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Quels sont les critères cliniques de la sclérose latérale amyotrophique en fonction des formes cliniques ?
© MASSON
Rev Neurol (Paris) 2006 ; 162 : Hors série 2, 4S29-4S33
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Conférence de consensus Texte du groupe bibliographique Quels sont les critères cliniques de la sclérose latérale amyotrophique en fonction des formes cliniques ? P.-F. Pradat, G. Bruneteau Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris.
RÉSUMÉ La sclérose latérale amyotrophique (SLA) présente une importante variabilité phénotypique. Différentes formes cliniques sont classiquement individualisées : formes de début bulbaire ou spinal, SLA sporadiques et familiales et formes dites « SLA-plus » définies par la présence de signes neurologiques atypiques (démence ou syndrome extra-pyramidal, par exemple). La classification des formes de SLA distingue également des formes frontières (atrophie musculaire progressive, sclérose latérale primitive et paralysie bulbaire progressive). La reconnaissance des formes cliniques de la maladie est importante pour tenter d’évaluer son pronostic qui peut varier en fonction du phénotype. Les formes de début bulbaire présentent une médiane de survie plus courte que les formes spinales. La sclérose latérale primitive, définie par une atteinte isolée des motoneurones centraux, est caractérisée par une évolution beaucoup plus lente que la SLA classique. D’autre part, la connaissance des formes cliniques de SLA est importante pour la réalisation des essais thérapeutiques afin de disposer de groupes homogènes. Cet article a pour objectif de revoir les données de la littérature concernant les différentes formes cliniques de SLA.
Mots-clés : SLA • SLA-plus • Atrophie musculaire progressive • Sclérose latérale primitive • Paralysie bulbaire progressive
SUMMARY
Clinical characteristics of ALS subsets. P.-F. Pradat, G. Bruneteau, Rev Neurol (Paris) 2006; 162: Hors série 2, 4S29-4S33 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is characterized by significant clinical variability. Different subsets are classically individualized: bulbar onset and limb onset ALS, sporadic and familial ALS, ALS-plus syndromes (characterized by the presence of atypical clinical features, e.g. extrapyramidal signs or dementia, in association with the classical phenotype of ALS) and Western Pacific ALS. In addition, ALS-related syndromes include progressive muscular atrophy, primary lateral sclerosis and progressive bulbar palsy. The recognition of ALS subsets and ALS-related syndromes is important in clinical practice since the prognosis may vary depending on the clinical presentation. The prognosis of bulbar-onset ALS is poor compared with the spinal-onset type. Primary lateral sclerosis, defined by pure upper motor neuron findings, has a more benign course than classical ALS. It has also important implications for therapeutic trials to ensure the homogeneity of clinical material since inclusion of atypical forms with different prognoses can skew the outcome analysis. This paper reviews the clinical characteristics of the ALS subsets and ALS-related syndromes.
Keywords: ALS • Progressive muscular atrophy • Primary lateral sclerosis • Progressive bulbar palsy
INTRODUCTION La sclérose latérale amyotrophique (SLA) présente une importante variabilité clinique (Swash, 1995). Celle-ci est illustrée par les études portant sur le phénotype clinique des formes familiales de SLA (Moulard et al., 1997 ; Mulder et al., 1986 ; Siddique et al., 1991 ; Williams et al., 1988). À l’intérieur d’une famille peuvent ainsi coexister des SLA typiques et des formes partielles de SLA, avec notamment une atteinte isolée du motoneurone périphérique, ainsi que
des modes évolutifs très différents. La reconnaissance des formes cliniques de la maladie est importante pour tenter d’évaluer le pronostic de la maladie. Ainsi les formes de début bulbaire de SLA ont une médiane de survie plus courte que les formes de début spinal (Magnus et al., 2002 ; Rosen, 1978 ; Testa et al., 2004 ; Tysnes et al., 1991). La sclérose latérale primitive, considérée comme une forme frontière de SLA dont l’individualisation est discutée (Mitsumoto et al., 1998c), est caractérisée par une évolution plus bénigne que la SLA classique (Le Forestier et al., 200 ;
Tirés à part : P.-F. PRADAT, Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47, boulevard de l’Hôpital, 75651 PARIS Cedex 13. E-mail : [email protected]
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Norris et al., 1993). D’autre part, la connaissance des formes cliniques de SLA est importante pour la réalisation des essais thérapeutiques afin de disposer de groupes homogènes (Mitsumoto et al., 1998c ; Verma et Bradley, 2001). L’inclusion de formes atypiques ou frontières de SLA est susceptible de fausser l’interprétation des critères d’évolution de la maladie (Verma et Bradley, 2001). Il n’existe pas d’études systématiques permettant de valider des critères diagnostiques pour les différentes formes cliniques de SLA. Les données de la littérature présentées dans cette revue ont un niveau bas de preuve scientifique, correspondant au niveau IV suivant la gradation de la Haute Autorité de Santé (ANAES, 2000).
