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Association of Turner syndrome and GH deficiency
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 453–470
455
Méthodes Étude cohorte rétrospective réalisée sur une période de trois ans allant de janvier 2012 à décembre 2015, et portant sur 102 femmes d’ âgée ≤ 44 ans traitées pour cancer du sein localisé au service d’oncologie médicale de l’hôpital militaire d’instruction Mohammad V de Rabat. Résultats L’âge moyen était de 37,1 ± 4,5. Plus de la moitié étaient mariée (59,8 %) et 88,2 % avaient un carcinome canalaire infiltrant. Au total, 93,1 % de nos patientes avaient rec¸u une chimiothérapie adjuvante 1 à 2 mois après chirurgie et 4,9 % avaient rec¸u une chimiothérapie néo-adjuvante. L’incidence de l’ACI était estimée à 70 % dont presque la moitié était installée après la troisième cure de chimiothérapie. Cette ACI était définitive dans 34,4 % des cas avec une durée moyenne de 11,7 ± 8,2 mois. l’ACI était significativement associée à un âge supérieur à 40 ans et a l’utilisation des anthracyclines. Conclusion La chimiothérapie dans le cancer du sein induit une aménorrhée transitoire ou permanente chez les femmes non ménopausées et l’âge est le principal facteur qui influence la reprise des règles.
Results All patients were referred to our department with a delayed puberty and short stature. The mean age at the diagnosis of TS was 18.5 ± 2.4 years. Physical examination revealed dysmorphic syndrome in all patients. The mean height was 1.37 ± 0.06 m (< –4 SD in 3 patients and between –2 and –3 SD in one patient). Bone age was delayed in all cases. Laboratory tests showed hypergonadotropic hypogonadism in four patients and primitive hypothyroidism in two patients. L-dopa and insulin induced hypoglycemia tests revealed GHD in all cases (mean peak GH was 2.57 ± 2.74 ng/mL and 0.68 ± 0.7 ng/mL, respectively). Hormonal exploration confirmed corticotrophin deficiency in one patient and was normal in the other patients. Pituitary MRI was normal in all cases. Treatment with GH was initiated in two patients. Conclusion GHD is not a common finding in patients with TS. It should be considered only when the short stature is lower than that usually found in TS.
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.599
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.597 P431
L’amyotrophie facio-scapulo-humérale à l’origine du diagnostic du syndrome de Klinefelter Z. Saoudi (Dr) Public, Tizi-Ouzou, Algérie Introduction Le syndrome de Klinefelter (SK) regroupe l’ensemble des manifestations cliniques et hormonales liées à un caryotype XXY, révélé par une déficit musculaire est situation rare. Observation Nous rapportons un cas d’un patient adressé au service de neurologie pour faiblesse musculaire et amyotrophie des muscles de la ceinture scapulaire. L’examen clinique a retrouvé des signes en faveur d’un hypogonadisme hypergonadotrope associé à un faciès discret d’un Klinefelter. Biologie Confirme le déficit gonadique périphérique et les enzymes musculaires sont à deux fois la normale. Caryotype 47,XXY. L’exploration neurologique IRM médullaire sans anomalies, EMG : confirme l’atteinte myogène. Le traitement par testostérone injectable a stabilisé le déficit musculaire. Discussion L’atteinte musculaire dans Klinefelter est rare, et ce mode de révélation est encore très rare, il faut savoir l’évoquer car le traitement réduit les symptômes. Adresse e-mail : doc [email protected]
Disclosure of interest competing interest.
The authors have not supplied their declaration of
P433
Testosterone effect on testicular -endorphin expression in sand rat Psammomys obesus S. Madani a , E. Moudilou (Dr) b , J.M. Exbrayat (Pr) b , S. Hammouche (Pr) a,∗ Aride Area Research Laboratory (LRZA), Biological Sciences Faculty (FSB), University of Sciences and Technology of Houari Boumediene (USTHB), Alger, Algeria b University of Lyon, UMRS 449, Laboratory of General Biology, Catholic University of Lyon, Reproduction and Comparative Development/EPHE, Lyon cedex 02, France ∗ Corresponding author. Adresse e-mail : [email protected] (S. Hammouche)
a
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.598
The -endorphin expression in the testis during the reproductive cycle was performed for the first time in the sand rat Psammomys obesus, a diurnal deserticole rodent belonging to the family of Gerbillidae and characterized by a seasonal reproductive function, with maximum activity in the winter and a rest from late spring through summer. For a clearer understanding of the seasonality control of the sexual cycle in this rodent, immunohistochemical and molecular study was performed in individuals at different stages of the cycle, in order to highlight the presence of the -endorphin and how was regulated by testosterone. The results show that -endorphin was only expressed in quiescent adults. The signal was expressed in germ cells, mainly in the spermatocytes I and at the level of the Leydig cells. The treatment with testosterone induces a partial decrease of the immunoreactivity both in germinal (50%) and interstitial (60%) compartments. The immunohistochimical results were confirmed by the western blotting technique,the -endorphin, a band of 3.5 kDa, was expressed only in quiescent adults. The band becomes less expressed after testosterone administration. The correlation between the testicular quiescence and the -endorphin expression suggests that this peptide inhibits spermatogenesis. The testosterone does not seem to be the only regulatory factor of this testicular opioid peptide.
