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Enfermedad de Dowling Degos asociada a papilas fungiformes pigmentadas de la lengua: reporte de un caso
piel (barc).
2015;30(1):15–18
PIEL FORMACION CONTINUADA EN DERMATOLOGIA www.elsevier.es/piel
Caso clı´nico
Enfermedad de Dowling Degos asociada a papilas fungiformes pigmentadas de la lengua: reporte de un caso Dowling-Degos disease associated with pigmented fungiform papillae of the tongue: A case report Vı´ctor Pinos-Leo´n a,*, Jennyfer Granizo-Rubio b y Margarita Torres-Cruz b a Hospital San Francisco de Quito, Instituto ecuatoriano de seguridad social, Posgrado de Dermatologı´a de la Universidad Central del Ecuador, Quito, Ecuador b Posgrado de Dermatologı´a de la Universidad Central del Ecuador, Quito, Ecuador
La enfermedad de Dowling Degos (EDD) es una genodermatosis poco frecuente, benigna de herencia autoso´mica dominante con penetrancia variable, que se manifiesta preferentemente en mujeres de edad media, sin predileccio´n por la etnia. Se caracteriza por una pigmentacio´n reticulada progresiva y confluyente con predominio en las axilas, las ingles, la regio´n submamaria, la cara y el cuello, ası´ como por lesiones tipo comedo´n, cicatrices puntiformes periorales y a´reas hipopigmentadas. Presentamos el caso de una mujer de 30 an˜os, con hallazgos clı´nicos y patolo´gicos cla´sicos de EDD asociado a pigmentacio´n de las papilas fungiformes de la lengua (PFPL), el cual a nuestro entender es un hallazgo excepcional.
Caso clı´nico Mujer de 30 an˜os de edad, sin antecedentes patolo´gicos de importancia, que acude a consulta por presentar manchas acro´micas de un an˜o de evolucio´n en las axilas, el to´rax anterior, las ingles y la vulva, catalogadas anteriormente como vitı´ligo por otro facultativo; al examen fı´sico llama la atencio´n la presencia de ma´culas hiperpigmentadas en la cara y en los pliegues, razo´n por la cual nos detuvimos en estos hallazgos. Segu´n refiere la paciente dichas lesiones se iniciaron hace 3 an˜os en la regio´n periorbicular y fueron aumentando en
nu´meroe intensidad, extendie´ndose de manera progresiva y sime´trica a las manos, las axilas, el cuello, la regio´n inframamaria, la fosa antecubital, la fosa poplı´tea, las ingles y la vulva (fig. 1); ante la sospecha clı´nica de EDD se realizo´ el ana´lisis histopatolo´gico de una de las lesiones hiperpigmentadas, que evidencio´ hiperqueratosis sobre una epidermis adelgazada, pigmentacio´n de la membrana basal, elongacio´n filiforme de la red de crestas, las cuales se mostraron interconectadas y se proyectaban hacia la dermis, taponamiento folicular, quistes de retencio´n e islotes de ce´lulas basaloides (fig. 2), con lo que se concluye el diagno´stico de EDD. Adema´s se observo´ ma´culas hiperpigmentadas en la lengua y se realizo´ dermatoscopia, donde se observo´ estructuras en pe´talos de rosa con borde hiperpigmentado y vasos dicotomizados, que son caracterı´sticos de las papilas fungiformes pigmentadas de la lengua ([PFPL] fig. 3).
Discusio´n La EDD fue descrita por Dowling y Freudenthal en 1938 y por Degos y Ossipowski en 1954 como dermatose reticule´e des plis, posteriormente en 1978 Jones y Grice describen la enfermedad como tal basa´ndose en las descripciones previas1. Es considerada una genodermatosis de herencia autoso´mico dominante con penetrancia variable que se expresa de
* Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected] (V. Pinos-Leo´n). http://dx.doi.org/10.1016/j.piel.2014.08.003 0213-9251/# 2014 Elsevier Espan˜a, S.L.U. Todos los derechos reservados.
