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Atteintes ophtalmologiques de l’enfance dans le cadre du syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
ARCPED-4337; No of Pages 5
Rec¸u le : 24 fe´vrier 2016 Accepte´ le : 24 octobre 2016
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Fait clinique
Atteintes ophtalmologiques de l’enfance dans le cadre du syndrome de Sturge-Weber-Krabbe Childhood’s ophthalmologic involvement in Sturge-Weber-Krabbe syndrome M. Wirtha,*, M.-C. Bazardb, E. Schmittc, M. Rouabaha, J.-M. Hascoe ¨ta a
Poˆle Enfants–ne´onatologie, service de ne´onatalogie, maternite´ re´gionale, CHRU, 10, rue du Dr. Heydenreich, 54035 Nancy, France b Service d’ophtalmologie, CHRU de Nancy, rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-le`s-Nancy, France c Service de neuroradiologie diagnostique et the´rapeutique, CHRU, avenue du Mare´chal-deLattre-de-Tassigny, 54000 Nancy, France
Summary
Re´sume´
Ophthalmologic involvement in Sturge-Weber-Krabbe syndrome (SWKS) is present in 30–70% of cases and needs to be reviewed because of its impact on visual development. We report a case of a newborn for whom SSWK with ophthalmologic involvement was suspected. She had a right segmental plane angioma associated with right congenital glaucoma and suspected right pial angioma. Ophthalmic involvement in SWKS may be nonocular: iatrogenic by treatment-associated complications and central by leptomeningeal damage. Ophthalmologic involvement can occur throughout childhood and is mainly represented by glaucoma and diffuse choroidal hemangioma and then conjunctival hemangioma, retinal detachment, and iris heterochromia. SWKS requires multidisciplinary care with eye examination and prolonged follow-up as soon as clinical suspicion arises. ß 2016 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Les atteintes oculaires sont pre´sentes dans 30 a` 70 % des syndromes de Sturge-Weber-Krabbe (SSWK) et me´ritent d’eˆtre rappele´es, compte tenu de leur impact sur le de´veloppement visuel de l’enfant. Nous rapportons l’observation d’une enfant hospitalise´e de`s la naissance pour SSWK, avec une atteinte oculaire. Elle pre´sentait un angiome plan segmentaire he´micorporel droit associe´ a` un glaucome conge´nital homolate´ral et une suspicion d’angiome pial droit. Les atteintes ophtalmologiques du SSWK peuvent eˆtre d’origine non oculaire, iatroge`nes lie´es aux traitements des complications associe´es, mais aussi centrales lie´es a` l’atteinte leptome´ninge´e. Les complications oculaires, pouvant apparaıˆtre tout au long de l’enfance, sont principalement le glaucome et l’he´mangiome choroı¨dien diffus, puis l’he´mangiome conjonctival, le de´collement de re´tine et l’he´te´rochromie irienne. Le SSWK ne´cessite une prise en charge multidisciplinaire avec un suivi ophtalmologique de`s la suspicion diagnostique et poursuivi durant l’enfance. ß 2016 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
1. Introduction
unilate´ral, touchant le territoire supe´rieur du nerf trijumeau et pouvant eˆtre associe´ a` des troubles oculaires et neurologiques. Sa pre´valence est estime´e entre 1/20 000 et 1/ 50 000 naissances. On objective un SSWK chez environ 8 % des nouveau-ne´s ayant un angiome plan de la face. Les atteintes neurologiques et oculaires touchent 78 % des enfants atteints lorsque l’angiome plan touche tout le territoire du nerf trijumeau supe´rieur contre 26 % lorsque
Le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe (SSWK) est une affection conge´nitale due a` des malformations vasculaires. Il est caracte´rise´ par un angiome plan de la face, le plus souvent * Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (M. Wirth). http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2016.10.011 Archives de Pe´diatrie 2016;xxx:1-5 0929-693X/ß 2016 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
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ARCPED-4337; No of Pages 5 M. [(Figure_1)TD$IG] Wirth et al.
[(Figure_2)TD$IG]
Archives de Pe´diatrie 2016;xxx:1-5
Figure 2. Fond d’œil droit initial : aspect trouble des milieux intraoculaires ; excavation et paˆleur papillaire, te´moins d’une souffrance du nerf optique. Vascularisation normale par ailleurs.
