I - 6 Maladie de Pompe : à propos de 4 cas

I - 6 Maladie de Pompe : à propos de 4 cas

2S53 I-5 I-6 Crises épileptiques et hyperglycémie Maladie de Pompe : à propos de 4 cas Satté A., Zerhouni A., Hsaini Y., Mounach J., Karouache A...

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Crises épileptiques et hyperglycémie

Maladie de Pompe : à propos de 4 cas

Satté A., Zerhouni A., Hsaini Y., Mounach J., Karouache A., Rafik R., Bourazza A., Boutaleb N., Ouhabi H., Mossadaq R.

Taghane N., Boulefkhad A., Mzahem A., Baaloul N., Sifi Y., Hamri A.

Introduction. Les crises épileptiques peuvent révéler plusieurs troubles métaboliques. De rares cas d’hyperglycémie se manifestant par des convulsions sont rapportés dans la littérature. Objectifs. À travers l’étude d’une série de 7 cas, nous discutons les mécanismes physiopathologiques et soulignons les caractères cliniques, paracliniques et thérapeutiques des crises épileptiques dues à l’hyperglycémie. Méthodes. Nous avons étudié les observations de 7 patients admis pour crises épileptiques avec hyperglycémie, colligés entre mai 1994 et septembre 2006. Après un examen clinique complet, tous les patients bénéficièrent d’un bilan biologique (notamment : ionogramme sanguin, glycémie, glucosurie, recherche de cétones dans les urines), d’un bilan radiologique (scanner et/ou imagerie par résonance magnétique encéphalique), ainsi que d’électroencéphalogrammes. Résultats. La moyenne d’âge était de 54 ans. Dans tous les cas, le diabète n’était pas connu, les crises étaient focales motrices (clonies de l’hémiface et/ou du membre supérieur) avec ou sans suspension du langage, kinésigéniques dans 6 cas. Le bilan radiologique était normal dans tous les cas. L’EEG avait montré un ralentissement de l’activité de fond dans les 7 cas et des anomalies focales dans 5 cas. Les glycémies étaient supérieures à 3 g/l, avec cétonurie dans 1 cas. L’évolution sous insuline et réhydratation était favorable. Discussion. Typiquement, les crises épileptiques hyperglycémiques surviennent après 50 ans, sont partielles motrices parfois continues, spontanées ou kinésigéniques, caractérisées par leur résistance au traitement antiépileptique et leur régression sous insuline. leur mécanisme exact demeure inexpliqué : on évoque l’ischémie cérébrale transitoire par déshydratation ou l’hyperexcitabilité neuronale par augmentation du métabolisme de l’acide gamma-aminobutyrique. Conclusion. Les crises épileptiques hyperglycémiques doivent être considérées comme un syndrome neuroendocrinien spécifique. L’optimisation de la prise en charge nécessite une meilleure connaissance des mécanismes physiopathologiques.

Centre hospitalo-universitaire Ben Badis. 25000. Constantine. Algérie.

Introduction. Les glycogénoses sont des maladies de surcharge affectant le muscle seul ou plusieurs viscères secondaires à un déficit congénital des enzymes de la glycogénolyse. Observations. Nous rapportons 4 cas de maladie de Pompe, issus d’un mariage consanguin : 3 sœurs, dont l’aînée est décédée, et un cousin, âgés respectivement de 18, 20 et 22 ans. La maladie a débuté vers l’âge de 12 ans par un déficit musculaire des 4 membres d’aggravation progressive. L’examen neurologique retrouvait un déficit musculaire proximal des 2 ceintures scapulaire et pelvienne avec amyotrophie. L’électromyographie confirmait l’atteinte myogène. Les enzymes musculaires étaient élevées. Le diagnostic de maladie de Pompe fut posé par un dosage leucocytaire de la maltase acide et montra une déficience quasi complète de cette enzyme. Le bilan biologique retrouvait une élévation des transaminases hépatiques. L’électrocardiogramme montrait de grands complexes QRS. L’évolution clinique fut marquée par une aggravation progressive du déficit musculaire, de l’atteinte hépatique et cardiaque. Un traitement symptomatique fut prescrit dans l’attente de débuter un traitement spécifique. Discussion. Devant cette myopathie des ceintures autosomique récessive, le diagnostic de maladie de Pompe est suspecté du fait des anomalies du bilan hépatique. La confirmation du diagnostic est faite par le dosage de la maltase acide qui revient quasiment déficitaire chez les 4 patients. Conclusion. La maladie de Pompe (forme adulte) peut prêter confusion avec une myopathie des ceintures. Le diagnostic orienté par la perturbation du bilan hépatique est posé par dosage enzymatique.

I-7 Encéphalopathie de Gayet-Wernicke secondaire à une gastroplastie (Bypass) pour obésité morbide Tassan P. (1), Chouillard E. (2) (1) Service de Neurologie, CHI Poissy Saint-Germain en Laye, 78303 Poissy Cedex. (2) Service de Chirurgie Viscérale, CHI Poissy Saint-Germain en Laye, 78303 Poissy Cedex.

Introduction. Nous rapportons le cas d’une femme de 42 ans, ayant subi un Bypass gastrique pour obésité morbide, et qui développa un syndrome confusionnel, une ophtalmoplégie et une ataxie, régressifs après vitaminothérapie parentérale.

Mercredi 11 avril 2007

Service de Neurologie — Hôpital Militaire Mohamed V — Rabat — Maroc.

Mercredi 11 avril 2007

Résumés des communications affichées

Mercredi 11 avril 2007

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