Phéochromocytome et choc cardiogénique : à propos de 9 cas ayant nécessité une assistance circulatoire extracorporelle

SFE Angers 2015 / Annales d’Endocrinologie (2015) 358–363 PA-028

Valeur diagnostique du ratio aldostérone sur rénine en position assise par rapport au test dynamique au captopril

M. Barigou (Dr) ∗ , F. Ah Kang (Dr) , D. Alem , A. Gaïsset-Bernard , V. Houard , J. Amar (Pr) , B. Chamontin (Pr) , B. Bouhanick (Pr) Service de médecine interne hta, CHU Toulouse, Toulouse, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : med [email protected] (M. Barigou) Objectifs Comparer dans une population de patients suspects d’hyperaldostéronisme primaire (HAP) les résultats du ratio aldostérone sur rénine en position assise (RARa), actuellement recommandé comme test de dépistage, au test dynamique au captopril. Méthodes Trente-cinq patients consécutivement hospitalisés pour la suspicion d’un HAP (âge 53 ans, PA : 137 ± 2/85 ± 2 mmHg ; nombre d’antihypertenseurs : 3 ± 1) subissent après sevrage conventionnel médicamenteux une mesure d’aldostérone (RIA ; Nle : 40–175 ng/L) et de rénine active (CLIA ; Nle : 4,2–59,7 ␮UI/mL) le matin après 15 min assis (au moins 2 h après le réveil). Une valeur de rénine < 5 est comptée 5. Secondairement ils bénéficient d’un test au captopril. Le test est en faveur d’un HAP si la freination de l’aldostérone est inférieure à 30 % de sa valeur de base [1]. Résultats Quinze sur 35 patients avaient une confirmation d’HAP lors du test au captopril et 20/35 étaient négatifs. En considérant le test au captopril comme test de référence, la sensibilité du RARa au seuil de 23 ng/␮UI est de 50 %, la spécificité de 90 %, la VPP de 80 % et la VPN à 72 %. Un seuil à 19 du RARassis offre une meilleure sensibilité à 76,9 % avec une spécificité à 90 %, VPP et VPN atteignent 85,7 %. La courbe de ROC [sensibilité vs (1-spécificité)] montre une aire sous la courbe à 0,958 (p < 0,001). Conclusion Le RAR assis actuellement recommandé dans le dépistage de l’HAP prédit de manière satisfaisante le diagnostic d’HAP lorsqu’il est comparé au test au captopril. Un seuil fixé à 19 au lieu de 23 permet d’améliorer la sensibilité à 76,9 % avec une bonne spécificité de 90 %. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. Références [1] Funder, et al. JCEM 2008. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.187 PA-029

Phéochromocytome et choc cardiogénique : à propos de 9 cas ayant nécessité une assistance circulatoire extracorporelle F. Kharcha (Dr) a,∗ , G. Hekimian (Dr) b , C. Ghander (Dr) a , C. Royer (Dr) c , X. Girerd (Pr) a , C. Tresallet (Pr) d , J. Chastre (Pr) b , F. Menegaux (Pr) d , E. Bruckert (Pr) a a CHU Pitie-Salpetrière, AP–HP, institut d’endocrinologie, maladies métabolique et médecine interne, Paris, France b CHU Pitie-Salpetrière, AP–HP, service de réanimation médicale, institut de cardiologie, Paris, France c CHU Pitie-Salpetrière, AP–HP, service d’anesthésie et réanimation, Paris, France d CHU Pitie-Salpetrière, AP–HP, chirurgie générale, viscérale et endocrinienne, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F. Kharcha) Le choc cardiogénique, secondaire à une myocardite adrénergique de type Takotsubo, dans le phéochromocytome est une complication rarissime. L’oxygénation par membrane extracorporelle (ECMO) est un système d’assistance circulatoire extracorporelle. Une cinquantaine de cas de phéochromocytome ayant eu recours à l’ECMO sont décrits dans la littérature. Nous décrivons neuf cas de choc cardiogénique sévère révélant un phéochromocytome ou un paragangliome. Ces patients n’avaient aucun antécédent notable, une seule patiente avait une neurofibromatose de type 1. L’âge moyen était de 41 ans. La pression artérielle (PA) était normale, voire élevée, pendant le choc. Les dérivés méthoxylés étaient supérieurs à 10 fois la normale. Le choc