Figure 1. Angiome plan he´micorporel droit associe´ a` un œde`me corne´en, une corne´e bleute´e et une buphtalmie a` droite (publie´e avec accord parental).
l’atteinte de ce territoire est partielle [1]. Les atteintes oculaires sont pre´sentes dans 30 a` 70 % des cas [2] et me´ritent d’eˆtre rappele´es, compte tenu de l’impact sur le de´veloppement visuel des enfants concerne´s. Nous rapportons le cas d’une enfant hospitalise´e a` la naissance pour suspicion de SSWK.
diame`tre corne´en e´tait de 12 mm a` droite et 11 mm a` gauche. Le fond d’œil, de re´alisation difficile a` droite en raison de la diminution de la transparence corne´enne, a montre´ une re´tine bien vascularise´e avec un rapport cup/disc (c/d) de 0,5 a` droite et 0,1 a` gauche (fig. 2 et 3). La tension oculaire e´tait augmente´e (14 mmHg) a` droite et normale (5 mmHg) a` gauche. La pachyme´trie e´tait de 905 mm a` droite et 515 mm a` gauche. La longueur axiale e´tait de 18,32 mm a` droite et 15,65 mm a` gauche. L’enfant a be´ne´ficie´ d’un traitement local par timolol suivi d’une trabe´culectomie externe de l’œil droit au troisie`me jour de vie. Un mois apre`s l’intervention, le diame`tre corne´en ainsi que le c/d e´taient stables et la tension oculaire normalise´e (8 mmHg) a` droite. L’e´claircissement de la corne´e a` droite a permis de mieux visualiser le fond d’œil et a objective´ une coloration choroı¨dienne orange´e, faisant suspecter un he´mangiome. L’imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) ce´re´brale re´alise´e sans injection a montre´ un lisere´ en
[(Figure_3)TD$IG]
2. Observation clinique Cette enfant e´tait ne´e a` terme et eutrophique, sans ante´ce´dent particulier. L’examen clinique a` la naissance s’e´tait ave´re´ normal en dehors de l’existence, d’une part, d’un angiome plan segmentaire he´mi-corporel droit, non chaud avec pouls pe´riphe´riques pre´sents, atteignant l’extre´mite´ ce´phalique, le tronc, l’ensemble du membre supe´rieur droit et le membre infe´rieur droit avec tre`s peu d’intervalles de zone saine, et d’autre part, d’une buphtalmie droite avec corne´e opaque homolate´rale, faisant suspecter le diagnostic de SSWK complique´ de glaucome conge´nital (fig. 1 – accord parental). Les e´chographies transfontanellaire et abdominale se sont ave´re´es normales. L’examen ophtalmologique a mis en e´vidence un glaucome de l’œil droit avec œde`me diffus de la corne´e, sans rupture de la membrane de Descemet. Le
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Figure 3. Fond d’œil gauche initial : normal en dehors d’he´morragies pre´re´tiniennes secondaires a` l’accouchement.
[(Figure_4)TD$IG]
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hyposignal T2 compatible avec le diagnostic d’angiome pial droit, confirme´ la buphtalmie droite et l’augmentation de taille du plexus choroı¨de droit (fig. 4). Un traitement antie´pileptique par carbamaze´pine a` vise´e pre´ventive a e´te´ instaure´ avec une dose d’entretien de 30 mg/kg/j. A` l’aˆge de quatre mois et demi, quelques jours apre`s avoir be´ne´ficie´ d’un traitement de l’angiome cutane´ du visage par laser vasculaire, l’enfant a pre´sente´ des convulsions qui ont e´te´ traite´es par diaze´pam, phe´nobarbital et phe´nytoı¨ne. Le traitement de l’e´pilepsie a alors e´te´ optimise´ par l’ajout de le´ve´tirace´tam (45 mg/kg/j). L’e´lectro-ence´phalogramme (EEG) re´alise´ en dehors des crises a re´ve´le´ une activite´ de veille organise´e avec une asyme´trie aux de´pens de la droite.
3. Discussion Il existe de nombreuses formes cliniques de SSWK. L’angiome plan cutane´ peut eˆtre absent, unilate´ral e´tendu au-dela` de la zone du territoire supe´rieur du nerf trijumeau, voire he´micorporel ou bilate´ral [1,3,4]. La distribution faciale et aux membres de l’angiome semble suivre plus la vascularisation embryologique que les territoires nerveux et il semble que lorsque l’angiome plan atteint le front, l’enfant soit plus a` risque de complications neurologiques et ophtalmologiques [5]. Dans notre observation, l’enfant pre´sentait un angiome plan de l’he´miface touchant le front et des atteintes ophtalmologique et neurologique homolate´rales. Le laser pulse´ est la me´thode the´rapeutique de re´fe´rence de ce type d’angiome [6,7]. Ce traitement a e´te´ suspecte´ d’induire ou aggraver le glaucome en augmentant la pression intra-oculaire par diminution du re´seau veineux e´piscle´ral. Toutefois, aucune e´tude n’a pu mettre en e´vidence cette relation, notamment par manque de puissance [7]. Dans notre observation, nous n’avons pas observe´ d’aggravation du glaucome suite a` ce traitement. Une atteinte ce´re´brale doit eˆtre recherche´e chez tout patient porteur d’un angiome plan de l’he´miface. L’angiome pial est le plus souvent homolate´ral a` l’angiome cutane´ mais peut avoir une localisation variable et atteindre notamment les aires occipitales ou tout un he´misphe`re ce´re´bral, voire les deux [8]. Actuellement, l’examen de choix pour rechercher une atteinte ce´re´brale, meˆme avant l’apparition de symptoˆmes neurologiques, est l’IRM qui doit eˆtre a` re´alise´e le plus toˆt possible et qui doit eˆtre re´pe´te´e apre`s 1 an si elle est normale en pe´riode ne´onatale [1,8]. Dans le cas de notre observation, l’IRM ce´re´brale re´alise´e au premier mois de vie avait mis en e´vidence un angiome pial droit et une augmentation de volume du plexus choroı¨de droit. La principale complication neurologique du SSWK est l’e´pilepsie qui de´bute en ge´ne´ral dans les deux Figure 4. Imagerie par re´sonance magne´tique ce´re´brale re´alise´e a` 13 jours de vie. A. Coupe axiale en T2 : buphtalmie. B. Coupe axiale en T2 : hyposignal pie-me´rien droit. C. Coupe axiale en T1 EG : gros plexus choroı¨de droit.
