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Les prélèvements de sang sur papier pour le dépistage néonatal. Recommandations pour leur colleete, leur traitement et leur conservation
( 199'5) 2, 3-7 © Elsevier. Paris
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A rc? P6diatr
L e s p r 6 1 ~ v e m e n t s d e s a n g s u r p a p i e r p o u r le d ~ p i s t a g e n ~ n a ~ L R e c o r n n l a n d a f i o n s p ~ u r ~'~,,," ,~,~n~.~.. ~. . . . . ,-.-:: . . . . . . . . •
A s s o c i a t i o n f r a n ~ a i s e p o u r le d t S p i ~ t a g e et la pr6vention des handicaps de l'enfant (AFDPHE) - Comit6 d'6thique" (Requ le 21 ju,q 1994; accept6 Ie 22 juin 1994)
d~pls#'~,ge ii~,~at~l l ~th-qut bl~,~,~ baak~ { blc,,~d sp¢c-~cr, c~!!ccti~,n / c/h'e3 / "nf~r. ', newbern / ge.".e~.ic~ereen'g~,
L'inviolabilit6 du corps humain est d4sormais inscrite d a n s le dro~t ll-ancais. Elle est affirmEe au titre premier de la loi i e l a d v e au respect at: corps h u m a i n r~cemment promulgu~e. Le titre II de la susdite loi pr6cise, s'il en 6tait besoin, que ~d'~tude g6n6tique des caractLristiques d ' u n e persorme ne peut 6tre entreprise qu'~t des fins mEdicales ou d e recherche scientifiqt :~,. Le c o n s e n t e m e r i t d e l a p e r s o n n e d o i t ~tre r e c u e i l l i pr6alable~i~ent ?, la r6alisation de l ' 6 t u d e - [ I ]. Une des bornes essentielles de notre rSflexion est ainsi fix6e. Nul ne peut proc6der h une 6tude des cara,z.t6ristiques g 6 n 6 t i q u e s d ' u n i n d i v i d u , /i son insu ou, s ' i l s ' a g i t d ' u n lqineur, ~ l ' i n s u des titulaires de l ' e x e r c i c e de l'autorit6 parentale. Cecl ne signifie pas pour autant que le c o n s e n t e m e n t pr6alable, libre, 6clair6, expr~s et sp6cifique s ' i m pose chaque lois que le d6pistage n6onatal d ' u n e affection implique la raise en oeuvre sur le pr61~vemerit initial de techniques de biologic mol6culaire. Un exem/~le classique d ' u n e telle strat6gie est celui de la recherche de la d616tion dF: 508 sur une bandelette de papier ayant permis de reconnaitre une
togmentation de la trypsine immunor6active (TIR) ebez un nouveau-n6 [2] mais on pourrait en imaginor facilement d'autres. II n ' y a, en effet, p~¢. de difldrence fondamentale entre la recherche d ' u n e a n o m a ' i e g6nique par les techniques de biologie molfculalre et ~a recherche du produit du gene par des t.echniques biochirniques ou 61ectrophor6tiques [3]. A l'6vidence, il en serait autrement si, darts un second temps, d'autres 6tudes non pr6vues dans le c o n t r a t tacite entre les parents et ! ' A s s o c i a t i o n devaient etre effectu6es. D ' u n e mani,3re plus g6n6rale, on pourrait dire que le consentement est n6eessaire chaque lois que l'oi-~ ;.,ait~ des 6chanfillons de sang dont on sait a b initio, au moment du pr61~vement, qu'ils vont servi:, fut-ce partiellement, ~ une recherche. Darts ce cas, la p e r s o n n e i n t 6 r e s s 6 e ~ s ' e s t prSt6e ~ une r e c h e r c h e b i o m 6 d i c a l e ~ , ainsi q u ' i l est precis6 darts le titre ln6oae de la loi du 20 d6cembre 1988 sur la protection des personnes [4]. Le consente"nent des titulaires de l'autorit6 parentale s'impose ,_one c h a q u e fois q u ' e s t m i s en oeuvre un programme expdnmental de d6pisZage, c'est-'~-dire de
"Comit6 d'61hique: Marie-Louise Briard; Christian Byck ; Jean-Pierre Facri.ux ; Jean Frdzal; Francis Giraud ; P~:,-e Hcrvd Giraud ; Marc Lerat (president); Is-a~l Nisand; Annie Nivclon-Chevallier; I~milcPapiemik ; ]can Roy. Correspondance et tir~s ~ part: Marc. Lcrat, 23, rue Marie-Anr.e-du-Boccage,44000 Namcs.
~'~','~PHI~- Comit6d'6thique tout programme qui n'a pas fait la preuve de sa fiabilit6 et dont on ne peut encore affirmer que I'on peut en attendre un b6n6fice individuel direct ou indirect. C'est i~ 1'6vidence le cas pour le dEpistage des h y p e r c h o l e s t E r o l E m i e s , en dEpit des programmes de d6pistage ~cibl~,, qui se mettent en place ici ou I~ dans les families ~t risque [5]. C'est encore le cas pour le d6pistage neonatal de la mucoviscidose, m~me si Ic d6bat reste ouvert et qu'un b~nEfice individuel direct ne peut &re formellement exclu [6, 7]. De tels programmes ne devraient donc se d6velopper sans qu'un comit6 consultatif de protection des personnes dans la recherche biomEdicale (CCPPP.B) ne se soit prononcE, et que ',.es titulaires de l'autorit6 parentale n ' ~ e n t =u connaissance de cet avis, conform6ment aux dispositiong des articles 209 -0 :t 12 de la lot du 20 dEcembre 1988 [4]. La responsabilitE des associations qui ne respectg:aient FaSces obligations serait engag6e, non seulement parce qu'elles etffreindraient la lot, mats aussi parce q0'elles risq u e r a i e n t de c o m p r o m e t t r e , en e n t r e t e n a n t la confusion, la r6alisation de programmes de d6pisrage qai ont fait la preuve de lear efficaeitE [8]. Si la question , e se pose done pas poor les programmes exp6rimentanx, on doit s'interroger sur la n6cessit6 on non de !'autodsation parentale pour les prograrcmm~ ge dEpistage de ~routine. (hyperph6nylalanm6mies et hypothyro'fdie eong6nitale, essentiellement), qui satisfont aux cdt~res habituellement admis [9]. L'AcadEmie amSdcaine des Sciences avait suggErE cn 1975 que la participation ~t tout programme de dEpistage n6onatal soit laixs6e h la discr6tion des parents ou du titulaire de l'autorit6 parentale [in 10]. Ce n'est toutefois pas la pratique courante, m~me si certains recommandent que le consentement des parents soit obtenu darts t o u s l e s cas. On doit souligner ~t eet 6gard que, dans l'6tude du Maryland, le consentement a EtE obtenu dans 99,9% des cas, un peu plus de la moiti6 des m~res seulement Etant favorables ~t cette demarche, alors que pros de 80% disaient qu'elles souhaitaient ~tre inform6es du test avant sa r~alisation, m~me si elles n'avaient pas la possibilit6 de donner leur consentement [ 11 ]. La question se poserait de toute faqon de savoir tTuel e st le m e i l l e u r m o m e n t p o u r o b t e n i r ce consentement, s'il Etait n~cessaire. I1 y a de bonnes raisons de penser que le moment qui pr6c~dc ou suit imm6diatement la naissance n'est pas ;d6~] de ce point tie r ue et que cette demande devrait au moins ~.:re prgc6dge d' une information 6crite et orale des parents lots d'une consultation pr6natale, pour laJsser aux parents le temps d 'y r6fl6chir. On p,~urrait consid6rer ai~s~ q u e s i aucune question
