Esplenomegalia en el niño



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˜ Esplenomegalia en el nino V. Barlogis La definición de esplenomegalia es clínica: todo bazo palpable, de hecho, debe considerarse como patológico. Su diagnóstico positivo no necesita pruebas complementarias, salvo si la exploración física es difícil o cuando persiste una duda sobre el origen esplénico. El diagnóstico etiológico se orientará mediante una anamnesis precisa, una exploración física completa y pruebas de laboratorio como primera línea. De este modo, se distinguen siete situaciones según si la esplenomegalia es aislada o se asocia a fiebre o inflamación, una inmunodeficiencia primitiva, una citopenia, una enfermedad neurometabólica o a hipertensión portal. © 2014 Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.

Palabras clave: Esplenomegalia; Hemólisis; Hemopatía; Hemofagocitosis; Hipertensión portal

Plan ■

Introducción Fisiología del bazo Definición de esplenomegalia

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Esplenomegalia aislada

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Esplenomegalia febril y/o con síndrome inflamatorio Esplenomegalia e infecciones Enfermedades inflamatorias Hemofagocitosis linfohistiocítica secundaria

3 3 4 4

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Esplenomegalia e inmunodeficiencia primitiva Inmunodeficiencia primitiva con hipogammaglobulinemia Inmunodeficiencia primitiva con activación macrofágica Inmunodeficiencia primitiva con citopenias

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Esplenomegalia y citopenias Hemólisis Citopenias centrales

4 4 5

1 1 1

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Enfermedades neurometabólicas

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Hiperesplenismo e hipertensión portal Cavernoma portal Hipertensión portal intrahepática Hipertensión portal suprahepática

6 6 6 6

 Introducción Fisiología del bazo La estructura del bazo se basa en una disposición de unidades funcionales denominadas pulpa roja y pulpa blanca. La pulpa roja contiene senos llenos de sangre rodeados de un tejido reticuloendotelial y de macrófagos tisulares. En estos cordones pulpares es donde tiene lugar la senescencia de los eritrocitos que se acumulan aquí antes de ser fagocitados por los macrófagos; el material nuclear se degrada en cuerpos de Jolly, y la hemoglobina se desnaturaliza en cuerpos de Heinz. El resto de los eritrocitos es recogido por las vénulas esplénicas para retornar a continuación a la EMC - Pediatría Volume 49 > n◦ 2 > junio 2014 http://dx.doi.org/10.1016/S1245-1789(14)67273-5

circulación [1] . Las unidades de la pulpa blanca se organizan alrededor de las arteriolas cuyas vainas son ricas en linfocitos T colaboradores (helper) en contacto con las zonas linfocíticas B (folículos primarios y folículos secundarios con centros germinales). Con esta organización, el bazo tiene múltiples funciones: • es un órgano linfoide donde se inicia la cooperación T/B y la respuesta humoral, y donde se destruyen numerosos microorganismos, en particular los gérmenes encapsulados; • es el lugar donde tiene lugar el secuestro de las células sanguíneas y la destrucción de los eritrocitos; • participa en la hematopoyesis durante la vida fetal y en determinadas situaciones patológicas (osteopetrosis, talasemia mayor) [2] .

Definición de esplenomegalia La definición de la esplenomegalia es clínica: todo bazo palpable debe considerarse como patológico. En la exploración física, la palpación del hipocondrio izquierdo se realiza con la mano no acostado sobre el dorso, y se puede faciizquierda, sobre un ni˜ nos litar con una inspiración profunda. En raras ocasiones, en ni˜ sanos o en el prematuro se puede percibir el polo inferior del bazo bajo el reborde costal. Para el diagnóstico positivo de esplenomegalia no se necesita de pruebas, salvo cuando la exploración física no obeso o cuando persiste una duda es difícil, en particular en el ni˜ sobre el origen esplénico de una masa abdominal voluminosa (linfoma, hemopatía maligna, nefroblastoma, neuroblastoma). En estos casos, la ecografía abdominal permitirá confirmar la esplenomegalia. El diagnóstico etiológico se orienta mediante una anamnesis precisa, la exploración física y un estudio biológico simple. En la anamnesis se debe precisar la edad, el origen étnico, una posible consanguinidad, los antecedentes de viajes y los antecedentes familiares de esplenectomía. En la exploración física se debe buscar la asociación de fiebre, un síndrome tumoral, hepatomegalia, signos de hipertensión portal o de insuficiencia hepatocelular, signos neurológicos, un síndrome dismórfico o un retraso estatural asociados. El estudio biológico inicial debe constar de hemograma, frotis sanguíneo, recuento de reticulocitos,

