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Difficultés de la prise en charge des atteintes de l'extrémité céphalique dans les neurofibromatoses
Annales de chirurgie plastique esthétique 52 (2007) 43–50
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ARTICLE ORIGINAL
Difficultés de la prise en charge des atteintes de l’extrémité céphalique dans les neurofibromatoses Difficulties of the management of head and neck neurofibromatosis Y. Jeblaoui*, B. Neji, S. Haddad, D. Mnif, S. Hchicha Service d’otorhinolaryngologie et de chirurgie maxillofaciale, CHU La Rabta, 1007 Tunis, Tunisie Reçu le 5 juin 2006 ; accepté le 22 septembre 2006
MOTS CLÉS Neurofibromatose ; Neurofibrome plexiforme ; Chirurgie
Résumé Introduction. — Les neurofibromatoses représentent un groupe hétérogène de sept maladies ayant en commun les mêmes signes cutanés dus à une origine embryologique commune. Les types 1 et 2 sont les plus fréquents et les plus étudiés. La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie autosomique dominante, dont la prévalence est de 1/4500 sans distinction de sexe. L’atteinte cranio-orbitotemporale existerait dans 1 à 10 % des cas. La neurofibromatose de type 2 (NF2) est également autosomique dominante, mais est dix fois moins fréquente que la NF1 et est caractérisée par des schwannomes vestibulaires bilatéraux. Le but de ce travail est de colliger les résultats de la prise en charge de ces affections sur une période de 15 ans et de rappeler les aspects cliniques, thérapeutiques et évolutifs de ces maladies. Matériel et méthodes. — Il s’agit d’une étude rétrospective ayant porté sur neuf patients traités dans notre service entre 1990 et 2005. Huit patients ont été reconnus porteurs de NF1 et un patient de NF2 selon les critères diagnostiques du consensus du National Institute of Health (NIH) de 1988. Résultats. — Cinq femmes et quatre hommes ont été recensés, l’âge moyen étant de 26 ans avec des extrêmes de 13 à 62 ans. L’exérèse chirurgicale du tissu neurofibromateux a été réalisée chez huit patients avec reconstruction osseuse chez trois patients et expansion cutanée chez un autre. Les résultats sont difficiles à apprécier d’autant plus que la chirurgie fut itérative, mais tous nos patients étaient satisfaits du résultat et nous avons noté une poursuite évolutive chez une patiente présentant une tumeur rétro-auriculaire qui a comblé le conduit auditif externe nécessitant une méatoplastie. Le patient ayant une NF2 a bénéficié d’une prise en charge neurochirurgicale avec une bonne évolution. Discussion. — La NF1 est caractérisée par une très grande variabilité de son expression clinique. Les neurofibromes de la face sont difficiles à contrôler étant donné l’infiltration des
* Auteur correspondant. Service d’otorhinolaryngologie et de chirurgie maxillofaciale, CHU La Rabta, 9, rue Ibn-El-Athir, 2000 Bardo, Tunis, Tunisie. Adresse e-mail : [email protected] (Y. Jeblaoui).
0294-1260/$ - see front matter © 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi:10.1016/j.anplas.2006.09.006
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Y. Jeblaoui et al.
tissus mous et la dysplasie osseuse associée. Les résultats sont modestes et la récidive est fréquente. Les risques tumoraux et l’évolution totalement imprévisible de la maladie imposent un suivi régulier et multidisciplinaire des patients.
© 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
KEYWORDS Neurofibromatosis; Plexiform neurofibroma; Surgery
Abstract Introduction. — Neurofibromatoses represent a group of 7 diseases having the same cutaneous signs due to a common embryologic origin. The types 1 and 2 are the most frequent and the most studied. Neurofibromatosis type 1 (NF1) or Von Recklinghausen’s neurofibromatosis is an autosomal dominantly inherited disease, whose prevalence is 1/4500. The cranioorbitotemporal lesions exist in 1 to 10% of the cases. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is also an autosomal dominantly inherited disease, but is ten times less frequent than the NF1 and is characterized by bilateral vestibular schwannomas (former acoustic neurinomas). The purpose of this work was to detail the clinical features, highlighting the diagnostic and therapeutic difficulties. Material and methods. — Nine patients managed between 1990 and 2005 were reviewed retrospectively. Eight patients were found carrier of NF1 and one patient carrier of NF2 according to the diagnostic criteria of the 1988’s National Institute of Health consensus. Results. — Five women and four men were managed; patient age varied between 13 and 62 years and the mean age was 26 years. Surgical resection of the tumor was carried out among 8 patients with bone reconstruction of the orbit on 3 patients and cutaneous expansion on one other. The results are difficult to appreciate especially that the surgery was iterative. However, all our patients were satisfied with the result and we noted recurrence in a patient presenting a retro-auricular tumor, which filled the external auditory canal requiring a further surgery. The patient having NF2 was treated by neurosurgery and showed a good result. Discussion. — The NF1 manifestations are extremely variable. Facial neurofibromatoses are difficult to control given the presence of soft tissues infiltration and the associated osseous dysplasia. The results are modest and recurrence is frequent. Cancer risks and the disease’s completely unpredictable evolution urge a regular and multidisciplinary patient follow-up.
