La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir

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Journal de Gyn´ ecologie Obst´ etrique et Biologie de la Reproduction (2014) xxx, xxx—xxx

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MISE À JOUR

La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir Maternal-fetal surgery for spina bifida: Future perspectives L. Joyeux a,∗, G.E. Chalouhi b, Y. Ville b, E. Sapin a a

Service de chirurgie pédiatrique, hôpital d’enfants, CHU de Dijon, 14, rue Gaffarel, BP 77908, 21079 Dijon, France b Service de gynécologie-obstétrique, hôpital Necker—Enfants-Malades, AP—HP, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France Rec ¸u le 30 octobre 2013 ; avis du comité de lecture le 14 janvier 2014 ; définitivement accepté le 21 janvier 2014

MOTS CLÉS Chirurgie maternofœtale ; Spina bifida ; Myéloméningocèle ; Fœtoscopie ; Diagnostic anténatal

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Résumé Le spina bifida ouvert ou myéloméningocèle (MMC) est une anomalie congénitale fréquente (450 cas par an en France) associée à une importante morbidité. Durant les dernières décennies, la chirurgie postnatale immédiate, qui consiste à couvrir la moelle épinière exposée, à prévenir les infections et à traiter l’hydrocéphalie par shunt de dérivation ventriculaire, n’a fait que très peu de progrès. De nombreuses études expérimentales et cliniques montrent que la MMC est une atteinte en deux temps : une malformation primaire de la moelle par absence de fermeture du tube neural suivie de lésions secondaires liées à l’exposition prolongée au milieu intra-utérin. Cette MMC entraîne fréquemment une malformation d’Arnold-Chiari et une hydrocéphalie par fuite de liquide céphalorachidien. Après 30 ans de recherche, la chirurgie maternofœtale (CMF) ouverte de la MMC est devenue une option thérapeutique grâce à une étude randomisée américaine de février 2011 comparant celle-ci à la chirurgie postnatale. Cette étude a démontré les bénéfices pour l’enfant à 2,5 ans : amélioration des fonctions neurologiques des membres inférieurs, réduction de la malformation d’Arnold-Chiari et diminution de l’hydrocéphalie shunt-dépendante. À 5 ans, les enfants opérés en anténatal auraient un meilleur pronostic neurocognitif, moteur et vésicosphinctérien que ceux opérés en postnatal. Cependant, cette chirurgie n’est pas sans risque : pour le fœtus par la prématurité et pour la mère par la double hystérotomie à environ 3 mois d’intervalle. Il semble par conséquent important d’informer les parents d’enfants atteints sur la CMF ouverte et de pouvoir la proposer en France. La recherche future améliorera notre compréhension de la physiopathologie de la MMC et évaluera l’impact à long terme de cette intervention in utero. La CMF de demain sera moins invasive et plus précoce par endoscopie, robotique ou en percutané. Auparavant, le talon d’Achille de ces chirurgies fœtales, que sont la rupture des membranes, le travail et l’accouchement prématurés, devra être solutionné. © 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Joyeux).

0368-2315/$ – see front matter © 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.01.014

Pour citer cet article : Joyeux L, et al. La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.01.014

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L. Joyeux et al.

KEYWORDS Fetal surgery; Spina bifida; Myelomeningocele; Fetoscopy; Prenatal diagnosis

Summary Open spina bifida or myelomeningocele (MMC) is a frequent congenital abnormality (450 cases per year in France) associated with high morbidity. Immediate postnatal surgery is aimed at covering the exposed spinal cord, preventing infection, treating hydrocephalus with a ventricular shunt. MMC surgical techniques haven’t achieved any major progress in the past decades. Numerous experimental and clinical studies have demonstrated the MMC ‘‘two-hit’’ hypothetic pathogenesis: a primary embryonic congenital abnormality of the nervous system due to a failure in the closure of the developing neural tube, followed by secondary damages of spinal cord and nerves caused by long-term exposure to amniotic fluid. This malformation frequently develops cranial consequences, i.e. hydrocephalus and Chiari II malformation, due to leakage of cerebrospinal fluid. After 30 years of research, a randomized trial published in February 2011 proved open maternal-fetal surgery (OMFS) for MMC to be a real therapeutic option. Comparing prenatal to postnatal surgery, it confirmed better outcomes of MMC children after a follow up of 2.5 years: enhancement of lower limb motor function, decrease of the degree of hindbrain herniation associated with the Chiari II malformation and the need for shunting. At 5 years of age, MMC children operated prenatally seems to have better neurocognitive, motor and bladder-sphincter outcomes than those operated postnatally. However, risks of OMFS exist: prematurity for the fetus and a double hysterotomy at approximately 3-month interval for the mother. Nowadays, it seems crucial to inform parents of MMC patients about OMFS and to offer it in France. Future research will improve our understanding of MMC pathophysiology and evaluate long-term outcomes of OMFS. Tomorrow’s prenatal surgery will be less invasive and more premature using endoscopic, robotic or percutaneous techniques. Beforehand, Achilles’ heel of maternal-fetal surgery, i.e. preterm premature rupture of membranes, preterm labor and preterm birth, must be solved. © 2014 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Introduction Les anomalies congénitales (AC) sont un réel problème de santé publique du fait de leur prévalence totale mondiale d’environ 14 % des naissances vivantes [1,2] et du fait qu’elles sont la première cause de mortalité infantile dans le monde (plus de 25 %) [1,3]. Les AC majeures ou graves concernent 3 % de toutes les naissances, soit 20 % de toutes les AC, soit 24 000 nouveau-nés par an en France et 150 000 dans l’Union Européenne. Parmi ces anomalies majeures, 25 % sont des anomalies cardiaques, 20 % des membres et 15 % du système nerveux central [4]. Le spina bifida est la plus commune des AC du système nerveux central. Sa forme la plus fréquente est la myéloméningocèle (MMC) caractérisée par une extériorisation de la moelle épinière dans un sac dural rempli de liquide céphalorachidien (LCR) [1,4—7]. La prévalence totale du spina bifida est en augmentation en France selon le registre en ligne EUROCAT, passant de 3,87/10 000 cas de 1991 à 2000 et à 5,77/10 000 de 2001 à 2010, soit plus de 450 cas par an comprenant les morts fœtales, les IMG et les naissances vivantes [8]. Ce fait est probablement en rapport avec une politique franc ¸aise défectueuse de supplémentation en acide folique. In utero comme après la naissance, la MMC n’est pas une maladie létale mais une maladie grave évolutive avec des atteintes des systèmes nerveux central et périphérique responsables de lourds handicaps. En 2010, une étude européenne de population sur les enfants atteints de spina bifida ouvert opérés en postnatal a montré que le taux de survie à 1, 10 et 20 ans est respectivement de 71 %, 69 % et de 66 % [9]. En Europe, la grande majorité des parents ayant un fœtus avec une MMC diagnostiquée en anténatal, opte pour

