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Analyse de la fosse postérieure fœtale lors de l’échographie du premier trimestre de la grossesse
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GYOBFE-2846; No. of Pages 13 Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ xxx (2015) xxx–xxx
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ScienceDirect www.sciencedirect.com
Point de vue d’expert
Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse Analysis of fetal posterior fossa during the first trimester ultrasound scan P. Mace a, E. Quarello a,*,b a b
Unite´ d’e´chographies obste´tricales et de diagnostic pre´natal, hoˆpital Saint-Joseph, 26, boulevard de Louvain, 13285 Marseille cedex 08, France Institut de me´decine de la reproduction, 6, rue Rocca, 13008 Marseille, France
I N F O A R T I C L E
R E´ S U M E´
Historique de l’article : Rec¸u le 15 septembre 2015 Accepte´ le 30 septembre 2015 Disponible sur Internet le xxx
Le diagnostic d’anomalie de la fosse poste´rieure se fait habituellement a` l’e´chographie du deuxie`me trimestre de la grossesse. Cependant, certaines formes de spina bifida ouvert avec malformation d’Arnold-Chiari peuvent eˆtre de´piste´es de`s l’e´chographie du premier trimestre graˆce a` un examen pre´cis de la fosse poste´rieure et de la clarte´ intracraˆnienne. Par ailleurs, d’autres anomalies de la fosse poste´rieure telles que les malformations kystiques semblent eˆtre e´galement accessibles a` un de´pistage pre´coce. Ce travail passe en revue les diffe´rents aspects habituels et inhabituels possibles de la fosse poste´rieure individualisables lors de la re´alisation de l’e´chographie de de´pistage du premier trimestre. L’identification d’un aspect inhabituel permettra d’identifier des fœtus a` haut risque de pre´senter une pathologie de la fosse poste´rieure. Une analyse minutieuse du cerveau fœtal a` partir de 18 SA permettra le plus souvent de diffe´rencier une variante de la normale d’une ve´ritable malformation ce´re´brale. ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
Mots cle´s : Fosse ce´re´brale poste´rieure De´pistage Diagnostic 1er trimestre E´chographie
A B S T R A C T
Keywords: Cerebral posterior fossa Screening Diagnosis First trimester Ultrasound
The diagnosis of an abnormal fetal posterior fossa is usually done during the second trimester scan. However, some forms of open spina bifida with Arnold-Chiari malformation can be detected from the first trimester ultrasound with a precise examination of the posterior fossa and intracranial translucency. Furthermore, other abnormalities of the posterior fossa such as cystic malformations also seem to be accessible to early detection. This work detailed the possible usual and unusual aspects of the posterior fossa individualized during the first trimester ultrasound scan. Identifying an unusual appearance may identify high-risk fetus to present an abnormality of the posterior fossa. Then, thorough analysis of the fetal brain from 18 weeks will often differentiate a normal variant of a real brain malformation. ß 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
1. Introduction La de´tection pre´coce des anomalies fœtales au premier trimestre de la grossesse est depuis longtemps un objectif important en me´decine fœtale et demeure en perpe´tuelle ame´lioration. Depuis 2009 et les travaux de Chaoui et al. [1,2] sur la clarte´ intracraˆnienne (CIC), de nombreux progre`s ont e´te´
DOI de l’article original: http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.11.014 * Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Quarello).
re´alise´s sur l’analyse de la fosse poste´rieure au premier trimestre de grossesse. Le de´pistage du spina bifida ouvert (SBO) commence au de´but des anne´es 1980 par le dosage de l’AFP maternelle dans les familles avec ante´ce´dents et chez les femmes issues de re´gions a` haut risque de SBO. L’e´chographie devient par la suite rapidement un outil diagnostique incontournable au 2e trimestre le plus fre´quemment, et plus rarement au 1er trimestre de la grossesse. En cas de SBO, sont ainsi identifie´s le plus souvent au 2e trimestre de la grossesse des signes indirects (diminution du BIP et/ou du PC, craˆne en forme de citron, signe de la banane par
http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001 1297-9589/ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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engagement du cervelet au travers du trou occipital, ventriculome´galie, et anomalies de position et de mobilite´ des membres infe´rieurs distaux) [3] et directs (de´fect plus ou moins e´tendu du rachis avec exte´riorisation plus ou moins importante des me´ninges, de la moelle et des fibres nerveuses) [3]. Le de´pistage des aneuploı¨dies au 2e trimestre de la grossesse comprenant entre autres le dosage se´rique maternel de l’AFP a e´te´ remplace´ dans la plupart des pays par le calcul du risque combine´ au 1er trimestre de la grossesse associant l’aˆge maternel, la mesure de l’e´paisseur de la clarte´ nucale, et le dosage des marqueurs se´riques maternels du premier trimestre a` savoir la fraction beˆta libre de l’hCG et la PAPP-A. De ce fait, en l’absence d’un de´pistage se´rique du SBO concomitant au de´pistage des aneuploı¨dies, les professionnels de la me´decine fœtale se sont inte´resse´s au de´veloppement de nouvelles strate´gies de de´pistage visant a` combler ce manque. S’inte´resser aux anomalies de fermeture du tube neural au 1er trimestre de la grossesse nous ame`ne a` souligner l’importance du concept de de´pistage e´chographique. En effet, poser le diagnostic, de`s le 1er trimestre de la grossesse de SBO est rare, pour ne pas dire exceptionnel. Cela peut eˆtre encore ve´rifie´ au quotidien lors de nos re´unions hebdomadaires de CPDPN (centre pluridisciplinaire de diagnostic pre´natal) ou sont examine´es, entre autres, les demandes d’interruption me´dicale de la grossesse (IMG). La grande majorite´, pour ne pas dire la totalite´ des demandes d’IMG relatives a` la de´couverte pre´natale d’un SBO est formule´e par les couples au 2e trimestre de la grossesse. Ainsi, le de´pistage au premier trimestre du SBO est rare, et se fait quasi exclusivement par l’individualisation de certains signes indirects tels que le « signe du gland » [4] (Fig. 1a) qui semble pre´ce´der le « signe du citron » (Fig. 1b), de´crivant la forme particulie`re du craˆne fœtal associe´e dans certains cas de SBO [5,6], l’horizontalisation des pe´doncules ce´re´belleux [4] (Fig. 2a et b), la diminution du BIP et du PC [5,6] et du rapport BIP/DAT [7]. Le diagnostic pre´coce au 1er trimestre de la grossesse du SBO demeure, a` ce jour, anecdotique. En 2009, Chaoui et al. [1] de´crivent initialement un nouveau marqueur e´chographique subjectif visant a` individualiser les fœtus a` haut risque de pre´senter un SBO : la clarte´ intracraˆnienne ou CIC. Cette entite´ constitue le futur 4e ventricule. Ces meˆmes auteurs de´crivent e´galement l’aspect habituel et non habituel de la fosse poste´rieure entre 11 et 14 SA (cf. Aspect e´chographique normal de la fosse poste´rieure au premier trimestre de grossesse). Les auteurs notent ainsi une disparition, ou une diminution du diame`tre, de la CIC dans certains cas de SBO. Plusieurs publications confirment par la suite ces observations [8–11], en ajoutant a` l’analyse subjective de la fosse poste´rieure des variables supple´mentaires objectives (cf. Aspect e´chographique normal de la fosse poste´rieure au premier trimestre de grossesse). A` l’inverse, plusieurs auteurs ont de´crit une augmentation de la quantite´ de liquide dans la fosse poste´rieure dans des cas de malformations kystiques de la fosse poste´rieure telles que le kyste de la poche de Blake [12], la malformation de Dandy-Walker, et les age´ne´sies vermiennes [13,14]. En quelques anne´es, de l’observation initiale de Chaoui avec une seule variable pour une seule pathologie (la CIC diminue´e ou absente dans certains cas de SBO), l’analyse de la fosse poste´rieure au premier trimestre regroupe maintenant de nombreux marqueurs e´chographiques permettant la de´tection pre´coce de pathologies multiples. Nous passerons en revue la litte´rature relative a` cette the´matique et tenterons de proposer un algorithme re´sumant les e´tapes successives relatives a` l’analyse e´chographique de la fosse poste´rieure au 1er trimestre. Cette analyse permettra le plus souvent de rassurer les couples avec l’identification des aspects habituels de la fosse poste´rieure, et dans certains cas d’identifier,
Fig. 1. Coupes axiales du poˆle ce´phalique au 1er trimestre de la grossesse dans le cadre d’un spina bifida ouvert. Visualisation de signes indirects tels que le signe du « gland » (a) et du « citron » (b) te´moignant d’anomalie de forme du craˆne dans cette pathologie. Image 1a fournie gracieusement par le Dr Bernard Jean Pierre. Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
via l’individualisation d’aspects inhabituels, des fœtus a` haut risque de pre´senter une ve´ritable anomalie de la fosse poste´rieure.
2. Embryologie de la fosse poste´rieure Le syste`me nerveux central, d’origine ectoblastique et de´rivant de la plaque neurale, se creuse en une gouttie`re qui se ferme a` partir de j23, a` partir de son centre et de manie`re centripe`te pour donner naissance au tube neural. Le tube neural se dilate au poˆle ante´rieur en trois structures successives : le prosence´phale, le me´sence´phale et le rhombence´phale. Ce dernier est a` l’origine de la fosse poste´rieure et de´limite au cours de la septie`me semaine d’ame´norrhe´e une fosse liquidienne, la fosse rhombence´phalique, le futur 4e ventricule ou V4. C’est durant la huitie`me semaine d’ame´norrhe´e que cette fosse va progressivement se combler avec le de´veloppement du cervelet et du vermis. Les e´bauches du cervelet naissent late´ralement du « cerebellar primordium » et se de´veloppent vers la ligne me´diane de`s la fin de la huitie`me semaine. Paralle`lement, le vermis se forme sur la ligne me´diane par la prolife´ration du « median primordium », et se de´veloppe vers l’extre´mite´ caudale du fœtus en recouvrant progressivement le toit du 4e ventricule (processus appele´ commune´ment « fermeture du V4 »). Ce de´veloppement du cervelet dans son ensemble est donc progressif, dans le sens
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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les ventricules late´raux, au sein desquels sie`gent les plexus choroı¨des. En coupe axiale, les deux he´misphe`res doivent apparaıˆtre syme´triques et se´pare´s par une ligne inter-he´misphe´rique bien nette (scissure inter-he´misphe´rique et faux du cerveau). Les plexus choroı¨des se de´veloppent depuis la ligne me´diane vers le bord late´ral la corne poste´rieure. L’ossification comple`te des os du craˆne doit eˆtre visible de`s 11 SA, permettant d’appre´cier la forme du craˆne et l’absence de de´fect osseux. Les mesures du diame`tre biparie´tal ou BIP et du pe´rime`tre craˆnien ou PC (Fig. 3) doivent eˆtre re´alise´es sur cette coupe et eˆtre en rapport avec l’aˆge gestationnel et la longueur cranio-caudale (LCC). C’est sur cette coupe que l’on peut de´pister les signes indirects de SBO cite´s plus haut [3–6]. 3.2. Coupe de re´fe´rence
Fig. 2. Coupes axiales du poˆle ce´phalique au 1er trimestre de la grossesse dans le cadre d’un spina bifida ouvert. Visualisation de signe indirect tel que le paralle´lisme des fentes de Bichat (a) souligne´ par l’aspect paralle`le des pointille´s en opposition a` un aspect normal (b) ou` les pointille´s convergent vers la partie poste´rieure du cerveau. Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
cranio-caudal et se termine a` environ trois mois et demi (vers 18 SA), de´limitant ainsi le V4 en avant et la future grande citerne (GC) en arrie`re. Dans certains cas de spina bifida ouverts, l’aspect inhabituel de la fosse poste´rieure au premier trimestre peut eˆtre explique´ par le de´placement poste´rieur et caudal du cerveau poste´rieur causant une compression du 4e ventricule, ou CIC, et entraıˆnant une oblite´ration comple`te ou partielle de la GC (malformation d’Arnold-Chiari pre´coce). A` l’inverse, une augmentation de la quantite´ de liquide visible dans la fosse poste´rieure inte´ressant le V4 ou CIC, ou le complexe V4–GC est facilement compre´hensible dans les cas de kyste de la poche de Blake, d’age´ne´sie vermienne plus ou moins comple`te, ou de syndrome de Dandy-Walker. Cependant un aspect d’ouverture du V4 et/ou d’absence du vermis peut eˆtre normal en e´chographie a` 9–12 SA, en particulier dans la partie infe´rieure du cervelet, le de´veloppement du vermis e´tant incomplet jusqu’a` parfois 18 SA (cf. plus haut).
