Épidermolyse bulleuse dystrophique transitoire du nouveau-né : 2 cas familiaux avec identification de nouvelles mutations

Ann Dermatol Venereol 2007;134:599-619

Séance conjointe entre la SFD et la SFDP

(1) Service de Dermatologie, (2) Service de Réanimation Pédiatrique, CHU de Besançon.

Introduction. La leucinose est une maladie métabolique génétique dont le traitement repose sur un régime alimentaire pauvre en isoleucine. Nous rapportons une observation de pseudo-acrodermatite entéropathique par carence en isoleucine survenue lors d’un régime pauvre en acides aminés à chaîne ramifiée instauré pour leucinose. Observation. Un enfant atteint de leucinose était hospitalisé pour une dermite péri-orificielle buccale et ano-génitale, avec diarrhée et pancytopénie. Le diagnostic de pseudo acrodermatite entéropathique iatrogène par carence en isoleucine était posé et les anomalies clinico-biologiques régressaient par l’adjonction de faibles doses d’isoleucine au régime alimentaire. Commentaires. La leucinose est une maladie métabolique liée à un trouble de la dégradation des acides aminés à chaîne ramifiée [1, 2]. Le traitement de cette maladie chronique repose sur un régime alimentaire pauvre en acides ramifiés. Un régime trop restrictif, en particulier pour l’isoleucine, entraîne un tableau carentiel associant une atteinte cutanée à type de pseudoacrodermatite entéropathique, une diarrhée et une pancytopénie. Références 1. George P et al. Acrodermatitis enteropathicalike syndrome secondary to isoleucine deficiency during treatment of maple syrup urine disease. Am J Dis Child 1993;147:954. 2. Bosch AM et al. Iatrogenic isolated isoleucine deficiency as the cause of an acro-dermatitis enteropathica-like syndrome. Br J Dermatol 1998;139:488-91.

– Épidermolyse bulleuse dystrophique transitoire du nouveau-né : 2 cas familiaux avec identification de nouvelles mutations D. GIACCHERO (1), P. VABRES (2), A. CHARLESWORTH (3), G. MENEGUZZI (3), G. GUILLET (4), M. LARRÈGUE (4), J.-P. LACOUR (1, 3) (1) Service de Dermatologie, CHU Nice. (2) Service de Dermatologie,CHU Dijon. (3) Unité INSERM 634, Faculté de Médecine, Nice. (4) Service de Dermatologie, CHU Poitiers.

Introduction. L’épidermolyse bulleuse dystrophique transitoire (EBDT) est une forme particulière d’épidermolyse bulleuse héréditaire (EBH) dont l’évolution est spontanément régressive dans les premiers mois de vie. Elle appartient au groupe des épidermolyses bulleuses dystrophiques (EBD) liées à des anomalies de production du collagène VII. Nous rapportons 2 nouveaux cas familiaux d’EBDT avec caractérisation moléculaire. Observations. Il s’agissait d’une famille sans antécédent d’EBH ni consanguinité. Le premier enfant, de sexe masculin, avait présenté dès les premiers jours de vie des lésions bulleuses modérées prédominant sur le dos des mains, sans atteinte muqueuse. Les lésions bulleuses et la fragilité cutanée régressaient progressivement : à l’âge de 4 mois il n’y avait plus aucune bulle mais quelques grains de milium sur le dos des mains et le visage. Sa sœur de 3 ans sa cadette, avait présenté à la naissance un tableau comparable avec des bulles de petite taille prédominant sur le visage et les mains. La formation de bulles diminuait progressivement les 6 premiers mois. Les deux enfants, maintenant âgés de 7 et 4 ans n’ont qu’une gêne minime avec une formation plus facile de bulles des pieds en cas de chaussage inadapté. L’immunolocalisation du niveau de clivage réalisée pour les 2 enfants sur biopsie de peau en période néonatale montrait un aspect compatible avec une EBD. Tous les antigènes de la jonction dermo-épidermique étaient exprimés normalement. Par contre, il existait une accumulation intracytoplasmique du collagène VII dans les kératinocytes basaux évocatrice d’EBDT. L’analyse moléculaire du gène du collagène VII réalisée chez les 2 parents et chez la fille montrait une mutation R549W (exon 13) d’origine maternelle et une mutation R669X (exon 15) d’origine paternelle. Ces mutations n’ont jamais été rapportées jusqu’à présent, mais la mutation R669X avait déjà été identifiée chez un de nos patients porteurs d’EBDR. Commentaires. Nous décrivons 2 nouveaux cas d’EBDT dont l’aspect

immunohistologique et l’évolution sont caractéristiques. Nous rapportons un cas d’hétérozygotie composite, avec transmission sur un mode récessif de 2 nouvelles mutations. Les mutations composites du gène du collagène VII semblent être à l’origine d’un retard à la production d’un collagène VII fonctionnel plutôt qu’à son défaut permanent. Ceci pourrait expliquer le caractère transitoire de la fragilité cutanée des sujets atteints. Pour le clinicien confronté à un nouveau-né atteint d’EBD, la constatation d’un aspect d’accumulation intracytoplasmique du collagène VII en immunofluorescence permet d’avoir un discours pronostique prudent mais rassurant pour les parents. – Épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, dominante ou récessive ? A.-C. BURSZTEJN (1), A.-L. PINAULT (1), Y. LE LOUARN (2), J.-P. LACOUR (3), F. TRUCHETET (1) (1) Service de Dermatologie, CHR Metz-Thionville. (2) Cabinet de Dermatologie, Thionville. (3) Service de Dermatologie, CHU Nice.

Introduction. Les épidermolyses bulleuses dystrophiques (EBD) sont des maladies bulleuses héréditaires transmises sur un mode autosomique dominant ou récessif. Chaque forme d’EBD associe des bulles cutanées à des anomalies unguéales, dentaires ou muqueuses. Cependant la clinique, même aidée de la microscopie et de l’immunofluorescence ne permet pas toujours de distinguer une forme précise. Nous décrivons un cas d’EBD dominante de novo localisée aux genoux chez un jeune garçon de 3 ans. Observation. Un garçon âgé de 3 ans présentait depuis l’âge de la marche des lésions symétriques localisées à la face antérieure des genoux. Il s’agissait de lésions d’aspect cicatriciel, fripé, érythémateuses et inflammatoires associées à de nombreux grains de milium. Les parents signalaient qu’à l’occasion de chutes, des bulles se formaient puis évoluaient vers une cicatrice dystrophique. Il n’y avait aucune anomalie unguéale, dentaire, ni muqueuse as615