l’interruption de grossesse [10]. Une mauvaise information sur le pronostic de cette maladie non létale pourrait en partie justifier ce choix. Après plus de 30 ans de recherche animale puis humaine, la faisabilité, l’efficacité (amélioration du pronostic neurologique) et la sécurité maternelle de la chirurgie maternofœtale ouverte par hystérotomie (CMFO) ont été améliorées et suggèrent une alternative à la prise en charge chirurgicale néonatale précoce. Son indication dans le traitement de la MMC a été prouvée récemment grâce à une étude américaine randomisée publiée en février 2011 [11]. Même si de nombreuses interventions fœtales restent du domaine de la recherche, la chirurgie fœtale est aujourd’hui une réalité clinique dans plusieurs centres américains et européens ayant un programme de thérapie fœtale. L’objectif de cet article est, d’une part, une mise au point sur la chirurgie maternofœtale ouverte de la MMC pour revoir ses indications anténatales, et d’autre part, une évaluation de la faisabilité de cette chirurgie en France.

Justification de la chirurgie maternofœtale ouverte par hystérotomie de la myelomeningocele Pourquoi ? La myéloméningocèle (MMC) est une maladie grave, chronique et évolutive Malgré une réparation chirurgicale postnatale en urgence dans les 48 premières heures de vie, les nouveau-nés avec MMC ont un taux de mortalité d’environ 10 % [12—14]. Les

Pour citer cet article : Joyeux L, et al. La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.01.014

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La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir survivants subissent une morbidité importante avec des handicaps majeurs incluant : • au niveau spinal, une atteinte médullaire primaire : paraparésie et dysfonction sphinctérienne vésicale et anale. Les lésions de la moelle épinière et des nerfs périphériques sont évidentes à la naissance et irréversibles malgré cette réparation postnatale précoce. La sévérité de l’atteinte neurologique des membres inférieurs est corrélée au niveau lésionnel médullaire [15] ; • au niveau crânien, une atteinte cérébrale secondaire : malformation d’Arnold-Chiari de type II (ou Chiari II ou hernie de rhombencéphale), hydrocéphalie secondaire non communicante et anomalies cérébrales développementales. Une hydrocéphalie sévère est traitée par un shunt de dérivation de LCR qui nécessite une surveillance à vie. Des reprises chirurgicales sont souvent nécessaires pour traiter un échec ou une infection du shunt [16]. Les 4 facteurs de mauvais pronostic dans la MMC sont : au niveau spinal, le niveau lésionnel neurologique supérieur ou égal à L2 [17] associé à la diminution de la force des membres inférieurs [18] ; et au niveau crânien, le besoin de shunt dans les hydrocéphalies sévères et le degré de détérioration neurocognitive [17—21]. Pathogenèse hypothétique en « deux temps » L’indication chirurgicale anténatale dans la MMC est basée sur la pathogenèse hypothétique en « deux temps » (two-hit hypothesis) des défauts de fermeture du tube neural [22]. La MMC est une embryofœtopathie neurologique correspondant à une anomalie congénitale primaire de la moelle épinière : le tube neural ne se ferme pas dans sa partie distale lors de la neurulation primaire de la 3e à la 4e semaine de grossesse. Cette anomalie primaire est secondairement endommagée par l’exposition prolongée au milieu intra-utérin [23]. Des études échographiques de fœtus humains avec MMC pendant toute la grossesse ont montré que les mouvements des membres inférieurs diminuaient progressivement puis disparaissaient, et que la hernie de rhombencéphale ainsi que l’hydrocéphalie secondaires pouvaient s’aggraver [24,25]. Faisabilité de la chirurgie maternofœtale ouverte par hystérotomie (CMFO) Dès 1980, cinq critères justifiant la chirurgie maternofœtale ont été récapitulés dans un document consensus rédigé par l’International Fetal Medecine and Surgery Society (IFMSS) [26,27] (Tableau 1). Depuis 1993, les études sur des modèles animaux de MMC chez le fœtus de brebis [28] ont permis de démontrer que sa fermeture anténatale préserve les fonctions neurologiques et réduit la hernie de rhombencéphale (malformation d’Arnold-Chiari de type II) [28—32]. Efficacité fœtale et sécurité maternelle de la chirurgie maternofœtale ouverte par hystérotomie (CMFO) Chez l’homme, la première réparation anténatale de MMC a été accomplie par endoscopie en 1994, par les docteurs Joseph Bruner et Noel Tulipan au Vanderbilt University Medical Center, en recouvrant la placode neurale fœtale par une greffe de peau partielle et épaisse d’origine maternelle [33]. Insatisfaisante et jugée dangereuse parce

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Tableau 1 Cinq critères de l’IFMSS justifiant la chirurgie maternofœtale d’une anomalie congénitale [26,27]. Five IFMSS criteria for maternal-fetal surgery of a congenital abnormality [26,27]. 1. Diagnostic précis et classification possible, avec exclusion d’anomalies associées 2. Histoire naturelle de la maladie documentée et pronostic établi 3. Actuellement aucune thérapie postnatale efficace 4. Chirurgie in utero prouvée faisable sur les modèles animaux, diminuant les effets délétères de la maladie 5. Interventions réalisées dans des centres de thérapie fœtale spécialisés et pluridisciplinaires, utilisant des protocoles stricts et ayant l’accord du Comité d’Éthique local, avec le consentement éclairé de la mère ou des parents IFMSS : International Fetal Medecine and Surgery Society.

