- Email: [email protected]
Syndrome de Noonan (à propos de 2 cas)
SFE Nancy 2018 / Annales d’Endocrinologie 79 (2018) 325–354
338
À l’âge de 13 ans, le diagnostic d’une sclérose latérale amyotrophique a été posé. L’étude génétique du gène AAAS est en cours. Discussion Ce cas illustre un syndrome des 2A associé à un déficit somatotrope et à une sclérose latérale amyotrophique. Une surveillance ciblée sur la recherche de l’apparition d’une insuffisance surrénalienne est nécessaire.
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Profil clinico-radiologique des hypophysites au CHU Mohammed VI d’Oujda
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.434 P285
Un nouveau cas d’hypogonadisme hypogonadotrope chez un patient tunisien porteur d’un syndrome des 3A
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.436 P287
Dr M. Karrou ∗ , Dr A. Khlifi , Pr H. Latrech CHU Mohammed VI Oujda, Oujda, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Karrou)
Introduction Le syndrome d’Allgrove, ou syndrome des 3A est une affection autosomique récessive associant dans sa forme complète : achalasie, alacrymie et maladie d’Addison. Il s’agit d’une affection rare, complexe et multisystémique. Nous rapportons dans ce travail, le cas d’un hypogonadisme hypogonadotrope diagnostiqué chez un patient porteur d’un syndrome des 3A. Observation À l’âge de 2 ans, notre patient avait présenté une alacrymie et une insuffisance surrénalienne périphérique. Il a été mis sous hydrocortisone et des larmes artificielles. L’évolution a été marquée par l’apparition d’une dysphagie paradoxale et intermittente secondaire à une achalasie pour laquelle il a eu une cardiomyotomie extra muqueuse. Devant l’association d’une maladie d’Addison, d’une achalasie et d’une alacrymie, le diagnostic de syndrome des 3A a été retenu chez notre patient. À l’âge de 18 ans, l’examen a montré une taille à 149 cm (−4 DS) et un stade pubertaire de Tanner à G1 A1 P1. Le bilan hormonal a montré un hypogonadisme hypogonadotrope (testostérone = 0,09 nmol/L, FSH < 1 UI/L, LH <0,2 UI/L). Le test à la GnRH a objectivé un axe gonadotrope non fonctionnel avec un pic de LH abaissé à 2,1 UI/L. L’IRM hypothalamo-hypophysaire était normale. Discussion L’existence d’un hypogonadisme hypogonadotrope au cours du syndrome des 3A est exceptionnelle. En effet, cette association n’a été rapportée que dans un seul cas dans la littérature. L’étude génétique est indiquée dans notre cas afin de mieux élucider la nature de cette association.
Introduction L’hypophysite est une pathologie inflammatoire rare de la glande hypophyse, sa pathogénie est encore mal élucidée. Nous rapportons trois observations révélées par des signes d’hypertension intracrânienne et un diabète insipide. Observations Observation 1 : patient de 47 ans ; ayant comme antécédent une pleuropéricardite tuberculeuse évoluant depuis 3 mois sous traitement antibacillaire, admis en endocrinologie pour prise en charge d’un syndrome polyuro-polydepsique. Les explorations biologiques ont confirmé l’origine centrale du diabète insipide associé à un panhypopituitarisme. L’IRM hypothalamo-hypophysaire a montré un épaississement infindibulo-pituitaire, se rehaussant après injection. Observation 2 : patiente de 32 ans, qui présentait en post-partum une absence de la montée laiteuse, des céphalées intenses associées à des troubles visuels, biologiquement une insuffisance antéhypophysaire a été révélée, sur l’IRM, on a noté une augmentation du volume de la glande hypophyse, en iso signal T1, se rehaussant de fac¸on intense et homogène après injection du produit de contraste avec épaississement de la tige pituitaire et perte du brightsopt de la post-hypophyse. Observation 3 : patiente, de 22 ans, consulte pour un syndrome d’hypertension intracrânienne conduisant à la réalisation d’une IRM hypothalamo-hypophysaire qui a montré une tuméfaction triangulaire de la glande hypophysaire se rehaussant de fac¸on homogène et symétrique avec une tige pituitaire médiane non déviée. Le bilan biologique a révélé : une insuffisance corticotrope, gonadotrope et thyréotrope. Discussion–conclusion Ces trois cas montrent le polymorphisme clinicoradiologique de l’hypophysite rendant son diagnostic difficile. L’IRM hypothalamo-hypophysaire constitue l’examen de choix pour le diagnostic. Il n’existe pas de consensus concernant la prise en charge thérapeutique des hypophysites.