Elle s’obtient entre 11 et 13 + 6 SA avec des fœtus pre´sentant des LCC comprises entre 45 et 84 mm. Il s’agit de la meˆme coupe que celle utilise´e pour l’obtention de la mesure de la clarte´ nucale : une coupe sagittale stricte de la face fœtale, les principaux repe`res (os propre du nez, os du palais, thalamus, nuque) e´tant visualise´s. Ide´alement le fœtus doit faire face a` la sonde, avec un agrandissement satisfaisant (au moins 2/3 de l’image est occupe´e par le poˆle ce´phalique) (Fig. 4). Il est e´galement possible d’interpre´ter cette coupe par un abord poste´rieur, tout comme la mesure de la clarte´ de nuque, avec cependant moins de facilite´. On peut y appliquer les meˆmes crite`res qualite´s que pour la mesure de la clarte´ nucale a` savoir le score de Herman [16,17]. Le CFEF ayant meˆme propose´ un score « Herman-like » de´die´ a` la caracte´risation de la CIC [18]. Aucun temps supple´mentaire d’examen n’est donc the´oriquement ne´cessaire mais la de´tection de la CIC semble toutefois ame´liore´e par un entraıˆnement spe´cifique (de 56–58 % a` 91–92 % chez Mangione et al. en 2011) et la re´alisation d’une courbe d’apprentissage [18]. L’e´chographie trans-vaginale est possible mais la coupe sagittale stricte est plus de´licate a` obtenir. L’utilisation de l’e´chographie 3D est e´galement possible en plac¸ant le point de re´fe´rence au centre du 4e ventricule (Fig. 5) [9,19]. 3.3. Aspect habituel de la fosse poste´rieure Une fois la coupe de re´fe´rence obtenue, l’ope´rateur doit pouvoir visualiser (Fig. 4 et 6) : 3 espaces hypo- ou ane´choge`nes dans la fosse poste´rieure. On retrouve d’avant en arrie`re : le tronc ce´re´bral hypoe´choge`ne, le 4e
3. Aspect e´chographique normal de la fosse poste´rieure au premier trimestre de grossesse 3.1. Coupes e´chographiques usuelles La coupe axiale du poˆle ce´phalique au cours de l’e´chographie du premier trimestre est obligatoire selon les recommandations du CNTE [15]. Entre 11 et 13 + 6 SA, le poˆle ce´phalique est domine´ par
Fig. 3. Coupe axiale du poˆle ce´phalique fœtal lors de l’e´chographie du 1er trimestre de la grossesse permettant d’effectuer les mesures du diame`tre biparie´tal (BIP) et du pe´rime`tre craˆnien (PC). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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la mesure du diame`tre ante´ro-poste´rieur du tronc ce´re´bral (BS pour BrainStem) ; le ratio BS/BSOB est e´galement parfois utilise´.
3.4. Mesures et abaques de re´fe´rence
Fig. 4. Coupe sagittale de re´fe´rence permettant d’individualiser simultane´ment le tronc ce´re´bral (e´toile), le 4e ventricule (cercle), et la grande citerne (triangle) de´crite par Rabih et al., 2009 [1].
ventricule ou CIC ane´choge`ne, et la grande citerne ou GC ane´choge`ne ; 3 interfaces hypere´choge`nes : les 3 espaces pre´ce´dents sont de´limite´s par 3 interfaces hypere´choge`nes paralle`les a` la clarte´ nucale. On retrouve d’avant en arrie`re : le bord poste´rieur du tronc ce´re´bral, les plexus choroı¨des du toit du 4e ventricule, et l’os occipital. La CIC est donc de´limite´e par 2 lignes paralle`les hypere´choge`nes : en avant le bord poste´rieur du tronc ce´re´bral, et en arrie`re les plexus choroı¨des du toit du 4e ventricule. La future GC est quant a` elle de´limite´e par les plexus choroı¨des en avant et par l’os occipital en arrie`re. La mesure de la CIC peut eˆtre manuelle ou semi-automatique au meˆme titre que la clarte´ nucale [20]. Diffe´rentes variables supple´mentaires objectives ont e´galement e´te´ rapporte´es en plus de l’appre´ciation subjective de la fosse poste´rieure et des diffe´rents espaces et interfaces qui la constituent : la mesure du diame`tre entre le bord poste´rieur du tronc ce´re´bral et l’os occipital (diame`tre BSOB pour BrainStem Occipital Bone) correspondant au complexe V4–grande citerne ;
On retrouve une corre´lation line´aire et une augmentation significative de la CIC avec l’augmentation de la LCC [10]. Les diffe´rentes publications retrouvent une distribution similaire de la CIC en fonction de la LCC [1,10,21]. Le diame`tre ante´ro-poste´rieur du 4e ventricule augmente de manie`re line´aire avec l’aˆge gestationnel d’une me´diane d’environ 1,5 mm a` 11 SA pour une LCC a` 45 mm jusqu’a` 2,5 mm a` 13 + 6 SA pour une LCC a` 84 mm. Cette mesure est inde´pendante des caracte`res de´mographiques, de la parite´, et des marqueurs se´riques maternels du premier trimestre (beˆta hCG libre et PAPP-A) [21]. Il existe e´galement une corre´lation line´aire entre le diame`tre BSOB et la LCC. Celui-ci augmente progressivement avec l’aˆge gestationnel [11,22]. Le diame`tre BS augmente e´galement avec la LCC tandis que le ratio BS/BSOB diminue avec l’aˆge gestationnel. La litte´rature s’accorde enfin sur le caracte`re reproductible et les tre`s bonnes variabilite´s inter- et intra-observateur dans l’obtention de ces diffe´rentes mesures [10,11,21,22]. 4. Anomalies e´chographiques de la fosse poste´rieure au premier trimestre et pathologies pouvant eˆtre de´piste´es, suspecte´es, pre´cocement 4.1. Aspect inhabituel de la fosse poste´rieure L’aspect e´chographique de la fosse poste´rieure peut paraıˆtre inhabituel dans plusieurs cas de figure : les trois espaces hypo/ane´choge`nes sont bien visualise´s : dans ce cas, c’est une diminution ou une augmentation du diame`tre de la CIC qui peut eˆtre de´piste´e, et servir de point de de´part aux investigations ulte´rieures ; seuls deux des trois espaces hypo/ane´choge`nes sont identifie´s : le tronc ce´re´bral et un espace que l’on peut qualifier de « complexe V4–grande citerne » (V4–GC). Dans ce cas, c’est la ligne hypere´choge`ne entre le bord poste´rieur du 4e ventricule et
Fig. 5. Utilisation de l’imagerie volumique 3D afin d’individualiser les diffe´rents composants de la fosse poste´rieure au 1er trimestre de la grossesse : le tronc ce´re´bral (e´toile), le 4e ventricule (cercle), et la grande citerne (triangle). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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teˆte que le diagnostic de´finitif d’anomalie de la fosse poste´rieure ne peut eˆtre e´tabli en ge´ne´ral qu’a` partir de 18 SA, date a` laquelle l’ensemble des structures sont de´finitivement forme´es, en particulier le vermis. 4.2. CIC diminue´e et/ou diame`tre BSOB diminue´ 4.2.1. Spina bifida ouvert (SBO) Le de´pistage pre´coce du SBO est le point de de´part du concept et de l’e´valuation de la CIC, et de son utilisation en de´pistage au premier trimestre (Fig. 7a et b). Dans leur publication de 2009, Chaoui et al. [1] de´crivent pour la premie`re fois la CIC, et analysent de manie`re re´trospective le cliche´ d’e´valuation de la clarte´ nucale chez 4 cas de fœtus atteints de spina bifida. Ils observent chez ces fœtus une compression du 4e ventricule au premier trimestre entraıˆnant ainsi une disparition de la CIC. Ces observations sont retrouve´es par plusieurs auteurs dans des publications ulte´rieures [2,8–11,18,19,21,23] et deviennent le point de de´part d’une analyse de´taille´e de la fosse poste´rieure au premier trimestre de grossesse. L’e´tude la plus re´cente de Volpe et al. en 2015 [22] sur les diffe´rents aspects anormaux de la fosse poste´rieure au premier trimestre retrouve ainsi 4 cas de SBO chez des fœtus pre´sentant seulement 2 espaces dans la fosse poste´rieure avec un diame`tre BSOB diminue´ et un ratio BS/BSOB augmente´.
