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Le déficit en DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8 gene) : à propos d’un nouveau cas
Annales de dermatologie et de vénéréologie (2014) 12, S502—S507
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
JDP 2014
Cas cliniques de l’ADF Première partie F1
Hémangiomes verruqueux : à différencier des angiokératomes M. Ramien , P. Kugler , J. Powell , L. Laberge , A. Hatami , J. Dubois , V. Kokta , C. McCuaig ∗ CHU Sainte-Justine, université de Montréal 3175, Centre hospitalier côte Ste-Catherine, H3T 1C5 Montréal, Québec, Canada ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. McCuaig) Objectif Mieux définir l’hémangiome verruqueux (VH) et mettre en évidence l’importance des différences avec une autre lésion vasculaire, l’angiokératome (AK), afin de déterminer le traitement le plus efficace. Les hémangiomes verruqueux (VH) sont des lésions vasculaires congénitales qui, généralement se présentent, de fac ¸on unilatérale, sur les membres inférieurs sous forme de plaques bien délimitées souvent papuleuses, linéaires, parfois serpigineuses. Ils débutent sous forme de taches violacées et évoluent ensuite en plaques rugueuses avec développement de papulo-nodules kératosiques et verruqueux, accompagnés de saignements intermittents. Les VH présentent les caractéristiques des malformations vasculaires, ainsi que des tumeurs vasculaires. La Société internationale ISSVA les place provisoirement dans la catégorie des malformations non classées. Leur présentation clinique (de croissance congénitale proportionnelle, de défaut d’involution spontanée) ressemble à celle des malformations vasculaires. Sur le plan histopathologique, les VH ont une parenté avec les hémangiomes infantiles avec d’épaisses membranes multilaminées, la taille de canal uniforme, lobulaire, et la coloration positive focale pour GLUT-1 et la protéine de tumeur de Wilms. Contrairement aux VH, les AK sont des lésions acquises, généralement plus petites et plus superficielles. Méthodes Nous avons mené une étude rétrospective portant sur 24 patients atteints de VH congénitale. Le traitement a fait appel au laser à colorant pulsé (PDL), au laser CO2, à l’excision chirurgicale, à la combinaison de traitement (> 2 des thérapies ci-dessus) ou parfois à une simple surveillance. Les résultats thérapeutiques ont été évalués après appréciation de la satisfaction des patients, de la résolution de symptômes et des complications post-traitement. Résultats Douze garc ¸ons et 12 filles ont été identifiés pour cette étude. Toutes les lésions étaient congénitales et unilatérales. Les lésions étaient le plus souvent sur les membres inférieurs (75 %). Ont été évalués les caractéristiques des lésions (taille, localisation,
0151-9638/$ — see front matter
l’âge du patient) et la plainte des patients (cette dernière présente dans 70 % des patients), l’efficacité du traitement sélectionné. Un quart des patients ont été traités par PDL avec une amélioration temporaire et limitée. Un patient a été traité avec le laser CO2 avec une récidive rapide suivie de complications tardives y compris hémorragies, ulcérations et infections incessantes. Trois patients ont été traités par chirurgie d’excision et ont été satisfaits du résultat. Un quart des patients ont été traités avec PDL laser/CO2 suivie de chirurgie en raison de résultats insatisfaisants. Dix patients ont choisi de renoncer à des traitements, 8 du fait de la petite taille des lésions (diamètre moyen = 1 cm). Conclusion Bien que les AK répondent habituellement bien à la PDL et laser CO2, l’exérèse chirurgicale des lésions symptomatiques reste le traitement de référence pour les VH en raison de leur extension plus importante. Lorsque la chirurgie n’est pas possible en raison de l’étendue de la lésion, la littérature suggère le laser NdYAG et le laser Alexandrite en seconde intention. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.185 F2