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Dr H. Belhadj Hassen , Dr I. Oueslati ∗ , Pr F. Chaker , Pr M. Yazidi , Dr W. Mimita , Pr M. Chihaoui , Pr H. Slimane Service d’endocrinologie, hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Oueslati)
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.435
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.437
P286
P288
Grossesse après syndrome de Sheehan : à propos de 2 cas et revue de littérature
Syndrome de Noonan (à propos de 2 cas)
(Gynécologue) ∗ ,
Dr H. Bergaoui Dr N. Toumia (Gynécologue) Monastir, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Bergaoui) Introduction Le syndrome de Sheehan réalise une insuffisance hypophysaire globale ou dissociée. Cette pathologie est encore observée dans les pays en voie de développement. La survenue de grossesse, ainsi que son bon déroulement lors de ce syndrome est rare. Observation L’âge moyen était 38 ans. La parité moyenne était 3. Les 2 patientes ont présenté un syndrome de Sheehan sans atteinte de la fonction gonadotrope suite à un accouchement hémorragique. Délai moyenne pour l’apparition de nouvelle grossesse était de 2 ans. L’évolution était favorable sous hormonothérapie substitutive. L’accouchement était sans incident pour une des patientes, l’autre est encore enceinte à 30 SA. Conclusion La grossesse après syndrome de Sheehan est une grossesse à très haut risque car elle met en jeu le pronostic vital maternel et fœtal, l’intérêt d’un diagnostic précoce, d’une sensibilisation à cette affection et d’une amélioration de la prise en charge obstétricale.
Dr J. El Habnouny ∗ , Dr H. Aynaou , Pr H. Latrech Service d’endocrinologie, diabétologie, CHU Mohammed VI, laboratoire d’épidémiologie et recherche clinique et santé publique, faculté de médecine et de pharmacie, université Mohamed-Premier, Oujda, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J. El Habnouny) Introduction Le syndrome de Noonan (NS) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, anomalie présente chez un patient généralement de petite taille avec dysmorphie faciale et des anomalies congénitales. Nous rapportons le cas de 2 patients de notre service qui présentaient ce syndrome. Observations Observation 1 : patient de 19 ans, opéré initialement pour ectopie testiculaire bilatérale, adressé ultérieurement pour la prise en charge d’un RSP. L’interrogatoire objectivait une difficulté d’apprentissage avec un quotient intellectuel normal. À l’examen physique, le patient présente un syndrome dysmorphique faisant évoquer le (NS), il présentait comme complications du (NS) : CIA restrictive avec shunt gauche droit mesurant 3 mm sans retentissement, Arnold Chiari type 1 avec élargissement du système ventriculaire sur l’étage encéphalique et présence d’une cavité syringomyélique de C2-D7sur l’étage médullaire.