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hémodynamique était réfractaire aux thérapeutiques usuelles et l’implantation de l’ECMO a permis de soutenir la phase initiale d’asystolie. En moyenne, l’ECMO était retirée au quatrième jour et la chirurgie avait lieu 6 semaines après la réanimation. Trois patients sont décédés de défaillance multiviscérale avant la chirurgie. Six patients ont survécu et ont eu une surrénalectomie par cœlioscopie différée, après contrôle de l’état hémodynamique par un alpha-bloquant. Les patients ont été définitivement sevrés des traitements antihypertenseurs après la chirurgie. Aucune mutation génétique n’a été identifiée. La myocardite adrénergique du phéochromocytome est rare mais devrait être rapidement suspectée devant un état de choc cardiogénique résistant aux amines vasopressives. L’assistance circulatoire par ECMO a révolutionné la prise en charge initiale de ces patients en grande détresse vitale. Après sevrage de l’ECMO, le traitement médicamenteux permet d’attendre la récupération de la cardiomyopathie et de réaliser une surrénalectomie différée. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.188 PA-030

La déficience en enzyme HSD17B3 n’est plus une rare étiologie des 46, XY DSD dans la population tunisienne B. Ben Rhouma a,∗ , R. Engeli b , F. Fakhfakh (Pr) a , M. Mnif (Pr) c , T. Kamoun (Pr) d , A. Odermatt (Pr) b , H. Kamoun (Pr) e , L. Keskes (Pr) a , N. Belguith (Dr) a a Laboratoire de génétique moléculaire humaine, faculté de médecine de Sfax, Sfax, Tunisie b Swiss Center for Applied Human Toxicology and Division of Molecular and Systems Toxicology, Basel, Suisse c Service d’endocrinologie, hôpital Hédi Chaker, Sfax, Tunisie d Service de pédiatrie, hôpital Hédi Chaker, Sfax, Tunisie e Service de génétique, hôpital Hédi Chaker, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (B. Ben Rhouma) Objectifs Séquenc¸age du gène HSD17B3 à la recherche des mutations responsable de 46, XY DSD chez des patientes Tunisiennes. Recherche d’un effet fondateur de la nouvelle mutation p.C206X dans la population tunisienne. Méthodes Séquenc¸age automatique du gène HSD17B3 chez 9 patientes, étude fonctionnelle d’une nouvelle mutation en collaboration avec Odermatt et al., et construction des haplotypes moyennant trois marqueurs flanquant le gène HSD17B3. Résultats Premièrement, l’identification d’une nouvelle mutation p.C206X (exon 9) à l’état homozygote chez trois patientes appartenant à 3 familles différentes. Deuxièmement, l’identification d’une nouvelle mutation hétérozygote composite p.C206X et p.G133R (exon 5) chez trois patientes appartenant à deux familles non apparentées ; l’étude fonctionnelle et la modélisation tridimensionnelle de la forme mutée p.G133R a montré une altération du site de fixation du cofacteur NADPH. Troisièmement, l’identification d’une nouvelle mutation hétérozygote composite p.C206X et p.Gln176Pro (exon 8) chez une seule patiente. Aussi, l’identification d’une mutation p.gly289Ser chez deux patients de phénotype masculin à l’état hétérozygote. Le génotypage de trois marqueurs flanquant le gène HSD17B3 a montré un haplotype commun qui coségrége avec la mutation p.C206X témoignant de l’existence d’un effet fondateur de cette mutation au sein de la population tunisienne. Discussion La déficience en HSD17B3 a été confirmée chez 7 patientes par l’identification de trois nouvelles mutations et un effet fondateur pour la mutation p.C206X ce qui montre que cette étiologie ne peut plus être considérée comme rare dans la population tunisienne et doit être prise en considération lors du diagnostic moléculaire. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.189