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Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: descripción de un caso y revisión de la literatura
+Model PATOL-384; No. of Pages 5
ARTICLE IN PRESS
Rev Esp Patol. 2016;xxx(xx):xxx---xxx
Patología R E V I S TA
E S PA Ñ O L A
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www.elsevier.es/patologia
ARTÍCULO BREVE
Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: descripción de un caso y revisión de la literatura Carlos Mayoral-Guisado a,∗ , Weimar Toro-Zambrano a , María López-Macías a , Antonio Ruíz-Guerrero a , Alejandro Rubio-Fernández b y Mario Díaz-Delgado a a b
Servicio de Anatomía Patológica, Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, Badajoz, Espa˜ na Servicio de Anatomía Patológica, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Espa˜ na
Recibido el 29 de octubre de 2015; aceptado el 28 de diciembre de 2015
PALABRAS CLAVE Hemangioendotelioma pseudomiogénico; Sarcoma epitelioide; Hemangioendotelioma epitelioide
KEYWORDS Pseudomyogenic hemangioendothelioma; Epithelioid sarcoma; Epithelioid hemangioendothelioma ∗
Resumen El hemangioendotelioma pseudomiogénico, también conocido como hemangioendotelioma tipo sarcoma epitelioide, es una neoplasia vascular infrecuente de comportamiento habitualmente indolente introducida en la última clasificación de tumores de partes blandas de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Presentamos el caso de una paciente de 45 a˜ nos con una lesión localizada en el miembro superior izquierdo. Clínicamente se presentó como una lesión palpable y discretamente dolorosa. Histológicamente estaba constituida por fascículos de células fusiformes y células de aspecto epitelioide con amplio citoplasma eosinófilo sin pleomorfismo nuclear ni actividad mitótica significativa. Las células tumorales mostraron expresión fuerte y difusa para citoqueratina AE1/AE3, CD31 y FLI1, manteniendo la expresión nuclear de INI1 y existiendo negatividad para CD34. En el presente artículo revisamos la literatura médica sobre esta entidad y describimos sus características clínicas, histológicas, inmunohistoquímicas y moleculares. © 2016 Sociedad Espa˜ nola de Anatomía Patológica. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.
Pseudomyogenic hemangioendothelioma in the upper limb: A case report and literature review Abstract Pseudomyogenic hemangioendothelioma, also called epithelioid sarcoma-like hemangioendothelioma, is a rare, vascular neoplasm usually with indolent behaviour. It was introduced in the latest World Health Organization (WHO) Classification of Tumours of Soft Tissue. We report a case of a 45 year-old patient presenting with a localized, palpable and slightly painful lesion in the left arm. Histologically it consisted of fascicles of spindle and epithelioid
Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (C. Mayoral-Guisado).
http://dx.doi.org/10.1016/j.patol.2015.12.007 1699-8855/© 2016 Sociedad Espa˜ nola de Anatomía Patológica. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.
Cómo citar este artículo: Mayoral-Guisado C, et al. Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: descripción de un caso y revisión de la literatura. Rev Esp Patol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.patol.2015.12.007
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C. Mayoral-Guisado et al. cells with ample eosinophilic cytoplasm, without nuclear pleomorphism or significant mitotic activity. Tumour cells showed diffuse expression for cytokeratin AE1/AE3, CD31 and FLI1, intact expression for INI1 and negativity for CD34. We describe the clinical, histological, molecular and immunohistochemical features of pseudomyogenic hemangioendothelioma and review the pertinent literature. © 2016 Sociedad Espa˜ nola de Anatomía Patológica. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.
Introducción El hemangioendotelioma pseudomiogénico es una rara neoplasia vascular cuya descripción original en términos de autoría es controvertida1 . Suele afectar predominantemente a varones adultos jóvenes con escasa capacidad de metastatizar y con un comportamiento clínico generalmente no agresivo1-3 . Se localiza preferentemente en las extremidades, sobre todo las inferiores, y habitualmente afecta a múltiples planos tisulares. Más de la mitad de los pacientes experimentan recidivas locales. Histológicamente presenta rasgos distintivos, estando constituida por células fusiformes o epitelioides (con frecuencia presenta ambos componentes) con abundante citoplasma eosinófilo, pudiendo plantear diagnóstico diferencial con el sarcoma epitelioide, el hemangioendotelioma epitelioide o un tumor de estirpe mioide por la apariencia rabdomioblástica que puede presentar4 .
