Cytopathies Mitochondriales: A Propos De Quatre Cas

Cytopathies Mitochondriales: A Propos De Quatre Cas

:ations Cl 2 P&iattie sociale orales Cl4 SeSoBel , Aintoura Liban GCnCtique LES CYTOPATHIES (RRF), et pmlet uni ttude deta cahl par pol~phie ...

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:ations

Cl 2 P&iattie

sociale

orales

Cl4

SeSoBel , Aintoura

Liban

GCnCtique LES CYTOPATHIES

(RRF), et pmlet uni ttude deta cahl par pol~phie

CHEZ

L’ENFANT dc Ncuropfdiatrie. Hbpital

L&the1 V, Chabrol B, Msnclni J. Service Timone. Marseille. Monfort MF, Pellssler JF, Service de Neuropnthologie. Timone. Marseille. Paqolr V. fIBpita Larch& Nice

HBpicnl

“u pv s&%emm&0mhne.Des

tecbNq”es bktc&in”qusr so”, 6gale”le”t “db*. m. des d&Zti”ns et des ,nu,at,“os de I’ADN mitc&,“&ial, oniqoeme,,, tmosmts par la m&e, cm ttt m&s en &idena. L’mtemtt de la maladte d&end de la proponion de la d&lion au matMion dam la dilf&e”ts orgates. La alt&atioos de I’ADN ““cl&ire mdmt pour la mitcchondrie son, Is plus wmbet la plos mal mnnua. Le lraitement k mtemt mof cnnslltut (rt@TJe o?t”gtm et suppltmcnmtion veaminiqne) *‘a qu’une e!licaei,t pamdIe. Le trditemeN es, svntiellmhnt symptomahqoe, aez ox pnse eo charge pbuidimplitire. Lc mnxil csi diffkile w m inqmulble.

gtnttiqoe

Cl5 MITOCHONDRIALES

S.

knicc de P&atne B . Laboratoire de Bmchmde p&atriquc . H$nal Cltmcnceau CMN - l.&mtoire d‘/\natom”ptbologie - H6pital Cdte de Nacre - CAIN - S-emce de Cknhrque Mtdxale - Hdpital *eke* _ P.&W5 Nms mppwtons quawe cas typlqucs de c,~“patb,e muochondriale, dhwraot I‘hh~m&“htC cliniqoe de ces makdks Yoann. 3 am, Sam arbx?dm\ prdsnltan on d&kit moscokbe proximal avec o” dtveloppenmr intellectuel normal. Gabriel, 3 w adopt! en Ethtopk atit oe retard moteor (maxbe acqurse A 2 ans). one intoltrmcc a I’eflon. et um cardiomyopa*ie Annie, 2,5 am, avail tm piosia et uoe awe apparos aprk uoe mfectlon ORL Waody, 8 mois. wait depuis I’tg de 3 mais, me encfpbalomyupathie, nne tiolte pigmentabe, me msu&sance h6patoce~hdare. ooe cawoe de la mmbe statom.Pmd&ale, “11s hlperpmtCinora&te a IOgrl Ces 4 cofants avaiem ooe hypcrlanatomchie et em hypxlactaad&nx g J~~JIet d l’etar earn la aopsje mwndaire de Yoann et de Gabriel a ms en hide”= on deficit du complexe I de la &lee respuat~ire ootocb”e&iale KIWI, de d’hnie un d&at do mmplexe IV, et la biopsie btpatique de Wandy ,I” deficit profond des complexes N, et Ill Wang esl d&&l@ B I’age de 9 mois d’one ulsuflisana: btpalique m : le mmc de cytopathk mitochondnalc ddsigoe I‘eosemble dcr maladies does A me anondie do foocd -1 de k cbaine rnpimars (CR) c.J cbaine d‘oayckkhtcdon sur la mmbrme imme de la nutocbondrie. IA CR pnduit I‘Coerpie ntccssa~m aux alloks, et est compc& de 5 mmpkxes muoemtes de I g V. La d&a mitochondrlales soot &niaummt b?t&“g&ees L’associati”” d’anelotcs dkgiti~ m ewcatncc.c~rtaitl~sympama ant ti cvo~te~ : intoihaocc B lw”~ pmlysie d-es mu&s oc~Oomoteurs, soditt de pe~o4 attcintc de3 noym gris cenmux. rttildte plgmcntaire, t!hk@hk pmximale amptexe. Da syzdtwoes ant et6 idenliftts syndmtne de Keams-Sayre. hiERRJ? MELAS.. I.2 diaen”sd~~ k dysfoncliommient dc la CRM es4 ml9 en hidcm par la ncherche de I’tacmmMion m”“mle du lsaatc et do pymwte It& au blocage de tcur dtgrsdatioo. La bimk mDsculauc pm monhn en mirro~m~te Ckctmrd~ de9 Raerrcd Red Fibers