Le déficit en DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8 gene) : à propos d’un nouveau cas N. Guerouaz 1,∗ , N. Ismaili 1 , M.A. Bousfiha 2 , F. Ailal 2 , C. Picard 3 , B. Hassam 1 , K. Senouci 1 1 Dermatologie, vénérologie, Hôpital Ibn Sina, Rabat, Maroc 2 Unité d’immunologie, service de pédiatrie I, Hôpital Ibn Rochd, Casablanca, Maroc 3 Centre d’étude des déficits immunitaires, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Guerouaz) Introduction Le déficit en DOCK8 est un déficit immunitaire héréditaire rare lié à des mutations autosomiques récessives du gène dedicator of cytokinesis 8 gene (DOCK8). Il est caractérisé par des infections cutanées récurrentes bactériennes et virales, une susceptibilité aux cancers, une lymphopénie et une élévation d’IgE sériques. Le déficit en DOCK8 est un déficit immunitaire combiné associé à une élévation des IgE qui a été caractérisé moléculairement en 2009. Observations Un enfant âgé de 4 ans, issu de parents consanguins, présente depuis l’âge de 6 mois une dermatite eczématiforme surinfectée par des molluscum contagiosum étendus sur tout le corps. L’évolution de l’atteinte cutanée a été marquée par l’installation
JDP 2014 d’une érythrodermie sèche très prurigineuse et d’abcès à Staphylococcus aureus au niveau du tronc et des membres. Le patient a également présenté des infections ORL récurrentes, une polyallergie alimentaire, un retard staturo-pondéral à —4 DS, et un faciès léonin. Le bilan biologique objectivait une lymphopénie (2000 cell/mm3 ), une hyperéosinophilie (21 000 cell/mm3 ) et une hyperIg E (16 000 UI/mL) franches. L’analyse des sous-populations lymphocytaires par cytométrie en flux a identifié une lymphopénie T CD4+ et CD8+. L’ensemble de ces anomalies a fait évoquer un déficit immunitaire combiné. L’analyse génomique au Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) a mis en évidence une large délétion homozygote du gène DOCK8 des exons 6 à 20. La même mutation était identifiée à l’état hétérozygote chez la mère. Discussion Le déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 est dû à des délétions homozygotes ou hétérozygotes récessives qui entraînent une absence de la protéine DOCK8 et donc une lymphopénie T CD4+ et des anomalies fonctionnelles des lymphocytes T CD8+ incluant un déficit de production de cytokines antivirales (TNF␣, INF␥) et donc une susceptibilité accrue aux néoplasies et aux infections virales cutanées sévères. La maladie se manifeste dans l’enfance par une dermatite atopique grave, des infections des voies respiratoires hautes et basses récurrentes, des infections cutanées virales et bactériennes étendues incluant des infections herpétiques, des verrues (HPV), Molluscum contagiosum et des infections cutanées bactériennes, notamment à S. aureus, une hyperéosinophilie et des IgE sériques élevées. L’allogreffe de cellules-souches hématopoïétiques est le seul traitement curatif dans ce déficit immunitaire. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.186 F3
Un cas de PAMS présentant plusieurs variantes cliniques associé à un sarcome de Kaposi cutané et rétro péritonéal : premier cas de la littérature E. Cozzani ∗ , G. Ghigliotti , G. Di Zenzo , F. Rongioletti , A. Parodi I.R.C.C.S. A.O.U. San Martino-IST, Di. SSAL section de dermatologie, université de Gènes, Italie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Cozzani) Introduction Le paranéoplasique syndrome multi viscérale autoimmun (PAMS) correspondant à un spectre d’au moins cinq variantes cliniques du pemphigus paranéoplasique (type pemphigus, pemphigoïde, érythème polymorphe, graft-versus-host et lichen planus). Nous rapportons le premier cas de PNP/PAMS, qui s’associe à un sarcome de Kaposi rétro péritonéal. Observations Un homme de 70 ans, VIH négatif, qui consultait pour un lichen plan érosif de la langue, présentait des ulcérations buccales associées à des bulles sur le tronc et les membres inférieurs. Le diagnostic de pemphigus paranéoplasique évoqué est confirmé par les examens histo-immuno-pathologiques. Deux mois plus tard, malgré un traitement par corticoïdes les lésions muqueuses se sont aggravées et est apparue une dermatite lichénoïde du dos et du genou gauche confirmée par l’histologie. L’état clinique, dermatologique et général du patient s’est aggravé et une éruption polymorphe de plaques érythémateuses des membres supérieurs est apparue. Une PET/TAC ainsi que l’histopathologie et la coloration immunohistochimie (CD34, CD31 et HHV-8) montre une tumeur maligne compatible avec un sarcome de Kaposi. La recherche de l’ HHV-8 réalisée également sur la plaque du genou était positive, suggérant un sarcome de Kaposi en phase précoce. La masse rétro péritonéale étant inopérable, une chimiothérapie a été introduite mais le patient est décédé.
