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Sclérose latérale amyotrophique: actualités cliniques en 2014
revue neurologique 171s (2015) a229–a230
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Communication orale
Groupe franc¸ais d’e´tude des maladies du motoneurone (GFEMM) Jeudi 2 avril 2015 CO-103
Scle´rose late´rale amyotrophique: actualite´s cliniques en 2014 Marie-He´le`ne Soriani Hoˆpital Archet1, CHU de Nice, centre de re´fe´rence maladies neuromusculaires et SLA, 151, route de Saint-Antoine-de-Ginestie`re, 06202 Nice, France Adresse e-mail : [email protected] La scle´rose late´rale amyotrophique est au cœur de nombreuses publications dont le nombre augmente de fac¸on exponentielle depuis une dizaine d’anne´es. Ces donne´es bibliographiques te´moignent des progre`s conside´rables de la recherche fondamentale et du de´fi diagnostique et the´rapeutique pre´sente´ par cette pathologie. La communication fera la synthe`se des dernie`res avance´es dans le domaine de la ge´ne´tique, des biomarqueurs diagnostiques et pronostiques, de la prise en charge respiratoire, nutritionnelle et the´rapeutique. Elle sera l’occasion d’une actualisation des connaissances pour les neurologues implique´s dans la prise en charge de la SLA. De´claration d’inte´reˆts L’auteur n’a pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.521 CO-104
SLA : actualite´s fondamentales en 2014 Pierre-Franc¸ois Pradat * Hoˆpital de la Pitie´-Salpeˆtrie`re, de´partement de neurologie, 75013 Paris, France *Auteur correspondant. De´partement des maladies du syste`me nerveux, hoˆpital de la Salpeˆtrie`re, 47, boulevard de l’Hoˆpital, 75013 Paris, France. Adresse e-mail : [email protected] Nous pre´senterons de fac¸on synthe´tique et naturellement non exhaustive des avance´es re´centes de la recherche fondamentale dans la SLA. On connaıˆt les progre`s conside´rables re´alise´s dans le domaine de la ge´ne´tique de la SLA. En 2011, un ge`ne majeur, C9ORF72, a pu eˆtre implique´ dans la majorite´ des 0035-3787/
formes familiales qui peuvent s’associer a` une de´mence temporo-frontale. De nombreux travaux sont maintenant en cours pour comprendre les me´canismes en cause, sachant qu’il n’est pas encore e´tabli s’il s’agit d’un gain ou d’une perte de fonction. Ces travaux ouvrent vers de nouvelles voies the´rapeutiques puisque les premie`res the´rapies cible´es sur les anomalies mole´culaires pourraient voir le jour (oligonucle´otides antisens ou interfe´rence par ARN notamment). D’autres travaux s’attachent a` comprendre les me´canismes d’extension des le´sions de´ge´ne´ratives. Plusieurs mode`les sont propose´s, qu’il s’agisse d’une extension re´gionale par contiguı¨te´ ou plus a` distance en tenant compte des connexions anatomiques ou fonctionnelles (de type « wired together-die together »). Comme cela est envisage´ dans d’autres maladies neurode´ge´ne´ratives, des me´canismes de type « prion-like » pourraient rendre compte de l’extension des le´sions. Le domaine de la recherche fondamentale de la SLA est riche et d’autres axes seront aborde´s. Il s’agit par exemple du roˆle des cellules non neuronales, d’e´ventuelles neurotoxines ou encore de l’importance des anomalies du me´tabolisme e´nerge´tique. De´claration d’inte´reˆts L’auteur n’a pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.522 CO-105
La scle´rose late´rale amyotrophique est un syndrome Franc¸ois Salachas *, Maria Del Mar Amador Hoˆpital de la Salpeˆtrie`re, de´partement des maladies du syste`me nerveux, 75013 Paris, France *Auteur correspondant. Hoˆpital de la Salpeˆtrie`re, de´partement des maladies du syste`me nerveux, centre de re´fe´rence maladies rares SLA-IDF, boulevard de l’Hoˆpital, 75651 Paris, France. Adresse e-mail : [email protected] (F. Salachas) Dans le sillage de la description visionnaire que nous a le´gue´ Jean Martin Charcot a` la grande e´poque de la me´thode anatomo-clinique en 1865, la maladie e´ponyme a longtemps be´ne´ficie´ d’un statut a` part au sein des affections qui ont fait l’objet de la grande vague descriptive qu’a connu notre spe´cialite´ a` la fin du XIXe sie`cle. La de´ge´ne´rescence exclusive des neurones de la voie motrice, l’absence de troubles cognitifs, la pre´sence constante de crampes et de fasciculations ont confe´re´ a` la SLA l’image d’une maladie si homoge`ne dans sa pre´sentation qu’elle devait l’eˆtre aussi dans ses