qu’elle entraînerait trop de complications obstétricales et d’accouchement prématuré, cette technique a été rapidement abandonnée [34]. En 1997, les premières fermetures de MMC par chirurgie maternofœtale ouverte avec hystérotomie ont été réalisées au Vanderbilt University Medical Center [35] et au Children’s Hospital of Philadelphia [36]. Ces équipes se sont basées sur les travaux précurseurs du Professeur Michael Harrison de San Francisco sur les hernies diaphragmatiques congénitales débutés dans les années 1980 [37,38]. En France, cette technique n’a été réalisée que pour des patients atteints de hernie diaphragmatique lors de la brève expérience de l’ancienne équipe de l’hôpital Saint-de-Paul à Paris au début des années 1990 (Professeurs Frédéric Bargy et Emmanuel Sapin, docteur Yves Rouquet) [39—41]. Dès 2003, plus de 200 fœtus et leurs mères ont bénéficié de cette intervention aux États-Unis. Les premiers résultats ont révélé une amélioration spectaculaire de la hernie de rhombencéphale et une diminution du besoin de shunt de LCR pour l’hydrocéphalie en comparaison aux cas témoins historiques postnataux. Les résultats ont également montré une augmentation importante de prématurité du fœtus et une augmentation du risque maternel incluant travail prématuré et déhiscence utérine [42,43]. En février 2011, les trois grandes équipes américaines expertes de Philadelphie, Vanderbilt et San Francisco ont prouvé dans une étude randomisée incluant 183 patientes de février 2003 à décembre 2010, que la CMFO de la MMC entre 19 et 26 semaines d’aménorrhée (91 patientes) est plus efficace que la chirurgie postnatale immédiate (92 patientes) [11]. Cette chirurgie permet en effet une amélioration des fonctions neurologiques des membres inférieurs de l’enfant, une plus grande réduction de la malformation de Chiari II, et une diminution de l’hydrocéphalie shunt-dépendante, donc du besoin de shunt [11,44].

Qui ? Les indications chirurgicales concernent les fœtus atteints d’une anomalie du tube neural isolée : un spina bifida cystica de type MMC de niveau lésionnel localisé entre T1 et S1.

Pour citer cet article : Joyeux L, et al. La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.01.014

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Les autres critères d’inclusion sont pour la mère, la majorité légale, une grossesse simple ; [45] pour le fœtus, une hernie de rhombencéphale (malformation d’Arnold-Chiari de type II), un âge gestationnel entre 19 et 26 semaines d’aménorrhées (SA), une absence d’anomalie congénitale associée certifiée par un caryotype et un bilan morphologique (IRM, échographie) normaux. Les contre-indications concernent les grossesses multiples, les fœtus atteints de cyphose sévère et d’autres anomalies congénitales non liées au spina bifida. Sont également contre-indiquées les mères ayant un risque élevé de naissance prématurée (col utérin court, antécédent de naissance prématuré), un antécédent de décollement placentaire, une obésité avec un IMC supérieur à 35, des contre-indications chirurgicales (antécédent d’hystérotomie dans le segment utérin inférieur [11]).

mère-fœtus est requise [47]. L’évaluation maternofœtale inclut échographie, ultrafast-IRM, échographie cardiaque fœtale, amniocentèse ou cordocentèse [48], évaluation obstétricale et conseil génétique du couple. Dans les centres américains habilités, l’équipe opératoire fœtale est composée d’un gynécologue-obstétricien, de deux chirurgiens pédiatres (un chirurgien viscéral et un neurochirurgien), d’un cardiologue pédiatre, d’un périnatalogiste, et d’un infirmier instrumentiste [48].

Gestion peropératoire Contrôle du travail obstétrical Les patientes sont admises immédiatement avant l’opération pour une surveillance obstétricale rapprochée et l’initiation du régime tocolytique agressif pendant les 3 phases pré-, per- et postopératoires.

Comment ? Les buts principaux de la CMFO sont la fermeture chirurgicale fœtale efficace de la MMC pour préserver les fonctions neurologiques et prévenir les infections du fœtus, tout en assurant la sécurité maternelle, la prévention du travail et de l’accouchement prématurés. D’après la pathogenèse de la MMC, les trois principes chirurgicaux de réparation de MMC sont une intervention précoce, une fermeture de la dure-mère recouvrant la placode neurale et une couverture cutanée.

Anesthésie-analgésie Une combinaison d’anesthésies péridurale, préopératoire et générale est utilisée chez la mère pour obtenir une analgésie maternelle, une anesthésie du couple mère-fœtus et assurer une bonne relaxation utérine. Pour éviter l’œdème pulmonaire maternel et l’hyperglycémie fœtale, la tension artérielle systolique maternelle est maintenue à plus de 100 mmHg et les apports intraveineux maternels sont limités à du chlorure de sodium à 0,9 %. Après l’hystérotomie, le fœtus rec ¸oit une injection intramusculaire de morphinique et de curare [11].

Quand ? La CMFO de la MMC doit se faire dans un intervalle maximum de 12 semaines : après 18 SA, à cause des difficultés techniques associées à la petite taille du fœtus et la fragilité des tissus et avant 30 SA, à cause de la constitution progressive d’un déficit neurologique des membres inférieurs et du risque accru de travail prématuré [46].

Où ? La CMFO est recommandée dans des centres médicaux tertiaires comprenant une maternité de niveau 3, expérimentés dans cette technique chirurgicale ainsi que dans la gestion des potentielles complications postopératoires comme la fuite de liquide amniotique, la décollement des membranes fœtales et le travail prématuré [44]. Ces 3 complications peuvent entraîner un accouchement prématuré ou une fausse couche tardive avec tous leurs risques, notamment le décès du fœtus.

