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138 Communications artérioveineuses rétiniennes : à propos de quatre cas
COMMUNICATIONS ORALES RÉTINE MÉDICALE 135
DI-13.30
Déficit en 3 hydroxyacyl CoA déhydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHDA) et complication néovasculaire : à propos d’un cas. Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA deshydrogenase deficiency and neovascular complication: a case report. STOPEK D*, GITTEAU LALA E, LELEZ ML, MAJZOUB S, SERMENT M, LABARTHE F, PISELLA PJ (Tours) Introduction : La 3 hydroxyacyl CoA déhydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHAD) est une enzyme clé de la β-oxydation mitochondriale. Son déficit provoque des hypoglycémies hypocétosiques, des atteintes neurologiques, cardiaques et hépatiques, et aussi des dystrophies rétiniennes (anomalies électrophysiologiques de type rétinopathie pigmentaire, altérations diffuses de l’épithélium pigmentaire, dépôts pigmentaires maculaires, zones atrophiques choriorétiniennes circonscrites). Seule la rétinopathie évolue malgré un régime nutritif adapté. Objectifs et Méthodes : Nous rapportons le premier cas décrit de complication néovasculaire choroïdienne maculaire bilatérale chez une enfant de 10 ans présentant un déficit en LCHAD confirmé génétiquement. Observation : Alors que la fillette présentait une atteinte rétinienne caractéristique du syndrome, nous avons constaté lors d’un examen systématique une baisse d’acuité visuelle à 20/160 P 10 de l’œil droit en rapport avec une lésion fibrovasculaire cicatricielle maculaire. Trois mois plus tard, un néovaisseau choroïdien rétrofovéolaire s’est développé sur l’œil adelphe. Un traitement par photothérapie dynamique a permis de stabiliser l’acuité visuelle du 2 e œil à 20/100 P8. Discussion : L’épithélium pigmentaire est le siège d’un métabolisme β-oxydatif important. La rétinopathie liée au déficit en LCHAD présente des similitudes avec la dégénérescence maculaire liée à l’âge (altération de l’épithélium pigmentaire, atrophie choroïdienne et complication néovasculaire maculaires). Ceci encourage à rechercher une éventuelle participation d’un trouble du métabolisme lipidique β-oxydatif mitochondrial de l’épithélium pigmentaire dans le mécanisme physiopathologique de la dégénérescence maculaire liée à l’âge. Conclusion : Un suivi ophtalmologique rapproché est indispensable chez tout enfant atteint de LCHAD. Alors que la dystrophie rétinienne est d’évolution lente et sans recours thérapeutique, une complication néovasculaire a des conséquences fonctionnelles dramatiques pas toujours exprimées par l’enfant.
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DI-13.50
Rétinopathie de stase veineuse et sténose carotidienne. Venous stasis retinopathy and carotid artery stenosis. BARNAY E*, GUYOMARD JL, GUYENNET E, KERGOSIEN P, CARDON A, LUCAS A, CHARLIN JF (Rennes) Introduction : La rétinopathie de stase veineuse est une atteinte rétinienne, soit totalement asymptomatique, soit associée à une baisse d’acuité visuelle modérée et à des anomalies fundoscopiques souvent très discrètes. Elle est retrouvée dans un tiers des occlusions carotidiennes homolatérales. Le pourcentage dans les sténoses carotidiennes est en revanche peu connu. L’objectif principal de cette étude était de déterminer la prévalence de la rétinopathie de stase veineuse chez les patients bénéficiant d’une endartériectomie. Matériels et Méthodes : Il s’agissait d’une étude prospective au cours de laquelle des patients candidats à l’endartériectomie bénéficiaient, en pré- et post-opératoire, d’un examen ophtalmoscopique, d’une angiographie à la fluorescéine et du calcul du flux dans l’artère ophtalmique. Discussion : La rétinopathie de stase veineuse, souvent asymptomatique, est le stade précédant le syndrome d’ischémie oculaire, conséquence d’une hypoperfusion chronique du globe oculaire et responsable d’une symptomatologie bruyante : baisse d’acuité visuelle irréversible, rubéose irienne, ischémie rétinienne sévère. Selon les séries, l’incidence de rétinopathie de stase veineuse est retrouvée entre 5 et 21 %. Ces chiffres mélangent à la fois les sténoses et les occlusions totales. Le taux de passage de la forme de stase veineuse à la rétinopathie ischémique chronique est de 1,5 % par an. La rétinopathie de stase veineuse peut constituer, grâce à l’angiographie, un diagnostic rétrospectif d’amaurose fugace. L’association amaurose fugace et sténose carotidienne est un facteur de risque d’AVC et d’ischémie rétinienne estimée à 3 % à un an. Conclusion : La rétinopathie de stase veineuse est une pathologie souvent asymptomatique qui doit donc être systématiquement recherchée en cas d’épisode de cécité monoculaire transitoire. D’autres études seront à envisager pour déterminer si la présence d’une rétinopathie de stase veineuse constitue un facteur de risque cardiovasculaire en cas de sténose carotidienne asymptomatique. La présence de cette rétinopathie en cas de sténose carotidienne à 60 % devra faire discuter l’endartériectomie.
