Cas n° 3

J Radiol 2008;89:920-1 © Éditions Françaises de Radiologie, Paris, 2008 Édité par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés

JFR 2007

ostéoarticulaire

Cas n° 3 Clinique

oreilles et cheveux bas implantés. Il n’y a pas d’anomalie biologique (glycémie, bilan phosphocalcique).

Femme de 33 ans consultant pour exploration d’une petite taille (1 m 44). Cette patiente a des antécédents de maladie coeliaque, de thyroïdite lympho-plasmocytaire chronique et de psoriasis cutané. Elle présente une face ronde, un épicanthus bilatéral, des

Question Quel est votre diagnostic ? (fig. 1 à 3).

a b

Fig. 1 :

Radiographies des deux mains.

a b

Fig. 2 :

Radiographies du genou gauche.

A Cotten et al.

Cas n° 3

921

Réponse Pseudopseudo-hypoparathyroïdie.

Discussion

Fig. 3 :

Radiographies du bassin.

Sur les radiographies, on objective une brachymétacarpie des 4es rayons (prédominant du côté gauche) et des phalanges distales courtes (notamment aux 1er et 3es rayons droits). Sur les radiographies du genou gauche, il existe un petit ostéochondrome de la métaphyse fémorale distale. Sur la radiographie de bassin, on note une coxarthrose bilatérale modérée, des phénomènes de surcharge mécanique de la symphyse pubienne, mais surtout on devine un canal lombaire étroit. L’ensemble de ces éléments, associé à l’absence d’anomalie du bilan phosphocalcique, plaide pour le diagnostic d’une pseudopseudo-hypoparathyroïdie. Le diagnostic a été confirmé par la mise en évidence d’une diminution de la protéine GF Alpha et par l’étude génétique (mutation du gène GNAS1) (1).

Référence 1.

J Radiol 2008;89

Jüppner H, Bastepe M. Different mutations within or upstream of the GNAS locus cause distinct forms of pseudohypoparathyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab 2006;19:641-6.