Descripción del caso Se trata de una paciente de 45 a˜ nos de edad, sin antecedentes personales o familiares de interés, que consultó por presentar una tumoración discretamente dolorosa y palpable a nivel del codo izquierdo. El estudio por RMN demostró la presencia de una formación nodular e hiperintensa, localizada en el espesor del músculo pronador redondo, con sutil realce tras la administración de gadolinio y contenido de aspecto hemático. Tras la exéresis, se recibió en el servicio de anatomía patológica un fragmento irregular de tejido parduzco y consistencia blanda de 1,5 × 1 cm. A los cortes seriados se identificaba un área lesional de bordes mal definidos con unas dimensiones máximas de 0,9 × 0,7 cm, y de aspecto hemorrágico. El estudio histológico puso de manifiesto una lesión de bordes infiltrantes constituida por células fusiformes de aspecto mioide, dispuestas en fascículos, con citoplasma intensamente eosinófilo, núcleos vesiculosos y nucléolos poco llamativos. Entre estos fascículos se apreciaban células de aspecto epitelioide (alguna con morfología rabdoide). No se observó atipia nuclear ni figuras de mitosis. Así mismo, se apreció un intenso infiltrado inflamatorio en el que predominaban los polimorfonucleares neutrófilos (fig. 1). El estudio inmunohistoquímico demostró: expresión fuerte y difusa de citoqueratina AE1/AE3, FLI1 y CD31,
expresión débil y focal para EMA, ausencia de expresión de CD34, desmina y citoqueratina Cam 5,2. Se conservaba la expresión nuclear de INI1 (fig. 2). Este patrón inmunohistoquímico, junto a las características histológicas, permitió establecer el diagnóstico de hemangioendotelioma pseudomiogénico.
Discusión El conocimiento de los tumores vasculares de partes blandas, especialmente en lo referido a los hemangioendoteliomas (tumores vasculares de comportamiento biológico indeterminado) se ha visto incrementado en los últimos a˜ nos gracias a la aparición de mejores marcadores inmunohistoquímicos y al igual que en otras áreas de la patología quirúrgica, con la irrupción de la patología molecular. Ejemplo de ello es la reclasificación del hemangioendotelioma de células fusiformes (actualmente hemangioma de células fusiformes), los reordenamientos génicos descritos en el hemangioendotelioma epitelioide y la aparición del hemangioendotelioma pseudomiogénico como nueva entidad en el capítulo de neoplasias vasculares del libro de patología tumoral de partes blandas y hueso de la OMS5 . El hemangioendotelioma pseudomiogénico es un tumor poco frecuente sometido a controversia en cuanto a qué autor fue el primero en describirlo1,8 . En este sentido, en 1992, Mirra et al. describieron 5 casos con características histológicas superponibles al actual hemangioendotelioma pseudomiogénico sin estudio inmunohistoquímico que lo confirmara, bajo el término de variante tipo fibroma de sarcoma epitelioide3,6 . Posteriormente, Billings et al. aportaron 7 casos con diagnóstico de hemangioendotelioma tipo sarcoma epitelioide en el que aportaron datos inmunohistoquímicos a favor de la naturaleza vascular de estas neoplasias7,8 . Finalmente, en 2011 Hornick y Fletcher describieron 50 casos como hemangioendotelioma pseudomiogénico haciendo hincapié en la morfología fundamentalmente fusocelular de las células tumorales, pero con perfil inmunohistoquímico similar al ya previamente descrito3 . Sea como fuere, parece probable que todos estos casos publicados por diferentes autores se traten en realidad de la misma lesión. El hemangioendotelioma pseudomiogénico es un tumor poco frecuente que afecta a adolescentes y adultos jóvenes con notable preferencia por los hombres (ratio hombre mujer, 4:1)5 . Suele localizarse en las extremidades, sobre
Cómo citar este artículo: Mayoral-Guisado C, et al. Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: descripción de un caso y revisión de la literatura. Rev Esp Patol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.patol.2015.12.007
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Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: Descripción de un caso y revisión
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Figura 1 Hemangioendotelioma pseudomiogénico. A) Lesión de bordes infiltrativos (H.E, 40×). B) Detalle de infiltración de las fibras musculares (H.E, 100×). C) Lesión constituida por células fusiformes y epitelioides de citoplasma ampliamente eosinófilo con presencia de infiltrado de polimorfonucleares neutrófilos (H.E, 200×). D) Presencia de células epitelioides de aspecto rabdoide (H.E, 200×).
