Canadian guidelines for retinoblastoma care

Canadian guidelines for retinoblastoma care

EDITORIALS Canadian guidelines for retinoblastoma care Can J Ophthalmol 2009;44:639–42 doi: 10.3129/i09-229 C anadian scientists are world leaders ...

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Canadian guidelines for retinoblastoma care Can J Ophthalmol 2009;44:639–42 doi: 10.3129/i09-229


anadian scientists are world leaders in the development of treatment and genetic analysis of retinoblastoma (Rb), but inadequate knowledge of Rb in primary care settings and wide variations in access to care can result in suboptimal care for Canadian Rb families. These issues prompted the Canadian Retinoblastoma Society, Rb families, and Rb experts from across the country to formulate a National Retinoblastoma Strategy (NRbS). The NRbS began as a discussion on the divergence in levels of care available across Canada. As a key initial action to achieve the goal of the NRbS—that every Canadian family affected by the disease receive high-quality care—we created the Canadian Guidelines for Retinoblastoma Care (Guidelines), published as a supplement to this issue of the Canadian Journal of Ophthalmology.1 The Guidelines Committee of the NRbS included health care professionals, researchers, and paramedical staff with expertise in the areas of screening, diagnosis, treatment, genetics, psychosocial support, and follow-up, as well as Rb survivors and family members from across Canada. Specific subcommittees identified the key clinical questions in their area and undertook a comprehensive literature search to establish the evidence base for their topic and to develop recommendations. In formulating the recommendations, the Committee considered the health benefits, risks, and side effects of interventions. References used to support recommendations were evaluated according to criteria adapted from other published guidelines (Table 1 in the Guidelines). In the absence of high-quality evidence, recommendations were based on consensus. Throughout the development of the Guidelines, expert reviewers were consulted, and the Expert Committee evaluated and approved their contributions. If there were disagreements, the recommendations were reworked and restated until consensus was achieved between the Expert Committee and expert reviewers. A group of international experts then reviewed the final full document, and their suggestions were incorporated where relevant. The Guidelines document provides recommendations in the following areas. Screening

Early detection and immediate referral of children with Rb increase the possibility of saving lives and eyes with useful vision. Vision and eye screening in babies and children at appropriate ages and intervals may identify tumours at early stages, when low-morbidity treatment options are available and the chance of cure is high. The Screening

recommendations highlight the presenting signs of Rb and delineate an examination schedule to screen children for eye problems, intended to improve early detection of Rb in Canada. Features and classification of Rb centres

Canadian children with a diagnosis of Rb must be managed by multidisciplinary teams with the necessary resources and sufficient experience. The Features and Classification of Rb Centres recommendations define suggested and mandatory resources and expertise for secondary and tertiary level Rb centres. Referral and diagnosis

Timely diagnosis achieves good treatment outcomes,2 whereas late referral and delayed diagnosis result in difficultto-treat large tumours, blindness, extraocular disease, and mortality. Family members of Rb patients are also at risk when genetic testing and counselling are delayed.3 The Referral and Diagnosis recommendations encourage immediate referral to the appropriate health care professional(s) upon suspicion of Rb. While this strategy generally already exists in Canada, the process is now formalized in the Guidelines. Genetic analysis

Genetic testing for the RB1 gene mutation is key to predicting disease, reducing risks, and supporting surveillance for metastasis of Rb.4–6 Application of this knowledge to individual families significantly enhances the outcome for children who can be predicted before birth to be affected. The Genetic Analysis recommendations indicate how Canadian Rb families need this science to be used in their care. Treatment

Rb is fatal if untreated. With timely detection and care by multidisciplinary teams using current technology and treatment protocols, 98% of patients can be successfully treated before the cancer spreads outside of the eye.3,7–11 The Treatment recommendations indicate the current Rb treatment warranted for different stages and scenarios of disease, and suggest a standardized treatment plan for Canada. Follow-up

