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Muerte súbita inexplicada en la epilepsia: implicaciones en patología forense
Rev Esp Med Legal. 2011;37(3):128 ISSN: 0377-4732
PUBLICACIÓN OFICIAL
DE LA
ASOCIACIÓN NACIONAL
DE
MÉDICOS FORENSES
REVISTA ESPAÑOLA DE
REVISTA ESPAÑOLA DE
MEDICINA LEGAL
MEDICINA LEGAL 37
Volumen Número Enero-Marzo 2011
1
Fundada en 1974
EDITORIALES REVISTA ESPAÑOLA DE MEDICINA LEGAL: análisis de la nueva etapa Conclusiones de la Jornada de Trabajo sobre Determinación Forense de la Edad de los Menores Extranjeros no acompañados. Documento de consenso de buenas prácticas entre los Institutos de Medicina Legal de España
ORIGINAL Características del síndrome de latigazo cervical y valoración medicoforense en la provincia de Huelva (España)
ORIGINAL BREVE Aprendizaje y reflexiones de la identificación de cadáveres mediante marcadores genéticos monoparentales (ADN mitocondrial, cromosoma Y). A propósito de un caso
ARTÍCULO ESPECIAL Recomendaciones sobre métodos de estimación forense de la edad de los menores extranjeros no acompañados. Documento de Consenso de Buenas Prácticas entre los Institutos de Medicina Legal de España (2010)
CASOS MÉDICO-FORENSES Muerte diádica: suicidio doble de gemelos
www.elsevier.es/mlegal
Hemiplejía conversiva como accidente de trabajo. Consideraciones clínicas y legales
REVISIÓN Protocolo de actuación en muerte súbita por anafilaxia
MEDICINA LEGAL EN IMÁGENES Uso de técnicas proyectivas como complemento diagnóstico
www.elsevier.es/mlegal
CARTA AL EDITOR Muerte súbita inexplicada en la epilepsia: implicaciones en patología forense Sudden unexpected death in epilepsy: implicactions in forensic pathology Sr. Editor: La muerte súbita inexplicada en la epilepsia (MSIEP) es la causa más importante de mortalidad en pacientes epilépticos jóvenes. Se define como la muerte súbita (MS) que sucede en un paciente diagnosticado de epilepsia, en cuya autopsia no se descubre ninguna causa de muerte anatómica ni toxicológica y se excluye un estatus epiléptico y una muerte traumática secundaria a un ataque epiléptico. La causa es desconocida y se cree que intervienen diferentes mecanismos y factores desencadenantes1,2. En patología forense tiene gran trascendencia porque constituye una de las principales causas de muerte súbita en adolescentes y jóvenes y por su dificultad diagnóstica3,4. El objetivo de esta carta es la revisión de dos artículos recientemente publicados en los que se aportan datos sobre esta entidad, que tienen interesantes implicaciones medicoforenses5,6. En el artículo de Sillanpaa et al5, se efectuó un análisis epidemiológico prospectivo sobre mortalidad a largo plazo de la epilepsia (seguimiento durante 40 años a 245 niños diagnosticados de epilepsia). Hubo 60 fallecimientos, de los que 33 estaban relacionados con la epilepsia. Usando como referencia la definición de Nashef1, en 23 pacientes la causa de muerte fue la MSIEP; en 4, un estatus epiléptico y en 6, una sumersión accidental. El riesgo de muerte era más alto en los pacientes que no estaban en remisión (5 años sin crisis) y en los pacientes con epilepsia secundaria a una afección neurológica grave. Concluyeron que la epilepsia de comienzo en la infancia está asociada con un riesgo sustancial de muerte relacionada con la epilepsia, y principalmente con la MSIEP. Una de las ventajas del estudio fue el alto índice de autopsias (70%) entre los casos mortales, lo que permitió un diagnóstico preciso de la causa de la muerte en la mayoría de los casos. En el segundo de los artículos (y tomando como fundamento la posible existencia de una predisposición arritmogénica subyacente), se hizo un análisis de los principales genes asociados al síndrome del QT largo en 68 casos de MSIEP6. En 6 se identificaron variantes relacionadas con este síndrome en los genes KCNH2 y SCN5A. A la vista de ello,
señalan que la identificación de factores genéticos que predisponen a los pacientes con epilepsia al desarrollo de arritmias cardiacas y muerte súbita será importante en la estratificación de los factores de riesgo de MSIEP y en la investigación sobre sus mecanismos patogénicos. En conclusión, los dos artículos presentados5,6 —desde abordajes totalmente diferentes— contribuyen significativamente al conocimiento de la MSIEP. Asimismo, muestran que los estudios basados en autopsias ayudan a mejorar nuestra comprensión sobre las características clínicas y los factores de riesgo asociados a la MSIEP. El desarrollo de proyectos de investigación multidisciplinarios en los que los forenses colaboren con neurólogos, biólogos moleculares, etc., será fundamental para la obtención de información fiable para la prevención de la muerte súbita en la epilepsia.
