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Dermatoses bulleuses auto-immunes multiples dans une même famille
Ann Dermatol Venereol 2007;134:570-6
Lettres à la rédaction
Dermatoses bulleuses auto-immunes multiples dans une même famille A. MASMOUDI (1), H. CHEIKHROUHOU (1), F. FRIGUI (1), O. ABIDA (2), M. BEN AYED (2), N. LEHYANI (3), M. AMOURI (1), H. MASMOUDI (2), H. MAKNI (3), A. ZAHAF (1), H. TURKI (1)
L
es dermatoses bulleuses acquises sont des maladies auto-immunes. La survenue de maladies bulleuses auto-immunes différentes dans une même famille est rare. Nous rapportons le cas de trois membres d’une famille atteints par deux maladies bulleuses auto-immunes différentes.
Observations CAS 1 Une femme âgée de 50 ans, sans antécédent pathologique notable, avait consulté en 1982 (soit à l’âge de 27 ans) pour une dermatose bulleuse évoluant depuis 3 mois. L’examen montrait de multiples bulles translucides, de 4 à 5 mm de diamètre avec des érosions polycycliques et croûteuses. Ces bulles étaient isolées ou localisées sur toute la surface cutanée, respectant le visage, les paumes, les plantes et les muqueuses. L’examen histologique et l’immunofluorescence directe d’une biopsie cutanée permettaient de porter le diagnostic de pemphigus superficiel. Le typage HLA, pratiqué, montrait la positivité pour DR B1*03 DR B1*01 DR B3* DQ B1*02. La malade était traitée par prednisone à la dose de 1 mg/kg/j avec dégression progressive. L’évolution était marquée par l’apparition de plusieurs poussées de sa maladie à la suite d’épisodes infectieux ou d’arrêts du traitement. Actuellement, elle reçoit toujours un traitement d’entretien par prednisone à la dose de 10 mg/j. CAS 2 Une femme, âgée de 47 ans, cousine de la première malade (fig. 1), a consulté en 1981 soit à l’âge de 23 ans pour une dermatose bulleuse évoluant depuis 2 mois. Les lésions étaient érythémato-vésiculo-bulleuses, éphémères, éparpillées sur l’ensemble du tégument mais prédominant aux régions séborrhéiques. Il n’y avait pas d’atteinte des muqueuses. L’examen histologique et l’immunofluorescence directe d’une biopsie cutanée permettaient de porter le diagnostic de pemphigus superficiel. Le typage HLA a montré la positivité pour DRB1*03 DRB3* DQB1*02 DQB1*0302. La malade a (1) Service de Dermatologie, EPS Hédi Chaker de Sfax, Tunisie. (2) Service d’Immunologie, CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie. (3) Service d’Immunologie, EPS Hédi Chaker de Sfax, Tunisie Tirés à part : A. MASMOUDI, Service de Dermatologie, EPS Hédi Chaker, 3029 Sfax, Tunisie. E-mail : [email protected]
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Fig. 1. Arbre généalogique de la famille atteinte de dermatoses bulleuses.
été traitée par corticothérapie générale à la dose de 1 mg/kg/j. Elle a eu plusieurs poussées de sa maladie et reçoit actuellement une dose d’entretien de prednisone (10 mg/j). L’évolution a été marquée par l’apparition d’un diabète secondaire. CAS 3 Un nourrisson, petit-fils de la première malade (fig. 1), a consulté en octobre 2004, à l’âge de 11 mois, pour une dermatose bulleuse évoluant depuis 15 jours. L’examen a trouvé de multiples lésions vésiculo-bulleuses, groupées en rosettes, disséminées sur tout le corps, associées à de multiples croûtes et à des érosions post-bulleuses. L’examen des muqueuses était normal. Le diagnostic clinique de dermatose à IgA linéaire a été confirmé par l’examen histologique d’une biopsie cutanée (bulle sous-épidermique avec des abcès à polynucléaires neutrophiles au niveau des papilles dermiques), et une immunofluorescence directe qui a montré un dépôt linéaire d’IgA. L’immunofluorescence indirecte était positive avec des anticorps anti-membrane basale de type IgA. Le typage HLA a montré la positivité pour DR B1*03 DR B1*11 DR B3* DR B4* DQ B1*02 DQ B104. L’enfant a été traité avec succès par disulone et corticothérapie générale, rapidement arrêtée. Actuellement, l’enfant est en rémission complète et reçoit un traitement d’entretien par disulone (1/4 de comprimé par jour).
