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Prise en charge thérapeutique des granulomes cutanés chez 11 enfants suivis pour déficit immunitaire primitif
Communications orales
B103
papules kératosiques, pseudo-comédoniennes, en bande sur les paumes et les plantes, souvent unilatérales. Nous en présentons trois observations originales. Matériel et méthodes.— Observations.— N., 11 mois, présentait depuis un mois des lésions végétantes, disséminées à prédominance acrale et un lichen folliculaire du dos. Il avait également une kératite limbique épithéliale vascularisée révélée par une photophobie. Une perlèche, une anite, un phimosis et des érosions péniennes étaient aussi constatés. C., 17 ans, présentait dès un an des lésions kératosiques palmoplantaires parfois verruqueuses et douloureuses. Il avait sur les poignets, les mains, les tendons d’Achille et les faces d’extension des coudes et des genoux, des plaques érythémateuses verruqueuses, par endroits disposées selon les lignes de Blaschko. À deux ans, présentait depuis la naissance des lésions verruqueuses étendues, parfois inflammatoires et blaschko-linéaires, préférentiellement localisées aux membres, aux mains, au flanc et à l’hémiface gauche. Les muqueuses étaient normales. Pour ces trois patients, les explorations biologiques ainsi que les examens ORL et cardiologique étaient normaux. L’histologie de lésions kératosiques cutanées montrait une hyperplasie épithéliale verruqueuse en « clocher d’église » surmontée d’une hyperkératose orthokératosique et des foyers de dyskératose kératinocytaire à l’abouchement des conduits sudoraux, parfois aussi au niveau des ostiums folliculaires, confirmant le NAOP. L’image histologique cornéenne du premier patient était également en faveur du diagnostic. Les rétinoïdes, topique et/ou oral et le laser CO2 eurent une efficacité transitoire. Discussion.— Dans la majorité des 50 NAOP publiés, les lésions, unilatérales et prédominant aux extrémités, apparaissent dès la naissance ou dans l’enfance. Le caractère extensif et la disposition selon les lignes de Blaschko sont plus rares (13 cas). Nos trois observations sont exceptionnelles par le caractère bilatéral étendu du NAOP, et par l’atteinte muqueuse jamais rapportée. Les traitements sont difficiles dans les formes profuses. Récemment, des mutations, en mosaïque, du gène GJB2, codant pour la connexine 26, également impliquée dans la survenue du syndrome KératiteIchtyose-Deafness, ont été décrites dans le NAOP. Conclusion.— Le NAOP est une entité rare et mal connue. Nous en rapportons trois cas originaux. Les récentes découvertes génétiques ouvrent de nouvelles perspectives dans la compréhension de cette entité. Déclaration d’intérêts.— Aucun. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.119 CO119
Prise en charge thérapeutique des granulomes cutanés chez 11 enfants suivis pour déficit immunitaire primitif Leclerc-Mercier a,∗ ,
Fraitag a ,
Moshous b ,
Debré b ,
S. S. D. M. L. Martin c , I. Pellier d , S. Blanche b , C. Picard b,e , A. Fischer b , C. Bodemer f , Centres de référence MAGEC a Anatomopathologie, France b Immuno-hématologie, hôpital Necker, Paris, France c Dermatologie, CHU d’Angers, Angers, France d Immuno-hématologie, CHU d’Angers, Angers, France e Centre d’étude des déficits immunitaires (CEDI), France f Dermatologie, hôpital Necker, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Déficit immunitaire primitif ; Granulome ; Thérapeutique Introduction.— Les granulomes cutanés ont été rarement décrits (< 50 cas) chez les enfants suivis pour déficit immunitaire primitif (DIP). Leur prise en charge thérapeutique est un réel défi.
