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La ferritine au cours de la maladie de Gaucher de type 1 : mécanismes et évolution sous traitement
Communications orales / La Revue de médecine interne 31S (2010) S35–S83
Conclusion.– Notre travail souligne la fréquence et la gravité des infections au cours des PM/DM. De plus, elle révèle que la diversité des agents pathogènes rend difficile une prophylaxie dirigée et systématique chez ces patients. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.382
Communications orales 5 : Médecine interne – CO05 CO037
Manifestations systémiques et dysimmunitaires des myélodysplasies. Étude rétrospective multicentrique chez 46 patients C. Belizna a , A. Beuchet a , C. Lavigne b , A. Ghaali a , N. Ifrah c , M. Hamidou d , H. Levesque e a Service de médecine interne, CHU d’Angers, Angers, France b Département de médecine interne et gérontologie clinique, CHU d’Angers, Angers, France c Hématologie, CHU d’Angers, Angers, France d Service de médecine interne A, Hôtel-Dieu, Nantes, France e Département de médecine interne, CHU de Rouen, Rouen, France Introduction.– L’existence des manifestations dysimmunitaires ou systémiques est classique, bien que rarement au premier plan, au cours des syndromes myélodysplasiques. Objectif.– Nous présentons ainsi une série rétrospective multicentrique (2002–2009) où les manifestations dysimmunitaires ou systémiques ont été prépondérantes dans la présentation clinique. Patients et méthodes.– Quarante-six patients avec un diagnostic de certitude de myélodysplasie, ayant présenté des manifestations dysimmunitaires ou systémiques ont été inclus sur une période de 8 ans (2002–2009). Résultats.– Le tableau clinique était celui des pics fébriles transitoires, non liées à une origine infectieuse (17 %), des épisodes d’arthralgies voire arthrite (12 %), et surtout des manifestations cutanées (purpura 25 %, nodules 12 %, papules 7 %, lésions nécrotiques 6 % des cas) en rapport avec une vascularite cutaneé lymphocytaire et/ou leucocytoclasique. Dans 8 % des cas cette vascularite leucocytoclasique touchait les vaisseaux musculaires évoquant une périartérite noueuse. L’atteinte pulmonaire était occasionnelle (4 % des cas), de même que l’atteinte rénale (4 % des cas). Bien que rares, quelques cas de vascularite systémique ont été rapportés dans notre série (1 PAN soit 2 %, 1 cas de granulomatose de Wegener, 1 cas de polyangéite microscopique et 1 cas de syndrome de Churg-Strauss). Des anomalies immunologiques étaient observées dans 29 % des cas (anticorps antinucléaires 22 %, ANCA 4 %, facteur rhumatoïde 8 %). La corticothérapie était efficace dans 92 % des cas. L’apparition d’une vascularite au cours d’un syndrome myélodysplasique était rapportée dans 63 % des cas, et elle représentait le précurseur d’une acutisation dans 49 % des cas. La vascularite précédait le diagnostic de syndrome myélodysplasique dans 37 % des cas dans notre série (délai moyen de 6 mois). Conclusion.– L’association des syndromes myélodysplasiques avec des manifestations systémiques semble ne pas être occasionnelle et suggère la possibilité d’un désordre immunologique primitif commun. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.383
A. Mekinian a , J. Stirnemann b , N. Belmatoug c , D. Heraoui c , O. Fain b , B. Fantin c , C. Rose d a Médecine interne, hôpital Jean-Verdier, Bondy, France b Service de médecine interne, hôpital Jean-Verdier, centre de référence des maladies lysosomiales, Bondy, France c Service de médecine interne, hôpital Beaujon, centre de référence des maladies lysosomiales, Clichy, France d Hématologie clinique, hôpital Saint-Vincent, Lille, France Introduction.– Étudier la ferritinémie et le bilan martial dans la maladie de Gaucher (MG), avant et après traitement par enzymothérapie substitutive (imiglucérase). Discuter les mécanismes physiopathologiques de l’hyperferritinémie. Patients et méthodes.– Analyse rétrospective de 54 patients avec une MG de type 1. Les données cliniques, biologiques et les caractéristiques du bilan martial ont été analysées avant et sous traitement substitutif. Les caractéristiques des patients avec une ferritinémie élevée avant, ainsi que sous traitement ont été comparées avec celles des patients ayant une ferritinémie normale. Une régression linéaire des différents paramètres du bilan martial sous traitement a été réalisée. Résultats.