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Traumatismes de l’épaule liés aux crises d’épilepsie
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des zones atteintes. Il n’y avait pas de tumeur des séreuses retrouvée. Discussion Seuls trois cas d’EL liée à des Ac anti-RI ont été rapportés dans la littérature. Le profil évolutif des patients et les tumeurs identifiées étaient différents. Seul notre cas a montré une atteinte limbique lentement progressive avec des lésions extensives sur l’IRM, des crises répétées et un état de mal réfractaire sur l’EEG et une réaction lymphoïde T associée à une perte neuronale massive. Conclusion À notre connaissance, notre étude est la première à rapporter le cas d’une EL liée à des Ac anti-RI responsable d’un état de mal partiel prolongé durant des mois, de lésions progressives et atrophiantes sur l’IRM, associées à une infiltration inflammatoire majeure. Mots clés Anticorps anti-RI ; Encéphalite limbique ; État de mal partiel réfractaire non convulsif Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.028 B07
Tap epilepsy déclenchée par le tapotement de la rotule
Walid Abdellaoui 1,∗ , Sihem Bahbouh 1 , Selma Dounia Bensemmane 2 , Mohamed Reda Belabed 1 , Radia Benalia 1 , Elias Attal 3 , Mahmoud Ait-Kaci-Ahmed 3 1 Neurologie, laboratoire d’EEG, hôpital Ait Idir, Alger, Algérie 2 Neurologie, établissement hospitalier spécialisé de neurologie et neurochirurgie Ali Ait Idir, Alger, Algérie 3 Neurologie, hôpital Ait Idir, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (W. Abdellaoui) Introduction Les épilepsies réflexes désignent une forme rare d’épilepsie dont les crises sont déclenchées par des stimuli spécifiques, en général externes, de nature sensorielles. Observation Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 45 ans, présentant des crises partielles motrices jacksoniennes avec automatismes gestuels provoquées par le tapotement de la rotule. Les mêmes crises peuvent survenir spontanément et l’âge de début remonte à l’enfance. L’EEG a objectivé une décharge de pointes et ondes lentes sur la région frontale, diffusant secondairement en temporopariétal, déclenchées par le tapotement de la rotule. Diminution de la fréquence des crises en évitant le tapotement de la rotule et en utilisant le leviteracetam à une dose de 500 mg 2 × /j. Discussion Notre patient a présenté une épilepsie réflexe dont les crises sont déclenchées par le tapotement de certaines zones cutanées localisées au niveau de la rotule. Les crises sont favorisées par des stimuli somatosensoriels extéroceptifs. Conclusion Tap epilepsy est une forme rare d’épilepsie dont les crises sont déclenchées par le tapotement de zone cutanée. Le traitement est basé sur l’évitement des phénomènes déclenchants, et sur les médicaments antiépileptiques. Mots clés Tap epilepsy ; Épilepsie réflexe ; Tapotement de la rotule Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.029 B08
L’encéphalopathie hyperammoniémique sous acide valproïque. Difficultés diagnostiques et thérapeutiques
Hélène Combres ∗ , Alexis Montcuquet , Bertrand Godet , Philippe Couratier Neurologie, CHU Dupuytren, Limoges ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Combres) Introduction L’encéphalopathie hyperammoniémique (EH) sous acide valproïque (VPA) est un effet indésirable classique mais rare. L’EH est secondaire à une perturbation du cycle de l’urée par compétition sur le transporteur L-carnitine. Observation Une patiente de 50 ans, éthylique chronique non cirrhotique était suivie pour une épilepsie depuis l’enfance sous phénobarbital (PHB) et VPA dont la dose avait été récemment augmentée. Après plusieurs épisodes confusionnels régressifs inexpliqués, la patiente est hospitalisée en réanimation devant un état comateux. L’alcoolémie était à 0,6 g/L. Le bilan biologique retrouvait une hyperammoniémie et une hyperlactatémie. Il n’était pas retrouvé de perturbation du bilan hépatique et les sérologies virales étaient négatives. L’électroencéphalogramme retrouvait des ondes lentes triphasiques antérieures. Le taux sanguin de VPA était sous dosée et le PHB était en zone thérapeutique. L’évolution a été favorable sous lactulose et L-carnitine. Un patient de 23 ans, suivi pour une sclérose tubéreuse de Bourneville compliquée d’une épilepsie sévère traité par VPA, lamotrigine et