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Figura 1 – Ma´culas hiperpigmentadas en la cara, los pliegues axilares y los submamarios y en la vulva.
forma tardı´a2. Se manifiesta ma´s en mujeres en una relacio´n 2 a 1, sobre todo en la tercera a cuarta de´cadas de la vida, sin predileccio´n por la etnia3. En cuanto a su etiologı´a Basmanav et al. en el an˜o 2006 identificaron como una de las causas etolo´gicas la pe´rdida de funcio´n de la queratina 5, la cual esta´ implicada en procesos de adhesio´n celular, transporte y transferencia de los melanosomas; sin embargo este hallazgo se identifico´ en menos del 50% de los pacientes estudiados2. En el presente an˜o se ha descubierto como causa adicional mutaciones en POGLUT 1 y POFUT 1, los cuales codifican las proteı´nas O-glucosiltransferasa 1 y O-fucosiltransferasa-1 respectivamente; estos componentes son esenciales en la vı´a Notch, que tiene un papel importante en la pigmentacio´n y morfologı´a de los queratinocitos4. Clı´nicamente se caracteriza por ma´culas hiperpigmentadas pequen˜as de 1 a 2 mm, asintoma´ticas o pruriginosas con distribucio´n sime´trica, confluyente y reticular que se inicia en las axilas y las ingles, afectando progresivamente a la regio´n interglu´tea, inframamaria, fosa poplı´tea, antecubital, mun˜ecas, cuello y tronco5. El nu´mero de las lesiones se incrementa
Figura 2 – Marcada pigmentacio´n de la membrana basal con elongacio´n filiforme de las crestas interpapilares interconectadas entre sı´. Se observa tambie´n taponamiento folicular y quistes de retencio´n.
con el paso de los an˜os y estas se oscurecen con la exposicio´n solar, la presio´n y el roce6. Adema´s se han descrito casos aislados que comprometen el cuero cabelludo y los genitales, resaltando que en nuestra paciente existe compromiso de estos u´ltimos7. Otros elementos que se presentan con menor frecuencia incluyen: ma´culas hipopigmentadas o acro´micas reticulares, cicatrices puntiformes deprimidas faciales, pa´pulas tipo comedo´n, pits palmares y pa´pulas foliculares hiperquerato´sicas8. En el estudio histopatolo´gico de las lesiones hiperpigmentadas se identifica ortoqueratosis moderada o hiperqueratosis, pigmentacio´n de la capa basal, adelgazamiento del epitelio suprapapilar y elongacio´n filiforme de la red de crestas, dando origen a un patro´n tipo cornamenta; en ocasiones se observa taponamiento folicular, quistes de retencio´n con islotes de ce´lulas basaloides e infiltrado perivascular linfohistiocitario en la dermis papilar9. Los diagno´sticos diferenciales a considerar son los deso´rdenes con hiperpigmentacio´n moteada, como la acropigmentacion de Dohi y la discromatosis hereditaria universal, las cuales se distinguen por caracterı´sticas histopatolo´gicas y gene´ticas propias de cada enfermedad10. La acropigmentacio´n reticulada de Kitamura se diferencia de la EDD por su localizacio´n acral, con lesiones maculares deprimidas, hoyuelos palmares, atrofia epide´rmica e inicio temprano11. El sı´ndrome de Naegeli Franceschetti-Jadassohn, constituido por pigmentacio´n reticulada marro´n oscura del tronco y las extremidades, esta´ asociado con hiperqueratosis palmoplantar, hipohidrosis, intolerancia al calor y defectos dentales no encontrados en la EDD12. Algunos autores consideran actualmente que la enfermedad de Galli Galli es una variante de la EDD, que si bien tienen hallazgos clı´nicos y mutaciones gene´ticas similares, en la histopatologı´a los hallazgos acantolı´ticos en la primera son caracterı´sticos13. Se ha reportado el tratamiento de la EDD con varios fa´rmacos que incluyen hidroquinona, corticoides to´picos y retinoides to´picos y siste´micos, con resultados variables generalmente poco satisfactorios; sin embargo existen reportes individuales de buena respuesta con el uso de la´ser ablativo Er:YAG14.
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Figura 3 – Macroscopia e imagen dermatosco´pica de las papilas fungiformes pigmentadas.
