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Un cas de maladie de Tay-Sachs au Gabon
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Lettres à la rédaction / Archives de pédiatrie 14 (2007) 294–297
0 % en cas de tonus normal), l’accouchement par voie basse (7 décès sur 73 soit 9,5 % versus 2,6 % en cas de césarienne), le non-suivi des grossesses (6 décès sur 64 soit 9 % versus 2 % en cas de grossesse bien suivie). Tous les enfants chez qui le syndrome transfuseur–transfusé a été suspecté sont décédés ; il en a été de même pour tous ceux présentant une malformation congénitale. En outre, pour la majorité des médecins, il est évident que le deuxième jumeau court davantage de risques que son aîné. Dans notre étude, les causes de morbidité et de mortalité sont en moyenne 2 fois plus élevées chez le deuxième jumeau. Pour Smith et al. [5], la césarienne programmée préviendrait le risque pour le deuxième jumeau en cas de naissance à terme. Ce travail confirme les risques encourus par les jumeaux. Des efforts restent à faire dans le suivi des grossesses à risque notamment une plus large indication de la césarienne programmée. De même, une étude multicentrique et nationale sur la gémellité serait nécessaire pour une bonne identification des principaux facteurs de risques. Références [1] Kazadi Buanga J. Difficultés de prise en charge de la grossesse et de l’accouchement gémellaire en milieu africain. Med Afr Noire 2000;47:361–5. [2] Debillon T. Mortalité et morbidité chez les jumeaux. Arch Pediatr 2004; 11:659–60. [3] Picaud A, Nlome-Nze R, Ogowet-Igumu N, et al. Risques périnatal et maternel des grossesses multiples. Rev Fr Gynecol Obstet 1989;84:381– 91. [4] Meye JF, Zue AS, Ngou JP, et al. Pronostic de l’accouchement gémellaire en milieu africain. Sante 2001;11:91–4. [5] Smith GC, Pell JP, Dobbie R, et al. Birth order, gestational age and risk of delivery related perinatal death in twins: retrospective cohort study. BMJ 2002;325:1004.
M.C. Essomo Megnier-Mbo* J.-I. Minko S. Mayi A. Naitlho A. Moussavou Mouyama Service de réanimation néonatale et néonatologie, centre hospitalier de Libreville, BP 14457 Libreville-Gabon et polyclinique El-Rapha, département de pédiatrie, faculté de médecine, université des sciences de la santé Adresse e-mail : [email protected] (M.C. Essomo Megnier-Mbo). Reçu le 20 novembre 2006 ; accepté le 7 décembre 2006 Disponible sur internet le 26 janvier 2007 *Auteur
correspondant.
0929-693X/$ - see front matter © 2007 Publié par Elsevier Masson SAS. doi:10.1016/j.arcped.2006.12.008
Un cas de maladie de Tay-Sachs au Gabon One case of Tay-Sachs disease in Gabon Mots clés : Maladie de Tay-Sachs Keywords: Tay-Sachs disease; Gabon; Hexosaminidase; Cherry red spot myoclonus syndrome; Child
La maladie de Tay-Sachs est une affection récessive autosomique [1]. Nous rapportons l’observation d’un garçon né normal à terme, vu à l’âge de 10 mois pour hypotonie et retard psychomoteur. Troisième d’une fratrie, 2 frères sont décédés entre 6 et 12 mois. Il n’y avait pas de consanguinité connue des parents, originaires d’Afrique centrale. L’examen clinique a retrouvé une hypotonie généralisée, des clonies des paupières, un sursaut au moindre bruit, une apathie, des pieds en équin avec réflexes ostéotendineux vifs, un regard vague, un strabisme intermittent et une absence de poursuite oculaire. Une tache rouge cerise maculaire a été constatée au fond d’œil sans atrophie oculaire. L’activité de la β-N-acétylhexosaminidase A (HexA) dans les leucocytes (Tableau 1) a été déterminée dans le laboratoire Marcel Mérieux à Lyon. L’évolution a été marquée par une dégradation neurologique progressive conduisant à un état végétatif, hypotonie généralisée et convulsions difficilement contrôlables par l’association phénobarbital–clonazépam, et sur le plan oculaire, l’apparition d’une atrophie optique avec disparition de la tache rouge maculaire. Le décès est survenu à l’âge de 4 ans. La maladie de Tay-Sachs est liée à l’accumulation intraneuronale de gangliosides GM2 [1], par déficit en β-N-acétylhexosaminidase A. Le tableau clinique et ophtalmologique observé était superposable à ceux décrits par d’autres auteurs [1,2]. Il n’existe pas de traitement de cette maladie. La thérapie génique expérimentale [3] laisse espérer une application clinique dans les prochaines années. Le dépistage des hétérozygotes est possible, il n’a pas été réalisé dans notre cas [4]. Nous n’avons pas retrouvé dans la littérature de cas dans la race noire. La maladie de Tay-Sachs est rare, son origine génétique permet de proposer un conseil génétique aux parents.
