- Email: [email protected]
Prise en charge globale fonctionnelle des mucopolysaccharidoses
Article
Prise en charge globale fonctionnelle des mucopolysaccharidoses Global functional management of mucopolysaccharidoses Disponible en ligne sur
C. Boulay1,*, M. Lemoine , B. Chabrol1 www.sciencedirect.com 1Service de neurologie pédiatrique, centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, hôpital d’enfants, CHU Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5, France 2Unité de rééducation polyvalente, hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP), 149, rue de Sèvres 75015 Paris, France
Résumé La prise en charge des MPS ne peut être que globale et pluridisciplinaire. Toutes les spécialités médicales et paramédicales peuvent être sollicitées étant donné le polymorphisme de l’atteinte. C’est pourquoi idéalement la prise en charge doit se faire au sein d’un centre de référence coordonné par un médecin référent pouvant accéder aux différents spécialistes afin d’avoir une prise en charge transversale et de façon concertée. Toute la prise en charge est axée autour des évaluations des atteintes multiples caractéristiques de ces maladies, de leur évolutivité et des contraintes dues aux thérapeutiques spécifiques et non spécifiques. Protéger, privilégier et conserver la fonction doivent être les soucis en rééducation et en réadaptation autour d’objectifs communs définis avec l’enfant et sa famille. L’ensemble est contraignant et l’éducation thérapeutique a un rôle fondamental dans cette prise en charge. © 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Summary The management of mucopolysaccharidoses (MPS) requires a multidisciplinary approach and all medical and paramedical specialties may be involved because of the multiorgan nature of the disease. For this reason, patients should ideally be managed in a reference center and their management should be coordinated by an experienced physician who has access to the various specialists through a multi-disciplinary approach. The management is focused on assessments of the numerous features of the disease, study their progression and the effectiveness and pitfalls of specific and non-specific treatments. The main concerns of reeducation and rehabilitation should be to preserve global function through specific goals to be set along with the child and its family. This is a very demanding approach for the patient and family in which education plays a fundamental role in order to ensure optimal management. © 2014 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
prise en charge globale (PECG) des MPS coordonné par un médecin
1. Introduction
référent au sein d’un centre de référence, par définition. Du côté de la famille, l’éducation thérapeutique (ET) va s’imposer progres-
La prise en charge des mucopolysaccharidoses (MPS) doit se faire
sivement. Cette PECG peut être abordée selon la Classification
au moyen d’un réel parcours de soins parfaitement identifié. Du
internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF)
côté médical, l’élément clé est le caractère multidisciplinaire de la
où tous les concepts interagissent entre eux [1]. Les déficiences de la structure et de la fonction permettent d’aborder l’évaluation initiale, d’identifier les facteurs environnementaux et personnels et
Correspondance. e-mail : [email protected] (C. Caillaud).
S46 © 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Archives de Pédiatrie 2014;21: S46-S49
d’établir la surveillance. Puis la rééducation et la réadaptation sont des parties intégrantes du traitement spécifique comme peut l’être
Prise en charge globale fonctionnelle des mucopolysaccharidoses
la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (TCSH) et
soignants paramédicaux (pour cet exemple : la kinésithérapie,
le traitement enzymatique de substitution (TES). Ces traitements
l’ergothérapie entre autres) qui évaluent, en fonction de leur spécia-
spécifiques (TCSH et TES) ne seront pas abordés car détaillés dans un
lité, les besoins de l’enfant, les adaptations nécessaires, voire leurs
chapitre à part entière de ce numéro (cf. article du Dr Caillaud [2]).
compensations.
Par ailleurs, il existe un protocole national de diagnostic et de soins
Ces lésions neurologiques dites « primaires » vont entraîner des
(PNDS) afin d’expliciter aux professionnels de la santé la prise en
lésions orthopédiques dites « secondaires » à type de rétractions
charge optimale reconnue pour la MPS I [3,4]. Un PNDS concernant
musculaires, articulaires, de phénomène de tendon court vs tendon
la prise en charge de l’ensemble des MPS est en cours de réalisation.
long, de déformations osseuses et d’anomalies de bras de leviers
Enfin, les limitations aux activités et les restrictions aux participa-
osseux. Ensuite des lésions tertiaires vont compléter le tableau par
tions sociales doivent être évaluées à la lumière de la qualité de vie,
l’existence de compensations, d’instabilités. L’ensemble de cette
dues, entre autres, aux contraintes induites par la thérapeutique.
chronologie lésionnelle évolue parallèlement avec les croissances
Cependant, on constatera que cette PECG est aussi spécifique à
osseuse et musculaire. D’autre part, lors des MPS, les lésions ortho-
chaque enfant dans sa situation sociale et familiale.
