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Polymorphisme du TNFα au cours de la maladie de Behçet
A164
72e Congrès de la Société nationale franc¸aise de médecine interne, Tours, 10–12 décembre 2015 / La Revue de médecine interne 36S (2015) A100–A211
Observation Cas no 1 : Une femme de 77 ans présentait depuis 15 jours des manifestations inflammatoires du chef associant des douleurs de la mâchoire, une algie atypique de la face, et une sous-maxillite bilatérale. Ce tableau s’était amendé après 5 jours d’antibiothérapie par clarythromycine et 3 jours de corticothérapie orale à 60 mg/jour. Quelques jours après l’arrêt de ces traitements, la patiente présenta des céphalées temporales bilatérales avec hyperesthésie du cuir chevelu, puis une paralysie oculomotrice incomplète du III droit. Elle consulta alors aux urgences. L’examen clinique révélait un déficit du III droit avec ptosis mais sans mydriase, et des artères temporales indurées de fac¸on bilatérale. L’angioscanner cérébral mettait en évidence un anévrysme de la terminaison de la carotide interne gauche de 4,5 × 7 mm et un anévrysme de 2 × 3 mm de la portion intra-caverneuse de l’artère carotide interne droite. Le bilan biologique montrait un syndrome inflammatoire (CRP à 64 mg/L, fibrinogène à 7,2 g/L). La patiente était transférée en neurochirurgie, mais la présentation clinique et la présence d’un syndrome inflammatoire faisait reconsidérer le diagnostic d’anévrysme carotidien symptomatique au profit de celui de maladie de Horton. La biopsie de l’artère temporale confirmait le diagnostic de GCA. La découverte des anévrysmes carotidiens était considérée comme fortuite par les neuroradiologues et neurochirurgiens, qui conseillaient néanmoins une surveillance de l’imagerie. Une corticothérapie et une anti-agrégation plaquettaire étaient débutées, avec un début de récupération de la paralysie du III en 72 heures, et une récupération complète à 6 semaines. Cas no 2 : Un homme de 80 ans présentait depuis un mois une asthénie, une anorexie, une toux nocturne accompagnée de sueurs, et une hyperesthésie du cuir chevelu. Le bilan biologique mettait en évidence un syndrome inflammatoire avec une CRP à 113 mg/L. L’évolution était spontanément favorable avec une régression des symptômes et une CRP en baisse à 12 mg/L sans modification du traitement habituel (aspirine à titre antiagrégant) lors de l’hospitalisation de jour prévue la semaine suivante, mais la biopsie d’artère temporale confirmait la GCA. Une corticothérapie lentement décroissante était débutée à 40 mg/j. Un an plus tard, le patient était revu pour une paralysie du VI droit associée à des céphalées temporales bilatérales ressenties depuis 15 jours. La corticothérapie était alors de 1 mg/j au lieu des 5 mg prescrits. Le scanner et l’IRM cérébrale étaient normaux. Le doppler artériel et l’angio-IRM des troncs supra-aortiques montraient des lésions athéromateuses diffuses. Biologiquement, il était observé une rechute du syndrome inflammatoire avec une CRP à 63 mg/L contre 5 mg/L le mois précédent. La corticothérapie était reprise à la dose de 50 mg/j. Six semaines plus tard, l’évolution était favorable avec disparition des céphalées et de la diplopie. Discussion Des manifestations ophtalmologiques sont présentes dans plus de 20 % des vascularites à cellules géantes (GCA). Les paralysies oculomotrices sont peut-être moins rares que les cas publiés le laissent penser. En effet, dans une série historique de GCA prouvée par biopsie avec atteinte ophtalmologique, une diplopie était signalée dans 5,9 % des cas [1]. Dans l’autre sens, 3 de 109 patients présentant une paralysie d’un des 3 nerfs oculomoteur avaient une GCA dans une étude prospective récente [2]. Il existe d’autres observations que la notre où la présence d’un anévrysme de la carotide interne (peut-être d’ailleurs de nature inflammatoire) a pu poser un problème diagnostique [3]. Conclusion Une ophtalmoplégie survenant dans un contexte inflammatoire chez un sujet âgé doit faire rechercher une maladie de Horton. La réversibilité des symptômes sous traitement corticoïde est la règle. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Références [1] Hayreh SS, et al. Am J Ophthalmol 1998;125:509. [2] Tamhankar MA, et al. Ophthalmology 2013;120:2264. [3] Gaudre N, et al. Presse Med 2015;44:859. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2015.10.137
CA126
Polymorphisme du TNF␣ au cours de la maladie de Behc¸et R. Klii 1,∗ , A. Hamzaoui 2 , S. Mahjoub 1 1 Médecine interne, faculté de médecine de Monastir, Monastir, Tunisie 2 Médecine interne, CHU La Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (R. Klii) Introduction La physiopathologie de la maladie de Behc¸et (MB) est encore mal élucidée. Plusieurs éléments semblent intervenir dans l’apparition des lésions organiques : une susceptibilité génétique, des facteurs environnementaux, des anomalies de la réponse inflammatoire et un dysfonctionnement du système immunitaire. Les cytokines jouent un rôle majeur dans la physiopathologie de la MB. Objectif Déterminer le rôle du polymorphisme mononucléotidique (SNP) du gène codant pour le TNF␣ à la position −308G/A, dans la susceptibilité à la MB, ses caractéristiques démographiques et son expression clinique, dans un groupe de patients tunisiens. Patients et méthodes Étude prospective, cas-témoins, incluant, 43 patients, suivis pour MB, comparés à 43 témoins sains. On a procédé à une amplification en chaîne par polymérase et une technique de polymorphisme de longueur des fragments de restriction pour déterminer les génotypes correspondants au polymorphisme dans les 2 groupes. Résultats Il s’agissait de 43 patients (23 H, 20 F) dont l’âge moyen était de 40,63 ans. Les fréquences alléliques et génotypiques du SNP –308G/A du TNF␣ étaient comparables entre les patients et les témoins sains (p = 0,8). Il n’y avait pas d’association entre les différentes manifestations de la MB et les formes alléliques ou génotypiques du SNP −308G/A du TNF␣.xte. Conclusion Nous n’avons pas retrouvé de différence statistiquement significative, dans les distributions du polymorphisme du TNF␣ −308G/A chez les patients tunisiens par rapport aux témoins sains. D’autres études sur les polymorphismes du TNF␣ dans d’autres sites et d’autres groupes ethniques sont justifiées afin de déterminer le rôle de ces cytokines dans la pathogénie de la MB. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2015.10.138 CA127
Maladie de Behc¸et féminine : à propos de 130 patientes dans une série de 440 cas S. Ali-Guechi 1,∗ , D. Roula 2 , S. Boughandjioua 1 , N. Boukhris 1 , A. Chelghoum 1 1 Médecine interne, CHU Ibn Rochd, Annaba, Algérie 2 Médecine interne, CHU Ibn Badis, Constantine, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : ag [email protected] (S. Ali-Guechi) Introduction La maladie de Behc¸et est une vascularite multisystémique d’étiologie indéterminée qui touche avec prédilection l’homme jeune dans la majorité des séries méditerranéennes. Les formes féminines dont la fréquence est probablement sous-estimée, y sont habituellement décrites comme moins symptomatiques et de meilleur pronostic à long terme que les formes masculines. Patients et méthodes Dans le but de déterminer les particularités cliniques et évolutives éventuelles des formes féminines, nous avons comparé de manière rétrospective, les caractéristiques générales de 130 femmes à celles de 310 hommes dans une série multicentrique de 440 patients colligés dans 4 services de médecine interne, répondant tous aux critères de diagnostic du Groupe international d’étude sur la maladie de Behc¸et.