Se ha descrito la asociacio´n de la EDD con otras entidades como queratosis seborreicas mu´ltiples15, queratodermia plantar, psoriasis, queratoacantoma mu´ltiple16, carcinoma espinocelular, hidradenitis supurativa17, quistes epidermoides mu´ltiples, artritis y retraso mental9 sin encontrar hasta el momento publicaciones en habla inglesa y espan˜ol que describan la asociacio´n con las PFPL como en el presente caso. En cuanto a las PFPL son consideradas lesiones benignas que se caracterizan por ma´culas puntiformes hiperpigmentadas localizadas en la punta, la zona lateral y dorsal de la lengua; son comunes en la raza negra con una tasa que varı´a del 6 a 30% segu´n los estudios consultados, no obstante no se han encontrado datos exactos de prevalencia en otras etnias18,19. Algunos autores han demostrado la asociacio´n de las PFPL con enfermedades siste´micas como hemocromatosis, deficiencia de hierro, ictiosis laminar circunfleja y esclerodermia20. Adema´s, Tan et al. estudiaron 58 pacientes con PFPL y describieron que el 71% de PFPL estudiadas coexisten con deso´rdenes de la pigmentacio´n como nevo de Hori y melasma21. La dermatoscopia se considera una herramienta diagno´stica no invasiva de bajo coste con la cual podemos identificar fa´cilmente las PFPL, y a la vez evitar estudios de extensio´n innecesarios que probablemente se realizarı´an al existir desconocimiento de este tipo de lesiones benignas. Mukamal et al. describen varios hallazgos dermatosco´picos tı´picos de las PFPL que consisten en proyecciones con bordes pigmentados intercaladas con vasos dicotomizados que se originan en la base, dando el aspecto de pe´talos de rosas; dichos hallazgos tambie´n fueron encontrados en nuestra paciente20. A nuestro entender este es el primer reporte de EDD asociado a PFPL, por lo que consideramos importante su difusio´n. Adema´s se hace hincapie´ en la importancia del ana´lisis dermatosco´pico de dichas lesiones, ya que el mismo que se encuentra escasamente descrito en la literatura.
Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningu´n conflicto de intereses.
b i b l i o g r a f i´ a
1. Wilson-Jones E, Grice K. Reticulate pigmented anomaly of the flexures. Arch Dermatol. 1987;114:1150–7. 2. Betz RC, Planko L, Eigelshoven S, Hanneken S, Pasternack SM, Bussow H, et al. Loss of functionmutations in the keratin 5 gene lead to Dowling Degos disease. Am J Hum Genet. 2006;78:510–9. 3. Azulay-Abulafia L, Porto JA, Souza MAJ, Wrobel R, Brito MA, Valverde RV. Doenca de Dowling Degos. An Bras Dermatol. 1992;67:215–8. 4. Basmanav F, Oprisoreanu AM, Pasternack M, Thiele H, Fritz G, Wenzel J, et al. Mutations in POGLUT1, encoding protein O-glucosyltransferase 1, cause autosomal-dominant Dowling-Degos Disease. Am J Hum Genet. 2014;94:135–43. 5. Zimmermann CC, Sforza D, Macedo PM, Azulay-Abulafia L, Alves Mde F, Carneiro SC. Dowling-Degos disease: Classic clinical and histopathological presentation. An Bras Dermatol. 2011;86:979–82. 6. Valde´s F, Peteiro C, Toribio J. Enfermedad de Dowling Degos. Actas Dermosifiliogr. 2003;94:409–11. 7. Milde P, Goerz G, Plewing G. Dowling Degos disease with exclusively genital manifestation. Hautarzt. 1992;43:369–72. 8. Wititsuwannakul J, Noppakun N. Generalized DowlingDegos disease: Case reports. Ann Dermatol. 2013;25:360–4. 9. Wu YH, Lin YC, Taipei T. Generalized Dowling-Degos disease. Dermatopathology. J Am Acad Dermatol. 2007;57:327–34. 10. Liu Q, Jiang L, Liu WL, Kang XJ, Ao Y, Sun M, et al. Two novel mutations and evidence for haploinsufficiency of the ADAR gene in dyschromatosis symmetrica hereditaria. Br J Dermatol. 2006;154:636–42. 11. Griffiths WAD. Reticulate acropigmentation of Kitamura. Br J Dermatol. 1976;95:437–43. 12. Itin PH, Lautenschlager S, Meyer R, Mevorah B, Rufli T. Natural history of the Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
18
13.