pédiques « primaires » se surajoutent au tableau clinique (voir chapitre dédié de ce numéro : article des Pr Journeau et al [5]). Dans ce contexte, l’impact d’un traitement comme celui de la
2. Déficiences de la structure, de la fonction
spasticité par toxine botulique doit être évalué par rapport aux différents items de la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF). Cette démarche est applicable à
2.1. Évaluation initiale
d’autres symptômes comme la dystonie, la douleur, les troubles des fonctions cognitives, le syndrome du canal carpien, les troubles de
Après l’établissement du diagnostic, il convient de faire le
l’articulé dentaire… Cette évaluation indispensable fait ainsi appel
recensement de l’atteinte multisystémique. Voici les spécialités
à divers outils plus spécifiques de certaines composantes de la CIF :
médicales pouvant être mises à contribution (non exhaustif) :
• atteinte des fonctions organiques : par exemple, les échelles de
anesthésie, biologie, cardiologie, chirurgie viscérale, endocrinologie,
la douleur, des amplitudes articulaires et des troubles de la fonction
gastro-entérologie, génétique, hématologie, neurochirurgie, neuro-
cognitive, la fraction d’éjection systolique,… ;
logie, médecine physique et de réadaptation, nutrition, odontologie,
• atteinte fonctionnelle : par exemple, test de marche de 6 minutes,
chirurgie
pneumologie,
analyse quantifiée de la marche (AQM), de la préhension et de la
psychiatrie, radiologie, stomatologie et ophtalmologie. Autant dire
manipulation, index de dépense énergétique, Gross Motor Function
qu’il faut discriminer ce qui est nécessaire et avoir une approche
Classification System (GMFCS), Functional Assessment Questionnaire
transversale des différentes spécialités afin d’avoir une unité de
(FAQ) ;
temps et de lieu : ceci justifiant l’existence des centres de référence.
• retentissement sur les activités de la vie quotidienne : mesure
Il ne s’agit pas de décrire l’ensemble d’associations possibles de
d’indépendance fonctionnelle pour l’enfant (MIF mômes), échelle
symptômes mais des interactions entre lésions, fonctions, activités,
générique de qualité de vie de l’enfant (Kidscreen), vécu et santé
participations et traitements non spécifiques des MPS.
perçus de l’adolescent (VSP-A) ;
L’approche fonctionnelle est intéressante notamment pour com-
• évaluation des objectifs thérapeutiques (Goal Attainment Scaling
prendre l’évolution des différentes interactions entre les structures
(GAS)).
anatomiques et le traitement à apporter en fonction de l’âge du
Cependant, des adaptations des échelles classiques devront être
patient. C’est le cas de l’approche neuro-orthopédique.
adaptées aux symptômes de la maladie pour avoir une meilleure
L’exemple des lésions neurologiques dites « primaires » est carac-
appréciation du potentiel et de l’efficacité thérapeutique [6].
téristique de par leur conséquence sur le plan orthopédique. La
Ainsi, ces outils ont un rôle capital dans le bilan initial. Le dévelop-
présence d’une spasticité (hypertonie de type pyramidal) d’origine
pement de ces outils d’évaluation, notamment en pédiatrie, permet
centrale et/ou par compression médullaire peut exprimer un des
d’accéder aux différents concepts de la CIF. Avec le développement
symptômes du syndrome pyramidal où les déficits moteurs, les
des technologies, ces outils d’évaluation sont devenus aussi outils
déséquilibres des muscles agonistes vs antagonistes, le manque de
de rééducation avec la réalité virtuelle en 3D.
orthopédique,
oto-rhino-laryngologie,
sélectivité musculaire, la perte des séquences d’activation musculaire (notamment à la marche) complètent le tableau clinique de
2.2. Surveillance
façon moins connue. Pour autant, ces symptômes sont accessibles à un traitement de rééducation et de réadaptation et ainsi à une
La surveillance doit être effectuée en fonction de l’enfant et de
prise en charge fonctionnelle. C’est ici qu’interviennent différents
l’évolutivité de sa maladie, de ses complications et du traitement S47
C. Boulay et al.
Archives de Pédiatrie 2014;21: 2-S49
(tolérance, efficacité) sans oublier l’avancée physiologique en âge.
mouvements possibles. La prise en charge doit aussi se penser en
Les outils d’évaluation ont leur rôle, là aussi, car ils permettent
pré- et postopératoire. Les différents appareillages ont des rôles
une quantification des objectifs. Ces derniers tendent vers une
fondamentaux (corset anti-cyphose thoraco-lombaire, corset siège
amélioration ou un ralentissement de l’évolution multisystémique
lordosant, orthèses anti-flessum de genou, de coude, gaine en coutil
de la MPS, une amélioration de la qualité de vie (qui reste à définir
baleinée…).
par individu), de l’insertion scolaire et/ou socio-professionnelle et
Les autres grands classiques de la PECG, moins constants, sont
de favoriser l’information du patient et de sa famille. Cette infor-
l’orthophonie, l’ergothérapie, la psychologie, la psychomotricité…
mation doit comporter aussi une certaine quantité d’anticipation
Les aides aux transferts (lève-malade entre autres) apportent un
sur l’évolution dans le temps. L’intervention de l’ensemble de la
soulagement aux familles. Le scooter électrique (très prisé des
communauté médicale et paramédicale est sollicitée.
adolescents), le fauteuil roulant manuel (quand la propulsion est encore possible) et le fauteuil roulant électrique sont capitaux pour maintenir un niveau d’autonomie de déplacement.
