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Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 2 (ARCA2) : nouvelle mutation ADCK3 chez un patient algérien
revue neurologique 171s (2015) a116–a121
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Communication affiche´e
Neuroge´ne´tique Jeudi 2 avril H01
Ataxie ce´re´belleuse autosomique re´cessive 2 (ARCA2) : nouvelle mutation ADCK3 chez un patient alge´rien Wahiba Hamza 1, Lamia Ali Pacha 2, Tarik Hamadouche 3, Meriem Tazir 2, Michel Koenig 4, Traki Benhassine 1* 1 Laboratoire de biologie cellulaire et mole´culaire, faculte´ des sciences biologiques, USTHB, BP 32, El Alia, Bab Ezzouar, 16111 Alger, Alge´rie 2 Service de neurologie, laboratoire de recherche en neurosciences, CHU Alger Centre, 16000 Alger, Alge´rie 3 Laboratoire de biologie mole´culaire, laboratoire de recherche en neurosciences, faculte´ des sciences, UMBB, 35000 Boumerdes, Alge´rie 4 Institut de ge´ne´tique et de biologie mole´culaire, CNRS/universite´ de Strasbourg, 67404 Illkirch, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (T. Benhassine) Introduction ARCA2 est une forme d’ataxie ce´re´belleuse autosomique re´cessive peu e´volutive, pre´coce (durant l’enfance), se caracte´risant cliniquement par un syndrome ce´re´belleux le plus souvent mode´re´ ainsi qu’une intole´rance a` l’effort. Objectifs Nos travaux visaient a` identifier et caracte´riser des mutations dans le ge`ne ADCK3, responsable de la forme ARCA2, et a` de´terminer l’existence ou non de particularite´s mole´culaires et/ou cliniques d’ARCA2 dans notre population. Me´thodes Nous nous sommes focalise´s sur l’e´tude d’un panel de patients alge´riens ayant un diagnostic d’ataxie re´cessive et pre´sentant un tableau clinique d’ataxie mode´re´e. Nous avons proce´de´ au criblage du ge`ne ADCK3 par PCR et se´quenc¸age direct de tous ses exons codants, ainsi que les se´quences flanquantes. Re´sultats Nous avons identifie´ une nouvelle mutation homozygote dans le ge`ne ADCK3, c.1334_1335delCA, ge´ne´rant une prote´ine tronque´e de 151 acides amine´s. Le patient pre´sentait un phe´notype similaire aux 5 patients (issus de 2 familles) alge´riens pre´ce´demment de´crits, avec une apparition durant la premie`re de´cade de troubles de l’e´quilibre accompagne´s d’une faiblesse musculaire. Contrairement aux patients pre´ce´demment de´crits, l’IRM ne pre´sentait pas d’anomalies.
0035-3787/
Discussion Tous les patients ARCA2 alge´riens semblent pre´senter un phe´notype mode´re´, un syndrome ce´re´belleux lentement progressif voire stable, sugge´re´ comme trait phe´notypique principal pour ARCA2. Ils portent des mutations tronquantes. Le suivi du patient permettra d’affiner les traits cliniques accompagnant ARCA2 chez nos patients et de suivre l’installation de l’atrophie ce´re´belleuse, constante chez les patients Algeriens. Conclusion Ce re´sultat porte le nombre de patients de´crits avec des mutations dans ADCK3 au nombre de 24 dont 6 patients alge´riens. Les subtilite´s cliniques spe´cifiques a` cette forme restent pourtant difficiles a` de´finir. Mots cle´s Alge´rie ; ADCK3 ; ARCA2 De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.262
Jeudi 2 avril Se´lectionne´ pour une communication courte/SFN H02
Etude clinique et ge´ne´tique de patients alge´riens atteints d’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1) Wahiba Hamza 1, Lamia Ali Pacha 2, Tarik Hamadouche 3, Meriem Tazir 2, Michel Koenig 4, Traki Benhassine 1* 1 Laboratoire de biologie cellulaire et mole´culaire, faculte´ des sciences biologiques, USTHB, BP 32, El Alia, Bab Ezzouar, 16111 Alger, Alge´rie 2 Service de neurologie, laboratoire de recherche en neurosciences, CHU Alger Centre, 16000 Alger, Alge´rie 3 Laboratoire de biologie mole´culaire, laboratoire de recherche en neurosciences, faculte´ des sciences, UMBB, 35000 Boumerdes, Alge´rie 4 Institut de ge´ne´tique et de biologie mole´culaire, CNRS/universite´ de Strasbourg, 67404 Illkirch, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (T. Benhassine) Introduction L’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1) est caracte´rise´e par une ataxie ce´re´belleuse autosomique re´cessive d’apparition pre´coce avec atteinte cognitive, hypoalbumine´mie, hypercholeste´role´mie et neuropathie. Objectifs Nos analyses visaient a` explorer le ge`ne de l’aprataxine (APTX) afin d’identifier des mutations chez nos