n'&ait pos6e ou qu'aucun refu,q n'Etait formul6, ce c o n s e n t e m e n t , pourrait 8tre eonsid6r6 e o m m e ~ implieite)> [ 10]. Nous s o m m e s en falt eonfrontEs au dElicat dilemme entre les droit~ de l'enfant, ceux de ses parents et eeux de la soeidt6. La soei6t6 attend que les n o u v e a u - n 6 s a t t e i n t s d ' u t : e a f f e c t i o n <~traitable~ soient dEpist6s, au mSme titre que sont rEalisEs t o u s i e s autres soins m6dieaux de routine [ 10]. ~ eet Egard, ancun diagnostic ne devrait 8tre manqu6 du fait de i'absenee de pr61~vement ~t la nai,ssance [12]. La convention relative aux droits de l'enfant, sign6e ~t New York le 16 janvier 1990 et ratifi6e par la France, ne pr6cise-t-elle pas que les Etats ~ s'engagent ?t assurer ~t I'enfant la protection et les soins n6cessaires ~t son bien-6tre, [...] darts toutes les limites des ressources dont ils disposent, et qu'ils reconnaissent le droit de l'enfmlt de jouir du meilleur ~tat de sant~ possible et de b6n6fieier de services m6dieaux et de r66dueation, en s'effor~ant de garantir qu'aucun e ~ a n t ne soit priv6 du droit d'avoir ace,s ~t ees serviees~> [13]. Darts cette perspective, on ne peut que mppeler la nEcessit6 d ' u n e information objective, claire et adapt6e des parents, mais aussi du public [14], sur les programmes de d6pistage en cours, meme si le consentement des parents n'est pas explicitement exig6. II convient non seulement de r6affn'mer que le d6pistage n~onatal est un acte de m~decine pr6ventire an bEn6fice exclusif du nouveau-n6 testE - clue c ' e s t en quelque sorte sa <~raison d'Stre>~ [3] mats il fant aussi insister sur la n~eessit6 d'en pr6server la confidentialit6. CeUe-ci va de sot pour les traitements automatis6s de donn6es nominatives, mSme si la modification r6cente de la lot n ° 78-17 du 6 janvier 1978 relative ~t l'informatique, au,-= fiehiers et anx iibert~s a exelu de son champ ~des ~raitements de donn6es ayant pour fin le suivi th6rapeutique ou medical individuel des patients (et eeux) permettant d'ef,~ectuer des 6tudes ~t partir des donn6es ainsi reeueillies, si ees 6tudes sont r6alis6es par le personnel assurant ce suivi et destin6es ~t leur usage exclusff>> [15]. Mats la confidentialit6 ne se limite pas ~t la coilccte, l'enregistrement et ia conservation des informations nominatives, que les fichiers soient automatis6s ou non [16]. Elle s'applique de la m6me mani~re aux 6chantillons de sang, qui doivent 6tre prot6g6s au meme titre que la personnc, tant q u 'ils peuvent 6tre identifies et rapport6s h e l l e [ 17]. La lot relative au traitement de donn6es nominatives ayant pour fin la recherche dans le domaine de la sant6 stipule que, sauf d6rogation, - l e s donn6es transmises ne peuvent 6tre conservEes s,ous
PrEl~vcmcntde sang p~mrIc dEpistagcnE~na' ,: forme nominative au-del~ de la dunce ndcegsair~r h la r,,cherche~ [151. Par extension, nous somm~s amends "~ considErer que cette mzsur~" s'applique sans restriction at, x echantillons de sang, qui ne peuvent 6trt~ conserves au-.del'~ de ~a durEe nEcessaire h la realisation 5es examens p¢~ur lcsquels les pt~:l~vernents ont 6t6 effectuEs [171. L'id~e que ces prEl~:vew.~nts p o u r r a i e n t 6ventu£11er-,'nt s e r v i r apr~s ie , 2t:hs d'u~ enfant poor co~.firn ,:r un ~iagnostic non soupqonn6 de son vivant, permettant une information prdcise d'un couple sur le risque ~ventuel d ' u n e rt~cidive et la possibilit6 d ' u n diagnostic prenatal mErite d'etre st~rieusement considEr~e. Elle ne serait pas contrair," -h la Ioi du 20 d~eembre 1988 darts la mesure ob ies titulaires de l'autorit6 parentale auraient expressEment donne leur consentement h cette recherche. En revanche, elle serait contraire h l ' a v i s du comite consultat~f national d'Ethique sur l'applieation des tests gEnet i q u e s aux Etudes i n d i v i d u e l l e s , f a m i l i a l e s et de popu!a:~on. Cet avis, pubP.6 le 21 juin 1991, precise, en effet, que la loi du 6 janvier 1978 implique que toute p e r s o n p z p a r t i c i p a n t -~ la c o n s t i t u t i o n d ' u n e banque d A D N - et c'est bien de cola qu'il s ' a g i t - soit :~dfiroe~.t avertie de la facu!~'6 qu vile a de s'opposer ~t la ~ransmission des renseign~;.-.ents (done d e I'ADN pr~iev~) la e o n c e r n a n t ~ et que c e t t e p e r s o n n e n ' y ait pas ~ m a n i f e s t ~ d ' o p p o sition~ [1°o]. On volt ainsi que toute conservation d'Echantillon de sang, y compris celui recueilli sur bandelettes de papier, exigerait un c o n s e n t e m e n t ~clair~ et la mise en oeuvre de toutes les mesures de s~curit~ inhErentes ~t la conservation de I'ADN, ce qui, dans le cas des dEpistages de routine, ne pourrait que conforter I~ sociEt6 darts son inquietude vis-~t-vis des tests g~nEtiques. II d ~ c o u l e d e p r i n e i p e s d E s o r m a i s de v a l e u r constitutionnelle [19i que le gEnome d ' u n individu ne saurait ~tre consider6 c o m m e sa propri~t~ et ne pourrait done ~ t r e l'objet de e o m m e r c e ~ , solon los t e r m e s de l ' a v i s r e n d u e n j u i n 1991 p a r le comit6 consultatif national d'~thique [ 18]. II v a de soi que le gEnome d'un individu est encore moins la propri~t6 de ceux dont la miami.on est le ddpisrage et la prevention des handicaps de l'enfant.