Fig. 6. Visualisation sur une coupe sagittale (a), axiale (b), et coronale (c) du 4e ventricule (espace de´limite´ par les pointille´s) et de la grande citerne (espace de´limite´ par les tirets). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
la grande citerne qui n’est pas visualise´e. La mesure de la CIC est donc impossible et c’est la distance BSOB qui sera mesure´e, celleci pouvant eˆtre d’aspect augmente´ ou diminue´ selon les cas. Dans ces deux cas de figures, on peut e´galement mesurer le diame`tre BS et le ratio BS/BSOB. Celui-ci sera augmente´ ou diminue´ selon les cas. Nous passerons en revue ces anomalies et les diffe´rentes e´tiologies qui peuvent en de´couler, tout en gardant en
Fig. 7. Visualisation sur une coupe sagittale de deux exemples de spina bifida ouvert au 1er trimestre de la grossesse avec aspect inhabituel de la fosse poste´rieure : attraction vers la partie poste´rieure du tronc ce´re´bral (e´toile) et visualisation de deux espaces ane´choge`nes (tronc ce´re´bral/e´toile et du 4e ventricule/cercle) au lieu des 3 habituels, avec disparition de la grande citerne. Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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Ces observations sont a` nuancer par la publication de Arigita et al. [24] qui retrouvent un fœtus atteint de SBO avec une CIC normale, rappelant ainsi que la CIC est un outil de de´pistage et non de diagnostic. Ces derniers insistent donc sur l’importance d’un examen minutieux de la colonne verte´brale au premier trimestre meˆme en cas d’aspect normal de la fosse poste´rieure et e´galement un peu plus tard de`s 16 SA en cas d’examen pre´coce apparemment normal. Dans certains cas de SBO, il semblerait que l’on puisse ainsi observer au premier trimestre : en pre´sence de 2 espaces identifie´s hypo/ane´choge`nes dans la fosse poste´rieure : une disparition, le plus souvent, de la CIC, un aspect diminue´ du diame`tre BSOB, traduisant probablement le de´placement poste´rieur du cerveau (malformation d’ArnoldChiari pre´coce) ; en pre´sence de 3 espaces hypo/ane´choge`nes identifie´s dans la fosse poste´rieure : une diminution de la CIC. 4.2.2. Ce´phaloce`le Nous rapportons dans notre centre un cas de ce´phaloce`le occipital, de´couvert a` l’e´chographie du premier trimestre a` 13 SA avec CIC non individualisable (Fig. 8a–c). Cette patiente e´tait initialement re´fe´re´e pour hygroma coli. Cependant, l’analyse de la fosse poste´rieure sur la coupe de re´fe´rence retrouve seulement 2 espaces ane´choge`nes. Paralle`lement, l’analyse e´chographique du poˆle ce´phalique met en e´vidence un de´fect osseux au niveau occipital, avec la protrusion d’une me´ningoce`le atre´tique. Une IMG a e´te´ re´alise´e avec confirmation macroscopique du de´fect osseux. Cette association d’anomalie de la fosse poste´rieure au premier trimestre et de ce´phaloce`le est e´galement de´crit par Volpe et al. [22] chez 3 fœtus avec ce´phaloce`le occipital ou seulement 2 espaces sont identifie´s dans la fosse poste´rieure avec un diame`tre BSOB diminue´ et un ratio BS/BSOB augmente´. A` noter qu’un cas de ce´phaloce`le sur les trois de´crits n’e´tait pas e´vident et a e´te´ diagnostique´ seulement apre`s l’observation d’une fosse poste´rieure inhabituelle et l’analyse minutieuse du rachis qui s’est re´ve´le´e normale. Meˆme si le diagnostic de ce´phaloce`le est dans la majorite´ des cas aise´, l’analyse de la CIC pourrait donc permettre de de´pister certains cas moins e´vidents. On peut alors observer dans cette situation : en pre´sence de 2 espaces identifie´s hypo/ane´choge`nes dans la fosse poste´rieure : une diminution ou une disparition de la CIC ; en pre´sence de 3 espaces hypo/ane´choge`nes identifie´s dans la fosse poste´rieure : une diminution du diame`tre BSOB, traduisant probablement une attraction des structures ce´re´brales vers le cranioschisis.
Fig. 8. Visualisation d’un ce´phaloce`le occipital au 1er trimestre de la grossesse. Identification du de´fect osseux sur une coupe axiale 2D (a) et sur une coupe coronale avec reconstruction volumique osseuse (b). La coupe sagittale de re´fe´rence nous permet d’identifier seulement deux espaces ane´choge`nes (tronc ce´re´bral/ e´toile) au lieu des 3 habituels, avec disparition des repe`res habituels. Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur ; Sup : supe´rieur ; Inf : infe´rieur.
4.3. CIC augmente´e et/ou BSOB augmente´
anomalies pre´coces dans l’aspect et les mesures des espaces de la fosse poste´rieure.
Le kyste de la poche de Blake, la malformation de Dandy-Walker, et les age´ne´sies vermiennes comple`tes ou partielles peuvent pre´senter des aspects e´chographiques partiellement similaires. Cependant, les pronostics sont tre`s diffe´rents. A` partir de 18 SA, nous recommandons la me´thodologie de´crite par Guibaud et des Portes en 2006 [25] pour de´crire, individualiser, et diagnostiquer les anomalies de la fosse poste´rieure en ante´natal. Poser le diagnostic certain d’age´ne´sie vermienne au premier trimestre est impossible en rapport avec les processus embryologiques cite´s plus haut. Cependant, entre 11 et 14 SA, plusieurs auteurs de´crivent des
4.3.1. Kyste de la poche de Blake En 2012, Lafouge et al. [12], de´crivent un cas de kyste de la poche de Blake de´piste´ a` l’e´chographie de de´pistage 12 + 1 SA (Fig. 9a–c). La mesure de la CIC e´tait supe´rieure au 95e p avec 3,5 mm de diame`tre ante´ro-poste´rieur. Le diagnostic fut confirme´ a` l’e´chographie de 23 SA selon la me´thodologie cite´e plus haut [25]. Dans son e´tude re´trospective de 2015 [22], Volpe de´crit 14 fœtus pre´sentant un e´largissement du complexe V4–GC, avec seulement 2 espaces identifie´s. Un cas de kyste de la poche de Blake a e´te´ confirme´ a` l’e´chographie du 2e trimestre associe´ a` une hernie
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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4.3.2. Malformation de Dandy-Walker On retrouve e´galement dans la litte´rature plusieurs cas de malformation de Dandy-Walker de´piste´e pre´cocement (Fig. 10a et b). La ligne hypere´choge`ne repre´sentant la limite entre le bord poste´rieur du V4 et la fosse poste´rieure est alors rarement visible. Le nombre d’espaces identifiables dans la fosse poste´rieure est donc de deux. Le diame`tre BSOB est alors significativement augmente´, alors que le ratio BS/BSOB diminue. Ces observations sont retrouve´es de manie`re similaire chez Lachmann et al. en 2012 [27] pour 4 fœtus et Volpe et al. dans leur deux e´tudes en 2015 [22,26] pour 7 (3 + 4) fœtus avec malformation de Dandy-Walker. Dans les cas ou` les 3 espaces sont identifie´s, la CIC est augmente´e, comme de´crit dans les deux premiers cas rapporte´s de Dandy-Walker pre´coce par Iliescu et al. [13] en 2011 et Lee et al. [14] en 2012. 4.3.3. Joubert syndromes et related disorders (JSRD) Nous rapportons un cas de fosse poste´rieure inhabituelle au 1er trimestre chez une patiente ayant de´ja` eu un cas index de syndrome de JSRD avec IMG pour la pre´ce´dente grossesse et identification de la mutation responsable de l’anomalie (fœtus
Fig. 9. Exemple de clarte´ intracraˆnienne augmente´e dans le cadre d’un kyste de la poche de Blake. La coupe sagittale de re´fe´rence individualise un e´largissement du diame`tre du 4e ventricule (cercle). L’examen a` 23 SA identifie un kyste de la poche de Blake avec persistance d’une communication entre le 4e ventricule et la grande citerne (b) et la bascule poste´ro-supe´rieure de la partie infe´rieure du vermis qui semble s’e´loigner de la partie poste´rieure du tronc ce´re´bral (c). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
diaphragmatique conge´nitale et une IMG a e´te´ re´alise´e a` 20 SA. Les 13 autres cas d’e´largissement du complexe V4–GC de´crits ont soit abouti a` des IMG pre´coces en raison de syndrome polymalformatif et/ou d’anomalie du caryotype (et donc sans confirmation diagnostique) ou ont e´te´ e´tiquete´s ulte´rieurement malformation de Dandy-Walker. Deux autres cas de kyste de la poche de Blake sont de´crits par Volpe et al. [26], un avec 3 espaces identifie´s et CIC augmente´e, et l’autre avec seulement 2 espaces mais un diame`tre BSOB augmente´.
Fig. 10. Individualisation de seulement deux espaces ane´choge`nes au niveau de la fosse poste´rieure sur la coupe sagittale (a) de re´fe´rence, et e´galement sur la coupe coronale (b), dans le cadre d’une re´cidive de malformation de Dandy-Walker au 1er trimestre de la grossesse. L’espace ane´choge`ne (point) situe´ en arrie`re du tronc ce´re´bral (e´toile) traduit une anomalie kystique de la fosse poste´rieure. Dans ce cas de figure, c’est seulement l’existence d’un pre´ce´dent cas index qui nous a permis de conclure a` une re´cidive de malformation de Dandy-Walker. Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur ; Sup : supe´rieur ; Inf : infe´rieur.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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double he´te´rozygote p.Ser872/p.Arg1272) (Fig. 11a–d). Chez ce fœtus, a` l’e´chographie de 12 + 3 SA, 3 espaces sont identifie´s dans la fosse poste´rieure, avec cependant une CIC augmente´e. Une biopsie de trophoblaste a e´te´ re´alise´e, identifiant la meˆme mutation que pour la grossesse pre´ce´dente. Une IMG a e´te´ re´alise´e. Dans certains cas de kyste de la poche de Blake, de malformation de Dandy-Walker, de dysplasies et d’age´ne´sie vermienne plus ou moins comple`te, on peut donc observer au premier trimestre des aspects non habituels de la fosse poste´rieure, avec en particulier : en pre´sence de 3 espaces hypo/ane´choge`nes identifie´s dans la fosse poste´rieure : une augmentation du diame`tre de la CIC ; en pre´sence de 2 espaces identifie´s hypo/ane´choge`nes dans la fosse poste´rieure : un aspect augmente´ du diame`tre BSOB, traduisant probablement un exce`s de liquide dans la fosse poste´rieure. Toutefois les performances diagnostiques de ces signes sont pour l’instant non connues, mais on sait cependant que certains cas de kyste de la poche de Blake et de me´ga grande citerne sont passe´s inaperc¸us au premier trimestre malgre´ une analyse de´taille´e de la fosse poste´rieure [26]. 4.3.4. Anomalies chromosomiques Papastefanou fut le premier en 2011 a` noter une augmentation significative de la taille de la CIC dans certains cas d’anomalies
chromosomiques (trisomie et triploı¨die) [21] (Fig. 12a–d). Dans les trisomies 13, 18, et les triploı¨dies, la CIC semble augmente´e de manie`re significative par rapport aux fœtus euploı¨des. En 2012, Loureiro et al. [28] ont mesure´ la CIC de 62 fœtus porteurs d’anomalies chromosomiques (trisomies 21, 18, 13 et triploı¨die). Les mesures de la CIC e´taient au-dessus de la me´diane et du 95e p dans respectivement 78 % et 53 % des T18, 100 % et 80 % des T13, et 83 % et 83 % des triploı¨dies. Il n’a pas e´te´ note´ d’augmentation significative chez les fœtus porteurs de trisomie 21. Plus ge´ne´ralement, Ferreira et al. en 2012 [29] ont note´ des anomalies dans l’aspect et les mesures de la fosse poste´rieure au premier trimestre chez de nombreux fœtus porteurs d’anomalies chromosomiques. Ces auteurs e´mettent l’hypothe`se que ces aspects inhabituels peuvent eˆtre explique´s par des malformations du syste`me nerveux central non encore visibles et/ou un retard dans le de´veloppement de la fosse poste´rieure avec parfois le de´veloppement ulte´rieur d’une malformation de Dandy-Walker. D’autres auteurs attribuent ces anomalies a` un phe´nome`ne similaire au retard de re´sorption lymphatique dans les clarte´s nucales augmente´es [21]. Au premier trimestre, un e´largissement de la CIC, un BSOB augmente´ (et/ou un ratio BS/BSOB diminue´), peut eˆtre conside´re´ comme un facteur de risque d’anomalies chromosomiques. 4.4. Mais. . . Comme tous les examens de de´pistage, ces signes peuvent eˆtre pris en de´faut. Comme cite´ pre´ce´demment, Arigita et al. [24] de´crivent un faux ne´gatif (CIC identifiable d’aspect habituel et de
Fig. 11. Aspect non habituel de la fosse poste´rieure au 1er trimestre de la grossesse dans le cadre d’une re´cidive de fœtus complique´ de syndrome de Joubert et apparente´s. On identifie seulement deux espaces ane´choge`nes sur la coupe sagittale de re´fe´rence (a). On constate sur la coupe axiale (b) et sur la coupe coronale (c) un e´largissement de l’espace ane´choge`ne correspondant au complexe 4e ventricule–grande citerne (point). La reconstruction 3D de la coupe axiale en coupe e´paisse semble identifier un aspect en dent molaire des pe´doncules ce´re´belleux (pointille´s). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur ; Sup : supe´rieur ; Inf : infe´rieur.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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Fig. 12. Exemples de fosses poste´rieures non habituelles dans le cadre de fœtus complique´s d’anomalie chromosomique au 1er trimestre de la grossesse. Dans ce cas de trisomie 13, la coupe axiale du poˆle ce´phalique (a) re´ve`le l’existence d’une holoprosence´phalie semi-lobaire avec communication de la partie ante´rieure des ventricules late´raux, et d’un e´largissement de l’espace ane´choge`ne (point) situe´ en arrie`re des pe´doncules ce´re´belleux et du tronc ce´re´bral (e´toile) (b). Dans ce cas de trisomie 18, il existe un aspect kystique (point) de la fosse poste´rieure sur la coupe axiale (c) du poˆle ce´phalique ainsi que sur la coupe sagittale (d). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur ; Sup : supe´rieur ; Inf : infe´rieur.
