- Email: [email protected]
La maladie périodique chez l’enfant (à propos de 6 cas)
Archives de Pe´diatrie 2012;19:645-657 11
12
Hydarthrose re´cidivante du genou droit
La maladie pe´riodique chez l’enfant (a` propos de 6 cas)
J. Wipffa, H. Guerinib, C. Deslandrea
B. Chkirate, I. Bardai, A. Bentahila
a
Service de rhumatologie A, hoˆpital Cochin, universite´ Paris-Descartes, AP–HP, Paris, France b Service de radiologie B, hoˆpital Cochin, universite´ Paris-Descartes, AP–HP, Paris, France Cas clinique.– L’histoire de la maladie de´bute en avril 2007 par un e´panchement du genou droit avec boiterie traite´ par plaˆtre dans l’hypothe`se post-traumatique. Des gonalgies droites re´apparaissent en mai 2007 sans syndrome inflammatoire biologique. Une biopsie synoviale conclue a` une synovite non spe´cifique avec un liquide articulaire inflammatoire. Le diagnostic d’oligoarthrite juve´nile sans facteur antinucle´aire ni uve´ite est e´voque´. Les symptoˆmes sont nettement ame´liore´s sous nureflex. En mars 2010, malgre´ le nureflex, il persiste une synovite du genou droit avec une tume´faction late´ro-rotulienne externe isole´e. Les radiographies des genoux objectivent une asyme´trie des rotules avec une avance de maturation e´piphysaire a` droite. Le bilan re´alise´ (clinique, biologique, ophtalmologique, radiologique) infirme le diagnostic d’arthrite juve´nile idiopathique de forme oligoarticulaire. En effet, l’e´chographie du genou droit montre une synovite authentique dans le recessus sous-quadricipital, mais e´galement plusieurs formations serpigineuses qui font e´voquer une formation angiomateuse dans la graisse du Hoffa. Une e´chographie doppler confirme qu’il s’agit d’une le´sion intramusculaire du vaste externe avec atteinte synoviale et sous-rotulienne isole´e. Actuellement, la jeune patiente est traite´e a` la demande par aspirine et une prise en charge interventionnelle par scle´rose dans un premier temps puis chirurgie est discute´e. Discussion.– Les malformations vasculaires sont classe´es selon la pre´dominance des vaisseaux existants dans la le´sion : veineuses, lymphatiques, capillaires ou arte´rielles. Leur pre´valence est estime´e a` 1,5 % dans la population ge´ne´rale. L’expression clinique (douleurs, œde`me, he´morragie) de ces malformations de´pend principalement de leur localisation (musculaire, osseuse) et de leur extension locale. Les localisations principales sont le pelvis, les membres et la circulation intracraˆnienne. Les malformations veineuses sont les plus fre´quentes (2 cas sur 3). Elles peuvent eˆtre focales comme dans notre cas ou bien multifocale ou diffuse. Les 2 examens d’imagerie de re´fe´rence sont l’IRM avec un aspect d’isosignal en T1 et hypersignal en T2. La pre´sence de thrombus intrale´sionnels ou de phle´bolithes peuvent modifier le signal IRM. L’e´chographie quant a` elle permet de visualiser et localiser la le´sion avec un aspect de formations serpigineuses qui font e´voquer une formation angiomateuse. Le traitement est rarement uniquement conservateur (me´dicamenteux). La prise en charge interventionnelle est souvent ne´cessaire soit par scle´rothe´rapie notamment quand la le´sion est diffuse soit par exe´re`se chirurgicale quand la le´sion est bien de´limite´e, soit enfin par combinaison des 2 techniques. Le pronostic est dans une grande majorite´ des cas favorable sans se´quelles. Les malformations vasculaires sont exceptionnellement responsables d’arthrite mais notre cas montre qu’un e´panchement re´cidivant du genou chez une enfant ne doit pas eˆtre attribue´e obligatoirement a` une arthrite juve´nile idiopathique et que s’il existe des atypies (ici tume´faction localise´e sus-patellaire) un bilan d’imagerie non invasif par e´chographie et/ou IRM permet de redresser un diagnostic difficile. doi: 10.1016/j.arcped.2012.03.032
