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Disfonía como síntoma inicial y único de paraganglioma multicéntrico
ARTICLE IN PRESS Rev Clin Esp. 2010;210(7):e29–e30
Revista Clínica Española www.elsevier.es/rce
COMUNICACIONES CLI´NICAS
Disfonı´a como sı´ntoma inicial y u ´nico de paraganglioma multice ´ntrico Dysphonia as first and single symptom of multicenter paraganglioma A. Garcı´a-Martı´na,, M. Corte ´s-Berdoncesa, M.A. Murosb y J.M. Amadorc a
Servicio Endocrinologı´a y Nutricio ´n, Hospital Universitario San Cecilio, Granada, Espan ˜a Servicio Medicina Nuclear, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Espan ˜a c Servicio Otorrinolaringologı´a, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Espan ˜a b
Recibido el 16 de enero de 2010; aceptado el 30 de marzo de 2010 Disponible en Internet el 7 de mayo de 2010 Los paragangliomas son tumores raros muy vascularizados de origen neuroectode´rmico1. Pueden localizarse a lo largo del sistema nervioso auto ´nomo siendo infrecuentes en la regio ´n cervicocefa ´lica2. Excepcionalmente se manifiesten como una patologı´a maligna o multice´ntrica3,4. Presentamos el caso de una paciente de 22 an ˜os que consulto ´ por disfonı´a y fue diagnosticada de paragangliomas ları´ngeo y de glomus carotı´deo derechos simulta ´neos, moderadamente funcionantes. Tras tratamiento quiru ´rgico, aparecen nuevos focos de captacio ´n en la gammagrafı´a con 111 In-pentetreotido (Octreoscans) que sugieren la existencia de mu ´ltiples tumores glo ´micos. Se trata de una mujer joven sin antecedentes personales ni familiares de intere´s, que consulto ´ en el servicio de otorrinolaringologı´a por disfonı´a leve de 3 an ˜os de evolucio ´n, acentuada en los u ´ltimos meses, sin otra sintomatologı´a asociada. En el momento de la consulta se evidencio ´ una disfonı´a de bajo tono, continua, estable, con ronquido nocturno pero sin dificultad respiratoria subjetiva, disnea ni estridor. En la rinofaringolaringoscopia se evidencio ´ una masa submucosa redondeada, en repliegue aritenoepiglo ´tico derecho protuyendo hacia valle´cula y endolaringe, con alteracio ´n de la movilidad y dificultad del cierre glo ´tico. Las pruebas de imagen solicitadas incluyeron TAC, RMN, angiografı´a y rastreo corporal con 111 In-pentetreotido Autor para correspondencia.
Correo electro ´nico: [email protected] (A. Garcı´a-Martı´n).
(Octreoscans) con SPECT (fig. 1), de cuyo ana ´lisis se sospecho ´ paraganglioma mu ´ltiple: ları´ngeo supraglo ´tico y carotı´deo derechos tipo II de Shamblin. El estudio funcional (metanefrinas y catecolaminas plasma ´ticas y urinarias) confirmo ´ secrecio ´n noradrene´rgica, siendo considerados paragangliomas moderadamente funcionantes sin clı´nica asociada. Se realizo ´ extirpacio ´n previa embolizacio ´n del paraganglioma carotı´deo y tratamiento quiru ´rgico del paraganglioma ları´ngeo. Los resultados de la anatomı´a patolo ´gica confirmaron el diagno ´stico de paraganglioma ları´ngeo de 3,2 2 2,2 cm. y carotı´deo de 2,2 1,4 1,2 cm. y se descartaron meta ´stasis ganglionares en las adenopatı´as aisladas. La paciente actualmente se encuentra asintoma ´tica aunque en los sucesivos Octreoscans se han detectado nuevos focos de captacio ´n (basocraneales, laterocervicales y tora ´cicos) con positividad de receptores de somatostatina; siendo el estudio funcional negativo para hipersecrecio ´n de catecolaminas. Estos hallazgos sugieren la presencia de un cuadro de paraganglioma multice´ntrico. Los paragangliomas tienen una baja incidencia, representando el 0,012% de todos lo tumores5. En la regio ´n cervical destacan los localizados a nivel vagal y carotı´deo. Su comportamiento por lo general es benigno; son pocos los casos malignos con meta ´stasis4. El concepto de multicentricidad guarda relacio ´n con 3 posibilidades: bilateralidad, varias masas unilaterales o mu ´ltiples lesiones de distinta histologı´a dentro de una misma masa tumoral. La incidencia de multicentricidad es del 10% de los casos destacando en los de localizacio ´n carotı´dea y vagal3. El caso aquı´ reportado