Discussion Nous avons rapporté le cas d’une famille dont trois membres sont atteints par deux maladies bulleuses auto-immunes
Ann Dermatol Venereol 2007;134:570-6
Lettres à la rédaction
différentes (pemphigus et dermatose à IgA linéaire). Dans les trois cas, il y avait une similitude pour les gènes de type HLA classe II. En effet, les trois malades étaient porteurs des allèles HLA DRB1*03 et DQB1*02. La survenue des maladies bulleuses différentes dans une même famille est rare. La plupart des cas rapportés [1-4] concernent le pemphigus vulgaire, la dermatite herpétiforme, la pemphigoïde, la pemphigoïde cicatricielle et le pemphigus foliacé [1-4]. Kirtschtig G et al. ont rapporté le cas de trois membres d’une famille atteints de trois dermatoses bulleuses autoimmunes différentes : pemphigus vulgaire, dermatose à IgA linéaire et pemphigoïde cicatricielle [5]. Le typage HLA pratiqué chez cinq membres de la famille a montré qu’ils étaient porteurs de l’HLA-DQ5/DR6 connu pour être associé à une susceptibilité au pemphigus vulgaire. Cette étude souligne l’hypothèse d’une susceptibilité génétiquement transmise pour ces dermatoses bulleuses auto-immunes, mais la présence d’autres facteurs est nécessaire pour développer la pathologie particulière [5, 6]. L’étiologie des dermatoses bulleuses auto-immunes est inconnue. Plusieurs arguments ont fait suspecter une susceptibilité génétique de la maladie compte tenu de l’existence d’une association entre la survenue de ces maladies et certains haplotypes HLA ainsi que de la survenue des cas familiaux de maladies bulleuses auto-immunes [5, 7]. Mais outre le système immunitaire, il faut une prédisposition
individuelle pour développer la maladie ainsi qu’un environnement particulier, trouvé dans les régions tunisiennes [8].
Références 1. Korman NJ, Stanley JR, Woodley DT. Coexistence of pemphigus foliaceus and bullous pemphigoid. Demonstration of autoantibodies that bind to both the pemphigus foliaceus antigen complex and the bullous pemphigoid antigen. Arch Dermatol 1991;127:387-90. 2. Setterfield J, Bhogal B, Black MM, McGibbon DH. Dermatitis herpetiformis and bullous pemphigoid: a developing association confirmed by immunoelectronmicroscopy. Br J Dermatol 1997;136:253-6. 3. Friedman H, Campbell I, Rocha-Alvarez R, Ferrari I, Coimbra CE, Moraes JR et al. Endemic pemphigus foliaceus (fogo selvagem) in native Americans from Brazil. J Am Acad Dermatol 1995;32:949-56. 4. Buhac J, Bhol K, Padilla T Jr, Foster CS, Ahmed AR. Coexistence of pemphigus vulgaris and ocular cicatricial pemphigoid. J Am Acad Dermatol 1996;34:884-6. 5. Kritschig G, Mittag H, Wolf M, Gorski A, Happle R. Three different autoimmune bullous diseases in one family: is there a common genetic base? Br J Dermatol 1999;140:322-7. 6. Tron F, Gilbert D, Mouquet H, Joly P. Genetic factors in pemphigus. J Autoimmunity 2005;24:319-28. 7. Ben Ayed MB, Martel P, Zitouni M, Gilbert D, Turki H et al. Tunisian endemic pemphigus foliaceus is associated with desmoglein 1 gene polymorphism. Genes Immunity 2002;3:378-9. 8. Ahmed AR, Sofen H. Familial occurrence of pemphigus vulgaris. Arch Dermatol 1982;118:423-4.