q~!elle~; un traitcmcnt efficace est db';ponible et los prograrnmes exp(rimentaux, dont la fiabilit6, la faisabilit6, l'acccptabilit6 et I'efficacit6 ne sont pa.q encore prouv6s. 2. Le ddpistage n.~onata! des maladies, accessibles ~u traitement e~;t un acte de rn,~deeine prdvemive, au m~me titre que t, at autre acre p,~diatrique qe routine. Rich z~,es'oppose done "~ sa raise en ~euvre si les parents, dfiment informEs, ne s ' y sont pas explicitement o p p o ~ s . 3ubstituam ainsi le consentement tacite ~ la r~gle du consentement kclair~. 3. Les programmes exp~rimentaux entreh;, dans le champ de la loi du 20 dEcembre 1988 relative "h la protection des personnes qui se pr~tent h des recherches biom~.dicales, tls ne devraient done pas se ddveh,pper r'ms q u ' u n comit6 dc protection des personnes (CCPPRB) ne se soit prononc6 et que les titulaires de l ' e x e r c i c e de I'autont~ parentale n'aient eu connaissance de cot avis. La procedure di'., : du consentcment ~(pr~sumE~ ne pourrait ~.ire justifiEe que dans le cas des programmes qui ont fait la preuve de leur efficacitE, mais dont la gf[~ralisazk;n n'est pas encore effective, pour des raisons financi~res ou d'organisation. 4. En d e h o r s d e s i n d i c a t i o n s m E d i c o l d g a l e s , l'cxamen des caractEristiques gEndtiques d'un individu ne pout ~tre effeetu6 sans que te eonsentement 6clairE des titulaires de l'exereiee de l'antorite parentale n'ait ~t6 pr~alablement recueilli. Afin d'4viter l'utilisation 6ventuelle des 6chantillons de sang pour des recherches non pr~vues initialement, ceux-ci ne p e u v e n t ~tre c o n s e r v e s an-delh de la durfe ndcessrdrc ~ la rdalisation des examens pour lesquels los prdl~vements ont 6t6 effectuEs. Leur con::ervation i m p l i q u e r a i t que s o i e n t respectEes toutes les mesures de s~eurit6 et de confidentialite qu~ sont exigEes des banques d ' A D N , et que los parents aient donne leur consentement expr~s h ce stockage. 5. L ' i n f o r m a t i o n des p a r e n t s sur los tests de dEpistage neonatal disponibles s'impose dans tous les cas. Celle-ci, qui dolt 6tre suffisamment claire et adapt~e, devrait ~tre effectuEe dans la mesure de possible lots de~ consultations p~Enatales. Les proj e t s d ' i n t r o d u c t i o n de tout n o n v e a o dEpis~age devrait ~tre portEs par a v a a c e .~ la connaissance des families et du public.
Conclusions et r e c o m m a n d a t i o n s 1. Une distinction claire devrait 8tre faite entre les p r o g r a m m e s de d~pistage de routine, qui concernent des maladies (phEnylcEtonurie et hypothyro'idie congEnimle, notamment) qui ne sont habituellement pas ddtectEes cliniquement avant I ' i n s t a l l a t i o n de lesions irr~versibles et pour les-
Remerciemen~s Cos recommandations sont largement inspirdes des ddbats du sdmina.re de la Sapini~:re, Qua'bee (14-15 octobre 1989), auquel I'Association fran~;aise ~vait 6t6 gracieusement invitee par le RE.seau de gdn,.Stique
AFt)PilE
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Comit6 d'6thiquc
tn6dicale du Qu6bec, et qt,i a donn6 lieu 'h la publication de son compte rendu sous le titre Genetic screening: From newborns in DNA typing (BM Knop?crs, CM Laberge, eds) [8]. Les diverses contribution, i~ la table rondo sur les probl~mes 6thiques du d6pi age Iors du 9 e s y m p o s i u m international sur le d6pi :~ge r~:onatal. Lille ~13-17 s e p t e m b r e !99q), et do~ }es comptcs rendus viennent d ' e t r e public, s sous Ic ~itre N e w horizotts in neonatal screening (JP Farriau .. JL Dhondt, dds) [9], ont permis d'approfondir la question. L ' A F D P H E est r e c o n n a i s s a n t e au p r o f e s s e u r J e a n Frame,Dis Matt6i et /~ tous ceux qui on', co~tribu6 ,t sa reflexion.
Annexe I L o i n ~ 9 4 - 6 5 3 d o 2 9 j u i l l e t 1994 r e l a t i v e au respect du corps humain Dispositions moclifiant le c o d e civil Art 16-1, - Chacun a droit au respect de son corps. Le corps humain est inviolable. Le corps humain, ses 616ments et ses produits ne peuv~nt faire l'objet d't~n droit patrimonial. A r t 16-10. - L~dtude g6n6tique des caract6ristiques d'urte personne ne peut &re entreprise q u ' a des fins m6dicales ou de recherche scientifique. Le consentement de la personne dolt 6tre recueilli pr6alablement tt la r(::~is~tion de I'&ude.
R~f~rences I l.oi n ° 94-653 du 29 juillet 1994 relative zu respect du c o r p s h u m a i n . . I 0 du 3'-?j~i~z; ~:~;~,4 2 Gregg RG. Wilfond BS, Farrell PM et al. Appllcation of DNA analysis in a population-screening program ft, r teonatal diagnosis o f cystic fibrosis (CF): comparison of screening protocols. 4m J H u m Genet 1993;52:616-26 3 Laborge CI. Public heallh rationale for newborn screening and civic values. In r,6f 9:25-38 4 Loi n" 88-1138 du 20 d~cembre 1998 relative h la protection des personnes qui se pr~tent ~t des recherches biom~dicales. J O du 22 d~cemhre 1988 5 N C E P Expert Panel on Blood Cholesterol Levels in Children and Adolescents. National Cholesterol Education P r o g r a m ( N C E P ) . Pediatrics 1992;S9:495-50 I 6 Fr6e.al J, Bri~rd Ml., Fatriaux JP. La pr6ventioz, ant6rtatale, n6onatale et postnatale darts la mucoviscidose. Bull A c a d Natle M # d 1993;177:405-12 7 Wilcken B. Newborn screening for cystic fibrosis: its evolution and a review of the current situation. Screening 1993;2:43-63 8 Knoppers BM. Laborge CM. Genetic screening: from newborns to DNA t)?~ing. Amsterdam" Excerpta Medica. 1990 9 Farriault JP, Dhot,dt JL. N e w horizons in n e o n a t a l screening. Anlstetdarn: Excetpta Medica. 1994 i n Knoppers a M . Ncwborr, 3crcc.ning and informed consent, hi r6f 9 : ! 5 2~ I I H o h t m a n NA. A n e w basis for genetic screening policy, In t~f 9:3-13 i2 American Academy of Pediatlics - Committee on Genetics. Issues in newborn screening. Pediatrics 1992;89:345-9 13 ¢~.r.,cation relative aux tiroils de I'enfant s;gn6e h New York le 26 janviet 1990. D n o 90-917 tiu 8 octobre 1990, JO du 12 octobre 1990 I a Conseil de VE.uropc. Recommandation N ° R (92) 3 tiu Conlit~ des ministrcs awl Etacs membres ~u, ies tesLs et le d6pistage g~n~tiques h tics fi,~s m',stiicales. J Intern Bioith 176-8 15 Loi n ° 94-548 du I ¢' juillet 1994 relative au tmitemcnt tie donn~es nominatives ayam pour fin la recherche darts le domailae de la sant6, JO du 2 juillet 1994 16 Loi n ° 78-17 du 6 janvier 1978 relative/11'informatique, ,u~ lqc'.~iers et aux Iibert~s. JO du 7 janvicr 1978 17 Matt~i IF. Ethical and legal issues associated ~ith the cnnservatinn of hhx~d samples. In r6f 9:41-5 18 Comit6 consultatif natior, al d'dthique. A vls du 24 iuin lOgl sur l'a p. pllcatlon des tesL~ gen6litlues aux ~tudes individuelles, familiales et tie population 19 Conscll Conslnutinnnel. D~cinion n o 94-343/344 DC du 29 juillct 19~)4. JO tiu 29 judlet 1994
Disposition m o d i f i a n t le c o d e p d n a i Art 226-25. - Le fait de proc6der '~ l'~tude des caract~ristiques gdn6tiques d ' a n e pe_rsonne ~ des fins m6dicales sans avoir pr6alablement reeueilli son e o n s e n t e m e n t dans les ee.ndltions pr~vues par l'artiele L 145-15 du code de la sant~ publique est puni d ' u n an d'emprisonnement et de 100000 F d'amende. Art 226-30. - Les persoanes morales peuvent etre d6elar6es responsables p6nalement, darts les conditions p ~ v u e s par I'article 121-2, des infractions d6finies ~ la pr~sente section.