todo las inferiores, y con frecuencia afecta a varios planos tisulares (dermis, tejido subcutáneo, músculo y, menos frecuentemente, hueso) de la misma región anatómica. Puede ser doloroso en la mitad de los casos aproximadamente. Desde el punto de vista macroscópico, es una lesión mal delimitada y de un tama˜ no que oscila entre los 0,3 y los 5,5 cm, aunque la mayoría son inferiores a 3 cm. Rara vez metastatiza, presentando usualmente un curso clínico indolente. Más de la mitad de los pacientes experimentan recidivas locales en el primer a˜ no tras la exéresis3-5 . Histológicamente están constituidos por fascículos de células fusiformes con amplio citoplasma intensamente eosinófilo, con núcleos vesiculosos y nucléolo poco evidente. Algunas de las células tienen aspecto notoriamente rabdomioblástico. Además, suele evidenciarse un componente de aspecto epitelioide en proporción variable. Puede existir un infiltrado inflamatorio neutrofílico prominente. La atipia nuclear es mínima y solamente una minoría de los casos presentan pleomorfismo notorio, invasión vascular o focos de necrosis. Las mitosis son escasas2-5,9 . El diagnóstico diferencial se realiza principalmente con el sarcoma epitelioide2,3,7,9 , si bien este expresa EMA, CD34 (50% de los casos) y citoqueratinas, así como pérdida de expresión nuclear de INI1 como consecuencia de la presencia de mutaciones o deleciones en el gen SMARCB110 .
Debido al componente de aspecto epitelioide también se puede plantear el diagnóstico diferencial con el hemangioendotelioma epitelioide. Este último muestra expresión de FLI1 y CD31, pero también y a diferencia del hemangioendotelioma pseudomiogénico existe inmunotinción para CD34. El hemangioendotelioma epitelioide también puede ser positivo para citoqueratinas (26% de los casos) y, generalmente, negativo para EMA11 . Desde el punto de vista genético la identificación de translocaciones puede ayudar en el diagnóstico. En el hemangioendotelioma epitelioide se ha identificado la translocación t (1;3) (p36.3;q25), que resulta en un gen de fusión WWTR1-CAMTA1 en el 90% de los casos12 . Además se demuestra inmunotinción nuclear positiva para CAMTA113 . En tan solo un 5% de hemangioendoteliomas epitelioides se ha identificado otro reordenamiento diferente con gen de fusión YAP1-TFE3, mostrando estas lesiones imágenes vasoformativas bien definidas y expresión nuclear, en el estudio inmunohistoquímico, para TFE314 . En el caso del hemangioendotelioma pseudomigénico se ha descrito la translocación entre los cromosomas 7 y 19 t (7;19) (q11;q13)15 , resultando el gen de fusión SERPINE1FOSB16 . Este reordenamiento se ha descrito solo en algunos casos de esta entidad, requiriéndose estudios en un mayor número de casos para establecer su especificidad15 .
Cómo citar este artículo: Mayoral-Guisado C, et al. Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: descripción de un caso y revisión de la literatura. Rev Esp Patol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.patol.2015.12.007
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C. Mayoral-Guisado et al.
Figura 2 Estudio inmunohistoquímico. A) Positividad difusa e intensa para citoqueratina AE1/AE3 (100×). B) Positividad nuclear para FLI1 (100×). C) Expresión de CD31 (100×; recuadro 400×: detalle de la tinción de membrana en las células neoplásicas). D) Conservación de la expresión nuclear de INI1 (100×). E) Negatividad tumoral para CD34 (100×; recuadro 400×: detalle de células neoplásicas negativas con presencia de control interno).
