Atteintes rénales au cours de dermatomyosites

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bonne évolution. En juin 2007, la patiente a été hospitalisée dans un tableau de pancytopénie fébrile. Le bilan infectieux était négatif. Une corticothérapie à forte dose a été discutée mais n’a pu être administrée devant la crainte d’un état septicémique et la patiente a été mise sous antibiothérapie. L’évolution a été rapidement défavorable avec décès dans un tableau d’hypoxie et d’état de choc cardiogénique avec péricardite et pleurésie. Les AAN étaient positifs à 1/3200 avec des antiDNA natifs positifs. Conclusion. – L’association PR-LES est rare et d’étiopathogénie encore controversée. Son diagnostic doit être précoce mais n’est pas toujours facile devant le chevauchement des signes entre les deux maladies. Son pronostic semble être plus sévère par rapport à chacune de ces deux affections.

Me.114 Profil de la maladie de Behçet vue en milieu rhumatologique A. Laatar, S. Zaltni, S. Chékili, S. Boujday, S. Kerkeni, S. Kassab, R. Hajri, L. Zakraoui Service de Rhumatologie, Hôpital Mongi Slim la Marsa, Tunis, Tunisie Introduction. – La maladie de Behçet est une maladie inflammatoire chronique non spécifique d’organes. L’objectif de cette étude était d’étudier ses aspects cliniques et évolutifs dans un service de Rhumatologie. Patients et méthodes. – Il s’agit d’une étude monocentrique rétrospective et descriptive portant sur les dossiers de patients présentant une maladie de Behçet suivis dans le service Rhumatologie de Tunis entre 1994 et 2006. Ont été étudiées les données démographiques, diagnostiques et évolutives. Résultats. – Sur la période d’étude, 41 patients, âgés en moyenne de 38 ± 12,6 ans, ont été suivis. Le sex-ratio était de 1,6. L’atteinte cutanéo-muqueuse était la plus fréquente des manifestations (aphtose buccale récidivante : 100 %, aphtose génitale : 79 %, lésions de pseudofolliculite nécrotique : 79 %, érythème noueux : 10 % et nodules acnéiformes : 5 %) L’atteinte oculaire a été notée chez 57 % des patients (uvéite antérieure : 31 %, uvéite postérieure : 10 %, uvéite globale : 5 %, hyalite : 10 % et vascularite rétinienne : 10 %). L’atteinte articulaire était présente dans 73 % des cas (arthralgies : 37 %, oligoarthrite : 26 % et polyarthrite : 10 %). Le squelette périphérique était touché chez tous les patients. L’atteinte des sacroiliaques a été notée dans 5 % des cas. Les manifestations vasculaires ont intéressé 26 % des patients (thrombophlébite : 21 % et anévrisme artériel : 5 %). Le HLA B5 a été noté chez 66 % des patients testés. Une corticothérapie générale a été administrée chez 47 % des patients avec une dose moyenne de 15 mg/jour. Des bolus de corticoïdes ont été administrés pour une indication oculaire dans 26 % des cas. L’évolution était marquée par une amélioration dans 31 % des cas avec un recul de 6 ± 7 ans et une stabilisation dans 5 % des cas avec un recul de 8 ans. Conclusion. – Le profil de la maldie de behçet vue en milieu rhumatologique apparait comme étant dominé par les manifesttaions ostéoarticulaires quoique les autres manifesttaions, notamment oculaires et vasculaires, n’étaient pas rares.

Me.115 Association rhumatisme psoriasique et goutte S. Zrour, W. Korbaa, M. Younes, I. Bejia, Z. Aguir, M. Touzi, N. Bergaoui Service de Rhumatologie, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie Introduction. – La présence d’une hyper uricémie est habituelle au cours du psoriasis. Toutefois, sa présence avant l’installation du tableau cutané et articulaire fait suspecter une association fortuite ou un turn over cellulaire infra clinique.