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B Figura 2. Cavernoma portal. En la tomografía computarizada con contraste, se sospecha el cavernoma (flecha) ante el aspecto tortuoso del tronco porta y la esplenomegalia homogénea (A). Presencia de un voluminoso sistema de derivación portosistémica periesplénica y perigástrica (B).

B Figura 1. Hemangioendotelioma kaposiforme del bazo. A. Tomografía computarizada: aspecto multinodular. B. Resonancia magnética: esplenomegalia nodular con se˜ nal hiperintensa en secuencia T2 (flecha).

velocidad de sedimentación, proteína C reactiva, fibrina, tasa de protrombina, estudio de función hepática, dosificación ponderada de inmunoglobulinas (Ig). El conjunto de estos elementos clínicos y biológicos permite orientar el diagnóstico etiológico según la esplenomegalia se presente de forma aislada o asociada a fiebre o a inflamación, una inmunodeficiencia primitiva (IDP), una citopenia, una enfermedad neurometabólica o a hipertensión portal.

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 Esplenomegalia aislada Cuando existe una esplenomegalia aislada, está indicada la realización de una ecografía abdominal con Doppler. La ecografía precisa si la esplenomegalia es homogénea o no y detecta una posible hipertensión portal asociada. El Doppler puede poner de manifiesto una malformación vascular del bazo (hemangioma, linfangioma) y verifica la permeabilidad del tronco porta (Fig. 1) [3, 4] . También puede poner de manifiesto un cavernoma portal, el tumor benigno responsable con mayor frecuencia de esplenomegalia (Fig. 2). Mucho más raro es el linfangioma quístico no o del bazo, que es un tumor benigno que se diagnostica en el ni˜ en el adulto joven y que puede manifestarse por dolor en el hipocondrio izquierdo (Fig. 3). En general estos tumores benignos se descubren con la ecografía y su diagnóstico se confirma mediante la tomografía computarizada y/o la resonancia magnética (RM).

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B Figura 3. Quiste epidermoide del bazo. A. Aspecto macroscópico endoscópico antes de esplenectomía parcial. B. En la resonancia magnética, corte axial, se observa un voluminoso quiste esplénico, con se˜ nal hiperintensa en la secuencia T2.

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 Esplenomegalia febril y/o con síndrome inflamatorio (Fig. 4) Esplenomegalia e infecciones Una esplenomegalia aguda en un contexto febril es indicación de investigar una posible infección mediante estudios microbiológicos convencionales: hemocultivos repetidos (aeroanaerobio, micológicos, etc.), serologías y amplificación genómica mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) específica en líquidos biológicos. Hay que recordar que en el neonato determinadas narse de una esplenoinfecciones maternofetales pueden acompa˜ megalia, en particular la infección por citomegalovirus (CMV), la toxoplasmosis, la rubéola y la sífilis.

La primoinfección por virus de Epstein-Barr (VEB) es la causa más frecuente de esplenomegalia de origen vírico. Su diagnóstico se sospecha ante la asociación de una angina eritematopultácea con poliadenopatías, una esplenomegalia y un síndrome mononucleósico en el hemograma. Se confirma mediante la prueba de la mononucleosis infecciosa (MNI) o la presencia de IgM de tipo antígeno de la cápside viral (VCA, virus capsid antigen). Con narse de esplenomemenos frecuencia, también pueden acompa˜ galia el sarampión, las hepatitis víricas, la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), el CMV y las infecciones por Coxsackie. Se deben sospechar infecciones parasitarias en caso de estancia en zonas endémicas: paludismo, esquistosomiasis o leishmaniosis visceral. Esta última es frecuente en la cuenca mediterránea, región endémica en la que el principal reservorio de la enfermedad

Esplenomegalia

Estudio diagnóstico de orientación – Exploración física – Laboratorio: HC, reticulocitos, VSG, CRP, fibrina, TP, ASAT, ALAT, cuantificación de Ig

Estudio normal = esplenomegalia aislada

Estudio anormal = esplenomegalia

Ecografía-Doppler

– Tumores no malignos: cavernoma, linfangioma, etc. – Tumores malignos: linfoma, LA; etc.

asociada a

Citopenias

Fiebre ± síndrome inflamatorio

Infecciones

Enfermedades inflamatorias Lupus, sarcoidosis, etc.