Responsabilidades éticas Protección de personas y animales. Los autores declaran que los procedimientos seguidos se conformaron a las normas éticas del comité de experimentación humana responsable y de acuerdo con la Asociación Médica Mundial y la Declaración de Helsinki. Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes. Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Financiación Los autores declaran no haber recibido financiación de ningún tipo.
Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Bibliografía 1. Requena L, Kutzner H. Hemangioendothelioma. Semin Diagn Pathol. 2013;30:29---44. 2. Ko JS, Billings SD. Diagnostically challenging epithelioid vascular tumors. Surg Pathol Clin. 2015;3:331---51. 3. Hornick JL, Fletcher C. Pseudomyogenic hemangioendothelioma: A distinctive often multicentric tumor with indolent behavior. Am J Surg Pathol. 2011;35:190---201. 4. Fletcher C. Vascular tumors. Diagnostic Histopathology of Tumors. 4th ed. 2013:61---2. 5. Fletcher CDM, Bridge JA, Hogendoorn PCW, Mertens F. WHO Classification of Tumors of Soft Tissue and Bone. 2013:153---4. 6. Mirra JM, Kessler S, Bhuta S, Eckardt J. The fibroma-like variant of epithelioid sarcoma: A fibrohistiocytic/myoid cell lesion often confused with benign and malignant spindle cell tumors. Cancer. 1992;69:1382---95. 7. Billings S, Folpe A, Weiss S. Epithelioid sarcoma-like hemangioendothelioma. Am J Surg Pathol. 2003;1:48---57. 8. Billings S, Folpe A, Weiss S. Epithelioid Sarcoma-like hemangioendothelioma (pseudomyogenic hemangioendothelioma). Am J Surg Pathol. 2011;35:1088. 9. Fan C, Yang L, Lin X, Wang E. Pseudomyogenic hemangioendothelioma/epithelioid sarcoma-like hemangioendothelioma of the lower limb: Report of a rare case. Diagn Pathol. 2015;10:150.
Cómo citar este artículo: Mayoral-Guisado C, et al. Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: descripción de un caso y revisión de la literatura. Rev Esp Patol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.patol.2015.12.007
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Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: Descripción de un caso y revisión 10. Fletcher C. Vascular tumors. En: Diagnostic Histopathology of Tumors. 4th ed. Elsevier; 2013. p. 1850. 11. Fletcher C. Vascular tumors. En: Diagnostic Histopathology of Tumors. 4th ed. Elsevier; 2013. p. 67. 12. Shibuya R, Matsuyama A, Shiba E, Harada H, Yabuki K, Hisaoka M. See comment in PubMed Commons below Nuclear Expression of CAMTA1 Distinguishes Epithelioid Hemangioendothelioma From Histologic Mimics. Am J Surg Pathol. 2015. 13. Doyle LA, Fletcher CD, Hornick JL. CAMTA1 is a useful immunohistochemical marker for diagnosing epithelioid haemangioendothelioma. Histopathology. 2015.
5
14. Antonescu CR, Le Loarer F, Mosquera JM, Sboner A, Zhang L, Chen CL, et al. Novel YAP1-TFE3 fusion defines a distinct subset of epithelioid hemangioendothelioma. Genes Chromosomes Cancer. 2013;8:775---84. 15. Trombetta D, Magnusson L, von Steyern FV, Hornick JL, Fletcher CD, Mertens F. Translocation t(7;19)(q22;q13) ---- a recurrent chromosome aberration in pseudomyogenic hemangioendothelioma? Cancer Genet. 2011;204:211---5. 16. Walther C, Tayebwa J, Lilljebjörn H, Magnusson L, Nilsson J, von Steyern FV, et al. A novel SERPINE1-FOSB fusion gene results in transcriptional up-regulation of FOSB in pseudomyogenic haemangioendothelioma. J Pathol. 2014;232:534---40.
