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La maladie de Biermer : à propos de 49 cas
Communications affichées / La Revue de médecine interne 32S (2011) S99–S191
n’est pas exclue. Toute dyspnée récente sous anti-TNF doit faire évoquer, en dehors d’une pneumopathie infectieuse, la possibilité d’une insuffisance cardiaque. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.307 CA181
Modes de révélation singulières de la maladie de Gaucher D. Hakem a , K. Bouslimani b , A. Boudjelida b , S. Lassouaoui c , A. Boukrara b , N. Ouadahi b , A. Berrah b a Médecine interne, hôpital Dr Mohammad-Lamine Debaghine, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie b Médecine interne, hôpital Dr Mohammed-Lamine Debaghine ; CHU Bab El Oued., Alger, Algérie c Médecine interne, hôpital Dr Mohammed-Lamine Debaghine ; CHU Bab El Oued., Alger, Algérie Introduction.– Le diagnostic de maladie de Gaucher MG est aujourd’hui rapidement posé devant une hépato splénomégalie du sujet jeune, la présence de cellules de Gaucher à la ponction de mœlle et/ou r les dosages enzymatiques. Objectifs.– Revoir les modes de révélation - singulières- de la MG de type 1 chez l’adulte et les associations morbides rencontrées dans un service de médecine Interne. Patients et méthodes.– Étude sur dossiers colligés sur dix ans dans un service de médecine interne. Sont inclus dans cette étude les patients porteurs d’une MG diagnostiquée dans le jeune âge. Résultats.– Cinq femmes et trois hommes répondent aux critères d’inclusion. L’âge moyen des patients est de 35 ans (21-38). Les manifestations révélatrices inhabituelles sont une cholécystite sur lithiase pigmentaire (2), une splénectomie post traumatique (1), des infections récurrentes sur des dilatations de bronches DDB (1). Il cœxiste des signes cardinaux de la MG à type d’hépato splénomégalie (3), d’infarctus splénique (2), de cytopénie (3) parfois majeure, une ostéonécrose diffuse (3) en particuliers des têtes fémorales et une HTAP (1). Le diagnostic est posé au médullogramme (5), à la biopsie osseuse (1), à la biopsie hépatique (1) et sur une pièce de splénectomie (1) et confirmé par la suite par les dosages enzymatiques (4) avec un type 1 prédominant. Les associations fortuites sont une hépatite chronique C (1), une thyroïdite auto-immune (1), une DDB (2), une craniosténose (1). Les cas familiaux avec atteinte des collatéraux sont retrouvés (3). Deux de nos patients ont pu bénéficier du traitement enzymatique substitutif avec une bonne tolérance et la régression nette du syndrome tumoral et du syndrome algique. On déplore une HTAP gravidique ayant conduit à une interruption de grossesse (1) et une hypertension portopulmonaire (2). Conclusion.– Le spectre clinique des MG est large et dépend du degré de l’activité enzymatique. L’association aux hépatites virales est prévisible mais exceptionnellement rapportée dans la littérature. La symptomatologie pulmonaire et biliaire semble liée à l’affection et à son évolutivité. Elles peuvent être annonciatrices de la MG et doivent être reconnu. Le risque d’HTAP est majoré en cas de splénectomie, d’atteinte pulmonaire, d’atteinte hépatique et de grossesse. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.308 CA182
Un diagnostic très tardif de maladie de Gaucher F. Maillot a , A. Tchwanto b , C. Allais c Médecine interne, CHU Bretonneau, Tours, France b Médecine interne, CH, Châteauroux, France c Service de médecine interne, centre hospitalier, Châteauroux, France
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Introduction.– La maladie de Gaucher (MG) est une sphingolipidose due à un déficit inné en beta-glucocérébosidase lysosomale. Cette