S503 Discussion Les auteurs discutent l’association de la PAMS avec le sarcome de Kaposi et le diagnostic précoce de ces cas avec un polymorphisme clinique important. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.187 F4
Érythermalgie familiale associée à une HTA : efficacité du captopril H. Sahel 1,∗ , S. Ketfi 1 , W. Haicheur 1 , S. Bensemcha 1 , F. Otsmane 1 , F. Zerdoumi 2 , B. Bouadjar 1 1 Service de dermatologie, CHU Bab-El-Oued, Alger, Algérie 2 Service de néphrologie, CHU Bab-El-Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : houria [email protected] (H. Sahel) Introduction L’érythermalgie (EM), acrosyndrome rare est caractérisée par des crises paroxystiques d’érythème, douleurs et chaleur des extrémités (pieds, rarement mains), déclenchées par la chaleur et soulagées par le froid. Primitive (familiale ou idiopathique) ou plus souvent secondaire, elle est fréquemment résistante au traitement. Nous rapportons une EM chez deux frères, non primitive, associée à une HTA, traitée avec succès par le captopril. Observations Cas 1 : Chez le premier patient âgé de 9 ans, issu d’un mariage non consanguin, l’aîné d’une fratrie de trois, l’EM est connue depuis la petite enfance, évoluant par crises très nombreuses (jusqu’à 10/jours), diurnes et nocturnes, durant plusieurs heures. Elles sont violentes : seuls les bains en eau glacée apportent un soulagement transitoire, l’obligeant à garder en permanence les pieds dans l’eau. L’altération de la qualité de vie est majeure (impossibilité de porter des chaussures, altération de la vie sociale avec troubles du sommeil et échec scolaire). À l’examen clinique : érythème violacé et chaud des deux pieds remontant jusqu’aux genoux, avec kératodermie plantaire macérée et intertrigo diffus des orteils. La courbe de la tension artérielle montre des chiffres élevés allant jusqu’à 170/100 mmHg. Le reste de l’examen est normal, en particulier les pouls sont perc ¸us, pas d’anomalies neurologiques. Les examens paracliniques objectivent des taux des dérivés methoxylés urinaires (VMA) trois fois la normale, l’absence d’anticorps antinucléaires, d’un déficit en ␣galactosidase et d’anomalie des taux du mercure sanguin et urinaire aussi bien chez les parents que chez les enfants. Échocardiographie : cardiopathie hypertensive avec hypertrophie du ventricule gauche. Le reste du bilan radiologique est sans anomalie (échographie et TDM abdominale, écho-doppler des membres inférieurs et scintigraphie au MIBG). Divers traitements antalgiques ont été prescrits entraînant une amélioration partielle : paracétamol, Anafranil*, Lyrica*, Atarax*, Tégrétol*, amytriptyline. Seule l’introduction du captopril (1/cp 2 fois/j) a permis la stabilisation de l’HTA, la diminution des VMA ainsi que la régression de la symptomatologie en quelques jours. La poursuite du traitement est efficace avec une quasi-disparition des crises. La tolérance clinique du traitement est bonne. Après un recul de deux ans, aucune récidive n’est observée et le malade a repris une vie sociale normale. Cas 2 : Chez le deuxième patient (le frère du précèdent) âgé de 4 ans, l’EM est plus récente évoluant depuis 7 mois, moins sévère avec des crises moins nombreuses associées à une HTA. Le même traitement que celui de son frère est prescrit. L’amélioration est spectaculaire. Le suivi est régulier, la tolérance clinique du traitement est bonne. Après un recul de six mois, il n’y avait aucune récidive. Discussion L’érythromélalgie ou l’érythermalgie (du grec erythro : rouge ; mélos : extrémités ; algos : douleurs) est un acrosyndrome rare affectant seulement entre 200 — 500 patients en Amérique du Nord. Deux formes sont décrites : primaires et secondaires. Chez l’enfant, elle est fréquemment primitive idiopathique familiale. Seule une trentaine de familles sont recensées
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JDP 2014
Cas cliniques de l’ADF Première partie F1