diame`tre normal) avec un cas de SBO. Volpe et al. [26] citent e´galement un cas de kyste de la poche de Blake et un cas de me´ga grande citerne passe´s inaperc¸us au premier trimestre malgre´ une analyse de´taille´e de la fosse poste´rieure. De la meˆme fac¸on, nous rapportons le cas d’un fœtus avec aspect inhabituel de la fosse poste´rieure a` 11 SA et suivi e´chographique sans particularite´ aux 2e et 3e trimestre de la grossesse et examen neurologique postnatal normal. Au 1er trimestre, les 3 espaces hypo/ane´choge`nes ont e´te´ identifie´s mais la CIC et la grande citerne pre´sentaient respectivement un diame`tre augmente´ et diminue´ (Fig. 13a–d). Des cas d’augmentation isole´e du diame`tre du 4e ventricule entre 14 SA et 16 SA sont de´ja` de´crits dans la litte´rature [30], sans anomalie ce´re´brale sousjacente. Les auteurs concluent a` une possible variante physiologique du de´veloppement ce´re´bral fœtal. Nous rapportons e´galement un cas inte´ressant d’aspect habituel de la fosse ce´re´brale poste´rieure sur la coupe sagittale de re´fe´rence a` 12 + 6 SA mais inhabituel sur la coupe axiale (Fig. 14a–e). L’examen initial ne met pas en e´vidence de dysraphies ou d’anomalies associe´es. Les examens suivant a` 14 + 5 SA et
16 + 5 SA permettent finalement de poser le diagnostic de rhombence´phalosynapsis et de ventriculome´galie associe´e a` un micrognathisme. Une IMG a e´te´ re´alise´e avec examen anatomopathologique e´voquant le diagnostic de syndrome de Gomez-LopezHernandez. Ces observations permettent bien d’insister sur le fait que tous les marqueurs e´chographiques pre´ce´demment cite´s constituent uniquement des signes de de´pistage, et non pas de diagnostic, d’anomalies de la fosse poste´rieure. 5. Aspects inhabituels de la fosse poste´rieure au premier trimestre : quelle attitude adopter ? 5.1. Algorithme de de´pistage des anomalies de la fosse poste´rieure au premier trimestre Apre`s analyse de la litte´rature et des diffe´rents cas rapporte´s plus haut, nous pouvons donc proposer un algorithme du de´pistage des anomalies e´chographiques de la fosse poste´rieure au premier trimestre (Fig. 15).
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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Fig. 13. Aspects non habituels de la fosse poste´rieure au 1er trimestre de la grossesse avec e´largissement du diame`tre du 4e ventricule (cercle) et quasi-disparition de la grande citerne sur les coupes sagittale (a) et coronale (b). Le suivi e´chographique de la grossesse qualifiera cependant la fosse poste´rieure comme e´tant d’aspect habituel a` 23 SA (c) et 27 SA (d). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur ; Sup : supe´rieur ; Inf : infe´rieur.
Celui-ci inte`gre bien sur l’identification des 3 espaces et interfaces de la fosse poste´rieure pre´ce´demment de´crits, avec en particulier l’identification et/ou la mesure de CIC. La mesure du diame`tre BSOB sera a` effectuer dans les cas ou` seulement 2 espaces ce´re´braux poste´rieurs sur les 3 habituels seront identifie´s, ce qui semble eˆtre la situation la plus fre´quente en pratique courante. Les diffe´rents diagnostics possibles, a` confirmer lors d’un examen ulte´rieur, sont indique´s en fin d’arborescence. 5.2. Identification de l’anomalie/e´chographie comple´mentaire/ conseils aux parents ? Devant une fosse poste´rieure d’aspect inhabituel au premier trimestre de la grossesse sur la coupe de re´fe´rence, le premier re´flexe de l’ope´rateur doit eˆtre, dans la mesure du possible, de confirmer cet aspect inhabituel sur d’autres coupes du poˆle ce´phalique (axiale et coronale). Il devra ensuite bien e´videmment orienter le reste de son examen en fonction de l’algorithme de´veloppe´ plus haut. Devant un aspect en faveur d’un SBO ou d’un ce´phaloce`le, un examen de´taille´ et minutieux de la colonne verte´brale et de la ˆ te craˆnienne devra eˆtre effectue´. L’e´chographie trans-vaginale a` vou plus haute re´solution devra eˆtre utilise´e. On pourra e´videmment re´aliser un nouvel examen e´chographique a` partir de 15 SA pour comple´ter l’analyse au moindre doute.
Devant un e´largissement de la CIC ou du diame`tre BSOB, il convient non pas d’affirmer qu’il existe une anomalie fœtale sous-jacente mais de dire qu’il s’agit d’une situation non habituelle, a` haut risque de malformations kystiques de la fosse poste´rieure. Un nouvel examen minutieux de la fosse poste´rieure devra eˆtre pratique´ a` partir de 18 SA, terme a` partir duquel on pourra dans le meilleur des cas pre´ciser et affirmer le diagnostic. Il convient cependant d’eˆtre prudent, un 4e ventricule relativement large associe´ a` un vermis encore incomple`tement forme´ peut ressembler a` une age´ne´sie vermienne au de´but du 2e trimestre [31]. Une identification au premier trimestre d’un fœtus a` risque de malformation de la fosse poste´rieure pourrait ainsi permettre un diagnostic et donc une prise en charge adapte´e plus pre´coce de pathologies habituellement identifie´es a` l’e´chographie du 2e voire du 3e trimestre. Il faut cependant eˆtre vigilant. En effet, la sensibilite´ et la spe´cificite´ de ces nouveaux marqueurs e´chographiques restent a` pre´ciser de manie`re prospective. Le risque de faux positifs peut eˆtre e´leve´ dans ces situations de de´pistage pre´coces ne´cessitant une certaine expe´rience de l’ope´rateur, en particulier la re´alisation de sa propre courbe d’apprentissage, et une bonne maıˆtrise des crite`res de qualite´ qui re´gissent l’individualisation de la CIC. Vis-a`-vis des parents, l’asepsie verbale doit eˆtre de mise. Le de´pistage tre`s pre´coce d’anomalies et le conseil aux parents qui en
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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Fig. 14. Aspects inhabituels (a) et (b) de la coupe axiale du poˆle ce´phalique au 1er trimestre de la grossesse avec aspect habituel de la coupe sagittale de re´fe´rence (c). On constate en effet un aspect anormal des pe´doncules ce´re´belleux (a) et de l’espace liquidien situe´ en arrie`re de ces structures ainsi qu’un aspect de bascule poste´rieure des plexus choroı¨des (b). L’examen de 16 + 5 SA permet de constater la pre´sence d’une ventriculome´galie bilate´rale (d) et d’un diame`tre transverse ce´re´belleux anormalement trop petit ainsi qu’une forme anormale du cervelet avec perte du relief vermien traduisant la pre´sence d’un rhombence´phalosynapsis (e). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur ; Sup : supe´rieur ; Inf : infe´rieur.
de´coule est une proble´matique propre au premier trimestre. Le conseil pre´natal doit eˆtre en rapport avec le pronostic postnatal, or au premier trimestre, pour des raisons e´videntes d’embryologie et de de´veloppement fœtal, le diagnostic pre´cis d’anomalies est parfois impossible. La difficulte´ re´side alors dans la signification
incertaine de certaines images e´chographiques. Il faut donc insister sur le caracte`re plus inhabituel qu’anormal de l’image observe´e et sur la ne´cessite´ de re´aliser un nouvel examen a` distance avant de conclure a` une anomalie, tout en limitant et contenant l’angoisse parentale.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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Fig. 15. Algorithme du de´pistage des anomalies e´chographiques de la fosse poste´rieure au premier trimestre de la grossesse.
6. Conclusion L’appre´ciation subjective de la clarte´ intracraˆnienne visant a` identifier les fœtus a` haut risque de SBO a permis d’ouvrir la voie du de´pistage pre´coce d’anomalies de la fosse poste´rieure habituellement de´piste´es et diagnostique´es au 2e ou 3e trimestre de la grossesse. Les publications et observations sur les aspects inhabituels de la fosse poste´rieure au premier trimestre se succe`dent et les pathologies semblant pouvoir eˆtre de´piste´es se multiplient. L’algorithme de´veloppe´ plus haut peut donc permettre de simplifier ce de´pistage en synthe´tisant les diffe´rents aspects possibles de la fosse poste´rieure entre 11 et 14 SA. D’une manie`re ge´ne´rale, au premier trimestre, un diame`tre anormal de la clarte´ intracraˆnienne ou l’absence d’un des 3 espaces de la fosse poste´rieure semble placer ces fœtus dans un groupe a` haut risque de SBO, de ce´phaloce`le, de malformations kystiques de la fosse poste´rieure, ou d’anomalies chromosomiques.
De´claration de liens d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de liens d’inte´reˆts.