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maladie est le plus souvent diagnostiquée chez le sujet jeune. Nous rapportons un cas de MG de type 1 chez un sujet âgé. Patients et méthodes.– Étude d’un cas clinique. Cas Clinique.– Un patient âgé de 82 ans était admis pour l’exploration d’une pancytopénie. L’hémogramme montrait une hémoglobine à 112 g/L, des hématies à 3,43 T/L, des leucocytes à 2,50 G/L et des plaquettes à 35 G/L. À l’examen clinique était notée une hépato-splénomégalie. L’échographie confirmait une hépatomégalie régulière avec une flèche hépatique à 17 cm ainsi qu’une splénomégalie homogène. L’examen tomodensitométrique ne montrait pas d’adénopathies profondes. Le TEP-scan montrait une hépato-splénomégalie modérément fixante associée à une fixation homogène de la mœlle osseuse. Au myélogramme, la mœlle osseuse était largement infiltrée par des cellules de Gaucher. L’activité effondrée de la beta-glucocérébrosidase dans les lymphocytes à 0,6 kat/kg (4,2-8,1) confirmait le diagnostic de maladie de Gaucher (génotypage en cours). L’activité de la chitotriosidase sérique était très augmentée à 6380 nmol/h.ml (<120). L’évolution était marquée par la nécessité de transfusions régulières. Le patient refusait l’éventualité de mise en route d’un traitement spécifique de la MG. Discussion.– Dans le registre international de la MG, 47 % des patients avaient un âge compris entre 15 et 44 ans au diagnostic, et seulement sept pour cent plus de 65 ans. Dans ce registre, l’âge moyen au diagnostic était de 33 ans. Dans le registre national franc¸ais, la médiane de l’âge au diagnostic était de 21,5 ans. Il est en effet exceptionnel de faire le diagnostic de MG à plus de 80 ans. Cette éventualité concerne des MG de type 1 peu symptomatiques, comme dans notre observation. Conclusion.– Le diagnostic de maladie de Gaucher est très rare chez les sujets de plus de 80 ans. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.309 CA183
La maladie de Biermer : à propos de 49 cas A. Hamzaoui a , R. Lahmandi b , W. Chebbi c , R. Klii b , O. Harzallah b , S. Mahjoub b a Médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie b Médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie c Médecine interne, hôpital Tahar-Sfar. Mahdia, Tunisie Introduction.– La maladie de Biermer (MB) est une maladie autoimmune caractérisée par la présence d’une gastrite atrophique auto-immune, de divers auto anticorps, essentiellement les Ac antifacteur intrinsèques et anti-cellules pariétales et s’accompagnant d’une malabsorption de la vitamine B12 réversible en présence de FI. Patients et méthodes.– Déterminer, à travers une étude rétrospective, les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, para cliniques, évolutives et thérapeutiques de 49 patients suivis pour MB aux services de Médecine Interne des CHU Fattouma Bourghuiba Monastir et Tahar Sfar Mahdia. Résultats.– Il s’agissait de 30 hommes et 19 femmes (sex-ratio 1,57) d’âge moyen de 63,9 ±16,5 ans. Le syndrome anémique constituait la principale circonstance de découverte, retrouvé chez 28 patients (50,1 %). Ailleurs, il s’agissait de : manifestations gastro-intestinales (20,4 %) ou de découverte systématique (16,3 %). À l’examen clinique, un syndrome anémique était présent chez 37 patients (75,5 %), une atteinte digestive chez 27 patients (55,1 %) et une atteinte neurologique chez 35 patients (71, 4 %). À la biologie, le taux moyen de l’Hb était de 6, 3 ± 2,6 g/dL. La sévérité de l’anémie était significativement associée à la : leucopénie (p = 0,029), thrombopénie (p = 0,008), ainsi qu’au VGM > 110 fl (p = 0,007) et au taux de LDH > 3500 UI/l (p = 0,007). Aucune relation entre la sévérité de l’anémie, l’âge, le sexe ou l’atteinte neurologique n’a été retrouvé. La valeur moyenne du VGM était de 115,8 ± 14,6 fl. Six patients avaient un VGM normal. Le dosage de la Vit B12 n’était réalisée que chez 15 patients et