A n n e x e II Loi n ° 9 4 - 5 4 8 d u I er juiilet 1994 relative ~',l t r a i t e m e n t d e d o n n ~ e s n o m i n a t i v e s a y a n t p o u r fin la r e c h e r c h e d a m ie d o m a i n e de la sant~ et m o d i f i a n t ia Ioi n ° 7 8 - 1 7 d u 6 j a n v i e r 1978 relative h i ' i n f o r m a t i q u e , a u x f i c h i e r s et a u x libert~s C h a p i t r e Vbis Art 40-1. - Les traitements de donn~es ayar.- pour fin le suivi th6rapeutique ou m6dical individt~el des patients ne sont pas soumis aux dispositions du p.'~sent chapitre. II en va de m ~ m e des traitements permettant d ' e f f e c t u e r .~,:s ~tudes ~ partir des d o n a t e s ainsi reeueillies si ces 6tudes sont t6alis6es par les personnels assurant ee suivi et destin~.es "~leur usage exelusif. Art 40-3. - Nonobstant les r~:gles relatives au secret professionnel, les membres des professions de sant6 peuvent transmettre les donn6es nominatives qu'ils d6tienn e a t d a n s le c a d r e d ' u n t r a i t e m e n t a u t o m a t i s 6 de d o n n 6 e s a u t o r i s 6 en a p p l i c a t i o n d e l ' a r t i c l e 4 0 - 1 . Lorsque ces dc.nnees permettent I'identification dt~s personnes, elles doivent 6tre cod6es avant leur transmission. Toutetois, il peut ~3tr~ d~rog6 ~ cette obligation lorsque le traiterocnt de donn6es est associ6 [...I "hdes protocoles de recherche realis6s dans le cadre d'6tudes coop6ratives nationales ou intemationales (...]. La demande d'autgri-
PrEI/:vement de sang pour le ddpistage nd~matal satin,, comporte la .justification sciemifiqne et technique de la d~rogation et, saul autorisation motiv6e de la Commi'~ion natiom:tc de l'itfformatique et des libertds [...1, les do*:rtdes transmises ne peuvent ~tre conservdes sous une forme nominative au-del'~ de la durde ndcessaire "~ la recherche. La presentation des rdsu!lats Ou traitement de donnEes ne peut en aucua cos permettre l'idemification direete ou indirecte des personnes concerndes. A r t 4 0 - 4 , - Dons le cos o/t la r e c h e r c h e n6cessitc 'e r c c u e i l d e pr61~vements b i o l o g i q u c s identifiants, eonsentement ~elair6 et expr~:s des 0ersoones concerndes doit ~tre obtenu pr6alablement ~t la m i s e en oeuvre du traitement de donn6es. A r t 40-9. - L a transmission hors du territoire fran~ais de dotmdes nominatives non c o d ~ s faisant I'objet d'un troatemerit a u t o m a t i s 6 a y a n t p o u r fin la r e c h e r c h e dons le domaine d." la soot6 n'est autorisEe, darts les conditions pr6xates ~ l'artiele 40-2. que si la 16gislation de l'Etat destinataire apporte une protection equivalenm h la loi franqaise.
I'embryon ou le ftJetos une affection d ' u n e particuli~:re gravitd. 11 doit ?:tre pr?:c6dE d'une consultation mddic;~!c dc const:ii g6ndtiquc. Les analyse~ de cytog6n6tique et de biologic en vue d'6tablir un diagnostic prenatal ne peuvent ?:Ire pratiqu6es, dans des conditions pr6vues par ddcret en Conseil d'Eiat, que dans des 6tablisse,.'.ents publics de sam6 et des laboratoires d'analys,~,.~ de biologic mddicale autoris6s [...1. Los autorisaticns pr6vues p a : le pr6sent article soot d61ivrdes pour une dur6e de cir.q arts et soot accord6e~ apr~s a:'is de !a C o m m i s s i o n m, tior~Me de m6decine et de biologic de la reproduction et du diagnostic prdnata~ [...].
T i t r e !/1. - A l d d e c i n e gdndtique
predictive
et identificat;on
A r t L. 1 4 5 - 1 5 . - L ' e x a m e n des e.~actdristiqucs gEn6-
Annexe IH Loi n ° 96°654 d u 29 juillct 1994 r e l a t i v e a u d o n et ~t l'utilisation des ~!~.ment~ et p r o d u i t s du c o r p s l~nmain, ~t I'assistance m~dic a l e ~t la procr~.ation ct a u d.;aEno~t:.e p r e n a t a l A r t L. 1 6 2 - 1 6 . - Le diagnostic pr6natal s'etltend des pratiques m~dicales ayant pour but de d6tecter in u t e r o chez
tiques d ' u n e personne [...] ne peut t~tre entrepris q u ' a ,Ies fins n.~dicales ou de recherche scientifique et qu'apr~s avoir recueilli ,';,on consentement. Lorsque cet examen [...] est effectu6 h des fins m6dicales, le consentement est reeueilli par 6crit. /X title e~ceotionnel. Iorsque eette 6tude e~t emrepri~*" a des fins m ~ i c a l e s , le eonsentement de la persotme peut ne pas ~tre rc':ueilli, clans son int6r;:* et dons le respect de sa confiance.