DI-13.40
Tortuosité veineuse rétinienne familiale : à propos d’une famille. Familial retinal venous tortuosity: about a family. FAUQUEMBERGUE M*, FLEURY J, WOLFF B, GRANGE JD (Lyon) Introduction : Nous présentons le cas d’une famille dont trois membres (le père et ses enfants) présentent une tortuosité veineuse rétinienne bilatérale et symétrique. Matériels et Méthodes : Un homme de 20 ans, sans antécédent connu, consulte pour baisse d’acuité visuelle de l’œil droit. Le patient présente une acuité visuelle chiffrée à 3/10 Pa4 à droite et 9/10 Pa2 à gauche. Le fond d’œil montre d’une part une tortuosité veineuse rétinienne diffuse bilatérale et symétrique concernant les veines de tout ordre et, d’autre part, des altérations de l’épithélium pigmentaire maculaire bilatérales. Le segment antérieur et la PIO sont normaux. Une angiographie rétinienne à la fluorescéine, une OCT maculaire, un ERG, un EOG ainsi qu’un examen ophtalmologique systématique de son frère et de ses parents sont entrepris. Nous avons revu le patient 2 mois après la première consultation. Résultats : L’angiographie rétinienne a montré des points de diffusions multiples au niveau maculaire, bilatérales prédominant à droite. L’OCT maculaire retrouvait un espace hyporéflectif rétrofovéolaire sans épaississement maculaire. L’ERG et l’EOG étaient normaux. Une tortuosité veineuse rétinienne est retrouvée sous une forme comparable à l’examen de son frère et sous une forme plus frustre associée à la présence d’une cataracte chez son père. À deux mois, la vision de l’œil droit du patient est remontée à 9/10e Pa2, l’aspect du fond d’œil est resté inchangé et les points de diffusion angiographiques continuent d’être présents bien que moins nombreux et moins actifs. Discussion : Les auteurs discutent à travers cette observation les aspects cliniques et paracliniques des différentes étiologies de tortuosité veineuse rétinienne génétiquement transmissible à éliminer : maladie de Fabry, neurofibromatose de type 1, syndrome d’Aarskog, syndrome d’alcoolisme fœtal. Conclusion : La tortuosité veineuse rétinienne familiale idiopathique est une entité mal connue et qui pose le problème du diagnostic différentiel avec les maladies génétiques dans lesquelles on peut retrouver un aspect tortueux des veines.
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DI-14.00
Communications artérioveineuses rétiniennes : à propos de quatre cas. Arteriovenous communications of the retina: about four cases. TEYSSOT N*, DUREAU P, SAHEL JA, CAPUTO G, PAQUES M (Paris) Introduction : Les communications artérioveineuses rétiniennes sont rares. Nous rapportons ici quatre cas de communications artérioveineuses rétiniennes découvertes à l’occasion d’une complication (occlusion veineuse ou œdème rétinien). Dans ces quatre cas, l’angiographie dynamique a permis une analyse détaillée, voire le diagnostic de la malformation dans les cas avec occlusion veineuse. Matériels et Méthodes : Nous décrivons quatre cas de communications artérioveineuses (trois femmes et un homme, d’âge compris entre 12 et 21 ans) découverts à l’occasion d’une baisse de vision unilatérale brutale. Tous les patients ont eu une angiographie à la fluorescéine, une angiographie dynamique au vert d’infracyanine, un examen par tomographie de cohérence optique et une imagerie par résonance magnétique cérébrale. Résultats : Un cas a présenté une exsudation intra-rétinienne spontanément résolutive en quelques semaines. Les trois autres cas ont présenté une occlusion de la veine centrale de la rétine de forme sévère, dont un cas a régressé partiellement et un autre a évolué vers un glaucome néovasculaire. Tous ces cas étaient isolés et unilatéraux. Aucun ne présentait de malformation vasculaire cutanée ou cérébrale. L’angiographie dynamique au vert d’indocyanine a clairement montré la topographie des anastomoses et en particulier la présence d’une anastomose intra-papillaire dans les formes avec OVCR. Discussion : Les phénomènes exsudatifs et occlusifs peuvent être un mode de révélation d’une malformation artérioveineuse. L’angiographie dynamique permet dans les cas difficiles de faire le diagnostic de la malformation. Conclusion : Les communications artérioveineuses peuvent induire de graves complications. L’angiographie dynamique est alors très contributive au diagnostic. 2S18
Vol. 30, Hors Série 2, 2007
113 e Congrès de la Société Française d'Ophtalmologie