Ia SeSobel es1 one institution a but non lunatif a” service de I’eofant handicap6 et de sa familk Fond&e en 1976 , c&e institution a d&ja accoeilli plus de 2500 enfanls et 2200 families So” action est principalement ax6e sur u” proiet de vie B court et long terme pour I’enfant compose de 4 valets : pedagogique , &d&d, rehabilitation et socio familial, dont le but ultime wait de mainknir l’enfant dam sa famille et leur asstue~ one insertion sociak r6wie. Aussi , l’objectif de c&e etude est d’apprecier I’action entreprise au SesoBEL sor la dynamique familiale et sociale , sur le parienarkt familial avec k projet de vie et ks facteurs powant les affecter M6thodoloeie : 220 eofants handicap6 ( moteur et mental) d’&ge variC (3 a 25 am) repr6wntanl207 familks se son! ins&s au SeSoBEL durant I’aoo&e scolaire 97-98 et ““t et6 in&s dens cette etude. Les indicateurs socio familiaux soivaou ““t 616 recueillis : 1’6tat do panenariat SeSoBEL familk sur k projet de vie (total , partie1 “u rejet ) , categoric de l’handicap ( lourd , moyen , leger ) , niveau socioCwn”mique et niveau d’entenie conjugale du couple ( eotenk , m&e”tenle , s¶tio” o” divorce ) Le test de X2 a 616 utilisd pour mneler tows ces do&es. RLultats : 70% de “OS familks appartiennent aux classes sociales dtfavorides .5 couples so”! sCpareS o” divorc.& ,19 souffrent d’une mesenlente conjugale .74% des families snnt parwuires wet le SeSobel et 22% son, a titre partiel. 30% des enfan& son, lourds ,40% moyens , et 30 46 legers Le partenuiat ne semble &we affect6 par I’btat d’entente du muple , ni de la cat$orie de I?laodicap et ni du niveau socio ~cnnomique Cependant le rejet et le partenariat pMie1 soot I’apaoage des classes sociales d&favorisCses II en va de mCme des couples sdpa& o” divot& Chez aocu” de ces demiers ni chez les couples de relations perturb&zs, la pr&ence de l’enfaot a” sein de la famille “‘a 6th l’iiitiatrice de cette m6.wntente D’autre part la cat&g”rie de l’handicap “‘a pas alourdi I’&, relati”““el des parems. Conchwion : L’action do SeSoBEL conu6tist par le projet de vie de I’enfant et son avplication sembk Otre tam bentfique “our I’enfant we “our sa famille L’enfant reste la prCoccupaliun constank des parents quelque soil leur Ctat socioCwn”mique el c&i de Jew entente wnjugale Cetle conswation “““I renforce dans I’id&e que I’action men&e par le SeSoBEL pour maintenir l’enfant handicap6 au sein de sa famille semi1 un modele I suivre

Cl3

G&tique CYTOPATHIES MITOCBONDRULES : APROPOS DE QUATRE CAS, f&$&, MJ. Pemdelb*. MB. Read’, F. Cb,pon”, R G&ok*, L Bil@a”,

Le Service Social pour le Bien Ctre de I’enfant - Liban (SeSoBEL) serait -iI un mod& b suivre dans la prise en charge de I’enfant handicap6 et de sa famille ? Joseoh HADDAD et L’equip du S&Be1