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étaient diminués dans tous les cas, avec une valeur moyenne de 52,9 pg/mL. La recherche des anticorps anti-FI et anti-cellules pariétales était réalisée dans 26 cas et n’était positive que chez huit patients. Le myélogramme confirmait la mégaloblastose dans tous les cas. Une fibroscopie œsogastroduodénale était réalisé dans 29 cas (59,2 %). Le traitement était à base d’une vitaminothérapie substitutive, Vit B12 par voie IM à vie. L’évolution était favorable dans 95,15 % des cas. Conclusion.– La MB est une maladie bénigne dont la gravité découle des risques neurologiques et surtout des lésions néoplasiques gastriques ; son traitement se base sur une vitaminothérapie substitutive à base vitamine B121 à vie. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.310 CA184
Douleurs osseuses chroniques : un diagnostic à ne pas rater L. Raffray , C. Dieval , C. Greib , JL. Pellegrin , JF. Viallard Service de médecine interne et maladies infectieuses, hôpital Haut-Lévêque, Pessac, France Introduction.– La myélofibrose primitive (ou splénomégalie myéloïde) est une hémopathie rare qui se caractérise par l’association d’une myéloprolifération et d’une fibrose des sites usuels d’hématopoïèse. Cela entraîne à des degrés variables une insuffisance médullaire et une métaplasie myéloïde au sein de la rate, du foie ou des os. Ces sites d’hématopoïèse ectopiques peuvent engendrer des douleurs. Nous rapportons le cas d’un patient présentant des douleurs osseuses chroniques isolées révélant une myélofibrose. Patients et méthodes.– Un homme de 41 ans sans antécédent notable présentait depuis quatre à cinq ans des douleurs ostéo-articulaires des genoux sans horaire particulier à type de douleurs lancinantes associées à des paroxysmes intenses résistants aux antalgiques. L’examen clinique était considéré normal. Les bilans biologiques (avec hémogramme notamment) et les radiographies osseuses répétées apparaissaient normaux et ne permettaient pas de poser de diagnostic durant ces quatre années. L’intensification des douleurs amenait à reconsidérer le tableau en hospitalisation. L’état général était conservé. L’examen clinique retrouvait une splénomégalie avec débord sous-chondral de 2 cm sans autre anomalie, notamment ostéo-articulaire. Au bilan biologique on avait : hémoglobine à 11,6 g/dL (VGM 85), plaquettes 226 G/L, leucocytes 7,5 G/L dont PNN 4,6 G/L. Les LDH s’élevaient à 1200 U/L. La calcémie et les PAL osseuses s’inscrivaient dans les normes. Le bilan auto-immun était négatif. Les radiographies standards des zones douloureuses étaient normales. Une scintigraphie osseuse au Technetium marqué mettait en évidence des hyperfixations inhabituelles des plateaux tibiaux, condyles fémoraux et têtes humérales. L’IRM des genoux était en faveur de foyers d’hématopoïèse exubérants. Cet élément faisait suspecter une hémopathie proliférative sousjacente. Résultats.– La BOM montrait une fibrose marquée associée à une hypoplasie des lignées granuleuse et érythrocytaire, une richesse mégacaryocytaire et une vascularisation ectasique. Il n’y avait pas d’argument pour une myélodysplasie, une leucémie, ou des métastases osseuses. La recherche de mutation du gène de JAK2 était négative, de même pour le transcrit BCR-ABL. Le diagnostic de myélofibrose primitive était posé. Discussion.– Notre patient présentait les critères diagnostiques de myélofibrose primitive avec métaplasie myéloïde selon le consensus de 2007 [1]. Néanmoins la présentation en était atypique puisque l’hémogramme était normal et la splénomégalie très discrète. Les douleurs osseuses dominaient le tableau clinique, d’où un retard diagnostique de plusieurs années. Les douleurs secondaires aux foyers d’hématopoïèse métaplasiques sont présentes dans 20 à 30 % des cas de myélofibrose primitive. La présentation par des dou-