Patients et méthodes.— Étude rétrospective des stratégies thérapeutiques chez 11 patients (pts). Résultats.— Onze DIP répertoriés : trois cartilage hair hypoplasia (CCH), trois ataxie-télangiectasie (AT), deux déficit immunitaire combiné sévère, un déficit HLA II, un hypogammaglobulinémie et un syndrome de Simpson Golabi. Les granulomes révélaient le DIP dans trois cas, et étaient à type de lésions infiltrées en plaques (6/11) ± ulcération profonde (3/11) ou de nodules disséminés (3/11). Recherches microbiologiques toujours négatives. Absence totale d’amélioration : — antibiothérapie large spectre (dont anti-mycobactéries atypiques) : 11/11 ; — immunoglobulines IV substitutives : 9/11 ; — cyclines seules : 1/11 ; — hydroxychloroquine : 1/11. Amélioration partielle (désinfiltration/stabilisation) : — clobétasol, bétaméthasone (occlusion) : amélioration modeste (7/11) ; cortico-dépendance majeure, atrophie, nécrose et retard de cicatrisation. — tacrolimus topique (3/11) : diminution de l’infiltration mais nouvelles lésions à distance. Amélioration notable (diminution nette, stabilisation du processus évolutif) : — corticothérapie générale prolongée (3/11) : nécessité de sevrage (immunodépression) ; rechutes immédiates à chaque décroissance. — anti-TNF␣ (3/11) : — deux CCH : infliximab + ciclosporine per os : amélioration de 50 % chez un pt à quatre mois et amélioration partielle puis stabilisation chez 1 pt. — un AT : cinq cures d’infliximab sans effet ; développement d’Ac anti-infliximab. Échec de quatre injections d’adalimumab. Disparition des lésions cutanées après quatre cures de chimiothérapie R-COPAD (survenue d’un lymphome B à grandes cellules). Guérison : — greffe de moelle osseuse (MO) (3/11) : effet maintenu à ce jour. Discussion.— Les traitements habituels des maladies granulomateuses inflammatoires (corticothérapie, anti-TNF␣) semblent moins performants chez nos pts (différences dans les mécanismes physiopathologiques ?) et les thérapeutiques sont majorés par le DIP. Un autre pt CCH, non suivi par nos équipes, a été traité par anti TNF␣ puis a développé une leucoencéphalopathie multifocale progressive d’évolution fatale. Seule la correction du DIP par greffe de MO a permis la disparition des lésions avec un recul de quelques mois. Conclusion.— Le démembrement des mécanismes physiopathologiques des granulomes est nécessaire à la définition des meilleures cibles thérapeutiques, en termes d’efficacité et de sécurité d’utilisation. Déclaration d’intérêts.— Aucun. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.120 CO120
Pemphigus juvénile : caractéristiques cliniques à partir de dix cas A. Methqal a,∗ , S. Fraitag b , D. Hamel Teillac a , M. Ferneiny a , S. Hadj Rabia a , Y. de Prost a , C. Bodemer a a Service de dermatologie, France b Service d’anatomopathologie, hôpital Necker, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Clinique ; Épidémiologie ; Pemphigus juvénile ; Traitement Introduction.— Le pemphigus est une dermatose bulleuse autoimmune exceptionnelle chez l’enfant. Cette étude a permis d’évaluer les aspects épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques du pemphigus juvénile(PJ).
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papules kératosiques, pseudo-comédoniennes, en bande sur les paumes et les plantes, souvent unilatérales. Nous en présentons trois observations originales. Matériel et méthodes.— Observations.— N., 11 mois, présentait depuis un mois des lésions végétantes, disséminées à prédominance acrale et un lichen folliculaire du dos. Il avait également une kératite limbique épithéliale vascularisée révélée par une photophobie. Une perlèche, une anite, un phimosis et des érosions péniennes étaient aussi constatés. C., 17 ans, présentait dès un an des lésions kératosiques palmoplantaires parfois verruqueuses et douloureuses. Il avait sur les poignets, les mains, les tendons d’Achille et les faces d’extension des coudes et des genoux, des plaques érythémateuses verruqueuses, par endroits disposées selon les lignes de Blaschko. À deux ans, présentait depuis la naissance des lésions verruqueuses étendues, parfois inflammatoires et blaschko-linéaires, préférentiellement localisées aux membres, aux mains, au flanc et à l’hémiface gauche. Les muqueuses étaient normales. Pour ces trois patients, les explorations biologiques ainsi que les examens ORL et cardiologique étaient normaux. L’histologie de lésions kératosiques cutanées montrait une hyperplasie épithéliale verruqueuse en « clocher d’église » surmontée d’une hyperkératose orthokératosique et des foyers de dyskératose kératinocytaire à l’abouchement des conduits sudoraux, parfois aussi au niveau des ostiums folliculaires, confirmant le NAOP. L’image histologique cornéenne du premier patient était également en faveur du diagnostic. Les rétinoïdes, topique et/ou oral et le laser CO2 eurent une efficacité transitoire. Discussion.— Dans la majorité des 50 NAOP publiés, les lésions, unilatérales et prédominant aux extrémités, apparaissent dès la naissance ou dans l’enfance. Le caractère extensif et la disposition selon les lignes de Blaschko sont plus rares (13 cas). Nos trois observations sont exceptionnelles par le caractère bilatéral étendu du NAOP, et par l’atteinte muqueuse jamais rapportée. Les traitements sont difficiles dans les formes profuses. Récemment, des mutations, en mosaïque, du gène GJB2, codant pour la connexine 26, également impliquée dans la survenue du syndrome KératiteIchtyose-Deafness, ont été décrites dans le NAOP. Conclusion.— Le NAOP est une entité rare et mal connue. Nous en rapportons trois cas originaux. Les récentes découvertes génétiques ouvrent de nouvelles perspectives dans la compréhension de cette entité. Déclaration d’intérêts.— Aucun. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.119 CO119
Prise en charge thérapeutique des granulomes cutanés chez 11 enfants suivis pour déficit immunitaire primitif Leclerc-Mercier a,∗ ,
Fraitag a ,
Moshous b ,
Debré b ,
S. S. D. M. L. Martin c , I. Pellier d , S. Blanche b , C. Picard b,e , A. Fischer b , C. Bodemer f , Centres de référence MAGEC a Anatomopathologie, France b Immuno-hématologie, hôpital Necker, Paris, France c Dermatologie, CHU d’Angers, Angers, France d Immuno-hématologie, CHU d’Angers, Angers, France e Centre d’étude des déficits immunitaires (CEDI), France f Dermatologie, hôpital Necker, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Déficit immunitaire primitif ; Granulome ; Thérapeutique Introduction.— Les granulomes cutanés ont été rarement décrits (< 50 cas) chez les enfants suivis pour déficit immunitaire primitif (DIP). Leur prise en charge thérapeutique est un réel défi.