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Déficit en 3 hydroxyacyl CoA déhydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHDA) et complication néovasculaire : à propos d’un cas. Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA deshydrogenase deficiency and neovascular complication: a case report. STOPEK D*, GITTEAU LALA E, LELEZ ML, MAJZOUB S, SERMENT M, LABARTHE F, PISELLA PJ (Tours) Introduction : La 3 hydroxyacyl CoA déhydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHAD) est une enzyme clé de la β-oxydation mitochondriale. Son déficit provoque des hypoglycémies hypocétosiques, des atteintes neurologiques, cardiaques et hépatiques, et aussi des dystrophies rétiniennes (anomalies électrophysiologiques de type rétinopathie pigmentaire, altérations diffuses de l’épithélium pigmentaire, dépôts pigmentaires maculaires, zones atrophiques choriorétiniennes circonscrites). Seule la rétinopathie évolue malgré un régime nutritif adapté. Objectifs et Méthodes : Nous rapportons le premier cas décrit de complication néovasculaire choroïdienne maculaire bilatérale chez une enfant de 10 ans présentant un déficit en LCHAD confirmé génétiquement. Observation : Alors que la fillette présentait une atteinte rétinienne caractéristique du syndrome, nous avons constaté lors d’un examen systématique une baisse d’acuité visuelle à 20/160 P 10 de l’œil droit en rapport avec une lésion fibrovasculaire cicatricielle maculaire. Trois mois plus tard, un néovaisseau choroïdien rétrofovéolaire s’est développé sur l’œil adelphe. Un traitement par photothérapie dynamique a permis de stabiliser l’acuité visuelle du 2 e œil à 20/100 P8. Discussion : L’épithélium pigmentaire est le siège d’un métabolisme β-oxydatif important. La rétinopathie liée au déficit en LCHAD présente des similitudes avec la dégénérescence maculaire liée à l’âge (altération de l’épithélium pigmentaire, atrophie choroïdienne et complication néovasculaire maculaires). Ceci encourage à rechercher une éventuelle participation d’un trouble du métabolisme lipidique β-oxydatif mitochondrial de l’épithélium pigmentaire dans le mécanisme physiopathologique de la dégénérescence maculaire liée à l’âge. Conclusion : Un suivi ophtalmologique rapproché est indispensable chez tout enfant atteint de LCHAD. Alors que la dystrophie rétinienne est d’évolution lente et sans recours thérapeutique, une complication néovasculaire a des conséquences fonctionnelles dramatiques pas toujours exprimées par l’enfant.
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Rétinopathie de stase veineuse et sténose carotidienne. Venous stasis retinopathy and carotid artery stenosis. BARNAY E*, GUYOMARD JL, GUYENNET E, KERGOSIEN P, CARDON A, LUCAS A, CHARLIN JF (Rennes) Introduction : La rétinopathie de stase veineuse est une atteinte rétinienne, soit totalement asymptomatique, soit associée à une baisse d’acuité visuelle modérée et à des anomalies fundoscopiques souvent très discrètes. Elle est retrouvée dans un tiers des occlusions carotidiennes homolatérales. Le pourcentage dans les sténoses carotidiennes est en revanche peu connu. L’objectif principal de cette étude était de déterminer la prévalence de la rétinopathie de stase veineuse chez les patients bénéficiant d’une endartériectomie. Matériels et Méthodes : Il s’agissait d’une étude prospective au cours de laquelle des patients candidats à l’endartériectomie bénéficiaient, en pré- et post-opératoire, d’un examen ophtalmoscopique, d’une angiographie à la fluorescéine et du calcul du flux dans l’artère ophtalmique. Discussion : La rétinopathie de stase veineuse, souvent asymptomatique, est le stade précédant le syndrome d’ischémie oculaire, conséquence d’une hypoperfusion chronique du globe oculaire et responsable d’une symptomatologie bruyante : baisse d’acuité visuelle irréversible, rubéose irienne, ischémie rétinienne sévère. Selon les séries, l’incidence de rétinopathie de stase veineuse est retrouvée entre 5 et 21 %. Ces chiffres mélangent à la fois les sténoses et les occlusions totales. Le taux de passage de la forme de stase veineuse à la rétinopathie ischémique chronique est de 1,5 % par an. La rétinopathie de stase veineuse peut constituer, grâce à l’angiographie, un diagnostic rétrospectif d’amaurose fugace. L’association amaurose fugace et sténose carotidienne est un facteur de risque d’AVC et d’ischémie rétinienne estimée à 3 % à un an. Conclusion : La rétinopathie de stase veineuse est une pathologie souvent asymptomatique qui doit donc être systématiquement recherchée en cas d’épisode de cécité monoculaire transitoire. D’autres études seront à envisager pour déterminer si la présence d’une rétinopathie de stase veineuse constitue un facteur de risque cardiovasculaire en cas de sténose carotidienne asymptomatique. La présence de cette rétinopathie en cas de sténose carotidienne à 60 % devra faire discuter l’endartériectomie.