leurs isolées semble néanmoins très rare. Les données d’imagerie évoquant des foyers de myélosclérose ou d’hématopoïèse ectopique doivent faire suspecter ce diagnostic et mener à réaliser une biopsie ostéo-médullaire. Conclusion.– Une myélofibrose primitive peut se présenter par un tableau de douleurs osseuses chroniques isolées correspondant aux foyers d’hématopoïèse intra médullaires exubérants.Référence [1] Tefferi et al. Blood 2007;110(4):1092-1097. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.311 CA185
Cytopénies auto-immunes au décours de maladies de Hogkin en rémission T. Comont , T. Challan-Belval , G. Martin-Blondel , S. Ollier , D. Adoue , O. Beyne-Rauzy Médecine interne, hôpital Purpan, Toulouse, France Introduction.– L’association entre cytopénies auto immunes et maladies de Hodgkin (ou lymphome malin hodgkinien LMH) est décrite depuis longtemps dans la littérature [1] [2]. Ces manifestations hématologiques peuvent en effet précéder le diagnostic initial, apparaître de manière concomitante à la maladie, ou bien encore révéler une rechute à plus ou moins long terme. Peu d’études traitent de la survenue de cytopénies auto-immunes chez des patients en rémission et sans signe de reprise d’activité de la maladie. Patients et méthodes.– Nous présentons donc trois cas de patients aux antécédents de LMH traité, présentant à distance de la maladie initiale une cytopénie auto-immune sans preuve de rechute. Cas Clinique.– Cas no 1.– Tableau purpura thrombopénique immunologique (PTI) aigu survenant chez un homme de 37 ans. Neuf ans plus tôt, le diagnostic de LMH stade IIAa par localisation sus claviculaire et jugulo-carotidienne gauche exclusive est porté. Le traitement permet une rémission depuis lors (3 ABVD+ radiothérapie). Le diagnostic de PTI est porté en novembre 2010 devant des gingivorragies abondantes et une thrombopénie à 1 G/L. Le bilan étiologique est négatif (clinique, TEP TDM, médullogramme, biopsie ostéomedullaire). Un traitement initial par corticothérapie et immunoglobulines (IgIV) est instauré avec une réponse non satisfaisante car surviennent deux épisodes de rechutes précoces ayant nécessité plusieurs associations médicamenteuses (Danatrol, Romiplostim, Vinblastine . . .). L’évolution est finalement favorable sous Romiplostim dose maximale. Cas no 2.– une femme de 77 ans présente en 2009 un LMH stade IV Bb par le foie et la rate, ayant rec¸u une chimiothérapie de type COPP/ABV. En janvier 2010 elle développe un tableau d’anémie hémolytique auto immune à anticorps chaud et PTI (syndrome d’Evans). Le tableau clinique comporte une épistaxis, gingivorragies et méléna, la biologie montre des plaquettes à 2 G/L, Hb 8,8 g/dl, LDH à 596 UI, haptoglobine effondrée à 0,01 g/L). Le bilan étiologique est négatif (clinique, TEP TDM, médullogramme, BOM). Un traitement initial par Corticoïdes et Ig IV s’avère inefficace. Une biothérapie par RITUXIMAB est rapidement instaurée avec une réponse des deux lignées obtenue en trois semaines. Cas n◦ 3.– Un homme de 16 ans à l’antécédent de LMH stade IV Ab par le poumon et le foie diagnostiqué deux ans auparavant (décembre 2004), a été traité par OPPA/COPP et radiothérapie avec réponse complète. Il présente en février 2006 un tableau de PTI. S’y associe rapidement, au cours de l’hospitalisation, une anémie hémolytique auto immune à anticorps chauds avec une valeur minimale de l’hémoglobine à 5,8 g/dL. L’ensemble du tableau s’avère être cortico-resistant ce qui nécessite l’instauration d’un traitement par RITUXIMAB avec une réponse des deux lignées obtenue en quelques jours. Conclusion.– Des manifestations hématologiques auto immunes peuvent survenir chez des patients en rémission de leur LMH. Dans les trois situations une résistance aux thérapeutiques ini-