vigabatrin. Le patient a ensuite bénéficié d’une association VPA et topiramate. Devant l’apparition d’un ralentissement psychomoteur important, le patient a été hospitalisé. Il a été retrouvé une hyperammoniémie. Devant l’efficacité de cette association et la stabilisation de l’état clinique par la prescription au long cours de L-carnitine et lactulose, le traitement par VPA a pu être continué. Discussion L’EH n’est pas dépendante du taux plasmatique de VPA. Elle apparaît plutôt au début du traitement, à l’augmentation de la posologie et est favorisée par des hépatopathies ou par certaines associations notamment avec le topiramate. Si le traitement par L-carnitine à la phase aiguë semble consensuel, qu’en est-il de leur poursuite lorsque le traitement par VPA semble difficile à interrompre ? Conclusion Il est important d’évoquer rapidement l’EH car une prise en charge précoce est de pronostic favorable. Un traitement au long cours par L-carnitine pourrait permettre de poursuivre le VPA. Mots clés Acide valproïque ; Encéphalopathie ; L-carnitine Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.030 B09
Traumatismes de l’épaule liés aux crises d’épilepsie
Muriel Laffon 1,∗ , Pascal Boileau 2 , Véronique Bourg 1 , Florence Martin 1 , Pierre Thomas 1 1 Épileptologie, CHU de Nice, hôpital Pasteur, Nice 2 Orthopédie, CHU de Nice, hôpital Pasteur, Nice ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Laffon) Introduction Les traumatismes de l’épaule secondaires à des crises d’épilepsie sont rares mais leur impact fonctionnel et sur la qualité de vie est sérieux. Objectifs Mieux caractériser le mode de survenue des traumatismes de l’épaule induit par des crises d’épilepsie et le(s) type(s) de population(s) touchée(s). Patients et méthodes Entre 2004 et juin 2015, nous avons colligé, de manière rétrospective, les données des patients ayant présenté un traumatisme de l’épaule à la suite d’une crise d’épilepsie. Nous avons recueilli des données démographiques, anamnestiques, et paracliniques pour plusieurs
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types de traumatismes et en particulier les luxations antérieures (LA), les luxations postérieures (LP) et les fractures sans luxation (FSL). Résultats Notre cohorte regroupait 73 patients (70 % d’hommes). Une LA était retrouvée chez 30/73, une LP chez 33/73 et une FSL chez 10/73. L’âge moyen de survenue des LA étaient de 28,8 ans contre 49,5 ans dans le groupe LP (p < 0,001). Les épilepsies généralisées idiopathiques (EGI) n’étaient quasiment représentées que dans le groupe LA (p = 0,0003). L’instabilité de l’épaule touchait majoritairement les patients avec LA. Les FSL concernaient des sujets plus âgés et souvent secondairement à une chute. Discussion La phase tonique d’une crise généralisée favoriserait la LP par un mécanisme de flexion, rotation interne et adduction de l’épaule et l’asymétrie de contraction entre muscles rotateurs internes et externes de l’épaule. La LA serait favorisée par un mécanisme d’abduction, de rotation externe et de rétropulsion survenant plus volontiers en phase clonique, et possiblement favorisé par la mise en position latérale de sécurité (blocage de l’épaule). Conclusion Les crises d’épilepsie peuvent être à l’origine de luxation antérieure ou postérieure sans qu’une chute en soit à l’origine. Les luxations antérieures prédominent chez le jeune homme avec une EGI qui risque de développer une instabilité de l’épaule. Mots clés Épilepsie ; Épaule ; Luxation Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.031 B10
Association d’une épilepsie temporale atypique et deux variants hétérozygotes dans le gène polymérase gamma chez un patient adulte
Léna Le Verger 1,∗ , Christophe Verny 2 , Magalie Barth 3 , Patrizia Bonneau 3 , Brigitte Ricard-Mousnier 1 1 Unité d’épileptologie, CHU d’Angers, Angers 2 Neurologie, CHU d’Angers, Angers 3 Génétique, CHU d’Angers, Angers ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Le Verger) Introduction Nous rapportons le cas d’un patient présentant une épilepsie temporale atypique ainsi que deux variants hétérozygotes réputés pathogènes du gène polymérase gamma (POLG). Observation Ce patient de 37 ans, ayant comme antécédents une épilepsie–absence à 4 ans et une épilepsie–absence précoce chez sa fille, a consulté pour une symptomatologie stéréotypée : perplexité, persévérations phasiques et idéatoires. L’examen neurologique était normal. L’EEG montrait une activité de fond normale surchargée d’ondes lentes pointues, diffuses, bifrontales, rythmiques ou pseudo-périodiques. La vidéoEEG prolongée montrait d’abondantes décharges, de 20 minutes à 1 heure, stéréotypées, composées d’ondes lentes rythmiques thêta, initialement temporales gauches, évoluant vers des ondes lentes pointues des régions bifrontales laissant place à des ondes lentes triphasiques puis à un aspect de burst suppression. Ces décharges sont concomitantes de troubles de la concentration, de la compréhension, d’un langage réduit, de persévérations. La neuroimagerie et la lactatorachie étaient normales. Deux variants hétérozygotes réputés pathogènes du gène POLG ont été révélées : c.752C>T (p.thre251ile) et c.1760C>T (p.pro587leu). Les mutations ont été retrouvées
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chez sa mère asymptomatique mais pas chez sa fille. Plusieurs médicaments antiépileptiques ont été prescrits, sans succès. Discussion Dans les mutations POLG, l’épilepsie est habituellement à type de crises généralisées tonicocloniques, de crises partielles motrices et occipitales, de myoclonies et d’états de mal. Le phénotype décrit est rare avec des crises temporales atypiques, paucisymptomatiques, prolongées, réfractaires. Il peut être lié aux mutations POLG, à confirmer par une analyse moléculaire par exome étant donné l’absence de ségrégation familiale. Conclusion L’imputabilité des variants POLG retrouvés chez ce patient reste à prouver. Cependant, la suspicion d’une mitochondriopathie contre-indique le valproate, ce dernier étant à risque d’entraîner une insuffisance hépatique fatale. Mots clés Épilepsie ; Polymérase gamma ; Crise temporale Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.032 B11
Encéphalite de Rasmussen révélée par une épilepsie frontale pharmacorésistante à l’âge adulte
Louis Cousyn 1,∗ , Ana Gales 1 , Francine Chassoux 2 , Franck Bielle 3 , Aimée Petit 1 , Michel Baulac 1 , Vincent Navarro 1 1 Unité d’épilepsie, service de neurologie 1, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris 2 Pôle des neurosciences cliniques, hôpital Saint-Anne, Paris 3 Service de neuropathologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Cousyn) Introduction L’encéphalite de Rasmussen (ER), caractérisée par une atteinte corticale inflammatoire chronique et atrophiante, n’est qu’exceptionnellement décrite chez l’adulte. Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 41 ans, sans antécédent, ayant débuté une épilepsie 3 ans auparavant avec des crises partielles simples sensitivo-motrices hémicorporelles droites et phasiques avec manque du mot, et parfois généralisation secondaire. Par la suite, plusieurs états de mal épileptique, partiels et généralisés, ont nécessité une majoration des traitements antiépileptiques. On individualise une lésion fronto-insulaire gauche cortico-sous-corticale hypoT1 et hyperT2 avec atrophie corticale progressive en regard sur les IRM cérébrales itératives. Le TEP scanner cérébral objective un hypométabolisme en regard de la lésion. Des décharges infracliniques frontotemporales gauches subintrantes ont été enregistrées à l’EEG. La ponction lombaire met en évidence 5 éléments lymphocytaires par mm3 et une hyperprotéinorachie à 0,54 g/L. Le bilan infectieux et les anticorps antineuronaux dans le sang et le LCR sont négatifs. Il n’y a pas d’argument pour un néoplasie sous-jacent sur le scanner thoraco-abdomino-pelvien ou le TEP scanner corps entier. Enfin, la biopsie de la lésion cérébrale est en faveur d’un infiltrat lymphocytaire T CD3+ et CD8+ prédominant dans la substance grise avec des nodules de neuronophagie. Discussion L’ER est une maladie classiquement infantile. Plusieurs cas de début tardif ont été décrits dans la littérature, avec une présentation clinique différente : déficit neurologique, notamment moteur, moins fréquent et évolution plus lente. L’identification de cette encéphalite auto-immune nous a conduit à initier une corticothérapie et une immunosuppression par mycophénolate mofétil. Conclusion L’existence d’une encéphalite focale atrophiante à l’âge adulte responsable d’une épilepsie partielle pharmacorésistante doit faire évoquer le diagnostic, bien que rare, d’ER de début tardif.