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premie`res anne´es de vie. L’EEG de base est asyme´trique aux de´pens de l’he´misphe`re atteint. Compte tenu de sa gravite´ potentielle, il est conseille´ d’instaurer un traitement antie´pileptique pre´ventif de`s que le diagnostic est pose´. En cas d’e´pilepsie re´fractaire, un traitement chirurgical est a` envisager [1]. Dans les cas les plus de´favorables, une he´misphe´rectomie peut eˆtre discute´e [8,9]. Dans notre cas, l’enfant a pre´sente´ des crises convulsives malgre´ un traitement pre´ventif bien conduit. Celles-ci ont toutefois pu eˆtre maıˆtrise´es apre`s optimisation du traitement. Comme de´crit dans la litte´rature, l’EEG pre´sentait des alte´rations du coˆte´ de l’he´misphe`re atteint. En cas de localisation occipitale de l’angiome, une atteinte du cortex visuel est possible, entraıˆnant une alte´ration centrale de la fonction visuelle. En cas de chirurgie ce´re´brale touchant le lobe occipital, une amputation du champ visuel de se´ve´rite´ variable survient, pouvant aller jusqu’a` une malvoyance d’origine ce´re´brale. Concernant les effets secondaires des antie´pileptiques, le phe´nobarbital n’a pas d’effets inde´sirables ophtalmologiques. En revanche, la phe´nytoı¨ne peut entraıˆner un nystagmus, la carbamaze´pine une diplopie, des troubles accommodatifs, un nystagmus, des troubles oculomoteurs ainsi qu’une conjonctivite. Le le´ve´tirace´tam peut provoquer une diplopie et une vision trouble. Le diaze´pam peut e´galement donner une diplopie. Ces effets sont a` connaıˆtre pour ne pas les confondre avec des atteintes oculaires propres et adopter une conduite approprie´e. Parmi les atteintes oculaires propres au SSWK, on note principalement les glaucomes et les he´mangiomes choroı¨diens, puis les he´mangiomes conjonctivaux, les de´collements de re´tine et l’he´te´rochromie irienne [2,7]. Le glaucome a une pre´valence estime´e entre 30 et 60 % [1,10]. Cliniquement, l’enfant peut pre´senter un larmoiement clair, une photophobie, des vergetures corne´ennes, puis un œde`me corne´en. La scle`re comporte des fibres e´lastiques jusqu’a` l’aˆge de 3 ans. Celles-ci permettent une distension du globe oculaire, donnant ainsi une buphtalmie comme dans notre observation [11]. Il existe trois pics d’apparition du glaucome dans le SSWK : 40 % durant la premie`re anne´e, rendant indispensable l’examen ophtalmologique de`s les premiers jours, 23 % entre 5 et 9 ans et 20 % apre`s l’aˆge de 20 ans. Le glaucome n’est pas toujours homolate´ral a` l’angiome plan cutane´, d’ou` l’importance d’examiner les deux yeux [1]. Le me´canisme physiopathologique e´volue avec l’aˆge. Avant 2 ans, il s’agit plutoˆt d’une trabe´culodysge´ne´sie alors qu’apre`s, on note le roˆle important de l’hyperpression veineuse e´piscle´rale qui empeˆche l’e´coulement correct de la chambre ante´rieure [7,12]. Un suivi ophtalmologique annuel a` vie est ne´cessaire avec, outre l’examen de la fonction visuelle adapte´ a` l’aˆge, la re´alisation d’un fond d’œil et d’une pachyme´trie et la mesure de la pression intraoculaire. Ces examens doivent eˆtre effectue´s sous anesthe´sie ge´ne´rale chez le petit enfant jusqu’a` ce que sa coope´ration les rende possibles en consultation. Une e´valuation rapproche´e doit eˆtre re´alise´e en cas d’apparition d’une