650
Service de pe´diatrie 4, hoˆpital d’enfants, CHU Ibn-Sina, Rabat, Maroc Introduction.– La maladie pe´riodique (fie`vre familiale me´diterrane´enne) est une maladie auto-inflammatoire he´re´ditaire, a` transmission autosomique re´cessive. La maladie se manifeste dans 60 a` 70 % des cas avant l’aˆge de 10 ans. Elle est caracte´rise´e par des e´pisodes re´cidivants, de courte dure´e (en moyenne 24 a` 72 h) et de re´solution spontane´e, comportant fie`vre et se´rite. Le diagnostic fortement oriente´ par le test the´rapeutique a` la colchicine, est confirme´ par l’e´tude ge´ne´tique qui recherche le ge`ne MEFV situe´ sur le chromosome 16 (16p13). L’objectif de ce travail est de rappeler a` partir 6 cas de maladie pe´riodique, les particularite´s de cette entite´. Mate´riel et me´thodes.– Nous rapportons des cas d’enfants collige´s au sein du service de pe´diatrie IV (consultation de rhumatologie pe´diatrique) a` l’hoˆpital d’enfants de Rabat sur une dure´e de 6 ans (2002– 2010). Re´sultats.– Il s’agit de 6 enfants dont 4 de sexe fe´minin. L’aˆge moyen e´tait de 6 ans. Les manifestations cliniques retrouve´es chez nos patients : poly arthralgies fugaces et e´pisodiques, syndrome fe´brile, douleurs abdominales paroxystiques. Pour les examens comple´mentaires re´alise´s, nous avons trouve´ dans tous les cas un syndrome inflammatoire important, un bilan infectieux ne´gatif, un bilan immunologique (anticorps antinucle´aire, anti-ADN, se´rologie rhumatoı¨de) ne´gatif et un bilan re´nal normal. L’e´tude ge´ne´tique est revenue positive chez 4 patients pour lesquels elle a pu eˆtre re´alise´e. Chez tous nos patients, le test diagnostic et the´rapeutique a` la Colchicine e´tait positif. Conclusion.– La maladie pe´riodique est une affection originale par son expression clinique. Actuellement le seul traitement efficace est la colchicine. De nouvelles mole´cules tel que l’interfe´ron-a (INF-a), les inhibiteurs se´lectifs de la recapture de la se´rotonine (ISRS) ont e´te´ essaye´es chez des patients re´fractaires a` la colchicine, mais des e´tudes supple´mentaires portant sur des effectifs suffisants sont ne´cessaires pour aboutir a` des conclusions formelles. doi: 10.1016/j.arcped.2012.03.033
13
Syndrome de Sharp chez l’enfant (a` propos de 5 cas) B. Chkirate, I. Alaamari, A. Bentahila Service de pe´diatrie IV, hoˆpital d’Enfants, CHU Ibn-Sina, Rabat, Maroc Introduction.– Le syndrome de Sharp ou connectivite mixte, est une maladie chronique d’origine auto-immune. Elle est plus fre´quente chez la femme jeune, mais peut se rencontrer e´galement chez l’enfant. L’objectif de ce travail est de mettre en lumie`re a` travers 5 cas, les particularite´s du syndrome de Sharp chez l’enfant a` travers une revue actualise´e de la litte´rature. Me´thodes.– Nous pre´sentons dans cette e´tude une se´rie de 5 cas collige´s dans le service de pe´diatrie 4 (consultation de rhumatologie pe´diatrique) a` l’hoˆpital d’enfants de Rabat sur une pe´riode de 9 ans (2001–2010). Une fiche d’exploitation a e´te´ e´tablie pour chaque enfant comportant les donne´es e´pide´miologiques, cliniques, paracliniques et e´volutives, ces donne´es ont e´te´ analyse´es. Re´sultats.– Il s’agit de 4 filles et 1 garc¸on dont l’aˆge est compris entre 7 et 14 ans avec une moyenne d’aˆge de 10,5 ans. La notion de consanguinite´ a e´te´ retrouve´e dans 3 cas. L’atteinte articulaire a e´te´ pre´sente chez tous nos patients a` type d’arthralgies et/ou polyarthrites.