Chirurgie maternofœtale ouverte de la myelomeningocele Gestion préopératoire Le travail coordonné d’une équipe multidisciplinaire de spécialistes de chirurgie maternofœtale est nécessaire pour réaliser une évaluation anténatale complète, à la fois du fœtus au niveau médical et du couple au niveau médico-psychosocial. De plus, une information claire et adaptée sur les bénéfices et risques pour le couple

Conditionnement maternofœtal et installation La mère est placée en décubitus dorsal avec un billot sous le côté droit afin d’éviter la compression de la veine cave inférieure. La surveillance maternelle périopératoire utilise un cathéter central artériel radial, un brassard de tension, une voie veineuse périphérique, une sonde vésicale, un ECG, et un oxymètre de pouls percutané. Intervention chirurgicale La CMFO doit suivre les principes suivants : rapidité, absence de saignement, réparation simple, similaire à la technique standard postnatale de fermeture de MMC sous grossissement par microscope ou loupes binoculaires [47]. Pendant l’intervention, une échocardiographie contrôle en continu la fonction cardiaque fœtale (rythme cardiaque fœtal et fonction ventriculaire). Ouverture cutanée et utérine. Une incision maternelle cutanée abdominale basse sus-pubienne transversale est d’abord réalisée. Si le placenta est postérieur, une hystérotomie antérieure est effectuée après une incision verticale médiane de la ligne blanche. Si le placenta est antérieur, une hystérotomie postérieure ou fundique est nécessaire après extériorisation de l’utérus et discision latérale du muscle grand droit afin d’empêcher la compression des vaisseaux utérins latéraux [48,49]. Une hystérotomie standard hémostatique est réalisée, en restant parallèle et à au moins 6 centimètres du bord placentaire, facilitée par deux fils tracteurs de taille 0, avec une agrafeuse automatique à agrafes résorbables en acide polyglycolique (Covidien Auto Suture® , Norwalk CT). Cette technique réduit l’hémorragie au minimum, ancre les membranes au myomètre et, à

Pour citer cet article : Joyeux L, et al. La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.01.014

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Figure 1 A. Exposition d’un fœtus de 22 semaines d’aménorrhée à travers l’hystérotomie révélant la myéloméningocèle. B. Fermeture durale puis (C) fermeture fasciomusculaire et cutanée [44]. A. Exposure of a 22 gestational weeks fetus through the hysterotomy showing the myelomeningocele. B. Dural closure followed by (C) myofascial flap and skin closure [44]. Avec la permission du professeur N. Scott Adzick du center for fetal diagnosis and treatment du Children’s Hospital of Philadelphia.

l’inverse des agrafes métalliques, n’altère pas la fertilité ultérieure [50—52]. Exposition et conditionnement fœtal. Par guidage échographique, une version manuelle du fœtus est indispensable pour exposer et maintenir la MMC à travers l’incision utérine (Fig. 1A). La quantité de liquide amniotique est maintenue par une injection continue haut-débit de Ringer Lactate à 38—40 ◦ C pour réchauffer le fœtus, le laisser en flottaison, éviter le décollement placentaire, les contractions utérines et l’expulsion du fœtus. Un monitoring fœtal est aussi requis avant le geste chirurgical en extériorisant un membre du fœtus sur lequel est placé un oxymètre de pouls miniaturisé qui entoure la main ou le pied et est protégé par une feuille d’aluminium recouverte de Tegaderm® (3 M Company, SaintPaul, MN, États-Unis) pour limiter l’exposition lumineuse du fœtus. Enfin une voie veineuse périphérique est placée sur la main du fœtus pour administrer du sérum physiologique, du sang et/ou des médicaments [11,49]. Fermeture fœtale standard de myéloméningocèle (MMC) en 4 étapes et 3 plans pariétaux [11,46,53—56]. Les 4 étapes sont : • libération prudente de la placode neurale par rapport à toute l’épaisseur cutanée et au sac dural de MMC préalablement ouvert (Fig. 1B et Fig. 2A), en préservant les vaisseaux et tous les éléments nerveux, sans fermeture de la placode (reneurulation) ; • libération et fermeture de sac dural pour couvrir la placode par un fin surjet ou par un patch de Duragen®

(Integra Life Sciences Corporation, Plainsboro, NJ) si la couche de dure-mère est insuffisante (Fig. 1B) ; • libération et fermeture des lambeaux paraspinaux musculofasciaux ; • fermeture cutanée par un fin surjet intradermique de fil monobrin ou par des points séparés (Fig. 1C et Fig. 2B) ou par une greffe de derme humain acellulaire Alloderm® (Life Cell, Branchburg, NJ) [11]. Fermeture utérine et cutanée maternelle [48]. Une fermeture utérine double-couche imperméable est réalisée

Figure 2 Myéloméningocèle avant (A) et après (B) la fermeture chirurgicale en 3 plans. Myelomeningocele before (A) and after (B) surgical closure in 3 layers.

Pour citer cet article : Joyeux L, et al. La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.01.014

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avec des points séparés de fil de PDS 0 doublement sertis, suivis d’un surjet de PDS 2-0. Environ 400 mL de Ringer Lactate réchauffé, contenant 500 mg d’oxacilline, sont instillés dans la cavité amniotique juste avant d’achever le surjet et jusqu’à ce que l’échographie montre un volume de liquide amniotique adéquat. Les points d’attente sont alors liés et un lambeau de grand omentum est mobilisé et fixé sur la zone d’hystérotomie. L’incision cutanée est fermée en plusieurs couches, de manière habituelle, en terminant par un surjet intradermique. La peau est enfin recouverte d’un pansement transparent de Tegaderm, afin de permettre en postopératoire le placement des dispositifs de surveillance maternofœtale sur la paroi maternelle.