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douleur oculaire ou de nouveaux symptoˆmes visuels [1]. La prise en charge du glaucome dans le SSWK est difficile car il est souvent re´sistant au traitement me´dicamenteux, imposant un traitement chirurgical [1,10,13,14]. Le traitement me´dicamenteux doit toujours eˆtre utilise´ en premie`re intention bien que son effet soit souvent mineur, et ce, meˆme lorsque le traitement chirurgical est programme´ car il est ne´cessaire de normaliser le tonus oculaire pour faciliter l’intervention puisque la baisse de la pression intra-oculaire permet d’e´viter l’opacification corne´enne. Il est re´alise´ par un collyre en monothe´rapie. En cas d’e´chec, on peut le substituer par un autre type de collyre ou re´aliser une association. Les beˆtabloquants sont la classe the´rapeutique pour laquelle l’expe´rience clinique est la meilleure [13]. Il est important d’en respecter les contre-indications et de surveiller l’apparition d’une bradycardie, d’un asthme, voire d’apne´es chez le nourrisson. Il est possible de moduler la concentration des collyres beˆta-bloquants afin d’en limiter la toxicite´, celle-ci e´tant plus fre´quente chez le jeune enfant. L’expe´rience clinique des analogues des prostaglandines est moindre mais ils sont un choix inte´ressant dans les hypertonies oculaires dues a` une augmentation de la pression veineuse e´piscle´rale. Les agonistes alpha2-adre´nergiques sont actifs mais leur passage he´matome´ninge´ est inconstant, plus important lorsque l’enfant est plus jeune. Ils sont classiquement contre-indique´s avant l’aˆge de 12 ans. Les collyres myotiques n’ont pas leur place ici. L’ace´tazolamide est efficace mais pre´sente un risque d’acidose me´tabolique et d’hypokalie´mie motivant une surveillance accrue de la courbe ponde´rale et du ionogramme sanguin, rendant difficile son utilisation chez l’enfant, d’autant plus qu’il semble moins efficace avant l’adolescence. Compte tenu des nombreux effets inde´sirables associe´s au traitement me´dicamenteux, celui-ci n’est en ge´ne´ral utilise´ que temporairement dans l’attente du traitement chirurgical [13]. L’utilisation locale perope´ratoire des antime´tabolites, notamment la mitomycine C semble inte´ressante chez l’enfant. Les implants de drainage et la cyclodestruction sont re´serve´s aux glaucomes re´fractaires. L’atteinte de la vision centrale est tardive en cas de glaucome et de´pend du nombre de fibres visuelles de´truites [13]. Une autre complication ophtalmologique importante du SSWK est l’he´mangiome choroı¨dien diffus qui est une tumeur vasculaire be´nigne diffuse, unilate´rale et homolate´rale a` l’angiome plan cutane´ [1]. Il touche environ la moitie´ des patients. Au fond d’œil, il donne un aspect rouge diffus du poˆle poste´rieur associe´ a` un e´paississement choroı¨dien et a` une augmentation de la tortuosite´ des vaisseaux. Cet he´mangiome peut se compliquer d’un de´collement de re´tine exsudatif, y compris plus tardivement, a` un aˆge moyen d’apparition de 8 ans [15]. Non traite´, cet he´mangiome peut entraıˆner un glaucome ne´ovasculaire [9]. Sa prise en charge the´rapeutique de´pend de l’acuite´ visuelle et de l’extension du de´collement de re´tine. Les options de traitement sont limite´es du fait de la localisation souvent pe´ripapillaire ou maculaire.
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La chirurgie pre´sente un risque he´morragique important [15]. Cet he´mangiome, s’il est complique´, peut eˆtre traite´ apre`s discussion colle´giale par radiothe´rapie, curiethe´rapie ou the´rapie photodynamique [9,15].
4. Conclusion Le SSWK est rare mais doit eˆtre rapidement identifie´ car il ne´cessite une prise en charge pre´coce et pluridisciplinaire. De`s la suspicion diagnostique, un examen ophtalmologique et une IRM ce´re´brale doivent eˆtre re´alise´s. Le suivi ophtalmologique est d’autant plus important que diffe´rentes complications mettant en jeu le pronostic visuel peuvent apparaıˆtre tout au long de l’enfance, y compris dans la premie`re anne´e de vie ou` l’enfant ne sait pas se plaindre d’une baisse d’acuite´ visuelle, signe d’alerte chez l’enfant plus grand. Les principales complications ophtalmologiques propres au SSWK sont l’he´mangiome choroı¨dien diffus, souvent complique´ de de´collement de re´tine, et le glaucome, tous deux de traitement difficile. Le risque d’atteinte iatroge`ne doit eˆtre connu pour une prise en charge adapte´e.