Observation. – Patient âgé de 40 ans, sans antécédents familiaux de rhumatisme inflammatoire chronique, aux antécédents de monoarthrite récidivante des premières métatarsophalangiennes depuis 14 ans, admis pour exploration d’une polyarthrite chronique évoluant depuis 3 ans, touchant les mains, poignets, genoux et chevilles. L’examen a noté une ankylose des deux poignets avec arthrite du genou gauche. Il n’existe pas de psoriasis cutané ni unguéal ni du cuir chevelu. Cependant, une hyperkératose palmoplantaire est notée. Le bilan radiologique a montré une sacro-iléite bilatérale prédominante à droite, des syndesmophytes à l’étage dorsolombaire, une carpite bilatérale avec pincement et érosions des métacarpophalangiennes. Les interphalangiennes distales sont épargnées. La recherche d’AAN, de facteur rhumatoïde et d’anticorps anti CCP est négative. L’acide urique est très élevé à 1037 μmol/l. Le diagnostic d’un rhumatisme psoriasique avec goutte chronique débutant à l’âge de 26 ans, probablement enzymatique est retenu. Le patient est alors traité par méthotrexate 4 comprimés par semaine, anti-inflammatoires non stéroïdiens et allopurinol avec bonne évolution. Discussion. – L’hyperuricémie complique souvent un psoriasis cutané étendu. Elle est due à un turn over cellulaire excessif. Des études portant sur la valeur de l’acide urique au cours du psoriasis et du rhumatisme psoriasique n’ont pas conclu à des corrélations cliniques ou biologiques. Cette observation met en doute la possibilité d’un turn over cellulaire excessif vue l’absence de signes cutanés. Cependant, un taux aussi élevé d’acide urique ne peut être du qu’à une goutte enzymopathique vu le jeune âge du patient et l’absence d’explication à cette hyperuricémie. Conclusion. – La présence d’une hyperuricémie au cours du rhumatisme psoriasique, en dehors d’un traitement hyperuricémiant, d’une souffrance rénale ou d’une situation de lyse cellulaire, peut être une complication de la maladie. Mais en absence de signes cutanés, la possibilité d’une association fortuite à une goutte est envisagée comme c’est le cas de notre patient.

Me.116 Atteintes rénales au cours de dermatomyosites O. Benvenistea, C. Jacobzone-Lévêquea, H. Izzedineb, S. Pavya, S. Hersona a Médecine Interne 1, CHU pitié Salpêtrière, Paris, France b Néphrologie, CHU pitié Salpêtrière, Paris, France Introduction. – La dermatomyosite (DM) est une myopathie inflammatoire de cause inconnue. Elle est caractérisée par une atteinte musculaire et cutanée. Les atteintes rénales sont exceptionnelles. Un bilan rénal systématique a été réalisé chez 7 patients naïfs de tout traitement immunosuppresseur. Patients et méthodes. – Sept patients ont été hospitalisés pour suspicion de DM dans le service. Le diagnostic fut posé sur une atteinte cutanée spécifique, un déficit musculaire proximal, une atteinte myogène à l’électromyogramme et une biopsie musculaire caractéristique. Un bilan comprenant un ionogramme avec urée, créatinémie, albuminémie ainsi qu’une protéinurie des 24 heures et un ECBU fut réalisé avant mise en route de tout traitement. Résultats. – Quatre patients âgés de 28 à 88 ans présentaient une atteinte rénale avec une protéinurie significative de 0,4 à 3 g/24 h (2 de type glomérulaire, 1 de type tubulaire et 1 non typée). Une seule patiente, âgée de 88 ans présentait une insuffisance rénale avec une clairance de la créatinine à 28 ml/min. Aucun patient n’avait d’hématurie. Une biopsie rénale réalisée chez un des deux patients néphrotiques retrouvait une hyalinose segmentaire et focale avec atteinte glomérulaire minime. Aucun patient ne présentait de signe clinique évocateur d’une connectivite associée et la recherche d’auto-anticorps s’est révélée négative. Aucun examen n’a montré d’argument pour une néoplasie associée. On a noté une diminution ou une disparition de la protéinurie sous corticothérapie pour les 4 patients.