Carcinomes basocellulaires multiples sans radiodermite et tuberculose pulmonaire : rôle des examens répétés en fluoroscopie C. JACOBZONE-LÉVÊQUE (1), E. LÉVÊQUE (2), L. MISERY (1), B. SASSOLAS (1)
L
es carcinomes basocellulaires (CBC) sont des tumeurs fréquentes survenant classiquement sur les zones photoexposées (tête, cou, mains). La multiplicité de survenues et la localisation particulière de ces lésions chez un malade imposent de rechercher des facteurs de risques : génétiques, liés à l’environnement ou à une immunodépression. Les radiations ionisantes sont des facteurs d’environnement majeurs. Les effets de ces rayonnements ionisants sont bien connus tant sur le plan cutané que carcinologique. De nos jours, leur utilisation est soumise à une réglementation stricte en terme de sécurité et les complications à type de radiodermite sont plus rares.
(1) Service de Dermatologie, (2) Service de Radiologie, CHU de Brest. Tirés à part : B. SASSOLAS, Service de Dermatologie, CHU, 29609 Brest Cedex. E-mail : [email protected]
Nous rapportons les cas de trois malades ayant de nombreux carcinomes basocellulaires superficiels (CBCS) après de multiples examens en fluoroscopie pour le traitement d’une tuberculose pulmonaire dans les années 1940. L’ensemble des lésions était apparu dans les zones d’irradiation et sans aucun signe de radiodermite préalable.
Observations CAS 1 Une femme, âgée de 75 ans, avait contracté en 1942 une tuberculose pulmonaire pour laquelle elle avait été traitée par pneumothorax artificiel. Sur une période de 4 ans, deux pneumothorax avaient été nécessaires, maintenus par insufflation d’air sous contrôle scopique de façon hebdomadaire. Le nombre de séances de fluoroscopie durant cette période a 573
Lettres à la rédaction
Dermatoses bulleuses auto-immunes multiples dans une même famille A. MASMOUDI (1), H. CHEIKHROUHOU (1), F. FRIGUI (1), O. ABIDA (2), M. BEN AYED (2), N. LEHYANI (3), M. AMOURI (1), H. MASMOUDI (2), H. MAKNI (3), A. ZAHAF (1), H. TURKI (1)
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es dermatoses bulleuses acquises sont des maladies auto-immunes. La survenue de maladies bulleuses auto-immunes différentes dans une même famille est rare. Nous rapportons le cas de trois membres d’une famille atteints par deux maladies bulleuses auto-immunes différentes.
Observations CAS 1 Une femme âgée de 50 ans, sans antécédent pathologique notable, avait consulté en 1982 (soit à l’âge de 27 ans) pour une dermatose bulleuse évoluant depuis 3 mois. L’examen montrait de multiples bulles translucides, de 4 à 5 mm de diamètre avec des érosions polycycliques et croûteuses. Ces bulles étaient isolées ou localisées sur toute la surface cutanée, respectant le visage, les paumes, les plantes et les muqueuses. L’examen histologique et l’immunofluorescence directe d’une biopsie cutanée permettaient de porter le diagnostic de pemphigus superficiel. Le typage HLA, pratiqué, montrait la positivité pour DR B1*03 DR B1*01 DR B3* DQ B1*02. La malade était traitée par prednisone à la dose de 1 mg/kg/j avec dégression progressive. L’évolution était marquée par l’apparition de plusieurs poussées de sa maladie à la suite d’épisodes infectieux ou d’arrêts du traitement. Actuellement, elle reçoit toujours un traitement d’entretien par prednisone à la dose de 10 mg/j. CAS 2 Une femme, âgée de 47 ans, cousine de la première malade (fig. 1), a consulté en 1981 soit à l’âge de 23 ans pour une dermatose bulleuse évoluant depuis 2 mois. Les lésions étaient érythémato-vésiculo-bulleuses, éphémères, éparpillées sur l’ensemble du tégument mais prédominant aux régions séborrhéiques. Il n’y avait pas d’atteinte des muqueuses. L’examen histologique et l’immunofluorescence directe d’une biopsie cutanée permettaient de porter le diagnostic de pemphigus superficiel. Le typage HLA a montré la positivité pour DRB1*03 DRB3* DQB1*02 DQB1*0302. La malade a (1) Service de Dermatologie, EPS Hédi Chaker de Sfax, Tunisie. (2) Service d’Immunologie, CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie. (3) Service d’Immunologie, EPS Hédi Chaker de Sfax, Tunisie Tirés à part : A. MASMOUDI, Service de Dermatologie, EPS Hédi Chaker, 3029 Sfax, Tunisie. E-mail : [email protected]
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Fig. 1. Arbre généalogique de la famille atteinte de dermatoses bulleuses.