Víricas : EBV+++, CMV, VIH Bacterianas: endocarditis, salmonelosis, brucelosis, cualquier septicemia +++ Parasitosis: paludismo, esquistosomiasis, toxoplasmosis, leishmaniosis (mediterránea)

IDP

IDP con hipogammaglobulinemia : – Síndrome de Omenn, XLP 1 y 2 – Déficit de AID, IDCV

IDP con activación macrofágica : – Linfohistiocitosis familiares – Síndrome de Griscelli

IDP con citopenias(s) : – ALPS (déficit Fas/FasL) – Wiscott-Aldrich

Hemólisis constitucionales (Hb , reticulocitos , Coombs –) – corpusculares – hemoglobinopatías

Hemólisis autoinmunes : – (Hb , reticulocitos , Coombs +)

Hemopatías malignas : – leucemias agudas, linfomas, síndromes mieloproliferativos

Signos neurológicos ± dismorfia ± retraso estatural

Enfermedades neurometabólicas : – Gaucher – Niemann-Pick – mucopolisacaridosis – Wolman

Hiperesplenismo e HTP

EcografíaDoppler = HTP

HTP infrahepática: cavernoma HTP intrahepática: cirrosis, fibrosis hepática congénita HTP suprahepática: Budd-Chiari, EVO, etc.

Figura 4. Árbol de decisiones. Orientación diagnóstica ante una esplenomegalia del ni˜ no. HC: hemograma completo; VSG: velocidad de sedimentación globular; CRP: proteína C reactiva; Ig: inmunoglobulinas; TP: tasa de protrombina; ALAT: alanina aminotransferasa; ASAT: aspartato aminotransferasa; LA: leucemia aguda; Hb: hemoglobina; HTP: hipertensión portal; VEB: virus de Epstein-Barr; CMV: citomegalovirus; VIH: virus de la inmunodeficiencia humana; IDP: inmunodeficiencias primarias; AID: citidina desaminasa inducida por activación; IDCV: inmunodeficiencia común variable; EVO: enfermedad venooclusiva; ALPS: síndrome linfoproliferativo autoinmunitario.

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es el perro. La población de riesgo está constituida clásicamente nos peque˜ nos e inmunodeprimidos. En el ni˜ no el diagnóspor ni˜ tico sigue siendo difícil debido al largo período de incubación (1-6 meses) y a la ausencia de especificidad de la sintomatología inicial [5, 6] . El diagnóstico se basa en el mielograma cuando se demuestran leishmanias en el estudio directo del frotis, aunque tiene una sensibilidad limitada (80%), sobre todo en el primer mielograma. En estos casos, la serología o la PCR permitirán establecer el diagnóstico. En el cuadro de una infección bacteriana, la esplenomegalia está relacionada con más frecuencia con una septicemia (salmonelosis, brucelosis, etc.) y, con menos frecuencia, a una tuberculosis miliar. En estos casos es necesario repetir los hemocultivos y descartar una endocarditis.

Déficit en citidina desaminasa inducida por la activación Es la más frecuente de las formas autosómicas recesivas del síndrome de hiper-IgM. Esta IDP se caracteriza por la aparición de infecciones bacterianas recurrentes y manifestaciones autoinmunitarias (poliartritis, nefropatía, trombocitopenia). Al contrario que otros tipos de síndrome hiper-IgM, se manifiesta por una hipertrofia de los órganos linfoides secundarios (esplenomegalia, adenopatías) debido a la presencia de centros germinales gigantes. La hipogammaglobulinemia está ligada a un defecto intrínseco de la conmutación isotípica responsable de una disminución profunda de las IgG e IgA asociadas a un aumento policlonal de las IgM [11] .