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 2 S ( 2 0 1 6 ) A5–A53
des zones atteintes. Il n’y avait pas de tumeur des séreuses retrouvée. Discussion Seuls trois cas d’EL liée à des Ac anti-RI ont été rapportés dans la littérature. Le profil évolutif des patients et les tumeurs identifiées étaient différents. Seul notre cas a montré une atteinte limbique lentement progressive avec des lésions extensives sur l’IRM, des crises répétées et un état de mal réfractaire sur l’EEG et une réaction lymphoïde T associée à une perte neuronale massive. Conclusion À notre connaissance, notre étude est la première à rapporter le cas d’une EL liée à des Ac anti-RI responsable d’un état de mal partiel prolongé durant des mois, de lésions progressives et atrophiantes sur l’IRM, associées à une infiltration inflammatoire majeure. Mots clés Anticorps anti-RI ; Encéphalite limbique ; État de mal partiel réfractaire non convulsif Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.028 B07
Tap epilepsy déclenchée par le tapotement de la rotule
Walid Abdellaoui 1,∗ , Sihem Bahbouh 1 , Selma Dounia Bensemmane 2 , Mohamed Reda Belabed 1 , Radia Benalia 1 , Elias Attal 3 , Mahmoud Ait-Kaci-Ahmed 3 1 Neurologie, laboratoire d’EEG, hôpital Ait Idir, Alger, Algérie 2 Neurologie, établissement hospitalier spécialisé de neurologie et neurochirurgie Ali Ait Idir, Alger, Algérie 3 Neurologie, hôpital Ait Idir, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (W. Abdellaoui) Introduction Les épilepsies réflexes désignent une forme rare d’épilepsie dont les crises sont déclenchées par des stimuli spécifiques, en général externes, de nature sensorielles. Observation Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 45 ans, présentant des crises partielles motrices jacksoniennes avec automatismes gestuels provoquées par le tapotement de la rotule. Les mêmes crises peuvent survenir spontanément et l’âge de début remonte à l’enfance. L’EEG a objectivé une décharge de pointes et ondes lentes sur la région frontale, diffusant secondairement en temporopariétal, déclenchées par le tapotement de la rotule. Diminution de la fréquence des crises en évitant le tapotement de la rotule et en utilisant le leviteracetam à une dose de 500 mg 2 × /j. Discussion Notre patient a présenté une épilepsie réflexe dont les crises sont déclenchées par le tapotement de certaines zones cutanées localisées au niveau de la rotule. Les crises sont favorisées par des stimuli somatosensoriels extéroceptifs. Conclusion Tap epilepsy est une forme rare d’épilepsie dont les crises sont déclenchées par le tapotement de zone cutanée. Le traitement est basé sur l’évitement des phénomènes déclenchants, et sur les médicaments antiépileptiques. Mots clés Tap epilepsy ; Épilepsie réflexe ; Tapotement de la rotule Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.029 B08
L’encéphalopathie hyperammoniémique sous acide valproïque. Difficultés diagnostiques et thérapeutiques
Hélène Combres ∗ , Alexis Montcuquet , Bertrand Godet , Philippe Couratier Neurologie, CHU Dupuytren, Limoges ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Combres) Introduction L’encéphalopathie hyperammoniémique (EH) sous acide valproïque (VPA) est un effet indésirable classique mais rare. L’EH est secondaire à une perturbation du cycle de l’urée par compétition sur le transporteur L-carnitine. Observation Une patiente de 50 ans, éthylique chronique non cirrhotique était suivie pour une épilepsie depuis l’enfance sous phénobarbital (PHB) et VPA dont la dose avait été récemment augmentée. Après plusieurs épisodes confusionnels régressifs inexpliqués, la patiente est hospitalisée en réanimation devant un état comateux. L’alcoolémie était à 0,6 g/L. Le bilan biologique retrouvait une hyperammoniémie et une hyperlactatémie. Il n’était pas retrouvé de perturbation du bilan hépatique et les sérologies virales étaient négatives. L’électroencéphalogramme retrouvait des ondes lentes triphasiques antérieures. Le taux sanguin de VPA était sous dosée et le PHB était en zone thérapeutique. L’évolution a été favorable sous lactulose et L-carnitine. Un patient de 23 ans, suivi pour une sclérose tubéreuse de Bourneville compliquée d’une épilepsie sévère traité par VPA, lamotrigine et vigabatrin. Le patient a ensuite bénéficié d’une association