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Introduction
Matériel et méthodes
Les neurofibromatoses représentent un groupe hétérogène de sept maladies ayant en commun les mêmes signes cutanés dus à une origine embryologique commune [1]. Les types 1 et 2 sont les plus fréquentes et les plus étudiées. La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen représente une des maladies héréditaires les plus fréquentes. Sa prévalence est de 1/4500, sans distinction de sexe et elle représente 95 % des neurofibromatoses [2,3]. C’est une affection autosomique dominante due à la mutation d’un gène localisé sur le chromosome 17 dans la région 17q11. 2. Sa pénétrance est de 100 % à l’âge de cinq ans et les mutations de novo en représentent 50 % des cas [3]. L’atteinte craniofaciale existerait dans 1 à 10 % des cas [2]. La neurofibromatose de type 2 (NF2) est également une affection autosomique dominante, due à une mutation d’un gène situé sur le chromosome 22. Elle est dix fois moins fréquente que la NF1 et est caractérisée par des schwannomes vestibulaires bilatéraux (anciennement appelés neurinomes de l’acoustique), des schwannomes d’autres nerfs crâniens et spinaux et des méningiomes [3,4]. Le but de ce travail est de colliger les résultats de la prise en charge de ces affections dans notre service sur une période de 15 ans.
Il s’agit d’une étude rétrospective ayant porté sur neuf patients traités entre 1990 et 2005. Huit patients ont été reconnus porteurs de NF1 et un patient de NF2 selon les critères diagnostiques du consensus du National Institute of Health (NIH) définis lors de la conférence de consensus de 1988 (Tableaux 1 et 2) [5]. Les caractéristiques cliniques, la prise en charge thérapeutique et les modalités évolutives ont été extraites du dossier clinique. Le degré de satisfaction des praticiens et des patients quant aux résultats de cette prise en charge a été collecté.
Résultats Quatre femmes et quatre hommes atteints de NF1 ont été recensés, l’âge moyen était de 26 ans avec des extrêmes de 13 à 62 ans. Un antécédent familial de NF1 a été retrouvé chez trois de nos patients et le début de la symptomatologie remontait toujours à l’enfance. Tous nos patients présentaient des taches café au lait et des neurofibromes plexiformes (NPs), 50 % présentaient des neurofibromes nodulaires et 25 % des dysplasies vertébrales. On a également noté une dystrophie cornéenne associée à un ptôsis chez un patient.
Difficultés de la prise en charge des atteintes de l’extrémité céphalique dans les neurofibromatoses
Tableau 1 Le diagnostic de NF1 est retenu s’il y a association d’au moins deux de ces sept critères 1 - Atteinte d'un apparenté du premier degré 2 - Au moins six taches café au lait : > 15 mm après la puberté > 5 mm avant la puberté 3 - Lentigines : axillaires ou inguinales 4 - Au moins un neurofibrome plexiforme ou deux neurofibromes quel que soit le type 5 - Gliome du nerf optique 6 - Au moins deux nodules de Lisch (hamartome irien) 7 - Une lésion osseuse caractéristique : pseudarthrose, dysplasie du sphénoïde, amincissement de la corticale des os longs
Tableau 2 Le diagnostic de NF2 est retenu si un de ces critères est retenu 1 - Présence de schwannomes vestibulaires bilatéraux (neurinomes de l'acoustique) 2 - Présence d'un schwannome vestibulaire unilatéral avec un parent du premier degré présentant une NF2 3 - Un parent du premier degré présentant une NF2 et la présence de deux lésions parmi les suivantes : neurofibrome, méningiome, gliome, neurinome, opacités postérieures du cristallin
L’atteinte par les NPs était unilatérale chez tous nos patients avec une localisation palpébrale prédominante (50 % des cas) et l’exploration par tomodensitométrie a révélé une dystrophie sphéno-orbitaire dans 25 % des cas. L’exérèse chirurgicale du tissu neurofibromateux a été réalisée chez les huit patients avec reconstruction osseuse chez trois patients (plancher de l’orbite) (Fig. 1) et expansion cutanée cervicale chez un autre. Les résultats anatomopathologiques ont confirmé le diagnostic pour tous les patients. Les résultats sont difficiles à apprécier (Fig. 2), d’autant plus que la chirurgie fut itérative, avec une moyenne de trois interventions (le nombre d’interventions variant selon les cas entre un et six), mais tous nos patients étaient satisfaits du résultat moyennant une bonne explication de leur pathologie et de la difficulté de sa prise en charge. Une poursuite évolutive était notée chez une autre patiente présentant une tumeur rétro-auriculaire qui a comblé le conduit auditif externe nécessitant une méatoplastie. Le recul pour le suivi de ces malades variait entre 1 et 17 ans avec une moyenne de dix ans. La patiente présentant une NF2 avait un frère décédé suite à une tumeur cérébrale. Elle a consulté pour une hypo-acousie gauche puis droite, et son exploration a montré l’existence de schwannomes vestibulaires bilatéraux (anciennement dénommés neurinomes de l’acoustique). Elle a bénéficié d’une prise en charge ORL et neurochirurgicale avec une bonne évolution. Aucune récidive n’a été notée après 17 ans de suivi.