Inmunodeficiencia común variable

Enfermedades inflamatorias En ausencia de datos de infección, una esplenomegalia febril con síndrome inflamatorio biológico debe hacer sospechar una enfermedad inflamatoria o sistémica, como el lupus eritematoso diseminado, la forma sistémica de artritis crónica juvenil o la sarcoidosis.

Hemofagocitosis linfohistiocítica secundaria Una esplenomegalia febril puede asociarse a una hemofagocitosis linfohistiocítica (HLH), o activación macrofágica, secundaria a una infección (incluidos todos los datos microbiológicos), una enfermedad inflamatoria, una neoplasia o una etiología tóxica. Su diagnóstico se basa en un conjunto de argumentos clinicobiológicos: fiebre, citopenias, hepatoesplenomegalia, hiperferritinemia (> 500 ␮g/l), hipofibrinogenemia o aumento de triglicéridos, exceso de linfocitos TCD8 activados, aumento de los sCD23 [7, 8] . El tratamiento de la hemofagocitosis secundaria se basará en el tratamiento de la causa desencadenante.

 Esplenomegalia e inmunodeficiencia primitiva

Inmunodeficiencia primitiva con activación macrofágica La HLH es habitualmente secundaria (cf supra). En rasos casos, el síndrome de activación macrofágica es primitivo, ligado a una IDP. Estas IDP agrupan las linfohistiocitosis familiares (LHF), el síndrome de Griscelli y la enfermedad de Chediak-Higashi. Tienen en común un defecto de la citotoxicidad de los linfocitos T y NK, debido a un defecto de la perforina (LHF de tipo 2) o a un defecto del tránsito intracelular de los gránulos líticos [13] . El defecto de citotoxicidad así resultante se demuestra mediante el estudio de la expresión de la perforina y el estudio de la desgranulación de los linfocitos T o NK.

Inmunodeficiencia primitiva con citopenias (Fig. 4)

Algunas IDP se acompa˜ nan de una esplenomegalia. Su diagnóstico precisa pruebas adicionales que permitan el diagnóstico diferencial: recuento diferencial de linfocitos T, B, asesinas naturales (NK, natural killer) y NKT, y pruebas funcionales (prueba de transformación linfoblástica de los linfocitos T, citotoxicidad de los linfocitos T o NK).

Inmunodeficiencia primitiva con hipogammaglobulinemia Síndrome linfoproliferativo ligado al X Expone a los ni˜ nos varones afectados a primoinfecciones fulminantes por el VEB. En los pacientes con un déficit en XIAP (XLP2), la esplenomegalia puede preceder a la detección del VEB, nos varones con un défial contrario que en el caso de los ni˜ cit en SAP (XLP1, o síndrome de Purtilo). Desde el punto de vista biológico, la hipogammaglobulinemia no es constante y se les distingue por el recuento de linfocitos NKT, que están disminuidos en los pacientes XIAP y es prácticamente nulo en los pacientes SAP [9] .

Síndrome de Omenn Se observan determinadas inmunodeficiencias combinadas graves (déficits en RAG, R␣-IL-7, R␥-IL-2, Artemis). Asocia, en un lactante de menos de 6 meses, eritrodermia, eosinofilia, hipogammaglobulinemia con hiper-IgE. El fenotipo linfocítico de los lactantes afectados es típico, y asocia alinfocitosis B y linfocitosis T con restricción oligoclonal del repertorio T [10] .

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Es la más frecuente de los déficits humorales del adulto. Debuta con frecuencia en la adolescencia, en la que se manifiesta por una hipertrofia linfoide que afecta al bazo, los ganglios linfáticos y el tubo digestivo. La hipogammaglobulinemia es inicialmente moderada y sólo afecta a determinadas subclases de IgG; posteriormente, el déficit se agrava y afecta al conjunto de las IgG e IgA [12] .

Enfermedad de Wiskott-Aldrich Asocia grados diversos de microtrombocitopenia, eccema profuso e inmunodeficiencia combinada. La esplenomegalia es inconstante y cuando se produce es por una citopenia autoinmunitaria.