SFE Nancy 2018 / Annales d’Endocrinologie 79 (2018) 325–354 Observation 2 : patient de 16 ans, admis pour RSP, l’examen clinique trouve une taille à 1,45 m (−4 DS), un poids à 32 kg (−3 DS), classification de Tanner : A1P1-2, les 2 testicules à 5 cm, verge de 7 cm. En outre, le patient présentait un syndrome dysmorphique évoquant (NS), sans retentissement cardiaque ni autres signes associé. L’âge osseux était de 13 et demi. Chez nos 2 patients, un traitement par hormone de croissance n’a pas été indiqué vu l’âge osseux avancé et l’intérêt discuté de ce traitement. Conclusion Le RSP touche environ 70 à 80 % des patients ayant (NS), dont la physiopathologie serait en faveur, soit à d’un déficit (rarement complet), la résistance, soit à une dysfonction neuro-sécrétoire en hormone de croissance (GH). Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.438 P289
Germinomes suprasellaires diagnostiqués à l’âge adulte : à propos de 3 cas Dr S. Laroche a,∗ , Pr E. Bruckert a , Dr A.L. Boch b , Dr D. Leclercq c , Dr C. Alapetite d , Dr V. Laurence e , Dr K. Mokhtari f , Dr C. Jublanc a a Endocrinologie et maladies métaboliques, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France b Neurochirurgie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France c Neuroradiologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France d Radiothérapie oncologique, Institut Curie, Paris, France e Oncologie médicale, Institut Curie, Paris, France f Neuropathologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Laroche) Introduction Les germinomes sont des tumeurs cérébrales rares développées à partir de cellules germinales primitives, touchant l’enfant et l’adulte jeune, dont environ 20 % siègent dans la région sellaire [1]. Leur prise en charge est radicalement différente de celle des craniopharyngiomes, les germinomes étant très radiosensibles [2]. Observations Nous rapportons ici la prise en charge et l’évolution clinique de 3 patients présentant des lésions suprasellaires atypiques. Ces patients, âgés de 20 à 28 ans, ont consulté en endocrinologie pour des symptômes endocriniens et/ou neurologiques variables qui ont motivé la réalisation d’une IRM cérébrale mettant en évidence une lésion hypothalamo-hypophysaire évocatrice de craniopharyngiome. Le bilan hormonal réalisé au diagnostic mettait en évidence chez ces 3 patients un panhypopituitarisme et un diabète insipide central. Ces trois patients ont été opérés avec un diagnostic anatomopathologique de germinome. Les marqueurs tumoraux (alpha-foetoprotéine et HCG) étaient négatifs en postopératoire dans le sang et le LCR chez les trois patients. Le bilan d’extension était négatif et un traitement complémentaire par radiothérapie et/ou chimiothérapie a été réalisé permettant dans les trois cas une rémission. Discussion Ces observations soulignent les difficultés que pose le diagnostic de ces lésions suprasellaires atypiques chez l’adulte. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] Thakkar JP, et al. Primary CNS germ cell tumors: current epidemiology and update on treatment. Med Oncol Northwood Lond Engl 2013;30(2):496. [2] Alapetite C, et al. Pattern of relapse and outcome of non-metastatic germinoma patients treated with chemotherapy and limited field radiation: the SFOP experience. Neuro Oncol 2010;12(12):1318–25. https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.439 P290
Apoplexie hypophysaire dans les macroprolactinomes : à propos de 5 cas Bouazzaoui ∗ ,
Dr F.Z. El Pr G. Elmghari , Pr N. El Ansari Service d’endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques, laboratoire PCIM, FMPM, CHU Mohamed VI, Marrakech, Maroc
339
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F.Z. El Bouazzaoui) Introduction L’apoplexie hypophysaire est une urgence médicale rare qui résulte d’une hémorragie ou d’un infarctus survenant dans un adénome hypophysaire. Un syndrome clinique potentiellement mortel. L’un des facteurs prédisposants est le traitement avec des agonistes dopaminergiques. Nous rapportons une série descriptive de 5 cas de macroprolactinome présentant une apoplexie hypophysaire. Observation La moyenne d’âge était de 27,4 ans (19 et 40 ans). Nous avons 2 hommes et 3 femmes. La symptomatologie révélant l’apoplexie était les céphalées, troubles visuels dans 4 cas associés à des rhinorrhées dans 3 cas et 1 cas était asymptomatique. Sur l’IRM, la taille moyenne initiale du prolactinome était de 38,5 mm (13–70 mm) avec invasion du sinus caverneux et chiasma optique dans 3 cas. La prolactinémie moyenne initiale était de 4232 ng/mL (454–10 000 ng/mL). La posologie moyenne de cabergoline était de 2 mg/semaine. L’apoplexie était révélatrice du macroprolactinome dans un cas et dans 4 cas, elle est survenue après une durée moyenne de mise sous cabergoline de 4,7 mois (1–8 mois). Chez une patiente, l’apoplexie est survenue au moment de la grossesse. Trois patients ont été opérés et deux ont été pris en charge sans intervention chirurgicale. Discussion L’apoplexie hypophysaire sur prolactinome est une affection relativement rare. Le mécanisme précis est mal compris. Les conséquences clinicopathologiques sont causées par une augmentation rapide de la taille du contenu de la fosse pituitaire. La gestion immédiate de l’équilibre hydrique et électrolytique et le remplacement de l’hydrocortisone sont des priorités. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.440 P291
