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Le retard statural et déficits immunitaires primitifs : fréquence et facteurs de risque dans une série tunisienne
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 318
SFE Bordeaux 2016 Posters affichés
Endocrinologie pédiatrique – grossesse夽
PA-059
Causes rares d’anomalies de l’empreinte parentale entraînant un retard de croissance à début intra-utérin (RCIU) A. Pham (Mlle) a,∗ , S. Chantot-Bastaraud (Dr) b , J.-P. Siffroi (Pr) b , D. Mitanchez (Pr) c , I. Netchine (Pr) d a Hôpital Trousseau, AP–HP, service de néonatologie, pôle de périnatalité, Paris, France b Hôpital Trousseau, AP–HP, service de génétique et d’embryologie médicales, Paris, France c Sorbonne universités, UPMC université Paris 06, hôpital Trousseau, AP–HP, Service de néonatologie, pôle de périnatalité, Paris, France d Sorbonne universités, UPMC université Paris 06, UMR S938, CDR Saint-Antoine, explorations fonctionnelles endocriniennes, Hôpital Trousseau, AP–HP, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Pham) Plusieurs gènes soumis à empreinte modulent la croissance fœtale. Le syndrome de Silver-Russell, souvent lié à une hypométhylation de la région 11p15 ou à une disomie uniparentale du chromosome 7 maternel (DUP (7) mat) reste sans étiologie moléculaire dans 40 % des cas. [1] Nous rapportons trois cas de RCIU chez des enfants présentant une anomalie de région soumise à empreinte : perte de méthylation au locus DLK1 (cas 1), DUP (16) mat (cas 2) et DUP (20) mat (cas 3). Le RCIU est constaté à 23 semaines d’aménorrhée (SA) pour les cas 1 et 3, 33SA pour le cas 2. Les poids (–2,4DS, –4,5DS, –3DS) et tailles de naissance (–2,8DS, –6,9DS, –3,4DS) étaient inférieurs à –2DS avec absence de rattrapage post-natal. Les cas de DUP avaient une microcéphalie à la naissance (–4DS cas 2, –2,8DS cas 3), alors que le cas 1 avait une macrocéphalie relative. Deux enfants (cas 1 et 2) étaient hypotoniques. Absentes en période néonatale, des difficultés alimentaires sont constatées plus tard dans les cas 1 et 3. Quelques cas similaires sont rapportés dans la littérature avec RCIU et parfois phénotype proche du syndrome de Silver-Russell. [1,2] Ces anomalies pourraient être recherchées dans les RCIU sans rattrapage postnatal, avec ou sans macrocéphalie relative. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] Azzi., et al. A prospective study validating a clinical scoring system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in Silver-Russell syndrome”. J Med Genet 2015.
[2] Sachwitz., et al. Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes’. BMC Med Genet 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.913 PA-060
Le retard statural et déficits immunitaires primitifs : fréquence et facteurs de risque dans une série tunisienne
M. Ben Khaled (Dr) ∗ , M. Ouederni (Dr) , I. Ben Fradj (Dr) , K. Rhouma (Dr) , S. Rekaya (Dr) , N. Dhouib (Dr) , F. Mellouli (Dr) , M. Bejaoui (Pr) Service de pédiatrie immuno-hématologie et greffe de cellules souches. centre national de greffe de moelle osseuse, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Ben Khaled) Introduction Le ralentissement de la croissance constitue un des signes d’alerte d’un déficit immunitaire primitif (DIP). L’objectif de ce travail était d’étudier la fréquence et les facteurs de risque du retard statural (RS) chez les patients ayant un DIP. Méthodes Étude rétrospective descriptive et analytique sur 29 ans (1987–2015) menée au centre de greffe moelle osseuse de Tunis, enrôlant les patients atteints de DIP et ayant une taille < –2 DS selon la courbe de croissance staturo-pondérale de Sempé et Pédron. Résultats Parmi 518 patients atteints de DIP, 123 avaient un RS (27 %), dont 83 étaient issus de parents consanguins et 55 avaient des antécédents de cas similaires. Les DIP était répartis en déficit immunitaire combiné (DIC) (n = 57), anomalie des phagocytes (n = 26), déficit en anticorps (n = 20), syndrome bien définie de DIP (n = 16) et dysrégulation immunitaire (n = 4). Les principales manifestations cliniques associées étaient : les infections (n = 121), l’hypotrophie (n = 108), la diarrhée chronique (n = 80), l’hépatosplénomégalie (n = 37), la candidose digestive (n = 13). Cinquante-quatre patients étaient survivants avec une qualité de vie moyenne (n = 28) ou mauvaise (n = 6). Le RS était significativement corrélé au DIC (p = 0,000), l’hypotrophie (p = 0,000), la diarrhée chronique (p = 0,000), la candidose digestive (p = 0,003), les infections broncho-pulmonaires (p = 0,004), le retard de diagnostic > 6 mois (p = 0,02), la consanguinité (p = 0,000) et la présence de cas similaires (p = 0,037). Conclusions Le RS est fréquent et multifactoriel dans notre série. Les DIC sont les plus pourvoyeurs de cette complication. Un diagnostic précoce et une prise en charge énergétique des infections et des manifestations digestives amélioreraient le pronostic statural de ces patients. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
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Résumés présentés lors du 33e congrès de la société franc¸aise d’endocrinologie Bordeaux 2016. 0003-4266/$ — see front matter