3. Facteurs de l’environnement et facteurs personnels
4.2. Objectifs
Ceux-ci sont sous-tendus par l’éducation thérapeutique et les modi-
Les objectifs sont de préserver le maximum de fonctions ou une
fications du mode de vie de l’ensemble de la famille. Le tout est basé
compensation de celles-ci. Quels qu’ils soient, tous ces moyens
sur une information des symptômes de la maladie, des contraintes
doivent être au service du patient et de sa famille, par exemple :
dues aux traitements, de leurs résultats, de leur planification. Sur le
confort d’installation, antalgie, maintien des gains d’amplitude
plan social, la reconnaissance du handicap est établie par la maison
articulaire et d’extensibilité musculaire pour les actes de la vie
départementale de la personne handicapée (MDPH). Tous les outils
quotidienne (habillage, toilette, alimentation), scooter électrique ou
informatiques (scolaires, ludiques) sont de remarquables adjuvants
autres (déplacements au domicile, à l’école, à la ville…), vie scolaire
thérapeutiques et d’intégration scolaire, sociale dans le contexte
(projet personnalisé de scolarité (PPS)) [9]. D’où l’intérêt de les
des MPS. Ces informations passent aussi par les associations de
définir lors de l’évaluation initiale grâce aux outils objectifs qui s’y
patients telles VML (Vaincre les maladies lysosomales).
rattachent. Peu d’études relatent ces objectifs notamment entre les
L’éducation thérapeutique doit délivrer des connaissances sur le(s)
possibilités de mobilisations articulaires (passives et actives), leurs
traitement(s) de la MPS en cause, sur la gestion dans le temps de
évolutivités et l’utilisation dans les activités de la vie quotidienne.
ces traitements (vacances, déplacements scolaires) et sur la nécessité de l’observance du traitement.
4.3. Comment l’organiser ?
D’autres liens fondamentaux sont le suivi avec le médecin référent, le médecin scolaire, sans oublier le conseil génétique et le suivi
Il convient de s’adapter aux contraintes déjà existantes. Mais toutes
d’une éventuelle grossesse.
peuvent avoir leur place à un moment ou à un autre : activités et soins en libéral et/ou au domicile, séjour en hôpital de jour (HDJ) de soins de suite et de réadaptation (SSR) par exemple après des
4. Rééducation et réadaptation de la fonction
injections de toxine botulique ou en postopératoire. L’organisation optimale se fait « à la carte » en fonction des contraintes du traitement spécifique et des objectifs établis.
4.1. Moyens Tous sont utiles en fonction des besoins. On peut citer les principaux
5. Activités et la participation
en ce qui concerne l’appareil locomoteur : massage, mobilisations passives et actives, travail analytique et global, postures. Les étire-
5.1. Évaluation
ments musculaires semblent avoir une place primordiale et pourtant souvent sous-utilisée, notamment la méthode Mézières [7]
Toutes les évaluations (bilans lésionels, rééducation et réadaptation
et la méthode de prise de conscience par le mouvement dite
fonctionnelles, traitements spécifiques et non spécifiques) doivent
méthode Feldenkrais [8]. Ces 2 méthodes sont une application
être orientées vers la qualité de vie. La prise en charge scolaire et
typique de la prise en charge globale du patient en fonction des
socio-familiale en est une partie intégrante.
S48
Prise en charge globale fonctionnelle des mucopolysaccharidoses
5.2. Passage enfants-adultes
thérapeutiques sont impératives pour progresser dans la PECG. Le passage enfants-adultes représente une étape délicate à négocier.
Chaque cas est spécifique, d’autant plus dans les MPS où l’atteinte
La médecine physique et de réadaptation a sa place comme toutes
est multisystémique, en pouvant s’aider d’un document émanant de
les autres spécialités, mais peut-être de façon plus suivie au cours
la HAS en juillet 2012 intitulé « Handicaps moteurs et associés : le
du temps.
passage de l’enfant à l’adulte. Enjeux médicaux et médico-sociaux dans la période 15-25 ans : Recommandations pour la pratique clinique » [10]. Bien entendu, tout n’est pas transposable aux MPS,
Liens d’intérêts
mais certains éléments peuvent être utilisés. Une nuance importante dans le cadre des MPS est à apporter à ce type de recommandations.
