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La maladie de Wilson : à propos de 9 cas
78e Congrès de médecine interne – Grenoble du 12 au 14 décembre 2018 / La Revue de médecine interne 39 (2018) A103–A235
Déclaration de liens d’intérêts de liens d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2018.10.090 CA082
La maladie de Wilson : à propos de 9 cas
O. Gharbi ∗ , H. Kchir , H. Ben Jeddi , D. Issaoui , H. Chaabouni , N. Maamouri Service de gastroentérologie b, hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (O. Gharbi) Introduction La maladie de Wilson est une affection héréditaire autosomique récessive rare due à un défaut d’élimination biliaire du cuivre qui entraîne son accumulation dans le foie et le cerveau. Sa présentation clinique est variable et son pronostic est dominé par l’atteinte hépatique et neurologique. Le but de ce travail était de déterminer les caractéristiques cliniques, thérapeutiques et évolutives de la maladie de Wilson. Patients et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective qui s’étend sur une période de 19 ans allant de janvier 1996 à décembre 2015, colligeant tous les patients hospitalisés pour maladie de Wilson. Résultats Nous avons inclus 9 patients au cours de la période d’étude. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 19 ans (extrêmes : 4–40 ans) avec une légère prédominance féminine (sex-ratio H/F = 0,8). Des antécédents familiaux de maladie de Wilson probable étaient notés dans 55,5 % des cas (n = 5). Le mode de révélation était hépatique chez 4 malades (ictère cholestatique, exploration d’une cytolyse, 2 décompensations œdémato-ascitiques inaugurales), neurologiques chez 2 patients et dans le cadre d’un dépistage familial chez 3 sujets apparentés à des cas confirmés de maladie de Wilson. Le diagnostic a été posé en se basant sur un taux bas de céruloplasmine (< 0,2 g/l), une cupriurie élevée et la présence d’un anneau de Kayser Fleischer à l’examen à la lampe à fente. Sur le plan clinique, 7 malades (77,7 %) étaient au stade de cirrhose. Une atteinte neurologique était présente chez 77,7 % des patients (n = 7) et était à type de syndrome parkinsonien (n = 3), retard mental (n = 1), dysarthrie isolée (n = 1), épilepsie temporale (n = 1) et déficit sensitif isolé (n = 1). L’examen ophtalmologique a trouvé un anneau de Kayser Fleischer chez 7 malades (77,7 %). Une imagerie par résonance magnétique cérébrale a été pratiquée chez 6 patients, elle était normale dans 2 cas et a montré une atteinte des noyaux gris centraux chez le reste des malades, dont l’un était cliniquement asymptomatique. Les autres manifestations de la maladie de Wilson ont été recherchées systématiquement : Une atteinte rénale à type de lithiase urétérale (n = 3), une anémie hémolytique à test de Coombs négatif (n = 1) et une ostéopénie (n = 1). Aucun cas d’atteinte cardiaque n’a été diagnostiqué. Deux malades perdus de vue n’ont pas été traités, sept patients ont été mis sous D-Pénicillamine avec une bonne tolérance clinique et biologique initiale. Une patiente a développé dans un délai de 5 ans de traitement une vascularite qui serait due à la D-pénicillamine. Au cours du suivi sous traitement, il n’y a pas eu d’aggravation significative du stade de la maladie. Conclusion La maladie de Wilson est une affection génétique rare qui se révèle le plus souvent par une atteinte hépatique ou neurologique. Dans notre série, le diagnostic d’hépatopathie était le plus souvent tardif au stade de cirrhose et associé à des signes neurologiques. L’amélioration du pronostic passe par un diagnostic précoce grâce au dépistage familial. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2018.10.091
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CA083
Pancréatite chronique auto-immune : à propos de 6 cas M. Yakoubi 1,∗ , N. Bibani 2 , D. Trad 2 , M. Sabbah 2 , A. Ouakaa 2 , H. Elloumi 2 , D. Gargouri 3 1 Tunis, Tunisie 2 Service de gastroentérologie, hôpital Habib Thameur, Tunis, Tunisie 3 Gastro entérologie, hôpital Habib Thameur, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Yakoubi) Introduction La pancréatite auto-immune (PAI) est une forme rare de pancréatite chronique (PC) mais surtout un diagnostic différentiel de l’adénocarcinome ductal du pancréas. Le but de notre étude était de décrire les particularités cliniques, biologiques, radiologiques, évolutives et thérapeutiques de cette affection. Patients et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive ayant colligée les patients chez qui le diagnostic de PAI a été porté sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques, radiologiques et évolutifs. Résultats Nous