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Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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ScienceDirect www.sciencedirect.com
Point de vue d’expert
Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse Analysis of fetal posterior fossa during the first trimester ultrasound scan P. Mace a, E. Quarello a,*,b a b
Unite´ d’e´chographies obste´tricales et de diagnostic pre´natal, hoˆpital Saint-Joseph, 26, boulevard de Louvain, 13285 Marseille cedex 08, France Institut de me´decine de la reproduction, 6, rue Rocca, 13008 Marseille, France
I N F O A R T I C L E
R E´ S U M E´
Historique de l’article : Rec¸u le 15 septembre 2015 Accepte´ le 30 septembre 2015 Disponible sur Internet le xxx
Le diagnostic d’anomalie de la fosse poste´rieure se fait habituellement a` l’e´chographie du deuxie`me trimestre de la grossesse. Cependant, certaines formes de spina bifida ouvert avec malformation d’Arnold-Chiari peuvent eˆtre de´piste´es de`s l’e´chographie du premier trimestre graˆce a` un examen pre´cis de la fosse poste´rieure et de la clarte´ intracraˆnienne. Par ailleurs, d’autres anomalies de la fosse poste´rieure telles que les malformations kystiques semblent eˆtre e´galement accessibles a` un de´pistage pre´coce. Ce travail passe en revue les diffe´rents aspects habituels et inhabituels possibles de la fosse poste´rieure individualisables lors de la re´alisation de l’e´chographie de de´pistage du premier trimestre. L’identification d’un aspect inhabituel permettra d’identifier des fœtus a` haut risque de pre´senter une pathologie de la fosse poste´rieure. Une analyse minutieuse du cerveau fœtal a` partir de 18 SA permettra le plus souvent de diffe´rencier une variante de la normale d’une ve´ritable malformation ce´re´brale. ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
Mots cle´s : Fosse ce´re´brale poste´rieure De´pistage Diagnostic 1er trimestre E´chographie
A B S T R A C T
Keywords: Cerebral posterior fossa Screening Diagnosis First trimester Ultrasound
The diagnosis of an abnormal fetal posterior fossa is usually done during the second trimester scan. However, some forms of open spina bifida with Arnold-Chiari malformation can be detected from the first trimester ultrasound with a precise examination of the posterior fossa and intracranial translucency. Furthermore, other abnormalities of the posterior fossa such as cystic malformations also seem to be accessible to early detection. This work detailed the possible usual and unusual aspects of the posterior fossa individualized during the first trimester ultrasound scan. Identifying an unusual appearance may identify high-risk fetus to present an abnormality of the posterior fossa. Then, thorough analysis of the fetal brain from 18 weeks will often differentiate a normal variant of a real brain malformation. ß 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
1. Introduction La de´tection pre´coce des anomalies fœtales au premier trimestre de la grossesse est depuis longtemps un objectif important en me´decine fœtale et demeure en perpe´tuelle ame´lioration. Depuis 2009 et les travaux de Chaoui et al. [1,2] sur la clarte´ intracraˆnienne (CIC), de nombreux progre`s ont e´te´
DOI de l’article original: http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.11.014 * Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Quarello).
re´alise´s sur l’analyse de la fosse poste´rieure au premier trimestre de grossesse. Le de´pistage du spina bifida ouvert (SBO) commence au de´but des anne´es 1980 par le dosage de l’AFP maternelle dans les familles avec ante´ce´dents et chez les femmes issues de re´gions a` haut risque de SBO. L’e´chographie devient par la suite rapidement un outil diagnostique incontournable au 2e trimestre le plus fre´quemment, et plus rarement au 1er trimestre de la grossesse. En cas de SBO, sont ainsi identifie´s le plus souvent au 2e trimestre de la grossesse des signes indirects (diminution du BIP et/ou du PC, craˆne en forme de citron, signe de la banane par
http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001 1297-9589/ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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engagement du cervelet au travers du trou occipital, ventriculome´galie, et anomalies de position et de mobilite´ des membres infe´rieurs distaux) [3] et directs (de´fect plus ou moins e´tendu du rachis avec exte´riorisation plus ou moins importante des me´ninges, de la moelle et des fibres nerveuses) [3]. Le de´pistage des aneuploı¨dies au 2e trimestre de la grossesse comprenant entre autres le dosage se´rique maternel de l’AFP a e´te´ remplace´ dans la plupart des pays par le calcul du risque combine´ au 1er trimestre de la grossesse associant l’aˆge maternel, la mesure de l’e´paisseur de la clarte´ nucale, et le dosage des marqueurs se´riques maternels du premier trimestre a` savoir la fraction beˆta libre de l’hCG et la PAPP-A. De ce fait, en l’absence d’un de´pistage se´rique du SBO concomitant au de´pistage des aneuploı¨dies, les professionnels de la me´decine fœtale se sont inte´resse´s au de´veloppement de nouvelles strate´gies de de´pistage visant a` combler ce manque. S’inte´resser aux anomalies de fermeture du tube neural au 1er trimestre de la grossesse nous ame`ne a` souligner l’importance du concept de de´pistage e´chographique. En effet, poser le diagnostic, de`s le 1er trimestre de la grossesse de SBO est rare, pour ne pas dire exceptionnel. Cela peut eˆtre encore ve´rifie´ au quotidien lors de nos re´unions hebdomadaires de CPDPN (centre pluridisciplinaire de diagnostic pre´natal) ou sont examine´es, entre autres, les demandes d’interruption me´dicale de la grossesse (IMG). La grande majorite´, pour ne pas dire la totalite´ des demandes d’IMG relatives a` la de´couverte pre´natale d’un SBO est formule´e par les couples au 2e trimestre de la grossesse. Ainsi, le de´pistage au premier trimestre du SBO est rare, et se fait quasi exclusivement par l’individualisation de certains signes indirects tels que le « signe du gland » [4] (Fig. 1a) qui semble pre´ce´der le « signe du citron » (Fig. 1b), de´crivant la forme particulie`re du craˆne fœtal associe´e dans certains cas de SBO [5,6], l’horizontalisation des pe´doncules ce´re´belleux [4] (Fig. 2a et b), la diminution du BIP et du PC [5,6] et du rapport BIP/DAT [7]. Le diagnostic pre´coce au 1er trimestre de la grossesse du SBO demeure, a` ce jour, anecdotique. En 2009, Chaoui et al. [1] de´crivent initialement un nouveau marqueur e´chographique subjectif visant a` individualiser les fœtus a` haut risque de pre´senter un SBO : la clarte´ intracraˆnienne ou CIC. Cette entite´ constitue le futur 4e ventricule. Ces meˆmes auteurs de´crivent e´galement l’aspect habituel et non habituel de la fosse poste´rieure entre 11 et 14 SA (cf. Aspect e´chographique normal de la fosse poste´rieure au premier trimestre de grossesse). Les auteurs notent ainsi une disparition, ou une diminution du diame`tre, de la CIC dans certains cas de SBO. Plusieurs publications confirment par la suite ces observations [8–11], en ajoutant a` l’analyse subjective de la fosse poste´rieure des variables supple´mentaires objectives (cf. Aspect e´chographique normal de la fosse poste´rieure au premier trimestre de grossesse). A` l’inverse, plusieurs auteurs ont de´crit une augmentation de la quantite´ de liquide dans la fosse poste´rieure dans des cas de malformations kystiques de la fosse poste´rieure telles que le kyste de la poche de Blake [12], la malformation de Dandy-Walker, et les age´ne´sies vermiennes [13,14]. En quelques anne´es, de l’observation initiale de Chaoui avec une seule variable pour une seule pathologie (la CIC diminue´e ou absente dans certains cas de SBO), l’analyse de la fosse poste´rieure au premier trimestre regroupe maintenant de nombreux marqueurs e´chographiques permettant la de´tection pre´coce de pathologies multiples. Nous passerons en revue la litte´rature relative a` cette the´matique et tenterons de proposer un algorithme re´sumant les e´tapes successives relatives a` l’analyse e´chographique de la fosse poste´rieure au 1er trimestre. Cette analyse permettra le plus souvent de rassurer les couples avec l’identification des aspects habituels de la fosse poste´rieure, et dans certains cas d’identifier,
Fig. 1. Coupes axiales du poˆle ce´phalique au 1er trimestre de la grossesse dans le cadre d’un spina bifida ouvert. Visualisation de signes indirects tels que le signe du « gland » (a) et du « citron » (b) te´moignant d’anomalie de forme du craˆne dans cette pathologie. Image 1a fournie gracieusement par le Dr Bernard Jean Pierre. Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
via l’individualisation d’aspects inhabituels, des fœtus a` haut risque de pre´senter une ve´ritable anomalie de la fosse poste´rieure.
2. Embryologie de la fosse poste´rieure Le syste`me nerveux central, d’origine ectoblastique et de´rivant de la plaque neurale, se creuse en une gouttie`re qui se ferme a` partir de j23, a` partir de son centre et de manie`re centripe`te pour donner naissance au tube neural. Le tube neural se dilate au poˆle ante´rieur en trois structures successives : le prosence´phale, le me´sence´phale et le rhombence´phale. Ce dernier est a` l’origine de la fosse poste´rieure et de´limite au cours de la septie`me semaine d’ame´norrhe´e une fosse liquidienne, la fosse rhombence´phalique, le futur 4e ventricule ou V4. C’est durant la huitie`me semaine d’ame´norrhe´e que cette fosse va progressivement se combler avec le de´veloppement du cervelet et du vermis. Les e´bauches du cervelet naissent late´ralement du « cerebellar primordium » et se de´veloppent vers la ligne me´diane de`s la fin de la huitie`me semaine. Paralle`lement, le vermis se forme sur la ligne me´diane par la prolife´ration du « median primordium », et se de´veloppe vers l’extre´mite´ caudale du fœtus en recouvrant progressivement le toit du 4e ventricule (processus appele´ commune´ment « fermeture du V4 »). Ce de´veloppement du cervelet dans son ensemble est donc progressif, dans le sens
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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les ventricules late´raux, au sein desquels sie`gent les plexus choroı¨des. En coupe axiale, les deux he´misphe`res doivent apparaıˆtre syme´triques et se´pare´s par une ligne inter-he´misphe´rique bien nette (scissure inter-he´misphe´rique et faux du cerveau). Les plexus choroı¨des se de´veloppent depuis la ligne me´diane vers le bord late´ral la corne poste´rieure. L’ossification comple`te des os du craˆne doit eˆtre visible de`s 11 SA, permettant d’appre´cier la forme du craˆne et l’absence de de´fect osseux. Les mesures du diame`tre biparie´tal ou BIP et du pe´rime`tre craˆnien ou PC (Fig. 3) doivent eˆtre re´alise´es sur cette coupe et eˆtre en rapport avec l’aˆge gestationnel et la longueur cranio-caudale (LCC). C’est sur cette coupe que l’on peut de´pister les signes indirects de SBO cite´s plus haut [3–6]. 3.2. Coupe de re´fe´rence
Fig. 2. Coupes axiales du poˆle ce´phalique au 1er trimestre de la grossesse dans le cadre d’un spina bifida ouvert. Visualisation de signe indirect tel que le paralle´lisme des fentes de Bichat (a) souligne´ par l’aspect paralle`le des pointille´s en opposition a` un aspect normal (b) ou` les pointille´s convergent vers la partie poste´rieure du cerveau. Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
cranio-caudal et se termine a` environ trois mois et demi (vers 18 SA), de´limitant ainsi le V4 en avant et la future grande citerne (GC) en arrie`re. Dans certains cas de spina bifida ouverts, l’aspect inhabituel de la fosse poste´rieure au premier trimestre peut eˆtre explique´ par le de´placement poste´rieur et caudal du cerveau poste´rieur causant une compression du 4e ventricule, ou CIC, et entraıˆnant une oblite´ration comple`te ou partielle de la GC (malformation d’Arnold-Chiari pre´coce). A` l’inverse, une augmentation de la quantite´ de liquide visible dans la fosse poste´rieure inte´ressant le V4 ou CIC, ou le complexe V4–GC est facilement compre´hensible dans les cas de kyste de la poche de Blake, d’age´ne´sie vermienne plus ou moins comple`te, ou de syndrome de Dandy-Walker. Cependant un aspect d’ouverture du V4 et/ou d’absence du vermis peut eˆtre normal en e´chographie a` 9–12 SA, en particulier dans la partie infe´rieure du cervelet, le de´veloppement du vermis e´tant incomplet jusqu’a` parfois 18 SA (cf. plus haut).
