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Maculopatía en torpedo: presentación de 2 casos clínicos y revisión de la literatura
OFTAL-977; No. of Pages 4
ARTICLE IN PRESS ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2016;xxx(xx):xxx–xxx
ARCHIVOS DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE OFTALMOLOGÍA www.elsevier.es/oftalmologia
Comunicación corta
Maculopatía en torpedo: presentación de 2 casos clínicos y revisión de la literatura ˜ ˜ Banuelos S. de Manuel-Triantafilo ∗ , P. Gili y J. Banuelos ˜ Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Alcorcón, Madrid, Espana
INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO
R E S U M E N
Historia del artículo:
˜ ˜ Casos clínicos: Varón de 4 anos y mujer de 25 anos, con agudeza visual de 1, que presen-
Recibido el 13 de octubre de 2014
taban una lesión macular unilateral, temporal a la fóvea, hipopigmentada, en forma de
Aceptado el 18 de enero de 2016
˜ del epitelio torpedo. La tomografía óptica de coherencia mostraba atenuación de la senal
On-line el xxx
pigmentario (EPR), y en la mujer un desprendimiento neurosensorial, atrofia del EPR y adelgazamiento de las capas retinianas. La lesión era hipoautofluorescente e hiperfluorescente
Palabras clave:
con la angiografía fluoresceínica.
Mácula lútea
Discusión: La maculopatía en torpedo es una lesión asintomática característica, a considerar
Epitelio pigmentario de la retina
˜ en el diagnóstico diferencial de las lesiones maculares en ninos o pacientes jóvenes.
Tomografía óptica de coherencia
˜ © 2016 Sociedad Espanola de Oftalmología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos
Retina
los derechos reservados.
˜ Ninos
Torpedo maculopathy: Two case reports and a literature review A B S T R A C T
Keywords:
Case reports: The cases concern a 4 year-old boy and 25 year-old female with 20/20 visual
Macula lutea
acuity, who presented with a unilateral non-pigmented macular lesion, temporal to the
Retinal pigment epithelium
fovea, a torpedo shaped defect in the retinal pigment epithelium (RPE). Optical coherence
Optical coherence tomography
tomography showed attenuation of the RPE signal, and in the second patient there proved
Retina
to be a neurosensory detachment, RPE atrophy, and thinning of the retinal layers. The lesion
Child
was hypoautofluorescent and hyperfluorescent on fluorescein angiography. Discussion: Torpedo maculopathy is an asymptomatic characteristic lesion which should be considered in the differential diagnosis of macular lesions in children and young patients. ˜ © 2016 Sociedad Espanola de Oftalmología. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.
∗
Autor para correspondencia. Correo electrónico: sofiademanueltriantafi[email protected] (S. de Manuel-Triantafilo). http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.01.028 ˜ 0365-6691/© 2016 Sociedad Espanola de Oftalmología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.
Cómo citar este artículo: De Manuel-Triantafilo S, et al. Maculopatía en torpedo: presentación de 2 casos clínicos y revisión de la literatura. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.01.028
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ARTICLE IN PRESS ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2016;xxx(xx):xxx–xxx
˜ Figura 1 – Fondo de ojo a color del primer caso de paciente de 4 anos. (A) Lesión hipopigmentada ovalada macular temporal a fóvea en ojo derecho. Ojo izquierdo dentro de la normalidad. (B) Imagen de OCT que muestra normalidad de la estructura macular en ambos ojos.
˜ Figura 2 – Fondo de ojo a color del segundo caso de paciente de 25 anos. (A) Fotografía a color. Ojo derecho normal. Ojo izquierdo muestra lesión hipopigmentada macular en ojo izquierdo. (B) Imagen de autofluorescencia que muestra lesión hipofluorescente temporal a mácula en el ojo izquierdo. (C) Imagen de angiografía fluoresceínica que muestra hiperfluorescencia temprana y tardía de la lesión.