Patients et méthodes.— Étude rétrospective des stratégies thérapeutiques chez 11 patients (pts). Résultats.— Onze DIP répertoriés : trois cartilage hair hypoplasia (CCH), trois ataxie-télangiectasie (AT), deux déficit immunitaire combiné sévère, un déficit HLA II, un hypogammaglobulinémie et un syndrome de Simpson Golabi. Les granulomes révélaient le DIP dans trois cas, et étaient à type de lésions infiltrées en plaques (6/11) ± ulcération profonde (3/11) ou de nodules disséminés (3/11). Recherches microbiologiques toujours négatives. Absence totale d’amélioration : — antibiothérapie large spectre (dont anti-mycobactéries atypiques) : 11/11 ; — immunoglobulines IV substitutives : 9/11 ; — cyclines seules : 1/11 ; — hydroxychloroquine : 1/11. Amélioration partielle (désinfiltration/stabilisation) : — clobétasol, bétaméthasone (occlusion) : amélioration modeste (7/11) ; cortico-dépendance majeure, atrophie, nécrose et retard de cicatrisation. — tacrolimus topique (3/11) : diminution de l’infiltration mais nouvelles lésions à distance. Amélioration notable (diminution nette, stabilisation du processus évolutif) : — corticothérapie générale prolongée (3/11) : nécessité de sevrage (immunodépression) ; rechutes immédiates à chaque décroissance. — anti-TNF␣ (3/11) : — deux CCH : infliximab + ciclosporine per os : amélioration de 50 % chez un pt à quatre mois et amélioration partielle puis stabilisation chez 1 pt. — un AT : cinq cures d’infliximab sans effet ; développement d’Ac anti-infliximab. Échec de quatre injections d’adalimumab. Disparition des lésions cutanées après quatre cures de chimiothérapie R-COPAD (survenue d’un lymphome B à grandes cellules). Guérison : — greffe de moelle osseuse (MO) (3/11) : effet maintenu à ce jour. Discussion.— Les traitements habituels des maladies granulomateuses inflammatoires (corticothérapie, anti-TNF␣) semblent moins performants chez nos pts (différences dans les mécanismes physiopathologiques ?) et les thérapeutiques sont majorés par le DIP. Un autre pt CCH, non suivi par nos équipes, a été traité par anti TNF␣ puis a développé une leucoencéphalopathie multifocale progressive d’évolution fatale. Seule la correction du DIP par greffe de MO a permis la disparition des lésions avec un recul de quelques mois. Conclusion.— Le démembrement des mécanismes physiopathologiques des granulomes est nécessaire à la définition des meilleures cibles thérapeutiques, en termes d’efficacité et de sécurité d’utilisation. Déclaration d’intérêts.— Aucun. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.120 CO120
Pemphigus juvénile : caractéristiques cliniques à partir de dix cas A. Methqal a,∗ , S. Fraitag b , D. Hamel Teillac a , M. Ferneiny a , S. Hadj Rabia a , Y. de Prost a , C. Bodemer a a Service de dermatologie, France b Service d’anatomopathologie, hôpital Necker, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Clinique ; Épidémiologie ; Pemphigus juvénile ; Traitement Introduction.— Le pemphigus est une dermatose bulleuse autoimmune exceptionnelle chez l’enfant. Cette étude a permis d’évaluer les aspects épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques du pemphigus juvénile(PJ).