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De´claration de liens d’inte´reˆts
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Les auteurs de´clarent ne pas avoir de liens d’inte´reˆts. [13]
Re´fe´rences [1]
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Poˆle Enfants–ne´onatologie, service de ne´onatalogie, maternite´ re´gionale, CHRU, 10, rue du Dr. Heydenreich, 54035 Nancy, France b Service d’ophtalmologie, CHRU de Nancy, rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-le`s-Nancy, France c Service de neuroradiologie diagnostique et the´rapeutique, CHRU, avenue du Mare´chal-deLattre-de-Tassigny, 54000 Nancy, France
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Ophthalmologic involvement in Sturge-Weber-Krabbe syndrome (SWKS) is present in 30–70% of cases and needs to be reviewed because of its impact on visual development. We report a case of a newborn for whom SSWK with ophthalmologic involvement was suspected. She had a right segmental plane angioma associated with right congenital glaucoma and suspected right pial angioma. Ophthalmic involvement in SWKS may be nonocular: iatrogenic by treatment-associated complications and central by leptomeningeal damage. Ophthalmologic involvement can occur throughout childhood and is mainly represented by glaucoma and diffuse choroidal hemangioma and then conjunctival hemangioma, retinal detachment, and iris heterochromia. SWKS requires multidisciplinary care with eye examination and prolonged follow-up as soon as clinical suspicion arises. ß 2016 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Les atteintes oculaires sont pre´sentes dans 30 a` 70 % des syndromes de Sturge-Weber-Krabbe (SSWK) et me´ritent d’eˆtre rappele´es, compte tenu de leur impact sur le de´veloppement visuel de l’enfant. Nous rapportons l’observation d’une enfant hospitalise´e de`s la naissance pour SSWK, avec une atteinte oculaire. Elle pre´sentait un angiome plan segmentaire he´micorporel droit associe´ a` un glaucome conge´nital homolate´ral et une suspicion d’angiome pial droit. Les atteintes ophtalmologiques du SSWK peuvent eˆtre d’origine non oculaire, iatroge`nes lie´es aux traitements des complications associe´es, mais aussi centrales lie´es a` l’atteinte leptome´ninge´e. Les complications oculaires, pouvant apparaıˆtre tout au long de l’enfance, sont principalement le glaucome et l’he´mangiome choroı¨dien diffus, puis l’he´mangiome conjonctival, le de´collement de re´tine et l’he´te´rochromie irienne. Le SSWK ne´cessite une prise en charge multidisciplinaire avec un suivi ophtalmologique de`s la suspicion diagnostique et poursuivi durant l’enfance. ß 2016 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
1. Introduction
unilate´ral, touchant le territoire supe´rieur du nerf trijumeau et pouvant eˆtre associe´ a` des troubles oculaires et neurologiques. Sa pre´valence est estime´e entre 1/20 000 et 1/ 50 000 naissances. On objective un SSWK chez environ 8 % des nouveau-ne´s ayant un angiome plan de la face. Les atteintes neurologiques et oculaires touchent 78 % des enfants atteints lorsque l’angiome plan touche tout le territoire du nerf trijumeau supe´rieur contre 26 % lorsque
Le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe (SSWK) est une affection conge´nitale due a` des malformations vasculaires. Il est caracte´rise´ par un angiome plan de la face, le plus souvent * Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (M. Wirth). http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2016.10.011 Archives de Pe´diatrie 2016;xxx:1-5 0929-693X/ß 2016 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
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Figure 2. Fond d’œil droit initial : aspect trouble des milieux intraoculaires ; excavation et paˆleur papillaire, te´moins d’une souffrance du nerf optique. Vascularisation normale par ailleurs.
Figure 1. Angiome plan he´micorporel droit associe´ a` un œde`me corne´en, une corne´e bleute´e et une buphtalmie a` droite (publie´e avec accord parental).
l’atteinte de ce territoire est partielle [1]. Les atteintes oculaires sont pre´sentes dans 30 a` 70 % des cas [2] et me´ritent d’eˆtre rappele´es, compte tenu de l’impact sur le de´veloppement visuel des enfants concerne´s. Nous rapportons le cas d’une enfant hospitalise´e a` la naissance pour suspicion de SSWK.