Gestion postopératoire Prévention postopératoire du travail prématuré [46,48,57] Le régime de tocolyse est complexe et comprend en postopératoire des myorelaxants utérins à mode d’action varié : une analgésie épidurale ; un stabilisateur des membranes (sulfate de magnésium, MgSO4 ) ; un anti-inflammatoire (Indomethacine) ; un inhibiteur calcique per os (Nifedipine). La surveillance des effets secondaires de ces médicaments est essentielle pour le MgSO4 et l’Indomethacine. Durée d’hospitalisation et monitoring maternofœtal [48] Un tococardiogramme externe quotidien enregistre le rythme cardiaque fœtal et l’activité utérine. Une échographie quotidienne est réalisée pendant toute la durée de l’hospitalisation (en moyenne 4 jours). Complications postopératoires précoces Les bénéfices potentiels de la chirurgie anténatale doivent être comparés aux risques de morbidité maternofœtale. Heureusement, jusqu’à ce jour, la chirurgie fœtale n’a pas eu à déplorer de décès maternel et n’a pas augmenté le taux de mortalité fœtale. La CMFO est associée à une augmentation du taux de morbidité pour la mère par double césarienne et pour le fœtus par prématurité et bradycardie [11]. Cette démarche admirable de la mère peut être comparée aux donneurs vivants d’organe dans les transplantations rénales [44]. Morbidité maternelle. La mère subit, pendant cette grossesse à risque, 2 laparotomies, une lors de la chirurgie fœtale, et l’autre lors l’accouchement par césarienne. Elle peut avoir des complications précoces : • spécifiques à la CMFO : transfusion, œdème pulmonaire interstitiel non cardiogénique, fuite intrapéritonéale de liquide amniotique avec oligohydramnios, séparation des membranes chorioamniotiques, rupture des membranes, hématome rétroplacentaire, rupture utérine et travail prématuré ; • habituelles à toute chirurgie lourde : hémorragie, infection utérine et de paroi, éventration, traumatisme utérin irréversible obligeant une hystérectomie, réactions allergiques aux médicaments. Morbidité fœtale. En postopératoire d’une cure de MMC, le fœtus peut avoir des complications précoces :

• spécifiques à la CMFO : bradycardie et prématurité de 34,1 SA en moyenne ; • après l’accouchement similaires à celles de la chirurgie postnatale : hémorragie, aggravation du niveau neurologique lésionnel médullaire, déhiscence de paroi, infection (de paroi, méningite, du shunt de LCR), fuite de LCR, et rarement iléus postopératoire et entérocolite ulcéronécrosante [11]. Suivi de malade en consultation Par prudence, la mère doit séjourner près du centre de compétence jusqu’à l’accouchement. Pendant les 2 premières semaines après la sortie de l’hôpital, la mère garde un repos strict avec alitement modifié, puis a une reprise progressive des activités [48]. Deux fois par semaine sont réalisés un examen obstétrical et une échographie. L’accouchement se fait par césarienne vers 36—37 SA après confirmation de la maturité pulmonaire par amniocentèse à 36 SA [48]. Parce que l’hystérotomie initiale de la CMFO n’est pas faite sur le segment utérin inférieur inexistant, toutes les patientes nécessiteront une césarienne pour les grossesses ultérieures, afin d’éviter une rupture utérine pendant le travail [51]. Résultats à long terme de la chirurgie maternofœtale ouverte de la myelomeningocele : une amélioration du pronostic neurologique Les bénéfices à long terme de la chirurgie anténatale doivent être analysés conjointement aux risques de la prématurité fœtale et de la morbidité maternelle à long terme (Tableau 2). Même si une mère ayant recours à une CMFO est à plus haut risque de complications obstétricales pour ses grossesses actuelle et futures [51], le choix d’un couple bien informé de faire opérer leur fœtus est actuellement justifié par la médecine factuelle (evidence-based medicine). Les améliorations neurologiques chez les enfants MMC après CMFO sont probablement liées aux changements précoces anténataux de l’histoire naturelle de la MMC et à ses conséquences secondaires [11]. D’après sa pathogenèse en deux temps évoquée précédemment, la fermeture précoce de la MMC diminue les lésions secondaires des systèmes nerveux central et périphérique : • au niveau spinal, la CMFO diminue le contact direct délétère entre le liquide amniotique et la moelle épinière distale et les nerfs spinaux ce qui entraîne un meilleur développement anténatal du système nerveux [58,59] ; • au niveau crânien, cette chirurgie facilite le flux de liquide céphalorachidien qui empêche l’hydrocéphalie non communicante, améliore la biométrie cérébrale supratentorielle et infratentorielle et réduit la sévérité ou fait disparaître la hernie de rhombencéphale [58,59]. Elle permet ainsi la réduction des taux de shunt de LCR et améliore les résultats neurocognitifs des enfants. Bénéfices fœtaux de la chirurgie maternofœtale ouverte par hystérotomie (CMFO) : amélioration des résultats neurologiques. Bénéfices à 2,5 ans : étude de niveau d’évidence I. La récente étude randomisée américaine sponsorisée par le NIH (essai MOMS, Management of Myelomeningocele Study)

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Tableau 2 Bénéfices et risques de la CMFO de la MMC pour le fœtus et risques pour sa mère par rapport à la chirurgie postnatale de la MMC. Benefits and risks of open maternal-fetal surgery for myelomeningocele for the fetus and risks for the mother compared to postnatal surgery. CMFO de la MMC

Fœtus

Mère

Bénéfices

Risques

Risques

En postopératoire [11]

Fermeture précoce de la MMC diminuant les lésions secondaires des systèmes nerveux central et périphérique [58,59]

Prématurité (moyenne : 34,1 semaines d’aménorrhée) Bradycardie

Complications des 2 césariennes Œdème pulmonaire interstitiel non cardiogénique Fuite intrapéritonéale de liquide amniotique et oligohydramnios Séparation des membranes Rupture des membranes Hématome rétroplacentaire Rupture utérine Travail prématuré

À 2,5 ans [11]

Diminution du degré d’hernie de rhombencéphale associée à la malformation de Chiari II Diminution de l’hydrocéphalie sévère shunt-dépendante Amélioration des fonctions motrices et de la gestion des soins personnels