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A rc? P6diatr
L e s p r 6 1 ~ v e m e n t s d e s a n g s u r p a p i e r p o u r le d ~ p i s t a g e n ~ n a ~ L R e c o r n n l a n d a f i o n s p ~ u r ~'~,,," ,~,~n~.~.. ~. . . . . ,-.-:: . . . . . . . . •
A s s o c i a t i o n f r a n ~ a i s e p o u r le d t S p i ~ t a g e et la pr6vention des handicaps de l'enfant (AFDPHE) - Comit6 d'6thique" (Requ le 21 ju,q 1994; accept6 Ie 22 juin 1994)
d~pls#'~,ge ii~,~at~l l ~th-qut bl~,~,~ baak~ { blc,,~d sp¢c-~cr, c~!!ccti~,n / c/h'e3 / "nf~r. ', newbern / ge.".e~.ic~ereen'g~,
L'inviolabilit6 du corps humain est d4sormais inscrite d a n s le dro~t ll-ancais. Elle est affirmEe au titre premier de la loi i e l a d v e au respect at: corps h u m a i n r~cemment promulgu~e. Le titre II de la susdite loi pr6cise, s'il en 6tait besoin, que ~d'~tude g6n6tique des caractLristiques d ' u n e persorme ne peut 6tre entreprise qu'~t des fins mEdicales ou d e recherche scientifiqt :~,. Le c o n s e n t e m e r i t d e l a p e r s o n n e d o i t ~tre r e c u e i l l i pr6alable~i~ent ?, la r6alisation de l ' 6 t u d e - [ I ]. Une des bornes essentielles de notre rSflexion est ainsi fix6e. Nul ne peut proc6der h une 6tude des cara,z.t6ristiques g 6 n 6 t i q u e s d ' u n i n d i v i d u , /i son insu ou, s ' i l s ' a g i t d ' u n lqineur, ~ l ' i n s u des titulaires de l ' e x e r c i c e de l'autorit6 parentale. Cecl ne signifie pas pour autant que le c o n s e n t e m e n t pr6alable, libre, 6clair6, expr~s et sp6cifique s ' i m pose chaque lois que le d6pistage n6onatal d ' u n e affection implique la raise en oeuvre sur le pr61~vemerit initial de techniques de biologic mol6culaire. Un exem/~le classique d ' u n e telle strat6gie est celui de la recherche de la d616tion dF: 508 sur une bandelette de papier ayant permis de reconnaitre une
togmentation de la trypsine immunor6active (TIR) ebez un nouveau-n6 [2] mais on pourrait en imaginor facilement d'autres. II n ' y a, en effet, p~¢. de difldrence fondamentale entre la recherche d ' u n e a n o m a ' i e g6nique par les techniques de biologie molfculalre et ~a recherche du produit du gene par des t.echniques biochirniques ou 61ectrophor6tiques [3]. A l'6vidence, il en serait autrement si, darts un second temps, d'autres 6tudes non pr6vues dans le c o n t r a t tacite entre les parents et ! ' A s s o c i a t i o n devaient etre effectu6es. D ' u n e mani,3re plus g6n6rale, on pourrait dire que le consentement est n6eessaire chaque lois que l'oi-~ ;.,ait~ des 6chanfillons de sang dont on sait a b initio, au moment du pr61~vement, qu'ils vont servi:, fut-ce partiellement, ~ une recherche. Darts ce cas, la p e r s o n n e i n t 6 r e s s 6 e ~ s ' e s t prSt6e ~ une r e c h e r c h e b i o m 6 d i c a l e ~ , ainsi q u ' i l est precis6 darts le titre ln6oae de la loi du 20 d6cembre 1988 sur la protection des personnes [4]. Le consente"nent des titulaires de l'autorit6 parentale s'impose ,_one c h a q u e fois q u ' e s t m i s en oeuvre un programme expdnmental de d6pisZage, c'est-'~-dire de
"Comit6 d'61hique: Marie-Louise Briard; Christian Byck ; Jean-Pierre Facri.ux ; Jean Frdzal; Francis Giraud ; P~:,-e Hcrvd Giraud ; Marc Lerat (president); Is-a~l Nisand; Annie Nivclon-Chevallier; I~milcPapiemik ; ]can Roy. Correspondance et tir~s ~ part: Marc. Lcrat, 23, rue Marie-Anr.e-du-Boccage,44000 Namcs.
~'~','~PHI~- Comit6d'6thique tout programme qui n'a pas fait la preuve de sa fiabilit6 et dont on ne peut encore affirmer que I'on peut en attendre un b6n6fice individuel direct ou indirect. C'est i~ 1'6vidence le cas pour le dEpistage des h y p e r c h o l e s t E r o l E m i e s , en dEpit des programmes de d6pistage ~cibl~,, qui se mettent en place ici ou I~ dans les families ~t risque [5]. C'est encore le cas pour le d6pistage neonatal de la mucoviscidose, m~me si Ic d6bat reste ouvert et qu'un b~nEfice individuel direct ne peut &re formellement exclu [6, 7]. De tels programmes ne devraient donc se d6velopper sans qu'un comit6 consultatif de protection des personnes dans la recherche biomEdicale (CCPPP.B) ne se soit prononcE, et que ',.es titulaires de l'autorit6 parentale n ' ~ e n t =u connaissance de cet avis, conform6ment aux dispositiong des articles 209 -0 :t 12 de la lot du 20 dEcembre 1988 [4]. La responsabilitE des associations qui ne respectg:aient FaSces obligations serait engag6e, non seulement parce qu'elles etffreindraient la lot, mats aussi parce q0'elles risq u e r a i e n t de c o m p r o m e t t r e , en e n t r e t e n a n t la confusion, la r6alisation de programmes de d6pisrage qai ont fait la preuve de lear efficaeitE [8]. Si la question , e se pose done pas poor les programmes exp6rimentanx, on doit s'interroger sur la n6cessit6 on non de !'autodsation parentale pour les prograrcmm~ ge dEpistage de ~routine. (hyperph6nylalanm6mies et hypothyro'fdie eong6nitale, essentiellement), qui satisfont aux cdt~res habituellement admis [9]. L'AcadEmie amSdcaine des Sciences avait suggErE cn 1975 que la participation ~t tout programme de dEpistage n6onatal soit laixs6e h la discr6tion des parents ou du titulaire de l'autorit6 parentale [in 10]. Ce n'est toutefois pas la pratique courante, m~me si certains recommandent que le consentement des parents soit obtenu darts t o u s l e s cas. On doit souligner ~t eet 6gard que, dans l'6tude du Maryland, le consentement a EtE obtenu dans 99,9% des cas, un peu plus de la moiti6 des m~res seulement Etant favorables ~t cette demarche, alors que pros de 80% disaient qu'elles souhaitaient ~tre inform6es du test avant sa r~alisation, m~me si elles n'avaient pas la possibilit6 de donner leur consentement [ 11 ]. La question se poserait de toute faqon de savoir tTuel e st le m e i l l e u r m o m e n t p o u r o b t e n i r ce consentement, s'il Etait n~cessaire. I1 y a de bonnes raisons de penser que le moment qui pr6c~dc ou suit imm6diatement la naissance n'est pas ;d6~] de ce point tie r ue et que cette demande devrait au moins ~.:re prgc6dge d' une information 6crite et orale des parents lots d'une consultation pr6natale, pour laJsser aux parents le temps d 'y r6fl6chir. On p,~urrait consid6rer ai~s~ q u e s i aucune question