All survivors of childhood cancer face potential chronic health issues. Rb patients with the heritable form of the disease are at significantly increased odds for development of other cancers later in life. Long-term follow-up is essential to help patients manage these risks. The Follow-up recommendations suggest a systematic approach to the clinical followup of Rb survivors. They emphasize the need to educate and empower survivors, after transition from a pediatric service, to seek out appropriate health care professionals who will coordinate their ongoing care. CAN J OPHTHALMOL—VOL. 44, NO. 6, 2009


Editorials Psychosocial care and access to services

Rb emerges in infancy or very early in life and presents unique psychosocial challenges for families and patients. The Psychosocial Care and Access to Services recommendations highlight the psychosocial issues that may arise for Rb patients and their families, and suggest appropriate psychosocial supports that are guided by research and current best clinical practices.

All committee members were volunteers and received no remuneration or honoraria for their participation in the guideline development process. All members declared that they had nothing to disclose regarding any relationships with industry or other organizations.

Brenda Gallie, MD, FRCSC on behalf of the National Retinoblastoma Strategy Group [email protected]

Public awareness and education

Increased awareness and education about Rb and its presenting symptoms may lead to earlier diagnosis, a higher likelihood of cure, and better vision. The Public Awareness and Education recommendations suggest strategies to increase knowledge of Rb in Canada. Conclusions

Achieving consensus in the first Canadian Guidelines for Retinoblastoma Care is the first step toward creating a National Retinoblastoma Strategy. With the adoption of the Guidelines into standard practice, we anticipate that affected Canadian families will benefit from a multidisciplinary approach covering the broad spectrum of care, rooted in agreed-to plans that are based on evidence whenever possible. The Guidelines will facilitate standards for managing Rb in Canada for the benefit of patients and their families. This strategy framework may be adopted by other developed or undeveloped countries, or serve as a model process for application to their unique situations, to achieve optimal care for children and families with retinoblastoma. In part because Rb is a rare disease, children with the condition have not benefited from the kind of clinical trial research that has profoundly improved outcomes of pediatric cancer in general.12,13 No randomized clinical trials have been completed to assess clinical care of Rb. The paucity of evidence, highlighted by the Guidelines, indicates the need for further research, with international cooperation, to provide high-level scientific evidence for choices in care strategies. With the advent of novel Rb research, the Guidelines will be continuously reviewed and updated, with recommendations reflecting the evidence. Funding for the development of the guidelines was provided by the Childhood Cancer Foundation, Candlelighters Canada, the Pediatric Oncology Group of Ontario, and the Canadian Ophthalmological Society. Funding for translation of the guidelines from English to French was provided by the Canadian Ophthalmological Society. Funding for printing and dissemination of the guidelines was provided by a grant to the Canadian Retinoblastoma Society by the Institute of Human Development, Child and Youth Health, and the Knowledge Synthesis and Exchange Branch of the Canadian Institutes of Health Research.



