Les agénésies du corps calleux: aspects étiologiques, cliniques, moyens de diagnostic et pronostic

Arch

Pe5diatr

1999

0 1999 kditions

Mise au point

; 6 : 1306-I

scientifiques

1

et medicales

Elsevier

Les agh%ies du corps calleux : aspects btiologiques, cliniques, moyens de diagnostic M. Chouchane I, V. Benouachkou-Debuche C. Durand 4, J.B. Gouyon 2

SAS. Tous droits reserves

et pronostic

2, M. Giroud”,

’ Service de pidiatrie, centre hospitalier Louis-Pasteur, avenue L&w-Jouhaux, 39108 Dole cedex; 2 service de pkdiatrie II, 4 service de radiologie, hdpital d’Enfunts, 10, boulevard du Markhal-de-Luttre-de-Tassigny, 21034 Dijon cedex; -? service de neurologie, hripital G&w!ral, 3, rue du Faubourg-Rakes. 21033 Dijon cedex, France (Recu le 8 janvier

L’agtnesie Ctiologique. s’integrent decouverte importante scientifiques

1999 ; accept6 le 5 juillet

1999)

du corps calleux est une malformation cerebrale frtquente caracterisee par une grande hCtCrogenCitC clinique et Les formes isolees sont generalement sporadiques alors que les formes assocites a d’autres malformations le plus souvent dans le cadre de syndromes gtnttiques et peuvent parfois reveler certaines maladies metaboliques. La ante- ou postnatale d’une agtnesie du corps calleux necessite un bilan Ctiologique p&is et pose la question du devenir de la grossesse et du developpement neurologique et neuropsychologique des enfants. 0 1999 kditions et medicales Elsevier SAS

ag6n6sie du corps calleux

Summary - Agenesis of the corpus callosum: etiology, clinical features, diagnostic methods and prognosis. Agenesis of the corpus callosum is a frequent congenital malformation with many etiologies and clinical features. It can occur as an isolated defect which is usually sporadic, it is frequently associated with other malformations, genetic sydromes and metabolic disorders. Ante- or postnatal diagnosis must be,followed by a carefld search for etiology, and it raises uncertain and difficult question with regard to pregnancy continuation and infant development. 0 1999 kditions scientifques et mkdicales Elsevier SAS corpus callosum

/ prenatal

diagnosis/prognosis

L’agentsie du corps calleux est la malformation commissurale la plus frequente. Sa prevalence est difficile B preciser en raison de son caractere parfois totalement asymptomatique. Elle varie de 0,3 a 0,7 % dans la population g&r&ale [l], jusqu’a 2 a 3 % chez des patients presentant un retard mental [2]. Des cas decouverts chez l’adulte lot-s d’un bilan de crises &pileptiques ou de man&e fortuite a l’occasion d’une maladie intercurrente ont Cte rapport& [3]. ANATOMIE

/abnormalities

structure blanche Cpaisse et dense en forme de C a concavite inferieure, et presente plusieurs segments d’avant en arriere: le rostre, le genou, le corps ou tronc, l’isthme et le splenium [5]. Le segment rostra1 se developpe entre la 12” et la 20e semaine de gestation, puis la progression caudale s’effectue apres la 20” semaine [6]. Sa myelinisation debute au 4e mois de vie [7] et il atteint sa morphologie adulte a la fin du ge mois [8]. Sa vascularisation est assuree par les systemes carotidien et vertebrobasilaire [9].

MORPHOLOGIQUE NEUROPATHOLOGIE

Le corps calleux est la principale des trois commissures blanches interhemispheriques [4]. En coupe sagittale mediane du cerveau, il apparait comme une

Plusieurs hypotheses visent a expliquer l’ontogenbse des agenesies du corps calleux selon le stade dtve-

