- Email: [email protected]
Gammapathies monoclonales et maladie de Gaucher de type 1 : analyse de la cohorte française de la maladie de Gaucher
80e Congrès de médecine interne – Limoges du 11 au 13 décembre 2019 / La Revue de médecine interne 40 (2019) A30–A104
par an. Parmi les hommes et les femmes PS, 5/23 (22 %) et 63/139 (45 %) déclarent respectivement des épisodes réguliers de douleurs abdominales modérées, d’une durée de plusieurs jours. Parmi les hommes et les femmes PoS, 10/76 (13 %) et 28/116 (24 %) déclarent respectivement des épisodes réguliers de douleurs abdominales modérées d’une durée de plusieurs jours. Quatorze sur 197 (8 %) des PS déclare que leur statut a affecté leur activité professionnelle contre 101/191 (62,7 %) des PoS. Cela s’est traduit par des arrêts de travail chez 6/197 (3 %) PoS et 40/191 (21 %) des PS (dont 37 femmes). Quarante sur 197 (20 %) des PS et 68/191 (36 %) des PoS se décrivaient comme modérément ou sévèrement anxieux ou déprimé. Discussion La PAI est classiquement décrite comme une pathologie évoluant par crises aiguës. L’étude de Schmitt et al. [2] rapporte que parmi les PS, seul 12 % d’entre eux présentent plusieurs crises durant leur vie. Cette nouvelle étude a montré une forte proportion de patients rapportant une symptomatologie aiguë compatible avec des crises neuroviscérales dont la fréquence pourrait être donc sous-estimée. L’étude EXPLORE [3] montre que 55 % des patients PAI ayant une forme récurrente sévère présentent des symptômes chroniques entre les épisodes aigus. Cette nouvelle étude montre que parmi les PS, 22 % chez les hommes et 45 % chez les femmes et parmi les PoS, 13 % chez les hommes et 24 % chez les femmes, présentent des douleurs abdominales modérées de longue durée compatible avec des crises neuroviscérales modérées. Cela pose la question du statut des patients considérés comme asymptomatiques et nécessite de revisiter le champ des symptômes chroniques chez ces patients. La proportion élevée (36 %) de patients déclarant une symptomatologie à type d’anxiété ou de dépression dans le groupe des patients symptomatiques souligne le poids de la maladie. De même dans le groupe asymptomatique, 20 % des patients rapportent des symptômes d’anxiété ou de dépression modérés à sévères ce qui pourrait être le reflet d’une symptomatologie chronique sous-jacente. Il est à noter que 22 des patients connus pour présenter des crises invalidantes fréquentes n’ont pas répondu à cette enquête. Conclusion Cette étude montre une probable sous-évaluation du nombre de crises aiguës chez les PS et l’existence de douleurs abdominales chroniques en dehors de toute crise aiguë chez 42 % des PS mais aussi chez 20 % des PoS ayant un retentissement important sur la qualité de vie des patients. Malgré sa dénomination, la PAI pourrait être une maladie associée à une symptomatologie douloureuse chronique qui à ce jour est peu ou pas prise en charge. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Pour en savoir plus [1] Puy H, Gouya L, Deybach JC. The porphyrias. Lancet 2010;375(9718):924–37. [2] Schmitt C, Lenglet H, Yu A, Delaby C, Benecke A, Lefebvre T, et al. Recurrent attacks of acute hepatic porphyria: major role of the chronic inflammatory response in the liver. J Intern Med 2018, http://dx.doi.org/10.1111/joim.12750. [3] Gouya L, Balwani M, Montgomery Bissell D, Rees DC, Stölzel U, Kauppinen R, et al. EXPLORE: a prospective, multinational, natural history study of disease activity and management in patients with acute hepatic porphyria with recurrent attacks. Hepatology 2019 [Accepted]. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.102 CO094