Tableau 1 Résultats biologiques
Hexosaminidase Totales (μkat/kg) Acidolabile (μkat/kg) % Acidolabile Hexosaminidase A (μkat/kg) β-galactosidase (μkat/kg) HexA/ β-Gal
Patient
Témoin du jour
Valeurs usuelles
296 11 3,7 2,6 46 0,06
246 176 71,5 31 45 0,7
240–783 140–500 55–75 35–95 35–66 0,9–1,4
Lettres à la rédaction / Archives de pédiatrie 14 (2007) 294–297
Références [1] Lyon G, Evrard P. Maladies métaboliques ou neurodégénératives héreditaires. In: Neuropédiatrie, 2e ed. Paris: Masson; 2000. p. 347–431. [2] McDowell GA, Mules EH, Fabacher P, et al. The presence of two different infantile Tay-Sachs disease mutations in a Cajun population. Am J Hum Genet 1992;51:1071–7. [3] Martino S, Marconi P, Tancini B, et al. A direct gene transfer strategy via brain internal capsule reverses the biochemical defect in Tay-Sachs disease. Hum Mol Genet 2005;14:2113–23. [4] Rozenberg R, Pereira Lda V. The frequency of Tay-Sachs disease causing mutations in the Brazilian Jewish population justifies a carrier-screening program. Sao Paulo Med J 2001;119:146–9.
Y. Vierin Nzame* D. Gahouma S. Ategbo Faculté de médecine de Libreville, Gabon Adresse e-mail : [email protected] (Y. Vierin Nzame).
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F. Moussavou Centre hospitalier de Libreville, Gabon A. Moussavou Faculté de médecine de Libreville, Gabon Reçu le 10 novembre 2006 ; accepté le 1er décembre 2006 Disponible sur internet le 12 janvier 2007 *Auteur
correspondant.
0929-693X/$ - see front matter © 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi:10.1016/j.arcped.2006.12.011
Lettres à la rédaction / Archives de pédiatrie 14 (2007) 294–297
0 % en cas de tonus normal), l’accouchement par voie basse (7 décès sur 73 soit 9,5 % versus 2,6 % en cas de césarienne), le non-suivi des grossesses (6 décès sur 64 soit 9 % versus 2 % en cas de grossesse bien suivie). Tous les enfants chez qui le syndrome transfuseur–transfusé a été suspecté sont décédés ; il en a été de même pour tous ceux présentant une malformation congénitale. En outre, pour la majorité des médecins, il est évident que le deuxième jumeau court davantage de risques que son aîné. Dans notre étude, les causes de morbidité et de mortalité sont en moyenne 2 fois plus élevées chez le deuxième jumeau. Pour Smith et al. [5], la césarienne programmée préviendrait le risque pour le deuxième jumeau en cas de naissance à terme. Ce travail confirme les risques encourus par les jumeaux. Des efforts restent à faire dans le suivi des grossesses à risque notamment une plus large indication de la césarienne programmée. De même, une étude multicentrique et nationale sur la gémellité serait nécessaire pour une bonne identification des principaux facteurs de risques. Références [1] Kazadi Buanga J. Difficultés de prise en charge de la grossesse et de l’accouchement gémellaire en milieu africain. Med Afr Noire 2000;47:361–5. [2] Debillon T. Mortalité et morbidité chez les jumeaux. Arch Pediatr 2004; 11:659–60. [3] Picaud A, Nlome-Nze R, Ogowet-Igumu N, et al. Risques périnatal et maternel des grossesses multiples. Rev Fr Gynecol Obstet 1989;84:381– 91. [4] Meye JF, Zue AS, Ngou JP, et al. Pronostic de l’accouchement gémellaire en milieu africain. Sante 2001;11:91–4. [5] Smith GC, Pell JP, Dobbie R, et al. Birth order, gestational age and risk of delivery related perinatal death in twins: retrospective cohort study. BMJ 2002;325:1004.