0014-2565/$ - see front matter & 2010 Elsevier Espan ˜a, S.L. Todos los derechos reservados. doi:10.1016/j.rce.2010.03.003
ARTICLE IN PRESS e30
Figura 1 Rastreo corporal con octeo ´trido con ima ´genes a las 4 y 24 h y SPECT prequiru ´rgico. En el plano anterior, y en la parte superior de la figura, se aprecia un foco de captacio ´n de gran intensidad en lı´nea media cervical, que puede corresponder al paraganglioma ları´ngeo (flecha inferior). Tambie ´n se aprecia otro foco, de menor captacio ´n, en estrecho contacto con el anterior y ma ´s lateralizado a la derecha (flecha superior), que puede tratarse de una segunda tumoracio ´n. Las ima ´genes de la derecha corresponden a la visio ´n posterior del SPECT.
pone en relieve especialmente este aspecto poco usual, con aparicio ´n inicialmente de dos tumores cervicales simulta ´neos y la sospecha posterior de otros paragangliomas en una paciente sin historia personal ni familiar destacable. De forma excepcional los paragangliomas se relacionan con trastornos gene´ticos multisiste´micos como la enfermedad de Von Hippel-Lindau, sı´ndrome de neoplasia endocrina mu ´ltiple (MEN) tipo 2, neurofibromatosis tipo 1 y sı´ndrome de Carney. Respecto a los casos familiares, se asocian con frecuencia a una mutacio ´n de la lı´nea germinal en el gen que codifica enzima succinato dehidrogenasa (SDH)6. La paciente descrita no cumplı´a ningu ´n criterio de los sı´ndromes referidos y se propuso la realizacio ´n de estudio gene´tico que rechazo ´, considera ´ndolo en el futuro en caso de deseo gestacional. Clı´nicamente se presentan como una masa indolora en el cuello y segu ´n la localizacio ´n, producen sı´ntomas compresivos; en este caso, la disfonı´a constituyo ´ el sı´ntoma inicial por efecto masa sobre la movilidad ları´ngea. Los paragangliomas cervicales no secretan por lo general cantidades importantes de catecolaminas y solo el 5% producen hipertensio ´n. Muchos de los enfermos con incremento de las concentraciones se´ricas de noradrenalina
A. Garcı´a-Martı´n et al no tienen sintomatologı´a, como sucedio ´ en la enferma referida; este feno ´meno ha recibido el nombre de desensibilizacio ´n, tolerancia o taquifilaxia1,5. En cuanto al diagno ´stico, adema ´s de documentar las lesiones clı´nicamente evidentes, se enfatiza sobre la conveniencia de realizar estudios funcionales para evaluar sobre la secrecio ´n hormonal y te ´cnicas de extensio ´n para descubrir lesiones silentes7. Entre las pruebas de imagen destaca el rastreo corporal con 111 In-Pentetreotido (Octreoscans) con ima ´genes a las 4 y 24 h y SPECT. Se basa en el uso de 111 In-pentetreotido, un ana ´logo estable de la somatostatina que se une con gran afinidad a los receptores tipo 2 de la superficie celular. Presenta una elevada sensibilidad para la deteccio ´n de paragangliomas de cabeza y cuello8, como sucedio ´ en esta paciente, en la que se han detectado tumores adicionales. El tratamiento es preferentemente quiru ´rgico, con reseccio ´n total de la masa y es deseable un planteamiento terape´utico multidisciplinario. La quimioembolizacio ´n y el tratamiento me´dico con ana ´logos de somatostatina se han propuesto como tratamientos prequiru ´rgicos. La radioterapia y la radiocirugı´a estereota ´xica son opciones va ´lidas pero suponen un tratamiento de segunda lı´nea7. El intere´s de esta comunicacio ´n es doble. Por un lado, la presentacio ´n de un caso poco frecuente de paraganglioma multice´ntrico con disfonia como sı´ntoma inicial. En segundo lugar, se ilustra la utilidad del Octreoscans para el seguimiento de estos tumores, ya que permite visualizar la evolucio ´n de las lesiones intracraneales y detectar la presencia de otras nuevas que no se hubieran localizado fa ´cilmente con otras te´cnicas de imagen.
Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningu ´n conflicto de intereses.
Bibliografı´a 1. Isick AC, Imamoglu M, Erem C, Sari A. Paragangliomas of the head and neck. Med Princ Pract. 2007;16:209–14. 2. Antu ´nez P, Santos-Briz A, Sa ´ncho M, Flores T. Anatomı´a patolo ´gica de los paragangliomas cervicocefa ´licos. Acta Otorrinolaringol Esp. 2009;60(Supl. 1):18–23. 3. Magliulo G, Zardo F, Varacalli S, D‘Amico R. Multiple paragangliomas of the head and neck. An Otorrinolaringol Ibero Am. 2003;30:31–8. 4. Righini CH, Pecher M, Halimi S, Magne JL, Reyt E. Malignant carotid paraganglioma. A case report. Ann Otolaryngol Chir Cervicofac. 2003;120:103–8. 5. Young WF. Paragangliomas: clinical overview. Ann N Y Acad Sci. 2006;1073:21–9. 6. Martin TP, Irving RM, Maher ER. The genetics of paragangliomas: a review. Clin Otolaryngol. 2007;32(1):7–11. 7. Boedeker CC, Ridder GJ, Shipper J. Paragangliomas of the head and neck: diagnosis and treatment. Fam Cancer. 2005;4(1):55–9. 8. Muros MA, Llamas-Elvira JM, Rodrı´guez A, Ramı´rez A, Go ´mez M, Arra ´ez MA, et al. 111In-pentetreotide scintigraphy is superior to 123I-MIBG scintigraphy in the diagnosis and location of chemodectoma. Nucl Med Commun. 1998;19:735–42.
Revista Clínica Española www.elsevier.es/rce
COMUNICACIONES CLI´NICAS
Disfonı´a como sı´ntoma inicial y u ´nico de paraganglioma multice ´ntrico Dysphonia as first and single symptom of multicenter paraganglioma A. Garcı´a-Martı´na,, M. Corte ´s-Berdoncesa, M.A. Murosb y J.M. Amadorc a
Servicio Endocrinologı´a y Nutricio ´n, Hospital Universitario San Cecilio, Granada, Espan ˜a Servicio Medicina Nuclear, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Espan ˜a c Servicio Otorrinolaringologı´a, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Espan ˜a b
Recibido el 16 de enero de 2010; aceptado el 30 de marzo de 2010 Disponible en Internet el 7 de mayo de 2010 Los paragangliomas son tumores raros muy vascularizados de origen neuroectode´rmico1. Pueden localizarse a lo largo del sistema nervioso auto ´nomo siendo infrecuentes en la regio ´n cervicocefa ´lica2. Excepcionalmente se manifiesten como una patologı´a maligna o multice´ntrica3,4. Presentamos el caso de una paciente de 22 an ˜os que consulto ´ por disfonı´a y fue diagnosticada de paragangliomas ları´ngeo y de glomus carotı´deo derechos simulta ´neos, moderadamente funcionantes. Tras tratamiento quiru ´rgico, aparecen nuevos focos de captacio ´n en la gammagrafı´a con 111 In-pentetreotido (Octreoscans) que sugieren la existencia de mu ´ltiples tumores glo ´micos. Se trata de una mujer joven sin antecedentes personales ni familiares de intere´s, que consulto ´ en el servicio de otorrinolaringologı´a por disfonı´a leve de 3 an ˜os de evolucio ´n, acentuada en los u ´ltimos meses, sin otra sintomatologı´a asociada. En el momento de la consulta se evidencio ´ una disfonı´a de bajo tono, continua, estable, con ronquido nocturno pero sin dificultad respiratoria subjetiva, disnea ni estridor. En la rinofaringolaringoscopia se evidencio ´ una masa submucosa redondeada, en repliegue aritenoepiglo ´tico derecho protuyendo hacia valle´cula y endolaringe, con alteracio ´n de la movilidad y dificultad del cierre glo ´tico. Las pruebas de imagen solicitadas incluyeron TAC, RMN, angiografı´a y rastreo corporal con 111 In-pentetreotido Autor para correspondencia.