n'&ait pos6e ou qu'aucun refu,q n'Etait formul6, ce c o n s e n t e m e n t , pourrait 8tre eonsid6r6 e o m m e ~ implieite)> [ 10]. Nous s o m m e s en falt eonfrontEs au dElicat dilemme entre les droit~ de l'enfant, ceux de ses parents et eeux de la soeidt6. La soei6t6 attend que les n o u v e a u - n 6 s a t t e i n t s d ' u t : e a f f e c t i o n <~traitable~ soient dEpist6s, au mSme titre que sont rEalisEs t o u s i e s autres soins m6dieaux de routine [ 10]. ~ eet Egard, ancun diagnostic ne devrait 8tre manqu6 du fait de i'absenee de pr61~vement ~t la nai,ssance [12]. La convention relative aux droits de l'enfant, sign6e ~t New York le 16 janvier 1990 et ratifi6e par la France, ne pr6cise-t-elle pas que les Etats ~ s'engagent ?t assurer ~t I'enfant la protection et les soins n6cessaires ~t son bien-6tre, [...] darts toutes les limites des ressources dont ils disposent, et qu'ils reconnaissent le droit de l'enfmlt de jouir du meilleur ~tat de sant~ possible et de b6n6fieier de services m6dieaux et de r66dueation, en s'effor~ant de garantir qu'aucun e ~ a n t ne soit priv6 du droit d'avoir ace,s ~t ees serviees~> [13]. Darts cette perspective, on ne peut que mppeler la nEcessit6 d ' u n e information objective, claire et adapt6e des parents, mais aussi du public [14], sur les programmes de d6pistage en cours, meme si le consentement des parents n'est pas explicitement exig6. II convient non seulement de r6affn'mer que le d6pistage n~onatal est un acte de m~decine pr6ventire an bEn6fice exclusif du nouveau-n6 testE - clue c ' e s t en quelque sorte sa <~raison d'Stre>~ [3] mats il fant aussi insister sur la n~eessit6 d'en pr6server la confidentialit6. CeUe-ci va de sot pour les traitements automatis6s de donn6es nominatives, mSme si la modification r6cente de la lot n ° 78-17 du 6 janvier 1978 relative ~t l'informatique, au,-= fiehiers et anx iibert~s a exelu de son champ ~des ~raitements de donn6es ayant pour fin le suivi th6rapeutique ou medical individuel des patients (et eeux) permettant d'ef,~ectuer des 6tudes ~t partir des donn6es ainsi reeueillies, si ees 6tudes sont r6alis6es par le personnel assurant ce suivi et destin6es ~t leur usage exclusff>> [15]. Mats la confidentialit6 ne se limite pas ~t la coilccte, l'enregistrement et ia conservation des informations nominatives, que les fichiers soient automatis6s ou non [16]. Elle s'applique de la m6me mani~re aux 6chantillons de sang, qui doivent 6tre prot6g6s au meme titre que la personnc, tant q u 'ils peuvent 6tre identifies et rapport6s h e l l e [ 17]. La lot relative au traitement de donn6es nominatives ayant pour fin la recherche dans le domaine de la sant6 stipule que, sauf d6rogation, - l e s donn6es transmises ne peuvent 6tre conservEes s,ous
PrEl~vcmcntde sang p~mrIc dEpistagcnE~na' ,: forme nominative au-del~ de la dunce ndcegsair~r h la r,,cherche~ [151. Par extension, nous somm~s amends "~ considErer que cette mzsur~" s'applique sans restriction at, x echantillons de sang, qui ne peuvent 6trt~ conserves au-.del'~ de ~a durEe nEcessaire h la realisation 5es examens p¢~ur lcsquels les pt~:l~vernents ont 6t6 effectuEs [171. L'id~e que ces prEl~:vew.~nts p o u r r a i e n t 6ventu£11er-,'nt s e r v i r apr~s ie , 2t:hs d'u~ enfant poor co~.firn ,:r un ~iagnostic non soupqonn6 de son vivant, permettant une information prdcise d'un couple sur le risque ~ventuel d ' u n e rt~cidive et la possibilit6 d ' u n diagnostic prenatal mErite d'etre st~rieusement considEr~e. Elle ne serait pas contrair," -h la Ioi du 20 d~eembre 1988 darts la mesure ob ies titulaires de l'autorit6 parentale auraient expressEment donne leur consentement h cette recherche. En revanche, elle serait contraire h l ' a v i s du comite consultat~f national d'Ethique sur l'applieation des tests gEnet i q u e s aux Etudes i n d i v i d u e l l e s , f a m i l i a l e s et de popu!a:~on. Cet avis, pubP.6 le 21 juin 1991, precise, en effet, que la loi du 6 janvier 1978 implique que toute p e r s o n p z p a r t i c i p a n t -~ la c o n s t i t u t i o n d ' u n e banque d A D N - et c'est bien de cola qu'il s ' a g i t - soit :~dfiroe~.t avertie de la facu!~'6 qu vile a de s'opposer ~t la ~ransmission des renseign~;.-.ents (done d e I'ADN pr~iev~) la e o n c e r n a n t ~ et que c e t t e p e r s o n n e n ' y ait pas ~ m a n i f e s t ~ d ' o p p o sition~ [1°o]. On volt ainsi que toute conservation d'Echantillon de sang, y compris celui recueilli sur bandelettes de papier, exigerait un c o n s e n t e m e n t ~clair~ et la mise en oeuvre de toutes les mesures de s~curit~ inhErentes ~t la conservation de I'ADN, ce qui, dans le cas des dEpistages de routine, ne pourrait que conforter I~ sociEt6 darts son inquietude vis-~t-vis des tests g~nEtiques. II d ~ c o u l e d e p r i n e i p e s d E s o r m a i s de v a l e u r constitutionnelle [19i que le gEnome d ' u n individu ne saurait ~tre consider6 c o m m e sa propri~t~ et ne pourrait done ~ t r e l'objet de e o m m e r c e ~ , solon los t e r m e s de l ' a v i s r e n d u e n j u i n 1991 p a r le comit6 consultatif national d'~thique [ 18]. II v a de soi que le gEnome d'un individu est encore moins la propri~t6 de ceux dont la miami.on est le ddpisrage et la prevention des handicaps de l'enfant.