GCnCtique VARIABILITE

PHENOTYPIQUE

DE LA DELETION

22qll

La

La

Nous rappnons Its observations de 41 enfants pour lesquels on dingnostic de cylopalhic mitochondrinlc n ftC po11C entre 1994 et 1998. Ces maladies soot nu premier ring des pathologies neuromdtnboliqucs de I’enlanr dnns now expCrience (40%). avcc one predominance dcs formes nConatalcs (52.5% des casl “nr mmmn nux formes do nourrisson (40% d& &s) o” de l*knhnt (?,‘SS des ~3s). Quelque soit I’Bge. Its signes d’nppcl soot sortout ncur~musculn~rcs. sowent associfs .I des signes <>non sp6cifiques (diTficultCs d’alimentation. rcllun gastro-caophaglen. retard staturopondflnl). Les formes syndromiqocs dfcriles chez I’adulte soot obscwCes plot& chez Ic grand cnlanl Lcs nournssons et les nouvenus-nCs pr&cntent des aueintcs multisyst&n~ques plus difficilcs 3 indwldunlwzl cn syndromes b prfsence d’un rctnld dc croissance inlmwl6rin (30% des as). d’unc dysmorphre facinlc (37% dcs as). de m:tli”rmnlmns louchant essenliellcmcnt I’nppnrcil urinnlrc et Ic squclcttc (40% des ens) nous font tvcquer “II &but a”tBnnlnl de In mnl:adlc L‘dvolu!,on es, grow (37.5% dc d&E<) quclqoe soit I’age dc d&but Le diagnostic ~3ftC conllrmf np&s Ctodc btochlmlque de In chnine rcspiratoirc sur Ic n~usclc. Lcs biopsies n~u~cula~rcs soot anormnles dam 60% des cas. nvcc IwZsence de <
l , M. Mathieu l **, A. Say@ **, Y. Maingourd E. Bourges l , J. Gekas %. Ch Piussao l **

C. ward-Ledieu

l,

Serwces de P<aLne I’ ct II** - CHU AMIENS L-lutt de G.+“&lque Climquc*“CHU AMIENS Labaatwe de Biologle de la Reprodocbon @- CHU AMIENS L’acronyme CATCH 22 regroupe diff&ntes oatholoses d&rues antturement de fa$cm ~solbs, ntas dent le; ca&&irttq”es I;henot$tques p&en!ent de nombreu, chevauchements. Elles soot camct&is& par ““e dClCtion 22qll. Le syndrome de Dl George, dtcnt dam les an&s IO, es1 camcttrisd par one anomahe de d&vel”ppement des troisieme et qoatri&ne arcs bmnchiauu responsables de mslformst~ons wdiaques de trpe ~onotroncal, d%mplaste o” d’ag6”t.e do thymus, d’ooe hypopamthymlthe ef d’anomalies faciaks catact&isuques Le syndrome dloardto-facial d&t par Shprintzen en 1978 assock oo facih particuher, une fente p&me “u ooe msoffisance v~lopharyng6e. des aoomahcs cardiasues et des troubler coan,tis. D&or&s, ks tecb~ques ~“gddtiques d’hyhridation in smt et les techniques de biologe molCcolaire permetteot d’affirmer I’existence de la micmd&tion, hab~tuellemeot m&oonwe mime avec les techniques de cayotype en hour rtsolution Les constatadons cliniques su&rent que le a” ks ntnes d&l&s au niveau de la r@on 22qll ioten&nent &I k d&eloppement des trcusl&me et quslribme poches phayngtks Nous rapportons les observabons de 20 pabents. Qoaue d’entre elles son, famdialer. Notre &ode coofume la gmvitC do wndrome de DI George et I’ehtime variabilit6 ph&mtyp~que mtra-familiak rendant cotnpte de I’abseoce de corr.6lation g&o@+ phdnotype. La mise en &vvidence de I’anomabe chromosonuque permet d6sonn.w de mieux orkoter le conseil g6n&que de cette affection autosom~que domioaote. amli qoe la pnse en charge p&inatale des cardtopathtes conotroncales.