FORMES DE DÉBUT Début aux membres Les formes débutant aux membres sont majoritaires, représentant 58 à 81 p. 100 des SLA (Argyriou et al., 2005 ; Brooks, 1999 ; Gubbay et al., 1985 ; Li et al., 1990 ; Rosati et al., 1977 ; Traynor et al., 2000). Dans une série de Traynor et al., où 388 patients SLA étaient suivis entre 1993 et 1998, les symptômes révélateurs intéressaient les membres supérieurs dans 18 p. 100 des cas, les membres inférieurs dans 29 p. 100 des cas et ces deux étages dans 11 p. 100 des cas (Traynor et al., 2000). Les formes pseudo-polynévritiques, décrites initialement par Patrikios, sont caractérisées par une atteinte distale périphérique des membres inférieurs (Bouche et Le Forestier, 1999 ;
Leigh et al., 2003 ; Mitsumoto et al., 1998a). Le début est habituellement unilatéral avec une atteinte de la loge antéro-externe de jambe puis secondairement de la loge postérieure (Bouche et Le Forestier, 1999). Des entorses répétées sont parfois révélatrices et l’origine neurologique peut ne pas être authentifiée initialement. Une atteinte du membre controlatéral est observée après un délai variable, de plusieurs semaines ou mois, alors que le déficit progresse au membre primitivement touché, atteignant le quadriceps. L’examen retrouve une amyotrophie distale des membres inférieurs et une abolition des réflexes achilléens, sans signes d’atteinte du motoneurone central en dehors d’une exagération inconstante des réflexes rotuliens. L’évolution est classiquement lente, l’atteinte des membres supérieurs et un syndrome pyramidal survenant généralement après un délai de plusieurs mois. Parmi les formes débutant aux membres supérieurs, ont été individualisées les formes périphériques pures, également dénommées « flail arm syndrome » (Tomik et al., 2000) ou diplégie brachiale amyotrophiante (Katz et al., 1999). Dans une étude cas-contrôles, cette forme était quatre fois plus fréquente chez les sujets de race noire que chez les sujets de race blanche (Tomik et al., 2000). L’effectif de cette étude était toutefois peu important, 15 patients de race noire présentant une SLA étant appariés individuellement avec trois patients de race blanche souffrant de la même pathologie. À partir d’une série également limitée de 9 cas, il a été suggéré que la diplégie brachiale amyotrophiante avait une évolution généralement lente (Katz et al., 1999). Après un suivi de 3 à 11 ans, seuls trois
Tableau I. – Loci et gènes publiés dans les formes monogéniques de SLA. Adapté d’après Dupré et al. (2005) (Dupré et al., 2005). Tableau I. – Loci and genes identified in monogenic familial ALS. Modified from Dupré et al. (2005). Dénomination ALS1
Transmission AD, AR
Chromosome 21q
Gène ALSOD1
Particularités cliniques Début souvent aux membres inférieurs et à prédominance périphérique Possibilité de troubles sphinctériens, sensitifs et dysautonomiques
ALS2
AR
2q33
ALSINE
ALS3
AD
8q21
?
ALS4
AD
9q34
SENATAXINE
Paraplégie spastique héréditaire Forme juvénile Évolution lente Forme juvénile Évolution lente Pas d’atteinte bulbaire
ALS5
AR
15q24-q21
?
ALS6
AD
16q12
?
ALS7
AD
20ptel
ALS8
AD
20q13.33
VAPB
Tremblement postural
ALS-FTD
AD
9q21-q22
?