14.
15.
16.
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syndrome and further delineation of its clinical manifestations. J Am Acad Dermatol. 1993;28:942–50. Schmieder A, Pasternack SM, Krahl D, Betz RC, Leverkus M. Galli-Galli disease is an acantholytic variant of DowlingDegos disease: Additional genetic evidence in a German family. J Am Acad Dermatol. 2012;66:250–1. Wenzel J, Tappe K, Gerdsen R, Uerlich M, Philipp-Dormston W, Bieber T, et al. Successful treatment of Dowling-Degos disease with Er:YAG laser. Dermatol Surg. 2002;28:748–50. Cliff S, Otter M, Cook MG, Marsden RA. Dowling Degos disease in association with multiple seborrhoeic warts. Clin Exp Dermatol. 1997;22:34–6. Fenske NA, Groover CE, Lober CW, Espinoza CG. DowlingDegos disease, hidradenitis suppurativa, and multiple keratoacanthomas. J Am Acad Dermatol. 1991;24:888–92.
2015;30(1):15–18
17. Weber LA, Kantor GR, Bergfeld WF. Reticulate pigmented anomaly of the flexures (Dowling-Degos disease): A case report associated with hidradenitis suppurativa and squamous cell carcinoma. Cutis. 1990;45:446–50. 18. Holzwanger JM, Rudolph RI, Heaton CL. Pigmented fungiform papillae of the tongue: A common variant of oral pigmentation. Int J Dermatol. 1974;13:403–8. 19. Kaplan BJ. The clinical tongue. The Lancet. 1961;277:1094–7. 20. Mukamal L, Ormiga P, Ramos-E-Silva M. Dermoscopy of the pigmented fungiform papillae of the tongue. J Dermatol. 2012;39:397–9. 21. Tan C, Liu Y, Min Z-S, Zhu W-Y. A clinical analysis of 58 chinese cases of pigmented fungiform papillae of the tongue. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014;28:242–5.
2015;30(1):15–18
PIEL FORMACION CONTINUADA EN DERMATOLOGIA www.elsevier.es/piel
Caso clı´nico
Enfermedad de Dowling Degos asociada a papilas fungiformes pigmentadas de la lengua: reporte de un caso Dowling-Degos disease associated with pigmented fungiform papillae of the tongue: A case report Vı´ctor Pinos-Leo´n a,*, Jennyfer Granizo-Rubio b y Margarita Torres-Cruz b a Hospital San Francisco de Quito, Instituto ecuatoriano de seguridad social, Posgrado de Dermatologı´a de la Universidad Central del Ecuador, Quito, Ecuador b Posgrado de Dermatologı´a de la Universidad Central del Ecuador, Quito, Ecuador
La enfermedad de Dowling Degos (EDD) es una genodermatosis poco frecuente, benigna de herencia autoso´mica dominante con penetrancia variable, que se manifiesta preferentemente en mujeres de edad media, sin predileccio´n por la etnia. Se caracteriza por una pigmentacio´n reticulada progresiva y confluyente con predominio en las axilas, las ingles, la regio´n submamaria, la cara y el cuello, ası´ como por lesiones tipo comedo´n, cicatrices puntiformes periorales y a´reas hipopigmentadas. Presentamos el caso de una mujer de 30 an˜os, con hallazgos clı´nicos y patolo´gicos cla´sicos de EDD asociado a pigmentacio´n de las papilas fungiformes de la lengua (PFPL), el cual a nuestro entender es un hallazgo excepcional.