P432
Disclosure of interest competing interest.
Association of Turner syndrome and GH deficiency
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.600
Déclaration d’intérêts L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. Pour en savoir plus Young J. Syndrome de Klinefelter, EMC. 2007.
I. Oueslati (Dr) ∗ , N. Bchir (Dr) , K. Khiari (Pr) , E. Elfeleh (Dr) , N. Khessairi (Dr) , N. Ben Abdallah (Pr) Service de médecine interne A, unité d’endocrinologie, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisia ∗ Corresponding author. Adresse e-mail : [email protected] (I. Oueslati) Introduction Turner syndrome (TS) represents one of the most common chromosomal abnormalities in females. It is associated with a wide spectrum of clinical features, such as gonadal dysgenesis and short stature. Short stature in TS is usually not attributed to growth hormone deficiency (GHD). The aim of our study was to report 4 cases with TS and GHD. Methodology It is a retrospective study including 4 patients with TS. GHD was confirmed by failure of GH to raise more than 10 ng/mL after L-dopa stimulating test and insulin induced hypoglycemia test.
The authors have not supplied their declaration of
P434
Autonomisation centrale d’une pseudo puberté précoce
A.Y. Belazzouz (Dr) ∗ , M. Boudissa (Pr) , S. Amokrane (Dr) , S. Mimouni (Pr) CPMC, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.Y. Belazzouz) Introduction La puberté précoce se définit par l’apparition de caractères sexuels secondaires avant l’âge de 9 ans chez le garc¸on. Nous rapportons le cas d’une pseudo puberté précoce iso-sexuelle ayant évolué vers une puberté précoce centrale révélée par une avance de l’âge osseux secondaire à un retard de diagnostic.
455
Méthodes Étude cohorte rétrospective réalisée sur une période de trois ans allant de janvier 2012 à décembre 2015, et portant sur 102 femmes d’ âgée ≤ 44 ans traitées pour cancer du sein localisé au service d’oncologie médicale de l’hôpital militaire d’instruction Mohammad V de Rabat. Résultats L’âge moyen était de 37,1 ± 4,5. Plus de la moitié étaient mariée (59,8 %) et 88,2 % avaient un carcinome canalaire infiltrant. Au total, 93,1 % de nos patientes avaient rec¸u une chimiothérapie adjuvante 1 à 2 mois après chirurgie et 4,9 % avaient rec¸u une chimiothérapie néo-adjuvante. L’incidence de l’ACI était estimée à 70 % dont presque la moitié était installée après la troisième cure de chimiothérapie. Cette ACI était définitive dans 34,4 % des cas avec une durée moyenne de 11,7 ± 8,2 mois. l’ACI était significativement associée à un âge supérieur à 40 ans et a l’utilisation des anthracyclines. Conclusion La chimiothérapie dans le cancer du sein induit une aménorrhée transitoire ou permanente chez les femmes non ménopausées et l’âge est le principal facteur qui influence la reprise des règles.
Results All patients were referred to our department with a delayed puberty and short stature. The mean age at the diagnosis of TS was 18.5 ± 2.4 years. Physical examination revealed dysmorphic syndrome in all patients. The mean height was 1.37 ± 0.06 m (< –4 SD in 3 patients and between –2 and –3 SD in one patient). Bone age was delayed in all cases. Laboratory tests showed hypergonadotropic hypogonadism in four patients and primitive hypothyroidism in two patients. L-dopa and insulin induced hypoglycemia tests revealed GHD in all cases (mean peak GH was 2.57 ± 2.74 ng/mL and 0.68 ± 0.7 ng/mL, respectively). Hormonal exploration confirmed corticotrophin deficiency in one patient and was normal in the other patients. Pituitary MRI was normal in all cases. Treatment with GH was initiated in two patients. Conclusion GHD is not a common finding in patients with TS. It should be considered only when the short stature is lower than that usually found in TS.