Démence temporo-frontale
?
AD : autosomique dominant ; AR : autosomique récessif ; ALS : amyotrophic lateral sclerosis ; FTD : fronto-temporal dementia ; VAPB : VAMP (vesicle-associated membrane protein)-associated protein B and C; SOD1 : superoxyde dismutase de type 1.
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patients avaient développé un déficit des membres inférieurs et aucun n’avait perdu la capacité de marcher. Enfin, il n’était jamais observé d’atteinte bulbaire ni respiratoire.
Début bulbaire Les formes débutant par signes bulbaires sont observées dans 19 à 35 p. 100 des cas suivant les séries (Argyriou et al., 2005 ; Brooks, 1999 ; Gubbay et al., 1985 ; Li et al., 1990 ; Rosati et al., 1977 ; Traynor et al., 2000). Elles sont plus fréquentes chez les femmes. Dans la série de Traynor et al., leur fréquence était de 45 p. 100 chez les femmes et de 28 p. 100 chez les hommes (Traynor et al., 2000). Le symptôme initial était huit fois plus souvent une dysarthrie que des troubles de déglutition. La médiane de survie est plus courte que celle des formes de début spinal (Magnus et al., 2002 ; Rosen, 1978 ; Testa et al., 2004 ; Tysnes et al., 1991). Dans une série prospective de 155 patients souffrant de SLA, la médiane de survie était de 37 mois dans les formes de début bulbaire contre 51 mois dans les formes débutant aux membres (Magnus al, 2002).
Début respiratoire L’atteinte respiratoire constitue un mode de début rare de la SLA (de Carvalho et al., 1996 ; Howard et al., 1989 ; Meyrignac et al., 1985 ; Mitsumoto et al., 1998a ; Norris et al., 1993). Dans une série récente de 133 patients SLA, les formes de début respiratoire représentaient 2,3 p. 100 des patients (Argyriou et al., 2005). L’atteinte respiratoire peut être révélée par des signes chroniques d’hypoventilation alvéolaire (Howard et al., 1989 ; Nightingale et al., 1982) ou par un tableau de décompensation respiratoire aiguë nécessitant la mise en route rapide d’une ventilation artificielle (de Carvalho et al., 1996). L’examen neurologique montre habituellement d’autres signes d’atteinte du motoneureurone (de Carvalho et al., 1996 ; Howard et al., 1989 ; Meyrignac et al., 1985 ; Nightingale et al., 1982), mais peut parfois être normal (Al Shaikh et al., 1986 ; de Carvalho et al., 1996 ; Fromm et al., 1977).
FORMES SPORADIQUES ET FAMILIALES DE SLA
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Formes familiales Le mode de transmission est plus souvent autosomique dominant qu’autosomique récessif (Mitsumoto et al., 1998b). Il existe une très grande hétérogénéité clinique avec des âges de début, des sites de début, des durées d’évolution différents d’une famille à l’autre et souvent entre les cas d’une même famille (Moulard et al., 1997 ; Mulder et al., 1986 ; Siddique et al., 1991 ; Williams et al., 1988). Par rapport aux formes sporadiques, plusieurs caractéristiques sont retrouvées dans les formes familiales : un début en moyenne plus précoce de 10 ans (mais avec des âges de début extrêmes de 15 et 85 ans), un site de début le plus souvent aux membres inférieurs et une atteinte prédominante ou exclusive du motoneurone périphérique (Moulard et al., 1997). Plusieurs gènes et loci ont été publiés dans les formes familiales monogéniques de SLA (Tableau I et www.alsod.org). Dans certains cas, les caractéristiques cliniques s’éloignent de celles de la SLA classique. Des signes neurologiques atypiques ont été rapportés au cours de formes familiales liées à une mutation du gène codant la superoxyde dismutase de type 1 (SOD1) : troubles sensitifs (Abe et al., 1996 ; Andersen et al., 1996 ; Camu et al., 1999 ; Jafari-Schluep et al., 2004 ; Kawata et al., 1997 ; Khoris et al., 2000), sphinctériens (Andersen et al., 1996 ; Camu et al., 1999 ; Jafari-Schluep et al., 2004 ; Kawata et al., 1997 ; Khoris et al., 2000) ou dysautonomiques (Shimizu et al., 2000). Les formes liées à une mutation du gène de l’alsine ont la particularité de se présenter comme un tableau de paraplégie spastique familiale juvénile (Eymard-Pierre et al., 2002 ; Lesca et al., 2003).
