Syndrome des antiphospholipides primaire familial : à propos de quatre cas

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80e Congrès de médecine interne – Limoges du 11 au 13 décembre 2019 / La Revue de médecine interne 40 (2019) A105–A214

le clinicien dans le suivi de l’évolution ainsi que la réponse thérapeutique des lésions de LED chez les malades lupiques. Conclusion La dermoscopie occupe une place de plus en plus importante chez les malades lupiques en général et chez ceux porteur de LED en particulier. On a bien démontré qu’elle est utile aussi bien au diagnostic positif qu’au suivi des malades traités. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.269 CA143

Syndrome des antiphospholipides primaire familial : à propos de quatre cas G. Fourcade 1,∗ , L. Bouillet 2 , A. Deroux 3 Médecine interne, CHU, La Tronche 2 Médecine interne, CHU de Grenoble, Grenoble 3 Médecine interne, CHU de Grenoble, boulevard de la Chantourne, La Tronche, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Fourcade)

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Introduction Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune caractérisée par la survenue d’événements thrombotiques ou de complications obstétricales et la présence d’anticorps antiphospholipides plasmatiques. Ce syndrome peut-être associé à des connectivites (principalement le lupus systémique [LS]) ou bien être primitif. Nous rapportons dans ce travail une famille franc¸aise constituée de quatre cas de SAPL primitif. Observation Les cas sont représentés par 3 frères (patients A, B et C) ainsi que d’une fille du patient A (patiente D). Les patients A, B et C sont issus d’une fratrie de 6 et à notre connaissance ils sont les seuls à présenter des signes clinicobiologiques de SAPL. Le patient A est âgé de 62 ans et a présenté en 2016 un accident vasculaire cérébral prérolandique avec déficit hémicorporel gauche. Le bilan immunologique mettait en évidence des anticorps anticardiolipines (aCL) élevés qui sont persistants, l’anticoagulant lupique (LA) n’a pas été dosé et les anticorps anti-B2GPI (aB2GPI) sont négatifs. À noter que des anticorps antinucléaires (AAN) étaient positifs à 1/320 avec une fluorescence mouchetée, sans spécificité retrouvée, et que des anticorps anti-prothrombines (aPT) réalisés une seule fois étaient positifs alors que les anticorps antiphosphatidyléthanolamines (aPE) étaient négatifs. Le complément est normal. Le patient a comme principal antécédent un psoriasis sans argument pour un rhumatisme psoriasique. Il n’y a pas non plus de signe clinique de LS. Il est depuis son AVC sous acide acétylsalicylique 75 mg et rivaroxaban 20 mg et n’a pas représenté de signes cliniques de SAPL. Le patient B est âgé de 70 ans et a présenté une thrombose veineuse profonde (TVP) proximale compliquée d’une embolie pulmonaire en 2003 sans facteur de risque de maladie thromboembolique veineuse (MTEV) hormis un trajet prolongé en voiture. Le bilan immunologique mettait en évidence des aCL et des aB2GPI élevés et persistants ainsi qu’un LA qui s’est négativé par la suite. Les AAN sont négatifs. À noter des aPT et des aPE positifs respectivement à 14 et 12 UI/L. Le patient est sous warfarine depuis sa MTEV et n’a pas représenté de signe clinique de SAPL. Le patient C a présenté une TVP du membre supérieur. Le bilan immunologique était en faveur d’un SAPL et nous sommes en cours de récupération de sa biologie précise. La patiente D est âgée de 39 ans et a présenté une TVP en 2001, une fausse couche spontanée en 2008 ainsi qu’un retard de croissance in utero suivi d’une mort fœtale en 2009. Le bilan immunologique mettait en évidence une triple positivité avec la présence d’un LA, d’aCL et d’aB2GPI persistants. Par ailleurs les AAN sont positifs à 1/640 avec des anticorps anti-ADN natif positif mais sans autres arguments pour un LS. Le complément est normal. Une troisième grossesse s’est bien déroulée sous acide acétylsalicylique et hépa-

