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Esclerosis tuberosa: degeneración grasa del rabdomioma
G Model
ARTICLE IN PRESS
MEDCLI-3743; No. of Pages 1
Med Clin (Barc). 2016;xxx(xx):xxx–xxx
www.elsevier.es/medicinaclinica
Imagen médica
Esclerosis tuberosa: degeneración grasa del rabdomioma Tuberous sclerosis: Fatty degeneration of rhabdomyoma Francisco di Girolamo a , Miguel Ángel Sanchez-Corral Mena a , Juan José Sanchez Fernandez b y Eduard Claver i Garrido a,∗ a b
Servicio de Cardiología, Hospital de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Espa˜ na Servicio de Resonancia Magnética IDI, Hospital de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Espa˜ na
Figura 2.
Figura 1.
˜ Varón de 24 anos de edad con esclerosis tuberosa (ET), con angiomiolipomatosis renal, lesiones intracraneales (fig. 1, RMN T2 axial, se aprecian múltiples formaciones nodulares subependimarias llamadas tuberomas) y hamartomas retinianos. Consta en su historia ˜ clínica una ecocardiografía a los 2 anos de edad que mostraba una masa en el tabique interventricular compatible con rabdomioma. Se le realizó una cardiorresonancia magnética, en la actualidad, que mostró una masa ovalada de localización intramural en el tabique interventricular apical de 10 × 18 × 10 mm (fig. 2A, flecha), secuencia de CINE en 3 cámaras, (video 1, material adicional en web), de intensidad similar a la grasa, hiperintensa en T1 (fig. 2B, flecha) e hipointensa en T1 con supresión grasa (fig. 2C, flecha), sugiriendo su naturaleza lipídica. La ET es una enfermedad genética autosómica dominante, que se caracteriza por la alteración en la proliferación celular que conlleva el desarrollo de tumores, fundamentalmente en cerebro y piel. La afectación cardiaca viene dada por la presencia de rabdomiomas, ˜ de presentes en la gran mayoría de los pacientes al momento de nacimiento, aunque la mayoría de ellos desaparecen en los primeros anos vida por regresión espontánea. Nuestra observación sugiere una degeneración lipomatosa de los rabdomiomas cardíacos en la ET. Anexo. Material adicional Se puede consultar material adicional a este artículo en su versión electrónica disponible en http://dx.doi.org/10.1016/ j.medcli.2016.08.002.
∗ Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (E. Claver i Garrido). http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2016.08.002 ˜ S.L.U. Todos los derechos reservados. 0025-7753/© 2016 Elsevier Espana,
Cómo citar este artículo: di Girolamo F, et al. Esclerosis tuberosa: degeneración grasa del rabdomioma. Med Clin (Barc). 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2016.08.002
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MEDCLI-3743; No. of Pages 1
Med Clin (Barc). 2016;xxx(xx):xxx–xxx
www.elsevier.es/medicinaclinica
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Esclerosis tuberosa: degeneración grasa del rabdomioma Tuberous sclerosis: Fatty degeneration of rhabdomyoma Francisco di Girolamo a , Miguel Ángel Sanchez-Corral Mena a , Juan José Sanchez Fernandez b y Eduard Claver i Garrido a,∗ a b
Servicio de Cardiología, Hospital de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Espa˜ na Servicio de Resonancia Magnética IDI, Hospital de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Espa˜ na
Figura 2.
Figura 1.
˜ Varón de 24 anos de edad con esclerosis tuberosa (ET), con angiomiolipomatosis renal, lesiones intracraneales (fig. 1, RMN T2 axial, se aprecian múltiples formaciones nodulares subependimarias llamadas tuberomas) y hamartomas retinianos. Consta en su historia ˜ clínica una ecocardiografía a los 2 anos de edad que mostraba una masa en el tabique interventricular compatible con rabdomioma. Se le realizó una cardiorresonancia magnética, en la actualidad, que mostró una masa ovalada de localización intramural en el tabique interventricular apical de 10 × 18 × 10 mm (fig. 2A, flecha), secuencia de CINE en 3 cámaras, (video 1, material adicional en web), de intensidad similar a la grasa, hiperintensa en T1 (fig. 2B, flecha) e hipointensa en T1 con supresión grasa (fig. 2C, flecha), sugiriendo su naturaleza lipídica. La ET es una enfermedad genética autosómica dominante, que se caracteriza por la alteración en la proliferación celular que conlleva el desarrollo de tumores, fundamentalmente en cerebro y piel. La afectación cardiaca viene dada por la presencia de rabdomiomas, ˜ de presentes en la gran mayoría de los pacientes al momento de nacimiento, aunque la mayoría de ellos desaparecen en los primeros anos vida por regresión espontánea. Nuestra observación sugiere una degeneración lipomatosa de los rabdomiomas cardíacos en la ET. Anexo. Material adicional Se puede consultar material adicional a este artículo en su versión electrónica disponible en http://dx.doi.org/10.1016/ j.medcli.2016.08.002.
∗ Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (E. Claver i Garrido). http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2016.08.002 ˜ S.L.U. Todos los derechos reservados. 0025-7753/© 2016 Elsevier Espana,
Cómo citar este artículo: di Girolamo F, et al. Esclerosis tuberosa: degeneración grasa del rabdomioma. Med Clin (Barc). 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2016.08.002