Bibliografía 1. Nashef L. Sudden unexpected death in epilepsy: terminology and definitions. Epilepsia. 1997;38:S6-8. 2. Tomson T, Nashef L, Ryvlin P. Sudden unexpected death in epilepsy: current knowledge and future directions. Lancet Neurol. 2008;7:1021-31. 3. Morentin B, Alcaraz R. Muerte súbita inesperada en epilepsia en niños y jóvenes. Rev Neurología. 2002;34:462-5. 4. Anderson RE, Hill RB, Broudy DW, Key CR, Pathak AD. A population-based autopsy study of sudden, unexpected deaths from natural causes among persons 5 to 39 years old during a 12-year period. Hum Pathol. 1994;25:1332-40. 5. Sillanpää M, Shinnar S. Long-term mortality in childhood-onset epilepsy. N Engl J Med. 2010;363:2522-9. 6. Tu E, Bagnall RD, Duflou J, Semsarian C. Post-mortem review and genetic analysis of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) cases. Brain Pathol. 2011;21:201-8.
Benito Morentin Campilloa,* y Javier Ruiz Ojedab a Servicio de Patología Forense de Bizkaia, Instituto Vasco de Medicina Legal, Bilbao, Vizcaya, España b Servicio de Neurología, Hospital de Galdakao-Usansolo, Vizcaya, España
* Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (B. Morentin).
0377-4732/$ - see front matter © 2011 Asociación Nacional de Médicos Forenses. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
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ASOCIACIÓN NACIONAL
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MÉDICOS FORENSES
REVISTA ESPAÑOLA DE
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Volumen Número Enero-Marzo 2011
1
Fundada en 1974
EDITORIALES REVISTA ESPAÑOLA DE MEDICINA LEGAL: análisis de la nueva etapa Conclusiones de la Jornada de Trabajo sobre Determinación Forense de la Edad de los Menores Extranjeros no acompañados. Documento de consenso de buenas prácticas entre los Institutos de Medicina Legal de España
ORIGINAL Características del síndrome de latigazo cervical y valoración medicoforense en la provincia de Huelva (España)
ORIGINAL BREVE Aprendizaje y reflexiones de la identificación de cadáveres mediante marcadores genéticos monoparentales (ADN mitocondrial, cromosoma Y). A propósito de un caso
ARTÍCULO ESPECIAL Recomendaciones sobre métodos de estimación forense de la edad de los menores extranjeros no acompañados. Documento de Consenso de Buenas Prácticas entre los Institutos de Medicina Legal de España (2010)
CASOS MÉDICO-FORENSES Muerte diádica: suicidio doble de gemelos
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Hemiplejía conversiva como accidente de trabajo. Consideraciones clínicas y legales
REVISIÓN Protocolo de actuación en muerte súbita por anafilaxia
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CARTA AL EDITOR Muerte súbita inexplicada en la epilepsia: implicaciones en patología forense Sudden unexpected death in epilepsy: implicactions in forensic pathology Sr. Editor: La muerte súbita inexplicada en la epilepsia (MSIEP) es la causa más importante de mortalidad en pacientes epilépticos jóvenes. Se define como la muerte súbita (MS) que sucede en un paciente diagnosticado de epilepsia, en cuya autopsia no se descubre ninguna causa de muerte anatómica ni toxicológica y se excluye un estatus epiléptico y una muerte traumática secundaria a un ataque epiléptico. La causa es desconocida y se cree que intervienen diferentes mecanismos y factores desencadenantes1,2. En patología forense tiene gran trascendencia porque constituye una de las principales causas de muerte súbita en adolescentes y jóvenes y por su dificultad diagnóstica3,4. El objetivo de esta carta es la revisión de dos artículos