Síndrome linfoproliferativo autoinmunitario La esplenomegalia es crónica y muchas veces se asocia a adenopatías voluminosas. Esta linfoproliferación se relaciona con un defecto de la apoptosis linfocítica mediada por la vía de na de una hipergammaglobulinemia se˜ nalización Fas. Se acompa˜ y se caracteriza por la acumulación en la sangre y los órganos linfoides secundarios de una población policlonal de linfocitos T␣␤ maduros que no expresan CD4 ni CD8 (linfocitos T «doble negativos»). Alrededor de dos tercios de los pacientes con síndrome linfoproliferativo autoinmunitario (ALPS) presentan una citopenia autoinmunitaria [14] .

 Esplenomegalia y citopenias

(Fig. 4)

Hemólisis Una esplenomegalia asociada a signos de anemia aguda hace sospechar de entrada una hemólisis si existe un aumento del recuento de reticulocitos en el hemograma (reticulocitos > 150 G/l). La distinción entre hemólisis adquiridas o congénitas se hará gracias a un estudio diagnóstico secundario que debe constar de un análisis de la hemoglobina mediante cromatografía líquida de alta resolución y una prueba de Coombs eritrocítica. EMC - Pediatría

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Anemias hemolíticas autoinmunitarias Se manifiestan por la aparición brusca de palidez con astenia, vértigo e ictericia cutaneomucosa que, cuando se asocia a una coloración caoba de la orina, indica la presencia de una hemólisis intravascular. La esplenomegalia no es constante. En las biológica, la anemia es profunda (hemoglobina < 6 g/l), hemolítica (aumento de bilirrubinemia libre, disminución franca de la haptoglobina), habitualmente muy regenerativa (reticulocitos > 150 G/l, aunque no regenerativa en 10% de los casos). La prueba de Coombs directa permite confirmar el diagnóstico y precisa el mecanismo autoinmunitario: presencia de un anticuerpo (IgG «caliente», activo a 37 ◦ C, o «frío», activo a 4 ◦ C, raramente IgM) y/o de una fracción del complemento (C3) [15] .

Hemoglobinopatías La drepanocitosis es una hemoglobinopatía muy extendida por el mundo. Su diagnóstico se basa en poner de manifiesto una hemoglobina anómala, la Hb S en la electroforesis de la hemoglobina. La esplenomegalia se debe a la hemólisis crónica, aunque nos de vida debido a infartos esplénicos regresa en los primeros a˜ múltiples. En el lactante con drepanocitosis, la esplenomegalia puede aumentar durante la evolución de un secuestro esplénico con una agravación brutal de la anemia de forma concomitante al aumento del volumen esplénico. Se trata de una urgencia terapéutica que requiere una transfusión de eritrocitos con rapidez. Las talasemias mayores son hemoglobinopatías mucho más raras. Se diagnostican con más frecuencia en el lactante, ante un cuadro de anemia con ictericia y esplenomegalia. La anemia es profunda, muy microcítica (volumen corpuscular medio [VCM] < 70 fl) y a menudo moderadamente regenerativa. El diagnóstico consiste en poner de manifiesto el defecto de producción de una cadena de ␤ o ␣-globina mediante electroforesis de la hemoglobina, completado con un estudio de los genes que codifican las globinas ␤ y ␣ [16] .

juvenil del lactante y la leucemia mieloide crónica del adolescente. La leucemia mielomonocítica juvenil es una hemopatía frontera entre un síndrome mieloproliferativo y una mielodisplano sia que se encuentra exclusivamente en el lactante o en el ni˜ peque˜ no. Debe descartarse cuando nos encontramos ante un cuadro de esplenomegalia crónica asociada a una leucocitosis con monocitosis (>1 G/l); se observa de forma inconstante una anemia o una trombocitopenia, una hipergammaglobulinemia y un aumento de la hemoglobina fetal. Su fisiopatología se basa en una activación anómala de la vía Ras, de ahí su presentación en los pacientes portadores de un síndrome de Noonan o de neurofibromatosis tipo 1 [20] . Se trata de una enfermedad agresiva cuyo único tratamiento curativo es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas [21] . En el adolescente, la leucemia mieloide crónica sigue siendo una enfermedad poco frecuente que con frecuencia se manifiesta por una esplenomegalia aislada con, en el hemograma, una leucocitosis franca de células mieloides en la que están representados todos los estadios de maduración. El mielograma muestra una hiperplasia granulosa sin exceso de blastos y el estudio citogenético confirma el diagnóstico al poner de manifiesto la translocación (9,22) que implica al gen bcr situado en el locus 22q11 y el gen abl situado en el 9q34 [2] .