Discussion La NF1 ou maladie de Recklinghausen est connue depuis plus d’un siècle grâce aux travaux de Friedrich Daniel Von
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Recklinghausen (1833–1910) [6]. Elle est caractérisée par une grande variabilité clinique que l’on retrouve également au sein d’une même famille [4]. En dépit de cette expression clinique variable, les éléments constants que l’on retrouve chez tous les patients sont les tumeurs périphériques bénignes développées aux dépens des gaines nerveuses : les neurofibromes. Sur le plan histologique, ces tumeurs se composent principalement des cellules de Schwann et de fibroblastes [7]. Presque tous les patients porteurs de NF1 développent des neurofibromes durant leurs vies, mais le nombre, la taille et l’âge de début de ces tumeurs sont totalement imprévisibles [6,7]. On peut classer les neurofibromes en quatre types : les tumeurs cutanées, sous-cutanées, profondes nodulaires et enfin les tumeurs plexiformes. Les trois premiers types tendent à être localisés et petits tandis que les NPs peuvent être énormes, infiltrer les tissus adjacents et mener à la défiguration [7]. Ces NPs sont retrouvés chez 20 à 30 % des patients [6,7] ; apparaissent généralement entre deux et cinq ans et sont souvent recouverts par une peau épaissie, hyperpigmentée avec une hypertrichose localisée à leur niveau [2,7,8] (Fig. 3). À la palpation on retrouve typiquement des cordons durs, élastiques, indolores représentant l’épaississement des rameaux nerveux inclus dans une matrice extracellulaire de collagène [7,8] (Fig. 4). Ces lésions se développent durant toute la vie, et les périodes d’activité hormonale accrue (puberté, grossesse) sont marquées par l’apparition de nouvelles tumeurs et la croissance des tumeurs existantes [4,7]. La localisation faciale des NPs n’est retrouvée que dans 1,2 % des cas et apparaît généralement avant l’âge de deux ans. Elle est habituellement unilatérale, siège sur le trajet des nerfs facial, trijumeau ou glossopharyngien et donne une tuméfaction ou une hypertrophie faciale qui peut être prise pour un lymphangiome, cliniquement et radiologiquement, surtout lorsque les autres signes de NF1 ne sont pas encore présents. C’est l’histologie qui redresse le diagnostic [7]. Les NPs infiltrent progressivement les tissus adjacents, déforment les structures osseuses, et interfèrent avec les fonctions sensorielles (vision, audition) (Fig. 5), et avec la croissance faciale entraînant un retentissement psychologique important. La maladie peut être révélée par une exophtalmie pulsatile due à une dysplasie sphéno-orbitaire avec lyse de la grande aile du sphénoïde qui entraîne une méningoencéphalocèle frontotemporale [9]. On peut retrouver également des syndromes compressifs, donnant des difficultés respiratoires, une dysphagie, et des problèmes d’élocution [10]. Étant donné le fait que ces tumeurs sont bénignes et le plus souvent quiescentes, un simple suivi des patients peut suffire. Cependant, un déficit fonctionnel, une tumeur étendue ou une transformation maligne posent l’indication chirurgicale [4]. En effet, jusqu’à 10 % des neurofibromes subissent une transformation maligne en neurofibrosarcome de pronostic redoutable. Cette transformation survient le plus souvent entre 10 et 20 ans [2,7].
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Figure 1 a : neurofibrome plexiforme jugopalpépral, avec dystrophie sphéno-orbitaire et énophtalmie ; b : infiltration de la paupière supérieure par le neurofibrome ; c,d : aspect postopératoire (trois ans de recul) après lifting jugal, plastie palpébrale, et reconstruction du plancher et de la paroi interne de l’orbite par des greffons osseux.
