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Alzheimer : bêta-amyloïde et facteurs de risque
Alzheimer: bêta-amyloïde et facteurs de risque risque génétique d’Alzheimer tel l’allèle epsilon-4 de l’apolipoprotéine E (ϵ4) avaient un plus fort risque amyloïde. Les patients du groupe hypertendus étaient ceux ayant eu un diagnostic d’HTA ou dont la tension dépassait 140/90 mesurée à sept reprises au cours du suivi. Tous les patients ont subi un génotypage de l’apolipoprotéine E et ont été classés en ϵ4 + ou ϵ4-. Les patients ont subi un examen d’imagerie cérébrale très spécifique : une tomographie par émission de positrons avec un radiomarqueur (florbetapir à la fluorine18). Chez les sujets du groupe HTA avec au moins un allèle ϵ4, on constate un dépôt amyloïde plus important que chez ceux qui n’ont qu’un facteur de risque (HTA ou allèle) ou sont sans facteur de risque. En outre, une onde de pouls plus élevée (signe de rigidité artérielle) est fortement associée avec un taux augmenté d’amyloïde cortical s’il y a au moins un allèle ϵ4.
On connaît au moins un facteur de risque de la maladie d’Alzheimer, le peptide bêta-amyloïde (Aβ) dont le dépôt sur les neurones est le mécanisme majeur. En pratique clinique et/ou biologique, existet-il un facteur de risque plus en amont, qu’on pourrait détecter et prévenir… C’est la question que s’est posée une équipe de l’Université du Texas (Karen M. Rodrigue, Dallas). Son étude visait à identifier les facteurs de risque de dépôt du peptide amyloïde chez 118 sujets de 47 à 89 ans encore sains du point de vue cognitif (la maladie d’Alzheimer entraîne une altération irréversible des fonctions cognitives). L’hypothèse de départ était que des sujets porteurs à la fois d’un facteur de risque vasculaire telle l’HTA et d’un facteur de
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En conclusion, disent les auteurs, la maladie vasculaire est fortement prévalente en rapport avec l’âge, elle peut répondre à des modifications de comportement et à un traitement médical. La prévention et la maîtrise des facteurs de risque telle l’HTA le plus tôt possible dans la vie peut être un moyen d’atténuer ou de retarder les modifications neuropathologiques cérébrales de l’avance en âge. QQ J.-M. M Source : JAMA Neurology, on line 18/3/2013. doi:10.1001/jamaneurol.2013.1342.
Base de données on line sur les myopathies
© Herby Meseritsch
L’association CureDuchenne, organisation destinée à informer sur la myopathie de Duchenne de Boulogne (MDB) et à lever des fonds pour soutenir et faire avancer le développement d’un traitement, a établi un partenariat avec deux chercheurs français, le Dr Elisabeth Le Rumeur et le Pr Jean-François Hubert, de l’Institut de génétique de l’Université de Rennes 1, pour développer la base de données eDystrophin.
Le but est de progresser dans la connaissance de la dystrophine et de ses mutations impliquées dans plusieurs formes de myopathies, telles la MDB et la myopathie de Becker. La base on line permettra l’accès à des informations sur les différentes mutations. Ce sera une base simple d’utilisation pour la recherche des mutations ou présentations cliniques, permettant de relier une forme de myopathie à un type de mutation. Peu d’études ont été publiées sur la relation entre une mutation spécifique et la sévérité de la myopathie de Becker, eDystrophin pourrait en faire progresser la connaissance. « L’un des principaux objectifs de ce partenariat est de contribuer à actualiser et à élargir la base eDystrophin par de nouvelles informations à partir de cas-patients », explique le Dr Michael Kelly, responsable scientifique de CureDuchenne. La base de données devrait aider à concevoir des stratégies de développement d’options thérapeutiques. « CureDuchenne est un pionnier de la technologie du saut d’exon », rappelle
16 // REVUE FRANCOPHONE DES LABORATOIRES - JUIN 2013 - N°453
