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DEFICIÊNCIA DO ANTAGONISTA DO RECEPTOR DA INTERLEUCINA‐1 (DIRA) – UMA NOVA DOENÇA AUTOINFLAMATÓRIA
r e v b r a s r e u m a t o l . 2 0 1 7;5 7(S 1):S307–S344
Discussão: Deficiência do fator I leva a níveis baixos de C3, e pode se manifestar por vasculite como PHS símile. Nos quatro casos a dapsona evitou a recorrência da vasculite.
refer ê ncias
1. Reis ES, Falcão DA, Isaac L. Clinical aspects and molecular basis of primary deficiencies of complement component C3 and its regulatory proteins factor I and factor. H Scand J Immunol. 2006;63:155–68.
http://dx.doi.org/10.1016/j.rbr.2017.07.418 PO520 DEFICIÊNCIA DO ANTAGONISTA DO RECEPTOR DA INTERLEUCINA-1 (DIRA) – UMA NOVA DOENC¸A AUTOINFLAMATÓRIA
refer ê ncias
1. Ulusoy E, Karaca N, El-Shanti H, Kilicoglu E, Aksu G, Kutukculer N. Interleukin-1 receptor antagonist deficiency with a novel mutation; late onset and successful treatment with canakinumab: a case report. J Med Case Rep. 2015;9:145. 2. Aksentijevich I, Masters SL, Ferguson PJ, Dancey P, Frenkel J, van Royen-Kerkhoff A, et al. An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. N Engl J Med. 2009;360:2426–37. 3. Reddy S, Jia S, Geoffrey R, Lorier R, Suchi M, Broeckel U, et al. An autoinflammatory disease due to homozygous deletion of the IL1RN locus. N Engl JMed. 2009;360:2438–44. 4. Schnellbacher C, Ciocca G, Menendez R, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R, Duarte A, et al. Deficiency of interleukin-1 receptor antagonist responsive to anakinra. Pediatric dermatology. 2012;30:758–60.
http://dx.doi.org/10.1016/j.rbr.2017.07.419
M.M. Pereira a , M. Bandeira b , M.J. Carmo a , I.A. Pereira a
PO521
a
DERMATOMIOSITE JUVENIL COM CALCINOSE SEVERA: RELATO DE CASO
Universidade do Sul de Santa Catarina (UNISUL), Tubarão, SC, Brasil b Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brasil Introduc¸ão: Doenc¸as autoinflamatórias são um grupo de condic¸ões clínicas que se caracterizam por febre periódica, lesões cutâneas e envolvimento osteoarticular. Objetivos: Relatar um caso de uma nova síndrome autoinflamatória. Paciente fem., aos 15 dias de vida teve diagnóstico de pneumonia e foi internada. Após a alta necessitou reinternac¸ão devido a febre, dor óssea e edema na perna esquerda, com suspeita clínica de osteomielite. Recebeu antibiótico e alta após 26 dias. Desde os 3 anos apresenta poliartralgia com acometimento de punhos, cotovelos, joelhos e tornozelos, em alguns períodos com discreto edema articular. Os exames solicitados mostraram VHS de 77 mm 1 a h e PCR de 90 mg/L, FAN e FR negativos. Recebeu o diagnóstico de artrite idiopática juvenil (AIJ). Os raios x de mãos e pés mostraram osteopenia e discreta reduc¸ão do espac¸o articular no carpo bilateral, raio-x de tórax normal e raio-x de perna esquerda com densidade osteoblástica na tíbia esquerda. Foi tratada com metotrexate em dose crescente até 20 mg SC por semana, e na sequência associado etanercepte, sem resposta. Na evoluc¸ão foi internada com quadro de choque séptico e insuficiência cardíaca, mas com culturas negativas e melhora parcial após pulsoterapia com metilprednisolona. Após a alta foi iniciado tocilizumabe, também sem melhora, com PCR 36,2 mg/L, aparecimento de lesões eritematosas sugestivas de eritema multiforme, episódios de febre e artrite no tornozelo esquerdo. Solicitado painel genético para pesquisa de síndromes autoinflamatórias que mostrou a presenc¸a de mutac¸ão do gene IL1RN positivo em homozigose. O diagnóstico da síndrome DIRA foi estabelecido e prescrito Canaquinumabe 300 mg SC a cada 4 semanas. Conclusão: DIRA é uma rara doenc¸a autoinflamatória, com diagnóstico desafiador, mas que deve ser lembrada em pacientes com lesões cutâneas, queixas articulares, osteomielite estéril, e início neonatal.