rine de bas poids moléculaire et la patiente est actuellement sous warfarine seule. Elle n’a pas représenté de signes de SAPL. Conclusion Ce rapport de cas familiaux de SAPL primitif s’ajoute aux précédentes descriptions de la littérature mais à notre connaissance il n’était pas rapporté jusqu’à maintenant plus de 3 cas dans une même famille. Plusieurs articles mettent en évidence de nombreux gènes de susceptibilité de ce syndrome notamment des gènes codant pour le complexe majeur d’histocompatibilité. Nous projetons de rechercher ces différents gènes d’intérêts dans cette famille. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Pour en savoir plus Miyakis S, Lockshin MD, Atsumi T, Branch DW, Brey RL, Cervera R, et al. International consensus statement on an update of the classification criteria for definite antiphospholipid syndrome (APS). J Thromb Haemost 2006;4:295–306. Islam MA, Wong KK, Sasongko TH, Gan SH, Wong JS. Familial primary antiphospholipid syndrome: a report of cooccurrence in three Malaysian family members. Eur J Rheumatol 2016;3(3):139–41. Sebastiani GD, Iuliano A, Cantarini L, Galeazzi M. Genetic aspects of the antiphospholipid syndrome: an update. Autoimmun Rev 2016;15(5):433–9. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.270 CA144

Douleurs abdominales en post-partum chez une patiente porteuse d’un syndrome des antiphospholipides N. Ratti 1,∗ , J.L. Eyraud 2 , S. Palat 1 , P. Coste-Mazeau 2 , B. Youssef 3 , V. Loustaud 4 , A. Fauchais 1 , Y. Aubard 5 , H. Bézanahary 1 1 Médecine interne A, CHU de Limoges, Limoges 2 Service de gynécologie-obstétrique, CHU de Limoges, Limoges 3 Anesthésie-réanimation, CHU de Limoges, Limoges 4 Hépato-gastro-entérologie, CHU de Limoges, avenue Martin-Luther-King, Limoges, France 5 Gynécologie et obstétrique, hôpital de la Mère et de l’Enfant, Limoges ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Ratti) Introduction Au cours du syndrome des antiphospholipides (SAPL), le HELLP syndrome (Hemolysis, Elevated Liver enzymes, Low Platelets), est une complication rare mettant en jeu le pronostic vital maternel et fœtal. Nous présentons le cas d’une patiente avec SAPL primaire, présentant un HELLP syndrome à j4 post-partum. Observation Cette patiente de 34 ans, G2P0 (interruption volontaire de grossesse et fausse couche spontanée précoce), est porteuse d’un SAPL avec triple positivité (anticardiolipine et anti-bêta-2GP1 à taux modérés, anticoagulant circulant de type lupique), révélé par une thrombophlébite cérébrale en 2015, sans lupus associé, sous warfarine au long cours (INR entre 2 et 3). Elle présente une obésité (IMC à 32,5 kg/m2 ). Elle débute une grossesse en septembre 2018 et rec¸oit un traitement prophylactique par aspirine 100 mg/j, et enoxaparine 0,7 mL × 2/j à dose curative (activité anti-Xa correcte à 0,5 UI/mL), en relais de la warfarine. Les échographies fœtales de suivi retrouvent un petit fœtus avec apparition de notchs des artères utérines à 21 SA + 5 et à 25 SA + 5, justifiant l’ajout de l’hydroxychloroquine à 400 mg/j à partir de 25 SA + 5. À 27 SA + 5, devant un retard de croissance intra-utérin avec inversion du rapport ombilico-cérébral et souffrance fœtale chronique, une maturation pulmonaire du fœtus est indiquée, suivie d’une césarienne. L’enoxaparine curative est suspendue le soir précédant la césarienne, sans relais HNF, puis reprise à dose préventive le soir de la césarienne (j0 post-partum) ; la dose curative n’est réintroduite qu’à j1 post-partum au matin, soit un délai de 36 heures sans anticoagulation curative efficace. À j4 de la césa-