REFERENCES 1. Gallie B, Gronsdahl P, Dimaras H, Weizblit N; and the National Retinoblastoma Strategy Group. National Retinoblastoma Strategy Canadian Guidelines for Retinoblastoma Care. Can J Ophthalmol 2009;44:S1–88. 2. Abramson DH, Beaverson K, Sangani P, et al. Screening for retinoblastoma: presenting signs as prognosticators of patient and ocular survival. Pediatrics 2003;112:1248–55. 3. Gallie B, Erraguntla V, Heon E, Chan H. Retinoblastoma. In: Taylor D, Hoyt C, eds. Pediatric Ophthalmology and Strabismus. Edinburgh: Saunders Ltd.; 2004:486–504. 4. Richter S, Vandezande K, Chen N, et al. Sensitive and efficient detection of RB1 gene mutations enhances care for families with retinoblastoma. Am J Hum Genet 2003;72:253–69. 5. Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma: revisiting the model prototype of inherited cancer. Am J Med Genet 2004; 129C:23–8. 6. Houdayer C, Gauthier-Villars M, Lauge A, et al. Comprehensive screening for constitutional RB1 mutations by DHPLC and QMPSF. Hum Mutat 2004;23:193–202. 7. Douglas NM, Dockerty JD. Population-based survival of children in New Zealand diagnosed with cancer during 1990–1993. Eur J Cancer 2005;41:1604–9. 8. Gatta G, Capocaccia R, Stiller C, Kaatsch P, Berrino F, Terenziani M. Childhood cancer survival trends in Europe: a EUROCARE Working Group study. J Clin Oncol 2005; 23:3742–51. 9. MacCarthy A, Draper GJ, Steliarova-Foucher E, Kingston JE. Retinoblastoma incidence and survival in European children (1978–1997). Report from the Automated Childhood Cancer Information System project. Eur J Cancer 2006;42:2092–102. 10. Chan HS, Gallie BL, Munier FL, Beck Popovic M. Chemotherapy for retinoblastoma. Ophthalmol Clin North Am 2005;18:55–63, viii. 11. Gallie BL, Budning A, DeBoer G, et al. Chemotherapy with focal therapy can cure intraocular retinoblastoma without radiotherapy. Arch Ophthalmol 1996;114:1321–8. 12. McDaid C, Hartley S, Bagnall AM, Ritchie G, Light K, Riemsma R. Systematic review of effectiveness of different treatments for childhood retinoblastoma. Health Technol Assess 2005;9:iii, ix-x, 1–145. 13. Ferris FL 3rd, Chew EY. A new era for the treatment of retinoblastoma. Arch Ophthalmol 1996;114:1412.


Le Guide thérapeutique canadien du rétinoblastome


es scientifiques canadiens sont des chefs de file dans le développement du traitement et l’analyse génétique du rétinoblastome (Rb), mais la connaissance inadéquate du Rb dans le milieu des soins primaires et la grande diversité des accès aux soins peuvent entraîner des soins sous-optimaux pour les familles touchées par le Rb. Ces problèmes ont incité la Société canadienne du rétinoblastome, les familles touchée par le Rb et les experts du Rb au pays à formuler une Stratégie thérapeutique nationale pour le rétinoblastome (STNRb). La STNRb a commencé par une discussion sur la diversité du niveau des soins accessibles au Canada. Comme premier geste pour atteindre le but de la STNRb que chaque famille canadienne touchée par la maladie reçoive des soins de qualité supérieure, nous avons créé le Guide thérapeutique canadien du rétinoblastome (le Guide), publié comme supplément dans la présente édition du Journal canadien d’ophtalmologie.1 Le comité du guide de la STNRb comprenait des professionnels de la santé, des chercheurs et du personnel paramédical avec expertises dans le dépistage, le diagnostic, le traitement, la génétique, le soutien psychologique et le suivi, ainsi que des survivants du Rb et des membres de familles touchées à travers le Canada. Des sous-comités particuliers ont cerné les questions cliniques de leurs secteurs et mené une recherche abondante de la littérature pour en tirer les données probantes qui allaient servir de fondement à leurs sujets et à l’élaboration des recommandations. En formulant ces dernières, le Comité a pris en compte les bienfaits pour la santé, les risques et les effets secondaires des interventions. Les références au soutien des recommandations ont été évaluées selon des critères provenant, avec adaptation, d’autres guides déjà publiés (Tableau 1 du Guide). En l’absence de données probantes de bonne qualité, les recommandations ont été adoptées par consensus. Tout au long de l’élaboration du Guide, des réviseurs experts ont été consultés et le Comité d’expertise a évalué et approuvé leurs contributions. En cas de désaccord, les recommandations ont été reprises et reformulées jusqu’à obtention du consensus entre le Comité d’expertise et les réviseurs experts. Un groupe d’experts internationaux a ensuite revu entièrement le document définitif et leurs suggestions y ont été intégrées selon leur pertinence. Le Guide présente des recommandations dans les secteurs suivants. Le dépistage

