Caractérisation fonctionnelle par TEP à la 18F-FDOPA des paragangliomes de la tête et du cou ?

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www.sciencedirect.com Annales d’Endocrinologie 73 (2012) 253–255

SFE Toulouse 2012

Tumeurs et hormones夽

CO-07

CO-08

Une décennie (2001–2010) de test génétique à l’hôpital européen Georges-Pompidou pour les patients atteints de paragangliome

Caractérisation fonctionnelle par TEP à la 18F-FDOPA des paragangliomes de la tête et du cou ?

Buffet a,∗ ,

Venisse a ,

Nau a ,

Roncellin a ,

Boccio a ,

A. A. V. I. V. N. Le Pottier a , M. Boussion a , C. Travers a , M.-C. Simian a , N. Burnichon a , N. Abermil a , J. Favier b , X. Jeunemaitre a , A.-P. Gimenez-Roqueplo a a Service de génétique, hôpital européen Georges-Pompidou, Assistance publique–hôpitaux de Paris, Paris, France b Inserm, UMR970, centre de recherche cardiovasculaire, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Contexte.– Une dizaine de gènes de prédisposition au paragangliome (PGL) ont été identifiés et les techniques de screening moléculaire ont évolué. Afin d’illustrer le développement des tests moléculaires dans cette pathologie, nous avons évalué l’apport diagnostique des tests réalisés dans cette indication dans notre laboratoire entre janvier 2001 et décembre 2010. Patients et méthodes.– Deux mille quatre cent quatre-vingt-dix-neuf patients ont été analysés : 1620 cas index et 879 apparentés. Résultats.– Une mutation constitutionnelle sur un gène de prédisposition a été identifiée chez 363 cas index : 74 % sur l’un des gènes SDHx et 17,6 % sur VHL. Une mutation a été retrouvée chez environ 8 % des patients porteurs d’un PGL de présentation apparemment sporadique et chez environ 46 % des patients cliniquement suspects d’être porteurs d’une forme génétiquement déterminée (histoire familiale de PGL, PGL diagnostiqué à un âge inférieur à 40 ans, PGL multiples). Entre 2001 à 2003, une mutation a été identifiée chez 29,5 % des cas index, versus 20,7 % entre 2008 à 2010 alors que le nombre de tests chez les patients atteints d’un PGL d’apparence sporadique a augmenté (2001–2003 : 51 % ; 2008–2010 : 65 %). Conclusion.– Une mutation a été identifiée chez 22,4 % de l’ensemble des cas index étudiés. Trois gènes (SDHB, SDHD, VHL) contribuent de fac¸on majoritaire à la génétique du PGL alors que SDHC, RET, SDHA, SDHAF2, TMEM127 et MAX sont plus rarement mutés. Un algorithme décisionnel pour le conseil génétique des patients atteints et des familles à risque basé sur cette expérience a été établi. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.070

S. Gabriel a , A. Deveze b , N. Fakhry c , F. Sebag d , I. Morange e , D. Taïeb a,∗ Médecine nucléaire, CHU de La Timone, Aix Marseille université, CERIMED, Marseille, France b ORL, CHU Nord, Marseille, France c ORL, CHU de La Timone, Marseille, France d Chirurgie endocrinienne, CHU La Timone, Marseille, France e Endocrinologie, CHU La Timone, Marseille, France ∗ Auteur correspondant.

a

Objectif.– Le but de cette étude était d’évaluer la performance diagnostique de la TEP à la 18 F-fluorodihydroxyphenylalanine (18F-FDOPA) lors du bilan des paragangliomes de la tête et du cou. Matériels et méthodes.– Quarante patients ont été évalués de fac¸on prospective par TEP à la 18F-FDOPA pour suspicion/caractérisation d’un PGL de la tête et du cou. Résultats.– Trente-cinq patients étaient porteurs d’un PGL. La TEP à la 18FFDOPA était négative chez trois patients atteints de PGL de la tête et du cou. Dans le premier cas, le PGL était carotidien et aussi non visualisée sur l’octreoscan. Il s’agissait d’une tumeur très remaniée par de la fibrose avec un faible contingent neuroendocrine résiduel. Dans le deuxième cas, il s’agissait de PGL multiples du nerf Vague. Dans le troisième cas, il s’agissait d’une récidive locorégionale d’un PGL malin. Dans les deux derniers cas, l’octreoscan était positif. Concernant les atteintes tumorales synchrones, certains sites retroperitonéaux étaient non avides pour la 18F-FDOPA (patients avec mutation SDH). Conclusion.– Ainsi, la sensibilité de la TEP à la 18F-FDOPA est excellente dans les PGL de la tête et du cou et sa spécificité est de 100 %. Toutefois, un résultat négatif ne peut pas éliminer un PGL. L’octreoscan peut être indiqué si la présomption clinique est forte de PGL de la tête et du cou malgré une TEP à la 18F-FDOPA est négative. Une comparaison de la TEP à la 18F-FDOPA avec les DOTA peptides marqués au Gallium 68 serait intéressante dans cette indication. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.071 CO-09

Traitement par temozolomide des phéochromocytomes/paragangliomes métastatiques (PPM) progressifs : la faible expression de MGMT et la mutation SDHB prédisent l’efficacité

夽 Résumés présentés lors du 29e congrès de la Société franc ¸ aise d’endocrinologie.

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J. Hadoux a,∗ , S. Leboulleux a , A. Al Ghuzlan b , I. Borget c , C. Loriot d , C. Chougnet a , C. Caramella e , J. Young f , F. Dumont g , F. Deschamps h , J. Favier d , M. Schlumberger a , A.-P. Gimenez-Roqueplo i , E. Baudin a a Service de cancérologie endocrinienne et médecine nucléaire, institut Gustave-Roussy, Villejuif, France