Caso clı´nico Mujer de 30 an˜os de edad, sin antecedentes patolo´gicos de importancia, que acude a consulta por presentar manchas acro´micas de un an˜o de evolucio´n en las axilas, el to´rax anterior, las ingles y la vulva, catalogadas anteriormente como vitı´ligo por otro facultativo; al examen fı´sico llama la atencio´n la presencia de ma´culas hiperpigmentadas en la cara y en los pliegues, razo´n por la cual nos detuvimos en estos hallazgos. Segu´n refiere la paciente dichas lesiones se iniciaron hace 3 an˜os en la regio´n periorbicular y fueron aumentando en
nu´meroe intensidad, extendie´ndose de manera progresiva y sime´trica a las manos, las axilas, el cuello, la regio´n inframamaria, la fosa antecubital, la fosa poplı´tea, las ingles y la vulva (fig. 1); ante la sospecha clı´nica de EDD se realizo´ el ana´lisis histopatolo´gico de una de las lesiones hiperpigmentadas, que evidencio´ hiperqueratosis sobre una epidermis adelgazada, pigmentacio´n de la membrana basal, elongacio´n filiforme de la red de crestas, las cuales se mostraron interconectadas y se proyectaban hacia la dermis, taponamiento folicular, quistes de retencio´n e islotes de ce´lulas basaloides (fig. 2), con lo que se concluye el diagno´stico de EDD. Adema´s se observo´ ma´culas hiperpigmentadas en la lengua y se realizo´ dermatoscopia, donde se observo´ estructuras en pe´talos de rosa con borde hiperpigmentado y vasos dicotomizados, que son caracterı´sticos de las papilas fungiformes pigmentadas de la lengua ([PFPL] fig. 3).
Discusio´n La EDD fue descrita por Dowling y Freudenthal en 1938 y por Degos y Ossipowski en 1954 como dermatose reticule´e des plis, posteriormente en 1978 Jones y Grice describen la enfermedad como tal basa´ndose en las descripciones previas1. Es considerada una genodermatosis de herencia autoso´mico dominante con penetrancia variable que se expresa de
* Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected] (V. Pinos-Leo´n). http://dx.doi.org/10.1016/j.piel.2014.08.003 0213-9251/# 2014 Elsevier Espan˜a, S.L.U. Todos los derechos reservados.
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Figura 1 – Ma´culas hiperpigmentadas en la cara, los pliegues axilares y los submamarios y en la vulva.
forma tardı´a2. Se manifiesta ma´s en mujeres en una relacio´n 2 a 1, sobre todo en la tercera a cuarta de´cadas de la vida, sin predileccio´n por la etnia3. En cuanto a su etiologı´a Basmanav et al. en el an˜o 2006 identificaron como una de las causas etolo´gicas la pe´rdida de funcio´n de la queratina 5, la cual esta´ implicada en procesos de adhesio´n celular, transporte y transferencia de los melanosomas; sin embargo este hallazgo se identifico´ en menos del 50% de los pacientes estudiados2. En el presente an˜o se ha descubierto como causa adicional mutaciones en POGLUT 1 y POFUT 1, los cuales codifican las proteı´nas O-glucosiltransferasa 1 y O-fucosiltransferasa-1 respectivamente; estos componentes son esenciales en la vı´a Notch, que tiene un papel importante en la pigmentacio´n y morfologı´a de los queratinocitos4. Clı´nicamente se caracteriza por ma´culas hiperpigmentadas pequen˜as de 1 a 2 mm, asintoma´ticas o pruriginosas con distribucio´n sime´trica, confluyente y reticular que se inicia en las axilas y las ingles, afectando progresivamente a la regio´n interglu´tea, inframamaria, fosa poplı´tea, antecubital, mun˜ecas, cuello y tronco5. El nu´mero de las lesiones se incrementa
Figura 2 – Marcada pigmentacio´n de la membrana basal con elongacio´n filiforme de las crestas interpapilares interconectadas entre sı´. Se observa tambie´n taponamiento folicular y quistes de retencio´n.