Le dépistage précoce et l’orientation immédiate des enfants atteints du Rb vers les soins pertinents accroissent la possibilité de sauver des vies et des yeux avec une vision utile. L’examen approprié et à intervalles pertinents des yeux et de la vue des bébés et des enfants en bas âge peut

permettre de dépister les tumeurs dès leurs premiers stades, à un moment qui offre un plus grand choix des traitements pour une faible morbidité et plus de chances de guérison. Les recommandations quant au dépistage indiquent alors les signes présentant du Rb et définissent le rythme des examens oculaires des enfants, afin d’améliorer le dépistage précoce du Rb au Canada. Les caractéristiques et la classification des centres de Rb

Les enfants canadiens dont on a diagnostiqué le Rb doivent être confiés à des équipes multidisciplinaires qui ont les ressources nécessaires et l’expérience suffisante. Les recommandations des Centres de dépistage et de classification du Rb suggèrent et définissent les ressources et l’expertise qui seront nécessaires dans les centres de Rb des niveaux secondaire et tertiaire. L’orientation des patients en soins spécialisés et le diagnostic

Confirmé à temps, le diagnostic permet d’obtenir de bons résultats des traitements,2 alors que l’orientation tardive du patient et le délai du diagnostic occasionnent d’importantes tumeurs difficiles à soigner et mènent à la cécité, à des maladies extraoculaires et à la mortalité. Les membres de la famille des patients atteints du Rb sont aussi à risque si l’on retarde les examens et les conseils génétiques.3 Les recommandations quant à l’orientation et au diagnostic encouragent l’envoi du patient chez le ou les professionnels de la santé appropriés dès les premiers soupçons. En général, cette stratégie existe déjà au Canada. Le Guide officialise le processus. L’analyse génétique

L’examen génétique de la mutation du gène RB1 est la clé pour prédire la maladie, réduire les risques et soutenir la surveillance des métastases du Rb.4–6 L’application de ces connaissances aux membres de chaque famille améliore le résultat pour les enfants dont on peut prédire l’infection avant la naissance. Les recommandations concernant l’analyse génétique indiquent dans quelle mesure il faut appliquer le données de cette science aux familles canadiennes touchées par le Rb. Le traitement

Le Rb non traité est fatal. Le dépistage et les soins au moment opportun par une équipe multidisciplinaire, grâce à la technologie et aux protocoles de traitement courants, permettent de soigner avec succès les patients dans une proportion de 98 % avant que le cancer se propage à l’extérieur de l’œil.3,7–11 Les recommandations indiquent les traitements du Rb qui sont actuellement justifiés pour les différents stades et scénarios de la maladie et suggèrent un plan standard de traitement pour le Canada. Le suivi

Les survivants du cancer infantile peuvent tous avoir des problèmes chroniques de santé. Les patients du Rb, notamment ceux qui ont la forme héréditaire de la maladie, CAN J OPHTHALMOL—VOL. 44, NO. 6, 2009


Editorials risquent davantage de développer d’autres cancers dans leur vie. Le suivi à long terme est donc essentiel pour les aider à gérer ces risques. Les recommandations à cet effet proposent une approche systématique de suivi en clinique pour tous les survivants du Rb. Elles mettent l’accent sur le besoin d’éduquer et d’habiliter les survivants à chercher, après avoir quitté le service pédiatrique, les professionnels de la santé pertinents qui coordonneront leurs soins éventuels. Les soins psychosociaux et l’accès aux services

Le Rb se manifeste dans la petite enfance ou très tôt dans la vie et pose des défis psychosociaux uniques aux familles et aux patients. Les recommandations touchant les soins psychosociaux et l’accès aux services soulignent les problèmes de cette nature qui peuvent survenir pour les patients du Rb et leurs familles, et suggère les soutiens psychosociaux pertinents qu’indiquent la recherche et les meilleures pratiques cliniques courantes. La sensibilisation et l’éducation du public