n’est pas exclue. Toute dyspnée récente sous anti-TNF doit faire évoquer, en dehors d’une pneumopathie infectieuse, la possibilité d’une insuffisance cardiaque. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.307 CA181
Modes de révélation singulières de la maladie de Gaucher D. Hakem a , K. Bouslimani b , A. Boudjelida b , S. Lassouaoui c , A. Boukrara b , N. Ouadahi b , A. Berrah b a Médecine interne, hôpital Dr Mohammad-Lamine Debaghine, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie b Médecine interne, hôpital Dr Mohammed-Lamine Debaghine ; CHU Bab El Oued., Alger, Algérie c Médecine interne, hôpital Dr Mohammed-Lamine Debaghine ; CHU Bab El Oued., Alger, Algérie Introduction.– Le diagnostic de maladie de Gaucher MG est aujourd’hui rapidement posé devant une hépato splénomégalie du sujet jeune, la présence de cellules de Gaucher à la ponction de mœlle et/ou r les dosages enzymatiques. Objectifs.– Revoir les modes de révélation - singulières- de la MG de type 1 chez l’adulte et les associations morbides rencontrées dans un service de médecine Interne. Patients et méthodes.– Étude sur dossiers colligés sur dix ans dans un service de médecine interne. Sont inclus dans cette étude les patients porteurs d’une MG diagnostiquée dans le jeune âge. Résultats.– Cinq femmes et trois hommes répondent aux critères d’inclusion. L’âge moyen des patients est de 35 ans (21-38). Les manifestations révélatrices inhabituelles sont une cholécystite sur lithiase pigmentaire (2), une splénectomie post traumatique (1), des infections récurrentes sur des dilatations de bronches DDB (1). Il cœxiste des signes cardinaux de la MG à type d’hépato splénomégalie (3), d’infarctus splénique (2), de cytopénie (3) parfois majeure, une ostéonécrose diffuse (3) en particuliers des têtes fémorales et une HTAP (1). Le diagnostic est posé au médullogramme (5), à la biopsie osseuse (1), à la biopsie hépatique (1) et sur une pièce de splénectomie (1) et confirmé par la suite par les dosages enzymatiques (4) avec un type 1 prédominant. Les associations fortuites sont une hépatite chronique C (1), une thyroïdite auto-immune (1), une DDB (2), une craniosténose (1). Les cas familiaux avec atteinte des collatéraux sont retrouvés (3). Deux de nos patients ont pu bénéficier du traitement enzymatique substitutif avec une bonne tolérance et la régression nette du syndrome tumoral et du syndrome algique. On déplore une HTAP gravidique ayant conduit à une interruption de grossesse (1) et une hypertension portopulmonaire (2). Conclusion.– Le spectre clinique des MG est large et dépend du degré de l’activité enzymatique. L’association aux hépatites virales est prévisible mais exceptionnellement rapportée dans la littérature. La symptomatologie pulmonaire et biliaire semble liée à l’affection et à son évolutivité. Elles peuvent être annonciatrices de la MG et doivent être reconnu. Le risque d’HTAP est majoré en cas de splénectomie, d’atteinte pulmonaire, d’atteinte hépatique et de grossesse. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.308 CA182
Un diagnostic très tardif de maladie de Gaucher F. Maillot a , A. Tchwanto b , C. Allais c Médecine interne, CHU Bretonneau, Tours, France b Médecine interne, CH, Châteauroux, France c Service de médecine interne, centre hospitalier, Châteauroux, France
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Introduction.– La maladie de Gaucher (MG) est une sphingolipidose due à un déficit inné en beta-glucocérébosidase lysosomale. Cette