q~!elle~; un traitcmcnt efficace est db';ponible et los prograrnmes exp(rimentaux, dont la fiabilit6, la faisabilit6, l'acccptabilit6 et I'efficacit6 ne sont pa.q encore prouv6s. 2. Le ddpistage n.~onata! des maladies, accessibles ~u traitement e~;t un acte de rn,~deeine prdvemive, au m~me titre que t, at autre acre p,~diatrique qe routine. Rich z~,es'oppose done "~ sa raise en ~euvre si les parents, dfiment informEs, ne s ' y sont pas explicitement o p p o ~ s . 3ubstituam ainsi le consentement tacite ~ la r~gle du consentement kclair~. 3. Les programmes exp~rimentaux entreh;, dans le champ de la loi du 20 dEcembre 1988 relative "h la protection des personnes qui se pr~tent h des recherches biom~.dicales, tls ne devraient done pas se ddveh,pper r'ms q u ' u n comit6 dc protection des personnes (CCPPRB) ne se soit prononc6 et que les titulaires de l ' e x e r c i c e de I'autont~ parentale n'aient eu connaissance de cot avis. La procedure di'., : du consentcment ~(pr~sumE~ ne pourrait ~.ire justifiEe que dans le cas des programmes qui ont fait la preuve de leur efficacitE, mais dont la gf[~ralisazk;n n'est pas encore effective, pour des raisons financi~res ou d'organisation. 4. En d e h o r s d e s i n d i c a t i o n s m E d i c o l d g a l e s , l'cxamen des caractEristiques gEndtiques d'un individu ne pout ~tre effeetu6 sans que te eonsentement 6clairE des titulaires de l'exereiee de l'antorite parentale n'ait ~t6 pr~alablement recueilli. Afin d'4viter l'utilisation 6ventuelle des 6chantillons de sang pour des recherches non pr~vues initialement, ceux-ci ne p e u v e n t ~tre c o n s e r v e s an-delh de la durfe ndcessrdrc ~ la rdalisation des examens pour lesquels los prdl~vements ont 6t6 effectuEs. Leur con::ervation i m p l i q u e r a i t que s o i e n t respectEes toutes les mesures de s~eurit6 et de confidentialite qu~ sont exigEes des banques d ' A D N , et que los parents aient donne leur consentement expr~s h ce stockage. 5. L ' i n f o r m a t i o n des p a r e n t s sur los tests de dEpistage neonatal disponibles s'impose dans tous les cas. Celle-ci, qui dolt 6tre suffisamment claire et adapt~e, devrait ~tre effectuEe dans la mesure de possible lots de~ consultations p~Enatales. Les proj e t s d ' i n t r o d u c t i o n de tout n o n v e a o dEpis~age devrait ~tre portEs par a v a a c e .~ la connaissance des families et du public.
Conclusions et r e c o m m a n d a t i o n s 1. Une distinction claire devrait 8tre faite entre les p r o g r a m m e s de d~pistage de routine, qui concernent des maladies (phEnylcEtonurie et hypothyro'idie congEnimle, notamment) qui ne sont habituellement pas ddtectEes cliniquement avant I ' i n s t a l l a t i o n de lesions irr~versibles et pour les-
Remerciemen~s Cos recommandations sont largement inspirdes des ddbats du sdmina.re de la Sapini~:re, Qua'bee (14-15 octobre 1989), auquel I'Association fran~;aise ~vait 6t6 gracieusement invitee par le RE.seau de gdn,.Stique
AFt)PilE
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Comit6 d'6thiquc
tn6dicale du Qu6bec, et qt,i a donn6 lieu 'h la publication de son compte rendu sous le titre Genetic screening: From newborns in DNA typing (BM Knop?crs, CM Laberge, eds) [8]. Les diverses contribution, i~ la table rondo sur les probl~mes 6thiques du d6pi age Iors du 9 e s y m p o s i u m international sur le d6pi :~ge r~:onatal. Lille ~13-17 s e p t e m b r e !99q), et do~ }es comptcs rendus viennent d ' e t r e public, s sous Ic ~itre N e w horizotts in neonatal screening (JP Farriau .. JL Dhondt, dds) [9], ont permis d'approfondir la question. L ' A F D P H E est r e c o n n a i s s a n t e au p r o f e s s e u r J e a n Frame,Dis Matt6i et /~ tous ceux qui on', co~tribu6 ,t sa reflexion.
Annexe I L o i n ~ 9 4 - 6 5 3 d o 2 9 j u i l l e t 1994 r e l a t i v e au respect du corps humain Dispositions moclifiant le c o d e civil Art 16-1, - Chacun a droit au respect de son corps. Le corps humain est inviolable. Le corps humain, ses 616ments et ses produits ne peuv~nt faire l'objet d't~n droit patrimonial. A r t 16-10. - L~dtude g6n6tique des caract6ristiques d'urte personne ne peut &re entreprise q u ' a des fins m6dicales ou de recherche scientifique. Le consentement de la personne dolt 6tre recueilli pr6alablement tt la r(::~is~tion de I'&ude.
R~f~rences I l.oi n ° 94-653 du 29 juillet 1994 relative zu respect du c o r p s h u m a i n . . I 0 du 3'-?j~i~z; ~:~;~,4 2 Gregg RG. Wilfond BS, Farrell PM et al. Appllcation of DNA analysis in a population-screening program ft, r teonatal diagnosis o f cystic fibrosis (CF): comparison of screening protocols. 4m J H u m Genet 1993;52:616-26 3 Laborge CI. Public heallh rationale for newborn screening and civic values. In r,6f 9:25-38 4 Loi n" 88-1138 du 20 d~cembre 1998 relative h la protection des personnes qui se pr~tent ~t des recherches biom~dicales. J O du 22 d~cemhre 1988 5 N C E P Expert Panel on Blood Cholesterol Levels in Children and Adolescents. National Cholesterol Education P r o g r a m ( N C E P ) . Pediatrics 1992;S9:495-50 I 6 Fr6e.al J, Bri~rd Ml., Fatriaux JP. La pr6ventioz, ant6rtatale, n6onatale et postnatale darts la mucoviscidose. Bull A c a d Natle M # d 1993;177:405-12 7 Wilcken B. Newborn screening for cystic fibrosis: its evolution and a review of the current situation. Screening 1993;2:43-63 8 Knoppers BM. Laborge CM. Genetic screening: from newborns to DNA t)?~ing. Amsterdam" Excerpta Medica. 1990 9 Farriault JP, Dhot,dt JL. N e w horizons in n e o n a t a l screening. Anlstetdarn: Excetpta Medica. 1994 i n Knoppers a M . Ncwborr, 3crcc.ning and informed consent, hi r6f 9 : ! 5 2~ I I H o h t m a n NA. A n e w basis for genetic screening policy, In t~f 9:3-13 i2 American Academy of Pediatlics - Committee on Genetics. Issues in newborn screening. Pediatrics 1992;89:345-9 13 ¢~.r.,cation relative aux tiroils de I'enfant s;gn6e h New York le 26 janviet 1990. D n o 90-917 tiu 8 octobre 1990, JO du 12 octobre 1990 I a Conseil de VE.uropc. Recommandation N ° R (92) 3 tiu Conlit~ des ministrcs awl Etacs membres ~u, ies tesLs et le d6pistage g~n~tiques h tics fi,~s m',stiicales. J Intern Bioith 176-8 15 Loi n ° 94-548 du I ¢' juillet 1994 relative au tmitemcnt tie donn~es nominatives ayam pour fin la recherche darts le domailae de la sant6, JO du 2 juillet 1994 16 Loi n ° 78-17 du 6 janvier 1978 relative/11'informatique, ,u~ lqc'.~iers et aux Iibert~s. JO du 7 janvicr 1978 17 Matt~i IF. Ethical and legal issues associated ~ith the cnnservatinn of hhx~d samples. In r6f 9:41-5 18 Comit6 consultatif natior, al d'dthique. A vls du 24 iuin lOgl sur l'a p. pllcatlon des tesL~ gen6litlues aux ~tudes individuelles, familiales et tie population 19 Conscll Conslnutinnnel. D~cinion n o 94-343/344 DC du 29 juillct 19~)4. JO tiu 29 judlet 1994
Disposition m o d i f i a n t le c o d e p d n a i Art 226-25. - Le fait de proc6der '~ l'~tude des caract~ristiques gdn6tiques d ' a n e pe_rsonne ~ des fins m6dicales sans avoir pr6alablement reeueilli son e o n s e n t e m e n t dans les ee.ndltions pr~vues par l'artiele L 145-15 du code de la sant~ publique est puni d ' u n an d'emprisonnement et de 100000 F d'amende. Art 226-30. - Les persoanes morales peuvent etre d6elar6es responsables p6nalement, darts les conditions p ~ v u e s par I'article 121-2, des infractions d6finies ~ la pr~sente section.