72e Congrès de la Société nationale franc¸aise de médecine interne, Tours, 10–12 décembre 2015 / La Revue de médecine interne 36S (2015) A100–A211
Observation Cas no 1 : Une femme de 77 ans présentait depuis 15 jours des manifestations inflammatoires du chef associant des douleurs de la mâchoire, une algie atypique de la face, et une sous-maxillite bilatérale. Ce tableau s’était amendé après 5 jours d’antibiothérapie par clarythromycine et 3 jours de corticothérapie orale à 60 mg/jour. Quelques jours après l’arrêt de ces traitements, la patiente présenta des céphalées temporales bilatérales avec hyperesthésie du cuir chevelu, puis une paralysie oculomotrice incomplète du III droit. Elle consulta alors aux urgences. L’examen clinique révélait un déficit du III droit avec ptosis mais sans mydriase, et des artères temporales indurées de fac¸on bilatérale. L’angioscanner cérébral mettait en évidence un anévrysme de la terminaison de la carotide interne gauche de 4,5 × 7 mm et un anévrysme de 2 × 3 mm de la portion intra-caverneuse de l’artère carotide interne droite. Le bilan biologique montrait un syndrome inflammatoire (CRP à 64 mg/L, fibrinogène à 7,2 g/L). La patiente était transférée en neurochirurgie, mais la présentation clinique et la présence d’un syndrome inflammatoire faisait reconsidérer le diagnostic d’anévrysme carotidien symptomatique au profit de celui de maladie de Horton. La biopsie de l’artère temporale confirmait le diagnostic de GCA. La découverte des anévrysmes carotidiens était considérée comme fortuite par les neuroradiologues et neurochirurgiens, qui conseillaient néanmoins une surveillance de l’imagerie. Une corticothérapie et une anti-agrégation plaquettaire étaient débutées, avec un début de récupération de la paralysie du III en 72 heures, et une récupération complète à 6 semaines. Cas no 2 : Un homme de 80 ans présentait depuis un mois une asthénie, une anorexie, une toux nocturne accompagnée de sueurs, et une hyperesthésie du cuir chevelu. Le bilan biologique mettait en évidence un syndrome inflammatoire avec une CRP à 113 mg/L. L’évolution était spontanément favorable avec une régression des symptômes et une CRP en baisse à 12 mg/L sans modification du traitement habituel (aspirine à titre antiagrégant) lors de l’hospitalisation de jour prévue la semaine suivante, mais la biopsie d’artère temporale confirmait la GCA. Une corticothérapie lentement décroissante était débutée à 40 mg/j. Un an plus tard, le patient était revu pour une paralysie du VI droit associée à des céphalées temporales bilatérales ressenties depuis 15 jours. La corticothérapie était alors de 1 mg/j au lieu des 5 mg prescrits. Le scanner et l’IRM cérébrale étaient normaux. Le doppler artériel et l’angio-IRM des troncs supra-aortiques montraient des lésions athéromateuses diffuses. Biologiquement, il était observé une rechute du syndrome inflammatoire avec une CRP à 63 mg/L contre 5 mg/L le mois précédent. La corticothérapie était reprise à la dose de 50 mg/j. Six semaines plus tard, l’évolution était favorable avec disparition des céphalées et de la diplopie. Discussion Des manifestations ophtalmologiques sont présentes dans plus de 20 % des vascularites à cellules géantes (GCA). Les paralysies oculomotrices sont peut-être moins rares que les cas publiés le laissent penser. En effet, dans une série historique de GCA prouvée par biopsie avec atteinte ophtalmologique, une diplopie était signalée dans 5,9 % des cas [1]. Dans l’autre sens, 3 de 109 patients présentant une paralysie d’un des 3 nerfs oculomoteur avaient une GCA dans une étude prospective récente [2]. Il existe d’autres observations que la notre où la présence d’un anévrysme de la carotide interne (peut-être d’ailleurs de nature inflammatoire) a pu poser un problème diagnostique [3]. Conclusion Une ophtalmoplégie survenant dans un contexte inflammatoire chez un sujet âgé doit faire rechercher une maladie de Horton. La réversibilité des symptômes sous traitement corticoïde est la règle. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Références [1] Hayreh SS, et al. Am J Ophthalmol 1998;125:509. [2] Tamhankar MA, et al. Ophthalmology 2013;120:2264. [3] Gaudre N, et al. Presse Med 2015;44:859. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2015.10.137