con el paso de los an˜os y estas se oscurecen con la exposicio´n solar, la presio´n y el roce6. Adema´s se han descrito casos aislados que comprometen el cuero cabelludo y los genitales, resaltando que en nuestra paciente existe compromiso de estos u´ltimos7. Otros elementos que se presentan con menor frecuencia incluyen: ma´culas hipopigmentadas o acro´micas reticulares, cicatrices puntiformes deprimidas faciales, pa´pulas tipo comedo´n, pits palmares y pa´pulas foliculares hiperquerato´sicas8. En el estudio histopatolo´gico de las lesiones hiperpigmentadas se identifica ortoqueratosis moderada o hiperqueratosis, pigmentacio´n de la capa basal, adelgazamiento del epitelio suprapapilar y elongacio´n filiforme de la red de crestas, dando origen a un patro´n tipo cornamenta; en ocasiones se observa taponamiento folicular, quistes de retencio´n con islotes de ce´lulas basaloides e infiltrado perivascular linfohistiocitario en la dermis papilar9. Los diagno´sticos diferenciales a considerar son los deso´rdenes con hiperpigmentacio´n moteada, como la acropigmentacion de Dohi y la discromatosis hereditaria universal, las cuales se distinguen por caracterı´sticas histopatolo´gicas y gene´ticas propias de cada enfermedad10. La acropigmentacio´n reticulada de Kitamura se diferencia de la EDD por su localizacio´n acral, con lesiones maculares deprimidas, hoyuelos palmares, atrofia epide´rmica e inicio temprano11. El sı´ndrome de Naegeli Franceschetti-Jadassohn, constituido por pigmentacio´n reticulada marro´n oscura del tronco y las extremidades, esta´ asociado con hiperqueratosis palmoplantar, hipohidrosis, intolerancia al calor y defectos dentales no encontrados en la EDD12. Algunos autores consideran actualmente que la enfermedad de Galli Galli es una variante de la EDD, que si bien tienen hallazgos clı´nicos y mutaciones gene´ticas similares, en la histopatologı´a los hallazgos acantolı´ticos en la primera son caracterı´sticos13. Se ha reportado el tratamiento de la EDD con varios fa´rmacos que incluyen hidroquinona, corticoides to´picos y retinoides to´picos y siste´micos, con resultados variables generalmente poco satisfactorios; sin embargo existen reportes individuales de buena respuesta con el uso de la´ser ablativo Er:YAG14.
piel (barc).
2015;30(1):15–18
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Figura 3 – Macroscopia e imagen dermatosco´pica de las papilas fungiformes pigmentadas.
Se ha descrito la asociacio´n de la EDD con otras entidades como queratosis seborreicas mu´ltiples15, queratodermia plantar, psoriasis, queratoacantoma mu´ltiple16, carcinoma espinocelular, hidradenitis supurativa17, quistes epidermoides mu´ltiples, artritis y retraso mental9 sin encontrar hasta el momento publicaciones en habla inglesa y espan˜ol que describan la asociacio´n con las PFPL como en el presente caso. En cuanto a las PFPL son consideradas lesiones benignas que se caracterizan por ma´culas puntiformes hiperpigmentadas localizadas en la punta, la zona lateral y dorsal de la lengua; son comunes en la raza negra con una tasa que varı´a del 6 a 30% segu´n los estudios consultados, no obstante no se han encontrado datos exactos de prevalencia en otras etnias18,19. Algunos autores han demostrado la asociacio´n de las PFPL con enfermedades siste´micas como hemocromatosis, deficiencia de hierro, ictiosis laminar circunfleja y esclerodermia20. Adema´s, Tan et al. estudiaron 58 pacientes con PFPL y describieron que el 71% de PFPL estudiadas coexisten con deso´rdenes de la pigmentacio´n como nevo de Hori y melasma21. La dermatoscopia se considera una herramienta diagno´stica no invasiva de bajo coste con la cual podemos identificar fa´cilmente las PFPL, y a la vez evitar estudios de extensio´n innecesarios que probablemente se realizarı´an al existir desconocimiento de este tipo de lesiones benignas. Mukamal et al. describen varios hallazgos dermatosco´picos tı´picos de las PFPL que consisten en proyecciones con bordes pigmentados intercaladas con vasos dicotomizados que se originan en la base, dando el aspecto de pe´talos de rosas; dichos hallazgos tambie´n fueron encontrados en nuestra paciente20. A nuestro entender este es el primer reporte de EDD asociado a PFPL, por lo que consideramos importante su difusio´n. Adema´s se hace hincapie´ en la importancia del ana´lisis dermatosco´pico de dichas lesiones, ya que el mismo que se encuentra escasamente descrito en la literatura.
Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningu´n conflicto de intereses.