AgCntsies

loppemental auquel la malformation a pu Ctre induite [lo] : - defaut de commissuration dans le cadre d’anomalies globales de la gyration et de la corticogenese se manifestant par une absence ou un trouble de la migration et de la disposition intracorticale des neurones calleux ; - alteration de la fonction d’une proteine de reconnaissance de la ligne mediane entrainant une incapacite des neurones calleux a la franchir ; - presence d’un facteur extrinsbque, comme un lipome ou un kyste interhemispherique, faisant obstacle a la commissuration et entrainant ainsi une absence de progression des neurones calleux ; - trouble du remodelage secondaire des circuits calleux dans le cadre d’un dysfonctionnement cortical entrainant une hypo ou une hypertrophie du corps calleux. BTI~LoGIE Causes gCnCtiques Des observations familiales d’agbnesie du corps calleux ont Cte rapportees avec des modes d’hertdite autosomique ou like a 1’X [ 111. L’agenesie du corps calleux constitue par ailleurs un Clement constant de certains syndromes genetiques. Dans le syndrome d’Aicardi [12], elle est associee a des spasmes infantiles, B des anomalies oculaires, vertebrales et costales, a des heterotopies periventriculaires et a une dysplasie corticale a type de polymicrogyrie. Le pronostic est sombre avec dtces dans l’enfance dans la majorite des cas. Sur le plan genetique, l’absence de cas familiaux et la survenue exclusive chez la fille evoquent une mutation de novo like a 1’X l&ale pour les garcons [ 131. Dans le syndrome d’Andermann [14], elle est associee a une neuropathie periphtrique; il s’agit d’une maladie recessive autosomique dont le gene a et6 localisi: en 15q13-q15 [15]. Dans le syndrome acrocalleux [16], elle est associee a des anomalies des extremites a type de polydactylies prC et postaxiales et un retard mental severe ; il se transmet sur le mode recessif autosomique. Dans le syndrome de Shapiro [17], elle est associee a des episodes d’hypothermie ou d’hyperhydrose et a des anomalies du metabolisme de l’eau avec polydipsie, polyurie et hyponatremie; il se transmet sur le mode recessif lie a 1’X. L’agCnCsie du corps calleux a CtC Cgalement rapportee de man&e inconstante dans plusieurs autres syndromes tels les syndromes d’opitz, d’Apert, de Rubinstein et Taybi, de Joubert, et de Papillon-LCage et Psaume [ 181. On a tgalement d&it son association avec certaines anomalies cytogenetiques comme les

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du corps calleux

trisomies 8, 13, 18, 21, les triploi’dies dies et les monosomies. Maladies

ou les tetrapldi-

mktaboliques

L’agenesie du corps calleux peut se voir dans certaines maladies metaboliques, ttmoignant de l’effet deletbre des anomalies du metabolisme sur le developpement fatal. 11 s’agit de la malformation la plus frequemment retrouvee dans les deficits en pyruvate deshydrogenase [ 191. Elle a CtC Cgalement rapportee au tours des deficits en dopadecarboxylase, dans des cas d’homocystinurie [20] ou d’hyperglycinemie saris cetose [21]. Origine

toxique,

vasculaire

ou infectieuse

Des anomalies du corps calleux ont CtC d&rites dans la rubeole et la toxoplasmose congenitales, le diabete maternel et le syndrome de l’alcoolisme fcetal [22]. 11a CtC Cgalement rapport6 des aspects d’amincissement du corps calleux en imagerie par resonance magnetique (IRM), secondaire a une atteinte anoxo-ischemique cerebrale d’origine prt ou perinatale [23, 241. MOYENS

DE DIAGNOSTIC

L’tkhographie Chez le fcetus a partir de 18 a 20 semaines de gestation ou en periode neonatale, l’tchographie permet de montrer des signes Cvoquant l’agenesie du corps calleux, de suspecter son caractbre total ou partiel et de rechercher les Cventuelles malformations cerebrales ou extractrebrales assocites [25]. L’kchographie dam le diagnostic anttfnatal des ag&u%ies du corps calleux totales On observe en coupes transversales du cerveau : - un Clargissement des comes occipitales des ventricules lateraux (colpocephalie) et des carrefours ventriculaires ; - un aspect anormalement parallele des ventricules lateraux ; - la presence d’un <>interhtmispherique representant le troisieme ventricule qui est ascensionne (signe le plus caracteristique mais le plus variable) ; - l’absence de septum pellucidurn. Ces signes doivent faire pratiquer des coupes frontales et sagittales qui identifient, en coupe frontale, l’expansion ascendante du troisibme ventricule interpose entre les comes frontales et atteignant la scissure interhemispherique, et, en coupe sagittale, la disposition radiaire des sillons corticaux en regard des regions oti le corps calleux est absent.

