Complications malignes de la maladie de Von Recklinghausen : à propos de 15 cas et revue de la littérature

Complications malignes de la maladie de Von Recklinghausen : à propos de 15 cas et revue de la littérature

66e Congrès de la Société nationale franc¸aise de médecine interne – 12 au 14 décembre 2012, Nice / La Revue de médecine interne 33S (2012) A90–A198 g...

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66e Congrès de la Société nationale franc¸aise de médecine interne – 12 au 14 décembre 2012, Nice / La Revue de médecine interne 33S (2012) A90–A198 g

Service de médecine interne et immunologie clinique, hôpital du Bocage, Dijon, France h Médecine interne, CHU Bretonneau, Tours, France i Service de médecine interne et des maladies infectieuses, CHU Robert-Debré, Reims, France j Département de médecine interne et gérontologie clinique, CHU, Angers, France k Département de médecine interne, CHU de Rouen, Rouen, France l Service de médecine interne, hôpital Saint-Antoine, Paris, France Introduction.– La maladie de Gaucher de type 1 (MG-1) est une affection génétique de surcharge lysosomiale pouvant être responsable de manifestations essentiellement hématologiques, osseuses ou viscérales. Des complications hémorragiques peropératoires ont été rapportées. Mais en dehors de la thrombopénie, très peu d’études ont été réalisées sur les anomalies de l’hémostase dans la MG-1. Nous rapportons notre expérience à partir d’une cohorte de 42 patients suivis par le groupe « médecine interne – maladies lysosomales ». Patients et méthodes.– Nous avons réalisé une étude auprès de 14 services de Médecine Interne portant sur le parcours diagnostique des patients MG-1. Un bilan d’hémostase a été réalisé lors d’une consultation usuelle de ces patients. Résultats.– Un total de 26 hommes et 16 femmes, d’âge moyen 32,7 ans au moment du diagnostic (2–64 ans) a été inclus. Treize patients avaient subi une splénectomie (31 %). Le génotypage était de type N370S (85 %) suivi par l’allèle L4440 (22 %). Trente-neuf patients étaient sous traitement spécifique : deux sous inhibiteur de substrat et 37 sous enzymothérapie substitutive (ERT). Quatorze patients avaient un syndrome hémorragique (cutané) lors de la mise sous ERT, en règle lié à une thrombopénie. Au moment de l’enquête, la thrombopénie était absente ou modérée chez tous les patients. Six patients avaient une gammapathie monoclonale de type MGUS (cinq IgG et un IgM). Il n’y avait pas de déficit en vitamine B12 ou en folates. Le temps de saignement était augmenté chez 7/42 patients, non expliqué par la thrombopénie. Un patient avait une hyperfibrinémie à 11 g/L sans autre signe de syndrome inflammatoire. Il existait un déficit (< 60 %) des facteurs suivants : II (prothrombine) (un patient sur 25 évalués), du facteur V (proaccélérine) (trois pts/28), VII (proconvertine) (1/28), VIII (antihém A) (2/24), IX (antihém B) (1/21), X (facteur Stuart) (3/25), XI (thromboplastine) (7/25), XII (Hageman) (4/21), Fact de von Willebrand (1/21), AT II (0/26), protéine C (2/26), protéine S (2/26), Plasminogène (0/6), t-PA (0/9), PAI-1 (0/9). Enfin, il existait des anticorps antiphospholipides chez 2 patients sur 25 testés, avec un anticoagulant circulant chez quatre autres patients sur 20. Il n’a pas été observé de PDF chez les neuf patients évalués mais la présence significative de d-Dimères chez cinq patients sur 22. Conclusion.– Au total, 18 patients sur 42 (43 %) avaient au moins une anomalie de l’hémostase primaire et/ou secondaire et/ou de la fibrinolyse au moment de l’enquête. Ces anomalies sont diverses, même si la plus fréquente, le déficit en facteur XI, est significativement lié à la population Juive Ashkénaze, elle-même génétiquement liée à la MG-1. Ces résultats justifient la réalisation systématique d’un bilan d’hémostase complet au moins une fois chez tout patient MG-1, surtout en cas de geste chirurgical programmé. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2012.10.354 CA227