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Communication orale
Groupe franc¸ais d’e´tude des maladies du motoneurone (GFEMM) Jeudi 2 avril 2015 CO-103
Scle´rose late´rale amyotrophique: actualite´s cliniques en 2014 Marie-He´le`ne Soriani Hoˆpital Archet1, CHU de Nice, centre de re´fe´rence maladies neuromusculaires et SLA, 151, route de Saint-Antoine-de-Ginestie`re, 06202 Nice, France Adresse e-mail : [email protected] La scle´rose late´rale amyotrophique est au cœur de nombreuses publications dont le nombre augmente de fac¸on exponentielle depuis une dizaine d’anne´es. Ces donne´es bibliographiques te´moignent des progre`s conside´rables de la recherche fondamentale et du de´fi diagnostique et the´rapeutique pre´sente´ par cette pathologie. La communication fera la synthe`se des dernie`res avance´es dans le domaine de la ge´ne´tique, des biomarqueurs diagnostiques et pronostiques, de la prise en charge respiratoire, nutritionnelle et the´rapeutique. Elle sera l’occasion d’une actualisation des connaissances pour les neurologues implique´s dans la prise en charge de la SLA. De´claration d’inte´reˆts L’auteur n’a pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.521 CO-104
SLA : actualite´s fondamentales en 2014 Pierre-Franc¸ois Pradat * Hoˆpital de la Pitie´-Salpeˆtrie`re, de´partement de neurologie, 75013 Paris, France *Auteur correspondant. De´partement des maladies du syste`me nerveux, hoˆpital de la Salpeˆtrie`re, 47, boulevard de l’Hoˆpital, 75013 Paris, France. Adresse e-mail : [email protected] Nous pre´senterons de fac¸on synthe´tique et naturellement non exhaustive des avance´es re´centes de la recherche fondamentale dans la SLA. On connaıˆt les progre`s conside´rables re´alise´s dans le domaine de la ge´ne´tique de la SLA. En 2011, un ge`ne majeur, C9ORF72, a pu eˆtre implique´ dans la majorite´ des 0035-3787/
formes familiales qui peuvent s’associer a` une de´mence temporo-frontale. De nombreux travaux sont maintenant en cours pour comprendre les me´canismes en cause, sachant qu’il n’est pas encore e´tabli s’il s’agit d’un gain ou d’une perte de fonction. Ces travaux ouvrent vers de nouvelles voies the´rapeutiques puisque les premie`res the´rapies cible´es sur les anomalies mole´culaires pourraient voir le jour (oligonucle´otides antisens ou interfe´rence par ARN notamment). D’autres travaux s’attachent a` comprendre les me´canismes d’extension des le´sions de´ge´ne´ratives. Plusieurs mode`les sont propose´s, qu’il s’agisse d’une extension re´gionale par contiguı¨te´ ou plus a` distance en tenant compte des connexions anatomiques ou fonctionnelles (de type « wired together-die together »). Comme cela est envisage´ dans d’autres maladies neurode´ge´ne´ratives, des me´canismes de type « prion-like » pourraient rendre compte de l’extension des le´sions. Le domaine de la recherche fondamentale de la SLA est riche et d’autres axes seront aborde´s. Il s’agit par exemple du roˆle des cellules non neuronales, d’e´ventuelles neurotoxines ou encore de l’importance des anomalies du me´tabolisme e´nerge´tique. De´claration d’inte´reˆts L’auteur n’a pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.522 CO-105
La scle´rose late´rale amyotrophique est un syndrome Franc¸ois Salachas *, Maria Del Mar Amador Hoˆpital de la Salpeˆtrie`re, de´partement des maladies du syste`me nerveux, 75013 Paris, France *Auteur correspondant. Hoˆpital de la Salpeˆtrie`re, de´partement des maladies du syste`me nerveux, centre de re´fe´rence maladies rares SLA-IDF, boulevard de l’Hoˆpital, 75651 Paris, France. Adresse e-mail : [email protected] (F. Salachas) Dans le sillage de la description visionnaire que nous a le´gue´ Jean Martin Charcot a` la grande e´poque de la me´thode anatomo-clinique en 1865, la maladie e´ponyme a longtemps be´ne´ficie´ d’un statut a` part au sein des affections qui ont fait l’objet de la grande vague descriptive qu’a connu notre spe´cialite´ a` la fin du XIXe sie`cle. La de´ge´ne´rescence exclusive des neurones de la voie motrice, l’absence de troubles cognitifs, la pre´sence constante de crampes et de fasciculations ont confe´re´ a` la SLA l’image d’une maladie si homoge`ne dans sa pre´sentation qu’elle devait l’eˆtre aussi dans ses