C. Boulay : Essais cliniques : en qualité de co-investigateur, expéri-
En effet, l’enfant atteint de MPS a, le plus souvent, un contexte de vie
mentateur non principal, collaborateur aux études TC 124-GD-019
familiale envahi par la PECG et des contraintes thérapeutiques que
DMD et MOR-005 ; Conférences : invitations en qualité d’interve-
l’on ne constate pas, par ailleurs, dans d’autres maladies à l’origine
nant (Biomarin) ; Organisation de sessions de formation médicale
d’un polyhandicap (notamment dans les encéphalopathies d’origine
continue (Allergan, Ipsen).
acquises ou fixées, exemple des paralysies cérébrales). Ainsi, par
M. Lemoire : a déclaré n’avoir aucun conflit d’intérêts relatif à cet article.
exemple, une alternative à l’hospitalisation pour les perfusions de
B. Chabrol : Essais cliniques : en qualité d’investigateur principal,
l’enzymothérapie substitutive est l’hospitalisation à domicile de jour
coordonnateur ou expérimentateur principal (PTC 124) et en qualité
qui semble être tout à fait acceptable, selon Cox-Brinkman et al., en
de co-investigateur, expérimentateur non principal, collaborateur à
termes de complications recensées et, surtout, apporte un soulage-
l’étude (Biomarin) ; Interventions ponctuelles : rapports d’expertise
ment dans la PECG [11].
(Board PTC, Board Biomarin, Board Shire) ; Conférences : invitations en qualité d’auditeur (Biomarin, Genzyme, Shire).
5.3. Contraintes dues à la thérapeutique Les contraintes thérapeutiques sont majeures (voir chapitre spéci-
Références
fique sur les principes thérapeutiques actuels) et, comme la PECG,
[1]
pluridisciplinaires. Ces contraintes sont aussi liées aux complications et à l’évolution dégénérative de la maladie. La conjonction de
[2]
l’évolution naturelle de la maladie et des traitements délivrés (l’en-
[3]
zymothérapie substitutive, immunosuppresseurs et encore lors de la greffe de moelle) va majorer les contraintes et les complications au niveau de l’ensemble des atteintes organiques.
[4]
Évolution naturelle et traitements sont à l’origine de complications qui s’entraînent dans un cercle vicieux. D’où l’intérêt de l’éducation thérapeutique de la famille et des médecins et différents paramédicaux libéraux concernés.
[5] [6]
Pour évaluer cette rubrique, la Goal Attainment Scaling (GAS) pourrait avoir une très bonne application notamment en termes
[7]
d’efficacité des traitements, mais cette échelle n’est pas utilisée.
[8]
6. Conclusion
[9]
La PECG dans la MPS est contraignante, et ceci au cours du temps et à tous les niveaux. Elle est pluridisciplinaire et doit être
[10]
coordonnée par le médecin coordinateur du centre de référence des maladies métaboliques. L’éducation thérapeutique est fondamentale et s’impose naturellement au sein de la famille. Tous les objectifs doivent être fonctionnels. Les évaluations des lésions, des fonctions, des activités de la vie quotidienne et des objectifs
[11]
World Health Organisation. International classification of functioning, disability and health (ICF). Switzerland:WHO;2001. Caillaud C. Principes des approches thérapeutiques pour les mucopolysaccharidoses. Arch Pediatr 2014;21 (Suppl. 1):S39-S45. Haute Autorité de Santé. Mucopolysaccharidose de type I. Protocole national de diagnostic et de soins. Actualisation avril 2010. http://www.has-sante.fr Haute Autorité de Santé. Guide affection de longue durée. Mucopolysaccharidose de type I. Protocole national de diagnostic et de soins. Juin 2007. http://www.has-sante.fr Journeau P, Garin C, Polirsztok E, et al. Les atteintes osseuses des mucopolysaccharidoses. Arch Pediatr 2014;21 (Suppl. 1):S4-S13 Haley SM, Fragala Pinkham MA, Dumas HM, et al. A physical performance measure for individuals with mucopolysaccharidosis type I. Dev Med Child Neurol 2006;48:576-81. Cittone JM. Méthode Mézières. Encycl Méd Chir, KinésithérapieMédecine Physique et de Réadaptation 1999, 26-085-A-10. Volk E. Prise de conscience par le mouvement. Méthode Feldenkrais. Encycl Méd Chir, Kinésithérapie-Médecine Physique et de Réadaptation 2000, 26-061-B10. Tylki-Szymanska A, Marucha J, Jurecka A, et al. Efficacy of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) on restricted range of motion of upper extremities in mucopolysaccharidosis type I patients. J Inherit Metab Dis 2010;33:151-7. Haute Autorité de Santé. Handicaps moteurs et associés : le passage de l’enfant à l’adulte. Enjeux médicaux et médico-sociaux dans la période 15-25 ans : Recommandations pour la pratique clinique juillet 2012. http://www.has-sante.fr Cox-Brinkman J, Timmermans RG, Wijburg FA, et al. Home treatment with enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I is feasible and safe. J Inherit Metab Dis 2007;30:984. S49
Prise en charge globale fonctionnelle des mucopolysaccharidoses Global functional management of mucopolysaccharidoses Disponible en ligne sur