Le but primaire de la chirurgie n’est pas l’exérèse complète de la tumeur, qui nécessiterait des exérèses mutilantes, mais sa réduction avec le moins possible de séquelles fonctionnelles sensitivomotrices. La majorité des auteurs admet la difficulté de cette chirurgie devant la difficulté de la dissection, l’importance du risque hémorragique, la fréquence des récidives, et les résultats souvent décevants et instables [2,7–9,11], d’où la
nécessité de la réévaluation des méthodes chirurgicales conventionnelles. Il n’existe pas de conduite à tenir claire quant au moment de la chirurgie, en effet certains auteurs préfèrent attendre la stabilisation de la tumeur, en postpubertaire, lorsque c’est possible et n’intervenir en urgence qu’en cas de danger sur la vision, ou en cas de transformation maligne [8], alors que d’autres préfèrent intervenir précocement
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Figure 2 a,b : neurofibrome plexiforme labiojugopalpébral avec enophtalmie chez une patiente déjà opérée dans un autre service, qui nous a été adressée suite à une récidive de sa tumeur ; c,d : aspect postopératoire (un an de recul) après exérèse tumorale, plasties labiale et narinaire et reconstruction du plancher orbitaire par un greffon osseux. Une canthopexie externe et une rhinoplastie sont prévues.
sur les enfants en enlevant totalement la lésion pour éviter toute complication [10]. Nous utilisons une approche chirurgicale systématisée en prévoyant les différentes étapes du traitement et nous pensons que pour les tumeurs étendues, il est plus sûr de ne pas
tenter une résection de toute la tumeur dans le même temps opératoire pour éviter le risque hémorragique et fonctionnel. Une artériographie préopératoire des neurofibromes peut être demandée avec une embolisation sélective pour
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Figure 3 Neurofribrome plexiforme jugal avec trouble de la pigmentation et hypertrichose.
Figure 4 Neurofibrome plexiforme palpébral supérieur avec le cordon dur qu’on retrouve à la palpation.
diminuer le risque hémorragique peropératoire. Il a également été décrit des hémorragies spontanées de ces neurofibromes [2]. Nous procédons généralement à une exérèse de la tumeur en une ou deux fois, puis en fonction du résultat, nous évaluons la nécessité d’un geste sur l’os qui est souvent dystrophique, et nous procédons dans le même temps opératoire à une suspension des tissus mous. Ces gestes sont surtout destinés à la chirurgie de l’orbite et des paupières et nous effectuons une reconstruction orbitaire par une greffe osseuse ou cartilagineuse suivant les recommandations et les techniques décrites par I.T. Jackson qui classe les atteintes orbitotemporales en trois groupes [12] : ● atteinte des tissus mous orbitaires avec une vision conservée ; ● atteinte des tissus mous orbitaires et de l’os avec une vision conservée ; ● atteinte des tissus mous orbitaires et de l’os avec une perte de la vision ou de l’œil.
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La prise en charge diffère selon le groupe et varie d’une simple exérèse tumorale par voie directe à une exentération avec reconstruction orbitaire après cure de la méningo-encéphalocèle frontotemporale [12,13]. Pour la paupière supérieure, il faut toujours mesurer la hauteur de la paupière saine et ne pas surcorriger le ptôsis, en effet, la correction secondaire d’un excès est possible et plus facile que celle d’une paupière courte [12] (Fig. 5). Dr Nagata a utilisé une approche systématisée pour une forme étendue de l’hémiface et a obtenu un résultat satisfaisant et durable, il détaille les différentes étapes et les techniques chirurgicales utilisées [14]. Ransom et al., en appliquant les principes de la microchirurgie (chirurgie sous microscope, identification méticuleuse des nerfs par stimulation électrique, hémostase au bistouri bipolaire), sont parvenus à réaliser des résections subtotales des tumeurs (90–95 %) évaluées par des IRM pré- et postopératoires. Ils ont obtenu de bons résultats durables, sans récidives ni troubles fonctionnels [10]. La récidive varie en effet entre 20 et 40 % pour les exérèses subtotales, et passe à 60 % lorsque la résection est inférieure à 90 % de la tumeur [15]. Les localisations craniofaciales sont de moins bon pronostic et la chirurgie avant l’âge de dix ans aboutit à des récidives lors de la poussée pubertaire [15]. L’espérance de vie de ces patients oscille entre 54 et 59 ans en raison des transformations malignes et des complications vasculaires de la maladie [6]. D’où la nécessité d’une surveillance rigoureuse de ces patients par une équipe multidisciplinaire sans oublier la prise en charge psychologique et le conseil génétique. La NF2 fait partie des diagnostics différentiels de la NF1, avec des signes cutanés identiques mais elle se caractérise par les schwannomes vestibulaires bilatéraux, nécessitant une prise en charge ORL et neurochirurgicale avec le risque de paralysie faciale et d’hypoacousie [6]. Son incidence est estimée entre 1/50 000 et 1/33 000 naissances viables. Le gène responsable se trouve sur le chromosome 22 et les formes sporadiques correspondant à des mutations de novo représentent 50 % des cas comme pour la NF1 [16]. L’espérance de vie des patients atteints de NF2 est de l’ordre de 50 ans [3]. La NF3 est une neurofibromatose mixte intermédiaire entre la NF1 et la NF2. La NF4 permet de classer les formes variantes. La NF5 est une neurofibromatose atteignant un segment corporel. La NF6 est définie par la présence de nombreuses taches café au lait sans autres signes associés et la NF7 désigne les NF1 débutant après la troisième décade [1,3].