Cómo citar este artículo: De Manuel-Triantafilo S, et al. Maculopatía en torpedo: presentación de 2 casos clínicos y revisión de la literatura. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.01.028
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Introducción La maculopatía en torpedo es una lesión de probable origen congénito, que afecta al epitelio pigmentario de la retina (EPR). Descrita por primera vez en 1957 por Mann, su patogenia es desconocida1 . Caracterizada por una lesión macular, asintomática, única, hipopigmentada, temporal a la fóvea, con una típica forma en torpedo. Presentamos los casos de 2 pacientes diagnosticados de maculopatía en torpedo. Se describen las características funduscópicas, de tomografía óptica de coherencia (OCT) y las imágenes de autofluorescencia (AF) y angiografía fluoresceínica (AFG).
Descripción de los casos Caso clínico 1 ˜ Varón de 4 anos, de raza caucásica, sin antecedentes personales (AP) de interés, presentaba una agudeza visual (AV) medida según la escala de Snellen de 1 en ambos ojos (AO), con exploración de segmento anterior normal. En el fondo de ojo (FO) del ojo derecho (OD) presentaba una lesión plana, temporal a la
3
fóvea, única, ovalada, hipopigmentada, de bordes bien definidos, con la punta dirigida hacia la fóvea, situada a 3,60 mm de ˜ del la papila (fig. 1A) La OCT mostraba atenuación de la senal ˜ EPR (fig. 1B). Tras 3 anos de seguimiento, el paciente continúa asintomático y la lesión estable (figs. 2 y 3).
Caso clínico 2 ˜ Mujer de 25 anos, de raza caucásica, sin AP de interés, presentaba una AV medida mediante escala de Snellen de 1 con una exploración de segmento anterior normal. En el FO del OI se evidenciaba una lesión macular plana, ovalada, temporal a la fóvea, única, hipopigmentada, a 4,8 mm de la papila, con forma de torpedo y la punta dirigida hacia la fóvea. La OCT con CIRRUS® de alta definición (CIRRUS® HD-OCT 4000, Carl Zeiss Meditec Inc., Dublín, CA, EE. UU.) evidenciaba un espacio hiporreflectivo similar a un desprendimiento neurosensorial, adelgazamiento de la capa de fotorreceptores, la capa nuclear externa, las capas de la retina interna y coroides. El programa EDI (enhanced deph imagin) de la HD-OCT, mostraba aumento de transmisión coroidea. Las fotografías con filtro verde y rojo mostraban una lesión hipofluorescente, una hipoautofluorescencia y una hiperfluorescencia por defecto ventana, en fases tempranas y tardías en la AFG, sin signos de vasculitis ni puntos de fuga.
Figura 3 – OCT. (A) OCT scan lineal de 9 mm con EDI a través de la lesión. Imagen de desprendimiento neurosensorial con ˜ a través de la coroides. (B) atrofia del EPR y adelgazamiento de las capas retinianas con aumento de transmisión de la senal OCT en escala de grises a mayor aumento que permite apreciar con más detalle el adelgazamiento de las distintas capas de la retina con una imagen de desprendimiento de retina neurosensorial y aumento de transmisión a través de la coroides. Cómo citar este artículo: De Manuel-Triantafilo S, et al. Maculopatía en torpedo: presentación de 2 casos clínicos y revisión de la literatura. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.01.028