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maladie est le plus souvent diagnostiquée chez le sujet jeune. Nous rapportons un cas de MG de type 1 chez un sujet âgé. Patients et méthodes.– Étude d’un cas clinique. Cas Clinique.– Un patient âgé de 82 ans était admis pour l’exploration d’une pancytopénie. L’hémogramme montrait une hémoglobine à 112 g/L, des hématies à 3,43 T/L, des leucocytes à 2,50 G/L et des plaquettes à 35 G/L. À l’examen clinique était notée une hépato-splénomégalie. L’échographie confirmait une hépatomégalie régulière avec une flèche hépatique à 17 cm ainsi qu’une splénomégalie homogène. L’examen tomodensitométrique ne montrait pas d’adénopathies profondes. Le TEP-scan montrait une hépato-splénomégalie modérément fixante associée à une fixation homogène de la mœlle osseuse. Au myélogramme, la mœlle osseuse était largement infiltrée par des cellules de Gaucher. L’activité effondrée de la beta-glucocérébrosidase dans les lymphocytes à 0,6 kat/kg (4,2-8,1) confirmait le diagnostic de maladie de Gaucher (génotypage en cours). L’activité de la chitotriosidase sérique était très augmentée à 6380 nmol/h.ml (<120). L’évolution était marquée par la nécessité de transfusions régulières. Le patient refusait l’éventualité de mise en route d’un traitement spécifique de la MG. Discussion.– Dans le registre international de la MG, 47 % des patients avaient un âge compris entre 15 et 44 ans au diagnostic, et seulement sept pour cent plus de 65 ans. Dans ce registre, l’âge moyen au diagnostic était de 33 ans. Dans le registre national franc¸ais, la médiane de l’âge au diagnostic était de 21,5 ans. Il est en effet exceptionnel de faire le diagnostic de MG à plus de 80 ans. Cette éventualité concerne des MG de type 1 peu symptomatiques, comme dans notre observation. Conclusion.– Le diagnostic de maladie de Gaucher est très rare chez les sujets de plus de 80 ans. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.309 CA183
La maladie de Biermer : à propos de 49 cas A. Hamzaoui a , R. Lahmandi b , W. Chebbi c , R. Klii b , O. Harzallah b , S. Mahjoub b a Médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie b Médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie c Médecine interne, hôpital Tahar-Sfar. Mahdia, Tunisie Introduction.– La maladie de Biermer (MB) est une maladie autoimmune caractérisée par la présence d’une gastrite atrophique auto-immune, de divers auto anticorps, essentiellement les Ac antifacteur intrinsèques et anti-cellules pariétales et s’accompagnant d’une malabsorption de la vitamine B12 réversible en présence de FI. Patients et méthodes.– Déterminer, à travers une étude rétrospective, les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, para cliniques, évolutives et thérapeutiques de 49 patients suivis pour MB aux services de Médecine Interne des CHU Fattouma Bourghuiba Monastir et Tahar Sfar Mahdia. Résultats.– Il s’agissait de 30 hommes et 19 femmes (sex-ratio 1,57) d’âge moyen de 63,9 ±16,5 ans. Le syndrome anémique constituait la principale circonstance de découverte, retrouvé chez 28 patients (50,1 %). Ailleurs, il s’agissait de : manifestations gastro-intestinales (20,4 %) ou de découverte systématique (16,3 %). À l’examen clinique, un syndrome anémique était présent chez 37 patients (75,5 %), une atteinte digestive chez 27 patients (55,1 %) et une atteinte neurologique chez 35 patients (71, 4 %). À la biologie, le taux moyen de l’Hb était de 6, 3 ± 2,6 g/dL. La sévérité de l’anémie était significativement associée à la : leucopénie (p = 0,029), thrombopénie (p = 0,008), ainsi qu’au VGM > 110 fl (p = 0,007) et au taux de LDH > 3500 UI/l (p = 0,007). Aucune relation entre la sévérité de l’anémie, l’âge, le sexe ou l’atteinte neurologique n’a été retrouvé. La valeur moyenne du VGM était de 115,8 ± 14,6 fl. Six patients avaient un VGM normal. Le dosage de la Vit B12 n’était réalisée que chez 15 patients et
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Communications affichées / La Revue de médecine interne 32S (2011) S99–S191