Remerciements Aux Dr H. Jmel et S. Mazhoud qui ont pris en charge ces patients. Au Dr K. Yacoub qui m’a donné l’impulsion pour écrire cet article.
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Figure 5 a,b : neurofibrome plexiforme palpébral supérieur avec retentissement sur la fonction visuelle ; c,d : aspect postopératoire (à six mois) après exérèse tumorale et suspension du canthus externe à un orifice confectionné sur le processus frontal de l’os zygomatique.
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Résumé Introduction. — Les neurofibromatoses représentent un groupe hétérogène de sept maladies ayant en commun les mêmes signes cutanés dus à une origine embryologique commune. Les types 1 et 2 sont les plus fréquents et les plus étudiés. La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie autosomique dominante, dont la prévalence est de 1/4500 sans distinction de sexe. L’atteinte cranio-orbitotemporale existerait dans 1 à 10 % des cas. La neurofibromatose de type 2 (NF2) est également autosomique dominante, mais est dix fois moins fréquente que la NF1 et est caractérisée par des schwannomes vestibulaires bilatéraux. Le but de ce travail est de colliger les résultats de la prise en charge de ces affections sur une période de 15 ans et de rappeler les aspects cliniques, thérapeutiques et évolutifs de ces maladies. Matériel et méthodes. — Il s’agit d’une étude rétrospective ayant porté sur neuf patients traités dans notre service entre 1990 et 2005. Huit patients ont été reconnus porteurs de NF1 et un patient de NF2 selon les critères diagnostiques du consensus du National Institute of Health (NIH) de 1988. Résultats. — Cinq femmes et quatre hommes ont été recensés, l’âge moyen étant de 26 ans avec des extrêmes de 13 à 62 ans. L’exérèse chirurgicale du tissu neurofibromateux a été réalisée chez huit patients avec reconstruction osseuse chez trois patients et expansion cutanée chez un autre. Les résultats sont difficiles à apprécier d’autant plus que la chirurgie fut itérative, mais tous nos patients étaient satisfaits du résultat et nous avons noté une poursuite évolutive chez une patiente présentant une tumeur rétro-auriculaire qui a comblé le conduit auditif externe nécessitant une méatoplastie. Le patient ayant une NF2 a bénéficié d’une prise en charge neurochirurgicale avec une bonne évolution. Discussion. — La NF1 est caractérisée par une très grande variabilité de son expression clinique. Les neurofibromes de la face sont difficiles à contrôler étant donné l’infiltration des
* Auteur correspondant. Service d’otorhinolaryngologie et de chirurgie maxillofaciale, CHU La Rabta, 9, rue Ibn-El-Athir, 2000 Bardo, Tunis, Tunisie. Adresse e-mail : [email protected] (Y. Jeblaoui).
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KEYWORDS Neurofibromatosis; Plexiform neurofibroma; Surgery
Abstract Introduction. — Neurofibromatoses represent a group of 7 diseases having the same cutaneous signs due to a common embryologic origin. The types 1 and 2 are the most frequent and the most studied. Neurofibromatosis type 1 (NF1) or Von Recklinghausen’s neurofibromatosis is an autosomal dominantly inherited disease, whose prevalence is 1/4500. The cranioorbitotemporal lesions exist in 1 to 10% of the cases. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is also an autosomal dominantly inherited disease, but is ten times less frequent than the NF1 and is characterized by bilateral vestibular schwannomas (former acoustic neurinomas). The purpose of this work was to detail the clinical features, highlighting the diagnostic and therapeutic difficulties. Material and methods. — Nine patients managed between 1990 and 2005 were reviewed retrospectively. Eight patients were found carrier of NF1 and one patient carrier of NF2 according to the diagnostic criteria of the 1988’s National Institute of Health consensus. Results. — Five women and four men were managed; patient age varied between 13 and 62 years and the mean age was 26 years. Surgical resection of the tumor was carried out among 8 patients with bone reconstruction of the orbit on 3 patients and cutaneous expansion on one other. The results are difficult to appreciate especially that the surgery was iterative. However, all our patients were satisfied with the result and we noted recurrence in a patient presenting a retro-auricular tumor, which filled the external auditory canal requiring a further surgery. The patient having NF2 was treated by neurosurgery and showed a good result. Discussion. — The NF1 manifestations are extremely variable. Facial neurofibromatoses are difficult to control given the presence of soft tissues infiltration and the associated osseous dysplasia. The results are modest and recurrence is frequent. Cancer risks and the disease’s completely unpredictable evolution urge a regular and multidisciplinary patient follow-up.