Association maladie cœliaque et déficit en hormone de croissance
Dr Y. Hasni ∗ , Dr W. Baya , Dr S. Chermitti , Dr A. Ben Abdelkarim , Pr M. Kacem , Pr M. Chadli , Pr A. Maaroufi , Pr K. Ach Service endocrinologie, CHU Farhat-Hached, faculté de médecine Ibn-Jazzar, Sousse, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (Y. Hasni) Introduction Dans l’approche diagnostique des enfants de petite taille, la maladie cœliaque doit être exclue par la recherche des anticorps spécifiques, bien que les sujets ne présentent aucun symptôme gastro-intestinal. Néanmoins, il faut rester vigilant vis-à-vis d’un réel déficit somatotrope dans le cadre d’une polyendocrinopathie auto-immune. Matériels et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive portant sur les dossiers des enfants suivis pour retard de croissance (RC) et chez qui on a porté le diagnostic de déficit en hormone de croissance (GH) et de maladie cœliaque (MC). Résultats Nous avons colligé 5 enfants, dont 4 garc¸ons et une fille, ayant un âge moyen de 13 ans avec des extrêmes allant de 7 à 15 ans, présentant un RC qui était sévère dans 3 cas, plus de −3 DS. Devant l’absence de gain statural après 6 moins de régime sans gluten, un déficit en GH était suspecté et confirmé par des épreuves d’hypoglycémie insulinique et glucagon-avlocardyl. Le déficit en GH était partiel dans 4 cas et total dans 1 cas. Il était idiopathique dans tous les cas. Un traitement substitutif a été initié permettant un gain statural moyen de 1,2 DS ± 2 DS dès la première année. Conclusion La prévalence de l’association maladie cœliaque et DGH est estimée à 0,02 à 0,26 % selon les séries. La GH, l’IGF1 et l’IGFBP3 sont diminués chez les malades atteins de maladie céliaque en régime libre. Cette diminution se corrige après régime sans gluten. Le mécanisme de cette association est encore non expliqué. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.441
338
À l’âge de 13 ans, le diagnostic d’une sclérose latérale amyotrophique a été posé. L’étude génétique du gène AAAS est en cours. Discussion Ce cas illustre un syndrome des 2A associé à un déficit somatotrope et à une sclérose latérale amyotrophique. Une surveillance ciblée sur la recherche de l’apparition d’une insuffisance surrénalienne est nécessaire.
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Profil clinico-radiologique des hypophysites au CHU Mohammed VI d’Oujda
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.434 P285
Un nouveau cas d’hypogonadisme hypogonadotrope chez un patient tunisien porteur d’un syndrome des 3A
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.436 P287
Dr M. Karrou ∗ , Dr A. Khlifi , Pr H. Latrech CHU Mohammed VI Oujda, Oujda, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Karrou)
Introduction Le syndrome d’Allgrove, ou syndrome des 3A est une affection autosomique récessive associant dans sa forme complète : achalasie, alacrymie et maladie d’Addison. Il s’agit d’une affection rare, complexe et multisystémique. Nous rapportons dans ce travail, le cas d’un hypogonadisme hypogonadotrope diagnostiqué chez un patient porteur d’un syndrome des 3A. Observation À l’âge de 2 ans, notre patient avait présenté une alacrymie et une insuffisance surrénalienne périphérique. Il a été mis sous hydrocortisone et des larmes artificielles. L’évolution a été marquée par l’apparition d’une dysphagie paradoxale et intermittente secondaire à une achalasie pour laquelle il a eu une cardiomyotomie extra muqueuse. Devant l’association d’une maladie d’Addison, d’une achalasie et d’une alacrymie, le diagnostic de syndrome des 3A a été retenu chez notre patient. À l’âge de 18 ans, l’examen a montré une taille à 149 cm (−4 DS) et un stade pubertaire de Tanner à G1 A1 P1. Le bilan hormonal a montré un hypogonadisme hypogonadotrope (testostérone = 0,09 nmol/L, FSH < 1 UI/L, LH <0,2 UI/L). Le test à la GnRH a objectivé un axe gonadotrope non fonctionnel avec un pic de LH abaissé à 2,1 UI/L. L’IRM hypothalamo-hypophysaire était normale. Discussion L’existence d’un hypogonadisme hypogonadotrope au cours du syndrome des 3A est exceptionnelle. En effet, cette association n’a été rapportée que dans un seul cas dans la littérature. L’étude génétique est indiquée dans notre cas afin de mieux élucider la nature de cette association.