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Tortuosité veineuse rétinienne familiale : à propos d’une famille. Familial retinal venous tortuosity: about a family. FAUQUEMBERGUE M*, FLEURY J, WOLFF B, GRANGE JD (Lyon) Introduction : Nous présentons le cas d’une famille dont trois membres (le père et ses enfants) présentent une tortuosité veineuse rétinienne bilatérale et symétrique. Matériels et Méthodes : Un homme de 20 ans, sans antécédent connu, consulte pour baisse d’acuité visuelle de l’œil droit. Le patient présente une acuité visuelle chiffrée à 3/10 Pa4 à droite et 9/10 Pa2 à gauche. Le fond d’œil montre d’une part une tortuosité veineuse rétinienne diffuse bilatérale et symétrique concernant les veines de tout ordre et, d’autre part, des altérations de l’épithélium pigmentaire maculaire bilatérales. Le segment antérieur et la PIO sont normaux. Une angiographie rétinienne à la fluorescéine, une OCT maculaire, un ERG, un EOG ainsi qu’un examen ophtalmologique systématique de son frère et de ses parents sont entrepris. Nous avons revu le patient 2 mois après la première consultation. Résultats : L’angiographie rétinienne a montré des points de diffusions multiples au niveau maculaire, bilatérales prédominant à droite. L’OCT maculaire retrouvait un espace hyporéflectif rétrofovéolaire sans épaississement maculaire. L’ERG et l’EOG étaient normaux. Une tortuosité veineuse rétinienne est retrouvée sous une forme comparable à l’examen de son frère et sous une forme plus frustre associée à la présence d’une cataracte chez son père. À deux mois, la vision de l’œil droit du patient est remontée à 9/10e Pa2, l’aspect du fond d’œil est resté inchangé et les points de diffusion angiographiques continuent d’être présents bien que moins nombreux et moins actifs. Discussion : Les auteurs discutent à travers cette observation les aspects cliniques et paracliniques des différentes étiologies de tortuosité veineuse rétinienne génétiquement transmissible à éliminer : maladie de Fabry, neurofibromatose de type 1, syndrome d’Aarskog, syndrome d’alcoolisme fœtal. Conclusion : La tortuosité veineuse rétinienne familiale idiopathique est une entité mal connue et qui pose le problème du diagnostic différentiel avec les maladies génétiques dans lesquelles on peut retrouver un aspect tortueux des veines.
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Communications artérioveineuses rétiniennes : à propos de quatre cas. Arteriovenous communications of the retina: about four cases. TEYSSOT N*, DUREAU P, SAHEL JA, CAPUTO G, PAQUES M (Paris) Introduction : Les communications artérioveineuses rétiniennes sont rares. Nous rapportons ici quatre cas de communications artérioveineuses rétiniennes découvertes à l’occasion d’une complication (occlusion veineuse ou œdème rétinien). Dans ces quatre cas, l’angiographie dynamique a permis une analyse détaillée, voire le diagnostic de la malformation dans les cas avec occlusion veineuse. Matériels et Méthodes : Nous décrivons quatre cas de communications artérioveineuses (trois femmes et un homme, d’âge compris entre 12 et 21 ans) découverts à l’occasion d’une baisse de vision unilatérale brutale. Tous les patients ont eu une angiographie à la fluorescéine, une angiographie dynamique au vert d’infracyanine, un examen par tomographie de cohérence optique et une imagerie par résonance magnétique cérébrale. Résultats : Un cas a présenté une exsudation intra-rétinienne spontanément résolutive en quelques semaines. Les trois autres cas ont présenté une occlusion de la veine centrale de la rétine de forme sévère, dont un cas a régressé partiellement et un autre a évolué vers un glaucome néovasculaire. Tous ces cas étaient isolés et unilatéraux. Aucun ne présentait de malformation vasculaire cutanée ou cérébrale. L’angiographie dynamique au vert d’indocyanine a clairement montré la topographie des anastomoses et en particulier la présence d’une anastomose intra-papillaire dans les formes avec OVCR. Discussion : Les phénomènes exsudatifs et occlusifs peuvent être un mode de révélation d’une malformation artérioveineuse. L’angiographie dynamique permet dans les cas difficiles de faire le diagnostic de la malformation. Conclusion : Les communications artérioveineuses peuvent induire de graves complications. L’angiographie dynamique est alors très contributive au diagnostic. 2S18
Vol. 30, Hors Série 2, 2007
113 e Congrès de la Société Française d'Ophtalmologie