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.914
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Causes rares d’anomalies de l’empreinte parentale entraînant un retard de croissance à début intra-utérin (RCIU) A. Pham (Mlle) a,∗ , S. Chantot-Bastaraud (Dr) b , J.-P. Siffroi (Pr) b , D. Mitanchez (Pr) c , I. Netchine (Pr) d a Hôpital Trousseau, AP–HP, service de néonatologie, pôle de périnatalité, Paris, France b Hôpital Trousseau, AP–HP, service de génétique et d’embryologie médicales, Paris, France c Sorbonne universités, UPMC université Paris 06, hôpital Trousseau, AP–HP, Service de néonatologie, pôle de périnatalité, Paris, France d Sorbonne universités, UPMC université Paris 06, UMR S938, CDR Saint-Antoine, explorations fonctionnelles endocriniennes, Hôpital Trousseau, AP–HP, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Pham) Plusieurs gènes soumis à empreinte modulent la croissance fœtale. Le syndrome de Silver-Russell, souvent lié à une hypométhylation de la région 11p15 ou à une disomie uniparentale du chromosome 7 maternel (DUP (7) mat) reste sans étiologie moléculaire dans 40 % des cas. [1] Nous rapportons trois cas de RCIU chez des enfants présentant une anomalie de région soumise à empreinte : perte de méthylation au locus DLK1 (cas 1), DUP (16) mat (cas 2) et DUP (20) mat (cas 3). Le RCIU est constaté à 23 semaines d’aménorrhée (SA) pour les cas 1 et 3, 33SA pour le cas 2. Les poids (–2,4DS, –4,5DS, –3DS) et tailles de naissance (–2,8DS, –6,9DS, –3,4DS) étaient inférieurs à –2DS avec absence de rattrapage post-natal. Les cas de DUP avaient une microcéphalie à la naissance (–4DS cas 2, –2,8DS cas 3), alors que le cas 1 avait une macrocéphalie relative. Deux enfants (cas 1 et 2) étaient hypotoniques. Absentes en période néonatale, des difficultés alimentaires sont constatées plus tard dans les cas 1 et 3. Quelques cas similaires sont rapportés dans la littérature avec RCIU et parfois phénotype proche du syndrome de Silver-Russell. [1,2] Ces anomalies pourraient être recherchées dans les RCIU sans rattrapage postnatal, avec ou sans macrocéphalie relative. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] Azzi., et al. A prospective study validating a clinical scoring system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in Silver-Russell syndrome”. J Med Genet 2015.
[2] Sachwitz., et al. Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes’. BMC Med Genet 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.913 PA-060
Le retard statural et déficits immunitaires primitifs : fréquence et facteurs de risque dans une série tunisienne
M. Ben Khaled (Dr) ∗ , M. Ouederni (Dr) , I. Ben Fradj (Dr) , K. Rhouma (Dr) , S. Rekaya (Dr) , N. Dhouib (Dr) , F. Mellouli (Dr) , M. Bejaoui (Pr) Service de pédiatrie immuno-hématologie et greffe de cellules souches. centre national de greffe de moelle osseuse, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Ben Khaled) Introduction Le ralentissement de la croissance constitue un des signes d’alerte d’un déficit immunitaire primitif (DIP). L’objectif de ce travail était d’étudier la fréquence et les facteurs de risque du retard statural (RS) chez les patients ayant un DIP. Méthodes Étude rétrospective descriptive et analytique sur 29 ans (1987–2015) menée au centre de greffe moelle osseuse de Tunis, enrôlant les patients atteints de DIP et ayant une taille < –2 DS selon la courbe de croissance staturo-pondérale de Sempé et Pédron. Résultats Parmi 518 patients atteints de DIP, 123 avaient un RS (27 %), dont 83 étaient issus de parents consanguins et 55 avaient des antécédents de cas similaires. Les DIP était répartis en déficit immunitaire combiné (DIC) (n = 57), anomalie des phagocytes (n = 26), déficit en anticorps (n = 20), syndrome bien définie de DIP (n = 16) et dysrégulation immunitaire (n = 4). Les principales manifestations cliniques associées étaient : les infections (n = 121), l’hypotrophie (n = 108), la diarrhée chronique (n = 80), l’hépatosplénomégalie (n = 37), la candidose digestive (n = 13). Cinquante-quatre patients étaient survivants avec une qualité de vie moyenne (n = 28) ou mauvaise (n = 6). Le RS était significativement corrélé au DIC (p = 0,000), l’hypotrophie (p = 0,000), la diarrhée chronique (p = 0,000), la candidose digestive (p = 0,003), les infections broncho-pulmonaires (p = 0,004), le retard de diagnostic > 6 mois (p = 0,02), la consanguinité (p = 0,000) et la présence de cas similaires (p = 0,037). Conclusions Le RS est fréquent et multifactoriel dans notre série. Les DIC sont les plus pourvoyeurs de cette complication. Un diagnostic précoce et une prise en charge énergétique des infections et des manifestations digestives amélioreraient le pronostic statural de ces patients. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
夽
Résumés présentés lors du 33e congrès de la société franc¸aise d’endocrinologie Bordeaux 2016. 0003-4266/$ — see front matter
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
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