Hémangiomes verruqueux : à différencier des angiokératomes M. Ramien , P. Kugler , J. Powell , L. Laberge , A. Hatami , J. Dubois , V. Kokta , C. McCuaig ∗ CHU Sainte-Justine, université de Montréal 3175, Centre hospitalier côte Ste-Catherine, H3T 1C5 Montréal, Québec, Canada ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. McCuaig) Objectif Mieux définir l’hémangiome verruqueux (VH) et mettre en évidence l’importance des différences avec une autre lésion vasculaire, l’angiokératome (AK), afin de déterminer le traitement le plus efficace. Les hémangiomes verruqueux (VH) sont des lésions vasculaires congénitales qui, généralement se présentent, de fac ¸on unilatérale, sur les membres inférieurs sous forme de plaques bien délimitées souvent papuleuses, linéaires, parfois serpigineuses. Ils débutent sous forme de taches violacées et évoluent ensuite en plaques rugueuses avec développement de papulo-nodules kératosiques et verruqueux, accompagnés de saignements intermittents. Les VH présentent les caractéristiques des malformations vasculaires, ainsi que des tumeurs vasculaires. La Société internationale ISSVA les place provisoirement dans la catégorie des malformations non classées. Leur présentation clinique (de croissance congénitale proportionnelle, de défaut d’involution spontanée) ressemble à celle des malformations vasculaires. Sur le plan histopathologique, les VH ont une parenté avec les hémangiomes infantiles avec d’épaisses membranes multilaminées, la taille de canal uniforme, lobulaire, et la coloration positive focale pour GLUT-1 et la protéine de tumeur de Wilms. Contrairement aux VH, les AK sont des lésions acquises, généralement plus petites et plus superficielles. Méthodes Nous avons mené une étude rétrospective portant sur 24 patients atteints de VH congénitale. Le traitement a fait appel au laser à colorant pulsé (PDL), au laser CO2, à l’excision chirurgicale, à la combinaison de traitement (> 2 des thérapies ci-dessus) ou parfois à une simple surveillance. Les résultats thérapeutiques ont été évalués après appréciation de la satisfaction des patients, de la résolution de symptômes et des complications post-traitement. Résultats Douze garc ¸ons et 12 filles ont été identifiés pour cette étude. Toutes les lésions étaient congénitales et unilatérales. Les lésions étaient le plus souvent sur les membres inférieurs (75 %). Ont été évalués les caractéristiques des lésions (taille, localisation,
0151-9638/$ — see front matter
l’âge du patient) et la plainte des patients (cette dernière présente dans 70 % des patients), l’efficacité du traitement sélectionné. Un quart des patients ont été traités par PDL avec une amélioration temporaire et limitée. Un patient a été traité avec le laser CO2 avec une récidive rapide suivie de complications tardives y compris hémorragies, ulcérations et infections incessantes. Trois patients ont été traités par chirurgie d’excision et ont été satisfaits du résultat. Un quart des patients ont été traités avec PDL laser/CO2 suivie de chirurgie en raison de résultats insatisfaisants. Dix patients ont choisi de renoncer à des traitements, 8 du fait de la petite taille des lésions (diamètre moyen = 1 cm). Conclusion Bien que les AK répondent habituellement bien à la PDL et laser CO2, l’exérèse chirurgicale des lésions symptomatiques reste le traitement de référence pour les VH en raison de leur extension plus importante. Lorsque la chirurgie n’est pas possible en raison de l’étendue de la lésion, la littérature suggère le laser NdYAG et le laser Alexandrite en seconde intention. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.185 F2
Le déficit en DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8 gene) : à propos d’un nouveau cas N. Guerouaz 1,∗ , N. Ismaili 1 , M.A. Bousfiha 2 , F. Ailal 2 , C. Picard 3 , B. Hassam 1 , K. Senouci 1 1 Dermatologie, vénérologie, Hôpital Ibn Sina, Rabat, Maroc 2 Unité d’immunologie, service de pédiatrie I, Hôpital Ibn Rochd, Casablanca, Maroc 3 Centre d’étude des déficits immunitaires, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Guerouaz) Introduction Le déficit en DOCK8 est un déficit immunitaire héréditaire rare lié à des mutations autosomiques récessives du gène dedicator of cytokinesis 8 gene (DOCK8). Il est caractérisé par des infections cutanées récurrentes bactériennes et virales, une susceptibilité aux cancers, une lymphopénie et une élévation d’IgE sériques. Le déficit en DOCK8 est un déficit immunitaire combiné associé à une élévation des IgE qui a été caractérisé moléculairement en 2009. Observations Un enfant âgé de 4 ans, issu de parents consanguins, présente depuis l’âge de 6 mois une dermatite eczématiforme surinfectée par des molluscum contagiosum étendus sur tout le corps. L’évolution de l’atteinte cutanée a été marquée par l’installation
