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La grande complexité des petits ARN de Toxoplasma gondii
étiologie
| actualités
Déficit en transport de glucose : une cause d’épilepsie idiopathique ?
A
u cours de l’année 2009, un article publié dans Annals of Neurology par deux équipes belge et australienne rapportait les cas de plusieurs patients atteints d’une épilepsie-absence à début précoce qui se révélait être secondaire à une anomalie du transporteur du glucose de la barrière hématoencéphalique Glut1. Le déficit en transporteur du glucose se caractérise en général par une atteinte neurologique précoce se manifestant, entre autres, par une épilepsie pharmacorésistante ne ressemblant à aucun syndrome épileptique connu.
L’épilepsie-absence, la plus fréquente Dans cette nouvelle étude, deux familles avec mutations sur le gène codant pour le transporteur du glucose (gène SLC2A1) ont été observées. Sur 24 membres enrôlés, 14 étaient porteurs de la mutation. Une épilepsie était connue chez 12 d’entre eux, dont 6 avaient également une dystonie induite par l’effort. Un seul individu présentait uniquement une dystonie induite et un autre des crises fébriles. Parmi les 12 patients atteints d’épilepsie, 8 présentaient une épilepsie généralisée idiopathique,
La grande complexité é des petits ARN de Toxoplasm ma gondii
2 présentaient une épilepsie myoclonico-astatique et 2 présentaient une épilepsie focale. L’âge moyen de début de la maladie était 10 ans. Les absences étaient le type d’épilepsie le plus fréquent.
Des caractéristiques cliniques surprenantes Les caractéristiques cliniques surprenantes pour un déficit en transporteur de glucose étaient un développement cognitif normal chez 11/14 patients et une réponse au traitement antiépileptique. Ces données pourraient bouleverser la pratique. Au vu des caractéristiques des patients décrits ici, il est évident que ce n’est pas chez eux que les praticiens ont l’habitude de rechercher un déficit en transporteur de glucose. Il faudra savoir si ces données se confirment dans les épilepsies généralisées idiopathiques non familiales. | STÉPHANE AUVIN © www.jim.fr Source Mullen S et al. Familial Glut1 deficiency syndrome causes a range of idiopathic generalized epilepsies. 63e Congrès de l’American Epilepsy Society (Boston), 4-8 décembre 2009.
OptionBio | Lundi 21 juin 2010 | n° 439
5
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Déficit en transport de glucose : une cause d’épilepsie idiopathique ?
A
u cours de l’année 2009, un article publié dans Annals of Neurology par deux équipes belge et australienne rapportait les cas de plusieurs patients atteints d’une épilepsie-absence à début précoce qui se révélait être secondaire à une anomalie du transporteur du glucose de la barrière hématoencéphalique Glut1. Le déficit en transporteur du glucose se caractérise en général par une atteinte neurologique précoce se manifestant, entre autres, par une épilepsie pharmacorésistante ne ressemblant à aucun syndrome épileptique connu.
L’épilepsie-absence, la plus fréquente Dans cette nouvelle étude, deux familles avec mutations sur le gène codant pour le transporteur du glucose (gène SLC2A1) ont été observées. Sur 24 membres enrôlés, 14 étaient porteurs de la mutation. Une épilepsie était connue chez 12 d’entre eux, dont 6 avaient également une dystonie induite par l’effort. Un seul individu présentait uniquement une dystonie induite et un autre des crises fébriles. Parmi les 12 patients atteints d’épilepsie, 8 présentaient une épilepsie généralisée idiopathique,
La grande complexité é des petits ARN de Toxoplasm ma gondii
2 présentaient une épilepsie myoclonico-astatique et 2 présentaient une épilepsie focale. L’âge moyen de début de la maladie était 10 ans. Les absences étaient le type d’épilepsie le plus fréquent.
Des caractéristiques cliniques surprenantes Les caractéristiques cliniques surprenantes pour un déficit en transporteur de glucose étaient un développement cognitif normal chez 11/14 patients et une réponse au traitement antiépileptique. Ces données pourraient bouleverser la pratique. Au vu des caractéristiques des patients décrits ici, il est évident que ce n’est pas chez eux que les praticiens ont l’habitude de rechercher un déficit en transporteur de glucose. Il faudra savoir si ces données se confirment dans les épilepsies généralisées idiopathiques non familiales. | STÉPHANE AUVIN © www.jim.fr Source Mullen S et al. Familial Glut1 deficiency syndrome causes a range of idiopathic generalized epilepsies. 63e Congrès de l’American Epilepsy Society (Boston), 4-8 décembre 2009.
OptionBio | Lundi 21 juin 2010 | n° 439
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