diame`tre corne´en e´tait de 12 mm a` droite et 11 mm a` gauche. Le fond d’œil, de re´alisation difficile a` droite en raison de la diminution de la transparence corne´enne, a montre´ une re´tine bien vascularise´e avec un rapport cup/disc (c/d) de 0,5 a` droite et 0,1 a` gauche (fig. 2 et 3). La tension oculaire e´tait augmente´e (14 mmHg) a` droite et normale (5 mmHg) a` gauche. La pachyme´trie e´tait de 905 mm a` droite et 515 mm a` gauche. La longueur axiale e´tait de 18,32 mm a` droite et 15,65 mm a` gauche. L’enfant a be´ne´ficie´ d’un traitement local par timolol suivi d’une trabe´culectomie externe de l’œil droit au troisie`me jour de vie. Un mois apre`s l’intervention, le diame`tre corne´en ainsi que le c/d e´taient stables et la tension oculaire normalise´e (8 mmHg) a` droite. L’e´claircissement de la corne´e a` droite a permis de mieux visualiser le fond d’œil et a objective´ une coloration choroı¨dienne orange´e, faisant suspecter un he´mangiome. L’imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) ce´re´brale re´alise´e sans injection a montre´ un lisere´ en
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2. Observation clinique Cette enfant e´tait ne´e a` terme et eutrophique, sans ante´ce´dent particulier. L’examen clinique a` la naissance s’e´tait ave´re´ normal en dehors de l’existence, d’une part, d’un angiome plan segmentaire he´mi-corporel droit, non chaud avec pouls pe´riphe´riques pre´sents, atteignant l’extre´mite´ ce´phalique, le tronc, l’ensemble du membre supe´rieur droit et le membre infe´rieur droit avec tre`s peu d’intervalles de zone saine, et d’autre part, d’une buphtalmie droite avec corne´e opaque homolate´rale, faisant suspecter le diagnostic de SSWK complique´ de glaucome conge´nital (fig. 1 – accord parental). Les e´chographies transfontanellaire et abdominale se sont ave´re´es normales. L’examen ophtalmologique a mis en e´vidence un glaucome de l’œil droit avec œde`me diffus de la corne´e, sans rupture de la membrane de Descemet. Le
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Figure 3. Fond d’œil gauche initial : normal en dehors d’he´morragies pre´re´tiniennes secondaires a` l’accouchement.
[(Figure_4)TD$IG]
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hyposignal T2 compatible avec le diagnostic d’angiome pial droit, confirme´ la buphtalmie droite et l’augmentation de taille du plexus choroı¨de droit (fig. 4). Un traitement antie´pileptique par carbamaze´pine a` vise´e pre´ventive a e´te´ instaure´ avec une dose d’entretien de 30 mg/kg/j. A` l’aˆge de quatre mois et demi, quelques jours apre`s avoir be´ne´ficie´ d’un traitement de l’angiome cutane´ du visage par laser vasculaire, l’enfant a pre´sente´ des convulsions qui ont e´te´ traite´es par diaze´pam, phe´nobarbital et phe´nytoı¨ne. Le traitement de l’e´pilepsie a alors e´te´ optimise´ par l’ajout de le´ve´tirace´tam (45 mg/kg/j). L’e´lectro-ence´phalogramme (EEG) re´alise´ en dehors des crises a re´ve´le´ une activite´ de veille organise´e avec une asyme´trie aux de´pens de la droite.
3. Discussion Il existe de nombreuses formes cliniques de SSWK. L’angiome plan cutane´ peut eˆtre absent, unilate´ral e´tendu au-dela` de la zone du territoire supe´rieur du nerf trijumeau, voire he´micorporel ou bilate´ral [1,3,4]. La distribution faciale et aux membres de l’angiome semble suivre plus la vascularisation embryologique que les territoires nerveux et il semble que lorsque l’angiome plan atteint le front, l’enfant soit plus a` risque de complications neurologiques et ophtalmologiques [5]. Dans notre observation, l’enfant pre´sentait un angiome plan de l’he´miface touchant le front et des atteintes ophtalmologique et neurologique homolate´rales. Le laser pulse´ est la me´thode the´rapeutique de re´fe´rence de ce type d’angiome [6,7]. Ce traitement a e´te´ suspecte´ d’induire ou aggraver le glaucome en augmentant la pression intra-oculaire par diminution du re´seau veineux e´piscle´ral. Toutefois, aucune e´tude n’a pu mettre en e´vidence cette relation, notamment par manque de puissance [7]. Dans notre observation, nous n’avons pas observe´ d’aggravation du glaucome suite a` ce traitement. Une atteinte ce´re´brale doit eˆtre recherche´e chez tout patient porteur d’un angiome plan de l’he´miface. L’angiome pial est le plus souvent homolate´ral a` l’angiome cutane´ mais peut avoir une localisation variable et atteindre notamment les aires occipitales ou tout un he´misphe`re ce´re´bral, voire les deux [8]. Actuellement, l’examen de choix pour rechercher une atteinte ce´re´brale, meˆme avant l’apparition de symptoˆmes neurologiques, est l’IRM qui doit eˆtre a` re´alise´e le plus toˆt possible et qui doit eˆtre re´pe´te´e apre`s 1 an si elle est normale en pe´riode ne´onatale [1,8]. Dans le cas de notre observation, l’IRM ce´re´brale re´alise´e au premier mois de vie avait mis en e´vidence un angiome pial droit et une augmentation de volume du plexus choroı¨de droit. La principale complication neurologique du SSWK est l’e´pilepsie qui de´bute en ge´ne´ral dans les deux Figure 4. Imagerie par re´sonance magne´tique ce´re´brale re´alise´e a` 13 jours de vie. A. Coupe axiale en T2 : buphtalmie. B. Coupe axiale en T2 : hyposignal pie-me´rien droit. C. Coupe axiale en T1 EG : gros plexus choroı¨de droit.