M.C. Essomo Megnier-Mbo* J.-I. Minko S. Mayi A. Naitlho A. Moussavou Mouyama Service de réanimation néonatale et néonatologie, centre hospitalier de Libreville, BP 14457 Libreville-Gabon et polyclinique El-Rapha, département de pédiatrie, faculté de médecine, université des sciences de la santé Adresse e-mail : [email protected] (M.C. Essomo Megnier-Mbo). Reçu le 20 novembre 2006 ; accepté le 7 décembre 2006 Disponible sur internet le 26 janvier 2007 *Auteur
correspondant.
0929-693X/$ - see front matter © 2007 Publié par Elsevier Masson SAS. doi:10.1016/j.arcped.2006.12.008
Un cas de maladie de Tay-Sachs au Gabon One case of Tay-Sachs disease in Gabon Mots clés : Maladie de Tay-Sachs Keywords: Tay-Sachs disease; Gabon; Hexosaminidase; Cherry red spot myoclonus syndrome; Child
La maladie de Tay-Sachs est une affection récessive autosomique [1]. Nous rapportons l’observation d’un garçon né normal à terme, vu à l’âge de 10 mois pour hypotonie et retard psychomoteur. Troisième d’une fratrie, 2 frères sont décédés entre 6 et 12 mois. Il n’y avait pas de consanguinité connue des parents, originaires d’Afrique centrale. L’examen clinique a retrouvé une hypotonie généralisée, des clonies des paupières, un sursaut au moindre bruit, une apathie, des pieds en équin avec réflexes ostéotendineux vifs, un regard vague, un strabisme intermittent et une absence de poursuite oculaire. Une tache rouge cerise maculaire a été constatée au fond d’œil sans atrophie oculaire. L’activité de la β-N-acétylhexosaminidase A (HexA) dans les leucocytes (Tableau 1) a été déterminée dans le laboratoire Marcel Mérieux à Lyon. L’évolution a été marquée par une dégradation neurologique progressive conduisant à un état végétatif, hypotonie généralisée et convulsions difficilement contrôlables par l’association phénobarbital–clonazépam, et sur le plan oculaire, l’apparition d’une atrophie optique avec disparition de la tache rouge maculaire. Le décès est survenu à l’âge de 4 ans. La maladie de Tay-Sachs est liée à l’accumulation intraneuronale de gangliosides GM2 [1], par déficit en β-N-acétylhexosaminidase A. Le tableau clinique et ophtalmologique observé était superposable à ceux décrits par d’autres auteurs [1,2]. Il n’existe pas de traitement de cette maladie. La thérapie génique expérimentale [3] laisse espérer une application clinique dans les prochaines années. Le dépistage des hétérozygotes est possible, il n’a pas été réalisé dans notre cas [4]. Nous n’avons pas retrouvé dans la littérature de cas dans la race noire. La maladie de Tay-Sachs est rare, son origine génétique permet de proposer un conseil génétique aux parents.
Tableau 1 Résultats biologiques
Hexosaminidase Totales (μkat/kg) Acidolabile (μkat/kg) % Acidolabile Hexosaminidase A (μkat/kg) β-galactosidase (μkat/kg) HexA/ β-Gal
Patient
Témoin du jour
Valeurs usuelles
296 11 3,7 2,6 46 0,06
246 176 71,5 31 45 0,7
240–783 140–500 55–75 35–95 35–66 0,9–1,4
Lettres à la rédaction / Archives de pédiatrie 14 (2007) 294–297
Références [1] Lyon G, Evrard P. Maladies métaboliques ou neurodégénératives héreditaires. In: Neuropédiatrie, 2e ed. Paris: Masson; 2000. p. 347–431. [2] McDowell GA, Mules EH, Fabacher P, et al. The presence of two different infantile Tay-Sachs disease mutations in a Cajun population. Am J Hum Genet 1992;51:1071–7. [3] Martino S, Marconi P, Tancini B, et al. A direct gene transfer strategy via brain internal capsule reverses the biochemical defect in Tay-Sachs disease. Hum Mol Genet 2005;14:2113–23. [4] Rozenberg R, Pereira Lda V. The frequency of Tay-Sachs disease causing mutations in the Brazilian Jewish population justifies a carrier-screening program. Sao Paulo Med J 2001;119:146–9.
Y. Vierin Nzame* D. Gahouma S. Ategbo Faculté de médecine de Libreville, Gabon Adresse e-mail : [email protected] (Y. Vierin Nzame).
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F. Moussavou Centre hospitalier de Libreville, Gabon A. Moussavou Faculté de médecine de Libreville, Gabon Reçu le 10 novembre 2006 ; accepté le 1er décembre 2006 Disponible sur internet le 12 janvier 2007 *Auteur
correspondant.
0929-693X/$ - see front matter © 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi:10.1016/j.arcped.2006.12.011