Pas de séquelle de la prématurité ni de la chirurgie

Implantation anormale du placenta sur la cicatrice utérine (placenta accreta, placenta percreta) Risque plus élevé de déhiscence (14 %) et de rupture utérine (14 % [51] vs 6 % [69]) par rapport à une césarienne classique

À 5 ans

Indépendance neurocognitive similaire aux enfants normaux [60,61] Meilleure indépendance neurocognitive [62,63] et motrice [18,64] que les enfants opérés en postnatal Indépendance similaire pour les soins personnels que les enfants opérés en postnatal [18,65] Pas d’altération sociale au niveau neurocomportemental [66]

? probable absence de séquelle de la prématurité et de la chirurgie

Plus de 5 ans

? Probable meilleur pronostic à long terme au niveau moteur, neurocognitif, qualité de vie et survie

? Probable absence de séquelle de la prématurité et de la chirurgie

CMFO : chirurgie maternofœtale ouverte par hystérotomie ; MMC : myéloméningocèle.

a prouvé que la CMFO de la MMC réalisée entre 19 et 26 SA est plus efficace que la chirurgie postnatale parce qu’elle améliore significativement [11] : • dès l’âge d’un an, les structures du système nerveux : diminution du degré d’hernie de rhombencéphale associée à une malformation de Chiari II, de l’hydrocéphalie sévère et donc du besoin de shunt de LCR ;

• à 2,5 ans, les fonctions du système nerveux périphérique : amélioration des fonctions motrices et de la gestion des soins personnels, mais aucune amélioration des fonctions neurocognitives (Tableau 3). Bénéfices à 5 ans : études de niveau d’évidence II-2b/3. Résultats médicaux. L’équipe de chirurgie maternofœtale du Children’s Hospital of Philadelphia a récemment

Pour citer cet article : Joyeux L, et al. La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.01.014

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L. Joyeux et al. Tableau 3 Résultats de l’étude américaine randomisée comparant la chirurgie maternofœtale ouverte à la chirurgie postnatale de la myéloméningocèle (MMC). Score MIF-mômes : Mesure d’Indépendance Fonctionnelle chez les « mômes », enfants de moins de 7 ans (wee-FIM : wee Functional Independent Measure) [11]. Results of the American randomized study comparing open maternofetal surgery to postnatal surgery of MMC. Wee-FIM: Functional Independent Measure of wee (children aged less than 7 years) [11]. Résultats chez les enfants atteints de MMC

Chirurgie maternofœtale

Chirurgie postnatale (groupe témoin)

Significativité (p ≤ 0,05)

82 % 96 % 67 %

< 0,001 < 0,001 0,001

122,6 ± 57,2

0,007

12 %

0,005

21 %

0,01

58,3 ± 14,8 2,1 ± 1,5

0,03 0,001

16,5 ± 5,9 19,0 ± 4,2

0,003 0,02

À partir de 1 an : amélioration des structures du système nerveux central Besoin de shunt de LCR Toutes les hernies de rhombencéphale (malformation de Chiari II) Hernie de rhombencéphale modérées ou sévères

40 % 64 % 25 %

À 2,5 ans (30 mois) : amélioration des fonctions du système nerveux périphérique Score dérivé de l’index de développement mental de Bayley et de la 148,6 ± 57,5 différence entre le niveau lésionnel fonctionnel et anatomique Niveau fonctionnel moteur amélioré d’au moins 2 niveaux par 32 % rapport au niveau lésionnel anatomique Marche indépendante (capacité à marcher sans orthèses ou 42 % dispositifs) Scores de développement moteur de Bayley et Peabody 64,0 ± 17,4 3,0 ± 1,8 Degré d’indépendance selon le score MIF-mômes (wee-FIM) pour La motricité 19,9 ± 6,4 Les soins personnels 20,5 ± 4,2

publié une étude de niveau de preuve II-2b sur les résultats à 5 ans des enfants atteints de MMC opérés en anténatal. Danzer et al. ont inclus une cohorte sélectionnée d’enfants MMC qui ont eu une CMFO avant l’étude randomisée du NIH. Ils ont étudié l’impact sur ces enfants MMC âgés de 5 ans de la CMFO sur leur état fonctionnel dans leur vie quotidienne en utilisant le score MIF-mômes (mesure de l’indépendance fonctionnelle des mômes, Wee-FIM) [21]. Les indépendances totales, neurocognitives et motrices sont supérieures chez les enfants MMC non shuntés que shuntés et chez les enfants MMC ayant un score neurodéveloppemental moyen [21]. Dans les mêmes situations, l’indépendance pour les soins personnels tend à être meilleure mais non significativement. Comparés à des groupes historiques et des témoins normaux de 5 ans, les enfants MMC opérés en anténatal [21] ont à 5 ans : • une indépendance neurocognitive similaire aux enfants normaux [60,61] ; • une meilleure indépendance neurocognitive [62,63] et motrice [18,64] que ceux opérés en postnatal ; • une indépendance similaire pour les soins personnels, dont les fonctions sphinctériennes, à ceux opérés en postnatal : toilette, continence urinaire et fécale [18,65]. Résultats sociaux Une étude de niveau de preuve II-2b de la même équipe de Philadelphie a évalué à l’âge de 5 ans la prévalence de problèmes neurocomportementaux préscolaires chez les

enfants après COMF. Danzer et al. ont montré que la CMFO et l’accouchement prématuré ultérieur ne sont associés ni à une augmentation des troubles du comportement, ni à une détérioration des interactions sociales et ni à une limitation des structurations du comportement [66]. Qualité de vie Pour les enfants MMC opérés en anténatal, la qualité de vie n’a pas encore été étudiée. Bénéfices après 5 ans : pas d’étude Aucune étude n’a été encore publiée sur les résultats à long terme des enfants MMC opérés en anténatal après l’âge de 5 ans. Des études sont en cours par les 3 équipes américaines de chirurgie maternofœtale ayant inclus les 2 groupes d’enfants MMC lors de l’étude randomisée de 2011. D’après les données existantes suivantes : • chez les jeunes adultes MMC opérés en postnatal, les signes à la naissance ainsi que le déficit neurologique prédisent le résultat moteur à long terme ; l’aggravation de la fonction neurologique est secondaire à une défaillance du shunt de LCR pour traiter l’hydrocéphalie [67,68] ; • jusqu’à l’âge de 5 ans, chez les enfants MMC opérés en anténatal, le déficit neurologique est moindre, permettant de meilleurs résultats moteurs et le besoin du shunt est diminué [11].