FORMES DITES « SLA-PLUS » Le cadre des formes dites « SLA-plus » a été défini lors d’un comité international d’experts ayant pour objectif d’édicter des critères diagnostiques de la maladie qui soient internationalement reconnus (critères d’El Escorial révisés ou critères d’Airlie House) (Brooks et al., 2000). Il définit les situations où des signes neurologiques atypiques coexistent avec un tableau par ailleurs classique de SLA (http://www. wfnals.org/guidelines/1998elescorial/elescorial1998app1.htm). Les critères de SLA possible, cliniquement probable ou définie doivent ainsi être remplis. Les signes neurologiques atypiques qui rentrent dans le cadre des syndromes « SLAplus » sont les signes extrapyramidaux ou cérébelleux, la démence, l’atteinte du système nerveux végétatif, les anomalies sensitives objectives et l’atteinte oculomotrice.
Formes sporadiques Les formes survenant en dehors de tout antécédent familial de SLA représentent 90 à 95 p. 100 des SLA (Andersen, 2000 ; Mitsumoto et al., 1998b). Devant un cas isolé dans la famille, la possibilité d’une forme familiale de SLA ne peut être exclue lorsque l’histoire familiale est mal connue ou que les parents du patient sont décédés à un âge jeune (Mitsumoto et al., 1998b).
FORMES DU PACIFIQUE OUEST Une forte incidence de SLA est retrouvée dans les îles du pacifique Ouest : île de Guam, péninsule Kii au Japon et région ouest de la Nouvelle-Guinée (Galasko et al., 2002 ; Kuzuhara et al., 2001 ; Mitsumoto et al., 1998c ; Morris et al., 2001 ; Waring et al., 2004). La symptomatologie est
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similaire à celle de la SLA classique, à l’exception de la possibilité d’un syndrome extrapyramidal ou démentiel dans une minorité de cas (Morris et al., 2001). Les résultats des études anatomopathologiques sont en faveur d’une pathologie distincte marquée par la présence d’une dégénérescence neurofibrillaire (Dupré et al., 2005 ; Shankar et al., 1989).
FORMES FRONTIÈRES DE SLA Les formes frontières, qui correspondent à des formes partielles de SLA, sont représentées par les trois entités suivantes : – atrophie musculaire progressive, définie par l’atteinte isolée des motoneurones périphériques ; – sclérose latérale primitive, définie par l’atteinte isolée des motoneurones centraux ; – paralysie bulbaire progressive, définie par une atteinte du motoneurone central et/ou périphérique limitée à la sphère bulbaire. Par définition, le tableau doit répondre à ces caractéristiques pendant toute la durée de l’évolution. Ces formes sont considérées par certains auteurs comme des pathologies distinctes alors que d’autres les considèrent comme des formes cliniques particulières appartenant au cadre de la sclérose latérale amyotrophique (Mitsumoto et al., 1998c).
CONCLUSION La connaissance des différentes formes cliniques de la SLA est importante pour le neurologue. Elle permet d’établir le diagnostic de la maladie précocement et de la différencier des autres affections qui peuvent la simuler. D’autre part, elle constitue un élément permettant de tenter d’évaluer le pronostic de la maladie, estimation qui reste toutefois limitée par l’hétérogénéité évolutive de la SLA à l’intérieur d’une même forme clinique. Certaines formes traduisent seulement la variabilité de présentation clinique de la maladie, comme c’est le cas des formes débutant dans la sphère bulbaire ou au niveau des membres. D’autres relèvent clairement de mécanismes physiopathologiques différents (formes du Pacifique Ouest). Les formes frontières de la SLA (atrophie musculaire progressive, sclérose latérale primitive, paralysie bulbaire progressive) posent encore un problème nosologique non résolu à ce jour. Dans l’avenir, une meilleure connaissance des mécanismes physiopathologiques impliqués dans la dégénérescence motoneuronale devrait être susceptible de mieux définir les limites des différentes formes cliniques de SLA.