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M. Wirth et al.
premie`res anne´es de vie. L’EEG de base est asyme´trique aux de´pens de l’he´misphe`re atteint. Compte tenu de sa gravite´ potentielle, il est conseille´ d’instaurer un traitement antie´pileptique pre´ventif de`s que le diagnostic est pose´. En cas d’e´pilepsie re´fractaire, un traitement chirurgical est a` envisager [1]. Dans les cas les plus de´favorables, une he´misphe´rectomie peut eˆtre discute´e [8,9]. Dans notre cas, l’enfant a pre´sente´ des crises convulsives malgre´ un traitement pre´ventif bien conduit. Celles-ci ont toutefois pu eˆtre maıˆtrise´es apre`s optimisation du traitement. Comme de´crit dans la litte´rature, l’EEG pre´sentait des alte´rations du coˆte´ de l’he´misphe`re atteint. En cas de localisation occipitale de l’angiome, une atteinte du cortex visuel est possible, entraıˆnant une alte´ration centrale de la fonction visuelle. En cas de chirurgie ce´re´brale touchant le lobe occipital, une amputation du champ visuel de se´ve´rite´ variable survient, pouvant aller jusqu’a` une malvoyance d’origine ce´re´brale. Concernant les effets secondaires des antie´pileptiques, le phe´nobarbital n’a pas d’effets inde´sirables ophtalmologiques. En revanche, la phe´nytoı¨ne peut entraıˆner un nystagmus, la carbamaze´pine une diplopie, des troubles accommodatifs, un nystagmus, des troubles oculomoteurs ainsi qu’une conjonctivite. Le le´ve´tirace´tam peut provoquer une diplopie et une vision trouble. Le diaze´pam peut e´galement donner une diplopie. Ces effets sont a` connaıˆtre pour ne pas les confondre avec des atteintes oculaires propres et adopter une conduite approprie´e. Parmi les atteintes oculaires propres au SSWK, on note principalement les glaucomes et les he´mangiomes choroı¨diens, puis les he´mangiomes conjonctivaux, les de´collements de re´tine et l’he´te´rochromie irienne [2,7]. Le glaucome a une pre´valence estime´e entre 30 et 60 % [1,10]. Cliniquement, l’enfant peut pre´senter un larmoiement clair, une photophobie, des vergetures corne´ennes, puis un œde`me corne´en. La scle`re comporte des fibres e´lastiques jusqu’a` l’aˆge de 3 ans. Celles-ci permettent une distension du globe oculaire, donnant ainsi une buphtalmie comme dans notre observation [11]. Il existe trois pics d’apparition du glaucome dans le SSWK : 40 % durant la premie`re anne´e, rendant indispensable l’examen ophtalmologique de`s les premiers jours, 23 % entre 5 et 9 ans et 20 % apre`s l’aˆge de 20 ans. Le glaucome n’est pas toujours homolate´ral a` l’angiome plan cutane´, d’ou` l’importance d’examiner les deux yeux [1]. Le me´canisme physiopathologique e´volue avec l’aˆge. Avant 2 ans, il s’agit plutoˆt d’une trabe´culodysge´ne´sie alors qu’apre`s, on note le roˆle important de l’hyperpression veineuse e´piscle´rale qui empeˆche l’e´coulement correct de la chambre ante´rieure [7,12]. Un suivi ophtalmologique annuel a` vie est ne´cessaire avec, outre l’examen de la fonction visuelle adapte´ a` l’aˆge, la re´alisation d’un fond d’œil et d’une pachyme´trie et la mesure de la pression intraoculaire. Ces examens doivent eˆtre effectue´s sous anesthe´sie ge´ne´rale chez le petit enfant jusqu’a` ce que sa coope´ration les rende possibles en consultation. Une e´valuation rapproche´e doit eˆtre re´alise´e en cas d’apparition d’une
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Archives de Pe´diatrie 2016;xxx:1-5
douleur oculaire ou de nouveaux symptoˆmes visuels [1]. La prise en charge du glaucome dans le SSWK est difficile car il est souvent re´sistant au traitement me´dicamenteux, imposant un traitement chirurgical [1,10,13,14]. Le traitement me´dicamenteux doit toujours eˆtre utilise´ en premie`re intention bien que son effet soit souvent mineur, et ce, meˆme lorsque le traitement chirurgical est programme´ car il est ne´cessaire de normaliser le tonus oculaire pour faciliter l’intervention puisque la baisse de la pression intra-oculaire permet d’e´viter l’opacification corne´enne. Il est re´alise´ par un collyre en