étaient diminués dans tous les cas, avec une valeur moyenne de 52,9 pg/mL. La recherche des anticorps anti-FI et anti-cellules pariétales était réalisée dans 26 cas et n’était positive que chez huit patients. Le myélogramme confirmait la mégaloblastose dans tous les cas. Une fibroscopie œsogastroduodénale était réalisé dans 29 cas (59,2 %). Le traitement était à base d’une vitaminothérapie substitutive, Vit B12 par voie IM à vie. L’évolution était favorable dans 95,15 % des cas. Conclusion.– La MB est une maladie bénigne dont la gravité découle des risques neurologiques et surtout des lésions néoplasiques gastriques ; son traitement se base sur une vitaminothérapie substitutive à base vitamine B121 à vie. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.310 CA184
Douleurs osseuses chroniques : un diagnostic à ne pas rater L. Raffray , C. Dieval , C. Greib , JL. Pellegrin , JF. Viallard Service de médecine interne et maladies infectieuses, hôpital Haut-Lévêque, Pessac, France Introduction.– La myélofibrose primitive (ou splénomégalie myéloïde) est une hémopathie rare qui se caractérise par l’association d’une myéloprolifération et d’une fibrose des sites usuels d’hématopoïèse. Cela entraîne à des degrés variables une insuffisance médullaire et une métaplasie myéloïde au sein de la rate, du foie ou des os. Ces sites d’hématopoïèse ectopiques peuvent engendrer des douleurs. Nous rapportons le cas d’un patient présentant des douleurs osseuses chroniques isolées révélant une myélofibrose. Patients et méthodes.– Un homme de 41 ans sans antécédent notable présentait depuis quatre à cinq ans des douleurs ostéo-articulaires des genoux sans horaire particulier à type de douleurs lancinantes associées à des paroxysmes intenses résistants aux antalgiques. L’examen clinique était considéré normal. Les bilans biologiques (avec hémogramme notamment) et les radiographies osseuses répétées apparaissaient normaux et ne permettaient pas de poser de diagnostic durant ces quatre années. L’intensification des douleurs amenait à reconsidérer le tableau en hospitalisation. L’état général était conservé. L’examen clinique retrouvait une splénomégalie avec débord sous-chondral de 2 cm sans autre anomalie, notamment ostéo-articulaire. Au bilan biologique on avait : hémoglobine à 11,6 g/dL (VGM 85), plaquettes 226 G/L, leucocytes 7,5 G/L dont PNN 4,6 G/L. Les LDH s’élevaient à 1200 U/L. La calcémie et les PAL osseuses s’inscrivaient dans les normes. Le bilan auto-immun était négatif. Les radiographies standards des zones douloureuses étaient normales. Une scintigraphie osseuse au Technetium marqué mettait en évidence des hyperfixations inhabituelles des plateaux tibiaux, condyles fémoraux et têtes humérales. L’IRM des genoux était en faveur de foyers d’hématopoïèse exubérants. Cet élément faisait suspecter une hémopathie proliférative sousjacente. Résultats.– La BOM montrait une fibrose marquée associée à une hypoplasie des lignées granuleuse et érythrocytaire, une richesse mégacaryocytaire et une vascularisation ectasique. Il n’y avait pas d’argument pour une myélodysplasie, une leucémie, ou des métastases osseuses. La recherche de mutation du gène de JAK2 était négative, de même pour le transcrit BCR-ABL. Le diagnostic de myélofibrose primitive était posé. Discussion.– Notre patient présentait les critères diagnostiques de myélofibrose primitive avec métaplasie myéloïde selon le consensus de 2007 [1]. Néanmoins la présentation en était atypique puisque l’hémogramme était normal et la splénomégalie très discrète. Les douleurs osseuses dominaient le tableau clinique, d’où un retard diagnostique de plusieurs années. Les douleurs secondaires aux foyers d’hématopoïèse métaplasiques sont présentes dans 20 à 30 % des cas de myélofibrose primitive. La présentation par des dou-
