685 Une forme tardive d’atrophie optique dominante à révélation brutale chez une patiente porteuse d’une nouvelle mutation sur le gène OPA1

COMMUNICATIONS AFFICHÉES ŒDÈMES PAPILLAIRES inflammatoires ou névrites optiques (NO), et les neuropathies optiques ischémiques (NOI) représentaient les étiologies les plus fréquentes retrouvées respectivement dans 51,3 % et 13,5 % des cas. Dans 80 % des cas, l’âge était < 45. Cette neuropathie évoluait dans le cadre de La SEP dans 39.4 % et d’une façon idiopathique dans 15.8 % des cas. Les NOI ont été retrouvées dans 90.9 % des cas chez des sujets de plus de 45 ans avec un âge moyen de 44.5 ans. Nous avons noté une nette prédominance masculine (75 %). Tous les cas étaient de type neuropathies optiques ischémiques non-artéritiques. Conclusion : Les neuropathies optiques du sujet jeune sont relativement fréquentes. Elles posent essentiellement le problème de leur étiologie dont dépendent la récupération de l’atteinte et la possibilité d’atteinte ultérieure.

685 Une forme tardive d’atrophie optique dominante à révélation brutale chez une patiente porteuse d’une nouvelle mutation sur le gène OPA1. A novel OPA1 mutation in a patient with severe, acute and late-onset Autosomal Dominant Optic Atrophy. LE LEZ ML, NOCHEZ Y, ARSENE S (Tours), BONNEAU P, REYNIER P (Angers), PISELLA PJ (Tours) Introduction : L’Atrophie Optique Dominante est une neuropathie optique héréditaire. Le gène OPA1, localisé sur le chromosome 3q2.8, a été identifié en 2000. Les cellules ganglionnaires rétiniennes semblent être affectées par une modification structurale de la protéine OPA1, impliquée dans le fonctionnement mitochondrial. La précocité et la sévérité de l’atteinte clinique sont sujettes à des variations interindividuelles, même au sein d’une même famille, en raison d’une faible pénétrance. Matériels et Méthodes : Une patiente de 62 ans présente un œdème papillaire droit en novembre 2004, responsable d’une baisse d’acuité visuelle brutale et sévère à moins d’1/10e. Le bilan biologique revient normal sur le plan inflammatoire et infectieux. L’IRM encéphalique permet d’exclure une étiologie tumorale, vasculaire ou démyélinisante. L’atteinte se bilatéralise un an plus tard. L’évolution se fait par une atrophie optique bilatérale avec une acuité visuelle limitée à 20/400 à droite et à 20/ 250 à gauche. Le bilan étiologique révèle la présence d’une nouvelle mutation pathogène du gène OPA1, permettant de poser le diagnostic d’Atrophie Optique Dominante. Résultats : L’originalité de notre cas réside d’une part dans la déclaration brutale de la maladie, sous la forme d’un œdème papillaire. D’autre part, l’analyse génétique du gène OPA1 retrouve une nouvelle mutation sur l’exon 27, dans une région conservée, et donc à fort potentiel de pathogénicité. L’IRM confirme l’atrophie des deux nerfs optiques jusqu’aux corps géniculés latéraux droit et gauche. Discussion : Ce cas rappelle l’importance d’une analyse génétique dans le bilan étiologique des neuropathies optiques atypiques. La découverte de nouvelles mutations sur le gène OPA1 et la multiplicité des formes cliniques nous permettent de mieux appréhender le rôle de la protéine OPA1 dans le système mitochondrial de la cellule ganglionnaire rétinienne. Existent-ils d’autres facteurs (génétiques, environnementaux, ou métaboliques) à l’origine de la dégénérescence des cellules ganglionnaires rétiniennes lorsque le gène OPA1 est muté ? Conclusion : L’Atrophie Optique Dominante peut être une cause de neuropathie optique bilatérale, même chez un patient de plus de 50 ans et peut survenir sur un mode aigu par un œdème papillaire. La découverte de cette mutation renforce l’importance de l’exon 27 dans le gène OPA1.

Résultats : Quinze patients répondaient aux critères diagnostiques, dix femmes et cinq hommes. Douze présentaient un surpoids, trois prenaient un traitement potentiellement favorisant. Tous se plaignaient de céphalées, la moitié d’une baisse d’acuité visuelle et deux d’une diplopie par paralysie oculomotrice. Dans tous les cas, on constatait un œdème papillaire et un champ visuel perturbé. Le traitement médical comportait, outre la ponction lombaire déplétive, la prise d’acetazolamide par voie orale, associée parfois à une corticothérapie. L’arrêt du médicament potentiellement en cause et la perte de poids venaient compléter ce traitement. Une patiente dut bénéficier d’un traitement chirurgical devant la persistance de céphalées et une aggravation fonctionnelle progressive. Deux patients ont présenté une ou plusieurs récidives après arrêt de l’acetazolamide. Discussion : L’atrophie optique par œdème papillaire chronique est la complication majeure de l’hypertension intracrânienne bénigne. Conclusion : L’analyse de la papille et du champ visuel permet donc de juger de la gravité de l’affection et de l’efficacité du traitement.

