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Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
HÉMOPATHIES MYÉLOÏDES
27.
Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
Il s’agit d’une prolifération anormale des érythroblastes, cellules souches de la moelle osseuse précurseurs des globules rouges. Sa principale conséquence est donc l’augmentation du taux de globules rouges dans les sangs définissant la polyglobulie.
Épidémiologie La maladie de Vaquez apparaît généralement entre 50 et 60 ans. Son étiologie est inconnue.
Circonstances de découverte Découverte fortuite sur une prise de sang réalisée pour un autre motif. Symptômes évocateurs d’une augmentation des globules rouges : • Aspect rouge de la peau (érythrose). • Prurit à l’eau chaud, très évocateur. • Céphalées rebelles et ne cédant pas aux antalgiques banaux. • Troubles sensoriels : visuels (brouillards), acouphènes. Complications : • Liées à un état d’hypercoagubilité : thromboses veineuses et artérielles. • Hémorragies liées à une mauvaise fonction des plaquettes. • Syndrome d’hyperviscosité : céphalées, déficits neurologiques, troubles sensoriels. • Hyperuricémie responsable de lithiase rénale et de goutte (douleurs articulaires).
Diagnostic positif Il existe toujours une augmentation au-dessus de la normale du taux de globules rouges et de l’hématocrite, mais cela ne suffit pas au diagnostic. Pour faire un diagnostic de certitude, il est nécessaire de recueillir plusieurs éléments :
Augmentation de la masse globulaire La masse globulaire s’évalue par une méthode isotopique utilisant des globules rouges marqués. Cet examen permet d’affirmer la polyglobulie (augmentation du nombre de globules rouges) sans en préciser la cause. 110
Augmentation du volume de la rate qui devient palpable.
Absence d’insuffisance respiratoire Une insuffisance respiratoire peut entraîner une polyglobulie. Il faut éliminer ce diagnostic en réalisant des gaz du sang qui permettent de vérifier que la saturation en oxygène du sang artérielle est supérieure à 92 %.
pathologies
27 Présence d’une splénomégalie clinique
Augmentation des autres lignées sanguines sur l’hémogramme • Plaquettes supérieures à 400 G/L. • Globules blancs supérieurs à 12 G/L.
L’érythropoïétine est une hormone qui induit la prolifération des érythroblastes. Elle est donc indispensable à la formation de globules rouges. Au cours de la maladie de Vaquez, les érythroblastes acquièrent la capacité à proliférer en l’absence d’érythropoïétine. Ce test est réalisé à partir d’un prélèvement de moelle osseuse.
Principes du traitement Les saignées Elles sont surtout utiles en urgence pour diminuer rapidement le nombre de globules rouges en cas de complication ou au moment du diagnostic. L’objectif est d’obtenir un hématocrite inférieur à 50 %. Il est recommandé de ne pas poursuivre les saignées au long cours.
La chimiothérapie orale Elle permet de stabiliser le nombre de globules rouges sans apporter la guérison. Il s’agit de l’hydroxyurée (Hydrea) ou du pipobroman (Vercyt).
Le phosphore 32 Il s’agit d’une substance radioactive qui va se concentrer au niveau de la moelle osseuse et empêcher la formation de globules rouges. Une seule prise permet un contrôle de l’hématocrite pendant plusieurs années : utile chez les patients qui ne peuvent recevoir une chimiothérapie orale quotidienne. 111
Cancérologie–Hématologie
Capacité des cellules de la moelle osseuse à proliférer sans érythropoïétine
27 Il existe un risque important de leucémie aiguë secondaire, c’est pourquoi ce traitement n’est pas utilisé de façon systématique.
Résultats des traitements Sous traitement, l’espérance de vie se situe entre 12 et 15 ans ce qui est peu différent de l’espérance de vie des sujets à l’âge où se rencontre habituellement cette maladie. Cependant, deux complications hématologiques redoutables peuvent survenir à long terme : • La splénomégalie myéloïde avec myélofibrose : altération de l’état général, splénomégalie. Sur la numération sanguine, apparition de signes d’insuffisance médullaire. • La leucémie aiguë myéloblastique, de mauvais pronostic.