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Conférence de consensus Texte du groupe bibliographique Quels sont les critères cliniques de la sclérose latérale amyotrophique en fonction des formes cliniques ? P.-F. Pradat, G. Bruneteau Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris.
RÉSUMÉ La sclérose latérale amyotrophique (SLA) présente une importante variabilité phénotypique. Différentes formes cliniques sont classiquement individualisées : formes de début bulbaire ou spinal, SLA sporadiques et familiales et formes dites « SLA-plus » définies par la présence de signes neurologiques atypiques (démence ou syndrome extra-pyramidal, par exemple). La classification des formes de SLA distingue également des formes frontières (atrophie musculaire progressive, sclérose latérale primitive et paralysie bulbaire progressive). La reconnaissance des formes cliniques de la maladie est importante pour tenter d’évaluer son pronostic qui peut varier en fonction du phénotype. Les formes de début bulbaire présentent une médiane de survie plus courte que les formes spinales. La sclérose latérale primitive, définie par une atteinte isolée des motoneurones centraux, est caractérisée par une évolution beaucoup plus lente que la SLA classique. D’autre part, la connaissance des formes cliniques de SLA est importante pour la réalisation des essais thérapeutiques afin de disposer de groupes homogènes. Cet article a pour objectif de revoir les données de la littérature concernant les différentes formes cliniques de SLA.
Mots-clés : SLA • SLA-plus • Atrophie musculaire progressive • Sclérose latérale primitive • Paralysie bulbaire progressive
SUMMARY
Clinical characteristics of ALS subsets. P.-F. Pradat, G. Bruneteau, Rev Neurol (Paris) 2006; 162: Hors série 2, 4S29-4S33 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is characterized by significant clinical variability. Different subsets are classically individualized: bulbar onset and limb onset ALS, sporadic and familial ALS, ALS-plus syndromes (characterized by the presence of atypical clinical features, e.g. extrapyramidal signs or dementia, in association with the classical phenotype of ALS) and Western Pacific ALS. In addition, ALS-related syndromes include progressive muscular atrophy, primary lateral sclerosis and progressive bulbar palsy. The recognition of ALS subsets and ALS-related syndromes is important in clinical practice since the prognosis may vary depending on the clinical presentation. The prognosis of bulbar-onset ALS is poor compared with the spinal-onset type. Primary lateral sclerosis, defined by pure upper motor neuron findings, has a more benign course than classical ALS. It has also important implications for therapeutic trials to ensure the homogeneity of clinical material since inclusion of atypical forms with different prognoses can skew the outcome analysis. This paper reviews the clinical characteristics of the ALS subsets and ALS-related syndromes.
Keywords: ALS • Progressive muscular atrophy • Primary lateral sclerosis • Progressive bulbar palsy
INTRODUCTION La sclérose latérale amyotrophique (SLA) présente une importante variabilité clinique (Swash, 1995). Celle-ci est illustrée par les études portant sur le phénotype clinique des formes familiales de SLA (Moulard et al., 1997 ; Mulder et al., 1986 ; Siddique et al., 1991 ; Williams et al., 1988). À l’intérieur d’une famille peuvent ainsi coexister des SLA typiques et des formes partielles de SLA, avec notamment une atteinte isolée du motoneurone périphérique, ainsi que
des modes évolutifs très différents. La reconnaissance des formes cliniques de la maladie est importante pour tenter d’évaluer le pronostic de la maladie. Ainsi les formes de début bulbaire de SLA ont une médiane de survie plus courte que les formes de début spinal (Magnus et al., 2002 ; Rosen, 1978 ; Testa et al., 2004 ; Tysnes et al., 1991). La sclérose latérale primitive, considérée comme une forme frontière de SLA dont l’individualisation est discutée (Mitsumoto et al., 1998c), est caractérisée par une évolution plus bénigne que la SLA classique (Le Forestier et al., 200 ;
Tirés à part : P.-F. PRADAT, Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47, boulevard de l’Hôpital, 75651 PARIS Cedex 13. E-mail : [email protected]
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Norris et al., 1993). D’autre part, la connaissance des formes cliniques de SLA est importante pour la réalisation des essais thérapeutiques afin de disposer de groupes homogènes (Mitsumoto et al., 1998c ; Verma et Bradley, 2001). L’inclusion de formes atypiques ou frontières de SLA est susceptible de fausser l’interprétation des critères d’évolution de la maladie (Verma et Bradley, 2001). Il n’existe pas d’études systématiques permettant de valider des critères diagnostiques pour les différentes formes cliniques de SLA. Les données de la littérature présentées dans cette revue ont un niveau bas de preuve scientifique, correspondant au niveau IV suivant la gradation de la Haute Autorité de Santé (ANAES, 2000).
