Dolor y distensión abdominal como manifestación inicial de la neuroborreliosis

Dolor y distensión abdominal como manifestación inicial de la neuroborreliosis

Med Clin (Barc). 2012;138(13):591–594 www.elsevier.es/medicinaclinica Cartas al Editor Dolor y distensio´n abdominal como manifestacio´n inicial de ...

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Med Clin (Barc). 2012;138(13):591–594

www.elsevier.es/medicinaclinica

Cartas al Editor Dolor y distensio´n abdominal como manifestacio´n inicial de la neuroborreliosis Abdominal pain and wall distension as the onset form of neuroborreliosis Sr. Editor: La enfermedad de Lyme es una enfermedad multisiste´mica que se caracteriza por alteraciones inflamatorias que comienzan en la piel tras la picadura de la garrapata Ixodes ricinus; semanas o meses ma´s tarde pueden desarrollarse anomalı´as neurolo´gicas, cardı´acas, oftalmolo´gicas, articulares y cuta´neas; por u´ltimo, ˜ os existe una fase tardı´a que puede presentarse meses o an despue´s, con manifestaciones articulares y neurolo´gicas fundamentalmente1–3. Este polimorfismo clı´nico, la complejidad de demostrar la presencia de la bacteria y la confirmacio´n serolo´gica, que a veces presenta problemas de interpretacio´n, hacen que el diagno´stico se base en la sospecha clı´nica de la enfermedad. ˜ os, sin antecedentes, que Presentamos a un varo´n de 60 an consulto´ por dolor continuo en hemiabdomen superior irradiado a espalda, con exacerbacio´n nocturna, que relacionaba con un esfuerzo fı´sico. En la exploracio´n inicial destacaba u´nicamente una leve distensio´n del abdomen con sensacio´n diseste´sica bilateral en los dermatomas D7-D11. En la analı´tica, el hemograma, la coagulacio´n, el perfil renal, las enzimas hepa´ticas y pancrea´ticas y las hormonas tiroideas fueron normales. Las pruebas radiolo´gicas, incluyendo la radiografı´a y la tomografı´a computarizada de abdomen y la resonancia magne´tica dorsolumbar, no mostraron anomalı´as. A los 15 dı´as el estado general del paciente empeoro´, con aumento de la intensidad del dolor. En la exploracio´n se objetivo´ un abdomen abombado, fla´cido, sin organomegalias ni semiologı´a ascı´tica, lo que le obligaba a mantener una postura de embarazada con aumento de la lordosis lumbar. El electromiograma revelo´ signos de denervacio´n en mu´sculos paraespinales a nivel D8-D10. Las serologı´as en suero para VEB, CMV, VHS, VVZ, VIH, rickettsias y Treponema pallidum resultaron negativas. La serologı´a en suero de tipo IgG para Borrelia burgdorferi fue positiva por ELISA, confirmada por Western Blot. La puncio´n lumbar obtuvo un lı´quido claro, con 86 leucocitos/mm3 de predominio linfocitario, glucosa 57 mg/dl, proteı´nas 106 mg/dl, IgM e IgG positivo para Borrelia por ELISA con PCR negativa. Reinterrogado el paciente, reconocio´ 2 picaduras de garrapata sin lesio´n cuta´nea 2 meses antes. Con el diagno´stico de meningorradiculitis tora´cica por B. burgdorferi, se inicio´ tratamiento con ceftriaxona, pregabalina, analge´sicos y rehabilitacio´n. Presento´ una evolucio´n favorable, con control del dolor y recuperacio´n progresiva de la debilidad a los 3 meses. La neuroborreliosis puede afectar a cualquier estructura del sistema nervioso central o perife´rico. En el segundo estadio, el