Gammapathies monoclonales et maladie de Gaucher de type 1 : analyse de la cohorte franc¸aise de la maladie de Gaucher F. Lautrédoux 1,∗ , B. Cador 2 , Y. Nguyen 3 , O. Decaux 4 , N. Belmatoug 5 , M. Berger 6 , F. Camou 7 , F. Dalbies 8 , A. Masseau 9 1 Médecine interne, CHU de Rennes, hôpital Pontchaillou, Rennes
A89
2
Médecine interne, CHU de Rennes, Rennes Médecine interne, hôpital Beaujon, AP–HP, Clichy 4 Médecine interne, centre hospitalier universitaire de Rennes, Rennes 5 Médecine interne, hôpital Beaujon, AP–HP, hôpitaux universitaires Paris Val-de-Seine, Clichy 6 Médecine interne, CHU d’Estaing, Clermont-Ferrand 7 Réanimation, hôpital Pellegrin, Bordeaux 8 Institut de cancéro-hématologie, CHRU, Site Morvan, Brest 9 Médecine interne, CHU, Nantes ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : fl[email protected] (F. Lautrédoux) 3
Introduction De précédentes études ont déjà démontré une prévalence augmentée des gammapathies monoclonales (11,5 à 19 %) et un sur-risque de myélome multiple (risque relatif de 6 à 51) chez les patients présentant une maladie de Gaucher. L’objectif principal de cette étude était d’évaluer l’incidence des hémopathies lymphoïdes malignes chez les patients de la cohorte franc¸aise de la maladie de Gaucher présentant une gammapathie monoclonale associée à une maladie de Gaucher de type 1. Patients et méthodes Nous avons réalisé une étude de cohorte nationale multicentrique rétrospective (01/01/1980–31/12/2018), incluant les patients recensés dans le registre franc¸ais de la maladie de Gaucher présentant une gammapathie monoclonale associée à une maladie de Gaucher de type 1. Le critère de jugement principal était l’incidence des hémopathies lymphoïdes malignes observées au cours du suivi, que nous avons comparé à l’incidence connue de 1/100 patients-années chez les patients présentant une gammapathie monoclonale dans la population générale. Le critère de jugement secondaire était la mortalité en lien une hémopathie lymphoïde maligne. Résultats Parmi les 502 patients du registre franc¸ais de la maladie de Gaucher, 57 présentant une gammapathie monoclonale ont été inclus. Sur une durée de suivi totale de 822 patientsannées, 3 hémopathies lymphoïdes malignes (1 myélome multiple, 1 lymphome du MALT et 1 leucémie lymphoïde chronique) sont survenues, soit une incidence de 0,365/100 patients-années, statistiquement non-supérieure à l’incidence de la population générale (p = 0,988). La mortalité en lien avec une hémopathie lymphoïde maligne était de 1 cas sur l’ensemble de la cohorte, soit une incidence de 0,122/100 patients-années. Conclusion L’incidence des hémopathies lymphoïdes malignes chez les patients présentant une gammapathie monoclonale n’est pas supérieure dans le cadre de la maladie de Gaucher de type 1 par rapport à la population générale. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.103 CO095
Évaluation de la prise en charge des malformations artério-veineuses pulmonaires de la maladie de Rendu-Osler : expérience monocentrique de 261 patients A. Gau 1,∗ , S. Bommart 2 , M. Jurtela 3 , T. Mura 4 , L. Partouche 5 , R. Goulabchand 6 , A. Maria 7 , S. Rivière 8 1 Médecine interne, CHU de Montpellier St-Éloi, Montpellier 2 Radiologie, CHU Arnaud-de-Villeneuve, Montpellier 3 Service statistiques, hôpital La Colombière, Montpellier 4 Département de l’information médicale, hôpital La Colombière, Montpellier 5 Médecine interne et maladies multi-organiques, CHRU de Montpellier Saint-Éloi, avenue Augustin-Fliche, Montpellier, France 6 Service de médecine interne A, maladies multi-organiques, hôpital Saint-Éloi, 34295 Montpellier 7 Médecine interne et maladies multi-organiques, CHRU de Montpellier, université de Montpellier, 34295 Montpellier