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Conclusiones La maculopatía en torpedo es una lesión asintomática de probable origen congénito. Se han propuesto diversas teorías explicando su patogenia; desarrollo anormal coroideo, alteración de la vascularización ciliar, fusión incompleta de la fisura fetal o consecuencia de una coriorretinitis intrauterina. En el desarrollo fetal se aprecia la existencia de una prominencia o «bulge» por acúmulo de células del EPR localizadas a unos 4 mm del nervio óptico, temporal a la fóvea. Esta gran condensación de células del EPR disminuye progresivamente con el desarrollo fetal. Se especula, que la maculopatía en torpedo por localización temporal a la fóvea, aproximadamente ˜ característicos, a 4 mm de la papila su morfología y tamano se trata de un defecto congénito del EPR en un momento concreto del desarrollo fetal2 . Generalmente es una lesión única, pero se han descrito casos de lesiones satélite y afectación bilateral1 . También conocida como: lesión névica hipopigmentada solitaria del EPR, síndrome de punto albinótico paramacular o coloboma paramacular atípico. No existen datos acerca de la incidencia o la prevalencia, así como de características demográficas de esta afección3 . Tsang et al. describen una asociación a enfermedades renales, blefarofimosis, situs inversus, nevus coroideos o ametropía, mientras que Shields et al. consideran que no existe relación con otras enfermedades sistémicas2 . Hansen et al. presentan un caso clínico de un paciente con asociación de esclerosis tuberosa con hamartoma astrocítico y maculopatía en torpedo4 . Es importante establecer diagnóstico diferencial con: cicatriz por toxoplasma, lesión traumática, hipertrofia congénita del EPR (más redondeada y de distribución aleatoria), hipertrofia congénita del EPR asociada a síndrome de Gardner (ocasionalmente múltiples y de distribución periférica), puntos albinóticos congénitos del EPR, hamartoma del EPR y hamartomas combinados de retina-EPR o melanomas benignos o adquiridos3 . Además, la distrofia viteliforme o la distrofia en patrón, ambas hiperautofluorescentes. Teniendo en cuenta las características clínicas y las pruebas de imagen realizadas compatibles con el diagnóstico de maculopatía en torpedo, no se llevaron a cabo más pruebas diagnósticas para descartar otras afecciones.
En el primer caso clínico, aunque la imagen de OCT solo ˜ a nivel del EPR, la imamuestra una atenuación de la senal gen funduscópica característica y la AV normal, nos inclinan a pensar que se trata de una maculopatía en torpedo. En el segundo caso clínico, la OCT muestra una imagen hiporreflectiva, no típica de la maculopatía en torpedo. Ha sido descrita por otros autores como Su et al. como un desprendimiento neurosensorial. Sin embargo, Galchet et al. descartan la presencia de líquido subretiniano por la ausencia de edema intrarretiniano y ausencia de fuga de fluoresceína en la AFG5 . En conclusión, la maculopatía en torpedo es una lesión asintomática, de patogenia desconocida, probablemente debida a una alteración en el desarrollo embrionario que ˜ suele diagnosticarse de forma incidental en pacientes ninos o jóvenes. Es importante incluirla en el diagnóstico diferencial de lesiones maculares congénitas. La imagen y localización funduscópica característica, la autofluorescencia negativa, la hiperfluorescencia en AFG y una atrofia del EPR con adelgazamiento retiniano en OCT contribuyen al diagnóstico.
Conflicto de intereses Los autores declaran que no tienen ningún conflicto de intereses.
bibliograf í a
1. Tsang T, Messner LV, Pilon A, Lombardi L. Torpedo maculopathy: In-vivo histology using optical coherence tomography. Optom Vis Sci. 2009;86:E1380–5. 2. Shields CL, Guzman JM, Shapiro MJ, Fogel LE, Shields JA. Torpedo maculopathy at the site of the fetal bulge. Arch Ophthalmol. 2010;128:499–501. 3. Golchet PR, Jampol LM, Mathura JR Jr, Daily MJ. Torpedo maculopathy. Br J Ophthalmol. 2010;94:302–6. 4. Hansen MS, Larsen M, Hove MN. Optical coherence tomography of torpedo maculopathy in a patient with tuberous sclerosis. Acta Ophtalmol. 2015, http://dx.doi.org/ 10.1111/aos.12934 [Epub ahead of print]. 5. Trevino R, Kiani S, Raveendranathan. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91 Suppl 1:S71–8.