Correo electro ´nico: [email protected] (A. Garcı´a-Martı´n).
(Octreoscans) con SPECT (fig. 1), de cuyo ana ´lisis se sospecho ´ paraganglioma mu ´ltiple: ları´ngeo supraglo ´tico y carotı´deo derechos tipo II de Shamblin. El estudio funcional (metanefrinas y catecolaminas plasma ´ticas y urinarias) confirmo ´ secrecio ´n noradrene´rgica, siendo considerados paragangliomas moderadamente funcionantes sin clı´nica asociada. Se realizo ´ extirpacio ´n previa embolizacio ´n del paraganglioma carotı´deo y tratamiento quiru ´rgico del paraganglioma ları´ngeo. Los resultados de la anatomı´a patolo ´gica confirmaron el diagno ´stico de paraganglioma ları´ngeo de 3,2 2 2,2 cm. y carotı´deo de 2,2 1,4 1,2 cm. y se descartaron meta ´stasis ganglionares en las adenopatı´as aisladas. La paciente actualmente se encuentra asintoma ´tica aunque en los sucesivos Octreoscans se han detectado nuevos focos de captacio ´n (basocraneales, laterocervicales y tora ´cicos) con positividad de receptores de somatostatina; siendo el estudio funcional negativo para hipersecrecio ´n de catecolaminas. Estos hallazgos sugieren la presencia de un cuadro de paraganglioma multice´ntrico. Los paragangliomas tienen una baja incidencia, representando el 0,012% de todos lo tumores5. En la regio ´n cervical destacan los localizados a nivel vagal y carotı´deo. Su comportamiento por lo general es benigno; son pocos los casos malignos con meta ´stasis4. El concepto de multicentricidad guarda relacio ´n con 3 posibilidades: bilateralidad, varias masas unilaterales o mu ´ltiples lesiones de distinta histologı´a dentro de una misma masa tumoral. La incidencia de multicentricidad es del 10% de los casos destacando en los de localizacio ´n carotı´dea y vagal3. El caso aquı´ reportado
0014-2565/$ - see front matter & 2010 Elsevier Espan ˜a, S.L. Todos los derechos reservados. doi:10.1016/j.rce.2010.03.003
ARTICLE IN PRESS e30
Figura 1 Rastreo corporal con octeo ´trido con ima ´genes a las 4 y 24 h y SPECT prequiru ´rgico. En el plano anterior, y en la parte superior de la figura, se aprecia un foco de captacio ´n de gran intensidad en lı´nea media cervical, que puede corresponder al paraganglioma ları´ngeo (flecha inferior). Tambie ´n se aprecia otro foco, de menor captacio ´n, en estrecho contacto con el anterior y ma ´s lateralizado a la derecha (flecha superior), que puede tratarse de una segunda tumoracio ´n. Las ima ´genes de la derecha corresponden a la visio ´n posterior del SPECT.