JDP 2014 d’une érythrodermie sèche très prurigineuse et d’abcès à Staphylococcus aureus au niveau du tronc et des membres. Le patient a également présenté des infections ORL récurrentes, une polyallergie alimentaire, un retard staturo-pondéral à —4 DS, et un faciès léonin. Le bilan biologique objectivait une lymphopénie (2000 cell/mm3 ), une hyperéosinophilie (21 000 cell/mm3 ) et une hyperIg E (16 000 UI/mL) franches. L’analyse des sous-populations lymphocytaires par cytométrie en flux a identifié une lymphopénie T CD4+ et CD8+. L’ensemble de ces anomalies a fait évoquer un déficit immunitaire combiné. L’analyse génomique au Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) a mis en évidence une large délétion homozygote du gène DOCK8 des exons 6 à 20. La même mutation était identifiée à l’état hétérozygote chez la mère. Discussion Le déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 est dû à des délétions homozygotes ou hétérozygotes récessives qui entraînent une absence de la protéine DOCK8 et donc une lymphopénie T CD4+ et des anomalies fonctionnelles des lymphocytes T CD8+ incluant un déficit de production de cytokines antivirales (TNF␣, INF␥) et donc une susceptibilité accrue aux néoplasies et aux infections virales cutanées sévères. La maladie se manifeste dans l’enfance par une dermatite atopique grave, des infections des voies respiratoires hautes et basses récurrentes, des infections cutanées virales et bactériennes étendues incluant des infections herpétiques, des verrues (HPV), Molluscum contagiosum et des infections cutanées bactériennes, notamment à S. aureus, une hyperéosinophilie et des IgE sériques élevées. L’allogreffe de cellules-souches hématopoïétiques est le seul traitement curatif dans ce déficit immunitaire. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.186 F3
Un cas de PAMS présentant plusieurs variantes cliniques associé à un sarcome de Kaposi cutané et rétro péritonéal : premier cas de la littérature E. Cozzani ∗ , G. Ghigliotti , G. Di Zenzo , F. Rongioletti , A. Parodi I.R.C.C.S. A.O.U. San Martino-IST, Di. SSAL section de dermatologie, université de Gènes, Italie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Cozzani) Introduction Le paranéoplasique syndrome multi viscérale autoimmun (PAMS) correspondant à un spectre d’au moins cinq variantes cliniques du pemphigus paranéoplasique (type pemphigus, pemphigoïde, érythème polymorphe, graft-versus-host et lichen planus). Nous rapportons le premier cas de PNP/PAMS, qui s’associe à un sarcome de Kaposi rétro péritonéal. Observations Un homme de 70 ans, VIH négatif, qui consultait pour un lichen plan érosif de la langue, présentait des ulcérations buccales associées à des bulles sur le tronc et les membres inférieurs. Le diagnostic de pemphigus paranéoplasique évoqué est confirmé par les examens histo-immuno-pathologiques. Deux mois plus tard, malgré un traitement par corticoïdes les lésions muqueuses se sont aggravées et est apparue une dermatite lichénoïde du dos et du genou gauche confirmée par l’histologie. L’état clinique, dermatologique et général du patient s’est aggravé et une éruption polymorphe de plaques érythémateuses des membres supérieurs est apparue. Une PET/TAC ainsi que l’histopathologie et la coloration immunohistochimie (CD34, CD31 et HHV-8) montre une tumeur maligne compatible avec un sarcome de Kaposi. La recherche de l’ HHV-8 réalisée également sur la plaque du genou était positive, suggérant un sarcome de Kaposi en phase précoce. La masse rétro péritonéale étant inopérable, une chimiothérapie a été introduite mais le patient est décédé.