S313
C.F. Pires a , J.J.C. Brito a , L.A.P. Segundo a , R.O.A.S.P. Lopes b , M.S.T.M. Almeida a , A.F. Pires c , J.B.R. Lima a , R.S. Nascimento d a Universidade Federal do Piauí (UFPI), Teresina, PI, Brasil b Hospital Infantil Lucídio Portella, Teresina, PI, Brasil c Hospital Getúlio Vargas, Recife, PE, Brasil d Universidade Estadual do Maranhão (UEMA), São Luís, MA, Brasil Palavras-chave: Dermatomiosite juvenil; Calcinose; Fraqueza muscular proximal
Introduc¸ão: A calcinose é uma complicac¸ão comum e incapacitante da dermatomiosite (DM), cuja etiopatogênese é desconhecida, ocorrendo entre 10 e 70% nos pacientes pediátricos. É comum nas fases tardias da doenc¸a, em locais de trauma, em quadros mais graves e em situac¸ões que ocorreu retardo de instituic¸ão do tratamento. Descric¸ão do caso: Escolar, 10 anos, feminino, há oito anos apresentou nodulac¸ões subcutâneas em cotovelos e dedos. Realizou biopsia em setembro/2010 que concluiu tratar-se de calcinose. Internou em hospital de referencia, em agosto/2011, por quadro de artrite e inflamac¸ão de alguns nódulos e orientada a manter acompanhamento ambulatorial. Ausentando-se do acompanhamento médico de julho/2014 a agosto/2016, retorna com fraqueza muscular em cintura escapular e pélvica e calcinoses ulceradas em tornozelos, joelhos, cotovelos, punho, mãos e axila direita, variando de 1 cm a 4 cm, limitac¸ão da movimentac¸ão do ombro esquerdo e mão direita em garra. Eletroneuromiografia de fevereiro/2016 mostra alguns potenciais bifásicos de baixa amplitude proximalmente nos 4 membros. Realizou pulsoterapia com metilprednisolona e ciclofosfamida mensais, melhorando os quadros álgicos e limitantes, porém pouco interferindo sobre as calcinoses.
Discussão: Deficiência do fator I leva a níveis baixos de C3, e pode se manifestar por vasculite como PHS símile. Nos quatro casos a dapsona evitou a recorrência da vasculite.
refer ê ncias
1. Reis ES, Falcão DA, Isaac L. Clinical aspects and molecular basis of primary deficiencies of complement component C3 and its regulatory proteins factor I and factor. H Scand J Immunol. 2006;63:155–68.
http://dx.doi.org/10.1016/j.rbr.2017.07.418 PO520 DEFICIÊNCIA DO ANTAGONISTA DO RECEPTOR DA INTERLEUCINA-1 (DIRA) – UMA NOVA DOENC¸A AUTOINFLAMATÓRIA
refer ê ncias
1. Ulusoy E, Karaca N, El-Shanti H, Kilicoglu E, Aksu G, Kutukculer N. Interleukin-1 receptor antagonist deficiency with a novel mutation; late onset and successful treatment with canakinumab: a case report. J Med Case Rep. 2015;9:145. 2. Aksentijevich I, Masters SL, Ferguson PJ, Dancey P, Frenkel J, van Royen-Kerkhoff A, et al. An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. N Engl J Med. 2009;360:2426–37. 3. Reddy S, Jia S, Geoffrey R, Lorier R, Suchi M, Broeckel U, et al. An autoinflammatory disease due to homozygous deletion of the IL1RN locus. N Engl JMed. 2009;360:2438–44. 4. Schnellbacher C, Ciocca G, Menendez R, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R, Duarte A, et al. Deficiency of interleukin-1 receptor antagonist responsive to anakinra. Pediatric dermatology. 2012;30:758–60.