Cómo citar este artículo: De Manuel-Triantafilo S, et al. Maculopatía en torpedo: presentación de 2 casos clínicos y revisión de la literatura. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.01.028
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Maculopatía en torpedo: presentación de 2 casos clínicos y revisión de la literatura ˜ ˜ Banuelos S. de Manuel-Triantafilo ∗ , P. Gili y J. Banuelos ˜ Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Alcorcón, Madrid, Espana
INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO
R E S U M E N
Historia del artículo:
˜ ˜ Casos clínicos: Varón de 4 anos y mujer de 25 anos, con agudeza visual de 1, que presen-
Recibido el 13 de octubre de 2014
taban una lesión macular unilateral, temporal a la fóvea, hipopigmentada, en forma de
Aceptado el 18 de enero de 2016
˜ del epitelio torpedo. La tomografía óptica de coherencia mostraba atenuación de la senal
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pigmentario (EPR), y en la mujer un desprendimiento neurosensorial, atrofia del EPR y adelgazamiento de las capas retinianas. La lesión era hipoautofluorescente e hiperfluorescente
Palabras clave:
con la angiografía fluoresceínica.
Mácula lútea
Discusión: La maculopatía en torpedo es una lesión asintomática característica, a considerar
Epitelio pigmentario de la retina
˜ en el diagnóstico diferencial de las lesiones maculares en ninos o pacientes jóvenes.
Tomografía óptica de coherencia
˜ © 2016 Sociedad Espanola de Oftalmología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos
Retina
los derechos reservados.
˜ Ninos
Torpedo maculopathy: Two case reports and a literature review A B S T R A C T
Keywords:
Case reports: The cases concern a 4 year-old boy and 25 year-old female with 20/20 visual
Macula lutea
acuity, who presented with a unilateral non-pigmented macular lesion, temporal to the
Retinal pigment epithelium
fovea, a torpedo shaped defect in the retinal pigment epithelium (RPE). Optical coherence
Optical coherence tomography
tomography showed attenuation of the RPE signal, and in the second patient there proved
Retina
to be a neurosensory detachment, RPE atrophy, and thinning of the retinal layers. The lesion
Child
was hypoautofluorescent and hyperfluorescent on fluorescein angiography. Discussion: Torpedo maculopathy is an asymptomatic characteristic lesion which should be considered in the differential diagnosis of macular lesions in children and young patients. ˜ © 2016 Sociedad Espanola de Oftalmología. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.
∗
Autor para correspondencia. Correo electrónico: sofiademanueltriantafi[email protected] (S. de Manuel-Triantafilo). http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.01.028 ˜ 0365-6691/© 2016 Sociedad Espanola de Oftalmología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.
Cómo citar este artículo: De Manuel-Triantafilo S, et al. Maculopatía en torpedo: presentación de 2 casos clínicos y revisión de la literatura. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.01.028
OFTAL-977; No. of Pages 4
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ARTICLE IN PRESS ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2016;xxx(xx):xxx–xxx
˜ Figura 1 – Fondo de ojo a color del primer caso de paciente de 4 anos. (A) Lesión hipopigmentada ovalada macular temporal a fóvea en ojo derecho. Ojo izquierdo dentro de la normalidad. (B) Imagen de OCT que muestra normalidad de la estructura macular en ambos ojos.
˜ Figura 2 – Fondo de ojo a color del segundo caso de paciente de 25 anos. (A) Fotografía a color. Ojo derecho normal. Ojo izquierdo muestra lesión hipopigmentada macular en ojo izquierdo. (B) Imagen de autofluorescencia que muestra lesión hipofluorescente temporal a mácula en el ojo izquierdo. (C) Imagen de angiografía fluoresceínica que muestra hiperfluorescencia temprana y tardía de la lesión.