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1. Wilson-Jones E, Grice K. Reticulate pigmented anomaly of the flexures. Arch Dermatol. 1987;114:1150–7. 2. Betz RC, Planko L, Eigelshoven S, Hanneken S, Pasternack SM, Bussow H, et al. Loss of functionmutations in the keratin 5 gene lead to Dowling Degos disease. Am J Hum Genet. 2006;78:510–9. 3. Azulay-Abulafia L, Porto JA, Souza MAJ, Wrobel R, Brito MA, Valverde RV. Doenca de Dowling Degos. An Bras Dermatol. 1992;67:215–8. 4. Basmanav F, Oprisoreanu AM, Pasternack M, Thiele H, Fritz G, Wenzel J, et al. Mutations in POGLUT1, encoding protein O-glucosyltransferase 1, cause autosomal-dominant Dowling-Degos Disease. Am J Hum Genet. 2014;94:135–43. 5. Zimmermann CC, Sforza D, Macedo PM, Azulay-Abulafia L, Alves Mde F, Carneiro SC. Dowling-Degos disease: Classic clinical and histopathological presentation. An Bras Dermatol. 2011;86:979–82. 6. Valde´s F, Peteiro C, Toribio J. Enfermedad de Dowling Degos. Actas Dermosifiliogr. 2003;94:409–11. 7. Milde P, Goerz G, Plewing G. Dowling Degos disease with exclusively genital manifestation. Hautarzt. 1992;43:369–72. 8. Wititsuwannakul J, Noppakun N. Generalized DowlingDegos disease: Case reports. Ann Dermatol. 2013;25:360–4. 9. Wu YH, Lin YC, Taipei T. Generalized Dowling-Degos disease. Dermatopathology. J Am Acad Dermatol. 2007;57:327–34. 10. Liu Q, Jiang L, Liu WL, Kang XJ, Ao Y, Sun M, et al. Two novel mutations and evidence for haploinsufficiency of the ADAR gene in dyschromatosis symmetrica hereditaria. Br J Dermatol. 2006;154:636–42. 11. Griffiths WAD. Reticulate acropigmentation of Kitamura. Br J Dermatol. 1976;95:437–43. 12. Itin PH, Lautenschlager S, Meyer R, Mevorah B, Rufli T. Natural history of the Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
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syndrome and further delineation of its clinical manifestations. J Am Acad Dermatol. 1993;28:942–50. Schmieder A, Pasternack SM, Krahl D, Betz RC, Leverkus M. Galli-Galli disease is an acantholytic variant of DowlingDegos disease: Additional genetic evidence in a German family. J Am Acad Dermatol. 2012;66:250–1. Wenzel J, Tappe K, Gerdsen R, Uerlich M, Philipp-Dormston W, Bieber T, et al. Successful treatment of Dowling-Degos disease with Er:YAG laser. Dermatol Surg. 2002;28:748–50. Cliff S, Otter M, Cook MG, Marsden RA. Dowling Degos disease in association with multiple seborrhoeic warts. Clin Exp Dermatol. 1997;22:34–6. Fenske NA, Groover CE, Lober CW, Espinoza CG. DowlingDegos disease, hidradenitis suppurativa, and multiple keratoacanthomas. J Am Acad Dermatol. 1991;24:888–92.
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17. Weber LA, Kantor GR, Bergfeld WF. Reticulate pigmented anomaly of the flexures (Dowling-Degos disease): A case report associated with hidradenitis suppurativa and squamous cell carcinoma. Cutis. 1990;45:446–50. 18. Holzwanger JM, Rudolph RI, Heaton CL. Pigmented fungiform papillae of the tongue: A common variant of oral pigmentation. Int J Dermatol. 1974;13:403–8. 19. Kaplan BJ. The clinical tongue. The Lancet. 1961;277:1094–7. 20. Mukamal L, Ormiga P, Ramos-E-Silva M. Dermoscopy of the pigmented fungiform papillae of the tongue. J Dermatol. 2012;39:397–9. 21. Tan C, Liu Y, Min Z-S, Zhu W-Y. A clinical analysis of 58 chinese cases of pigmented fungiform papillae of the tongue. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014;28:242–5.