Debra Miller, fondatrice et directrice de cette association dont l’objectif est avant tout de développer un traitement pour la MDB. Le saut d’exon pourrait être utilisé en thérapie génique pour transformer la MDB en une forme beaucoup plus légère (mild) telle la myopathie de Becker, dont certaines formes sont asymptomatiques. L’ouverture de la base est d’actualité du fait du potentiel du saut d’exon dans la conception de nouveaux traitements pour la MDB utilisant une dystrophine mutée mais partiellement fonctionnelle. Dans la MDB il y a insuffisance ou absence de dystrophine. La MDB est une perte progressive des masses musculaires, qui touche 1 garçon sur 3 500, dont la survie ne dépasse pas 20 ans en moyenne. C’est la plus prévalente des myopathies, 300 000 cas dans le monde. QQ J.-M. M Source : CureDuchenne. www.cureduchenne.org. Base : www.cureduchenne.org/edystrophy.html
On connaît au moins un facteur de risque de la maladie d’Alzheimer, le peptide bêta-amyloïde (Aβ) dont le dépôt sur les neurones est le mécanisme majeur. En pratique clinique et/ou biologique, existet-il un facteur de risque plus en amont, qu’on pourrait détecter et prévenir… C’est la question que s’est posée une équipe de l’Université du Texas (Karen M. Rodrigue, Dallas). Son étude visait à identifier les facteurs de risque de dépôt du peptide amyloïde chez 118 sujets de 47 à 89 ans encore sains du point de vue cognitif (la maladie d’Alzheimer entraîne une altération irréversible des fonctions cognitives). L’hypothèse de départ était que des sujets porteurs à la fois d’un facteur de risque vasculaire telle l’HTA et d’un facteur de
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En conclusion, disent les auteurs, la maladie vasculaire est fortement prévalente en rapport avec l’âge, elle peut répondre à des modifications de comportement et à un traitement médical. La prévention et la maîtrise des facteurs de risque telle l’HTA le plus tôt possible dans la vie peut être un moyen d’atténuer ou de retarder les modifications neuropathologiques cérébrales de l’avance en âge. QQ J.-M. M Source : JAMA Neurology, on line 18/3/2013. doi:10.1001/jamaneurol.2013.1342.
Base de données on line sur les myopathies
© Herby Meseritsch
L’association CureDuchenne, organisation destinée à informer sur la myopathie de Duchenne de Boulogne (MDB) et à lever des fonds pour soutenir et faire avancer le développement d’un traitement, a établi un partenariat avec deux chercheurs français, le Dr Elisabeth Le Rumeur et le Pr Jean-François Hubert, de l’Institut de génétique de l’Université de Rennes 1, pour développer la base de données eDystrophin.
Le but est de progresser dans la connaissance de la dystrophine et de ses mutations impliquées dans plusieurs formes de myopathies, telles la MDB et la myopathie de Becker. La base on line permettra l’accès à des informations sur les différentes mutations. Ce sera une base simple d’utilisation pour la recherche des mutations ou présentations cliniques, permettant de relier une forme de myopathie à un type de mutation. Peu d’études ont été publiées sur la relation entre une mutation spécifique et la sévérité de la myopathie de Becker, eDystrophin pourrait en faire progresser la connaissance. « L’un des principaux objectifs de ce partenariat est de contribuer à actualiser et à élargir la base eDystrophin par de nouvelles informations à partir de cas-patients », explique le Dr Michael Kelly, responsable scientifique de CureDuchenne. La base de données devrait aider à concevoir des stratégies de développement d’options thérapeutiques. « CureDuchenne est un pionnier de la technologie du saut d’exon », rappelle
16 // REVUE FRANCOPHONE DES LABORATOIRES - JUIN 2013 - N°453
Debra Miller, fondatrice et directrice de cette association dont l’objectif est avant tout de développer un traitement pour la MDB. Le saut d’exon pourrait être utilisé en thérapie génique pour transformer la MDB en une forme beaucoup plus légère (mild) telle la myopathie de Becker, dont certaines formes sont asymptomatiques. L’ouverture de la base est d’actualité du fait du potentiel du saut d’exon dans la conception de nouveaux traitements pour la MDB utilisant une dystrophine mutée mais partiellement fonctionnelle. Dans la MDB il y a insuffisance ou absence de dystrophine. La MDB est une perte progressive des masses musculaires, qui touche 1 garçon sur 3 500, dont la survie ne dépasse pas 20 ans en moyenne. C’est la plus prévalente des myopathies, 300 000 cas dans le monde. QQ J.-M. M Source : CureDuchenne. www.cureduchenne.org. Base : www.cureduchenne.org/edystrophy.html