Elle s’obtient entre 11 et 13 + 6 SA avec des fœtus pre´sentant des LCC comprises entre 45 et 84 mm. Il s’agit de la meˆme coupe que celle utilise´e pour l’obtention de la mesure de la clarte´ nucale : une coupe sagittale stricte de la face fœtale, les principaux repe`res (os propre du nez, os du palais, thalamus, nuque) e´tant visualise´s. Ide´alement le fœtus doit faire face a` la sonde, avec un agrandissement satisfaisant (au moins 2/3 de l’image est occupe´e par le poˆle ce´phalique) (Fig. 4). Il est e´galement possible d’interpre´ter cette coupe par un abord poste´rieur, tout comme la mesure de la clarte´ de nuque, avec cependant moins de facilite´. On peut y appliquer les meˆmes crite`res qualite´s que pour la mesure de la clarte´ nucale a` savoir le score de Herman [16,17]. Le CFEF ayant meˆme propose´ un score « Herman-like » de´die´ a` la caracte´risation de la CIC [18]. Aucun temps supple´mentaire d’examen n’est donc the´oriquement ne´cessaire mais la de´tection de la CIC semble toutefois ame´liore´e par un entraıˆnement spe´cifique (de 56–58 % a` 91–92 % chez Mangione et al. en 2011) et la re´alisation d’une courbe d’apprentissage [18]. L’e´chographie trans-vaginale est possible mais la coupe sagittale stricte est plus de´licate a` obtenir. L’utilisation de l’e´chographie 3D est e´galement possible en plac¸ant le point de re´fe´rence au centre du 4e ventricule (Fig. 5) [9,19]. 3.3. Aspect habituel de la fosse poste´rieure Une fois la coupe de re´fe´rence obtenue, l’ope´rateur doit pouvoir visualiser (Fig. 4 et 6) : 3 espaces hypo- ou ane´choge`nes dans la fosse poste´rieure. On retrouve d’avant en arrie`re : le tronc ce´re´bral hypoe´choge`ne, le 4e
3. Aspect e´chographique normal de la fosse poste´rieure au premier trimestre de grossesse 3.1. Coupes e´chographiques usuelles La coupe axiale du poˆle ce´phalique au cours de l’e´chographie du premier trimestre est obligatoire selon les recommandations du CNTE [15]. Entre 11 et 13 + 6 SA, le poˆle ce´phalique est domine´ par
Fig. 3. Coupe axiale du poˆle ce´phalique fœtal lors de l’e´chographie du 1er trimestre de la grossesse permettant d’effectuer les mesures du diame`tre biparie´tal (BIP) et du pe´rime`tre craˆnien (PC). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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la mesure du diame`tre ante´ro-poste´rieur du tronc ce´re´bral (BS pour BrainStem) ; le ratio BS/BSOB est e´galement parfois utilise´.
3.4. Mesures et abaques de re´fe´rence
Fig. 4. Coupe sagittale de re´fe´rence permettant d’individualiser simultane´ment le tronc ce´re´bral (e´toile), le 4e ventricule (cercle), et la grande citerne (triangle) de´crite par Rabih et al., 2009 [1].
ventricule ou CIC ane´choge`ne, et la grande citerne ou GC ane´choge`ne ; 3 interfaces hypere´choge`nes : les 3 espaces pre´ce´dents sont de´limite´s par 3 interfaces hypere´choge`nes paralle`les a` la clarte´ nucale. On retrouve d’avant en arrie`re : le bord poste´rieur du tronc ce´re´bral, les plexus choroı¨des du toit du 4e ventricule, et l’os occipital. La CIC est donc de´limite´e par 2 lignes paralle`les hypere´choge`nes : en avant le bord poste´rieur du tronc ce´re´bral, et en arrie`re les plexus choroı¨des du toit du 4e ventricule. La future GC est quant a` elle de´limite´e par les plexus choroı¨des en avant et par l’os occipital en arrie`re. La mesure de la CIC peut eˆtre manuelle ou semi-automatique au meˆme titre que la clarte´ nucale [20]. Diffe´rentes variables supple´mentaires objectives ont e´galement e´te´ rapporte´es en plus de l’appre´ciation subjective de la fosse poste´rieure et des diffe´rents espaces et interfaces qui la constituent : la mesure du diame`tre entre le bord poste´rieur du tronc ce´re´bral et l’os occipital (diame`tre BSOB pour BrainStem Occipital Bone) correspondant au complexe V4–grande citerne ;
On retrouve une corre´lation line´aire et une augmentation significative de la CIC avec l’augmentation de la LCC [10]. Les diffe´rentes publications retrouvent une distribution similaire de la CIC en fonction de la LCC [1,10,21]. Le diame`tre ante´ro-poste´rieur du 4e ventricule augmente de manie`re line´aire avec l’aˆge gestationnel d’une me´diane d’environ 1,5 mm a` 11 SA pour une LCC a` 45 mm jusqu’a` 2,5 mm a` 13 + 6 SA pour une LCC a` 84 mm. Cette mesure est inde´pendante des caracte`res de´mographiques, de la parite´, et des marqueurs se´riques maternels du premier trimestre (beˆta hCG libre et PAPP-A) [21]. Il existe e´galement une corre´lation line´aire entre le diame`tre BSOB et la LCC. Celui-ci augmente progressivement avec l’aˆge gestationnel [11,22]. Le diame`tre BS augmente e´galement avec la LCC tandis que le ratio BS/BSOB diminue avec l’aˆge gestationnel. La litte´rature s’accorde enfin sur le caracte`re reproductible et les tre`s bonnes variabilite´s inter- et intra-observateur dans l’obtention de ces diffe´rentes mesures [10,11,21,22]. 4. Anomalies e´chographiques de la fosse poste´rieure au premier trimestre et pathologies pouvant eˆtre de´piste´es, suspecte´es, pre´cocement 4.1. Aspect inhabituel de la fosse poste´rieure L’aspect e´chographique de la fosse poste´rieure peut paraıˆtre inhabituel dans plusieurs cas de figure : les trois espaces hypo/ane´choge`nes sont bien visualise´s : dans ce cas, c’est une diminution ou une augmentation du diame`tre de la CIC qui peut eˆtre de´piste´e, et servir de point de de´part aux investigations ulte´rieures ; seuls deux des trois espaces hypo/ane´choge`nes sont identifie´s : le tronc ce´re´bral et un espace que l’on peut qualifier de « complexe V4–grande citerne » (V4–GC). Dans ce cas, c’est la ligne hypere´choge`ne entre le bord poste´rieur du 4e ventricule et
Fig. 5. Utilisation de l’imagerie volumique 3D afin d’individualiser les diffe´rents composants de la fosse poste´rieure au 1er trimestre de la grossesse : le tronc ce´re´bral (e´toile), le 4e ventricule (cercle), et la grande citerne (triangle). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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teˆte que le diagnostic de´finitif d’anomalie de la fosse poste´rieure ne peut eˆtre e´tabli en ge´ne´ral qu’a` partir de 18 SA, date a` laquelle l’ensemble des structures sont de´finitivement forme´es, en particulier le vermis. 4.2. CIC diminue´e et/ou diame`tre BSOB diminue´ 4.2.1. Spina bifida ouvert (SBO) Le de´pistage pre´coce du SBO est le point de de´part du concept et de l’e´valuation de la CIC, et de son utilisation en de´pistage au premier trimestre (Fig. 7a et b). Dans leur publication de 2009, Chaoui et al. [1] de´crivent pour la premie`re fois la CIC, et analysent de manie`re re´trospective le cliche´ d’e´valuation de la clarte´ nucale chez 4 cas de fœtus atteints de spina bifida. Ils observent chez ces fœtus une compression du 4e ventricule au premier trimestre entraıˆnant ainsi une disparition de la CIC. Ces observations sont retrouve´es par plusieurs auteurs dans des publications ulte´rieures [2,8–11,18,19,21,23] et deviennent le point de de´part d’une analyse de´taille´e de la fosse poste´rieure au premier trimestre de grossesse. L’e´tude la plus re´cente de Volpe et al. en 2015 [22] sur les diffe´rents aspects anormaux de la fosse poste´rieure au premier trimestre retrouve ainsi 4 cas de SBO chez des fœtus pre´sentant seulement 2 espaces dans la fosse poste´rieure avec un diame`tre BSOB diminue´ et un ratio BS/BSOB augmente´.