http://dx.doi.org/10.1016/j.rbr.2017.07.419
M.M. Pereira a , M. Bandeira b , M.J. Carmo a , I.A. Pereira a
PO521
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DERMATOMIOSITE JUVENIL COM CALCINOSE SEVERA: RELATO DE CASO
Universidade do Sul de Santa Catarina (UNISUL), Tubarão, SC, Brasil b Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brasil Introduc¸ão: Doenc¸as autoinflamatórias são um grupo de condic¸ões clínicas que se caracterizam por febre periódica, lesões cutâneas e envolvimento osteoarticular. Objetivos: Relatar um caso de uma nova síndrome autoinflamatória. Paciente fem., aos 15 dias de vida teve diagnóstico de pneumonia e foi internada. Após a alta necessitou reinternac¸ão devido a febre, dor óssea e edema na perna esquerda, com suspeita clínica de osteomielite. Recebeu antibiótico e alta após 26 dias. Desde os 3 anos apresenta poliartralgia com acometimento de punhos, cotovelos, joelhos e tornozelos, em alguns períodos com discreto edema articular. Os exames solicitados mostraram VHS de 77 mm 1 a h e PCR de 90 mg/L, FAN e FR negativos. Recebeu o diagnóstico de artrite idiopática juvenil (AIJ). Os raios x de mãos e pés mostraram osteopenia e discreta reduc¸ão do espac¸o articular no carpo bilateral, raio-x de tórax normal e raio-x de perna esquerda com densidade osteoblástica na tíbia esquerda. Foi tratada com metotrexate em dose crescente até 20 mg SC por semana, e na sequência associado etanercepte, sem resposta. Na evoluc¸ão foi internada com quadro de choque séptico e insuficiência cardíaca, mas com culturas negativas e melhora parcial após pulsoterapia com metilprednisolona. Após a alta foi iniciado tocilizumabe, também sem melhora, com PCR 36,2 mg/L, aparecimento de lesões eritematosas sugestivas de eritema multiforme, episódios de febre e artrite no tornozelo esquerdo. Solicitado painel genético para pesquisa de síndromes autoinflamatórias que mostrou a presenc¸a de mutac¸ão do gene IL1RN positivo em homozigose. O diagnóstico da síndrome DIRA foi estabelecido e prescrito Canaquinumabe 300 mg SC a cada 4 semanas. Conclusão: DIRA é uma rara doenc¸a autoinflamatória, com diagnóstico desafiador, mas que deve ser lembrada em pacientes com lesões cutâneas, queixas articulares, osteomielite estéril, e início neonatal.
S313
C.F. Pires a , J.J.C. Brito a , L.A.P. Segundo a , R.O.A.S.P. Lopes b , M.S.T.M. Almeida a , A.F. Pires c , J.B.R. Lima a , R.S. Nascimento d a Universidade Federal do Piauí (UFPI), Teresina, PI, Brasil b Hospital Infantil Lucídio Portella, Teresina, PI, Brasil c Hospital Getúlio Vargas, Recife, PE, Brasil d Universidade Estadual do Maranhão (UEMA), São Luís, MA, Brasil Palavras-chave: Dermatomiosite juvenil; Calcinose; Fraqueza muscular proximal
Introduc¸ão: A calcinose é uma complicac¸ão comum e incapacitante da dermatomiosite (DM), cuja etiopatogênese é desconhecida, ocorrendo entre 10 e 70% nos pacientes pediátricos. É comum nas fases tardias da doenc¸a, em locais de trauma, em quadros mais graves e em situac¸ões que ocorreu retardo de instituic¸ão do tratamento. Descric¸ão do caso: Escolar, 10 anos, feminino, há oito anos apresentou nodulac¸ões subcutâneas em cotovelos e dedos. Realizou biopsia em setembro/2010 que concluiu tratar-se de calcinose. Internou em hospital de referencia, em agosto/2011, por quadro de artrite e inflamac¸ão de alguns nódulos e orientada a manter acompanhamento ambulatorial. Ausentando-se do acompanhamento médico de julho/2014 a agosto/2016, retorna com fraqueza muscular em cintura escapular e pélvica e calcinoses ulceradas em tornozelos, joelhos, cotovelos, punho, mãos e axila direita, variando de 1 cm a 4 cm, limitac¸ão da movimentac¸ão do ombro esquerdo e mão direita em garra. Eletroneuromiografia de fevereiro/2016 mostra alguns potenciais bifásicos de baixa amplitude proximalmente nos 4 membros. Realizou pulsoterapia com metilprednisolona e ciclofosfamida mensais, melhorando os quadros álgicos e limitantes, porém pouco interferindo sobre as calcinoses.