687 Hypertension intracrânienne bénigne de l’enfant : à propos de 7 cas. Benign intracranial hypertension in childhood: about 7 cases. BENCHERIFA F*, NAFISY I, SERROU A, MEGZARI A, BOULANOUAR A, BERRAHO A (Rabat, Maroc) Introduction : L’hypertension intracrânienne bénigne (HICB) est caractérisée par des céphalées, un œdème papillaire et une élévation importante de la pression intracrânienne. La composition du LCR ainsi que l’imagerie neuroradiologique sont normales. Le but de ce travail est de présenter les particularités cliniques et évolutives de l’HICB en milieu infantile. Matériels et Méthodes : Présentation de 7 cas d’HICB infantiles dont 5 sont de sexe féminin. L’âge varie entre 6 et 16 ans (My : 10,7A). Les patients ont bénéficié d’un examen oculaire complet et des explorations ophtalmologiques, d’examens neurologique, biologique et neuroradiologique qui sont revenus normaux, d’une ponction lombaire avec mesure de pression ; cette ponction a été répétée chez un patient. Résultats : Les signes d’appel sont représentés essentiellement par les céphalées (6 cas) et la paralysie du VI avec diplopie (6 cas) dont un cas bilatéral. Comme facteurs de risque l’obésité est retrouvée dans 4 cas. L’AV était normale dans 11 yeux. Le champ visuel fait chez 5 enfants a objectivé un élargissement de la tache de Mariotte dans 6 yeux associé à un rétrécissement des isoptères dans 2 yeux. La pression moyenne du LCR est 35,6 mm d’eau. L’évolution sous corticothérapie en courte durée et l’acétozolamide à faibles doses est marquée par la disparition rapide de la paralysie du VI en quelques jours après la ponction lombaire et la régression de l’œdème papillaire. Une atrophie optique post stase est observée dans un cas. Discussion : Il est important d’éliminer les autres causes devant un œdème papillaire. La physiopathogénie de l’HICB n’est pas encore connue. Les facteurs de risque sont retrouvés dans 50 % chez l’enfant. La puberté constitue un élément de mauvais pronostic. Le but du traitement est l’amélioration des symptômes et la préservation la fonction visuelle. Il fait appel à des ponctions lombaires éventuellement répétées, à un traitement médical et en cas d’inefficacité à une dérivation du LCR ou à une fenestration des gaines du nerf optique. Conclusion : L’HICB bien que rare chez l’enfant doit être diagnostiquée et traitée précocement afin d’éviter l’évolution vers l’atrophie optique et le déficit définitif du champ visuel.

686 Hypertension intracrânienne bénigne : étude rétrospective de 15 cas. Idiopathic intracranial hypertension: a retrospective study of 15 cases. MARKS C*, VIEVILLE C, CANTINEAU D, STEINER B, ROULAND JF, LABALETTE P (Lille) Introduction : L’hypertension intracrânienne bénigne est définie par les critères diagnostiques suivants : présence de céphalées, absence de signe neurologique de focalisation, normalité de l’examen neuroradiologique, normalité de la biologie du liquide céphalorachidien avec augmentation de la pression à la ponction. Nous décrivons ici la prise en charge diagnostique et thérapeutique des cas d’hypertension intracrânienne bénigne suivis dans le service d’ophtalmologie du CHRU de Lille. Matériels et Méthodes : Dans cette étude rétrospective, nous avons recherché pour chacun des patients un surpoids ainsi que la prise d’un traitement favorisant. L’aspect du fond d’œil, les clichés de papilles, le champ visuel et l’angiographie à la fluorescéine ont été analysés. Le traitement prescrit, son efficacité sur l’œdème papillaire et la notion de récidive ont été recherchés.

688 Hypertension intracrânienne idiopathique : évaluation d’une procédure diagnostique et thérapeutique pour établir un référentiel pratique devant un œdème papillaire bilatéral. Idiopathic intracranial hypertension: estimation of processes to use guidelines in the diagnosis and the treatment of bilateral papilledema. MURA F*, JACQUES J, NAVARRE S, VILLAIN M (Montpellier) Introduction : L’hypertension intracrânienne idiopathique (HICi) est une pathologie rare, dont le diagnostic repose sur la présence d’un œdème papillaire, d’une imagerie neuroradiologique normale, une pression intracrânienne (PIC) élevée avec un LCR normal. Nous avons défini des critères diagnostiques et une stratégie thérapeutique pour tout patient présentant des signes évocateurs d’HICi et avons évalué la faisabilité de ce protocole ainsi que l’évolution de la fonction visuelle. Objectifs et Méthodes : Devant un œdème papillaire bilatéral sans cause intra-oculaire ou ischémique, la démarche diagnostique était : examen ophtalmologique, 1S207

Vol. 31, Hors Série 1, 2008

114 e Congrès de la Société Française d'Ophtalmologie