© 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Introduction
Matériel et méthodes
Les neurofibromatoses représentent un groupe hétérogène de sept maladies ayant en commun les mêmes signes cutanés dus à une origine embryologique commune [1]. Les types 1 et 2 sont les plus fréquentes et les plus étudiées. La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen représente une des maladies héréditaires les plus fréquentes. Sa prévalence est de 1/4500, sans distinction de sexe et elle représente 95 % des neurofibromatoses [2,3]. C’est une affection autosomique dominante due à la mutation d’un gène localisé sur le chromosome 17 dans la région 17q11. 2. Sa pénétrance est de 100 % à l’âge de cinq ans et les mutations de novo en représentent 50 % des cas [3]. L’atteinte craniofaciale existerait dans 1 à 10 % des cas [2]. La neurofibromatose de type 2 (NF2) est également une affection autosomique dominante, due à une mutation d’un gène situé sur le chromosome 22. Elle est dix fois moins fréquente que la NF1 et est caractérisée par des schwannomes vestibulaires bilatéraux (anciennement appelés neurinomes de l’acoustique), des schwannomes d’autres nerfs crâniens et spinaux et des méningiomes [3,4]. Le but de ce travail est de colliger les résultats de la prise en charge de ces affections dans notre service sur une période de 15 ans.
Il s’agit d’une étude rétrospective ayant porté sur neuf patients traités entre 1990 et 2005. Huit patients ont été reconnus porteurs de NF1 et un patient de NF2 selon les critères diagnostiques du consensus du National Institute of Health (NIH) définis lors de la conférence de consensus de 1988 (Tableaux 1 et 2) [5]. Les caractéristiques cliniques, la prise en charge thérapeutique et les modalités évolutives ont été extraites du dossier clinique. Le degré de satisfaction des praticiens et des patients quant aux résultats de cette prise en charge a été collecté.
Résultats Quatre femmes et quatre hommes atteints de NF1 ont été recensés, l’âge moyen était de 26 ans avec des extrêmes de 13 à 62 ans. Un antécédent familial de NF1 a été retrouvé chez trois de nos patients et le début de la symptomatologie remontait toujours à l’enfance. Tous nos patients présentaient des taches café au lait et des neurofibromes plexiformes (NPs), 50 % présentaient des neurofibromes nodulaires et 25 % des dysplasies vertébrales. On a également noté une dystrophie cornéenne associée à un ptôsis chez un patient.
Difficultés de la prise en charge des atteintes de l’extrémité céphalique dans les neurofibromatoses
Tableau 1 Le diagnostic de NF1 est retenu s’il y a association d’au moins deux de ces sept critères 1 - Atteinte d'un apparenté du premier degré 2 - Au moins six taches café au lait : > 15 mm après la puberté > 5 mm avant la puberté 3 - Lentigines : axillaires ou inguinales 4 - Au moins un neurofibrome plexiforme ou deux neurofibromes quel que soit le type 5 - Gliome du nerf optique 6 - Au moins deux nodules de Lisch (hamartome irien) 7 - Une lésion osseuse caractéristique : pseudarthrose, dysplasie du sphénoïde, amincissement de la corticale des os longs
Tableau 2 Le diagnostic de NF2 est retenu si un de ces critères est retenu 1 - Présence de schwannomes vestibulaires bilatéraux (neurinomes de l'acoustique) 2 - Présence d'un schwannome vestibulaire unilatéral avec un parent du premier degré présentant une NF2 3 - Un parent du premier degré présentant une NF2 et la présence de deux lésions parmi les suivantes : neurofibrome, méningiome, gliome, neurinome, opacités postérieures du cristallin
L’atteinte par les NPs était unilatérale chez tous nos patients avec une localisation palpébrale prédominante (50 % des cas) et l’exploration par tomodensitométrie a révélé une dystrophie sphéno-orbitaire dans 25 % des cas. L’exérèse chirurgicale du tissu neurofibromateux a été réalisée chez les huit patients avec reconstruction osseuse chez trois patients (plancher de l’orbite) (Fig. 1) et expansion cutanée cervicale chez un autre. Les résultats anatomopathologiques ont confirmé le diagnostic pour tous les patients. Les résultats sont difficiles à apprécier (Fig. 2), d’autant plus que la chirurgie fut itérative, avec une moyenne de trois interventions (le nombre d’interventions variant selon les cas entre un et six), mais tous nos patients étaient satisfaits du résultat moyennant une bonne explication de leur pathologie et de la difficulté de sa prise en charge. Une poursuite évolutive était notée chez une autre patiente présentant une tumeur rétro-auriculaire qui a comblé le conduit auditif externe nécessitant une méatoplastie. Le recul pour le suivi de ces malades variait entre 1 et 17 ans avec une moyenne de dix ans. La patiente présentant une NF2 avait un frère décédé suite à une tumeur cérébrale. Elle a consulté pour une hypo-acousie gauche puis droite, et son exploration a montré l’existence de schwannomes vestibulaires bilatéraux (anciennement dénommés neurinomes de l’acoustique). Elle a bénéficié d’une prise en charge ORL et neurochirurgicale avec une bonne évolution. Aucune récidive n’a été notée après 17 ans de suivi.