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Discussion. – Plus de la moitié de nos patients atteints de DM présentent une atteinte rénale au moment du diagnostic essentiellement sous la forme d’une protéinurie. Pourtant, les atteintes rénales sont exceptionnellement décrites dans la littérature. Il s’agit principalement de nécrose tubulaire aigue par rhabdomyolyse. Quelques cas d’atteintes glomérulaires ont été rapportés et parmi elles, une glomérulonéphrite paranéoplasique. Dans notre cas, la seule histologie rénale a retrouvée une hyalinose segmentaire et focale. La physiopathologie de la DM est encore mal connue. Il s’agirait d’une microangiopathie médiée par le complément ayant comme principale cible antigénique l’endothélium des capillaires musculaires et cutanés. Il parait licite d’envisager le même mécanisme au niveau des capillaires rénaux. Conclusion. – Les atteintes rénales de la DM semblent sous diagnostiquées et devrait être systématiquement recherchées avant la mise en route d’un traitement.

Me.117 Polyarthralgies inflammatoires révélatrices d’un syndrome d’hyper-IgD L. Messera, X. Parentb, P. Moreaua, B. Woehl-Kremera, P. Abererb, G. Blaisona a Service de Médecine Interne et de Rhumatologie, C.H. Pasteur, Colmar, France b Laboratoire de Biochimie, C.H. Pasteur, Colmar, France Introduction. – Le syndrome d’hyperimmunoglobulinemie D fait parti des fièvres récurrentes héréditaires. Maladie génétique, son expression phénotypique est variable. Observation. – Une femme de 42 ans, sans antécédent particulier, se présente à la consultation pour polyarthralgies touchant les mains (MCP), mais également les poignets et les pieds, d’horaire inflammatoire avec réveils nocturnes fréquents et un dérouillage matinal d’environ 1 heure. La patiente signale des épisodes de fébricules (T° à 38°) s’accompagnant de douleurs abdominales et de nausées depuis 3 mois. L’examen clinique est peu contributif : on ne trouve pas de synovite périphérique, pas d’anomalie cutanée, 2 adénopathies cervicales centimétriques. Le bilan biologique montre un syndrome inflammatoire modéré avec une VS à 30 à la première heure, une CRP inférieure à 4 mg/l. Les anticorps antinucléaires sont positifs au 1/320e, sans spécificité, le facteur rhumatoïde est négatif. Les anticorps antipeptides citrullinés sont négatifs. L’immunofixation des protéines sériques révèle la présence inhabituelle d’une importante composante IgD polyclonale nous incitant à réaliser un dosage quantitatif des IgD. Les IgD sériques sont effectivement élevés : 690 UI/ml (VR 2 à 99 UI/ml). Pour finir, la mutation de la mévalonate kinase v377I sera retrouvée à l’état homozygote. Les radiographies standard ainsi que l’échographie des mains et des pieds, sont sans anomalie. Le diagnostic de syndrome d’hyper-IgD est posé. Discussion. – Le syndrome d’hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) est connu depuis 1984, est décrit comme une maladie qui commence presque toujours dans l’enfance, souvent au décours de la première année de vie. Les accès inflammatoires sont récurrents et durent environ une semaine, au cours de laquelle la fièvre est majeure, et accompagnés de signes focaux le plus souvent (douleurs abdominales, vomissements, arthralgies ou arthrites). Des adénopathies sont présentes dans 90 % des cas. Le gène responsable code une enzyme de la voie du cholestérol, la mévalonate kinase (MV4). Le déficit enzymatique peut être mis en évidence par l’augmentation de son substrat dans l’urine, l’acide mévalonique.