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.599
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.597 P431
L’amyotrophie facio-scapulo-humérale à l’origine du diagnostic du syndrome de Klinefelter Z. Saoudi (Dr) Public, Tizi-Ouzou, Algérie Introduction Le syndrome de Klinefelter (SK) regroupe l’ensemble des manifestations cliniques et hormonales liées à un caryotype XXY, révélé par une déficit musculaire est situation rare. Observation Nous rapportons un cas d’un patient adressé au service de neurologie pour faiblesse musculaire et amyotrophie des muscles de la ceinture scapulaire. L’examen clinique a retrouvé des signes en faveur d’un hypogonadisme hypergonadotrope associé à un faciès discret d’un Klinefelter. Biologie Confirme le déficit gonadique périphérique et les enzymes musculaires sont à deux fois la normale. Caryotype 47,XXY. L’exploration neurologique IRM médullaire sans anomalies, EMG : confirme l’atteinte myogène. Le traitement par testostérone injectable a stabilisé le déficit musculaire. Discussion L’atteinte musculaire dans Klinefelter est rare, et ce mode de révélation est encore très rare, il faut savoir l’évoquer car le traitement réduit les symptômes. Adresse e-mail : doc [email protected]
Disclosure of interest competing interest.
The authors have not supplied their declaration of
P433
Testosterone effect on testicular -endorphin expression in sand rat Psammomys obesus S. Madani a , E. Moudilou (Dr) b , J.M. Exbrayat (Pr) b , S. Hammouche (Pr) a,∗ Aride Area Research Laboratory (LRZA), Biological Sciences Faculty (FSB), University of Sciences and Technology of Houari Boumediene (USTHB), Alger, Algeria b University of Lyon, UMRS 449, Laboratory of General Biology, Catholic University of Lyon, Reproduction and Comparative Development/EPHE, Lyon cedex 02, France ∗ Corresponding author. Adresse e-mail : [email protected] (S. Hammouche)
a
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.598
The -endorphin expression in the testis during the reproductive cycle was performed for the first time in the sand rat Psammomys obesus, a diurnal deserticole rodent belonging to the family of Gerbillidae and characterized by a seasonal reproductive function, with maximum activity in the winter and a rest from late spring through summer. For a clearer understanding of the seasonality control of the sexual cycle in this rodent, immunohistochemical and molecular study was performed in individuals at different stages of the cycle, in order to highlight the presence of the -endorphin and how was regulated by testosterone. The results show that -endorphin was only expressed in quiescent adults. The signal was expressed in germ cells, mainly in the spermatocytes I and at the level of the Leydig cells. The treatment with testosterone induces a partial decrease of the immunoreactivity both in germinal (50%) and interstitial (60%) compartments. The immunohistochimical results were confirmed by the western blotting technique,the -endorphin, a band of 3.5 kDa, was expressed only in quiescent adults. The band becomes less expressed after testosterone administration. The correlation between the testicular quiescence and the -endorphin expression suggests that this peptide inhibits spermatogenesis. The testosterone does not seem to be the only regulatory factor of this testicular opioid peptide.
P432
Disclosure of interest competing interest.
Association of Turner syndrome and GH deficiency
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.600
Déclaration d’intérêts L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. Pour en savoir plus Young J. Syndrome de Klinefelter, EMC. 2007.
I. Oueslati (Dr) ∗ , N. Bchir (Dr) , K. Khiari (Pr) , E. Elfeleh (Dr) , N. Khessairi (Dr) , N. Ben Abdallah (Pr) Service de médecine interne A, unité d’endocrinologie, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisia ∗ Corresponding author. Adresse e-mail : [email protected] (I. Oueslati) Introduction Turner syndrome (TS) represents one of the most common chromosomal abnormalities in females. It is associated with a wide spectrum of clinical features, such as gonadal dysgenesis and short stature. Short stature in TS is usually not attributed to growth hormone deficiency (GHD). The aim of our study was to report 4 cases with TS and GHD. Methodology It is a retrospective study including 4 patients with TS. GHD was confirmed by failure of GH to raise more than 10 ng/mL after L-dopa stimulating test and insulin induced hypoglycemia test.
The authors have not supplied their declaration of
P434
Autonomisation centrale d’une pseudo puberté précoce
A.Y. Belazzouz (Dr) ∗ , M. Boudissa (Pr) , S. Amokrane (Dr) , S. Mimouni (Pr) CPMC, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.Y. Belazzouz) Introduction La puberté précoce se définit par l’apparition de caractères sexuels secondaires avant l’âge de 9 ans chez le garc¸on. Nous rapportons le cas d’une pseudo puberté précoce iso-sexuelle ayant évolué vers une puberté précoce centrale révélée par une avance de l’âge osseux secondaire à un retard de diagnostic.