Discussion La NF1 ou maladie de Recklinghausen est connue depuis plus d’un siècle grâce aux travaux de Friedrich Daniel Von
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Recklinghausen (1833–1910) [6]. Elle est caractérisée par une grande variabilité clinique que l’on retrouve également au sein d’une même famille [4]. En dépit de cette expression clinique variable, les éléments constants que l’on retrouve chez tous les patients sont les tumeurs périphériques bénignes développées aux dépens des gaines nerveuses : les neurofibromes. Sur le plan histologique, ces tumeurs se composent principalement des cellules de Schwann et de fibroblastes [7]. Presque tous les patients porteurs de NF1 développent des neurofibromes durant leurs vies, mais le nombre, la taille et l’âge de début de ces tumeurs sont totalement imprévisibles [6,7]. On peut classer les neurofibromes en quatre types : les tumeurs cutanées, sous-cutanées, profondes nodulaires et enfin les tumeurs plexiformes. Les trois premiers types tendent à être localisés et petits tandis que les NPs peuvent être énormes, infiltrer les tissus adjacents et mener à la défiguration [7]. Ces NPs sont retrouvés chez 20 à 30 % des patients [6,7] ; apparaissent généralement entre deux et cinq ans et sont souvent recouverts par une peau épaissie, hyperpigmentée avec une hypertrichose localisée à leur niveau [2,7,8] (Fig. 3). À la palpation on retrouve typiquement des cordons durs, élastiques, indolores représentant l’épaississement des rameaux nerveux inclus dans une matrice extracellulaire de collagène [7,8] (Fig. 4). Ces lésions se développent durant toute la vie, et les périodes d’activité hormonale accrue (puberté, grossesse) sont marquées par l’apparition de nouvelles tumeurs et la croissance des tumeurs existantes [4,7]. La localisation faciale des NPs n’est retrouvée que dans 1,2 % des cas et apparaît généralement avant l’âge de deux ans. Elle est habituellement unilatérale, siège sur le trajet des nerfs facial, trijumeau ou glossopharyngien et donne une tuméfaction ou une hypertrophie faciale qui peut être prise pour un lymphangiome, cliniquement et radiologiquement, surtout lorsque les autres signes de NF1 ne sont pas encore présents. C’est l’histologie qui redresse le diagnostic [7]. Les NPs infiltrent progressivement les tissus adjacents, déforment les structures osseuses, et interfèrent avec les fonctions sensorielles (vision, audition) (Fig. 5), et avec la croissance faciale entraînant un retentissement psychologique important. La maladie peut être révélée par une exophtalmie pulsatile due à une dysplasie sphéno-orbitaire avec lyse de la grande aile du sphénoïde qui entraîne une méningoencéphalocèle frontotemporale [9]. On peut retrouver également des syndromes compressifs, donnant des difficultés respiratoires, une dysphagie, et des problèmes d’élocution [10]. Étant donné le fait que ces tumeurs sont bénignes et le plus souvent quiescentes, un simple suivi des patients peut suffire. Cependant, un déficit fonctionnel, une tumeur étendue ou une transformation maligne posent l’indication chirurgicale [4]. En effet, jusqu’à 10 % des neurofibromes subissent une transformation maligne en neurofibrosarcome de pronostic redoutable. Cette transformation survient le plus souvent entre 10 et 20 ans [2,7].
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Figure 1 a : neurofibrome plexiforme jugopalpépral, avec dystrophie sphéno-orbitaire et énophtalmie ; b : infiltration de la paupière supérieure par le neurofibrome ; c,d : aspect postopératoire (trois ans de recul) après lifting jugal, plastie palpébrale, et reconstruction du plancher et de la paroi interne de l’orbite par des greffons osseux.
Le but primaire de la chirurgie n’est pas l’exérèse complète de la tumeur, qui nécessiterait des exérèses mutilantes, mais sa réduction avec le moins possible de séquelles fonctionnelles sensitivomotrices. La majorité des auteurs admet la difficulté de cette chirurgie devant la difficulté de la dissection, l’importance du risque hémorragique, la fréquence des récidives, et les résultats souvent décevants et instables [2,7–9,11], d’où la
nécessité de la réévaluation des méthodes chirurgicales conventionnelles. Il n’existe pas de conduite à tenir claire quant au moment de la chirurgie, en effet certains auteurs préfèrent attendre la stabilisation de la tumeur, en postpubertaire, lorsque c’est possible et n’intervenir en urgence qu’en cas de danger sur la vision, ou en cas de transformation maligne [8], alors que d’autres préfèrent intervenir précocement
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Figure 2 a,b : neurofibrome plexiforme labiojugopalpébral avec enophtalmie chez une patiente déjà opérée dans un autre service, qui nous a été adressée suite à une récidive de sa tumeur ; c,d : aspect postopératoire (un an de recul) après exérèse tumorale, plasties labiale et narinaire et reconstruction du plancher orbitaire par un greffon osseux. Une canthopexie externe et une rhinoplastie sont prévues.
sur les enfants en enlevant totalement la lésion pour éviter toute complication [10]. Nous utilisons une approche chirurgicale systématisée en prévoyant les différentes étapes du traitement et nous pensons que pour les tumeurs étendues, il est plus sûr de ne pas
tenter une résection de toute la tumeur dans le même temps opératoire pour éviter le risque hémorragique et fonctionnel. Une artériographie préopératoire des neurofibromes peut être demandée avec une embolisation sélective pour
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Figure 3 Neurofribrome plexiforme jugal avec trouble de la pigmentation et hypertrichose.