A n n e x e II Loi n ° 9 4 - 5 4 8 d u I er juiilet 1994 relative ~',l t r a i t e m e n t d e d o n n ~ e s n o m i n a t i v e s a y a n t p o u r fin la r e c h e r c h e d a m ie d o m a i n e de la sant~ et m o d i f i a n t ia Ioi n ° 7 8 - 1 7 d u 6 j a n v i e r 1978 relative h i ' i n f o r m a t i q u e , a u x f i c h i e r s et a u x libert~s C h a p i t r e Vbis Art 40-1. - Les traitements de donn~es ayar.- pour fin le suivi th6rapeutique ou m6dical individt~el des patients ne sont pas soumis aux dispositions du p.'~sent chapitre. II en va de m ~ m e des traitements permettant d ' e f f e c t u e r .~,:s ~tudes ~ partir des d o n a t e s ainsi reeueillies si ces 6tudes sont t6alis6es par les personnels assurant ee suivi et destin~.es "~leur usage exelusif. Art 40-3. - Nonobstant les r~:gles relatives au secret professionnel, les membres des professions de sant6 peuvent transmettre les donn6es nominatives qu'ils d6tienn e a t d a n s le c a d r e d ' u n t r a i t e m e n t a u t o m a t i s 6 de d o n n 6 e s a u t o r i s 6 en a p p l i c a t i o n d e l ' a r t i c l e 4 0 - 1 . Lorsque ces dc.nnees permettent I'identification dt~s personnes, elles doivent 6tre cod6es avant leur transmission. Toutetois, il peut ~3tr~ d~rog6 ~ cette obligation lorsque le traiterocnt de donn6es est associ6 [...I "hdes protocoles de recherche realis6s dans le cadre d'6tudes coop6ratives nationales ou intemationales (...]. La demande d'autgri-
PrEI/:vement de sang pour le ddpistage nd~matal satin,, comporte la .justification sciemifiqne et technique de la d~rogation et, saul autorisation motiv6e de la Commi'~ion natiom:tc de l'itfformatique et des libertds [...1, les do*:rtdes transmises ne peuvent ~tre conservdes sous une forme nominative au-del'~ de la durde ndcessaire "~ la recherche. La presentation des rdsu!lats Ou traitement de donnEes ne peut en aucua cos permettre l'idemification direete ou indirecte des personnes concerndes. A r t 4 0 - 4 , - Dons le cos o/t la r e c h e r c h e n6cessitc 'e r c c u e i l d e pr61~vements b i o l o g i q u c s identifiants, eonsentement ~elair6 et expr~:s des 0ersoones concerndes doit ~tre obtenu pr6alablement ~t la m i s e en oeuvre du traitement de donn6es. A r t 40-9. - L a transmission hors du territoire fran~ais de dotmdes nominatives non c o d ~ s faisant I'objet d'un troatemerit a u t o m a t i s 6 a y a n t p o u r fin la r e c h e r c h e dons le domaine d." la soot6 n'est autorisEe, darts les conditions pr6xates ~ l'artiele 40-2. que si la 16gislation de l'Etat destinataire apporte une protection equivalenm h la loi franqaise.
I'embryon ou le ftJetos une affection d ' u n e particuli~:re gravitd. 11 doit ?:tre pr?:c6dE d'une consultation mddic;~!c dc const:ii g6ndtiquc. Les analyse~ de cytog6n6tique et de biologic en vue d'6tablir un diagnostic prenatal ne peuvent ?:Ire pratiqu6es, dans des conditions pr6vues par ddcret en Conseil d'Eiat, que dans des 6tablisse,.'.ents publics de sam6 et des laboratoires d'analys,~,.~ de biologic mddicale autoris6s [...1. Los autorisaticns pr6vues p a : le pr6sent article soot d61ivrdes pour une dur6e de cir.q arts et soot accord6e~ apr~s a:'is de !a C o m m i s s i o n m, tior~Me de m6decine et de biologic de la reproduction et du diagnostic prdnata~ [...].
T i t r e !/1. - A l d d e c i n e gdndtique
predictive
et identificat;on
A r t L. 1 4 5 - 1 5 . - L ' e x a m e n des e.~actdristiqucs gEn6-
Annexe IH Loi n ° 96°654 d u 29 juillct 1994 r e l a t i v e a u d o n et ~t l'utilisation des ~!~.ment~ et p r o d u i t s du c o r p s l~nmain, ~t I'assistance m~dic a l e ~t la procr~.ation ct a u d.;aEno~t:.e p r e n a t a l A r t L. 1 6 2 - 1 6 . - Le diagnostic pr6natal s'etltend des pratiques m~dicales ayant pour but de d6tecter in u t e r o chez
tiques d ' u n e personne [...] ne peut t~tre entrepris q u ' a ,Ies fins n.~dicales ou de recherche scientifique et qu'apr~s avoir recueilli ,';,on consentement. Lorsque cet examen [...] est effectu6 h des fins m6dicales, le consentement est reeueilli par 6crit. /X title e~ceotionnel. Iorsque eette 6tude e~t emrepri~*" a des fins m ~ i c a l e s , le eonsentement de la persotme peut ne pas ~tre rc':ueilli, clans son int6r;:* et dons le respect de sa confiance.