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M. Chouchane

et al.

a Figure 1. AgCnCsie totale du corps calleux. Imagerie par rksonance magnttique f&ale ?I 34 semaines de gestation. a: coupe coronale HASTE, comes frontales dkformkes en N comes de taureau x et ascension du V3. b : coupe transversale HASTE (half Fourier acquisition single-shot spin-echo), orientation anormale des corps ventriculaires avec colpockphalie.

L’kchographie duns le diagnostic postnatal des ag&t%ies du corps calleux totales Le diagnostic est plus aise car les coupes anatomiques sont faites dans des plans plus stricts. En coupe frontale on observe: un Clargissement anormal de la scissure interhemispherique qui atteint le troisieme ventricule ; un Clargissement et une deformation des comes frontales en <
b

Cette orientation anormale des sillons corticaux apparait comme specifique de l’agenesie du corps calleux partielie si elle est associee a la presence de sillon pericalleux dans la zone oti le corps calleux est present. La recherche de malformations associe’es Toute decouverte d’agenesie du corps calleux doit faire rechercher attentivement d’autres malformations, sachant que I’agCnCsie du corps calleux s’associe a des anomalies cerebrales ou extracerebrales dans 50 a 85 % des cas [6, 26, 271. Ces malformations associees sont : - les malformations cerebrales : hydrocephalie, hypoplasie du cervelet, syndrome d’Amold-Chiari, syndrome de Dandy-Walker [28], anomalies de la gyration [29], kystes des plexus chorofdes ou interhemispheriques, lipomes et htterotopies sous-ependymaires ; certaines ne sont pas facilement accessibles a l’echographie et seront en revanche bien visualisees grace a I’IRM ; - les malformations faciales : fentes labiales ou labiopalatines, palais ogival, hyperdlorisme, micrognathie et dysmorphies diverses ; - les malformations cardiaques (communication interventriculaire, canal atrioventriculaire et s&rose aortique), renales (hydronephrose ou ectopie r&ale), hernie diaphragmatique, polydactylie.

AgCnCsies

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du corps calleux

b

Figure 2. AgCnCsie partielle du corps calleux. Imagerie nance magktique fcetale g 20 semaines de gestation. a: transversales HASTE, prksence de la partie ant&ewe du leux, ascension du V3 et colpockphalie. b : sequences HASTE, dkformation des comes frontales, ascension du sence de la partie ant&ewe du corps calleux qui est grille.

L’IRM

(figures

I, 2, 3)

Elle permet un diagnostic de certitude devant tome suspicion antC ou postnatale d’agenesie du corps calleux. Elle est tgalement indispensable pour rechercher de man&e detaillee les malformations cerebrales associees et, surtout, pour bien mettre en evidence les troubles de la gyration et les heterotopies [30]. Elle est aussi plus performante que l’echographie dans le diagnostic des agtnesies partielles [3 I]. L’ClectroencCphalogramme Pratique en periode postnatale, cet examen peut montrer des anomalies peu specifiques a type d’asynchronisme interhemispherique ou d’ondes lentes occipitales [4, 321. CLINIQUE Les formes isolees sont souvent depistees dans le cadre d’une enquete familiale ou d’une man&e fortuite lors du bilan d’une maladie intercurrente [3]. Les formes associees sont souvent symptomatiques avec des signes cliniques d’appel varies. Les formes a revelation precoce peuvent cornporter des manifestations cliniques evoquant une maladie centrale : hypotonie [4], convulsions [33], dysmorphie craniofaciale, microcephalie [33] ou macrocephalie