Figure 4 Neurofibrome plexiforme palpébral supérieur avec le cordon dur qu’on retrouve à la palpation.
diminuer le risque hémorragique peropératoire. Il a également été décrit des hémorragies spontanées de ces neurofibromes [2]. Nous procédons généralement à une exérèse de la tumeur en une ou deux fois, puis en fonction du résultat, nous évaluons la nécessité d’un geste sur l’os qui est souvent dystrophique, et nous procédons dans le même temps opératoire à une suspension des tissus mous. Ces gestes sont surtout destinés à la chirurgie de l’orbite et des paupières et nous effectuons une reconstruction orbitaire par une greffe osseuse ou cartilagineuse suivant les recommandations et les techniques décrites par I.T. Jackson qui classe les atteintes orbitotemporales en trois groupes [12] : ● atteinte des tissus mous orbitaires avec une vision conservée ; ● atteinte des tissus mous orbitaires et de l’os avec une vision conservée ; ● atteinte des tissus mous orbitaires et de l’os avec une perte de la vision ou de l’œil.
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La prise en charge diffère selon le groupe et varie d’une simple exérèse tumorale par voie directe à une exentération avec reconstruction orbitaire après cure de la méningo-encéphalocèle frontotemporale [12,13]. Pour la paupière supérieure, il faut toujours mesurer la hauteur de la paupière saine et ne pas surcorriger le ptôsis, en effet, la correction secondaire d’un excès est possible et plus facile que celle d’une paupière courte [12] (Fig. 5). Dr Nagata a utilisé une approche systématisée pour une forme étendue de l’hémiface et a obtenu un résultat satisfaisant et durable, il détaille les différentes étapes et les techniques chirurgicales utilisées [14]. Ransom et al., en appliquant les principes de la microchirurgie (chirurgie sous microscope, identification méticuleuse des nerfs par stimulation électrique, hémostase au bistouri bipolaire), sont parvenus à réaliser des résections subtotales des tumeurs (90–95 %) évaluées par des IRM pré- et postopératoires. Ils ont obtenu de bons résultats durables, sans récidives ni troubles fonctionnels [10]. La récidive varie en effet entre 20 et 40 % pour les exérèses subtotales, et passe à 60 % lorsque la résection est inférieure à 90 % de la tumeur [15]. Les localisations craniofaciales sont de moins bon pronostic et la chirurgie avant l’âge de dix ans aboutit à des récidives lors de la poussée pubertaire [15]. L’espérance de vie de ces patients oscille entre 54 et 59 ans en raison des transformations malignes et des complications vasculaires de la maladie [6]. D’où la nécessité d’une surveillance rigoureuse de ces patients par une équipe multidisciplinaire sans oublier la prise en charge psychologique et le conseil génétique. La NF2 fait partie des diagnostics différentiels de la NF1, avec des signes cutanés identiques mais elle se caractérise par les schwannomes vestibulaires bilatéraux, nécessitant une prise en charge ORL et neurochirurgicale avec le risque de paralysie faciale et d’hypoacousie [6]. Son incidence est estimée entre 1/50 000 et 1/33 000 naissances viables. Le gène responsable se trouve sur le chromosome 22 et les formes sporadiques correspondant à des mutations de novo représentent 50 % des cas comme pour la NF1 [16]. L’espérance de vie des patients atteints de NF2 est de l’ordre de 50 ans [3]. La NF3 est une neurofibromatose mixte intermédiaire entre la NF1 et la NF2. La NF4 permet de classer les formes variantes. La NF5 est une neurofibromatose atteignant un segment corporel. La NF6 est définie par la présence de nombreuses taches café au lait sans autres signes associés et la NF7 désigne les NF1 débutant après la troisième décade [1,3].
Remerciements Aux Dr H. Jmel et S. Mazhoud qui ont pris en charge ces patients. Au Dr K. Yacoub qui m’a donné l’impulsion pour écrire cet article.
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Figure 5 a,b : neurofibrome plexiforme palpébral supérieur avec retentissement sur la fonction visuelle ; c,d : aspect postopératoire (à six mois) après exérèse tumorale et suspension du canthus externe à un orifice confectionné sur le processus frontal de l’os zygomatique.
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