par an. Parmi les hommes et les femmes PS, 5/23 (22 %) et 63/139 (45 %) déclarent respectivement des épisodes réguliers de douleurs abdominales modérées, d’une durée de plusieurs jours. Parmi les hommes et les femmes PoS, 10/76 (13 %) et 28/116 (24 %) déclarent respectivement des épisodes réguliers de douleurs abdominales modérées d’une durée de plusieurs jours. Quatorze sur 197 (8 %) des PS déclare que leur statut a affecté leur activité professionnelle contre 101/191 (62,7 %) des PoS. Cela s’est traduit par des arrêts de travail chez 6/197 (3 %) PoS et 40/191 (21 %) des PS (dont 37 femmes). Quarante sur 197 (20 %) des PS et 68/191 (36 %) des PoS se décrivaient comme modérément ou sévèrement anxieux ou déprimé. Discussion La PAI est classiquement décrite comme une pathologie évoluant par crises aiguës. L’étude de Schmitt et al. [2] rapporte que parmi les PS, seul 12 % d’entre eux présentent plusieurs crises durant leur vie. Cette nouvelle étude a montré une forte proportion de patients rapportant une symptomatologie aiguë compatible avec des crises neuroviscérales dont la fréquence pourrait être donc sous-estimée. L’étude EXPLORE [3] montre que 55 % des patients PAI ayant une forme récurrente sévère présentent des symptômes chroniques entre les épisodes aigus. Cette nouvelle étude montre que parmi les PS, 22 % chez les hommes et 45 % chez les femmes et parmi les PoS, 13 % chez les hommes et 24 % chez les femmes, présentent des douleurs abdominales modérées de longue durée compatible avec des crises neuroviscérales modérées. Cela pose la question du statut des patients considérés comme asymptomatiques et nécessite de revisiter le champ des symptômes chroniques chez ces patients. La proportion élevée (36 %) de patients déclarant une symptomatologie à type d’anxiété ou de dépression dans le groupe des patients symptomatiques souligne le poids de la maladie. De même dans le groupe asymptomatique, 20 % des patients rapportent des symptômes d’anxiété ou de dépression modérés à sévères ce qui pourrait être le reflet d’une symptomatologie chronique sous-jacente. Il est à noter que 22 des patients connus pour présenter des crises invalidantes fréquentes n’ont pas répondu à cette enquête. Conclusion Cette étude montre une probable sous-évaluation du nombre de crises aiguës chez les PS et l’existence de douleurs abdominales chroniques en dehors de toute crise aiguë chez 42 % des PS mais aussi chez 20 % des PoS ayant un retentissement important sur la qualité de vie des patients. Malgré sa dénomination, la PAI pourrait être une maladie associée à une symptomatologie douloureuse chronique qui à ce jour est peu ou pas prise en charge. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Pour en savoir plus [1] Puy H, Gouya L, Deybach JC. The porphyrias. Lancet 2010;375(9718):924–37. [2] Schmitt C, Lenglet H, Yu A, Delaby C, Benecke A, Lefebvre T, et al. Recurrent attacks of acute hepatic porphyria: major role of the chronic inflammatory response in the liver. J Intern Med 2018, http://dx.doi.org/10.1111/joim.12750. [3] Gouya L, Balwani M, Montgomery Bissell D, Rees DC, Stölzel U, Kauppinen R, et al. EXPLORE: a prospective, multinational, natural history study of disease activity and management in patients with acute hepatic porphyria with recurrent attacks. Hepatology 2019 [Accepted]. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.102 CO094