C. Boulay1,*, M. Lemoine , B. Chabrol1 www.sciencedirect.com 1Service de neurologie pédiatrique, centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, hôpital d’enfants, CHU Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5, France 2Unité de rééducation polyvalente, hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP), 149, rue de Sèvres 75015 Paris, France
Résumé La prise en charge des MPS ne peut être que globale et pluridisciplinaire. Toutes les spécialités médicales et paramédicales peuvent être sollicitées étant donné le polymorphisme de l’atteinte. C’est pourquoi idéalement la prise en charge doit se faire au sein d’un centre de référence coordonné par un médecin référent pouvant accéder aux différents spécialistes afin d’avoir une prise en charge transversale et de façon concertée. Toute la prise en charge est axée autour des évaluations des atteintes multiples caractéristiques de ces maladies, de leur évolutivité et des contraintes dues aux thérapeutiques spécifiques et non spécifiques. Protéger, privilégier et conserver la fonction doivent être les soucis en rééducation et en réadaptation autour d’objectifs communs définis avec l’enfant et sa famille. L’ensemble est contraignant et l’éducation thérapeutique a un rôle fondamental dans cette prise en charge. © 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Summary The management of mucopolysaccharidoses (MPS) requires a multidisciplinary approach and all medical and paramedical specialties may be involved because of the multiorgan nature of the disease. For this reason, patients should ideally be managed in a reference center and their management should be coordinated by an experienced physician who has access to the various specialists through a multi-disciplinary approach. The management is focused on assessments of the numerous features of the disease, study their progression and the effectiveness and pitfalls of specific and non-specific treatments. The main concerns of reeducation and rehabilitation should be to preserve global function through specific goals to be set along with the child and its family. This is a very demanding approach for the patient and family in which education plays a fundamental role in order to ensure optimal management. © 2014 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
prise en charge globale (PECG) des MPS coordonné par un médecin
1. Introduction
référent au sein d’un centre de référence, par définition. Du côté de la famille, l’éducation thérapeutique (ET) va s’imposer progres-
La prise en charge des mucopolysaccharidoses (MPS) doit se faire
sivement. Cette PECG peut être abordée selon la Classification
au moyen d’un réel parcours de soins parfaitement identifié. Du
internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF)
côté médical, l’élément clé est le caractère multidisciplinaire de la
où tous les concepts interagissent entre eux [1]. Les déficiences de la structure et de la fonction permettent d’aborder l’évaluation initiale, d’identifier les facteurs environnementaux et personnels et
Correspondance. e-mail : [email protected] (C. Caillaud).
S46 © 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Archives de Pédiatrie 2014;21: S46-S49
d’établir la surveillance. Puis la rééducation et la réadaptation sont des parties intégrantes du traitement spécifique comme peut l’être
Prise en charge globale fonctionnelle des mucopolysaccharidoses
la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (TCSH) et
soignants paramédicaux (pour cet exemple : la kinésithérapie,
le traitement enzymatique de substitution (TES). Ces traitements
l’ergothérapie entre autres) qui évaluent, en fonction de leur spécia-
spécifiques (TCSH et TES) ne seront pas abordés car détaillés dans un
lité, les besoins de l’enfant, les adaptations nécessaires, voire leurs
chapitre à part entière de ce numéro (cf. article du Dr Caillaud [2]).
compensations.
Par ailleurs, il existe un protocole national de diagnostic et de soins
Ces lésions neurologiques dites « primaires » vont entraîner des
(PNDS) afin d’expliciter aux professionnels de la santé la prise en
lésions orthopédiques dites « secondaires » à type de rétractions
charge optimale reconnue pour la MPS I [3,4]. Un PNDS concernant
musculaires, articulaires, de phénomène de tendon court vs tendon
la prise en charge de l’ensemble des MPS est en cours de réalisation.
long, de déformations osseuses et d’anomalies de bras de leviers
Enfin, les limitations aux activités et les restrictions aux participa-
osseux. Ensuite des lésions tertiaires vont compléter le tableau par
tions sociales doivent être évaluées à la lumière de la qualité de vie,
l’existence de compensations, d’instabilités. L’ensemble de cette
dues, entre autres, aux contraintes induites par la thérapeutique.
chronologie lésionnelle évolue parallèlement avec les croissances
Cependant, on constatera que cette PECG est aussi spécifique à
osseuse et musculaire. D’autre part, lors des MPS, les lésions ortho-
chaque enfant dans sa situation sociale et familiale.