FORMES DE DÉBUT Début aux membres Les formes débutant aux membres sont majoritaires, représentant 58 à 81 p. 100 des SLA (Argyriou et al., 2005 ; Brooks, 1999 ; Gubbay et al., 1985 ; Li et al., 1990 ; Rosati et al., 1977 ; Traynor et al., 2000). Dans une série de Traynor et al., où 388 patients SLA étaient suivis entre 1993 et 1998, les symptômes révélateurs intéressaient les membres supérieurs dans 18 p. 100 des cas, les membres inférieurs dans 29 p. 100 des cas et ces deux étages dans 11 p. 100 des cas (Traynor et al., 2000). Les formes pseudo-polynévritiques, décrites initialement par Patrikios, sont caractérisées par une atteinte distale périphérique des membres inférieurs (Bouche et Le Forestier, 1999 ;
Leigh et al., 2003 ; Mitsumoto et al., 1998a). Le début est habituellement unilatéral avec une atteinte de la loge antéro-externe de jambe puis secondairement de la loge postérieure (Bouche et Le Forestier, 1999). Des entorses répétées sont parfois révélatrices et l’origine neurologique peut ne pas être authentifiée initialement. Une atteinte du membre controlatéral est observée après un délai variable, de plusieurs semaines ou mois, alors que le déficit progresse au membre primitivement touché, atteignant le quadriceps. L’examen retrouve une amyotrophie distale des membres inférieurs et une abolition des réflexes achilléens, sans signes d’atteinte du motoneurone central en dehors d’une exagération inconstante des réflexes rotuliens. L’évolution est classiquement lente, l’atteinte des membres supérieurs et un syndrome pyramidal survenant généralement après un délai de plusieurs mois. Parmi les formes débutant aux membres supérieurs, ont été individualisées les formes périphériques pures, également dénommées « flail arm syndrome » (Tomik et al., 2000) ou diplégie brachiale amyotrophiante (Katz et al., 1999). Dans une étude cas-contrôles, cette forme était quatre fois plus fréquente chez les sujets de race noire que chez les sujets de race blanche (Tomik et al., 2000). L’effectif de cette étude était toutefois peu important, 15 patients de race noire présentant une SLA étant appariés individuellement avec trois patients de race blanche souffrant de la même pathologie. À partir d’une série également limitée de 9 cas, il a été suggéré que la diplégie brachiale amyotrophiante avait une évolution généralement lente (Katz et al., 1999). Après un suivi de 3 à 11 ans, seuls trois
Tableau I. – Loci et gènes publiés dans les formes monogéniques de SLA. Adapté d’après Dupré et al. (2005) (Dupré et al., 2005). Tableau I. – Loci and genes identified in monogenic familial ALS. Modified from Dupré et al. (2005). Dénomination ALS1
Transmission AD, AR
Chromosome 21q
Gène ALSOD1
Particularités cliniques Début souvent aux membres inférieurs et à prédominance périphérique Possibilité de troubles sphinctériens, sensitifs et dysautonomiques
ALS2
AR
2q33
ALSINE
ALS3
AD
8q21
?
ALS4
AD
9q34
SENATAXINE
Paraplégie spastique héréditaire Forme juvénile Évolution lente Forme juvénile Évolution lente Pas d’atteinte bulbaire
ALS5
AR
15q24-q21
?
ALS6
AD
16q12
?
ALS7
AD
20ptel
ALS8
AD
20q13.33
VAPB
Tremblement postural
ALS-FTD
AD
9q21-q22
?
Démence temporo-frontale
?