recientemente publicados en los que se aportan datos sobre esta entidad, que tienen interesantes implicaciones medicoforenses5,6. En el artículo de Sillanpaa et al5, se efectuó un análisis epidemiológico prospectivo sobre mortalidad a largo plazo de la epilepsia (seguimiento durante 40 años a 245 niños diagnosticados de epilepsia). Hubo 60 fallecimientos, de los que 33 estaban relacionados con la epilepsia. Usando como referencia la definición de Nashef1, en 23 pacientes la causa de muerte fue la MSIEP; en 4, un estatus epiléptico y en 6, una sumersión accidental. El riesgo de muerte era más alto en los pacientes que no estaban en remisión (5 años sin crisis) y en los pacientes con epilepsia secundaria a una afección neurológica grave. Concluyeron que la epilepsia de comienzo en la infancia está asociada con un riesgo sustancial de muerte relacionada con la epilepsia, y principalmente con la MSIEP. Una de las ventajas del estudio fue el alto índice de autopsias (70%) entre los casos mortales, lo que permitió un diagnóstico preciso de la causa de la muerte en la mayoría de los casos. En el segundo de los artículos (y tomando como fundamento la posible existencia de una predisposición arritmogénica subyacente), se hizo un análisis de los principales genes asociados al síndrome del QT largo en 68 casos de MSIEP6. En 6 se identificaron variantes relacionadas con este síndrome en los genes KCNH2 y SCN5A. A la vista de ello,
señalan que la identificación de factores genéticos que predisponen a los pacientes con epilepsia al desarrollo de arritmias cardiacas y muerte súbita será importante en la estratificación de los factores de riesgo de MSIEP y en la investigación sobre sus mecanismos patogénicos. En conclusión, los dos artículos presentados5,6 —desde abordajes totalmente diferentes— contribuyen significativamente al conocimiento de la MSIEP. Asimismo, muestran que los estudios basados en autopsias ayudan a mejorar nuestra comprensión sobre las características clínicas y los factores de riesgo asociados a la MSIEP. El desarrollo de proyectos de investigación multidisciplinarios en los que los forenses colaboren con neurólogos, biólogos moleculares, etc., será fundamental para la obtención de información fiable para la prevención de la muerte súbita en la epilepsia.
Bibliografía 1. Nashef L. Sudden unexpected death in epilepsy: terminology and definitions. Epilepsia. 1997;38:S6-8. 2. Tomson T, Nashef L, Ryvlin P. Sudden unexpected death in epilepsy: current knowledge and future directions. Lancet Neurol. 2008;7:1021-31. 3. Morentin B, Alcaraz R. Muerte súbita inesperada en epilepsia en niños y jóvenes. Rev Neurología. 2002;34:462-5. 4. Anderson RE, Hill RB, Broudy DW, Key CR, Pathak AD. A population-based autopsy study of sudden, unexpected deaths from natural causes among persons 5 to 39 years old during a 12-year period. Hum Pathol. 1994;25:1332-40. 5. Sillanpää M, Shinnar S. Long-term mortality in childhood-onset epilepsy. N Engl J Med. 2010;363:2522-9. 6. Tu E, Bagnall RD, Duflou J, Semsarian C. Post-mortem review and genetic analysis of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) cases. Brain Pathol. 2011;21:201-8.
Benito Morentin Campilloa,* y Javier Ruiz Ojedab a Servicio de Patología Forense de Bizkaia, Instituto Vasco de Medicina Legal, Bilbao, Vizcaya, España b Servicio de Neurología, Hospital de Galdakao-Usansolo, Vizcaya, España
* Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (B. Morentin).
0377-4732/$ - see front matter © 2011 Asociación Nacional de Médicos Forenses. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.