12
Hydarthrose re´cidivante du genou droit
La maladie pe´riodique chez l’enfant (a` propos de 6 cas)
J. Wipffa, H. Guerinib, C. Deslandrea
B. Chkirate, I. Bardai, A. Bentahila
a
Service de rhumatologie A, hoˆpital Cochin, universite´ Paris-Descartes, AP–HP, Paris, France b Service de radiologie B, hoˆpital Cochin, universite´ Paris-Descartes, AP–HP, Paris, France Cas clinique.– L’histoire de la maladie de´bute en avril 2007 par un e´panchement du genou droit avec boiterie traite´ par plaˆtre dans l’hypothe`se post-traumatique. Des gonalgies droites re´apparaissent en mai 2007 sans syndrome inflammatoire biologique. Une biopsie synoviale conclue a` une synovite non spe´cifique avec un liquide articulaire inflammatoire. Le diagnostic d’oligoarthrite juve´nile sans facteur antinucle´aire ni uve´ite est e´voque´. Les symptoˆmes sont nettement ame´liore´s sous nureflex. En mars 2010, malgre´ le nureflex, il persiste une synovite du genou droit avec une tume´faction late´ro-rotulienne externe isole´e. Les radiographies des genoux objectivent une asyme´trie des rotules avec une avance de maturation e´piphysaire a` droite. Le bilan re´alise´ (clinique, biologique, ophtalmologique, radiologique) infirme le diagnostic d’arthrite juve´nile idiopathique de forme oligoarticulaire. En effet, l’e´chographie du genou droit montre une synovite authentique dans le recessus sous-quadricipital, mais e´galement plusieurs formations serpigineuses qui font e´voquer une formation angiomateuse dans la graisse du Hoffa. Une e´chographie doppler confirme qu’il s’agit d’une le´sion intramusculaire du vaste externe avec atteinte synoviale et sous-rotulienne isole´e. Actuellement, la jeune patiente est traite´e a` la demande par aspirine et une prise en charge interventionnelle par scle´rose dans un premier temps puis chirurgie est discute´e. Discussion.– Les malformations vasculaires sont classe´es selon la pre´dominance des vaisseaux existants dans la le´sion : veineuses, lymphatiques, capillaires ou arte´rielles. Leur pre´valence est estime´e a` 1,5 % dans la population ge´ne´rale. L’expression clinique (douleurs, œde`me, he´morragie) de ces malformations de´pend principalement de leur localisation (musculaire, osseuse) et de leur extension locale. Les localisations principales sont le pelvis, les membres et la circulation intracraˆnienne. Les malformations veineuses sont les plus fre´quentes (2 cas sur 3). Elles peuvent eˆtre focales comme dans notre cas ou bien multifocale ou diffuse. Les 2 examens d’imagerie de re´fe´rence sont l’IRM avec un aspect d’isosignal en T1 et hypersignal en T2. La pre´sence de thrombus intrale´sionnels ou de phle´bolithes peuvent modifier le signal IRM. L’e´chographie quant a` elle permet de visualiser et localiser la le´sion avec un aspect de formations serpigineuses qui font e´voquer une formation angiomateuse. Le traitement est rarement uniquement conservateur (me´dicamenteux). La prise en charge interventionnelle est souvent ne´cessaire soit par scle´rothe´rapie notamment quand la le´sion est diffuse soit par exe´re`se chirurgicale quand la le´sion est bien de´limite´e, soit enfin par combinaison des 2 techniques. Le pronostic est dans une grande majorite´ des cas favorable sans se´quelles. Les malformations vasculaires sont exceptionnellement responsables d’arthrite mais notre cas montre qu’un e´panchement re´cidivant du genou chez une enfant ne doit pas eˆtre attribue´e obligatoirement a` une arthrite juve´nile idiopathique et que s’il existe des atypies (ici tume´faction localise´e sus-patellaire) un bilan d’imagerie non invasif par e´chographie et/ou IRM permet de redresser un diagnostic difficile. doi: 10.1016/j.arcped.2012.03.032