Pour citer cet article : Joyeux L, et al. La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.01.014

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Nous pouvons supposer que les enfants MMC opérés en anténatal âgés de plus de 5 ans auront un meilleur pronostic à long terme avec des résultats moteurs et neurocognitifs, ainsi qu’une qualité de vie et une survie supérieures aux enfants opérés en postnatal.

Ce centre de CMF devrait être capable d’assurer la prise en charge diagnostique et thérapeutique, en pré- et postopératoire, en accueillant la mère enceinte de son enfant malade, son conjoint et sa famille et dispensant un soutien psychologique adapté.

Risques maternels et fœtaux à long terme après chirurgie maternofœtale ouverte par hystérotomie (CMFO)

Qui ?

Morbidité maternelle La mère subit, pendant cette grossesse à risque, 2 laparotomies, la première lors de la chirurgie fœtale, et la seconde lors l’accouchement par césarienne. Ainsi, elle peut avoir des complications tardives lors des prochaines grossesses avec un antécédent de chirurgie utérine : une implantation anormale du placenta (placenta accreta, placenta percreta) et surtout, par rapport à une césarienne classique, un risque plus élevé de déhiscence de la cicatrice utérine (14 %) et de rupture utérine (14 % [51] vs 6 % [69]). Morbidité fœtale En postopératoire d’une cure de MMC, le risque de complications tardives pour le fœtus est moins fréquent après chirurgie fœtale qu’après chirurgie postnatale [11]. Ces complications peuvent nécessiter d’autres interventions chirurgicales : syndrome de moelle attachée basse dans 15—20 % des cas, kystes épidermoïdes, syringomyélie, malformation de Chiari symptomatique [55,70,71].

Faisabilité en France de la chirurgie maternofœtale ouverte de la myéloméningocèle En utilisant l’exemple et les recommandations des grands centres internationaux experts en chirurgie maternofœtale, nous proposons les caractéristiques organisationnelles d’une future équipe franc ¸aise de chirurgie maternofœtale de la MMC. Les indications et le délai opératoires ont été préalablement décrits dans la première partie.

Où ? En raison du faible nombre de cas potentiels, cette chirurgie serait pratiquée dans un centre de chirurgie maternofœtal (CMF) faisant partie de l’hôpital « mère-enfant » d’un CHU ayant les caractéristiques suivantes : • centre de diagnostic anténatal dans une maternité de niveau 3 [45] ; • services de neurochirurgie et de chirurgie générale pédiatriques [72] ; • services de réanimation néonatale et adulte ; • unité de lieu. Il serait souhaitable que les patientes opérées entre 19 et 26 SA restent à proximité de cet établissement le reste de leur grossesse, donc entre 10 et 17 semaines. Elles bénéficieraient d’une surveillance quotidienne durant cette période soit en hospitalisation complète, soit en hospitalisation à domicile.

Cette équipe médicochirurgicale devrait être spécialisée et expérimentée dans : • • • •

le diagnostic anténatal ; la chirurgie maternofœtale ouverte et endoscopique ; la neurochirurgie pédiatrique néonatale ; la gestion des complications postopératoires potentielles telles que la fuite de liquide amniotique, la séparation des membranes fœtales, le travail prématuré et la prématurité.

Il paraît indispensable que cette équipe soit supervisée par un centre expert américain ou européen, surtout en début d’expérience [73—75]. L’équipe opératoire maternofœtale devrait être composée d’un obstétricien, de deux chirurgiens pédiatres (un viscéral et un neurochirurgien), d’un cardiologue pédiatre, d’un périnatalogiste, d’un anesthésiste pédiatre et d’un infirmier instrumentiste [48]. L’obstétricien serait spécialisé en médecine fœtale et échographie anténatale et appartiendrait à un centre de référence en CMF endoscopique. À cette équipe opératoire serait associée une équipe non opératoire, constituée de généticiens, psychologues, assistantes sociales et traducteurs.

Comment ? À l’exemple de l’équipe de Philadelphie, le travail coordonné de cette équipe multidisciplinaire de spécialistes en CMF serait nécessaire pour réaliser, en suivant un protocole diagnostique et thérapeutique : • une évaluation anténatale complète médico-psychosociale du couple et de son enfant ; • les échographies et l’IRM fœtales expertisées par l’équipe ; • un bilan préopératoire maternofœtal complet. Pour les couples qui souhaiteraient poursuivre leur grossesse, la CMFO leur sera proposée. Une information claire et adaptée sur les bénéfices et risques sera dispensée par l’équipe, notamment sur l’organisation, le délai de la chirurgie et l’évaluation de malformations associées sévères ou mettant en danger la vie du fœtus [47]. L’équipe devrait rencontrer le couple au moins 2 fois avant l’intervention : lors du bilan initial diagnostique et thérapeutique et la veille de l’intervention chirurgicale.

Le futur : la chirurgie maternofœtale mini-invasive Malgré les bénéfices prouvés pour les enfants de la chirurgie maternofœtale ouverte de la MMC, de nouvelles techniques

Pour citer cet article : Joyeux L, et al. La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.01.014

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10 opératoires doivent se développer pour réduire les risques de la prématurité chez le fœtus et de la double hystérotomie chez la mère. La chirurgie mini-invasive, par voie endoscopique, robotique ou percutanée, permettrait de réduire les risques maternels liés à la prise en charge anesthésique et chirurgicale de 2 césariennes. En effet elle protègerait l’utérus diminuant les graves complications à type de déhiscence et rupture utérines (Tableau 2) et permettrait aux femmes d’accoucher naturellement. Cependant pour le fœtus, elle ne réduirait pas mais augmenterait le risque de prématurité.