S503 Discussion Les auteurs discutent l’association de la PAMS avec le sarcome de Kaposi et le diagnostic précoce de ces cas avec un polymorphisme clinique important. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.187 F4
Érythermalgie familiale associée à une HTA : efficacité du captopril H. Sahel 1,∗ , S. Ketfi 1 , W. Haicheur 1 , S. Bensemcha 1 , F. Otsmane 1 , F. Zerdoumi 2 , B. Bouadjar 1 1 Service de dermatologie, CHU Bab-El-Oued, Alger, Algérie 2 Service de néphrologie, CHU Bab-El-Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : houria [email protected] (H. Sahel) Introduction L’érythermalgie (EM), acrosyndrome rare est caractérisée par des crises paroxystiques d’érythème, douleurs et chaleur des extrémités (pieds, rarement mains), déclenchées par la chaleur et soulagées par le froid. Primitive (familiale ou idiopathique) ou plus souvent secondaire, elle est fréquemment résistante au traitement. Nous rapportons une EM chez deux frères, non primitive, associée à une HTA, traitée avec succès par le captopril. Observations Cas 1 : Chez le premier patient âgé de 9 ans, issu d’un mariage non consanguin, l’aîné d’une fratrie de trois, l’EM est connue depuis la petite enfance, évoluant par crises très nombreuses (jusqu’à 10/jours), diurnes et nocturnes, durant plusieurs heures. Elles sont violentes : seuls les bains en eau glacée apportent un soulagement transitoire, l’obligeant à garder en permanence les pieds dans l’eau. L’altération de la qualité de vie est majeure (impossibilité de porter des chaussures, altération de la vie sociale avec troubles du sommeil et échec scolaire). À l’examen clinique : érythème violacé et chaud des deux pieds remontant jusqu’aux genoux, avec kératodermie plantaire macérée et intertrigo diffus des orteils. La courbe de la tension artérielle montre des chiffres élevés allant jusqu’à 170/100 mmHg. Le reste de l’examen est normal, en particulier les pouls sont perc ¸us, pas d’anomalies neurologiques. Les examens paracliniques objectivent des taux des dérivés methoxylés urinaires (VMA) trois fois la normale, l’absence d’anticorps antinucléaires, d’un déficit en ␣galactosidase et d’anomalie des taux du mercure sanguin et urinaire aussi bien chez les parents que chez les enfants. Échocardiographie : cardiopathie hypertensive avec hypertrophie du ventricule gauche. Le reste du bilan radiologique est sans anomalie (échographie et TDM abdominale, écho-doppler des membres inférieurs et scintigraphie au MIBG). Divers traitements antalgiques ont été prescrits entraînant une amélioration partielle : paracétamol, Anafranil*, Lyrica*, Atarax*, Tégrétol*, amytriptyline. Seule l’introduction du captopril (1/cp 2 fois/j) a permis la stabilisation de l’HTA, la diminution des VMA ainsi que la régression de la symptomatologie en quelques jours. La poursuite du traitement est efficace avec une quasi-disparition des crises. La tolérance clinique du traitement est bonne. Après un recul de deux ans, aucune récidive n’est observée et le malade a repris une vie sociale normale. Cas 2 : Chez le deuxième patient (le frère du précèdent) âgé de 4 ans, l’EM est plus récente évoluant depuis 7 mois, moins sévère avec des crises moins nombreuses associées à une HTA. Le même traitement que celui de son frère est prescrit. L’amélioration est spectaculaire. Le suivi est régulier, la tolérance clinique du traitement est bonne. Après un recul de six mois, il n’y avait aucune récidive. Discussion L’érythromélalgie ou l’érythermalgie (du grec erythro : rouge ; mélos : extrémités ; algos : douleurs) est un acrosyndrome rare affectant seulement entre 200 — 500 patients en Amérique du Nord. Deux formes sont décrites : primaires et secondaires. Chez l’enfant, elle est fréquemment primitive idiopathique familiale. Seule une trentaine de familles sont recensées