650
Service de pe´diatrie 4, hoˆpital d’enfants, CHU Ibn-Sina, Rabat, Maroc Introduction.– La maladie pe´riodique (fie`vre familiale me´diterrane´enne) est une maladie auto-inflammatoire he´re´ditaire, a` transmission autosomique re´cessive. La maladie se manifeste dans 60 a` 70 % des cas avant l’aˆge de 10 ans. Elle est caracte´rise´e par des e´pisodes re´cidivants, de courte dure´e (en moyenne 24 a` 72 h) et de re´solution spontane´e, comportant fie`vre et se´rite. Le diagnostic fortement oriente´ par le test the´rapeutique a` la colchicine, est confirme´ par l’e´tude ge´ne´tique qui recherche le ge`ne MEFV situe´ sur le chromosome 16 (16p13). L’objectif de ce travail est de rappeler a` partir 6 cas de maladie pe´riodique, les particularite´s de cette entite´. Mate´riel et me´thodes.– Nous rapportons des cas d’enfants collige´s au sein du service de pe´diatrie IV (consultation de rhumatologie pe´diatrique) a` l’hoˆpital d’enfants de Rabat sur une dure´e de 6 ans (2002– 2010). Re´sultats.– Il s’agit de 6 enfants dont 4 de sexe fe´minin. L’aˆge moyen e´tait de 6 ans. Les manifestations cliniques retrouve´es chez nos patients : poly arthralgies fugaces et e´pisodiques, syndrome fe´brile, douleurs abdominales paroxystiques. Pour les examens comple´mentaires re´alise´s, nous avons trouve´ dans tous les cas un syndrome inflammatoire important, un bilan infectieux ne´gatif, un bilan immunologique (anticorps antinucle´aire, anti-ADN, se´rologie rhumatoı¨de) ne´gatif et un bilan re´nal normal. L’e´tude ge´ne´tique est revenue positive chez 4 patients pour lesquels elle a pu eˆtre re´alise´e. Chez tous nos patients, le test diagnostic et the´rapeutique a` la Colchicine e´tait positif. Conclusion.– La maladie pe´riodique est une affection originale par son expression clinique. Actuellement le seul traitement efficace est la colchicine. De nouvelles mole´cules tel que l’interfe´ron-a (INF-a), les inhibiteurs se´lectifs de la recapture de la se´rotonine (ISRS) ont e´te´ essaye´es chez des patients re´fractaires a` la colchicine, mais des e´tudes supple´mentaires portant sur des effectifs suffisants sont ne´cessaires pour aboutir a` des conclusions formelles. doi: 10.1016/j.arcped.2012.03.033
13
Syndrome de Sharp chez l’enfant (a` propos de 5 cas) B. Chkirate, I. Alaamari, A. Bentahila Service de pe´diatrie IV, hoˆpital d’Enfants, CHU Ibn-Sina, Rabat, Maroc Introduction.– Le syndrome de Sharp ou connectivite mixte, est une maladie chronique d’origine auto-immune. Elle est plus fre´quente chez la femme jeune, mais peut se rencontrer e´galement chez l’enfant. L’objectif de ce travail est de mettre en lumie`re a` travers 5 cas, les particularite´s du syndrome de Sharp chez l’enfant a` travers une revue actualise´e de la litte´rature. Me´thodes.– Nous pre´sentons dans cette e´tude une se´rie de 5 cas collige´s dans le service de pe´diatrie 4 (consultation de rhumatologie pe´diatrique) a` l’hoˆpital d’enfants de Rabat sur une pe´riode de 9 ans (2001–2010). Une fiche d’exploitation a e´te´ e´tablie pour chaque enfant comportant les donne´es e´pide´miologiques, cliniques, paracliniques et e´volutives, ces donne´es ont e´te´ analyse´es. Re´sultats.– Il s’agit de 4 filles et 1 garc¸on dont l’aˆge est compris entre 7 et 14 ans avec une moyenne d’aˆge de 10,5 ans. La notion de consanguinite´ a e´te´ retrouve´e dans 3 cas. L’atteinte articulaire a e´te´ pre´sente chez tous nos patients a` type d’arthralgies et/ou polyarthrites.