Introduction L’hypophysite est une pathologie inflammatoire rare de la glande hypophyse, sa pathogénie est encore mal élucidée. Nous rapportons trois observations révélées par des signes d’hypertension intracrânienne et un diabète insipide. Observations Observation 1 : patient de 47 ans ; ayant comme antécédent une pleuropéricardite tuberculeuse évoluant depuis 3 mois sous traitement antibacillaire, admis en endocrinologie pour prise en charge d’un syndrome polyuro-polydepsique. Les explorations biologiques ont confirmé l’origine centrale du diabète insipide associé à un panhypopituitarisme. L’IRM hypothalamo-hypophysaire a montré un épaississement infindibulo-pituitaire, se rehaussant après injection. Observation 2 : patiente de 32 ans, qui présentait en post-partum une absence de la montée laiteuse, des céphalées intenses associées à des troubles visuels, biologiquement une insuffisance antéhypophysaire a été révélée, sur l’IRM, on a noté une augmentation du volume de la glande hypophyse, en iso signal T1, se rehaussant de fac¸on intense et homogène après injection du produit de contraste avec épaississement de la tige pituitaire et perte du brightsopt de la post-hypophyse. Observation 3 : patiente, de 22 ans, consulte pour un syndrome d’hypertension intracrânienne conduisant à la réalisation d’une IRM hypothalamo-hypophysaire qui a montré une tuméfaction triangulaire de la glande hypophysaire se rehaussant de fac¸on homogène et symétrique avec une tige pituitaire médiane non déviée. Le bilan biologique a révélé : une insuffisance corticotrope, gonadotrope et thyréotrope. Discussion–conclusion Ces trois cas montrent le polymorphisme clinicoradiologique de l’hypophysite rendant son diagnostic difficile. L’IRM hypothalamo-hypophysaire constitue l’examen de choix pour le diagnostic. Il n’existe pas de consensus concernant la prise en charge thérapeutique des hypophysites.
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Dr H. Belhadj Hassen , Dr I. Oueslati ∗ , Pr F. Chaker , Pr M. Yazidi , Dr W. Mimita , Pr M. Chihaoui , Pr H. Slimane Service d’endocrinologie, hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Oueslati)
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.435
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.437
P286
P288
Grossesse après syndrome de Sheehan : à propos de 2 cas et revue de littérature
Syndrome de Noonan (à propos de 2 cas)
(Gynécologue) ∗ ,
Dr H. Bergaoui Dr N. Toumia (Gynécologue) Monastir, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Bergaoui) Introduction Le syndrome de Sheehan réalise une insuffisance hypophysaire globale ou dissociée. Cette pathologie est encore observée dans les pays en voie de développement. La survenue de grossesse, ainsi que son bon déroulement lors de ce syndrome est rare. Observation L’âge moyen était 38 ans. La parité moyenne était 3. Les 2 patientes ont présenté un syndrome de Sheehan sans atteinte de la fonction gonadotrope suite à un accouchement hémorragique. Délai moyenne pour l’apparition de nouvelle grossesse était de 2 ans. L’évolution était favorable sous hormonothérapie substitutive. L’accouchement était sans incident pour une des patientes, l’autre est encore enceinte à 30 SA. Conclusion La grossesse après syndrome de Sheehan est une grossesse à très haut risque car elle met en jeu le pronostic vital maternel et fœtal, l’intérêt d’un diagnostic précoce, d’une sensibilisation à cette affection et d’une amélioration de la prise en charge obstétricale.