Gammapathies monoclonales et maladie de Gaucher de type 1 : analyse de la cohorte franc¸aise de la maladie de Gaucher F. Lautrédoux 1,∗ , B. Cador 2 , Y. Nguyen 3 , O. Decaux 4 , N. Belmatoug 5 , M. Berger 6 , F. Camou 7 , F. Dalbies 8 , A. Masseau 9 1 Médecine interne, CHU de Rennes, hôpital Pontchaillou, Rennes
A89
2
Médecine interne, CHU de Rennes, Rennes Médecine interne, hôpital Beaujon, AP–HP, Clichy 4 Médecine interne, centre hospitalier universitaire de Rennes, Rennes 5 Médecine interne, hôpital Beaujon, AP–HP, hôpitaux universitaires Paris Val-de-Seine, Clichy 6 Médecine interne, CHU d’Estaing, Clermont-Ferrand 7 Réanimation, hôpital Pellegrin, Bordeaux 8 Institut de cancéro-hématologie, CHRU, Site Morvan, Brest 9 Médecine interne, CHU, Nantes ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : fl[email protected] (F. Lautrédoux) 3
Introduction De précédentes études ont déjà démontré une prévalence augmentée des gammapathies monoclonales (11,5 à 19 %) et un sur-risque de myélome multiple (risque relatif de 6 à 51) chez les patients présentant une maladie de Gaucher. L’objectif principal de cette étude était d’évaluer l’incidence des hémopathies lymphoïdes malignes chez les patients de la cohorte franc¸aise de la maladie de Gaucher présentant une gammapathie monoclonale associée à une maladie de Gaucher de type 1. Patients et méthodes Nous avons réalisé une étude de cohorte nationale multicentrique rétrospective (01/01/1980–31/12/2018), incluant les patients recensés dans le registre franc¸ais de la maladie de Gaucher présentant une gammapathie monoclonale associée à une maladie de Gaucher de type 1. Le critère de jugement principal était l’incidence des hémopathies lymphoïdes malignes observées au cours du suivi, que nous avons comparé à l’incidence connue de 1/100 patients-années chez les patients présentant une gammapathie monoclonale dans la population générale. Le critère de jugement secondaire était la mortalité en lien une hémopathie lymphoïde maligne. Résultats Parmi les 502 patients du registre franc¸ais de la maladie de Gaucher, 57 présentant une gammapathie monoclonale ont été inclus. Sur une durée de suivi totale de 822 patientsannées, 3 hémopathies lymphoïdes malignes (1 myélome multiple, 1 lymphome du MALT et 1 leucémie lymphoïde chronique) sont survenues, soit une incidence de 0,365/100 patients-années, statistiquement non-supérieure à l’incidence de la population générale (p = 0,988). La mortalité en lien avec une hémopathie lymphoïde maligne était de 1 cas sur l’ensemble de la cohorte, soit une incidence de 0,122/100 patients-années. Conclusion L’incidence des hémopathies lymphoïdes malignes chez les patients présentant une gammapathie monoclonale n’est pas supérieure dans le cadre de la maladie de Gaucher de type 1 par rapport à la population générale. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.103 CO095
Évaluation de la prise en charge des malformations artério-veineuses pulmonaires de la maladie de Rendu-Osler : expérience monocentrique de 261 patients A. Gau 1,∗ , S. Bommart 2 , M. Jurtela 3 , T. Mura 4 , L. Partouche 5 , R. Goulabchand 6 , A. Maria 7 , S. Rivière 8 1 Médecine interne, CHU de Montpellier St-Éloi, Montpellier 2 Radiologie, CHU Arnaud-de-Villeneuve, Montpellier 3 Service statistiques, hôpital La Colombière, Montpellier 4 Département de l’information médicale, hôpital La Colombière, Montpellier 5 Médecine interne et maladies multi-organiques, CHRU de Montpellier Saint-Éloi, avenue Augustin-Fliche, Montpellier, France 6 Service de médecine interne A, maladies multi-organiques, hôpital Saint-Éloi, 34295 Montpellier 7 Médecine interne et maladies multi-organiques, CHRU de Montpellier, université de Montpellier, 34295 Montpellier