pone en relieve especialmente este aspecto poco usual, con aparicio ´n inicialmente de dos tumores cervicales simulta ´neos y la sospecha posterior de otros paragangliomas en una paciente sin historia personal ni familiar destacable. De forma excepcional los paragangliomas se relacionan con trastornos gene´ticos multisiste´micos como la enfermedad de Von Hippel-Lindau, sı´ndrome de neoplasia endocrina mu ´ltiple (MEN) tipo 2, neurofibromatosis tipo 1 y sı´ndrome de Carney. Respecto a los casos familiares, se asocian con frecuencia a una mutacio ´n de la lı´nea germinal en el gen que codifica enzima succinato dehidrogenasa (SDH)6. La paciente descrita no cumplı´a ningu ´n criterio de los sı´ndromes referidos y se propuso la realizacio ´n de estudio gene´tico que rechazo ´, considera ´ndolo en el futuro en caso de deseo gestacional. Clı´nicamente se presentan como una masa indolora en el cuello y segu ´n la localizacio ´n, producen sı´ntomas compresivos; en este caso, la disfonı´a constituyo ´ el sı´ntoma inicial por efecto masa sobre la movilidad ları´ngea. Los paragangliomas cervicales no secretan por lo general cantidades importantes de catecolaminas y solo el 5% producen hipertensio ´n. Muchos de los enfermos con incremento de las concentraciones se´ricas de noradrenalina
A. Garcı´a-Martı´n et al no tienen sintomatologı´a, como sucedio ´ en la enferma referida; este feno ´meno ha recibido el nombre de desensibilizacio ´n, tolerancia o taquifilaxia1,5. En cuanto al diagno ´stico, adema ´s de documentar las lesiones clı´nicamente evidentes, se enfatiza sobre la conveniencia de realizar estudios funcionales para evaluar sobre la secrecio ´n hormonal y te ´cnicas de extensio ´n para descubrir lesiones silentes7. Entre las pruebas de imagen destaca el rastreo corporal con 111 In-Pentetreotido (Octreoscans) con ima ´genes a las 4 y 24 h y SPECT. Se basa en el uso de 111 In-pentetreotido, un ana ´logo estable de la somatostatina que se une con gran afinidad a los receptores tipo 2 de la superficie celular. Presenta una elevada sensibilidad para la deteccio ´n de paragangliomas de cabeza y cuello8, como sucedio ´ en esta paciente, en la que se han detectado tumores adicionales. El tratamiento es preferentemente quiru ´rgico, con reseccio ´n total de la masa y es deseable un planteamiento terape´utico multidisciplinario. La quimioembolizacio ´n y el tratamiento me´dico con ana ´logos de somatostatina se han propuesto como tratamientos prequiru ´rgicos. La radioterapia y la radiocirugı´a estereota ´xica son opciones va ´lidas pero suponen un tratamiento de segunda lı´nea7. El intere´s de esta comunicacio ´n es doble. Por un lado, la presentacio ´n de un caso poco frecuente de paraganglioma multice´ntrico con disfonia como sı´ntoma inicial. En segundo lugar, se ilustra la utilidad del Octreoscans para el seguimiento de estos tumores, ya que permite visualizar la evolucio ´n de las lesiones intracraneales y detectar la presencia de otras nuevas que no se hubieran localizado fa ´cilmente con otras te´cnicas de imagen.
Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningu ´n conflicto de intereses.
Bibliografı´a 1. Isick AC, Imamoglu M, Erem C, Sari A. Paragangliomas of the head and neck. Med Princ Pract. 2007;16:209–14. 2. Antu ´nez P, Santos-Briz A, Sa ´ncho M, Flores T. Anatomı´a patolo ´gica de los paragangliomas cervicocefa ´licos. Acta Otorrinolaringol Esp. 2009;60(Supl. 1):18–23. 3. Magliulo G, Zardo F, Varacalli S, D‘Amico R. Multiple paragangliomas of the head and neck. An Otorrinolaringol Ibero Am. 2003;30:31–8. 4. Righini CH, Pecher M, Halimi S, Magne JL, Reyt E. Malignant carotid paraganglioma. A case report. Ann Otolaryngol Chir Cervicofac. 2003;120:103–8. 5. Young WF. Paragangliomas: clinical overview. Ann N Y Acad Sci. 2006;1073:21–9. 6. Martin TP, Irving RM, Maher ER. The genetics of paragangliomas: a review. Clin Otolaryngol. 2007;32(1):7–11. 7. Boedeker CC, Ridder GJ, Shipper J. Paragangliomas of the head and neck: diagnosis and treatment. Fam Cancer. 2005;4(1):55–9. 8. Muros MA, Llamas-Elvira JM, Rodrı´guez A, Ramı´rez A, Go ´mez M, Arra ´ez MA, et al. 111In-pentetreotide scintigraphy is superior to 123I-MIBG scintigraphy in the diagnosis and location of chemodectoma. Nucl Med Commun. 1998;19:735–42.