Fig. 6. Visualisation sur une coupe sagittale (a), axiale (b), et coronale (c) du 4e ventricule (espace de´limite´ par les pointille´s) et de la grande citerne (espace de´limite´ par les tirets). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
la grande citerne qui n’est pas visualise´e. La mesure de la CIC est donc impossible et c’est la distance BSOB qui sera mesure´e, celleci pouvant eˆtre d’aspect augmente´ ou diminue´ selon les cas. Dans ces deux cas de figures, on peut e´galement mesurer le diame`tre BS et le ratio BS/BSOB. Celui-ci sera augmente´ ou diminue´ selon les cas. Nous passerons en revue ces anomalies et les diffe´rentes e´tiologies qui peuvent en de´couler, tout en gardant en
Fig. 7. Visualisation sur une coupe sagittale de deux exemples de spina bifida ouvert au 1er trimestre de la grossesse avec aspect inhabituel de la fosse poste´rieure : attraction vers la partie poste´rieure du tronc ce´re´bral (e´toile) et visualisation de deux espaces ane´choge`nes (tronc ce´re´bral/e´toile et du 4e ventricule/cercle) au lieu des 3 habituels, avec disparition de la grande citerne. Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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Ces observations sont a` nuancer par la publication de Arigita et al. [24] qui retrouvent un fœtus atteint de SBO avec une CIC normale, rappelant ainsi que la CIC est un outil de de´pistage et non de diagnostic. Ces derniers insistent donc sur l’importance d’un examen minutieux de la colonne verte´brale au premier trimestre meˆme en cas d’aspect normal de la fosse poste´rieure et e´galement un peu plus tard de`s 16 SA en cas d’examen pre´coce apparemment normal. Dans certains cas de SBO, il semblerait que l’on puisse ainsi observer au premier trimestre : en pre´sence de 2 espaces identifie´s hypo/ane´choge`nes dans la fosse poste´rieure : une disparition, le plus souvent, de la CIC, un aspect diminue´ du diame`tre BSOB, traduisant probablement le de´placement poste´rieur du cerveau (malformation d’ArnoldChiari pre´coce) ; en pre´sence de 3 espaces hypo/ane´choge`nes identifie´s dans la fosse poste´rieure : une diminution de la CIC. 4.2.2. Ce´phaloce`le Nous rapportons dans notre centre un cas de ce´phaloce`le occipital, de´couvert a` l’e´chographie du premier trimestre a` 13 SA avec CIC non individualisable (Fig. 8a–c). Cette patiente e´tait initialement re´fe´re´e pour hygroma coli. Cependant, l’analyse de la fosse poste´rieure sur la coupe de re´fe´rence retrouve seulement 2 espaces ane´choge`nes. Paralle`lement, l’analyse e´chographique du poˆle ce´phalique met en e´vidence un de´fect osseux au niveau occipital, avec la protrusion d’une me´ningoce`le atre´tique. Une IMG a e´te´ re´alise´e avec confirmation macroscopique du de´fect osseux. Cette association d’anomalie de la fosse poste´rieure au premier trimestre et de ce´phaloce`le est e´galement de´crit par Volpe et al. [22] chez 3 fœtus avec ce´phaloce`le occipital ou seulement 2 espaces sont identifie´s dans la fosse poste´rieure avec un diame`tre BSOB diminue´ et un ratio BS/BSOB augmente´. A` noter qu’un cas de ce´phaloce`le sur les trois de´crits n’e´tait pas e´vident et a e´te´ diagnostique´ seulement apre`s l’observation d’une fosse poste´rieure inhabituelle et l’analyse minutieuse du rachis qui s’est re´ve´le´e normale. Meˆme si le diagnostic de ce´phaloce`le est dans la majorite´ des cas aise´, l’analyse de la CIC pourrait donc permettre de de´pister certains cas moins e´vidents. On peut alors observer dans cette situation : en pre´sence de 2 espaces identifie´s hypo/ane´choge`nes dans la fosse poste´rieure : une diminution ou une disparition de la CIC ; en pre´sence de 3 espaces hypo/ane´choge`nes identifie´s dans la fosse poste´rieure : une diminution du diame`tre BSOB, traduisant probablement une attraction des structures ce´re´brales vers le cranioschisis.
Fig. 8. Visualisation d’un ce´phaloce`le occipital au 1er trimestre de la grossesse. Identification du de´fect osseux sur une coupe axiale 2D (a) et sur une coupe coronale avec reconstruction volumique osseuse (b). La coupe sagittale de re´fe´rence nous permet d’identifier seulement deux espaces ane´choge`nes (tronc ce´re´bral/ e´toile) au lieu des 3 habituels, avec disparition des repe`res habituels. Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur ; Sup : supe´rieur ; Inf : infe´rieur.
4.3. CIC augmente´e et/ou BSOB augmente´
anomalies pre´coces dans l’aspect et les mesures des espaces de la fosse poste´rieure.
Le kyste de la poche de Blake, la malformation de Dandy-Walker, et les age´ne´sies vermiennes comple`tes ou partielles peuvent pre´senter des aspects e´chographiques partiellement similaires. Cependant, les pronostics sont tre`s diffe´rents. A` partir de 18 SA, nous recommandons la me´thodologie de´crite par Guibaud et des Portes en 2006 [25] pour de´crire, individualiser, et diagnostiquer les anomalies de la fosse poste´rieure en ante´natal. Poser le diagnostic certain d’age´ne´sie vermienne au premier trimestre est impossible en rapport avec les processus embryologiques cite´s plus haut. Cependant, entre 11 et 14 SA, plusieurs auteurs de´crivent des
4.3.1. Kyste de la poche de Blake En 2012, Lafouge et al. [12], de´crivent un cas de kyste de la poche de Blake de´piste´ a` l’e´chographie de de´pistage 12 + 1 SA (Fig. 9a–c). La mesure de la CIC e´tait supe´rieure au 95e p avec 3,5 mm de diame`tre ante´ro-poste´rieur. Le diagnostic fut confirme´ a` l’e´chographie de 23 SA selon la me´thodologie cite´e plus haut [25]. Dans son e´tude re´trospective de 2015 [22], Volpe de´crit 14 fœtus pre´sentant un e´largissement du complexe V4–GC, avec seulement 2 espaces identifie´s. Un cas de kyste de la poche de Blake a e´te´ confirme´ a` l’e´chographie du 2e trimestre associe´ a` une hernie
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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4.3.2. Malformation de Dandy-Walker On retrouve e´galement dans la litte´rature plusieurs cas de malformation de Dandy-Walker de´piste´e pre´cocement (Fig. 10a et b). La ligne hypere´choge`ne repre´sentant la limite entre le bord poste´rieur du V4 et la fosse poste´rieure est alors rarement visible. Le nombre d’espaces identifiables dans la fosse poste´rieure est donc de deux. Le diame`tre BSOB est alors significativement augmente´, alors que le ratio BS/BSOB diminue. Ces observations sont retrouve´es de manie`re similaire chez Lachmann et al. en 2012 [27] pour 4 fœtus et Volpe et al. dans leur deux e´tudes en 2015 [22,26] pour 7 (3 + 4) fœtus avec malformation de Dandy-Walker. Dans les cas ou` les 3 espaces sont identifie´s, la CIC est augmente´e, comme de´crit dans les deux premiers cas rapporte´s de Dandy-Walker pre´coce par Iliescu et al. [13] en 2011 et Lee et al. [14] en 2012. 4.3.3. Joubert syndromes et related disorders (JSRD) Nous rapportons un cas de fosse poste´rieure inhabituelle au 1er trimestre chez une patiente ayant de´ja` eu un cas index de syndrome de JSRD avec IMG pour la pre´ce´dente grossesse et identification de la mutation responsable de l’anomalie (fœtus
Fig. 9. Exemple de clarte´ intracraˆnienne augmente´e dans le cadre d’un kyste de la poche de Blake. La coupe sagittale de re´fe´rence individualise un e´largissement du diame`tre du 4e ventricule (cercle). L’examen a` 23 SA identifie un kyste de la poche de Blake avec persistance d’une communication entre le 4e ventricule et la grande citerne (b) et la bascule poste´ro-supe´rieure de la partie infe´rieure du vermis qui semble s’e´loigner de la partie poste´rieure du tronc ce´re´bral (c). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur.
diaphragmatique conge´nitale et une IMG a e´te´ re´alise´e a` 20 SA. Les 13 autres cas d’e´largissement du complexe V4–GC de´crits ont soit abouti a` des IMG pre´coces en raison de syndrome polymalformatif et/ou d’anomalie du caryotype (et donc sans confirmation diagnostique) ou ont e´te´ e´tiquete´s ulte´rieurement malformation de Dandy-Walker. Deux autres cas de kyste de la poche de Blake sont de´crits par Volpe et al. [26], un avec 3 espaces identifie´s et CIC augmente´e, et l’autre avec seulement 2 espaces mais un diame`tre BSOB augmente´.
Fig. 10. Individualisation de seulement deux espaces ane´choge`nes au niveau de la fosse poste´rieure sur la coupe sagittale (a) de re´fe´rence, et e´galement sur la coupe coronale (b), dans le cadre d’une re´cidive de malformation de Dandy-Walker au 1er trimestre de la grossesse. L’espace ane´choge`ne (point) situe´ en arrie`re du tronc ce´re´bral (e´toile) traduit une anomalie kystique de la fosse poste´rieure. Dans ce cas de figure, c’est seulement l’existence d’un pre´ce´dent cas index qui nous a permis de conclure a` une re´cidive de malformation de Dandy-Walker. Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur ; Sup : supe´rieur ; Inf : infe´rieur.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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double he´te´rozygote p.Ser872/p.Arg1272) (Fig. 11a–d). Chez ce fœtus, a` l’e´chographie de 12 + 3 SA, 3 espaces sont identifie´s dans la fosse poste´rieure, avec cependant une CIC augmente´e. Une biopsie de trophoblaste a e´te´ re´alise´e, identifiant la meˆme mutation que pour la grossesse pre´ce´dente. Une IMG a e´te´ re´alise´e. Dans certains cas de kyste de la poche de Blake, de malformation de Dandy-Walker, de dysplasies et d’age´ne´sie vermienne plus ou moins comple`te, on peut donc observer au premier trimestre des aspects non habituels de la fosse poste´rieure, avec en particulier : en pre´sence de 3 espaces hypo/ane´choge`nes identifie´s dans la fosse poste´rieure : une augmentation du diame`tre de la CIC ; en pre´sence de 2 espaces identifie´s hypo/ane´choge`nes dans la fosse poste´rieure : un aspect augmente´ du diame`tre BSOB, traduisant probablement un exce`s de liquide dans la fosse poste´rieure. Toutefois les performances diagnostiques de ces signes sont pour l’instant non connues, mais on sait cependant que certains cas de kyste de la poche de Blake et de me´ga grande citerne sont passe´s inaperc¸us au premier trimestre malgre´ une analyse de´taille´e de la fosse poste´rieure [26]. 4.3.4. Anomalies chromosomiques Papastefanou fut le premier en 2011 a` noter une augmentation significative de la taille de la CIC dans certains cas d’anomalies
chromosomiques (trisomie et triploı¨die) [21] (Fig. 12a–d). Dans les trisomies 13, 18, et les triploı¨dies, la CIC semble augmente´e de manie`re significative par rapport aux fœtus euploı¨des. En 2012, Loureiro et al. [28] ont mesure´ la CIC de 62 fœtus porteurs d’anomalies chromosomiques (trisomies 21, 18, 13 et triploı¨die). Les mesures de la CIC e´taient au-dessus de la me´diane et du 95e p dans respectivement 78 % et 53 % des T18, 100 % et 80 % des T13, et 83 % et 83 % des triploı¨dies. Il n’a pas e´te´ note´ d’augmentation significative chez les fœtus porteurs de trisomie 21. Plus ge´ne´ralement, Ferreira et al. en 2012 [29] ont note´ des anomalies dans l’aspect et les mesures de la fosse poste´rieure au premier trimestre chez de nombreux fœtus porteurs d’anomalies chromosomiques. Ces auteurs e´mettent l’hypothe`se que ces aspects inhabituels peuvent eˆtre explique´s par des malformations du syste`me nerveux central non encore visibles et/ou un retard dans le de´veloppement de la fosse poste´rieure avec parfois le de´veloppement ulte´rieur d’une malformation de Dandy-Walker. D’autres auteurs attribuent ces anomalies a` un phe´nome`ne similaire au retard de re´sorption lymphatique dans les clarte´s nucales augmente´es [21]. Au premier trimestre, un e´largissement de la CIC, un BSOB augmente´ (et/ou un ratio BS/BSOB diminue´), peut eˆtre conside´re´ comme un facteur de risque d’anomalies chromosomiques. 4.4. Mais. . . Comme tous les examens de de´pistage, ces signes peuvent eˆtre pris en de´faut. Comme cite´ pre´ce´demment, Arigita et al. [24] de´crivent un faux ne´gatif (CIC identifiable d’aspect habituel et de
Fig. 11. Aspect non habituel de la fosse poste´rieure au 1er trimestre de la grossesse dans le cadre d’une re´cidive de fœtus complique´ de syndrome de Joubert et apparente´s. On identifie seulement deux espaces ane´choge`nes sur la coupe sagittale de re´fe´rence (a). On constate sur la coupe axiale (b) et sur la coupe coronale (c) un e´largissement de l’espace ane´choge`ne correspondant au complexe 4e ventricule–grande citerne (point). La reconstruction 3D de la coupe axiale en coupe e´paisse semble identifier un aspect en dent molaire des pe´doncules ce´re´belleux (pointille´s). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur ; Sup : supe´rieur ; Inf : infe´rieur.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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Fig. 12. Exemples de fosses poste´rieures non habituelles dans le cadre de fœtus complique´s d’anomalie chromosomique au 1er trimestre de la grossesse. Dans ce cas de trisomie 13, la coupe axiale du poˆle ce´phalique (a) re´ve`le l’existence d’une holoprosence´phalie semi-lobaire avec communication de la partie ante´rieure des ventricules late´raux, et d’un e´largissement de l’espace ane´choge`ne (point) situe´ en arrie`re des pe´doncules ce´re´belleux et du tronc ce´re´bral (e´toile) (b). Dans ce cas de trisomie 18, il existe un aspect kystique (point) de la fosse poste´rieure sur la coupe axiale (c) du poˆle ce´phalique ainsi que sur la coupe sagittale (d). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur ; Sup : supe´rieur ; Inf : infe´rieur.