sı´ndrome tı´pico es una meningorradiculitis y paresia de nervios craneales. La radiculoneuritis cursa como dolor neuropa´tico intenso y lancinante de distribucio´n radicular, que tı´picamente suele presentar exacerbacio´n nocturna, pudiendo afectar las extremidades o el tronco3,4. Suele ser predominantemente sensitiva. Aunque en la literatura existen varios casos de neuroborreliosis con una radiculopatı´a tora´cica, el compromiso motor es una manifestacio´n rara5–7. Esta baja frecuencia puede explicarse por la inervacio´n de la pared abdominal, en la que tambie´n intervienen ramas del nervio iliohipoga´strico (T12-L1) e ilioinguinal (L1). En general, el diagno´stico de neuroborreliosis descansa en la exposicio´n ambiental a garrapatas en un a´rea ende´mica, sı´ntomas neurolo´gicos compatibles, confirmacio´n serolo´gica en suero y LCR, y la exclusio´n de otras etiologı´as8,9. La te´cnica de mayor utilidad es la evidencia de signos inflamatorios inespecı´ficos en LCR y la produccio´n intratecal de anticuerpos antiborrelia10. El diagno´stico diferencial de una radiculoneuritis tora´cica dolorosa incluye otras patologı´as mucho ma´s frecuentes. Puede confundirse con un dolor de origen visceral, diabetes mellitus de larga evolucio´n, hernia de disco, meta´stasis vertebrales, siringomielia o una lesio´n quiru´rgica. En ausencia de lesiones cuta´neas, el diagno´stico ma´s obvio y que plantea una mayor confusio´n serı´a el herpes zo´ster. En resumen, a pesar de que la neuroborreliosis es una enfermedad bien conocida, la gran variabilidad en sus formas de presentacio´n y la dificultad de demostrar la presencia del germen sigue planteando a menudo un reto a la hora de realizar un diagno´stico certero. Ante todo dolor radicular de inicio agudo, unilateral o bilateral, sobre todo en ausencia de precipitantes meca´nicos evidentes y en a´reas de alta endemicidad, deberı´amos pensar en la infeccio´n por B. burgdorferi. Incluir el cribado serolo´gico en los cuadros compatibles nos permitira´ llegar al diagno´stico verdadero, instaurar un tratamiento eficaz y evitar la progresio´n a estadios ma´s avanzados y con mayores secuelas.

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˜ a, S.L. Todos los derechos reservados. 0025-7753/$ – see front matter ß 2011 Elsevier Espan

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7. Mormont E, Esselinckx W, De Ronde T, Hanson P, Deltombe T, Laloux P. Abdominal wall weakness and lumboabdominal pain revealing neuroborreliosis: a report of three cases. Clin Rheumatol. 2001;20:447–50. 8. Mygland A, Ljøstad U, Fingerle V, Rupprecht T, Schmutzhard E, Steiner I, European Federation of Neurological Societies. EFNS guidelines on the diagnosis and management of European Lyme neuroborreliosis. Eur J Neurol. 2010;17: 8–16. 9. Lo´pez de Munain A, Espinal Valencia JB, Martı´-Masso´ JF, Pe´rez-Trallero E, Garcı´a-Arenzana JM. Antibodies to Borrelia burgdorferi in Guillain-Barre´ syndrome. Lancet. 1990;335:1168. 10. Blanc F, Jaulhac B, Fleury M, de Seze J, de Martino SJ, Remy V, et al. Relevance of the antibody index to diagnose Lyme neuroborreliosis among seropositive patients. Neurology. 2007;69:953.

Maialen Arrutia, Ana Fuertesb,*, Elena Amatob y Adolfo Lo´pez de Munaina a

Servicio de Neurologı´a, Hospital Donostia, San Sebastia´n, Espan˜a Servicio de Medicina Interna, Hospital Donostia, San Sebastia´n, Espan˜a b

* Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected] (A. Fuertes).