Linfomas y tumores raros Los linfomas de Hodgkin y no Hodgkin se pueden manifestar por una esplenomegalia cuyo aspecto ecográfico es inespecífico y va desde la infiltración homogénea a nódulos heterogéneos con frecuencia hipoecogénicos. En ausencia de localización medular, su diagnóstico se basa en el estudio anatomopatológico y citogenético de un fragmento tumoral extraído mediante biopsia quirúrgica o por aspiración con aguja fina. Los tumores sólidos, en particular el neuroblastoma, pueden complicarse en algunas ocasiones con metástasis esplénicas.

Hemólisis corpusculares constitucionales

 Enfermedades neurometabólicas

Las hemólisis corpusculares agrupan, a su vez, las enfermedades enzimáticas del eritrocito y la esferocitosis hereditaria. El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la más frecuente de las enzimopatías en todo el mundo (> 200 millones de portadores sanos), tiene transmisión recesiva ligada a X y una expresión con más frecuencia neonatal [17] . Su diagnóstico se basa en la dosificación de la actividad enzimática, como en los otros déficits enzimáticos del eritrocito, aunque muchos más raros, la deficiencia de piruvato cinasa y la deficiencia de triosa fosfato isomerasa [18] . El modo de transmisión de la esferocitosis hereditaria es autosómico dominante en el 80% de los casos; su diagnóstico se basa en una prueba de deformabilidad, la ectacitometría, o en el marcado de los eritrocitos con la eosina-5-maleimida [19] .

(Fig. 4)

Citopenias centrales Una esplenomegalia asociada a una anemia no regenerativa o a una bi/tricitopenia es indicación para descartar una hemopatía maligna. En este caso, la esplenomegalia entra dentro del cuadro de un síndrome tumoral (adenopatías periféricas, síndrome mediastínico, hepatomegalia, etc.), cuyo diagnóstico diferencial se realiza mediante mielograma y ecografía.

Leucemias agudas del ni˜ no Las leucemias agudas linfoblásticas o mieloblásticas pueden manifestarse por una esplenomegalia. En este caso el diagnóstico se realiza mediante el mielograma, en el que se observa la infiltración medular masiva por los blastos. El tipo de leucemia se caracteriza mediante la inmunotipificación de los blastos, su estudio citogenético y el estudio de reordenación del ácido desoxirribonucleico (ADN) en biología molecular.

Síndromes mieloproliferativos del ni˜ no Las leucemias crónicas son más raras en la infancia, en la que se distinguen dos hemopatías: la leucemia mielomonocítica EMC - Pediatría

Cuando la esplenomegalia se asocia a una afectación del sistema nervioso, una dismorfia o a anomalías esqueléticas, se debe sospechar una enfermedad neurometabólica [22] . • La enfermedad de Gaucher de tipo I es una enfermedad lisosónos con esplenomegalia voluminosa mica que se sospecha en ni˜ asociada a hiperesplenismo (en alguna ocasiones complicada con un síndrome hemorrágico) y un retraso de crecimiento con dolores óseos. En raras ocasiones, se pueden asociar a ellos signos neurológicos (tipos II y III). El mielograma hace sospechar el diagnóstico cuando se observa una médula rica en numerosas células de depósito con macrófagos activados. El diagnóstico se basa en la dosificación enzimática de la actividad de la glucocerebrosidasa. El tratamiento consiste en enzimoterapia de sustitución. • La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad lisosomal compleja con sobrecarga tisular de esfingomielina. Se manifiesta en los lactantes de forma constante con hepatoesplenomegalia. La afectación neurológica, inconstante, es progresiva; puede asociar ataxia cerebelosa y disartria, oftalmoplejía vertical y distonía [23] . • La enfermedad de Wolman debuta en las primeras semanas de vida por una distensión abdominal con una voluminosa hepatoesplenomegalia. Se sospecha su diagnóstico ante una radiografía, en la que se evidencian calcificaciones suprarrenales casi patognomónicas. Está relacionada con un déficit en lipasa ácida lisosomal, responsable de una acumulación de lípidos neutros en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos. • Por último, la enfermedad de Hurler es una mucopolisacaridosis ligada a un déficit de ␣-L-iduronidasa. Los signos clínicos no de vida, con aparecen progresivamente durante el primer a˜ hepatoesplenomegalia asociada a una dismorfia facial (rasno, gos progresivamente más toscos, nariz aumentada de tama˜ ojos prominentes, macroglosia), cifosis toracolumbar, retraso estatural, miocardiopatía y un retraso de adquisición de las