pédiques « primaires » se surajoutent au tableau clinique (voir chapitre dédié de ce numéro : article des Pr Journeau et al [5]). Dans ce contexte, l’impact d’un traitement comme celui de la
2. Déficiences de la structure, de la fonction
spasticité par toxine botulique doit être évalué par rapport aux différents items de la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF). Cette démarche est applicable à
2.1. Évaluation initiale
d’autres symptômes comme la dystonie, la douleur, les troubles des fonctions cognitives, le syndrome du canal carpien, les troubles de
Après l’établissement du diagnostic, il convient de faire le
l’articulé dentaire… Cette évaluation indispensable fait ainsi appel
recensement de l’atteinte multisystémique. Voici les spécialités
à divers outils plus spécifiques de certaines composantes de la CIF :
médicales pouvant être mises à contribution (non exhaustif) :
• atteinte des fonctions organiques : par exemple, les échelles de
anesthésie, biologie, cardiologie, chirurgie viscérale, endocrinologie,
la douleur, des amplitudes articulaires et des troubles de la fonction
gastro-entérologie, génétique, hématologie, neurochirurgie, neuro-
cognitive, la fraction d’éjection systolique,… ;
logie, médecine physique et de réadaptation, nutrition, odontologie,
• atteinte fonctionnelle : par exemple, test de marche de 6 minutes,
chirurgie
pneumologie,
analyse quantifiée de la marche (AQM), de la préhension et de la
psychiatrie, radiologie, stomatologie et ophtalmologie. Autant dire
manipulation, index de dépense énergétique, Gross Motor Function
qu’il faut discriminer ce qui est nécessaire et avoir une approche
Classification System (GMFCS), Functional Assessment Questionnaire
transversale des différentes spécialités afin d’avoir une unité de
(FAQ) ;
temps et de lieu : ceci justifiant l’existence des centres de référence.
• retentissement sur les activités de la vie quotidienne : mesure
Il ne s’agit pas de décrire l’ensemble d’associations possibles de
d’indépendance fonctionnelle pour l’enfant (MIF mômes), échelle
symptômes mais des interactions entre lésions, fonctions, activités,
générique de qualité de vie de l’enfant (Kidscreen), vécu et santé
participations et traitements non spécifiques des MPS.
perçus de l’adolescent (VSP-A) ;
L’approche fonctionnelle est intéressante notamment pour com-
• évaluation des objectifs thérapeutiques (Goal Attainment Scaling
prendre l’évolution des différentes interactions entre les structures
(GAS)).
anatomiques et le traitement à apporter en fonction de l’âge du
Cependant, des adaptations des échelles classiques devront être
patient. C’est le cas de l’approche neuro-orthopédique.
adaptées aux symptômes de la maladie pour avoir une meilleure
L’exemple des lésions neurologiques dites « primaires » est carac-
appréciation du potentiel et de l’efficacité thérapeutique [6].
téristique de par leur conséquence sur le plan orthopédique. La
Ainsi, ces outils ont un rôle capital dans le bilan initial. Le dévelop-
présence d’une spasticité (hypertonie de type pyramidal) d’origine
pement de ces outils d’évaluation, notamment en pédiatrie, permet
centrale et/ou par compression médullaire peut exprimer un des
d’accéder aux différents concepts de la CIF. Avec le développement
symptômes du syndrome pyramidal où les déficits moteurs, les
des technologies, ces outils d’évaluation sont devenus aussi outils
déséquilibres des muscles agonistes vs antagonistes, le manque de
de rééducation avec la réalité virtuelle en 3D.
orthopédique,
oto-rhino-laryngologie,
sélectivité musculaire, la perte des séquences d’activation musculaire (notamment à la marche) complètent le tableau clinique de
2.2. Surveillance
façon moins connue. Pour autant, ces symptômes sont accessibles à un traitement de rééducation et de réadaptation et ainsi à une
La surveillance doit être effectuée en fonction de l’enfant et de
prise en charge fonctionnelle. C’est ici qu’interviennent différents
l’évolutivité de sa maladie, de ses complications et du traitement S47
C. Boulay et al.
Archives de Pédiatrie 2014;21: 2-S49
(tolérance, efficacité) sans oublier l’avancée physiologique en âge.
mouvements possibles. La prise en charge doit aussi se penser en
Les outils d’évaluation ont leur rôle, là aussi, car ils permettent
pré- et postopératoire. Les différents appareillages ont des rôles
une quantification des objectifs. Ces derniers tendent vers une
fondamentaux (corset anti-cyphose thoraco-lombaire, corset siège
amélioration ou un ralentissement de l’évolution multisystémique
lordosant, orthèses anti-flessum de genou, de coude, gaine en coutil
de la MPS, une amélioration de la qualité de vie (qui reste à définir
baleinée…).
par individu), de l’insertion scolaire et/ou socio-professionnelle et
Les autres grands classiques de la PECG, moins constants, sont
de favoriser l’information du patient et de sa famille. Cette infor-
l’orthophonie, l’ergothérapie, la psychologie, la psychomotricité…
mation doit comporter aussi une certaine quantité d’anticipation
Les aides aux transferts (lève-malade entre autres) apportent un
sur l’évolution dans le temps. L’intervention de l’ensemble de la
soulagement aux familles. Le scooter électrique (très prisé des
communauté médicale et paramédicale est sollicitée.
adolescents), le fauteuil roulant manuel (quand la propulsion est encore possible) et le fauteuil roulant électrique sont capitaux pour maintenir un niveau d’autonomie de déplacement.
