Cas clinique 4

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S180 r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 4 ( 2 0 1 8 ) S169–S184 CO-48 CO-50 Cas clinique 3 : dystrophie musculaire de Becker et atteinte cognit...

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S180

r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 4 ( 2 0 1 8 ) S169–S184

CO-48

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Cas clinique 3 : dystrophie musculaire de Becker et atteinte cognitive

Troubles cognitifs dans les maladies neuromusculaires de l’enfant

Fayc¸al Dahimène 1,∗ , Julien Durigneux 2 , Aleksandra Nadaj 3 , Sandra Mercier 4 , Yann Péréon 4 , Armelle Magot 4 1 Service de neurophysiologie clinique centre de compétence maladies neuromusculaires, CHU de Poitiers, Poitiers, France 2 Service de neuropédiatrie centre de référence maladies neuromusculaires, CHU d’Angers, Angers, France 3 Service de neurologie centre de référence maladies neuromusculaires, CHU d’Angers, Angers, France 4 Centre de référence maladies neuromusculaires, CHU de Nantes, Nantes, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F. Dahimène) La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie neuromusculaire liée à une mutation sur le gène de la dystrophine avec un phénotype moins sévère que dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Outre l’atteinte musculaire, il peut exister dans les dystrophinopathies des atteintes du système nerveux central. Ces dernières sont bien connues dans la DMD et peuvent être associées aux isoformes Dp71 et Dp140 de la dystrophine. Il peut s’agir de déficience intellectuelle ou d’autres affections tels que les troubles du spectre autistique. L’atteinte intellectuelle apparaît parfois au premier plan et peut précéder le diagnostic de BMD. En outre, des formes « centrales pures » des dystrophinopathies ont été décrites. La physiopathologie de l’atteinte centrale n’est pas bien connue à ce jour mais pourrait être liée à une altération de la migration cellulaire. Chez les patients BMD présentant une atteinte centrale, une imagerie cérébrale pourrait être réalisée en routine afin de tenter d’appréhender des patterns radiologiques. Par ailleurs, la meilleure connaissance des mécanismes physiopathologiques de l’atteinte centrale dans les dystrophinopathies pourrait nous permettre à l’avenir d’envisager des thérapeutiques ciblant le système nerveux central. Mots clés Atteinte cognitive ; Dystrophie musculaire de Becker ; Imagerie cérébrale Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2018.02.052

Jean-Marie Cuisset Service de neuropédiatrie, centre hospitalier régional universitaire de Lille, Lille, France Adresse e-mail : [email protected] La possibilité d’une atteinte cognitive des maladies neuromusculaires est clairement évoquée dans leur définition qui désigne des « affections chroniques dont l’expression clinique, paralytique, amyotrophique, sensitive ou trophique, dépend d’une atteinte des neurones périphériques, moteur, sensitif et autonome, de la jonction neuromusculaire ou du muscle strié, plus rarement du système nerveux central ». Dans les dysytrophinopathies de phénotype Duchenne, l’atteinte des transcrits cérébraux de la dystrophine rend compte des troubles neuropsychologiques : troubles mnésiques concernant principalement la mémoire verbale immédiate, troubles exécutifs et déficit de l’attention soutenue. L’atteinte cognitive de la dystrophie myotonique de Steinert ne se limite pas à un syndrome frontal mais comporte aussi une alexithymie ( : incapacité à exprimer verbalement ses affects et à reconnaître les émotions d’autrui), des troubles visuospatiaux sévères et un déficit attentionnel. Une atteinte cognitive, de gravité très variable, est notée chez 58 % des enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale. Dans l’amyotrophie spinale liée au gène SMN1, les performances cognitives sont normales, voire supra-normales, suggérant que la déficience motrice puisse fac¸onner très précocement des aspects spécifiques de l’intelligence et du langage. Conclusion La possibilité d’une atteinte cognitive dans les maladies neuromusculaires de l’enfant ne doit pas être rejetée de principe. Elle doit faire l’objet d’une description clinique précise dans toutes les affections où l’atteinte centrale est patente, en particulier dans les dystrophinopathies, la dystrophie myotonique de Steinert et les dystrophies musculaires congénitales. Mots clés Enfant ; Maladies neuromusculaires ; Troubles cognitifs Déclaration de liens d’intérêts éventuels liens d’intérêts.

L’auteur n’a pas précisé ses

https://doi.org/10.1016/j.neurol.2018.02.054 CO-49

Cas clinique 4

Jean-Baptiste Noury 1,∗ , Pascale Marcorelles 2 , Fabien Zagnoli 3 1 Centre de formation, service de neurologie, CHU de Brest, Brest, France 2 Service d’anatomopathologie, CHU Morvan, Brest, France 3 Service de neurologie, centre médical, Gouesnou ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J.-B. Noury) Une patiente de 51 ans présente un déficit moteur distal progressif des 4 membres. Le bilan initial est en faveur d’une myopathie distale non étiquetée. L’évolution du déficit et l’apparition quelques années plus tard de troubles cognitifs vont permettre de poser le diagnostic. Mots clés Neuromusculaire ; Troubles cognitifs ; Myopathie Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2018.02.053

Société franc¸aise neurovasculaire (SFNV) CO-51

Essai clinique randomisé évaluant un programme pluridisciplinaire de prévention de l’épaule hémiplégique douloureuse en phase précoce post-AVC dans une unité neurovasculaire : étude 4P-ED

Amandine Cook 1,∗ , Bertrand Glize 2 , Dehail Patrick 2 , Antoine Benard 3 , Sylvain Ledure 4 , Franc¸ois Rouanet 4 , Igor Sibon 4 1 Pôle neurologie, SSR Tour-de-Gassies, Bruges 2 USN Tastet-Girard, CHU Pellegrin de Bordeaux, Bordeaux, France 3 USMR, CHU Pellegrin de Bordeaux, Bordeaux, France 4 Service de neurologie, CHU Pellegrin de Bordeaux, Bordeaux, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Cook)