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Neuroge´ne´tique Jeudi 2 avril H01
Ataxie ce´re´belleuse autosomique re´cessive 2 (ARCA2) : nouvelle mutation ADCK3 chez un patient alge´rien Wahiba Hamza 1, Lamia Ali Pacha 2, Tarik Hamadouche 3, Meriem Tazir 2, Michel Koenig 4, Traki Benhassine 1* 1 Laboratoire de biologie cellulaire et mole´culaire, faculte´ des sciences biologiques, USTHB, BP 32, El Alia, Bab Ezzouar, 16111 Alger, Alge´rie 2 Service de neurologie, laboratoire de recherche en neurosciences, CHU Alger Centre, 16000 Alger, Alge´rie 3 Laboratoire de biologie mole´culaire, laboratoire de recherche en neurosciences, faculte´ des sciences, UMBB, 35000 Boumerdes, Alge´rie 4 Institut de ge´ne´tique et de biologie mole´culaire, CNRS/universite´ de Strasbourg, 67404 Illkirch, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (T. Benhassine) Introduction ARCA2 est une forme d’ataxie ce´re´belleuse autosomique re´cessive peu e´volutive, pre´coce (durant l’enfance), se caracte´risant cliniquement par un syndrome ce´re´belleux le plus souvent mode´re´ ainsi qu’une intole´rance a` l’effort. Objectifs Nos travaux visaient a` identifier et caracte´riser des mutations dans le ge`ne ADCK3, responsable de la forme ARCA2, et a` de´terminer l’existence ou non de particularite´s mole´culaires et/ou cliniques d’ARCA2 dans notre population. Me´thodes Nous nous sommes focalise´s sur l’e´tude d’un panel de patients alge´riens ayant un diagnostic d’ataxie re´cessive et pre´sentant un tableau clinique d’ataxie mode´re´e. Nous avons proce´de´ au criblage du ge`ne ADCK3 par PCR et se´quenc¸age direct de tous ses exons codants, ainsi que les se´quences flanquantes. Re´sultats Nous avons identifie´ une nouvelle mutation homozygote dans le ge`ne ADCK3, c.1334_1335delCA, ge´ne´rant une prote´ine tronque´e de 151 acides amine´s. Le patient pre´sentait un phe´notype similaire aux 5 patients (issus de 2 familles) alge´riens pre´ce´demment de´crits, avec une apparition durant la premie`re de´cade de troubles de l’e´quilibre accompagne´s d’une faiblesse musculaire. Contrairement aux patients pre´ce´demment de´crits, l’IRM ne pre´sentait pas d’anomalies.
0035-3787/
Discussion Tous les patients ARCA2 alge´riens semblent pre´senter un phe´notype mode´re´, un syndrome ce´re´belleux lentement progressif voire stable, sugge´re´ comme trait phe´notypique principal pour ARCA2. Ils portent des mutations tronquantes. Le suivi du patient permettra d’affiner les traits cliniques accompagnant ARCA2 chez nos patients et de suivre l’installation de l’atrophie ce´re´belleuse, constante chez les patients Algeriens. Conclusion Ce re´sultat porte le nombre de patients de´crits avec des mutations dans ADCK3 au nombre de 24 dont 6 patients alge´riens. Les subtilite´s cliniques spe´cifiques a` cette forme restent pourtant difficiles a` de´finir. Mots cle´s Alge´rie ; ADCK3 ; ARCA2 De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.262
Jeudi 2 avril Se´lectionne´ pour une communication courte/SFN H02
Etude clinique et ge´ne´tique de patients alge´riens atteints d’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1) Wahiba Hamza 1, Lamia Ali Pacha 2, Tarik Hamadouche 3, Meriem Tazir 2, Michel Koenig 4, Traki Benhassine 1* 1 Laboratoire de biologie cellulaire et mole´culaire, faculte´ des sciences biologiques, USTHB, BP 32, El Alia, Bab Ezzouar, 16111 Alger, Alge´rie 2 Service de neurologie, laboratoire de recherche en neurosciences, CHU Alger Centre, 16000 Alger, Alge´rie 3 Laboratoire de biologie mole´culaire, laboratoire de recherche en neurosciences, faculte´ des sciences, UMBB, 35000 Boumerdes, Alge´rie 4 Institut de ge´ne´tique et de biologie mole´culaire, CNRS/universite´ de Strasbourg, 67404 Illkirch, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (T. Benhassine) Introduction L’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1) est caracte´rise´e par une ataxie ce´re´belleuse autosomique re´cessive d’apparition pre´coce avec atteinte cognitive, hypoalbumine´mie, hypercholeste´role´mie et neuropathie. Objectifs Nos analyses visaient a` explorer le ge`ne de l’aprataxine (APTX) afin d’identifier des mutations chez nos