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Syndrome d’Adams-Oliver
Annales de dermatologie et de vénéréologie (2011) 138, 712—714
DOCUMENT ICONOGRAPHIQUE
Syndrome d’Adams-Oliver Adams-Oliver syndrome F. Bayou , L. Boussofara ∗, Z. Lahmam Bennani , N. Ghariani , W. Saïdi , C. Belajouza , M. Denguezli , R. Nouira Service de dermatologie, centre hospitalo-universitaire Farhat-Hached, rue Ibn-El-Jazzar, 4000 Sousse, Tunisie Rec ¸u le 10 d´ ecembre 2010 ; accepté le 25 mai 2011 Disponible sur Internet le 14 juillet 2011
MOTS CLÉS Syndrome d’Adams-Oliver ; Aplasie cutanée congénitale ; Anomalies des membres ; Dysplasies ectodermiques ; Pédiatrie
KEYWORDS Adams-Oliver syndrome; Aplasia cutis congenita; Limb defects; Ectodermic dysplasia; Paediatric
Observations Un garc ¸on de 16 ans et sa sœur, une fillette de 12 ans, issus d’un mariage consanguin de premier degré, ont consulté ∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : boussofara [email protected] (L. Boussofara).
en dermatologie pour des plaques alopéciques cicatricielles fronto-pariétales. À l’interrogatoire, ces enfants, d’un milieu rural, étaient nés à domicile au décours de deux grossesses sans incidents selon les parents. Cependant, à la naissance, ils avaient présenté « une large ulcération » du vertex recouverte d’une croûte noirâtre qui avait cicatrisé progressivement en quelques mois au prix d’une plaque alopécique, atrophique et dyschromique. Il n’y avait pas de notion de cutis marmorata à la naissance. À l’examen, ces enfants présentaient, en plus des plaques alopéciques (Fig. 1), des anomalies distales des membres. En effet, le frère avait une agénésie des deuxième, troisième, quatrième et cinquième orteils gauches et une syndactylie des deuxième et troisième orteils droits. Sa sœur, quant à elle, présentait une hypoplasie des quatre derniers orteils gauches et du quatrième orteil droit (Fig. 2). L’examen neurologique ainsi que le quotient intellectuel des deux enfants était normal. Le reste de l’examen somatique était sans particularité. La tomodensitométrie cérébrale, les échographies cardiaques et abdominales n’ont pas objectivé d’anomalies. L’examen des parents et du reste de la fratrie était normal.
Discussion Devant la coexistence d’anomalies distales des membres, nous avons évoqué le diagnostic d’aplasie cutanée congéni-
0151-9638/$ — see front matter © 2011 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi:10.1016/j.annder.2011.05.027
Syndrome d’Adams-Oliver
Figure 1.
713
Larges plaques alopéciques cicatricielles du vertex chez la sœur (A) et le frère (B) séquelles de l’aplasie cutanée congénitale.
tale rentrant dans le cadre d’un syndrome d’Adams-Oliver (SAO). Le SAO est un syndrome polymalformatif héréditaire rare, classé dans les dysplasies ectodermiques [1,2], décrit initialement en 1945 par Adams et Oliver chez huit membres d’une même famille. Depuis, environ 100 cas de SAO ont été rapportés [1—3]. Ce syndrome est une cause rare d’aplasie cutanée congénitale, caractérisé principalement par une aplasie cutanée
Figure 2. Anomalies congénitales et asymétriques des orteils chez la sœur (A) et le frère (B).