été traitée par corticothérapie générale à la dose de 1 mg/kg/j. Elle a eu plusieurs poussées de sa maladie et reçoit actuellement une dose d’entretien de prednisone (10 mg/j). L’évolution a été marquée par l’apparition d’un diabète secondaire. CAS 3 Un nourrisson, petit-fils de la première malade (fig. 1), a consulté en octobre 2004, à l’âge de 11 mois, pour une dermatose bulleuse évoluant depuis 15 jours. L’examen a trouvé de multiples lésions vésiculo-bulleuses, groupées en rosettes, disséminées sur tout le corps, associées à de multiples croûtes et à des érosions post-bulleuses. L’examen des muqueuses était normal. Le diagnostic clinique de dermatose à IgA linéaire a été confirmé par l’examen histologique d’une biopsie cutanée (bulle sous-épidermique avec des abcès à polynucléaires neutrophiles au niveau des papilles dermiques), et une immunofluorescence directe qui a montré un dépôt linéaire d’IgA. L’immunofluorescence indirecte était positive avec des anticorps anti-membrane basale de type IgA. Le typage HLA a montré la positivité pour DR B1*03 DR B1*11 DR B3* DR B4* DQ B1*02 DQ B104. L’enfant a été traité avec succès par disulone et corticothérapie générale, rapidement arrêtée. Actuellement, l’enfant est en rémission complète et reçoit un traitement d’entretien par disulone (1/4 de comprimé par jour).
Discussion Nous avons rapporté le cas d’une famille dont trois membres sont atteints par deux maladies bulleuses auto-immunes
Ann Dermatol Venereol 2007;134:570-6
Lettres à la rédaction
différentes (pemphigus et dermatose à IgA linéaire). Dans les trois cas, il y avait une similitude pour les gènes de type HLA classe II. En effet, les trois malades étaient porteurs des allèles HLA DRB1*03 et DQB1*02. La survenue des maladies bulleuses différentes dans une même famille est rare. La plupart des cas rapportés [1-4] concernent le pemphigus vulgaire, la dermatite herpétiforme, la pemphigoïde, la pemphigoïde cicatricielle et le pemphigus foliacé [1-4]. Kirtschtig G et al. ont rapporté le cas de trois membres d’une famille atteints de trois dermatoses bulleuses autoimmunes différentes : pemphigus vulgaire, dermatose à IgA linéaire et pemphigoïde cicatricielle [5]. Le typage HLA pratiqué chez cinq membres de la famille a montré qu’ils étaient porteurs de l’HLA-DQ5/DR6 connu pour être associé à une susceptibilité au pemphigus vulgaire. Cette étude souligne l’hypothèse d’une susceptibilité génétiquement transmise pour ces dermatoses bulleuses auto-immunes, mais la présence d’autres facteurs est nécessaire pour développer la pathologie particulière [5, 6]. L’étiologie des dermatoses bulleuses auto-immunes est inconnue. Plusieurs arguments ont fait suspecter une susceptibilité génétique de la maladie compte tenu de l’existence d’une association entre la survenue de ces maladies et certains haplotypes HLA ainsi que de la survenue des cas familiaux de maladies bulleuses auto-immunes [5, 7]. Mais outre le système immunitaire, il faut une prédisposition
individuelle pour développer la maladie ainsi qu’un environnement particulier, trouvé dans les régions tunisiennes [8].