3. Facteurs de l’environnement et facteurs personnels
4.2. Objectifs
Ceux-ci sont sous-tendus par l’éducation thérapeutique et les modi-
Les objectifs sont de préserver le maximum de fonctions ou une
fications du mode de vie de l’ensemble de la famille. Le tout est basé
compensation de celles-ci. Quels qu’ils soient, tous ces moyens
sur une information des symptômes de la maladie, des contraintes
doivent être au service du patient et de sa famille, par exemple :
dues aux traitements, de leurs résultats, de leur planification. Sur le
confort d’installation, antalgie, maintien des gains d’amplitude
plan social, la reconnaissance du handicap est établie par la maison
articulaire et d’extensibilité musculaire pour les actes de la vie
départementale de la personne handicapée (MDPH). Tous les outils
quotidienne (habillage, toilette, alimentation), scooter électrique ou
informatiques (scolaires, ludiques) sont de remarquables adjuvants
autres (déplacements au domicile, à l’école, à la ville…), vie scolaire
thérapeutiques et d’intégration scolaire, sociale dans le contexte
(projet personnalisé de scolarité (PPS)) [9]. D’où l’intérêt de les
des MPS. Ces informations passent aussi par les associations de
définir lors de l’évaluation initiale grâce aux outils objectifs qui s’y
patients telles VML (Vaincre les maladies lysosomales).
rattachent. Peu d’études relatent ces objectifs notamment entre les
L’éducation thérapeutique doit délivrer des connaissances sur le(s)
possibilités de mobilisations articulaires (passives et actives), leurs
traitement(s) de la MPS en cause, sur la gestion dans le temps de
évolutivités et l’utilisation dans les activités de la vie quotidienne.
ces traitements (vacances, déplacements scolaires) et sur la nécessité de l’observance du traitement.
4.3. Comment l’organiser ?
D’autres liens fondamentaux sont le suivi avec le médecin référent, le médecin scolaire, sans oublier le conseil génétique et le suivi
Il convient de s’adapter aux contraintes déjà existantes. Mais toutes
d’une éventuelle grossesse.
peuvent avoir leur place à un moment ou à un autre : activités et soins en libéral et/ou au domicile, séjour en hôpital de jour (HDJ) de soins de suite et de réadaptation (SSR) par exemple après des
4. Rééducation et réadaptation de la fonction
injections de toxine botulique ou en postopératoire. L’organisation optimale se fait « à la carte » en fonction des contraintes du traitement spécifique et des objectifs établis.
4.1. Moyens Tous sont utiles en fonction des besoins. On peut citer les principaux
5. Activités et la participation
en ce qui concerne l’appareil locomoteur : massage, mobilisations passives et actives, travail analytique et global, postures. Les étire-
5.1. Évaluation
ments musculaires semblent avoir une place primordiale et pourtant souvent sous-utilisée, notamment la méthode Mézières [7]
Toutes les évaluations (bilans lésionels, rééducation et réadaptation
et la méthode de prise de conscience par le mouvement dite
fonctionnelles, traitements spécifiques et non spécifiques) doivent
méthode Feldenkrais [8]. Ces 2 méthodes sont une application
être orientées vers la qualité de vie. La prise en charge scolaire et
typique de la prise en charge globale du patient en fonction des
socio-familiale en est une partie intégrante.
S48
Prise en charge globale fonctionnelle des mucopolysaccharidoses
5.2. Passage enfants-adultes
thérapeutiques sont impératives pour progresser dans la PECG. Le passage enfants-adultes représente une étape délicate à négocier.
Chaque cas est spécifique, d’autant plus dans les MPS où l’atteinte
La médecine physique et de réadaptation a sa place comme toutes
est multisystémique, en pouvant s’aider d’un document émanant de
les autres spécialités, mais peut-être de façon plus suivie au cours
la HAS en juillet 2012 intitulé « Handicaps moteurs et associés : le
du temps.
passage de l’enfant à l’adulte. Enjeux médicaux et médico-sociaux dans la période 15-25 ans : Recommandations pour la pratique clinique » [10]. Bien entendu, tout n’est pas transposable aux MPS,
Liens d’intérêts
mais certains éléments peuvent être utilisés. Une nuance importante dans le cadre des MPS est à apporter à ce type de recommandations.