doi: 10.1016/j.medcli.2011.09.002

Displasia oculodentodigital: consejo gene´tico, opciones reproductivas y estudio molecular de un caso clı´nico referido para diagno´stico preimplantacional Oculodentodigital dysplasia: genetic counselling, reproductive expectatives and molecular assay of a clinical case referred to preimplantational diagnosis Sr. Editor: El consejo gene´tico, segu´n la Ley 14/2007 de 3 de julio, se define como el procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para ella o para su descendencia de los resultados de un ana´lisis gene´tico, y sus ventajas y riesgos, para asesorarla en relacio´n con las posibles alternativas derivadas del ana´lisis, en su caso. Algunos autores de la bibliografı´a me´dica lo definen como el proceso por el cual un individuo o los miembros de una familia, en riesgo para una enfermedad hereditaria, son informados de las consecuencias de esta, de la probabilidad de padecerla y transmitirla, y de las formas de prevenirla o reducir sus efectos1. Una de las razones por las que los pacientes acuden a consulta para consejo gene´tico es la de querer conocer las opciones reproductivas posibles en su caso2. El diagno´stico gene´tico preimplantacional (DGP) es una alternativa reproductiva aplicada al diagno´stico recientemente, tras la aprobacio´n de la Ley 14/ 2006, de 26 de mayo. Los criterios de inclusio´n para diagno´stico preimplantacional son los siguientes: a) el paciente o algu´n familiar presenta una enfermedad gene´tica que reduce su calidad y esperanza de vida; b) existe riesgo de recurrencia de una concepcio´n afectada de una enfermedad gene´tica determinada o riesgo de recurrencia de abortos relacionado con una anomalı´a cromoso´mica estructural; c) el diagno´stico gene´tico en ce´lula u´nica de una determinada enfermedad se puede realizar de forma certera, y d) existe la posibilidad de curar o aumentar la esperanza de vida a un descendiente previo, afecto de una enfermedad grave, mediante el trasplante de ce´lulas madre con sangre de cordo´n a partir de un descendiente con sistema HLA ide´ntico3. Si, finalmente, la pareja es apta para el DGP, se somete a la mujer a una estimulacio´n ova´rica mediante tratamiento farmacolo´gico para obtener varios o´vulos en un ciclo. Posteriormente, el estudio gene´tico se realiza en el blasto´mero del embrio´n en estadio de 8 ce´lulas obtenido por fecundacio´n in vitro. A veces, aunque la pareja cumpla los criterios de inclusio´n, gene´ticamente no es abordable o los embriones en ocasiones no progresan y aunque lo hagan, el porcentaje de e´xito en el embarazo no supera el 30%4. El sistema pu´blico sanitario cubre 3 ciclos en aquellas personas que cumplen los criterios de inclusio´n. En los centros privados el coste es elevado y es asumido por completo por la pareja. Existen alternativas al DGP, como el diagno´stico prenatal convencional, donacio´n de gametos, o adopcio´n. Adema´s, gracias a

los estudios de investigacio´n, se esta´ validando una alternativa como es el diagno´stico prenatal no invasivo, en el que se analiza el ADN fetal existente en sangre materna5. En la consulta de gene´tica de nuestro departamento se ofrecio´ consejo gene´tico a un paciente afectado de sı´ndrome de displasia oculodentodigital diagnosticada clı´nicamente y confirmada gene´ticamente, que venı´a remitido con peticio´n para DGP. La displasia oculodentodigital, de herencia autoso´mica dominante, penetrancia completa y expresividad variable interfamiliar e intrafamiliar, se caracteriza principalmente por manifestar microftalmia, microco´rnea, puente nasal prominente, hipoplasia alar nasal, microdontia, hipoplasia del esmalte dental, pe´rdida dentaria temprana, sindactilia bilateral del cuarto y quinto dedos de la mano y sindactilia del tercer y cuarto dedos del pie6. Mutaciones en el gen GJA1 son responsables de la displasia oculodentodigital. El gen consta de 2 exones y codifica la proteı´na conexina 43 (Cx43), principal integrante de la subunidad alfa 1 de las uniones GAP7 que permiten la comunicacio´n intercelular para el intercambio de mole´culas necesarias para la fisiologı´a del tejido, el flujo de informacio´n y el desarrollo embrionario adecuado8. En la consulta se advirtio´ que la pareja no conocı´a otras alternativas reproductivas. Tras recibir y comprender la informacio´n dada, optaron libremente por el diagno´stico gene´tico prenatal y accedieron a participar en el diagno´stico prenatal no invasivo. Una vez realizado el ana´lisis en la vellosidad corial, se determino´ que el feto era un varo´n sano, no portador de la mutacio´n paterna y sin las aneuploidı´as en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Mediante los estudios de ADN fetal a partir de sangre materna, tambie´n se revelo´ la ausencia de la mutacio´n en la muestra fetal. Los profesionales de la Gene´tica deben velar para que los pacientes reciban el adecuado consejo gene´tico con el objeto de que dispongan de toda la informacio´n necesaria, de forma clara y veraz, para que la pareja tome las decisiones que crea oportunas de forma libre y con conocimiento de los hechos de acuerdo con su esquema e´tico y moral9. Es, por tanto, esencial mantener los principios ba´sicos de la e´tica biome´dica: el derecho de autonomı´a, justicia, beneficencia y no maleficencia de nuestros pacientes. Financiacio´n Mo´nica Martı´nez Garcı´a recibe una ayuda de la Fundacio´n Conchita Ra´bago de Jime´nez Dı´az. Este proyecto esta´ financiado por la Fundacio´n Ramo´n Areces. Agradecimientos Quisie´ramos agradecer a Fernando Infantes, Rocı´o Cardero Merlo y Laura Horcajadas Burgos, te´cnicos especialistas de