diame`tre normal) avec un cas de SBO. Volpe et al. [26] citent e´galement un cas de kyste de la poche de Blake et un cas de me´ga grande citerne passe´s inaperc¸us au premier trimestre malgre´ une analyse de´taille´e de la fosse poste´rieure. De la meˆme fac¸on, nous rapportons le cas d’un fœtus avec aspect inhabituel de la fosse poste´rieure a` 11 SA et suivi e´chographique sans particularite´ aux 2e et 3e trimestre de la grossesse et examen neurologique postnatal normal. Au 1er trimestre, les 3 espaces hypo/ane´choge`nes ont e´te´ identifie´s mais la CIC et la grande citerne pre´sentaient respectivement un diame`tre augmente´ et diminue´ (Fig. 13a–d). Des cas d’augmentation isole´e du diame`tre du 4e ventricule entre 14 SA et 16 SA sont de´ja` de´crits dans la litte´rature [30], sans anomalie ce´re´brale sousjacente. Les auteurs concluent a` une possible variante physiologique du de´veloppement ce´re´bral fœtal. Nous rapportons e´galement un cas inte´ressant d’aspect habituel de la fosse ce´re´brale poste´rieure sur la coupe sagittale de re´fe´rence a` 12 + 6 SA mais inhabituel sur la coupe axiale (Fig. 14a–e). L’examen initial ne met pas en e´vidence de dysraphies ou d’anomalies associe´es. Les examens suivant a` 14 + 5 SA et
16 + 5 SA permettent finalement de poser le diagnostic de rhombence´phalosynapsis et de ventriculome´galie associe´e a` un micrognathisme. Une IMG a e´te´ re´alise´e avec examen anatomopathologique e´voquant le diagnostic de syndrome de Gomez-LopezHernandez. Ces observations permettent bien d’insister sur le fait que tous les marqueurs e´chographiques pre´ce´demment cite´s constituent uniquement des signes de de´pistage, et non pas de diagnostic, d’anomalies de la fosse poste´rieure. 5. Aspects inhabituels de la fosse poste´rieure au premier trimestre : quelle attitude adopter ? 5.1. Algorithme de de´pistage des anomalies de la fosse poste´rieure au premier trimestre Apre`s analyse de la litte´rature et des diffe´rents cas rapporte´s plus haut, nous pouvons donc proposer un algorithme du de´pistage des anomalies e´chographiques de la fosse poste´rieure au premier trimestre (Fig. 15).
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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Fig. 13. Aspects non habituels de la fosse poste´rieure au 1er trimestre de la grossesse avec e´largissement du diame`tre du 4e ventricule (cercle) et quasi-disparition de la grande citerne sur les coupes sagittale (a) et coronale (b). Le suivi e´chographique de la grossesse qualifiera cependant la fosse poste´rieure comme e´tant d’aspect habituel a` 23 SA (c) et 27 SA (d). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur ; Sup : supe´rieur ; Inf : infe´rieur.
Celui-ci inte`gre bien sur l’identification des 3 espaces et interfaces de la fosse poste´rieure pre´ce´demment de´crits, avec en particulier l’identification et/ou la mesure de CIC. La mesure du diame`tre BSOB sera a` effectuer dans les cas ou` seulement 2 espaces ce´re´braux poste´rieurs sur les 3 habituels seront identifie´s, ce qui semble eˆtre la situation la plus fre´quente en pratique courante. Les diffe´rents diagnostics possibles, a` confirmer lors d’un examen ulte´rieur, sont indique´s en fin d’arborescence. 5.2. Identification de l’anomalie/e´chographie comple´mentaire/ conseils aux parents ? Devant une fosse poste´rieure d’aspect inhabituel au premier trimestre de la grossesse sur la coupe de re´fe´rence, le premier re´flexe de l’ope´rateur doit eˆtre, dans la mesure du possible, de confirmer cet aspect inhabituel sur d’autres coupes du poˆle ce´phalique (axiale et coronale). Il devra ensuite bien e´videmment orienter le reste de son examen en fonction de l’algorithme de´veloppe´ plus haut. Devant un aspect en faveur d’un SBO ou d’un ce´phaloce`le, un examen de´taille´ et minutieux de la colonne verte´brale et de la ˆ te craˆnienne devra eˆtre effectue´. L’e´chographie trans-vaginale a` vou plus haute re´solution devra eˆtre utilise´e. On pourra e´videmment re´aliser un nouvel examen e´chographique a` partir de 15 SA pour comple´ter l’analyse au moindre doute.
Devant un e´largissement de la CIC ou du diame`tre BSOB, il convient non pas d’affirmer qu’il existe une anomalie fœtale sous-jacente mais de dire qu’il s’agit d’une situation non habituelle, a` haut risque de malformations kystiques de la fosse poste´rieure. Un nouvel examen minutieux de la fosse poste´rieure devra eˆtre pratique´ a` partir de 18 SA, terme a` partir duquel on pourra dans le meilleur des cas pre´ciser et affirmer le diagnostic. Il convient cependant d’eˆtre prudent, un 4e ventricule relativement large associe´ a` un vermis encore incomple`tement forme´ peut ressembler a` une age´ne´sie vermienne au de´but du 2e trimestre [31]. Une identification au premier trimestre d’un fœtus a` risque de malformation de la fosse poste´rieure pourrait ainsi permettre un diagnostic et donc une prise en charge adapte´e plus pre´coce de pathologies habituellement identifie´es a` l’e´chographie du 2e voire du 3e trimestre. Il faut cependant eˆtre vigilant. En effet, la sensibilite´ et la spe´cificite´ de ces nouveaux marqueurs e´chographiques restent a` pre´ciser de manie`re prospective. Le risque de faux positifs peut eˆtre e´leve´ dans ces situations de de´pistage pre´coces ne´cessitant une certaine expe´rience de l’ope´rateur, en particulier la re´alisation de sa propre courbe d’apprentissage, et une bonne maıˆtrise des crite`res de qualite´ qui re´gissent l’individualisation de la CIC. Vis-a`-vis des parents, l’asepsie verbale doit eˆtre de mise. Le de´pistage tre`s pre´coce d’anomalies et le conseil aux parents qui en
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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Fig. 14. Aspects inhabituels (a) et (b) de la coupe axiale du poˆle ce´phalique au 1er trimestre de la grossesse avec aspect habituel de la coupe sagittale de re´fe´rence (c). On constate en effet un aspect anormal des pe´doncules ce´re´belleux (a) et de l’espace liquidien situe´ en arrie`re de ces structures ainsi qu’un aspect de bascule poste´rieure des plexus choroı¨des (b). L’examen de 16 + 5 SA permet de constater la pre´sence d’une ventriculome´galie bilate´rale (d) et d’un diame`tre transverse ce´re´belleux anormalement trop petit ainsi qu’une forme anormale du cervelet avec perte du relief vermien traduisant la pre´sence d’un rhombence´phalosynapsis (e). Ant : ante´rieur ; Post : poste´rieur ; Sup : supe´rieur ; Inf : infe´rieur.
de´coule est une proble´matique propre au premier trimestre. Le conseil pre´natal doit eˆtre en rapport avec le pronostic postnatal, or au premier trimestre, pour des raisons e´videntes d’embryologie et de de´veloppement fœtal, le diagnostic pre´cis d’anomalies est parfois impossible. La difficulte´ re´side alors dans la signification
incertaine de certaines images e´chographiques. Il faut donc insister sur le caracte`re plus inhabituel qu’anormal de l’image observe´e et sur la ne´cessite´ de re´aliser un nouvel examen a` distance avant de conclure a` une anomalie, tout en limitant et contenant l’angoisse parentale.
Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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Fig. 15. Algorithme du de´pistage des anomalies e´chographiques de la fosse poste´rieure au premier trimestre de la grossesse.
6. Conclusion L’appre´ciation subjective de la clarte´ intracraˆnienne visant a` identifier les fœtus a` haut risque de SBO a permis d’ouvrir la voie du de´pistage pre´coce d’anomalies de la fosse poste´rieure habituellement de´piste´es et diagnostique´es au 2e ou 3e trimestre de la grossesse. Les publications et observations sur les aspects inhabituels de la fosse poste´rieure au premier trimestre se succe`dent et les pathologies semblant pouvoir eˆtre de´piste´es se multiplient. L’algorithme de´veloppe´ plus haut peut donc permettre de simplifier ce de´pistage en synthe´tisant les diffe´rents aspects possibles de la fosse poste´rieure entre 11 et 14 SA. D’une manie`re ge´ne´rale, au premier trimestre, un diame`tre anormal de la clarte´ intracraˆnienne ou l’absence d’un des 3 espaces de la fosse poste´rieure semble placer ces fœtus dans un groupe a` haut risque de SBO, de ce´phaloce`le, de malformations kystiques de la fosse poste´rieure, ou d’anomalies chromosomiques.
De´claration de liens d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de liens d’inte´reˆts.
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Pour citer cet article : Mace P, Quarello E. Analyse de la fosse poste´rieure fœtale lors de l’e´chographie du premier trimestre de la grossesse. Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.10.001
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