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habilidades. El diagnóstico se sospecha ante un aumento de la excreción urinaria de glucosaminoglucanos y la presencia de linfocitos vacuolados en el hemograma, y se confirma por la demostración del déficit enzimático. El tratamiento se basa en la enzimoterapia de sustitución; el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas puede permitir, si se realiza antes de nos de edad, una estabilización de la afectación neurocoglos 2 a˜ nitiva [24] . • La enfermedad de Wilson se debe a un trastorno del metabolismo del cobre que se acumula en el hígado, el sistema nón. Aquí, la esplenomegalia está ligada nervioso central y el ri˜ a hemólisis intravascular, en algunas ocasiones como debut, acompa˜ nando la liberación brusca de cobre en el curso de una insuficiencia hepática importante. La afectación hepática es constante.

 Hiperesplenismo e hipertensión portal (Fig. 4) El hiperesplenismo es una pancitopenia ligada al secuestro esplénico de elementos formes de la sangre. Cualquier esplenomegalia voluminosa puede generar un hiperesplenismo, aunque la causa principal es la hipertensión portal [25] . A menudo existen signos de hepatopatía en la exploración; la esplenomegalia se asocia a una circulación venosa colateral y/o a ascitis. En la ecografía-Doppler se observa el engrosamiento del epiplón menor, una repermeabilización de la vena paraumbilical o una derivación esplenorrenal que confirman la hipertensión portal. Igualmente, precisa la ecoestructura del hígado (heterogénea, contornos irregulares, nódulos, vías biliares dilatadas) y verifica el flujo de las venas hepáticas (flujo porta invertido, trombosis de la porta, retorno venoso suprahepático). Así, se distinguen tres situaciones según el obstáculo sea infrahepático (en la vena porta), intrahepático o, mucho más raramente, suprahepático [26] .

“ Puntos esenciales • La esplenomegalia es un diagnóstico clínico: todo bazo palpable debe considerarse como patológico. • La orientación diagnóstica se basa en una anamnesis precisa, una exploración física completa y un estudio biológico simple inicial. • En caso de esplenomegalia aislada, la prueba que se realiza como segunda elección es la ecografía-Doppler.

 Bibliografía [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9]

Cavernoma portal (Fig. 2) La causa principal de bloqueo intrahepático en el ni˜ no es la obsno trucción portal por un cavernoma portal. El hígado es de peque˜ tama˜ no y las pruebas biológicas hepáticas son normales. En la anamnesis se encuentran antecedentes de cateterismo venoso umbilical en alrededor del 50% de los casos. La ecografía permite confirmar el diagnóstico. Los signos de hipertensión portal son precoces y las complicaciones hemorrágicas, frecuentes.

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Hipertensión portal intrahepática

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Se manifiesta por la asociación de esplenomegalia, hepatomegano es lia y signos de hepatopatía. La etiología más frecuente en el ni˜ la cirrosis, con más frecuencia biliar por atresia de las vías biliares, déficit en ␣1-antitripsina, colangitis esclerosante o mucoviscidosis; las cirrosis autoinmunitarias o ligadas a una enfermedad de Wilson son excepcionales [27] . Por último, la fibrosis hepática congénita, de transmisión autosómica recesiva, es responsable de un bloqueo intrahepático no cirrógeno asociado en algunas ocasiones a poliquistosis renal [28] .

Hipertensión portal suprahepática Los obstáculos suprahepáticos son muy raros en el ni˜ no, relacionados con una enfermedad venooclusiva, con mayor frecuencia medicamentosa (exposición a busulfano en el curso de un trasplante de células madre hematopoyéticas, por ejemplo), o con una trombosis de las venas suprahepáticas (síndrome de Budd-Chiari) [29] .

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Agradecimientos: El autor quiere agradecer a los doctores Gorincour y Delarue la iconografía de las Figuras 1 a 3.

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