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Notre observation est particulièrement intéressante car elle apporte un mode de présentation particulièrement atypique de ce syndrome, par son mode de début tardif, l’absence d’accès inflammatoire récurrent majeur et la présence uniquement de polyarthralgies évoquant au départ un rhumatisme inflammatoire débutant de type polyarthrite rhumatoïde. Conclusion. – A notre connaissance, il s’agit de la première description d’un syndrome d’hyper-IgD se manifestant par des polyarthralgies inflammatoires et non des accès récurrents fébriles marqués. Cette observation pose la question de la recherche de ce syndrome de manière systématique devant des symptômes évoquant une polyarthrite rhumatoïde séro-négative débutante.

Me.118 PTPN22 n’est pas un facteur génétique de susceptibilité de la sclérodermie systémique chez les malades caucasiens français P. Dieudéa, J. Wipffb, J. Avouacb, E. Hachullac, E. Diotd, B. Granele, J. Sibiliaf, J. Cabaneg, O. Meyerh, L. Mouthoni, A. Kahanb, C. Boileauj, Y. Allanorek a Rhumatologie, C.H.U. bichat, Paris, France b Rhumatologie A, C.H.U Cochin, Paris, France c Médecine Interne, C.H.R.U de Lille, Hopital Claude Huriez, Lille, France d Inserm, Inserm Emi-U 00-10, Tours, France e Inserm, Inserm U399, Marseille, France f Rhumatologie, C.H.U. Hautepierre, Strasbourg, France g Medecine Interne, C.H.U Saint-Antoine, Paris, France h Rhumatologie, C.H.U Bichat, Paris, France i Médecine Interne, C.H.U Cochin, Paris, France j Inserm, Inserm U781 (Necker) et Biochimie (a. paré, boulogne), Paris, France k Service de Rhumatologie A, C.H.U. Cochin, Paris, France Introduction. – L’allèle 620W du single nucleotide polymorphism (SNP) rs2476601 de PTPN22 est un facteur génétique de susceptibilité commun à plusieurs maladies autoimmunes (MAI) tel que le diabète de type 1, le lupus érythémateux systémique, la polyarthrite rhumatoïde, les thyroïdites autoimmunes ou encore le vitiligo. La Sclérodermie systémique (SSc) est une maladie rare, pour laquelle l’agrégation individuelle avec certaines MAI a été rapportée. Récemment, 2 études d’association cas-témoins ont observé des résultats divergents concernant le rôle de l’allèle PTPN22*620W dans la susceptibilité génétique de la SSc. Cependant, les effectifs et l’hétérogénéité ethniques ainsi que l’absence de prise en compte de la co-existence d’une maladie auto-immune limitaient leurs conclusions. Objectif. Le but de cette étude est de préciser l’implication de PTPN22 dans la susceptibilité génétique de la SSc, en prenant en compte l’éventualité d’une autre MAI associée dans une cohorte de malades Caucasiens Français. Matériels et méthodes. – 669 patients atteints de SSc ont été comparés à 504 témoins, tous d’origine française caucasienne. Neuf Tag SNPs du gène PTPN22 dont rs2476601 ont été testés. Le génotypage a été réalisé par Taqman. Les fréquences alléliques et génotypiques de chaque SNP ont été comparées entre les deux populations testées par un test exact de Fisher. Les Odds Ratio (OR) correspondants ont été calculés en prenant, pour chaque SNP, comme valeur de référence soit le génotype le plus fréquent, soit le génotype homozygote pour l’allèle non suspecté. Résultats. – L’information sur l’existence d’une autre MAI associée était disponible pour 416/669 patients atteints de SSc parmi lesquels 91 (22 %) présentaient une association SSc-MAI. Il n’a pas été mis en évidence d’association entre SSc et l’allèle PTPN22*620W : la fréquence allélique était de 9.1 % chez les témoins et de 9.2 % chez les patients atteints de SSc. Aucun des génotypes comprenant l’allèle