VPA et topiramate. Devant l’apparition d’un ralentissement psychomoteur important, le patient a été hospitalisé. Il a été retrouvé une hyperammoniémie. Devant l’efficacité de cette association et la stabilisation de l’état clinique par la prescription au long cours de L-carnitine et lactulose, le traitement par VPA a pu être continué. Discussion L’EH n’est pas dépendante du taux plasmatique de VPA. Elle apparaît plutôt au début du traitement, à l’augmentation de la posologie et est favorisée par des hépatopathies ou par certaines associations notamment avec le topiramate. Si le traitement par L-carnitine à la phase aiguë semble consensuel, qu’en est-il de leur poursuite lorsque le traitement par VPA semble difficile à interrompre ? Conclusion Il est important d’évoquer rapidement l’EH car une prise en charge précoce est de pronostic favorable. Un traitement au long cours par L-carnitine pourrait permettre de poursuivre le VPA. Mots clés Acide valproïque ; Encéphalopathie ; L-carnitine Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.030 B09
Traumatismes de l’épaule liés aux crises d’épilepsie
Muriel Laffon 1,∗ , Pascal Boileau 2 , Véronique Bourg 1 , Florence Martin 1 , Pierre Thomas 1 1 Épileptologie, CHU de Nice, hôpital Pasteur, Nice 2 Orthopédie, CHU de Nice, hôpital Pasteur, Nice ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Laffon) Introduction Les traumatismes de l’épaule secondaires à des crises d’épilepsie sont rares mais leur impact fonctionnel et sur la qualité de vie est sérieux. Objectifs Mieux caractériser le mode de survenue des traumatismes de l’épaule induit par des crises d’épilepsie et le(s) type(s) de population(s) touchée(s). Patients et méthodes Entre 2004 et juin 2015, nous avons colligé, de manière rétrospective, les données des patients ayant présenté un traumatisme de l’épaule à la suite d’une crise d’épilepsie. Nous avons recueilli des données démographiques, anamnestiques, et paracliniques pour plusieurs
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types de traumatismes et en particulier les luxations antérieures (LA), les luxations postérieures (LP) et les fractures sans luxation (FSL). Résultats Notre cohorte regroupait 73 patients (70 % d’hommes). Une LA était retrouvée chez 30/73, une LP chez 33/73 et une FSL chez 10/73. L’âge moyen de survenue des LA étaient de 28,8 ans contre 49,5 ans dans le groupe LP (p < 0,001). Les épilepsies généralisées idiopathiques (EGI) n’étaient quasiment représentées que dans le groupe LA (p = 0,0003). L’instabilité de l’épaule touchait majoritairement les patients avec LA. Les FSL concernaient des sujets plus âgés et souvent secondairement à une chute. Discussion La phase tonique d’une crise généralisée favoriserait la LP par un mécanisme de flexion, rotation interne et adduction de l’épaule et l’asymétrie de contraction entre muscles rotateurs internes et externes de l’épaule. La LA serait favorisée par un mécanisme d’abduction, de rotation externe et de rétropulsion survenant plus volontiers en phase clonique, et possiblement favorisé par la mise en position latérale de sécurité (blocage de l’épaule). Conclusion Les crises d’épilepsie peuvent être à l’origine de luxation antérieure ou postérieure sans qu’une chute en soit à l’origine. Les luxations antérieures prédominent chez le jeune homme avec une EGI qui risque de développer une instabilité de l’épaule. Mots clés Épilepsie ; Épaule ; Luxation Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.031 B10
Association d’une épilepsie temporale atypique et deux variants hétérozygotes dans le gène polymérase gamma chez un patient adulte
Léna Le Verger 1,∗ , Christophe Verny 2 , Magalie Barth 3 , Patrizia Bonneau 3 , Brigitte Ricard-Mousnier 1 1 Unité d’épileptologie, CHU d’Angers, Angers 2 Neurologie, CHU d’Angers, Angers 3 Génétique, CHU d’Angers, Angers ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Le Verger) Introduction Nous rapportons le cas d’un patient présentant une épilepsie temporale atypique ainsi que deux variants hétérozygotes réputés pathogènes du gène polymérase gamma (POLG). Observation Ce patient de 37 ans, ayant comme antécédents une épilepsie–absence à 4 ans et une épilepsie–absence précoce chez sa fille, a consulté pour une symptomatologie stéréotypée : perplexité, persévérations phasiques