– Cinquante-quatre patients (âge médian 32 ans [12–73], 21 [39 %] de sexe masculin) ont eu un dosage de ferritine sérique avant le début du traitement par enzymothérapie substitutive. La ferritine sérique médiane était à 739 g/L (46–2371 g/L), et supérieure à 300 g/L chez 47 patients (87 %), alors que le coefficient de saturation était toujours normal à 26 % (16–42 %), le fer sérique à 13 mmol/L (6–22 mmol/L) et la transferrine à 2,4 g/L (2–3 g/L). Il n’existait pas d’autres causes d’hyperferritinémie, en particulier pas de cytolyse hépatique, de syndrome inflammatoire, d’hémolyse, de diabète ou d’anomalies du bilan lipidique. Un seul patient présentait une mutation H63D à l’état hétérozygote. Il n’y avait pas de différence entre les patients avec une ferritine < 400 g/L au diagnostic (n = 12) et ceux ayant une ferritine > 400 g/L (n = 42). Seul le taux de ferritine était significativement différent entre ces deux sous-groupes (280 g/L [46–377] versus 850 g/L [455–2371]). Parmi ces 54 patients, 38 (70 %) bénéficiaient ultérieurement d’un traitement substitutif. Seule la présence d’une atteinte osseuse, d’un syndrome hémorragique ou d’une pancytopénie était prédictive d’un traitement ultérieur. Quarante-six patients ont eu au moins un dosage de ferritine après la mise en route du traitement par enzymothérapie substitutive (durée médiane de traitement : 90 mois (3–204) La ferritine sérique médiane était en fin de suivi à 187,5 g/L (11–1560), et supérieure à 300 g/L chez 15 patients (33 %), le coefficient de saturation était à 28 % [3-57], le fer sérique à 15 mmol/L (3–24 mmol/L) et la transferrine à 2,2 g/L (1,6–3,4). En analysant l’évolution du bilan martial sous traitement, une diminution significative était notée pour la ferritine (-1,9 ± 0,3 %/mois ; p < 0,001), mais pas pour les autres paramètres du bilan martial. Parmi les 54 patients, 28 patients ont eu un dosage de ferritine à la fois avant et sous traitement substitutif. En comparant les caractéristiques de ces 28 patients avant et après traitement, on notait une différence significative on notait une différence significative pour l’asthénie, les crises abdominales et osseuses, le syndrome hémorragique, l’hépatomégalie et la splénomégalie, ainsi que la ferritine et les marqueurs évolutifs, mais pas en ce qui concerne les autres paramètres du bilan martial. Conclusion.– La ferritine est élevée dans la maladie de Gaucher non traitée, mais ne semble pas corrélée à la gravité et les autres paramètres du bilan martial restent normaux. La ferritine baisse de fac¸on significative sous traitement, ce qui en fait un marqueur intéressant de suivi. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.384
CO038
La ferritine au cours de la maladie de Gaucher de type 1 : mécanismes et évolution sous traitement
S51
CO039
Ferritine glycquée dans la maladie de gaucher : intérêt diagnostic et suivi sous traitement
Conclusion.– Notre travail souligne la fréquence et la gravité des infections au cours des PM/DM. De plus, elle révèle que la diversité des agents pathogènes rend difficile une prophylaxie dirigée et systématique chez ces patients. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.382
Communications orales 5 : Médecine interne – CO05 CO037
Manifestations systémiques et dysimmunitaires des myélodysplasies. Étude rétrospective multicentrique chez 46 patients C. Belizna a , A. Beuchet a , C. Lavigne b , A. Ghaali a , N. Ifrah c , M. Hamidou d , H. Levesque e a Service de médecine interne, CHU d’Angers, Angers, France b Département de médecine interne et gérontologie clinique, CHU d’Angers, Angers, France c Hématologie, CHU d’Angers, Angers, France d Service de médecine interne A, Hôtel-Dieu, Nantes, France e Département de médecine interne, CHU de Rouen, Rouen, France Introduction.– L’existence des manifestations dysimmunitaires ou systémiques est classique, bien que rarement au premier plan, au cours des syndromes myélodysplasiques. Objectif.– Nous présentons ainsi une série rétrospective multicentrique (2002–2009) où les manifestations dysimmunitaires ou systémiques ont été prépondérantes dans la présentation clinique. Patients et méthodes.– Quarante-six patients avec un diagnostic de certitude de myélodysplasie, ayant présenté des manifestations dysimmunitaires ou systémiques ont été inclus sur une période de 8 ans (2002–2009). Résultats.– Le tableau clinique était celui des pics fébriles transitoires, non liées à une origine infectieuse (17 %), des épisodes d’arthralgies voire arthrite (12 %), et surtout des manifestations cutanées (purpura 25 %, nodules 12 %, papules 7 %, lésions nécrotiques 6 % des cas) en rapport avec une vascularite cutaneé lymphocytaire et/ou leucocytoclasique. Dans 8 % des cas cette vascularite leucocytoclasique touchait les vaisseaux musculaires évoquant une périartérite noueuse. L’atteinte pulmonaire était occasionnelle (4 % des cas), de même que l’atteinte rénale (4 % des cas). Bien que rares, quelques cas de vascularite systémique ont été rapportés dans notre série (1 PAN soit 2 %, 1 cas de granulomatose de Wegener, 1 cas de polyangéite microscopique et 1 cas de syndrome de Churg-Strauss). Des anomalies immunologiques étaient observées dans 29 % des cas (anticorps antinucléaires 22 %, ANCA 4 %, facteur rhumatoïde 8 %). La corticothérapie était efficace dans 92 % des cas. L’apparition d’une vascularite au cours d’un syndrome myélodysplasique était rapportée dans 63 % des cas, et elle représentait le précurseur d’une acutisation dans 49 % des cas. La vascularite précédait le diagnostic de syndrome myélodysplasique dans 37 % des cas dans notre série (délai moyen de 6 mois). Conclusion.