La chirurgie maternofœtale endoscopique Après les travaux préliminaires au début des années 1990 de l’équipe américaine de l’université de Vanderbilt [33], l’équipe de San Francisco du Professeur Michael Harrison réalisa une seconde tentative de fermeture endoscopique par patch de couverture sur 3 patients de 1998 à 2002 [34]. Celle-ci fut un échec avec de grandes difficultés techniques : une seule couverture complète compliquée de lâchage de la plaque et de réintervention postnatale avec fermeture de MMC et pose de shunt de LCR ; une couverture partielle compliquée de naissance prématurée, réintervention postnatale et décès par sepsis ; et une conversion par hystérotomie. Depuis cette technique est abandonnée aux États-Unis. À partir des années 2000, une équipe allemande de Giessen utilise une technique endoscopique modifiée à 3 trocarts avec insufflation de gaz carbonique en suturant un patch recouvrant la MMC [76,77]. Elle a montré que cette technique permet une neuroprotection segmentaire spinale fœtale par rapport à la chirurgie néonatale [78,79]. Malgré son caractère mini-invasif, cette couverture endoscopique entraîne plus de complications obstétricales (hémorragie utérine, chorioamnionite, rupture prématurée de membranes, oligoamnios) et fœtales (30 % de couverture incomplète, 25 % de décès par interruption médicale de grossesse suite à des hémorragies intarissables sur les orifices de trocarts et prématurité à 28 SA en moyenne) [76—79]. Les risques étant supérieurs aux bénéfices pour la mère et le fœtus, la communauté scientifique internationale considère que la technique endoscopique n’est pas éthique [80,81]. Avant de recommander cette intervention à des parents, cette technique devra être validée expérimentalement pour réduire la fréquence des complications et confirmée par des études contrôlées. Une autre piste de recherche fondamentale prometteuse est actuellement développée par l’équipe de Philadelphie alliant bio-ingénierie et technique mini-invasive. Validée sur le modèle de rat, elle consisterait à recouvrir la MMC par un squelette de tissu biologique adhésif d’éponge de gélatine ou de microsphères de gélatine par voie percutanée sous contrôle échographique ou par endoscopie à 1 seul trocart [82,83].

La chirurgie maternofœtale robotique Elle pourrait être une technique intéressante grâce à son caractère mini-invasif, sa vision tridimensionnelle, la précision du geste qu’elle permet et sa qualité opératoire. La

L. Joyeux et al. faisabilité de la chirurgie robotique maternofœtale n’a été testée que sur un modèle de lésion cutanée de fœtus de brebis par l’équipe américaine de l’université de Vanderbilt en 2002 [84]. Cette technologie a depuis beaucoup évolué et mériterait de nouvelles expérimentations animales.

Un problème non résolu : l’accouchement prématuré après chirurgie maternofœtale mini-invasive L’inconvénient majeur, véritable talon d’Achille de toutes ces thérapies maternofœtales par voie ouverte ou endoscopique [57], reste la rupture des membranes, le travail et l’accouchement prématurés. Ces problèmes non résolus limitent aujourd’hui la généralisation de la fœtoscopie à plus d’un trocart [85] ainsi que la chirurgie fœtale robotassistée [84] et nécessitent pour l’avenir plus de recherche fondamentale et clinique.

Conclusion Après plus de 30 ans de recherche, la chirurgie maternofœtale ouverte est une option thérapeutique pour les enfants atteints de myéloméningocèle. Les avantages prouvés de cette chirurgie sur le fœtus doivent être mesurés par rapport aux risques de la prématurité fœtale et de la morbidité maternelle [11] (Tableau 2). En France, grâce à l’efficacité du diagnostic anténatal et au changement des mentalités sur le spina bifida, il devient licite d’informer les parents dont le fœtus est porteur d’une MMC de cette possibilité thérapeutique. Les seuls centres spécialisés multidisciplinaires actuellement compétents dans ce domaine en Europe sont à Leuven en Belgique (Professeur Jan Deprest [45]) et à Zurich en Suisse (Professeur Martin Meuli [28,30,80,86]). Ces deux équipes ont été formées et restent supervisées par l’équipe américaine de Philadelphie du professeur Adzick. La recherche future améliorera notre compréhension de la physiopathologie de la MMC et évaluera l’impact à long terme de cette intervention in utero. La chirurgie maternofœtale de demain sera basée sur une approche moins invasive et plus précoce. Avec l’évolution récente des techniques mini-invasives de l’endoscopie, de la robotique et de la bio-ingénierie, la chirurgie endoscopique intra-utérine avec fermeture ou couverture de la MMC pourrait permettre de réduire les risques associés de la chirurgie fœtale ouverte et d’étendre les indications chirurgicales fœtales [84,85]. Mais le travail et l’accouchement prématurés restent le talon d’Achille de ces thérapies fœtales [57]. Enfin, la meilleure prise en charge des anomalies congénitales se situe au niveau préventif, domaine encore trop peu développé. La prévention associe une supplémentation en folates et en vitamines B12 pour les futurs mères, mais aussi les futurs pères [87—90]. Les pistes de recherche en médecine anténatale des anomalies congénitales sont vastes : épidémiologie ; étude des facteurs de risque, avec la génétique et l’épigénétique ; amélioration des techniques diagnostiques les plus modernes et de leur efficacité ; amélioration des traitements in utero qui évitent les complications vitales ou les handicaps lourds.

Pour citer cet article : Joyeux L, et al. La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.01.014

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Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.

Remerciements Nous remercions le Professeur N. Scott Adzick du Children’s Hospital of Philadelphia pour son soutien et son autorisation à utiliser trois images de chirurgie maternofœtale ouverte de myéloméningocèle (Fig. 1A—C) réalisées dans le Center for Fetal Diagnosis and Treatment.

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Pour citer cet article : Joyeux L, et al. La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.01.014

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Pour citer cet article : Joyeux L, et al. La chirurgie maternofœtale du spina bifida : perspectives d’avenir. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.01.014