du vertex ou aplasia cutis congenita et des anomalies distales des membres retrouvées respectivement dans 75 % et 84 % des cas [1—3]. L’incidence exacte de ce syndrome n’est pas connue du fait de la grande variabilité phénotypique, allant de formes bénignes asymptomatiques aux formes létales [1,2]. Une transmission autosomique dominante avec une variabilité d’expression dans la majorité des cas mais également une transmission autosomique récessive ont été décrites [1,3]. Des cas sporadiques ont été également publiés [1]. Nos observations suggèrent plutôt une transmission autosomique récessive vu que les parents consanguins sont tout à fait sains. L’aplasie cutanée congénitale est le plus souvent unique, elle peut être superficielle ou profonde et peut toucher toutes les parties du corps mais siège surtout au niveau du vertex [1,3]. Sa taille varie de 0,5 à 10 cm de diamètre [2] et elle peut être prise à tort pour une large fontanelle à la naissance [1]. Elle est associée à diverses anomalies distales de gravité variable : des dystrophies unguéales, des syndactylies, des brachydactylies, des aplasies ou hypoplasies d’un ou plusieurs doigts/orteils voire l’absence complète de tout un membre. Ces anomalies sont typiquement asymétriques et bilatérales [1—3]. Dans les formes plus complexes, l’aplasie cutanée est associée à des anomalies vasculaires diverses dont la plus fréquente est la cutis marmorata telangiectatica congenita [1—3]. Des malformations pulmonaires ou cardiaques à type de communication interventriculaire, interauriculaire, tétralogie de Fallot, rétrécissement aortique ou sténose de l’artère pulmonaire, sont également rapportées [1—3]. Des malformations nerveuses sévères : encéphalocèle, microcéphalie, hypoplasie de l’artère cérébrale médiane, dysplasie du cortex cérébral ou hypoplasie cérébelleuse, avec un retard mental variable ont été décrites de fac ¸on sporadique [1—3]. McGoey et al. [1] suggèrent l’existence
714 d’une forme clinique particulière de transmission récessive qui serait caractérisée par des manifestations neurologiques sévères associées à des manifestations ophtalmologiques. Nos deux enfants avaient un développement psychomoteur normal, l’imagerie crânio-cérébrale et cardiaque n’a pas révélé de malformations particulières. L’étiologie exacte de ce syndrome n’est pas connue mais un mécanisme d’interruption vasculaire au cours de l’embryogenèse est suggéré pour expliquer la survenue des anomalies des membres et de l’aplasie cutanée congénitale [4,5]. En absence d’identification des gènes déficitaires du SAO, et donc de la possibilité d’un diagnostic de certitude anténatal, l’échographie morphologique à la 16e semaine d’aménorrhée garde toute son importance surtout dans les formes familiales comme le cas de nos patients [1].
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
F. Bayou et al.
Références [1] McGoey RR, Lacassie Y. Adams-Oliver syndrome in siblings with central nervous system findings, epilepsy, and developmental delay: refining the features of a severe autosomal recessive variant. Am J Med Genet A 2008;146A: 488—91. [2] Messerer M, Diabira S, Belliard H, Hamlat A. Syndrome d’AdamsOliver : à propos d’un cas d’expression minime. Arch Pediatr 2010;17:1460—4. [3] Yéo S, Perrot P, Bellier-Waast F, David A, Duteille F. Le syndrome d’Adams-Oliver. À propos d’un cas clinique. Chir Main 2010;29:274—6. [4] Swartz EN, Sanatani S, Sandor GG, Schreiber RA. Vascular abnormalities in Adams-Oliver syndrome: cause or effect? Am J Med Genet 1999;82:49—52. [5] Bilginer B, Onal MB, Bahadir S, Akalan N. Aplasia cutis congenita of the scalp, skull and dura associated with Adams-Oliver syndrome. Turk Neurosurg 2008;18: 191—3.
DOCUMENT ICONOGRAPHIQUE
Syndrome d’Adams-Oliver Adams-Oliver syndrome F. Bayou , L. Boussofara ∗, Z. Lahmam Bennani , N. Ghariani , W. Saïdi , C. Belajouza , M. Denguezli , R. Nouira Service de dermatologie, centre hospitalo-universitaire Farhat-Hached, rue Ibn-El-Jazzar, 4000 Sousse, Tunisie Rec ¸u le 10 d´ ecembre 2010 ; accepté le 25 mai 2011 Disponible sur Internet le 14 juillet 2011
MOTS CLÉS Syndrome d’Adams-Oliver ; Aplasie cutanée congénitale ; Anomalies des membres ; Dysplasies ectodermiques ; Pédiatrie
KEYWORDS Adams-Oliver syndrome; Aplasia cutis congenita; Limb defects; Ectodermic dysplasia; Paediatric
Observations Un garc ¸on de 16 ans et sa sœur, une fillette de 12 ans, issus d’un mariage consanguin de premier degré, ont consulté ∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : boussofara [email protected] (L. Boussofara).
en dermatologie pour des plaques alopéciques cicatricielles fronto-pariétales. À l’interrogatoire, ces enfants, d’un milieu rural, étaient nés à domicile au décours de deux grossesses sans incidents selon les parents. Cependant, à la naissance, ils avaient présenté « une large ulcération » du vertex recouverte d’une croûte noirâtre qui avait cicatrisé progressivement en quelques mois au prix d’une plaque alopécique, atrophique et dyschromique. Il n’y avait pas de notion de cutis marmorata à la naissance. À l’examen, ces enfants présentaient, en plus des plaques alopéciques (Fig. 1), des anomalies distales des membres. En effet, le frère avait une agénésie des deuxième, troisième, quatrième et cinquième orteils gauches et une syndactylie des deuxième et troisième orteils droits. Sa sœur, quant à elle, présentait une hypoplasie des quatre derniers orteils gauches et du quatrième orteil droit (Fig. 2). L’examen neurologique ainsi que le quotient intellectuel des deux enfants était normal. Le reste de l’examen somatique était sans particularité. La tomodensitométrie cérébrale, les échographies cardiaques et abdominales n’ont pas objectivé d’anomalies. L’examen des parents et du reste de la fratrie était normal.