monothe´rapie. En cas d’e´chec, on peut le substituer par un autre type de collyre ou re´aliser une association. Les beˆtabloquants sont la classe the´rapeutique pour laquelle l’expe´rience clinique est la meilleure [13]. Il est important d’en respecter les contre-indications et de surveiller l’apparition d’une bradycardie, d’un asthme, voire d’apne´es chez le nourrisson. Il est possible de moduler la concentration des collyres beˆta-bloquants afin d’en limiter la toxicite´, celle-ci e´tant plus fre´quente chez le jeune enfant. L’expe´rience clinique des analogues des prostaglandines est moindre mais ils sont un choix inte´ressant dans les hypertonies oculaires dues a` une augmentation de la pression veineuse e´piscle´rale. Les agonistes alpha2-adre´nergiques sont actifs mais leur passage he´matome´ninge´ est inconstant, plus important lorsque l’enfant est plus jeune. Ils sont classiquement contre-indique´s avant l’aˆge de 12 ans. Les collyres myotiques n’ont pas leur place ici. L’ace´tazolamide est efficace mais pre´sente un risque d’acidose me´tabolique et d’hypokalie´mie motivant une surveillance accrue de la courbe ponde´rale et du ionogramme sanguin, rendant difficile son utilisation chez l’enfant, d’autant plus qu’il semble moins efficace avant l’adolescence. Compte tenu des nombreux effets inde´sirables associe´s au traitement me´dicamenteux, celui-ci n’est en ge´ne´ral utilise´ que temporairement dans l’attente du traitement chirurgical [13]. L’utilisation locale perope´ratoire des antime´tabolites, notamment la mitomycine C semble inte´ressante chez l’enfant. Les implants de drainage et la cyclodestruction sont re´serve´s aux glaucomes re´fractaires. L’atteinte de la vision centrale est tardive en cas de glaucome et de´pend du nombre de fibres visuelles de´truites [13]. Une autre complication ophtalmologique importante du SSWK est l’he´mangiome choroı¨dien diffus qui est une tumeur vasculaire be´nigne diffuse, unilate´rale et homolate´rale a` l’angiome plan cutane´ [1]. Il touche environ la moitie´ des patients. Au fond d’œil, il donne un aspect rouge diffus du poˆle poste´rieur associe´ a` un e´paississement choroı¨dien et a` une augmentation de la tortuosite´ des vaisseaux. Cet he´mangiome peut se compliquer d’un de´collement de re´tine exsudatif, y compris plus tardivement, a` un aˆge moyen d’apparition de 8 ans [15]. Non traite´, cet he´mangiome peut entraıˆner un glaucome ne´ovasculaire [9]. Sa prise en charge the´rapeutique de´pend de l’acuite´ visuelle et de l’extension du de´collement de re´tine. Les options de traitement sont limite´es du fait de la localisation souvent pe´ripapillaire ou maculaire.
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La chirurgie pre´sente un risque he´morragique important [15]. Cet he´mangiome, s’il est complique´, peut eˆtre traite´ apre`s discussion colle´giale par radiothe´rapie, curiethe´rapie ou the´rapie photodynamique [9,15].
4. Conclusion Le SSWK est rare mais doit eˆtre rapidement identifie´ car il ne´cessite une prise en charge pre´coce et pluridisciplinaire. De`s la suspicion diagnostique, un examen ophtalmologique et une IRM ce´re´brale doivent eˆtre re´alise´s. Le suivi ophtalmologique est d’autant plus important que diffe´rentes complications mettant en jeu le pronostic visuel peuvent apparaıˆtre tout au long de l’enfance, y compris dans la premie`re anne´e de vie ou` l’enfant ne sait pas se plaindre d’une baisse d’acuite´ visuelle, signe d’alerte chez l’enfant plus grand. Les principales complications ophtalmologiques propres au SSWK sont l’he´mangiome choroı¨dien diffus, souvent complique´ de de´collement de re´tine, et le glaucome, tous deux de traitement difficile. Le risque d’atteinte iatroge`ne doit eˆtre connu pour une prise en charge adapte´e.
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De´claration de liens d’inte´reˆts
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Les auteurs de´clarent ne pas avoir de liens d’inte´reˆts. [13]
Re´fe´rences [1]
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