– L’association des syndromes myélodysplasiques avec des manifestations systémiques semble ne pas être occasionnelle et suggère la possibilité d’un désordre immunologique primitif commun. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.383
A. Mekinian a , J. Stirnemann b , N. Belmatoug c , D. Heraoui c , O. Fain b , B. Fantin c , C. Rose d a Médecine interne, hôpital Jean-Verdier, Bondy, France b Service de médecine interne, hôpital Jean-Verdier, centre de référence des maladies lysosomiales, Bondy, France c Service de médecine interne, hôpital Beaujon, centre de référence des maladies lysosomiales, Clichy, France d Hématologie clinique, hôpital Saint-Vincent, Lille, France Introduction.– Étudier la ferritinémie et le bilan martial dans la maladie de Gaucher (MG), avant et après traitement par enzymothérapie substitutive (imiglucérase). Discuter les mécanismes physiopathologiques de l’hyperferritinémie. Patients et méthodes.– Analyse rétrospective de 54 patients avec une MG de type 1. Les données cliniques, biologiques et les caractéristiques du bilan martial ont été analysées avant et sous traitement substitutif. Les caractéristiques des patients avec une ferritinémie élevée avant, ainsi que sous traitement ont été comparées avec celles des patients ayant une ferritinémie normale. Une régression linéaire des différents paramètres du bilan martial sous traitement a été réalisée. Résultats.– Cinquante-quatre patients (âge médian 32 ans [12–73], 21 [39 %] de sexe masculin) ont eu un dosage de ferritine sérique avant le début du traitement par enzymothérapie substitutive. La ferritine sérique médiane était à 739 g/L (46–2371 g/L), et supérieure à 300 g/L chez 47 patients (87 %), alors que le coefficient de saturation était toujours normal à 26 % (16–42 %), le fer sérique à 13 mmol/L (6–22 mmol/L) et la transferrine à 2,4 g/L (2–3 g/L). Il n’existait pas d’autres causes d’hyperferritinémie, en particulier pas de cytolyse hépatique, de syndrome inflammatoire, d’hémolyse, de diabète ou d’anomalies du bilan lipidique. Un seul patient présentait une mutation H63D à l’état hétérozygote. Il n’y avait pas de différence entre les patients avec une ferritine < 400 g/L au diagnostic (n = 12) et ceux ayant une ferritine > 400 g/L (n = 42). Seul le taux de ferritine était significativement différent entre ces deux sous-groupes (280 g/L [46–377] versus 850 g/L [455–2371]). Parmi ces 54 patients, 38 (70 %) bénéficiaient ultérieurement d’un traitement substitutif. Seule la présence d’une atteinte osseuse, d’un syndrome hémorragique ou d’une pancytopénie était prédictive d’un traitement ultérieur. Quarante-six patients ont eu au moins un dosage de ferritine après la mise en route du traitement par enzymothérapie substitutive (durée médiane de traitement : 90 mois (3–204) La ferritine sérique médiane était en fin de suivi à 187,5 g/L (11–1560), et supérieure à 300 g/L chez 15 patients (33 %), le coefficient de saturation était à 28 % [3-57], le fer sérique à 15 mmol/L (3–24 mmol/L) et la transferrine à 2,2 g/L (1,6–3,4). En analysant l’évolution du bilan martial sous traitement, une diminution significative était notée pour la ferritine (-1,9 ± 0,3 %/mois ; p < 0,001), mais pas pour les autres paramètres du bilan martial. Parmi les 54 patients, 28 patients ont eu un dosage de ferritine à la fois avant et sous traitement substitutif. En comparant les caractéristiques de ces 28 patients avant et après traitement, on notait une différence significative on notait une différence significative pour l’asthénie, les crises abdominales et osseuses, le syndrome hémorragique, l’hépatomégalie et la splénomégalie, ainsi que la ferritine et les marqueurs évolutifs, mais pas en ce qui concerne les autres paramètres du bilan martial. Conclusion.– La ferritine est élevée dans la maladie de Gaucher non traitée, mais ne semble pas corrélée à la gravité et les autres paramètres du bilan martial restent normaux. La ferritine baisse de fac¸on significative sous traitement, ce qui en fait un marqueur intéressant de suivi. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.384
CO038
La ferritine au cours de la maladie de Gaucher de type 1 : mécanismes et évolution sous traitement
S51
CO039
Ferritine glycquée dans la maladie de gaucher : intérêt diagnostic et suivi sous traitement