112
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Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
Il s’agit d’une prolifération anormale des érythroblastes, cellules souches de la moelle osseuse précurseurs des globules rouges. Sa principale conséquence est donc l’augmentation du taux de globules rouges dans les sangs définissant la polyglobulie.
Épidémiologie La maladie de Vaquez apparaît généralement entre 50 et 60 ans. Son étiologie est inconnue.
Circonstances de découverte Découverte fortuite sur une prise de sang réalisée pour un autre motif. Symptômes évocateurs d’une augmentation des globules rouges : • Aspect rouge de la peau (érythrose). • Prurit à l’eau chaud, très évocateur. • Céphalées rebelles et ne cédant pas aux antalgiques banaux. • Troubles sensoriels : visuels (brouillards), acouphènes. Complications : • Liées à un état d’hypercoagubilité : thromboses veineuses et artérielles. • Hémorragies liées à une mauvaise fonction des plaquettes. • Syndrome d’hyperviscosité : céphalées, déficits neurologiques, troubles sensoriels. • Hyperuricémie responsable de lithiase rénale et de goutte (douleurs articulaires).
Diagnostic positif Il existe toujours une augmentation au-dessus de la normale du taux de globules rouges et de l’hématocrite, mais cela ne suffit pas au diagnostic. Pour faire un diagnostic de certitude, il est nécessaire de recueillir plusieurs éléments :
Augmentation de la masse globulaire La masse globulaire s’évalue par une méthode isotopique utilisant des globules rouges marqués. Cet examen permet d’affirmer la polyglobulie (augmentation du nombre de globules rouges) sans en préciser la cause. 110
Augmentation du volume de la rate qui devient palpable.
Absence d’insuffisance respiratoire Une insuffisance respiratoire peut entraîner une polyglobulie. Il faut éliminer ce diagnostic en réalisant des gaz du sang qui permettent de vérifier que la saturation en oxygène du sang artérielle est supérieure à 92 %.
pathologies
27 Présence d’une splénomégalie clinique
Augmentation des autres lignées sanguines sur l’hémogramme • Plaquettes supérieures à 400 G/L. • Globules blancs supérieurs à 12 G/L.
L’érythropoïétine est une hormone qui induit la prolifération des érythroblastes. Elle est donc indispensable à la formation de globules rouges. Au cours de la maladie de Vaquez, les érythroblastes acquièrent la capacité à proliférer en l’absence d’érythropoïétine. Ce test est réalisé à partir d’un prélèvement de moelle osseuse.
Principes du traitement Les saignées Elles sont surtout utiles en urgence pour diminuer rapidement le nombre de globules rouges en cas de complication ou au moment du diagnostic. L’objectif est d’obtenir un hématocrite inférieur à 50 %. Il est recommandé de ne pas poursuivre les saignées au long cours.
La chimiothérapie orale Elle permet de stabiliser le nombre de globules rouges sans apporter la guérison. Il s’agit de l’hydroxyurée (Hydrea) ou du pipobroman (Vercyt).
Le phosphore 32 Il s’agit d’une substance radioactive qui va se concentrer au niveau de la moelle osseuse et empêcher la formation de globules rouges. Une seule prise permet un contrôle de l’hématocrite pendant plusieurs années : utile chez les patients qui ne peuvent recevoir une chimiothérapie orale quotidienne. 111
Cancérologie–Hématologie
Capacité des cellules de la moelle osseuse à proliférer sans érythropoïétine
27 Il existe un risque important de leucémie aiguë secondaire, c’est pourquoi ce traitement n’est pas utilisé de façon systématique.
Résultats des traitements Sous traitement, l’espérance de vie se situe entre 12 et 15 ans ce qui est peu différent de l’espérance de vie des sujets à l’âge où se rencontre habituellement cette maladie. Cependant, deux complications hématologiques redoutables peuvent survenir à long terme : • La splénomégalie myéloïde avec myélofibrose : altération de l’état général, splénomégalie. Sur la numération sanguine, apparition de signes d’insuffisance médullaire. • La leucémie aiguë myéloblastique, de mauvais pronostic.
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