et idéatoires. L’examen neurologique était normal. L’EEG montrait une activité de fond normale surchargée d’ondes lentes pointues, diffuses, bifrontales, rythmiques ou pseudo-périodiques. La vidéoEEG prolongée montrait d’abondantes décharges, de 20 minutes à 1 heure, stéréotypées, composées d’ondes lentes rythmiques thêta, initialement temporales gauches, évoluant vers des ondes lentes pointues des régions bifrontales laissant place à des ondes lentes triphasiques puis à un aspect de burst suppression. Ces décharges sont concomitantes de troubles de la concentration, de la compréhension, d’un langage réduit, de persévérations. La neuroimagerie et la lactatorachie étaient normales. Deux variants hétérozygotes réputés pathogènes du gène POLG ont été révélées : c.752C>T (p.thre251ile) et c.1760C>T (p.pro587leu). Les mutations ont été retrouvées
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chez sa mère asymptomatique mais pas chez sa fille. Plusieurs médicaments antiépileptiques ont été prescrits, sans succès. Discussion Dans les mutations POLG, l’épilepsie est habituellement à type de crises généralisées tonicocloniques, de crises partielles motrices et occipitales, de myoclonies et d’états de mal. Le phénotype décrit est rare avec des crises temporales atypiques, paucisymptomatiques, prolongées, réfractaires. Il peut être lié aux mutations POLG, à confirmer par une analyse moléculaire par exome étant donné l’absence de ségrégation familiale. Conclusion L’imputabilité des variants POLG retrouvés chez ce patient reste à prouver. Cependant, la suspicion d’une mitochondriopathie contre-indique le valproate, ce dernier étant à risque d’entraîner une insuffisance hépatique fatale. Mots clés Épilepsie ; Polymérase gamma ; Crise temporale Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.032 B11
Encéphalite de Rasmussen révélée par une épilepsie frontale pharmacorésistante à l’âge adulte
Louis Cousyn 1,∗ , Ana Gales 1 , Francine Chassoux 2 , Franck Bielle 3 , Aimée Petit 1 , Michel Baulac 1 , Vincent Navarro 1 1 Unité d’épilepsie, service de neurologie 1, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris 2 Pôle des neurosciences cliniques, hôpital Saint-Anne, Paris 3 Service de neuropathologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Cousyn) Introduction L’encéphalite de Rasmussen (ER), caractérisée par une atteinte corticale inflammatoire chronique et atrophiante, n’est qu’exceptionnellement décrite chez l’adulte. Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 41 ans, sans antécédent, ayant débuté une épilepsie 3 ans auparavant avec des crises partielles simples sensitivo-motrices hémicorporelles droites et phasiques avec manque du mot, et parfois généralisation secondaire. Par la suite, plusieurs états de mal épileptique, partiels et généralisés, ont nécessité une majoration des traitements antiépileptiques. On individualise une lésion fronto-insulaire gauche cortico-sous-corticale hypoT1 et hyperT2 avec atrophie corticale progressive en regard sur les IRM cérébrales itératives. Le TEP scanner cérébral objective un hypométabolisme en regard de la lésion. Des décharges infracliniques frontotemporales gauches subintrantes ont été enregistrées à l’EEG. La ponction lombaire met en évidence 5 éléments lymphocytaires par mm3 et une hyperprotéinorachie à 0,54 g/L. Le bilan infectieux et les anticorps antineuronaux dans le sang et le LCR sont négatifs. Il n’y a pas d’argument pour un néoplasie sous-jacent sur le scanner thoraco-abdomino-pelvien ou le TEP scanner corps entier. Enfin, la biopsie de la lésion cérébrale est en faveur d’un infiltrat lymphocytaire T CD3+ et CD8+ prédominant dans la substance grise avec des nodules de neuronophagie. Discussion L’ER est une maladie classiquement infantile. Plusieurs cas de début tardif ont été décrits dans la littérature, avec une présentation clinique différente : déficit neurologique, notamment moteur, moins fréquent et évolution plus lente. L’identification de cette encéphalite auto-immune nous a conduit à initier une corticothérapie et une immunosuppression par mycophénolate mofétil. Conclusion L’existence d’une encéphalite focale atrophiante à l’âge adulte responsable d’une épilepsie partielle pharmacorésistante doit faire évoquer le diagnostic, bien que rare, d’ER de début tardif.