Cómo citar este artículo: De Manuel-Triantafilo S, et al. Maculopatía en torpedo: presentación de 2 casos clínicos y revisión de la literatura. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.01.028
OFTAL-977; No. of Pages 4
ARTICLE IN PRESS ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2016;xxx(xx):xxx–xxx
Introducción La maculopatía en torpedo es una lesión de probable origen congénito, que afecta al epitelio pigmentario de la retina (EPR). Descrita por primera vez en 1957 por Mann, su patogenia es desconocida1 . Caracterizada por una lesión macular, asintomática, única, hipopigmentada, temporal a la fóvea, con una típica forma en torpedo. Presentamos los casos de 2 pacientes diagnosticados de maculopatía en torpedo. Se describen las características funduscópicas, de tomografía óptica de coherencia (OCT) y las imágenes de autofluorescencia (AF) y angiografía fluoresceínica (AFG).
Descripción de los casos Caso clínico 1 ˜ Varón de 4 anos, de raza caucásica, sin antecedentes personales (AP) de interés, presentaba una agudeza visual (AV) medida según la escala de Snellen de 1 en ambos ojos (AO), con exploración de segmento anterior normal. En el fondo de ojo (FO) del ojo derecho (OD) presentaba una lesión plana, temporal a la
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fóvea, única, ovalada, hipopigmentada, de bordes bien definidos, con la punta dirigida hacia la fóvea, situada a 3,60 mm de ˜ del la papila (fig. 1A) La OCT mostraba atenuación de la senal ˜ EPR (fig. 1B). Tras 3 anos de seguimiento, el paciente continúa asintomático y la lesión estable (figs. 2 y 3).
Caso clínico 2 ˜ Mujer de 25 anos, de raza caucásica, sin AP de interés, presentaba una AV medida mediante escala de Snellen de 1 con una exploración de segmento anterior normal. En el FO del OI se evidenciaba una lesión macular plana, ovalada, temporal a la fóvea, única, hipopigmentada, a 4,8 mm de la papila, con forma de torpedo y la punta dirigida hacia la fóvea. La OCT con CIRRUS® de alta definición (CIRRUS® HD-OCT 4000, Carl Zeiss Meditec Inc., Dublín, CA, EE. UU.) evidenciaba un espacio hiporreflectivo similar a un desprendimiento neurosensorial, adelgazamiento de la capa de fotorreceptores, la capa nuclear externa, las capas de la retina interna y coroides. El programa EDI (enhanced deph imagin) de la HD-OCT, mostraba aumento de transmisión coroidea. Las fotografías con filtro verde y rojo mostraban una lesión hipofluorescente, una hipoautofluorescencia y una hiperfluorescencia por defecto ventana, en fases tempranas y tardías en la AFG, sin signos de vasculitis ni puntos de fuga.
Figura 3 – OCT. (A) OCT scan lineal de 9 mm con EDI a través de la lesión. Imagen de desprendimiento neurosensorial con ˜ a través de la coroides. (B) atrofia del EPR y adelgazamiento de las capas retinianas con aumento de transmisión de la senal OCT en escala de grises a mayor aumento que permite apreciar con más detalle el adelgazamiento de las distintas capas de la retina con una imagen de desprendimiento de retina neurosensorial y aumento de transmisión a través de la coroides. Cómo citar este artículo: De Manuel-Triantafilo S, et al. Maculopatía en torpedo: presentación de 2 casos clínicos y revisión de la literatura. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.01.028
OFTAL-977; No. of Pages 4