Dr J. El Habnouny ∗ , Dr H. Aynaou , Pr H. Latrech Service d’endocrinologie, diabétologie, CHU Mohammed VI, laboratoire d’épidémiologie et recherche clinique et santé publique, faculté de médecine et de pharmacie, université Mohamed-Premier, Oujda, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J. El Habnouny) Introduction Le syndrome de Noonan (NS) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, anomalie présente chez un patient généralement de petite taille avec dysmorphie faciale et des anomalies congénitales. Nous rapportons le cas de 2 patients de notre service qui présentaient ce syndrome. Observations Observation 1 : patient de 19 ans, opéré initialement pour ectopie testiculaire bilatérale, adressé ultérieurement pour la prise en charge d’un RSP. L’interrogatoire objectivait une difficulté d’apprentissage avec un quotient intellectuel normal. À l’examen physique, le patient présente un syndrome dysmorphique faisant évoquer le (NS), il présentait comme complications du (NS) : CIA restrictive avec shunt gauche droit mesurant 3 mm sans retentissement, Arnold Chiari type 1 avec élargissement du système ventriculaire sur l’étage encéphalique et présence d’une cavité syringomyélique de C2-D7sur l’étage médullaire.
SFE Nancy 2018 / Annales d’Endocrinologie 79 (2018) 325–354 Observation 2 : patient de 16 ans, admis pour RSP, l’examen clinique trouve une taille à 1,45 m (−4 DS), un poids à 32 kg (−3 DS), classification de Tanner : A1P1-2, les 2 testicules à 5 cm, verge de 7 cm. En outre, le patient présentait un syndrome dysmorphique évoquant (NS), sans retentissement cardiaque ni autres signes associé. L’âge osseux était de 13 et demi. Chez nos 2 patients, un traitement par hormone de croissance n’a pas été indiqué vu l’âge osseux avancé et l’intérêt discuté de ce traitement. Conclusion Le RSP touche environ 70 à 80 % des patients ayant (NS), dont la physiopathologie serait en faveur, soit à d’un déficit (rarement complet), la résistance, soit à une dysfonction neuro-sécrétoire en hormone de croissance (GH). Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.438 P289
Germinomes suprasellaires diagnostiqués à l’âge adulte : à propos de 3 cas Dr S. Laroche a,∗ , Pr E. Bruckert a , Dr A.L. Boch b , Dr D. Leclercq c , Dr C. Alapetite d , Dr V. Laurence e , Dr K. Mokhtari f , Dr C. Jublanc a a Endocrinologie et maladies métaboliques, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France b Neurochirurgie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France c Neuroradiologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France d Radiothérapie oncologique, Institut Curie, Paris, France e Oncologie médicale, Institut Curie, Paris, France f Neuropathologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Laroche) Introduction Les germinomes sont des tumeurs cérébrales rares développées à partir de cellules germinales primitives, touchant l’enfant et l’adulte jeune, dont environ 20 % siègent dans la région sellaire [1]. Leur prise en charge est radicalement différente de celle des craniopharyngiomes, les germinomes étant très radiosensibles [2]. Observations Nous rapportons ici la prise en charge et l’évolution clinique de 3 patients présentant des lésions suprasellaires atypiques. Ces patients, âgés de 20 à 28 ans, ont consulté en endocrinologie pour des symptômes endocriniens et/ou neurologiques variables qui ont motivé la réalisation d’une IRM cérébrale mettant en évidence une lésion hypothalamo-hypophysaire évocatrice de craniopharyngiome. Le bilan hormonal réalisé au diagnostic mettait en évidence chez ces 3 patients un panhypopituitarisme et un diabète insipide central. Ces trois patients ont été opérés avec un diagnostic anatomopathologique de germinome. Les marqueurs tumoraux (alpha-foetoprotéine et HCG) étaient négatifs en postopératoire dans le sang et le LCR chez les trois patients. Le bilan d’extension était négatif et un traitement complémentaire par radiothérapie et/ou chimiothérapie a été réalisé permettant dans les trois cas une rémission. Discussion Ces observations soulignent les difficultés que pose le diagnostic de ces lésions suprasellaires atypiques chez l’adulte. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] Thakkar JP, et al. Primary CNS germ cell tumors: current epidemiology and update on treatment. Med Oncol Northwood Lond Engl 2013;30(2):496. [2] Alapetite C, et al. Pattern of relapse and outcome of non-metastatic germinoma patients treated with chemotherapy and limited field radiation: the SFOP experience. Neuro Oncol 2010;12(12):1318–25. https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.439 P290