Cómo citar este artículo: Mayoral-Guisado C, et al. Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: descripción de un caso y revisión de la literatura. Rev Esp Patol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.patol.2015.12.007
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Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: descripción de un caso y revisión de la literatura Carlos Mayoral-Guisado a,∗ , Weimar Toro-Zambrano a , María López-Macías a , Antonio Ruíz-Guerrero a , Alejandro Rubio-Fernández b y Mario Díaz-Delgado a a b
Servicio de Anatomía Patológica, Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, Badajoz, Espa˜ na Servicio de Anatomía Patológica, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Espa˜ na
Recibido el 29 de octubre de 2015; aceptado el 28 de diciembre de 2015
PALABRAS CLAVE Hemangioendotelioma pseudomiogénico; Sarcoma epitelioide; Hemangioendotelioma epitelioide
KEYWORDS Pseudomyogenic hemangioendothelioma; Epithelioid sarcoma; Epithelioid hemangioendothelioma ∗
Resumen El hemangioendotelioma pseudomiogénico, también conocido como hemangioendotelioma tipo sarcoma epitelioide, es una neoplasia vascular infrecuente de comportamiento habitualmente indolente introducida en la última clasificación de tumores de partes blandas de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Presentamos el caso de una paciente de 45 a˜ nos con una lesión localizada en el miembro superior izquierdo. Clínicamente se presentó como una lesión palpable y discretamente dolorosa. Histológicamente estaba constituida por fascículos de células fusiformes y células de aspecto epitelioide con amplio citoplasma eosinófilo sin pleomorfismo nuclear ni actividad mitótica significativa. Las células tumorales mostraron expresión fuerte y difusa para citoqueratina AE1/AE3, CD31 y FLI1, manteniendo la expresión nuclear de INI1 y existiendo negatividad para CD34. En el presente artículo revisamos la literatura médica sobre esta entidad y describimos sus características clínicas, histológicas, inmunohistoquímicas y moleculares. © 2016 Sociedad Espa˜ nola de Anatomía Patológica. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.
Pseudomyogenic hemangioendothelioma in the upper limb: A case report and literature review Abstract Pseudomyogenic hemangioendothelioma, also called epithelioid sarcoma-like hemangioendothelioma, is a rare, vascular neoplasm usually with indolent behaviour. It was introduced in the latest World Health Organization (WHO) Classification of Tumours of Soft Tissue. We report a case of a 45 year-old patient presenting with a localized, palpable and slightly painful lesion in the left arm. Histologically it consisted of fascicles of spindle and epithelioid
Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (C. Mayoral-Guisado).
http://dx.doi.org/10.1016/j.patol.2015.12.007 1699-8855/© 2016 Sociedad Espa˜ nola de Anatomía Patológica. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.
Cómo citar este artículo: Mayoral-Guisado C, et al. Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: descripción de un caso y revisión de la literatura. Rev Esp Patol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.patol.2015.12.007
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C. Mayoral-Guisado et al. cells with ample eosinophilic cytoplasm, without nuclear pleomorphism or significant mitotic activity. Tumour cells showed diffuse expression for cytokeratin AE1/AE3, CD31 and FLI1, intact expression for INI1 and negativity for CD34. We describe the clinical, histological, molecular and immunohistochemical features of pseudomyogenic hemangioendothelioma and review the pertinent literature. © 2016 Sociedad Espa˜ nola de Anatomía Patológica. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.
Introducción El hemangioendotelioma pseudomiogénico es una rara neoplasia vascular cuya descripción original en términos de autoría es controvertida1 . Suele afectar predominantemente a varones adultos jóvenes con escasa capacidad de metastatizar y con un comportamiento clínico generalmente no agresivo1-3 . Se localiza preferentemente en las extremidades, sobre todo las inferiores, y habitualmente afecta a múltiples planos tisulares. Más de la mitad de los pacientes experimentan recidivas locales. Histológicamente presenta rasgos distintivos, estando constituida por células fusiformes o epitelioides (con frecuencia presenta ambos componentes) con abundante citoplasma eosinófilo, pudiendo plantear diagnóstico diferencial con el sarcoma epitelioide, el hemangioendotelioma epitelioide o un tumor de estirpe mioide por la apariencia rabdomioblástica que puede presentar4 .