leurs isolées semble néanmoins très rare. Les données d’imagerie évoquant des foyers de myélosclérose ou d’hématopoïèse ectopique doivent faire suspecter ce diagnostic et mener à réaliser une biopsie ostéo-médullaire. Conclusion.– Une myélofibrose primitive peut se présenter par un tableau de douleurs osseuses chroniques isolées correspondant aux foyers d’hématopoïèse intra médullaires exubérants.Référence [1] Tefferi et al. Blood 2007;110(4):1092-1097. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.311 CA185
Cytopénies auto-immunes au décours de maladies de Hogkin en rémission T. Comont , T. Challan-Belval , G. Martin-Blondel , S. Ollier , D. Adoue , O. Beyne-Rauzy Médecine interne, hôpital Purpan, Toulouse, France Introduction.– L’association entre cytopénies auto immunes et maladies de Hodgkin (ou lymphome malin hodgkinien LMH) est décrite depuis longtemps dans la littérature [1] [2]. Ces manifestations hématologiques peuvent en effet précéder le diagnostic initial, apparaître de manière concomitante à la maladie, ou bien encore révéler une rechute à plus ou moins long terme. Peu d’études traitent de la survenue de cytopénies auto-immunes chez des patients en rémission et sans signe de reprise d’activité de la maladie. Patients et méthodes.– Nous présentons donc trois cas de patients aux antécédents de LMH traité, présentant à distance de la maladie initiale une cytopénie auto-immune sans preuve de rechute. Cas Clinique.– Cas no 1.– Tableau purpura thrombopénique immunologique (PTI) aigu survenant chez un homme de 37 ans. Neuf ans plus tôt, le diagnostic de LMH stade IIAa par localisation sus claviculaire et jugulo-carotidienne gauche exclusive est porté. Le traitement permet une rémission depuis lors (3 ABVD+ radiothérapie). Le diagnostic de PTI est porté en novembre 2010 devant des gingivorragies abondantes et une thrombopénie à 1 G/L. Le bilan étiologique est négatif (clinique, TEP TDM, médullogramme, biopsie ostéomedullaire). Un traitement initial par corticothérapie et immunoglobulines (IgIV) est instauré avec une réponse non satisfaisante car surviennent deux épisodes de rechutes précoces ayant nécessité plusieurs associations médicamenteuses (Danatrol, Romiplostim, Vinblastine . . .). L’évolution est finalement favorable sous Romiplostim dose maximale. Cas no 2.– une femme de 77 ans présente en 2009 un LMH stade IV Bb par le foie et la rate, ayant rec¸u une chimiothérapie de type COPP/ABV. En janvier 2010 elle développe un tableau d’anémie hémolytique auto immune à anticorps chaud et PTI (syndrome d’Evans). Le tableau clinique comporte une épistaxis, gingivorragies et méléna, la biologie montre des plaquettes à 2 G/L, Hb 8,8 g/dl, LDH à 596 UI, haptoglobine effondrée à 0,01 g/L). Le bilan étiologique est négatif (clinique, TEP TDM, médullogramme, BOM). Un traitement initial par Corticoïdes et Ig IV s’avère inefficace. Une biothérapie par RITUXIMAB est rapidement instaurée avec une réponse des deux lignées obtenue en trois semaines. Cas n◦ 3.– Un homme de 16 ans à l’antécédent de LMH stade IV Ab par le poumon et le foie diagnostiqué deux ans auparavant (décembre 2004), a été traité par OPPA/COPP et radiothérapie avec réponse complète. Il présente en février 2006 un tableau de PTI. S’y associe rapidement, au cours de l’hospitalisation, une anémie hémolytique auto immune à anticorps chauds avec une valeur minimale de l’hémoglobine à 5,8 g/dL. L’ensemble du tableau s’avère être cortico-resistant ce qui nécessite l’instauration d’un traitement par RITUXIMAB avec une réponse des deux lignées obtenue en quelques jours. Conclusion.– Des manifestations hématologiques auto immunes peuvent survenir chez des patients en rémission de leur LMH. Dans les trois situations une résistance aux thérapeutiques ini-