AD : autosomique dominant ; AR : autosomique récessif ; ALS : amyotrophic lateral sclerosis ; FTD : fronto-temporal dementia ; VAPB : VAMP (vesicle-associated membrane protein)-associated protein B and C; SOD1 : superoxyde dismutase de type 1.
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patients avaient développé un déficit des membres inférieurs et aucun n’avait perdu la capacité de marcher. Enfin, il n’était jamais observé d’atteinte bulbaire ni respiratoire.
Début bulbaire Les formes débutant par signes bulbaires sont observées dans 19 à 35 p. 100 des cas suivant les séries (Argyriou et al., 2005 ; Brooks, 1999 ; Gubbay et al., 1985 ; Li et al., 1990 ; Rosati et al., 1977 ; Traynor et al., 2000). Elles sont plus fréquentes chez les femmes. Dans la série de Traynor et al., leur fréquence était de 45 p. 100 chez les femmes et de 28 p. 100 chez les hommes (Traynor et al., 2000). Le symptôme initial était huit fois plus souvent une dysarthrie que des troubles de déglutition. La médiane de survie est plus courte que celle des formes de début spinal (Magnus et al., 2002 ; Rosen, 1978 ; Testa et al., 2004 ; Tysnes et al., 1991). Dans une série prospective de 155 patients souffrant de SLA, la médiane de survie était de 37 mois dans les formes de début bulbaire contre 51 mois dans les formes débutant aux membres (Magnus al, 2002).
Début respiratoire L’atteinte respiratoire constitue un mode de début rare de la SLA (de Carvalho et al., 1996 ; Howard et al., 1989 ; Meyrignac et al., 1985 ; Mitsumoto et al., 1998a ; Norris et al., 1993). Dans une série récente de 133 patients SLA, les formes de début respiratoire représentaient 2,3 p. 100 des patients (Argyriou et al., 2005). L’atteinte respiratoire peut être révélée par des signes chroniques d’hypoventilation alvéolaire (Howard et al., 1989 ; Nightingale et al., 1982) ou par un tableau de décompensation respiratoire aiguë nécessitant la mise en route rapide d’une ventilation artificielle (de Carvalho et al., 1996). L’examen neurologique montre habituellement d’autres signes d’atteinte du motoneureurone (de Carvalho et al., 1996 ; Howard et al., 1989 ; Meyrignac et al., 1985 ; Nightingale et al., 1982), mais peut parfois être normal (Al Shaikh et al., 1986 ; de Carvalho et al., 1996 ; Fromm et al., 1977).
FORMES SPORADIQUES ET FAMILIALES DE SLA
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Formes familiales Le mode de transmission est plus souvent autosomique dominant qu’autosomique récessif (Mitsumoto et al., 1998b). Il existe une très grande hétérogénéité clinique avec des âges de début, des sites de début, des durées d’évolution différents d’une famille à l’autre et souvent entre les cas d’une même famille (Moulard et al., 1997 ; Mulder et al., 1986 ; Siddique et al., 1991 ; Williams et al., 1988). Par rapport aux formes sporadiques, plusieurs caractéristiques sont retrouvées dans les formes familiales : un début en moyenne plus précoce de 10 ans (mais avec des âges de début extrêmes de 15 et 85 ans), un site de début le plus souvent aux membres inférieurs et une atteinte prédominante ou exclusive du motoneurone périphérique (Moulard et al., 1997). Plusieurs gènes et loci ont été publiés dans les formes familiales monogéniques de SLA (Tableau I et www.alsod.org). Dans certains cas, les caractéristiques cliniques s’éloignent de celles de la SLA classique. Des signes neurologiques atypiques ont été rapportés au cours de formes familiales liées à une mutation du gène codant la superoxyde dismutase de type 1 (SOD1) : troubles sensitifs (Abe et al., 1996 ; Andersen et al., 1996 ; Camu et al., 1999 ; Jafari-Schluep et al., 2004 ; Kawata et al., 1997 ; Khoris et al., 2000), sphinctériens (Andersen et al., 1996 ; Camu et al., 1999 ; Jafari-Schluep et al., 2004 ; Kawata et al., 1997 ; Khoris et al., 2000) ou dysautonomiques (Shimizu et al., 2000). Les formes liées à une mutation du gène de l’alsine ont la particularité de se présenter comme un tableau de paraplégie spastique familiale juvénile (Eymard-Pierre et al., 2002 ; Lesca et al., 2003).