Descripción del caso Se trata de una paciente de 45 a˜ nos de edad, sin antecedentes personales o familiares de interés, que consultó por presentar una tumoración discretamente dolorosa y palpable a nivel del codo izquierdo. El estudio por RMN demostró la presencia de una formación nodular e hiperintensa, localizada en el espesor del músculo pronador redondo, con sutil realce tras la administración de gadolinio y contenido de aspecto hemático. Tras la exéresis, se recibió en el servicio de anatomía patológica un fragmento irregular de tejido parduzco y consistencia blanda de 1,5 × 1 cm. A los cortes seriados se identificaba un área lesional de bordes mal definidos con unas dimensiones máximas de 0,9 × 0,7 cm, y de aspecto hemorrágico. El estudio histológico puso de manifiesto una lesión de bordes infiltrantes constituida por células fusiformes de aspecto mioide, dispuestas en fascículos, con citoplasma intensamente eosinófilo, núcleos vesiculosos y nucléolos poco llamativos. Entre estos fascículos se apreciaban células de aspecto epitelioide (alguna con morfología rabdoide). No se observó atipia nuclear ni figuras de mitosis. Así mismo, se apreció un intenso infiltrado inflamatorio en el que predominaban los polimorfonucleares neutrófilos (fig. 1). El estudio inmunohistoquímico demostró: expresión fuerte y difusa de citoqueratina AE1/AE3, FLI1 y CD31,
expresión débil y focal para EMA, ausencia de expresión de CD34, desmina y citoqueratina Cam 5,2. Se conservaba la expresión nuclear de INI1 (fig. 2). Este patrón inmunohistoquímico, junto a las características histológicas, permitió establecer el diagnóstico de hemangioendotelioma pseudomiogénico.
Discusión El conocimiento de los tumores vasculares de partes blandas, especialmente en lo referido a los hemangioendoteliomas (tumores vasculares de comportamiento biológico indeterminado) se ha visto incrementado en los últimos a˜ nos gracias a la aparición de mejores marcadores inmunohistoquímicos y al igual que en otras áreas de la patología quirúrgica, con la irrupción de la patología molecular. Ejemplo de ello es la reclasificación del hemangioendotelioma de células fusiformes (actualmente hemangioma de células fusiformes), los reordenamientos génicos descritos en el hemangioendotelioma epitelioide y la aparición del hemangioendotelioma pseudomiogénico como nueva entidad en el capítulo de neoplasias vasculares del libro de patología tumoral de partes blandas y hueso de la OMS5 . El hemangioendotelioma pseudomiogénico es un tumor poco frecuente sometido a controversia en cuanto a qué autor fue el primero en describirlo1,8 . En este sentido, en 1992, Mirra et al. describieron 5 casos con características histológicas superponibles al actual hemangioendotelioma pseudomiogénico sin estudio inmunohistoquímico que lo confirmara, bajo el término de variante tipo fibroma de sarcoma epitelioide3,6 . Posteriormente, Billings et al. aportaron 7 casos con diagnóstico de hemangioendotelioma tipo sarcoma epitelioide en el que aportaron datos inmunohistoquímicos a favor de la naturaleza vascular de estas neoplasias7,8 . Finalmente, en 2011 Hornick y Fletcher describieron 50 casos como hemangioendotelioma pseudomiogénico haciendo hincapié en la morfología fundamentalmente fusocelular de las células tumorales, pero con perfil inmunohistoquímico similar al ya previamente descrito3 . Sea como fuere, parece probable que todos estos casos publicados por diferentes autores se traten en realidad de la misma lesión. El hemangioendotelioma pseudomiogénico es un tumor poco frecuente que afecta a adolescentes y adultos jóvenes con notable preferencia por los hombres (ratio hombre mujer, 4:1)5 . Suele localizarse en las extremidades, sobre
Cómo citar este artículo: Mayoral-Guisado C, et al. Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: descripción de un caso y revisión de la literatura. Rev Esp Patol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.patol.2015.12.007
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Figura 1 Hemangioendotelioma pseudomiogénico. A) Lesión de bordes infiltrativos (H.E, 40×). B) Detalle de infiltración de las fibras musculares (H.E, 100×). C) Lesión constituida por células fusiformes y epitelioides de citoplasma ampliamente eosinófilo con presencia de infiltrado de polimorfonucleares neutrófilos (H.E, 200×). D) Presencia de células epitelioides de aspecto rabdoide (H.E, 200×).