C. Boulay : Essais cliniques : en qualité de co-investigateur, expéri-
En effet, l’enfant atteint de MPS a, le plus souvent, un contexte de vie
mentateur non principal, collaborateur aux études TC 124-GD-019
familiale envahi par la PECG et des contraintes thérapeutiques que
DMD et MOR-005 ; Conférences : invitations en qualité d’interve-
l’on ne constate pas, par ailleurs, dans d’autres maladies à l’origine
nant (Biomarin) ; Organisation de sessions de formation médicale
d’un polyhandicap (notamment dans les encéphalopathies d’origine
continue (Allergan, Ipsen).
acquises ou fixées, exemple des paralysies cérébrales). Ainsi, par
M. Lemoire : a déclaré n’avoir aucun conflit d’intérêts relatif à cet article.
exemple, une alternative à l’hospitalisation pour les perfusions de
B. Chabrol : Essais cliniques : en qualité d’investigateur principal,
l’enzymothérapie substitutive est l’hospitalisation à domicile de jour
coordonnateur ou expérimentateur principal (PTC 124) et en qualité
qui semble être tout à fait acceptable, selon Cox-Brinkman et al., en
de co-investigateur, expérimentateur non principal, collaborateur à
termes de complications recensées et, surtout, apporte un soulage-
l’étude (Biomarin) ; Interventions ponctuelles : rapports d’expertise
ment dans la PECG [11].
(Board PTC, Board Biomarin, Board Shire) ; Conférences : invitations en qualité d’auditeur (Biomarin, Genzyme, Shire).
5.3. Contraintes dues à la thérapeutique Les contraintes thérapeutiques sont majeures (voir chapitre spéci-
Références
fique sur les principes thérapeutiques actuels) et, comme la PECG,
[1]
pluridisciplinaires. Ces contraintes sont aussi liées aux complications et à l’évolution dégénérative de la maladie. La conjonction de
[2]
l’évolution naturelle de la maladie et des traitements délivrés (l’en-
[3]
zymothérapie substitutive, immunosuppresseurs et encore lors de la greffe de moelle) va majorer les contraintes et les complications au niveau de l’ensemble des atteintes organiques.
[4]
Évolution naturelle et traitements sont à l’origine de complications qui s’entraînent dans un cercle vicieux. D’où l’intérêt de l’éducation thérapeutique de la famille et des médecins et différents paramédicaux libéraux concernés.
[5] [6]
Pour évaluer cette rubrique, la Goal Attainment Scaling (GAS) pourrait avoir une très bonne application notamment en termes
[7]
d’efficacité des traitements, mais cette échelle n’est pas utilisée.
[8]
6. Conclusion
[9]
La PECG dans la MPS est contraignante, et ceci au cours du temps et à tous les niveaux. Elle est pluridisciplinaire et doit être
[10]
coordonnée par le médecin coordinateur du centre de référence des maladies métaboliques. L’éducation thérapeutique est fondamentale et s’impose naturellement au sein de la famille. Tous les objectifs doivent être fonctionnels. Les évaluations des lésions, des fonctions, des activités de la vie quotidienne et des objectifs
[11]
World Health Organisation. International classification of functioning, disability and health (ICF). Switzerland:WHO;2001. Caillaud C. Principes des approches thérapeutiques pour les mucopolysaccharidoses. Arch Pediatr 2014;21 (Suppl. 1):S39-S45. Haute Autorité de Santé. Mucopolysaccharidose de type I. Protocole national de diagnostic et de soins. Actualisation avril 2010. http://www.has-sante.fr Haute Autorité de Santé. Guide affection de longue durée. Mucopolysaccharidose de type I. Protocole national de diagnostic et de soins. Juin 2007. http://www.has-sante.fr Journeau P, Garin C, Polirsztok E, et al. Les atteintes osseuses des mucopolysaccharidoses. Arch Pediatr 2014;21 (Suppl. 1):S4-S13 Haley SM, Fragala Pinkham MA, Dumas HM, et al. A physical performance measure for individuals with mucopolysaccharidosis type I. Dev Med Child Neurol 2006;48:576-81. Cittone JM. Méthode Mézières. Encycl Méd Chir, KinésithérapieMédecine Physique et de Réadaptation 1999, 26-085-A-10. Volk E. Prise de conscience par le mouvement. Méthode Feldenkrais. Encycl Méd Chir, Kinésithérapie-Médecine Physique et de Réadaptation 2000, 26-061-B10. Tylki-Szymanska A, Marucha J, Jurecka A, et al. Efficacy of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) on restricted range of motion of upper extremities in mucopolysaccharidosis type I patients. J Inherit Metab Dis 2010;33:151-7. Haute Autorité de Santé. Handicaps moteurs et associés : le passage de l’enfant à l’adulte. Enjeux médicaux et médico-sociaux dans la période 15-25 ans : Recommandations pour la pratique clinique juillet 2012. http://www.has-sante.fr Cox-Brinkman J, Timmermans RG, Wijburg FA, et al. Home treatment with enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I is feasible and safe. J Inherit Metab Dis 2007;30:984. S49