rapportons 6 patients (4 hommes et 2 femmes) ayant un âge moyen de 57,83 ans (35–82 ans). Le diagnostic de PAI a été porté après un délai moyen d’évolution de 2,8 mois. Les modes de révélation étaient une poussée de PA dans 3 cas, un ictère dans un cas et des épigastralgies dans 2 cas. L’imagerie par résonance magnétique objectivait une hypertrophie diffuse de la glande pancréatique associée à des anomalies des canaux pancréatiques chez 3 patients. Une forme pseudo tumorale rendant la distinction entre PAI et adénocarcinome pancréatique difficile a été notée chez 3 patients. La recherche d’anticorps antinucléaires et du facteur rhumatoïde était négative. Le taux d’IgG4 était positif chez un seul patient. Des maladies auto-immunes associées ont été retrouvées chez deux patients à type de polyarthrite rhumatoïde, de cirrhose biliaire primitive, de cholangite sclérosante primitive et de vitiligo. Une RCH a été notée chez un patient. Aucun patient n’a eu de biopsie pancréatique. Trois patients ont été mis sous corticothérapie. L’évolution était favorable chez 4 patients et s’est compliquée dans 2 cas d’une sténose de la VBP nécessitant le recours à un drainage biliaire avec mise en place de prothèse biliaire. Conclusion De nombreuses lacunes persistent quant à nos connaissances concernant la PAI. Le diagnostic de la forme diffuse semble être plus aisé que la forme pseudotumorale souvent confondue avec l’adénocarcinome pancréatique. La recherche d’autres maladies auto-immunes ou d’une MICI pourrait nous aider à classer la PAI en l’absence de données histologiques. L’évolution est souvent rapidement favorable sous corticothérapie. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2018.10.092 CA084
Profil clinique, thérapeutique et évolutif des fibroses rétropéritonéales de l’adulte
A. Maghraoui , W. Ammouri ∗ , N. Bouiga , M. Bourkia , H. Khibri , N. Mouatassim , M. Maamar , Z. Tazi Mezalek , H. Harmouche , M. Adnaoui Service de médecine interne/hématologie clinique, CHU d’IBN Sina, faculté de médecine et de pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (W. Ammouri) Introduction La fibrose rétropéritonéale (FRP) est une maladie rare qui peut être idiopathique ou secondaire à plusieurs étiologies. Elle est caractérisée par la présence d’un tissu fibro-inflammatoire engainant les structures rétropéritonéale. Son étiopathogénie reste obscure. Les signes cliniques ne sont pas spécifiques. L’objectif
Déclaration de liens d’intérêts de liens d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2018.10.090 CA082
La maladie de Wilson : à propos de 9 cas
O. Gharbi ∗ , H. Kchir , H. Ben Jeddi , D. Issaoui , H. Chaabouni , N. Maamouri Service de gastroentérologie b, hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (O. Gharbi) Introduction La maladie de Wilson est une affection héréditaire autosomique récessive rare due à un défaut d’élimination biliaire du cuivre qui entraîne son accumulation dans le foie et le cerveau. Sa présentation clinique est variable et son pronostic est dominé par l’atteinte hépatique et neurologique. Le but de ce travail était de déterminer les caractéristiques cliniques, thérapeutiques et évolutives de la maladie de Wilson. Patients et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective qui s’étend sur une période de 19 ans allant de janvier 1996 à décembre 2015, colligeant tous les patients hospitalisés pour maladie de Wilson. Résultats Nous avons inclus 9 patients au cours de la période d’étude. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 19 ans (extrêmes : 4–40 ans) avec une légère prédominance féminine (sex-ratio H/F = 0,8). Des antécédents familiaux de maladie de Wilson probable étaient notés dans 55,5 % des cas (n = 5). Le mode de révélation était hépatique chez 4 malades (ictère cholestatique, exploration d’une cytolyse, 2 décompensations œdémato-ascitiques inaugurales), neurologiques chez 2 patients et dans le cadre d’un dépistage familial chez 3 sujets apparentés à des cas confirmés de maladie de Wilson. Le diagnostic a été posé en se basant sur un taux bas de céruloplasmine (< 0,2 g/l), une cupriurie élevée et la présence d’un anneau de Kayser Fleischer à l’examen à la lampe à fente. Sur le plan clinique, 7 malades (77,7 %) étaient au stade de cirrhose. Une atteinte neurologique était présente chez 77,7 % des patients (n = 7) et était à type de syndrome parkinsonien (n = 3), retard mental (n = 1), dysarthrie isolée (n = 1), épilepsie temporale (n = 1) et déficit sensitif isolé (n = 1). L’examen ophtalmologique a trouvé un anneau de Kayser Fleischer chez 7 malades (77,7 %). Une imagerie par résonance magnétique cérébrale a été