Références 1. Korman NJ, Stanley JR, Woodley DT. Coexistence of pemphigus foliaceus and bullous pemphigoid. Demonstration of autoantibodies that bind to both the pemphigus foliaceus antigen complex and the bullous pemphigoid antigen. Arch Dermatol 1991;127:387-90. 2. Setterfield J, Bhogal B, Black MM, McGibbon DH. Dermatitis herpetiformis and bullous pemphigoid: a developing association confirmed by immunoelectronmicroscopy. Br J Dermatol 1997;136:253-6. 3. Friedman H, Campbell I, Rocha-Alvarez R, Ferrari I, Coimbra CE, Moraes JR et al. Endemic pemphigus foliaceus (fogo selvagem) in native Americans from Brazil. J Am Acad Dermatol 1995;32:949-56. 4. Buhac J, Bhol K, Padilla T Jr, Foster CS, Ahmed AR. Coexistence of pemphigus vulgaris and ocular cicatricial pemphigoid. J Am Acad Dermatol 1996;34:884-6. 5. Kritschig G, Mittag H, Wolf M, Gorski A, Happle R. Three different autoimmune bullous diseases in one family: is there a common genetic base? Br J Dermatol 1999;140:322-7. 6. Tron F, Gilbert D, Mouquet H, Joly P. Genetic factors in pemphigus. J Autoimmunity 2005;24:319-28. 7. Ben Ayed MB, Martel P, Zitouni M, Gilbert D, Turki H et al. Tunisian endemic pemphigus foliaceus is associated with desmoglein 1 gene polymorphism. Genes Immunity 2002;3:378-9. 8. Ahmed AR, Sofen H. Familial occurrence of pemphigus vulgaris. Arch Dermatol 1982;118:423-4.
Carcinomes basocellulaires multiples sans radiodermite et tuberculose pulmonaire : rôle des examens répétés en fluoroscopie C. JACOBZONE-LÉVÊQUE (1), E. LÉVÊQUE (2), L. MISERY (1), B. SASSOLAS (1)
L
es carcinomes basocellulaires (CBC) sont des tumeurs fréquentes survenant classiquement sur les zones photoexposées (tête, cou, mains). La multiplicité de survenues et la localisation particulière de ces lésions chez un malade imposent de rechercher des facteurs de risques : génétiques, liés à l’environnement ou à une immunodépression. Les radiations ionisantes sont des facteurs d’environnement majeurs. Les effets de ces rayonnements ionisants sont bien connus tant sur le plan cutané que carcinologique. De nos jours, leur utilisation est soumise à une réglementation stricte en terme de sécurité et les complications à type de radiodermite sont plus rares.
(1) Service de Dermatologie, (2) Service de Radiologie, CHU de Brest. Tirés à part : B. SASSOLAS, Service de Dermatologie, CHU, 29609 Brest Cedex. E-mail : [email protected]
Nous rapportons les cas de trois malades ayant de nombreux carcinomes basocellulaires superficiels (CBCS) après de multiples examens en fluoroscopie pour le traitement d’une tuberculose pulmonaire dans les années 1940. L’ensemble des lésions était apparu dans les zones d’irradiation et sans aucun signe de radiodermite préalable.
Observations CAS 1 Une femme, âgée de 75 ans, avait contracté en 1942 une tuberculose pulmonaire pour laquelle elle avait été traitée par pneumothorax artificiel. Sur une période de 4 ans, deux pneumothorax avaient été nécessaires, maintenus par insufflation d’air sous contrôle scopique de façon hebdomadaire. Le nombre de séances de fluoroscopie durant cette période a 573