Complications malignes de la maladie de Von Recklinghausen : à propos de 15 cas et revue de la littérature M. Ben Amor Carcinologie médicale, centre hospitalo-universitaire Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie

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Introduction.– La neurofibromatose de type 1 (NF1) connue également sous le nom de maladie de Von Recklinghausen, est une des maladies génétiques les plus répandues. Sa présentation phénotypique est extrêmement polymorphe. Les patients atteints de NF1 ont un risque relatif de cancer de 4. Le but de ce travail est d’étudier les critères diagnostiques de cette phacomatose ainsi que la prise en charge thérapeutique de sa transformation maligne. Patients et méthodes.– Nous avons réalisé une étude rétrospective incluant tous les patients atteints d’une NF1 et suivis par le comité de neuro-oncologie de l’Hôpital Habib Bourguiba de Sfax sur une période de 19 ans (1993–2011). Le diagnostic a été retenu en se basant sur les critères de la conférence de consensus de la National Institute of Health (1988). Tous les patients ont bénéficié d’un bilan systématique incluant un interrogatoire, un examen clinique complet, et d’autres explorations complémentaires selon l’orientation clinique. Résultats.– Nous avons colligé 15 cas de NF1, dont la majorité (n = 14/15) étaient sporadiques. Les principaux motifs de consultations étaient les signes d’HTIC, les troubles moteurs et sensitifs et les troubles psychomoteurs. Les signes cardinaux de la maladie étaient représentés par les taches café au lait (100 %), les déformations vertébrales (44 %), les neurofibromes (40 %) et les nodules de Lisch (33 %). Les principales complications malignes étaient les tumeurs cérébrales (77 %), les sarcomes (26 %) et les gliomes optiques (11 %). Un patient a présenté un rhabdomyosarcome jugal et une leucémie aiguë. Discussion.– La NF1 est rare en Tunisie (prévalence 1/14000). C’est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante. Son expressivité clinique est variable mais reste dominée par les manifestations cutanées, retrouvées chez 100 % de nos patients. La NF1 représente un facteur de risque majeur pour le développement de tumeurs malignes, en particulier les tumeurs cérébrales, les tumeurs malignes de la gaine nerveuse périphérique (MPNST),les gliomes optiques, et les leucémies. Les tumeurs cérébrales ont tendance à avoir un potentiel moins agressif que dans la population générale, en revanche, les MPNSTne répondent pas à la chimiothérapie standard ou la radiothérapie. Leur pronostic est réservé. Conclusion.– Les cancers représentent la principale cause de décès prématuré des patients atteints de NF1. Des efforts supplémentaires devraient être fournis pour étudier la pathogenèse de cette phacomatose et développer de nouveaux axes de recherche sur des thérapies ciblées capables de freiner les étapes précoces de la transformation tumorale. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2012.10.355 CA228

Tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique révélant une neurofibromatose type 1 : à propos de deux cas M. Ben Amor Carcinologie médicale, centre hospitalo-universitaire Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie Introduction.– La transformation maligne de la maladie de Von Recklinghausen (NF1) est rare et redoutable. Nous rapportons deux cas de tumeur de la gaine nerveuse périphérique chez des malades porteurs de cette phacomatose et nous insistons sur la nécessité d’une surveillance clinique rapprochée et d’une prise en charge multidisciplinaire pour dépister et traiter à temps les complications variées de cette pathologie. Patients et méthodes.– Entre 1993 et 2011, 15 patients atteints de NF1 ont été suivis par le comité neuro-oncologie de l’hôpital Habib Bourguiba de Sfax. La tumeur de la gaine nerveuse périphérique a constitué la circonstance de découverte dans deux cas.