Discussion Devant la coexistence d’anomalies distales des membres, nous avons évoqué le diagnostic d’aplasie cutanée congéni-
0151-9638/$ — see front matter © 2011 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi:10.1016/j.annder.2011.05.027
Syndrome d’Adams-Oliver
Figure 1.
713
Larges plaques alopéciques cicatricielles du vertex chez la sœur (A) et le frère (B) séquelles de l’aplasie cutanée congénitale.
tale rentrant dans le cadre d’un syndrome d’Adams-Oliver (SAO). Le SAO est un syndrome polymalformatif héréditaire rare, classé dans les dysplasies ectodermiques [1,2], décrit initialement en 1945 par Adams et Oliver chez huit membres d’une même famille. Depuis, environ 100 cas de SAO ont été rapportés [1—3]. Ce syndrome est une cause rare d’aplasie cutanée congénitale, caractérisé principalement par une aplasie cutanée
Figure 2. Anomalies congénitales et asymétriques des orteils chez la sœur (A) et le frère (B).
du vertex ou aplasia cutis congenita et des anomalies distales des membres retrouvées respectivement dans 75 % et 84 % des cas [1—3]. L’incidence exacte de ce syndrome n’est pas connue du fait de la grande variabilité phénotypique, allant de formes bénignes asymptomatiques aux formes létales [1,2]. Une transmission autosomique dominante avec une variabilité d’expression dans la majorité des cas mais également une transmission autosomique récessive ont été décrites [1,3]. Des cas sporadiques ont été également publiés [1]. Nos observations suggèrent plutôt une transmission autosomique récessive vu que les parents consanguins sont tout à fait sains. L’aplasie cutanée congénitale est le plus souvent unique, elle peut être superficielle ou profonde et peut toucher toutes les parties du corps mais siège surtout au niveau du vertex [1,3]. Sa taille varie de 0,5 à 10 cm de diamètre [2] et elle peut être prise à tort pour une large fontanelle à la naissance [1]. Elle est associée à diverses anomalies distales de gravité variable : des dystrophies unguéales, des syndactylies, des brachydactylies, des aplasies ou hypoplasies d’un ou plusieurs doigts/orteils voire l’absence complète de tout un membre. Ces anomalies sont typiquement asymétriques et bilatérales [1—3]. Dans les formes plus complexes, l’aplasie cutanée est associée à des anomalies vasculaires diverses dont la plus fréquente est la cutis marmorata telangiectatica congenita [1—3]. Des malformations pulmonaires ou cardiaques à type de communication interventriculaire, interauriculaire, tétralogie de Fallot, rétrécissement aortique ou sténose de l’artère pulmonaire, sont également rapportées [1—3]. Des malformations nerveuses sévères : encéphalocèle, microcéphalie, hypoplasie de l’artère cérébrale médiane, dysplasie du cortex cérébral ou hypoplasie cérébelleuse, avec un retard mental variable ont été décrites de fac ¸on sporadique [1—3]. McGoey et al. [1] suggèrent l’existence
714 d’une forme clinique particulière de transmission récessive qui serait caractérisée par des manifestations neurologiques sévères associées à des manifestations ophtalmologiques. Nos deux enfants avaient un développement psychomoteur normal, l’imagerie crânio-cérébrale et cardiaque n’a pas révélé de malformations particulières. L’étiologie exacte de ce syndrome n’est pas connue mais un mécanisme d’interruption vasculaire au cours de l’embryogenèse est suggéré pour expliquer la survenue des anomalies des membres et de l’aplasie cutanée congénitale [4,5]. En absence d’identification des gènes déficitaires du SAO, et donc de la possibilité d’un diagnostic de certitude anténatal, l’échographie morphologique à la 16e semaine d’aménorrhée garde toute son importance surtout dans les formes familiales comme le cas de nos patients [1].
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
F. Bayou et al.
Références [1] McGoey RR, Lacassie Y. Adams-Oliver syndrome in siblings with central nervous system findings, epilepsy, and developmental delay: refining the features of a severe autosomal recessive variant. Am J Med Genet A 2008;146A: 488—91. [2] Messerer M, Diabira S, Belliard H, Hamlat A. Syndrome d’AdamsOliver : à propos d’un cas d’expression minime. Arch Pediatr 2010;17:1460—4. [3] Yéo S, Perrot P, Bellier-Waast F, David A, Duteille F. Le syndrome d’Adams-Oliver. À propos d’un cas clinique. Chir Main 2010;29:274—6. [4] Swartz EN, Sanatani S, Sandor GG, Schreiber RA. Vascular abnormalities in Adams-Oliver syndrome: cause or effect? Am J Med Genet 1999;82:49—52. [5] Bilginer B, Onal MB, Bahadir S, Akalan N. Aplasia cutis congenita of the scalp, skull and dura associated with Adams-Oliver syndrome. Turk Neurosurg 2008;18: 191—3.