pratiquée chez 6 patients, elle était normale dans 2 cas et a montré une atteinte des noyaux gris centraux chez le reste des malades, dont l’un était cliniquement asymptomatique. Les autres manifestations de la maladie de Wilson ont été recherchées systématiquement : Une atteinte rénale à type de lithiase urétérale (n = 3), une anémie hémolytique à test de Coombs négatif (n = 1) et une ostéopénie (n = 1). Aucun cas d’atteinte cardiaque n’a été diagnostiqué. Deux malades perdus de vue n’ont pas été traités, sept patients ont été mis sous D-Pénicillamine avec une bonne tolérance clinique et biologique initiale. Une patiente a développé dans un délai de 5 ans de traitement une vascularite qui serait due à la D-pénicillamine. Au cours du suivi sous traitement, il n’y a pas eu d’aggravation significative du stade de la maladie. Conclusion La maladie de Wilson est une affection génétique rare qui se révèle le plus souvent par une atteinte hépatique ou neurologique. Dans notre série, le diagnostic d’hépatopathie était le plus souvent tardif au stade de cirrhose et associé à des signes neurologiques. L’amélioration du pronostic passe par un diagnostic précoce grâce au dépistage familial. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2018.10.091
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Pancréatite chronique auto-immune : à propos de 6 cas M. Yakoubi 1,∗ , N. Bibani 2 , D. Trad 2 , M. Sabbah 2 , A. Ouakaa 2 , H. Elloumi 2 , D. Gargouri 3 1 Tunis, Tunisie 2 Service de gastroentérologie, hôpital Habib Thameur, Tunis, Tunisie 3 Gastro entérologie, hôpital Habib Thameur, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Yakoubi) Introduction La pancréatite auto-immune (PAI) est une forme rare de pancréatite chronique (PC) mais surtout un diagnostic différentiel de l’adénocarcinome ductal du pancréas. Le but de notre étude était de décrire les particularités cliniques, biologiques, radiologiques, évolutives et thérapeutiques de cette affection. Patients et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive ayant colligée les patients chez qui le diagnostic de PAI a été porté sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques, radiologiques et évolutifs. Résultats Nous rapportons 6 patients (4 hommes et 2 femmes) ayant un âge moyen de 57,83 ans (35–82 ans). Le diagnostic de PAI a été porté après un délai moyen d’évolution de 2,8 mois. Les modes de révélation étaient une poussée de PA dans 3 cas, un ictère dans un cas et des épigastralgies dans 2 cas. L’imagerie par résonance magnétique objectivait une hypertrophie diffuse de la glande pancréatique associée à des anomalies des canaux pancréatiques chez 3 patients. Une forme pseudo tumorale rendant la distinction entre PAI et adénocarcinome pancréatique difficile a été notée chez 3 patients. La recherche d’anticorps antinucléaires et du facteur rhumatoïde était négative. Le taux d’IgG4 était positif chez un seul patient. Des maladies auto-immunes associées ont été retrouvées chez deux patients à type de polyarthrite rhumatoïde, de cirrhose biliaire primitive, de cholangite sclérosante primitive et de vitiligo. Une RCH a été notée chez un patient. Aucun patient n’a eu de biopsie pancréatique. Trois patients ont été mis sous corticothérapie. L’évolution était favorable chez 4 patients et s’est compliquée dans 2 cas d’une sténose de la VBP nécessitant le recours à un drainage biliaire avec mise en place de prothèse biliaire. Conclusion De nombreuses lacunes persistent quant à nos connaissances concernant la PAI. Le diagnostic de la forme diffuse semble être plus aisé que la forme pseudotumorale souvent confondue avec l’adénocarcinome pancréatique. La recherche d’autres maladies auto-immunes ou d’une MICI pourrait nous aider à classer la PAI en l’absence de données histologiques. L’évolution est souvent rapidement favorable sous corticothérapie. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2018.10.092 CA084
Profil clinique, thérapeutique et évolutif des fibroses rétropéritonéales de l’adulte
A. Maghraoui , W. Ammouri ∗ , N. Bouiga , M. Bourkia , H. Khibri , N. Mouatassim , M. Maamar , Z. Tazi Mezalek , H. Harmouche , M. Adnaoui Service de médecine interne/hématologie clinique, CHU d’IBN Sina, faculté de médecine et de pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (W. Ammouri) Introduction La fibrose rétropéritonéale (FRP) est une maladie rare qui peut être idiopathique ou secondaire à plusieurs étiologies. Elle est caractérisée par la présence d’un tissu fibro-inflammatoire engainant les structures rétropéritonéale. Son étiopathogénie reste obscure. Les signes cliniques ne sont pas spécifiques. L’objectif