FORMES DITES « SLA-PLUS » Le cadre des formes dites « SLA-plus » a été défini lors d’un comité international d’experts ayant pour objectif d’édicter des critères diagnostiques de la maladie qui soient internationalement reconnus (critères d’El Escorial révisés ou critères d’Airlie House) (Brooks et al., 2000). Il définit les situations où des signes neurologiques atypiques coexistent avec un tableau par ailleurs classique de SLA (http://www. wfnals.org/guidelines/1998elescorial/elescorial1998app1.htm). Les critères de SLA possible, cliniquement probable ou définie doivent ainsi être remplis. Les signes neurologiques atypiques qui rentrent dans le cadre des syndromes « SLAplus » sont les signes extrapyramidaux ou cérébelleux, la démence, l’atteinte du système nerveux végétatif, les anomalies sensitives objectives et l’atteinte oculomotrice.
Formes sporadiques Les formes survenant en dehors de tout antécédent familial de SLA représentent 90 à 95 p. 100 des SLA (Andersen, 2000 ; Mitsumoto et al., 1998b). Devant un cas isolé dans la famille, la possibilité d’une forme familiale de SLA ne peut être exclue lorsque l’histoire familiale est mal connue ou que les parents du patient sont décédés à un âge jeune (Mitsumoto et al., 1998b).
FORMES DU PACIFIQUE OUEST Une forte incidence de SLA est retrouvée dans les îles du pacifique Ouest : île de Guam, péninsule Kii au Japon et région ouest de la Nouvelle-Guinée (Galasko et al., 2002 ; Kuzuhara et al., 2001 ; Mitsumoto et al., 1998c ; Morris et al., 2001 ; Waring et al., 2004). La symptomatologie est
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similaire à celle de la SLA classique, à l’exception de la possibilité d’un syndrome extrapyramidal ou démentiel dans une minorité de cas (Morris et al., 2001). Les résultats des études anatomopathologiques sont en faveur d’une pathologie distincte marquée par la présence d’une dégénérescence neurofibrillaire (Dupré et al., 2005 ; Shankar et al., 1989).
FORMES FRONTIÈRES DE SLA Les formes frontières, qui correspondent à des formes partielles de SLA, sont représentées par les trois entités suivantes : – atrophie musculaire progressive, définie par l’atteinte isolée des motoneurones périphériques ; – sclérose latérale primitive, définie par l’atteinte isolée des motoneurones centraux ; – paralysie bulbaire progressive, définie par une atteinte du motoneurone central et/ou périphérique limitée à la sphère bulbaire. Par définition, le tableau doit répondre à ces caractéristiques pendant toute la durée de l’évolution. Ces formes sont considérées par certains auteurs comme des pathologies distinctes alors que d’autres les considèrent comme des formes cliniques particulières appartenant au cadre de la sclérose latérale amyotrophique (Mitsumoto et al., 1998c).
CONCLUSION La connaissance des différentes formes cliniques de la SLA est importante pour le neurologue. Elle permet d’établir le diagnostic de la maladie précocement et de la différencier des autres affections qui peuvent la simuler. D’autre part, elle constitue un élément permettant de tenter d’évaluer le pronostic de la maladie, estimation qui reste toutefois limitée par l’hétérogénéité évolutive de la SLA à l’intérieur d’une même forme clinique. Certaines formes traduisent seulement la variabilité de présentation clinique de la maladie, comme c’est le cas des formes débutant dans la sphère bulbaire ou au niveau des membres. D’autres relèvent clairement de mécanismes physiopathologiques différents (formes du Pacifique Ouest). Les formes frontières de la SLA (atrophie musculaire progressive, sclérose latérale primitive, paralysie bulbaire progressive) posent encore un problème nosologique non résolu à ce jour. Dans l’avenir, une meilleure connaissance des mécanismes physiopathologiques impliqués dans la dégénérescence motoneuronale devrait être susceptible de mieux définir les limites des différentes formes cliniques de SLA.
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