todo las inferiores, y con frecuencia afecta a varios planos tisulares (dermis, tejido subcutáneo, músculo y, menos frecuentemente, hueso) de la misma región anatómica. Puede ser doloroso en la mitad de los casos aproximadamente. Desde el punto de vista macroscópico, es una lesión mal delimitada y de un tama˜ no que oscila entre los 0,3 y los 5,5 cm, aunque la mayoría son inferiores a 3 cm. Rara vez metastatiza, presentando usualmente un curso clínico indolente. Más de la mitad de los pacientes experimentan recidivas locales en el primer a˜ no tras la exéresis3-5 . Histológicamente están constituidos por fascículos de células fusiformes con amplio citoplasma intensamente eosinófilo, con núcleos vesiculosos y nucléolo poco evidente. Algunas de las células tienen aspecto notoriamente rabdomioblástico. Además, suele evidenciarse un componente de aspecto epitelioide en proporción variable. Puede existir un infiltrado inflamatorio neutrofílico prominente. La atipia nuclear es mínima y solamente una minoría de los casos presentan pleomorfismo notorio, invasión vascular o focos de necrosis. Las mitosis son escasas2-5,9 . El diagnóstico diferencial se realiza principalmente con el sarcoma epitelioide2,3,7,9 , si bien este expresa EMA, CD34 (50% de los casos) y citoqueratinas, así como pérdida de expresión nuclear de INI1 como consecuencia de la presencia de mutaciones o deleciones en el gen SMARCB110 .
Debido al componente de aspecto epitelioide también se puede plantear el diagnóstico diferencial con el hemangioendotelioma epitelioide. Este último muestra expresión de FLI1 y CD31, pero también y a diferencia del hemangioendotelioma pseudomiogénico existe inmunotinción para CD34. El hemangioendotelioma epitelioide también puede ser positivo para citoqueratinas (26% de los casos) y, generalmente, negativo para EMA11 . Desde el punto de vista genético la identificación de translocaciones puede ayudar en el diagnóstico. En el hemangioendotelioma epitelioide se ha identificado la translocación t (1;3) (p36.3;q25), que resulta en un gen de fusión WWTR1-CAMTA1 en el 90% de los casos12 . Además se demuestra inmunotinción nuclear positiva para CAMTA113 . En tan solo un 5% de hemangioendoteliomas epitelioides se ha identificado otro reordenamiento diferente con gen de fusión YAP1-TFE3, mostrando estas lesiones imágenes vasoformativas bien definidas y expresión nuclear, en el estudio inmunohistoquímico, para TFE314 . En el caso del hemangioendotelioma pseudomigénico se ha descrito la translocación entre los cromosomas 7 y 19 t (7;19) (q11;q13)15 , resultando el gen de fusión SERPINE1FOSB16 . Este reordenamiento se ha descrito solo en algunos casos de esta entidad, requiriéndose estudios en un mayor número de casos para establecer su especificidad15 .
Cómo citar este artículo: Mayoral-Guisado C, et al. Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: descripción de un caso y revisión de la literatura. Rev Esp Patol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.patol.2015.12.007
+Model PATOL-384; No. of Pages 5
ARTICLE IN PRESS
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C. Mayoral-Guisado et al.
Figura 2 Estudio inmunohistoquímico. A) Positividad difusa e intensa para citoqueratina AE1/AE3 (100×). B) Positividad nuclear para FLI1 (100×). C) Expresión de CD31 (100×; recuadro 400×: detalle de la tinción de membrana en las células neoplásicas). D) Conservación de la expresión nuclear de INI1 (100×). E) Negatividad tumoral para CD34 (100×; recuadro 400×: detalle de células neoplásicas negativas con presencia de control interno).
Responsabilidades éticas Protección de personas y animales. Los autores declaran que los procedimientos seguidos se conformaron a las normas éticas del comité de experimentación humana responsable y de acuerdo con la Asociación Médica Mundial y la Declaración de Helsinki. Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes. Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Financiación Los autores declaran no haber recibido financiación de ningún tipo.
Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
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Cómo citar este artículo: Mayoral-Guisado C, et al. Hemangioendotelioma pseudomiogénico en miembro superior: descripción de un caso y revisión de la literatura. Rev Esp Patol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.patol.2015.12.007
+Model PATOL-384; No. of Pages 5
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