par r&soskquences corps calcoronales V3 et pr&

[34]. Parfois, la decouverte est faite dans le cadre d’un bilan d’une Cpilepsie [4], de troubles du comportement, de retard mental [33], de signes neurologiques focaux [34] ou d’un ensemble malformatif complexe du systbme nerveux. Rarement un deficit antehypophysaire [34] ou une hypothermie recurrente [17] ont fait decouvrir cette malformation. PRONOSTIC Moutard et al. [32] rapportent un developpement psychomoteur normal avec un recul de 3 ans chez dix enfants atteints d’une agenesie du corps calleux isolee (sept totales et trois partielles). Dans l’etude prospective de Vergani et al. [35] portant sur 14 cas d’agenesie du corps calleux de diagnostic antenatal, I’Cvolution a CtC pejorative pour sept agenesies totales et associees (un retard psychomoteur a l’age de 7 ans, trois de&s neonatals, deux interruptions therapeutiques de grossesse et un syndrome d’Andermann) ; elle a CtC favorable pour cinq agenesies totales et isolees (developpement psychomoteur normal avec un recul de six mois a huit ans) alors que deux agenesies du corps calleux isoltes (une partielle et une totale) correspondaient a des syndromes d’Aicardi. L’Ctude retrospective de Droulle et Andre [36] conceme 50 observations de diagnostic antenatal d’agenesie du corps calleux, dont 26 ont fait l’objet d’un

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M. Chouchane

et al.

c Figure 3. AgCnCsie partielle du corps calleux. Imagerie par resonance magnetique postnatale h I.5 jours de vie. a: coupe coronale, sequence en ponderation SETl. Ccartement anormal des comes frontales (aspect en <>) et ascension du V3. b: coupe sagittale, sequence en ponderation SETI, agenerie calleuse posterieure et aspect radiaire des sillons. c: coupe transversale. sequence en ponderation T2, colpocephalie et agenesie calleuse posterieure.

suivi postnatal : six agenesies associees (trois totales, une partielle et deux dysplasies) ont 6voluC vers un trouble grave du developpement a type d’infirmite motrice cerebrale ou d’epilepsie ; cinq agenesies totales (deux isolees et trois associees) ont CvoluC vers un handicap mod&C a type de retard de langage, de retard scolaire, de retard mental ou d’epilepsie ; 15 enfants ont eu un developpement normal, huit atteints d’une agenesie totale (dont deux Ctaient associees), et sept d’une agenesie partielle (dont trois associees). Bien que concernant un nombre limit6 de patients, ces trois series illustrent bien la difficult6 du pronostic lors de la decouverte d’une agenesie du corps calleux. Dans l’ensemble, le pronostic apparait comme &ant pejoratif dans les agenesies du corps calleux assocites alors qu’il est globalement plus favorable dans les agenesies isolees. On ne peut pas degager de ces trois

etudes des elements predictifs du devenir des formes totales en comparaison avec les partielles. CONCLUSION Les agenesies du corps calleux sont des malformations cerebrales frequentes s’integrant dans les maladies de la ligne mediane. Elles peuvent etre totales ou partielles, isolees ou le plus souvent associees a d’autres malformations. Leur decouverte echographique antenatale necessite un bilan morphologique incluant une TRM, une enquete familiale et la realisation d’un caryotype. C’est la discussion des resultats par une Cquipe pluridisciplinaire de medecine f&ale, puis la concertation avec les parents qui conduit B proposer ou non une interruption de grossesse selon leur caractere isole ou associe, total ou partiel. En postnatal, le bilan

AgCnCsies

vise 2 rechercher des malformations associkes: examen clinique, imagerie &Cbrale, klectroen&phalogramme, examen oculaire et radiographies osseuses chez la fille & la recherche d’un syndrome d’Aicardi. Le pronostic est souvent difficile .5 prkciser, et il dCpend largement des anomalies associbes. Le suivi neurodkveloppemental des enfants qui ont une agCnCsie du corps calleux doit &tre prospectif, prolong6 et homogkne entre les diffkrentes Cquipes, pour permettre de progresser dans le choix des dtcisions ant& natales, d’apporter une information objective aux parents, de mieux connaitre le devenir B long terme des enfants et d’optimiser leur prise en charge.

du corps calleux

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