Une plus grande mesure de sensibilisation et d’éducation sur le Rb et ses symptômes aidera à hâter le diagnostic, à augmenter les possibilités de guérison et à obtenir une meilleure vision. Les recommandations portant sur la Sensibilisation et l’éducation du public suggèrent des stratégies pour accroître la connaissance du Rb au Canada. L’atteinte d’un consensus pour le premier Guide thérapeutique du rétinoblastome au Canada marque un premier pas vers la mise en place d’une Stratégie nationale pour le rétinoblastome. Avec l’adoption de lignes directrices pour la pratique standard, nous prévoyons que les familles canadiennes affectées par cette maladie bénéficieront de l’approche multidisciplinaire couvrant tout le spectre des soins, ainsi que de l’enracinement dans la mesure du possible dans des plans agréés et fondés sur des données probantes. Le Guide facilitera les normes de gestion du Rb au Canada à l’avantage des patients et de leurs familles. Ce cadre stratégique peut être adopté dans d’autres pays,

The secret of teaching surgery Can J Ophthalmol 2009;44:642–5 doi: 10.3129/i09-228


he facts are clear. The ophthalmic surgeons reading this editorial will not be here forever. After years of faithful service to our patients, we will ride off into the sunset of retirement. Therefore, we have an obligation to train the next generation of surgeons that will replace us. Despite the technologic advances in surgical simulation, there remains no better way to teach our trainees than surgical experience with live patients. Yet patients rarely know that their surgery, which they consented to have performed by a



développés ou en voie de développement, ou leur servir de modèle d’application dans des situations uniques ou pour la poursuite des soins les meilleurs pour les enfants atteints du rétinoblastome et les familles qui en sont touchées. Comme le Rb est une maladie rare, les enfants qui en sont atteints n’ont pas bénéficié du type particulier de recherche par des essais cliniques qui a profondément amélioré les résultats pour le cancer pédiatrique en général.12,13 Aucun essai clinique randomisé n’a été complété pour évaluer les soins cliniques du Rb. Le manque d’évidence, souligné par le Guide, indique le besoin de poursuivre la recherche, avec une coopération internationale, pour obtenir une évidence scientifique de haut niveau pour le choix des stratégies thérapeutiques. Advenant une nouvelle recherche sur le Rb, la révision et la mise à jour du Guide et des recommandations fondées sur les données probantes se poursuivront. Le financement de l’élaboration du Guide provient de la Fondation du cancer pédiatrique, Candlelighters Canada, le Pediatric Oncology Group of Ontario et la Société canadienne d’ophtalmologie. Le financement de la traduction du Guide de l’anglais au français provient de la Société canadienne d’ophtalmologie. Le financement de l’impression et de la diffusion provient d’une subvention à la Société canadienne du rétinoblastome de la part de l’Institut du développement et de la santé des enfants et des adolescents et de la Direction de la synthèse et de l’échange des connaissances, des Instituts de recherche en santé du Canada. Les membres des comités ont tous collaboré bénévolement, n’ayant reçu aucune rémunération ni aucun honoraire pour leur participation. Les membres ont déclaré qu’ils n’avaient rien à divulguer concernant leurs relations avec l’industrie ou d’autres organisations.

Brenda Gallie, MD, FRCSC au nom du Groupe stratégique national du rétinoblastome [email protected] Traduction par Claude Gendron


Voir les références à la page 640.

specific attending surgeon, may actually be done in part or in whole by a trainee. Why don’t we tell? Many surgeons fear that the revelation of this “secret” will cause patients to refuse the participation of trainees, thus impairing our ability to train the next generation. Others fear that patients will become unnecessarily anxious about their surgery. Some surgeons feel that they cannot, in good faith, let trainees do surgery for fear that they are exposing their patients to a greater risk of complications, thus violating their oath to “do no harm.” The paper by Gan et al.1 in this issue is yet another nail in the coffin in which we should bury these ways of thinking