Apoplexie hypophysaire dans les macroprolactinomes : à propos de 5 cas Bouazzaoui ∗ ,
Dr F.Z. El Pr G. Elmghari , Pr N. El Ansari Service d’endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques, laboratoire PCIM, FMPM, CHU Mohamed VI, Marrakech, Maroc
339
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F.Z. El Bouazzaoui) Introduction L’apoplexie hypophysaire est une urgence médicale rare qui résulte d’une hémorragie ou d’un infarctus survenant dans un adénome hypophysaire. Un syndrome clinique potentiellement mortel. L’un des facteurs prédisposants est le traitement avec des agonistes dopaminergiques. Nous rapportons une série descriptive de 5 cas de macroprolactinome présentant une apoplexie hypophysaire. Observation La moyenne d’âge était de 27,4 ans (19 et 40 ans). Nous avons 2 hommes et 3 femmes. La symptomatologie révélant l’apoplexie était les céphalées, troubles visuels dans 4 cas associés à des rhinorrhées dans 3 cas et 1 cas était asymptomatique. Sur l’IRM, la taille moyenne initiale du prolactinome était de 38,5 mm (13–70 mm) avec invasion du sinus caverneux et chiasma optique dans 3 cas. La prolactinémie moyenne initiale était de 4232 ng/mL (454–10 000 ng/mL). La posologie moyenne de cabergoline était de 2 mg/semaine. L’apoplexie était révélatrice du macroprolactinome dans un cas et dans 4 cas, elle est survenue après une durée moyenne de mise sous cabergoline de 4,7 mois (1–8 mois). Chez une patiente, l’apoplexie est survenue au moment de la grossesse. Trois patients ont été opérés et deux ont été pris en charge sans intervention chirurgicale. Discussion L’apoplexie hypophysaire sur prolactinome est une affection relativement rare. Le mécanisme précis est mal compris. Les conséquences clinicopathologiques sont causées par une augmentation rapide de la taille du contenu de la fosse pituitaire. La gestion immédiate de l’équilibre hydrique et électrolytique et le remplacement de l’hydrocortisone sont des priorités. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.440 P291
Association maladie cœliaque et déficit en hormone de croissance
Dr Y. Hasni ∗ , Dr W. Baya , Dr S. Chermitti , Dr A. Ben Abdelkarim , Pr M. Kacem , Pr M. Chadli , Pr A. Maaroufi , Pr K. Ach Service endocrinologie, CHU Farhat-Hached, faculté de médecine Ibn-Jazzar, Sousse, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (Y. Hasni) Introduction Dans l’approche diagnostique des enfants de petite taille, la maladie cœliaque doit être exclue par la recherche des anticorps spécifiques, bien que les sujets ne présentent aucun symptôme gastro-intestinal. Néanmoins, il faut rester vigilant vis-à-vis d’un réel déficit somatotrope dans le cadre d’une polyendocrinopathie auto-immune. Matériels et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive portant sur les dossiers des enfants suivis pour retard de croissance (RC) et chez qui on a porté le diagnostic de déficit en hormone de croissance (GH) et de maladie cœliaque (MC). Résultats Nous avons colligé 5 enfants, dont 4 garc¸ons et une fille, ayant un âge moyen de 13 ans avec des extrêmes allant de 7 à 15 ans, présentant un RC qui était sévère dans 3 cas, plus de −3 DS. Devant l’absence de gain statural après 6 moins de régime sans gluten, un déficit en GH était suspecté et confirmé par des épreuves d’hypoglycémie insulinique et glucagon-avlocardyl. Le déficit en GH était partiel dans 4 cas et total dans 1 cas. Il était idiopathique dans tous les cas. Un traitement substitutif a été initié permettant un gain statural moyen de 1,2 DS ± 2 DS dès la première année. Conclusion La prévalence de l’association maladie cœliaque et DGH est estimée à 0,02 à 0,26 % selon les séries. La GH, l’IGF1 et l’IGFBP3 sont diminués chez les malades atteins de maladie céliaque en régime libre. Cette diminution se corrige après régime sans gluten. Le mécanisme de cette association est encore non expliqué. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.441