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Conclusiones La maculopatía en torpedo es una lesión asintomática de probable origen congénito. Se han propuesto diversas teorías explicando su patogenia; desarrollo anormal coroideo, alteración de la vascularización ciliar, fusión incompleta de la fisura fetal o consecuencia de una coriorretinitis intrauterina. En el desarrollo fetal se aprecia la existencia de una prominencia o «bulge» por acúmulo de células del EPR localizadas a unos 4 mm del nervio óptico, temporal a la fóvea. Esta gran condensación de células del EPR disminuye progresivamente con el desarrollo fetal. Se especula, que la maculopatía en torpedo por localización temporal a la fóvea, aproximadamente ˜ característicos, a 4 mm de la papila su morfología y tamano se trata de un defecto congénito del EPR en un momento concreto del desarrollo fetal2 . Generalmente es una lesión única, pero se han descrito casos de lesiones satélite y afectación bilateral1 . También conocida como: lesión névica hipopigmentada solitaria del EPR, síndrome de punto albinótico paramacular o coloboma paramacular atípico. No existen datos acerca de la incidencia o la prevalencia, así como de características demográficas de esta afección3 . Tsang et al. describen una asociación a enfermedades renales, blefarofimosis, situs inversus, nevus coroideos o ametropía, mientras que Shields et al. consideran que no existe relación con otras enfermedades sistémicas2 . Hansen et al. presentan un caso clínico de un paciente con asociación de esclerosis tuberosa con hamartoma astrocítico y maculopatía en torpedo4 . Es importante establecer diagnóstico diferencial con: cicatriz por toxoplasma, lesión traumática, hipertrofia congénita del EPR (más redondeada y de distribución aleatoria), hipertrofia congénita del EPR asociada a síndrome de Gardner (ocasionalmente múltiples y de distribución periférica), puntos albinóticos congénitos del EPR, hamartoma del EPR y hamartomas combinados de retina-EPR o melanomas benignos o adquiridos3 . Además, la distrofia viteliforme o la distrofia en patrón, ambas hiperautofluorescentes. Teniendo en cuenta las características clínicas y las pruebas de imagen realizadas compatibles con el diagnóstico de maculopatía en torpedo, no se llevaron a cabo más pruebas diagnósticas para descartar otras afecciones.
En el primer caso clínico, aunque la imagen de OCT solo ˜ a nivel del EPR, la imamuestra una atenuación de la senal gen funduscópica característica y la AV normal, nos inclinan a pensar que se trata de una maculopatía en torpedo. En el segundo caso clínico, la OCT muestra una imagen hiporreflectiva, no típica de la maculopatía en torpedo. Ha sido descrita por otros autores como Su et al. como un desprendimiento neurosensorial. Sin embargo, Galchet et al. descartan la presencia de líquido subretiniano por la ausencia de edema intrarretiniano y ausencia de fuga de fluoresceína en la AFG5 . En conclusión, la maculopatía en torpedo es una lesión asintomática, de patogenia desconocida, probablemente debida a una alteración en el desarrollo embrionario que ˜ suele diagnosticarse de forma incidental en pacientes ninos o jóvenes. Es importante incluirla en el diagnóstico diferencial de lesiones maculares congénitas. La imagen y localización funduscópica característica, la autofluorescencia negativa, la hiperfluorescencia en AFG y una atrofia del EPR con adelgazamiento retiniano en OCT contribuyen al diagnóstico.
Conflicto de intereses Los autores declaran que no tienen ningún conflicto de intereses.
bibliograf í a
1. Tsang T, Messner LV, Pilon A, Lombardi L. Torpedo maculopathy: In-vivo histology using optical coherence tomography. Optom Vis Sci. 2009;86:E1380–5. 2. Shields CL, Guzman JM, Shapiro MJ, Fogel LE, Shields JA. Torpedo maculopathy at the site of the fetal bulge. Arch Ophthalmol. 2010;128:499–501. 3. Golchet PR, Jampol LM, Mathura JR Jr, Daily MJ. Torpedo maculopathy. Br J Ophthalmol. 2010;94:302–6. 4. Hansen MS, Larsen M, Hove MN. Optical coherence tomography of torpedo maculopathy in a patient with tuberous sclerosis. Acta Ophtalmol. 2015, http://dx.doi.org/ 10.1111/aos.12934 [Epub ahead of print]. 5. Trevino R, Kiani S, Raveendranathan. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91 Suppl 1:S71–8.
Cómo citar este artículo: De Manuel-Triantafilo S, et al. Maculopatía en torpedo: presentación de 2 casos clínicos y revisión de la literatura. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2016.01.028