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Polymorphisme du TNF␣ au cours de la maladie de Behc¸et R. Klii 1,∗ , A. Hamzaoui 2 , S. Mahjoub 1 1 Médecine interne, faculté de médecine de Monastir, Monastir, Tunisie 2 Médecine interne, CHU La Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (R. Klii) Introduction La physiopathologie de la maladie de Behc¸et (MB) est encore mal élucidée. Plusieurs éléments semblent intervenir dans l’apparition des lésions organiques : une susceptibilité génétique, des facteurs environnementaux, des anomalies de la réponse inflammatoire et un dysfonctionnement du système immunitaire. Les cytokines jouent un rôle majeur dans la physiopathologie de la MB. Objectif Déterminer le rôle du polymorphisme mononucléotidique (SNP) du gène codant pour le TNF␣ à la position −308G/A, dans la susceptibilité à la MB, ses caractéristiques démographiques et son expression clinique, dans un groupe de patients tunisiens. Patients et méthodes Étude prospective, cas-témoins, incluant, 43 patients, suivis pour MB, comparés à 43 témoins sains. On a procédé à une amplification en chaîne par polymérase et une technique de polymorphisme de longueur des fragments de restriction pour déterminer les génotypes correspondants au polymorphisme dans les 2 groupes. Résultats Il s’agissait de 43 patients (23 H, 20 F) dont l’âge moyen était de 40,63 ans. Les fréquences alléliques et génotypiques du SNP –308G/A du TNF␣ étaient comparables entre les patients et les témoins sains (p = 0,8). Il n’y avait pas d’association entre les différentes manifestations de la MB et les formes alléliques ou génotypiques du SNP −308G/A du TNF␣.xte. Conclusion Nous n’avons pas retrouvé de différence statistiquement significative, dans les distributions du polymorphisme du TNF␣ −308G/A chez les patients tunisiens par rapport aux témoins sains. D’autres études sur les polymorphismes du TNF␣ dans d’autres sites et d’autres groupes ethniques sont justifiées afin de déterminer le rôle de ces cytokines dans la pathogénie de la MB. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2015.10.138 CA127
Maladie de Behc¸et féminine : à propos de 130 patientes dans une série de 440 cas S. Ali-Guechi 1,∗ , D. Roula 2 , S. Boughandjioua 1 , N. Boukhris 1 , A. Chelghoum 1 1 Médecine interne, CHU Ibn Rochd, Annaba, Algérie 2 Médecine interne, CHU Ibn Badis, Constantine, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : ag [email protected] (S. Ali-Guechi) Introduction La maladie de Behc¸et est une vascularite multisystémique d’étiologie indéterminée qui touche avec prédilection l’homme jeune dans la majorité des séries méditerranéennes. Les formes féminines dont la fréquence est probablement sous-estimée, y sont habituellement décrites comme moins symptomatiques et de meilleur pronostic à long terme que les formes masculines. Patients et méthodes Dans le but de déterminer les particularités cliniques et évolutives éventuelles des formes féminines, nous avons comparé de manière rétrospective, les caractéristiques générales de 130 femmes à celles de 310 hommes dans une série multicentrique de 440 patients colligés dans 4 services de médecine interne, répondant tous aux critères de diagnostic du Groupe international d’étude sur la maladie de Behc¸et.